| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.71223175C>A | CA2694031967 | GJB1 | c.-16-517C>A (n.-16-517C>A) c.-17+409C>A (n.-17+409C>A) c.-132-45C>A (n.-132-45C>A) c.-165-12C>A (n.-165-12C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.71223175C= | CA2436387910 | GJB1 | c.-16-517C= (n.-16-517C=) c.-17+409C= (n.-17+409C=) c.-132-45C= (n.-132-45C=) c.-165-12C= (n.-165-12C=) | |
| X | g.71223175C>T | CA2436387911 | GJB1 | c.-16-517C>T (n.-16-517C>T) c.-17+409C>T (n.-17+409C>T) c.-132-45C>T (n.-132-45C>T) c.-165-12C>T (n.-165-12C>T) | dbSNP |
| X | g.71223178A= | CA2436387912 | GJB1 | c.-16-514A= (n.-16-514A=) c.-17+412A= (n.-17+412A=) c.-132-42A= (n.-132-42A=) c.-165-9A= (n.-165-9A=) | |
| X | g.71223178A>T | CA2436387913 | GJB1 | c.-16-514A>T (n.-16-514A>T) c.-17+412A>T (n.-17+412A>T) c.-132-42A>T (n.-132-42A>T) c.-165-9A>T (n.-165-9A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.71223179T>C | CA330997536 | GJB1 | c.-16-513T>C (n.-16-513T>C) c.-17+413T>C (n.-17+413T>C) c.-132-41T>C (n.-132-41T>C) c.-165-8T>C (n.-165-8T>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.71223179T>G | CA2499226830 | GJB1 | c.-16-513T>G (n.-16-513T>G) c.-17+413T>G (n.-17+413T>G) c.-132-41T>G (n.-132-41T>G) c.-165-8T>G (n.-165-8T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.71223179T= | CA2436387914 | GJB1 | c.-16-513T= (n.-16-513T=) c.-17+413T= (n.-17+413T=) c.-132-41T= (n.-132-41T=) c.-165-8T= (n.-165-8T=) | |
| X | g.71223180T>G | CA2694031968 | GJB1 | c.-16-512T>G (n.-16-512T>G) c.-17+414T>G (n.-17+414T>G) c.-132-40T>G (n.-132-40T>G) c.-165-7T>G (n.-165-7T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.71223181_71223182insCTG | CA2694031969 | GJB1 | c.-16-511_-16-510insCTG (n.-16-511_-16-510insCTG) c.-17+415_-17+416insCTG (n.-17+415_-17+416insCTG) c.-132-39_-132-38insCTG (n.-132-39_-132-38insCTG) c.-165-6_-165-5insCTG (n.-165-6_-165-5insCTG) | gnomAD v4 |
| X | g.71223181G>C | CA2499226831 | GJB1 | c.-16-511G>C (n.-16-511G>C) c.-17+415G>C (n.-17+415G>C) c.-132-39G>C (n.-132-39G>C) c.-165-6G>C (n.-165-6G>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.71223181G>T | CA2580101312 | GJB1 | c.-16-511G>T (n.-16-511G>T) c.-17+415G>T (n.-17+415G>T) c.-132-39G>T (n.-132-39G>T) c.-165-6G>T (n.-165-6G>T) | ClinVar |
| X | g.71223182T>G | CA2695234551 | GJB1 | c.-16-510T>G (n.-16-510T>G) c.-17+416T>G (n.-17+416T>G) c.-132-38T>G (n.-132-38T>G) c.-165-5T>G (n.-165-5T>G) | |
| X | g.71223183G>A | CA2694031970 | GJB1 | c.-16-509G>A (n.-16-509G>A) c.-17+417G>A (n.-17+417G>A) c.-132-37G>A (n.-132-37G>A) c.-165-4G>A (n.-165-4G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.71223184C>T | CA2694031971 | GJB1 | c.-16-508C>T (n.-16-508C>T) c.-17+418C>T (n.-17+418C>T) c.-132-36C>T (n.-132-36C>T) c.-165-3C>T (n.-165-3C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.71223187A>G | CA2694031972 | GJB1 | c.-16-505A>G (n.-16-505A>G) c.-17+421A>G (n.-17+421A>G) c.-132-33A>G (n.-132-33A>G) c.-165A>G (n.-165A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.71223188C>A | CA2694031973 | GJB1 | c.