WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.71169299C>A | CA516731502 | NLGN3 | n.1928C>A c.1629C>A (p.Thr543=) c.*1096C>A (n.*1096C>A) n.3424C>A c.1398C>A (p.Thr466=) c.1749C>A (p.Thr583=) c.839C>A (p.Pro280Gln) n.2732C>A c.1479C>A (p.Thr493=) c.1644-234C>A (n.1644-234C>A) c.1338C>A (p.Thr446=) c.*1289C>A (n.*1289C>A) n.1253C>A c.1689C>A (p.Thr563=) c.*281C>A (n.*281C>A) c.1703+1499C>A (n.1703+1499C>A) c.1602C>A (p.Thr534=) | |
| X | g.71169299C= | CA2436368592 | NLGN3 | n.1928C= c.1629C= (p.Thr543=) c.*1096C= (n.*1096C=) n.3424C= c.1398C= (p.Thr466=) c.1749C= (p.Thr583=) c.839C= (p.Pro280=) n.2732C= c.1479C= (p.Thr493=) c.1644-234C= (n.1644-234C=) c.1338C= (p.Thr446=) c.*1289C= (n.*1289C=) n.1253C= c.1689C= (p.Thr563=) c.*281C= (n.*281C=) c.1703+1499C= (n.1703+1499C=) c.1602C= (p.Thr534=) | |
| X | g.71169299C>G | CA516731504 | NLGN3 | n.1928C>G c.1629C>G (p.Thr543=) c.*1096C>G (n.*1096C>G) n.3424C>G c.1398C>G (p.Thr466=) c.1749C>G (p.Thr583=) c.839C>G (p.Pro280Arg) n.2732C>G c.1479C>G (p.Thr493=) c.1644-234C>G (n.1644-234C>G) c.1338C>G (p.Thr446=) c.*1289C>G (n.*1289C>G) n.1253C>G c.1689C>G (p.Thr563=) c.*281C>G (n.*281C>G) c.1703+1499C>G (n.1703+1499C>G) c.1602C>G (p.Thr534=) | |
| X | g.71169299C>T | CA10445165 | NLGN3 | n.1928C>T c.1629C>T (p.Thr543=) c.*1096C>T (n.*1096C>T) n.3424C>T c.1398C>T (p.Thr466=) c.1749C>T (p.Thr583=) c.839C>T (p.Pro280Leu) n.2732C>T c.1479C>T (p.Thr493=) c.1644-234C>T (n.1644-234C>T) c.1338C>T (p.Thr446=) c.*1289C>T (n.*1289C>T) n.1253C>T c.1689C>T (p.Thr563=) c.*281C>T (n.*281C>T) c.1703+1499C>T (n.1703+1499C>T) c.1602C>T (p.Thr534=) | dbSNP ExAC |
| X | g.71169300A>C | CA413564640 | NLGN3 | n.1929A>C c.1630A>C (p.Lys544Gln) c.*1097A>C (n.*1097A>C) n.3425A>C c.1399A>C (p.Lys467Gln) c.1750A>C (p.Lys584Gln) c.840A>C (p.Pro280=) n.2733A>C c.1480A>C (p.Lys494Gln) c.1644-233A>C (n.1644-233A>C) c.1339A>C (p.Lys447Gln) c.*1290A>C (n.*1290A>C) n.1254A>C c.1690A>C (p.Lys564Gln) c.*282A>C (n.*282A>C) c.1703+1500A>C (n.1703+1500A>C) c.1603A>C (p.Lys535Gln) | |
| X | g.71169300A>G | CA413564644 | NLGN3 | n.1929A>G c.1630A>G (p.Lys544Glu) c.*1097A>G (n.*1097A>G) n.3425A>G c.1399A>G (p.Lys467Glu) c.1750A>G (p.Lys584Glu) c.840A>G (p.Pro280=) n.2733A>G c.1480A>G (p.Lys494Glu) c.1644-233A>G (n.1644-233A>G) c.1339A>G (p.Lys447Glu) c.*1290A>G (n.*1290A>G) n.1254A>G c.1690A>G (p.Lys564Glu) c.*282A>G (n.*282A>G) c.1703+1500A>G (n.1703+1500A>G) c.1603A>G (p.Lys535Glu) | |