-16-504C>A (n.-16-504C>A) c.-17+422C>A (n.-17+422C>A) c.-132-32C>A (n.-132-32C>A) c.-164C>A (n.-164C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.71223190C>A | CA2694031974 | GJB1 | c.-16-502C>A (n.-16-502C>A) c.-17+424C>A (n.-17+424C>A) c.-132-30C>A (n.-132-30C>A) c.-162C>A (n.-162C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.71223191T>C | CA1134115052 | GJB1 | c.-16-501T>C (n.-16-501T>C) c.-17+425T>C (n.-17+425T>C) c.-132-29T>C (n.-132-29T>C) c.-161T>C (n.-161T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71223191T= | CA2436387916 | GJB1 | c.-16-501T= (n.-16-501T=) c.-17+425T= (n.-17+425T=) c.-132-29T= (n.-132-29T=) c.-161T= (n.-161T=) | |
| X | g.71223191_71223192delinsTG | CA2436387915 | GJB1 | c.-16-501_-16-500delinsTG (n.-16-501_-16-500delinsTG) c.-17+425_-17+426delinsTG (n.-17+425_-17+426delinsTG) c.-132-29_-132-28delinsTG (n.-132-29_-132-28delinsTG) c.-161_-160delinsTG (n.-161_-160delinsTG) | |
| X | g.71223192G>T | CA2694031975 | GJB1 | c.-16-500G>T (n.-16-500G>T) c.-17+426G>T (n.-17+426G>T) c.-132-28G>T (n.-132-28G>T) c.-160G>T (n.-160G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.71223194del | CA877834944 | GJB1 | c.-16-498del (n.-16-498del) c.-17+428del (n.-17+428del) c.-132-26del (n.-132-26del) c.-158del (n.-158del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.71223194G>A | CA641909046 | GJB1 | c.-16-498G>A (n.-16-498G>A) c.-17+428G>A (n.-17+428G>A) c.-132-26G>A (n.-132-26G>A) c.-158G>A (n.-158G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71223194G= | CA2436387917 | GJB1 | c.-16-498G= (n.-16-498G=) c.-17+428G= (n.-17+428G=) c.-132-26G= (n.-132-26G=) c.-158G= (n.-158G=) | |
| X | g.71223194G>T | CA2546278634 | GJB1 | c.-16-498G>T (n.-16-498G>T) c.-17+428G>T (n.-17+428G>T) c.-132-26G>T (n.-132-26G>T) c.-158G>T (n.-158G>T) | |
| X | g.71223196A>C | CA2694031976 | GJB1 | c.-16-496A>C (n.-16-496A>C) c.-17+430A>C (n.-17+430A>C) c.-132-24A>C (n.-132-24A>C) c.-156A>C (n.-156A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.71223198A= | CA2436387918 | GJB1 | c.-16-494A= (n.-16-494A=) c.-17+432A= (n.-17+432A=) c.-132-22A= (n.-132-22A=) c.-154A= (n.-154A=) | |
| X | g.71223198A>G | CA877834950 | GJB1 | c.-16-494A>G (n.-16-494A>G) c.-17+432A>G (n.-17+432A>G) c.-132-22A>G (n.-132-22A>G) c.-154A>G (n.-154A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71223201G>T | CA2694031977 | GJB1 | c.-16-491G>T (n.-16-491G>T) c.-17+435G>T (n.-17+435G>T) c.-132-19G>T (n.-132-19G>T) c.-151G>T (n.-151G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.71223202C>A | CA877834955 | GJB1 | c.-16-490C>A (n.-16-490C>A) c.-17+436C>A (n.-17+436C>A) c.-132-18C>A (n.-132-18C>A) c.-150C>A (n.-150C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71223202C= | CA2436387919 | GJB1 | c.-16-490C= (n.-16-490C=) c.-17+436C= (n.-17+436C=) c.-132-18C= (n.-132-18C=) c.-150C= (n.-150C=) | |
| X | g.71223203A= | CA2436387920 | GJB1 | c.-16-489A= (n.-16-489A=) c.-17+437A= (n.-17+437A=) c.-132-17A= (n.-132-17A=) c.-149A= (n.-149A=) | |
| X | g.71223203A>C | CA2436387921 | GJB1 | c.-16-489A>C (n.-16-489A>C) c.-17+437A>C (n.-17+437A>C) c.-132-17A>C (n.-132-17A>C) c.-149A>C (n.-149A>C) | dbSNP |
| X | g.71223204G>A | CA1134115059 | GJB1 | c.-16-488G>A (n.-16-488G>A) c.-17+438G>A (n.-17+438G>A) c.-132-16G>A (n.-132-16G>A) c.-148G>A (n.-148G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71223204G= | CA2436387922 | GJB1 | c.-16-488G= (n.-16-488G=) c.-17+438G= (n.-17+438G=) c.-132-16G= (n.-132-16G=) c.-148G= (n.-148G=) | |
| X | g.71223205C>A | CA2694031978 | GJB1 | c.-16-487C>A (n.-16-487C>A) c.-17+439C>A (n.-17+439C>A) c.-132-15C>A (n.-132-15C>A) c.-147C>A (n.-147C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.71223206A>G | CA2694031980 | GJB1 | c.-16-486A>G (n.-16-486A>G) c.-17+440A>G (n.-17+440A>G) c.-132-14A>G (n.-132-14A>G) c.-146A>G (n.-146A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.71223206dup | CA2694031979 | GJB1 | c.-16-486dup (n.-16-486dup) c.-17+440dup (n.-17+440dup) c.-132-14dup (n.-132-14dup) c.-146dup (n.-146dup) | gnomAD v4 |
| X | g.71223207T>C | CA877834971 | GJB1 | c.-16-485T>C (n.-16-485T>C) c.-17+441T>C (n.-17+441T>C) c.-132-13T>C (n.-132-13T>C) c.-145T>C (n.-145T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71223207T= | CA2436387923 | GJB1 | c.-16-485T= (n.-16-485T=) c.-17+441T= (n.-17+441T=) c.-132-13T= (n.-132-13T=) c.-145T= (n.-145T=) | |
| X | g.71223211A>G | CA2694031981 | GJB1 | c.-16-481A>G (n.-16-481A>G) c.-17+445A>G (n.-17+445A>G) c.-132-9A>G (n.-132-9A>G) c.-141A>G (n.-141A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.71223212C>A | CA2694031982 | GJB1 | c.-16-480C>A (n.-16-480C>A) c.-17+446C>A (n.-17+446C>A) c.-132-8C>A (n.-132-8C>A) c.-140C>A (n.-140C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.71223212C>T | CA2694031983 | GJB1 | c.-16-480C>T (n.-16-480C>T) c.-17+446C>T (n.-17+446C>T) c.-132-8C>T (n.-132-8C>T) c.-140C>T (n.-140C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.71223213T>C | CA2694031984 | GJB1 | c.-16-479T>C (n.-16-479T>C) c.-17+447T>C (n.-17+447T>C) c.-132-7T>C (n.-132-7T>C) c.-139T>C (n.-139T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.71223217del | CA2694031985 | GJB1 | c.-16-475del (n.-16-475del) c.-17+451del (n.-17+451del) c.-132-3del (n.-132-3del) c.-135del (n.-135del) | gnomAD v4 |
| X | g.71223215C>A | CA2694031986 | GJB1 | c.-16-477C>A (n.-16-477C>A) c.-17+449C>A (n.-17+449C>A) c.-132-5C>A (n.-132-5C>A) c.-137C>A (n.-137C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.71223216C>T | CA2694031987 | GJB1 | c.-16-476C>T (n.-16-476C>T) c.-17+450C>T (n.-17+450C>T) c.-132-4C>T (n.-132-4C>T) c.-136C>T (n.-136C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.71223217C= | CA2436387924 | GJB1 | c.-16-475C= (n.-16-475C=) c.-17+451C= (n.-17+451C=) c.-132-3C= (n.-132-3C=) c.-135C= (n.-135C=) | |
| X | g.71223217C>G | CA1139667641 | GJB1 | c.-16-475C>G (n.-16-475C>G) c.-17+451C>G (n.-17+451C>G) c.-132-3C>G (n.-132-3C>G) c.-135C>G (n.-135C>G) | ClinVar dbSNP |