| X | g.71169300A>T | CA413564642 | NLGN3 | n.1929A>T c.1630A>T (p.Lys544Ter) c.*1097A>T (n.*1097A>T) n.3425A>T c.1399A>T (p.Lys467Ter) c.1750A>T (p.Lys584Ter) c.840A>T (p.Pro280=) n.2733A>T c.1480A>T (p.Lys494Ter) c.1644-233A>T (n.1644-233A>T) c.1339A>T (p.Lys447Ter) c.*1290A>T (n.*1290A>T) n.1254A>T c.1690A>T (p.Lys564Ter) c.*282A>T (n.*282A>T) c.1703+1500A>T (n.1703+1500A>T) c.1603A>T (p.Lys535Ter) | |
| X | g.71169301A>C | CA413564647 | NLGN3 | n.1930A>C c.1631A>C (p.Lys544Thr) c.*1098A>C (n.*1098A>C) n.3426A>C c.1400A>C (p.Lys467Thr) c.1751A>C (p.Lys584Thr) c.841A>C (p.Arg281=) n.2734A>C c.1481A>C (p.Lys494Thr) c.1644-232A>C (n.1644-232A>C) c.1340A>C (p.Lys447Thr) c.*1291A>C (n.*1291A>C) n.1255A>C c.1691A>C (p.Lys564Thr) c.*283A>C (n.*283A>C) c.1703+1501A>C (n.1703+1501A>C) c.1604A>C (p.Lys535Thr) | |
| X | g.71169301A>G | CA413564650 | NLGN3 | n.1930A>G c.1631A>G (p.Lys544Arg) c.*1098A>G (n.*1098A>G) n.3426A>G c.1400A>G (p.Lys467Arg) c.1751A>G (p.Lys584Arg) c.841A>G (p.Arg281Gly) n.2734A>G c.1481A>G (p.Lys494Arg) c.1644-232A>G (n.1644-232A>G) c.1340A>G (p.Lys447Arg) c.*1291A>G (n.*1291A>G) n.1255A>G c.1691A>G (p.Lys564Arg) c.*283A>G (n.*283A>G) c.1703+1501A>G (n.1703+1501A>G) c.1604A>G (p.Lys535Arg) | |
| X | g.71169301A>T | CA413564652 | NLGN3 | n.1930A>T c.1631A>T (p.Lys544Met) c.*1098A>T (n.*1098A>T) n.3426A>T c.1400A>T (p.Lys467Met) c.1751A>T (p.Lys584Met) c.841A>T (p.Arg281Trp) n.2734A>T c.1481A>T (p.Lys494Met) c.1644-232A>T (n.1644-232A>T) c.1340A>T (p.Lys447Met) c.*1291A>T (n.*1291A>T) n.1255A>T c.1691A>T (p.Lys564Met) c.*283A>T (n.*283A>T) c.1703+1501A>T (n.1703+1501A>T) c.1604A>T (p.Lys535Met) | |
| X | g.71169302G>A | CA516731507 | NLGN3 | n.1931G>A c.1632G>A (p.Lys544=) c.*1099G>A (n.*1099G>A) n.3427G>A c.1401G>A (p.Lys467=) c.1752G>A (p.Lys584=) c.842G>A (p.Arg281Lys) n.2735G>A c.1482G>A (p.Lys494=) c.1644-231G>A (n.1644-231G>A) c.1341G>A (p.Lys447=) c.*1292G>A (n.*1292G>A) n.1256G>A c.1692G>A (p.Lys564=) c.*284G>A (n.*284G>A) c.1703+1502G>A (n.1703+1502G>A) c.1605G>A (p.Lys535=) | |
| X | g.71169302G>C | CA413564655 | NLGN3 | n.1931G>C c.1632G>C (p.Lys544Asn) c.*1099G>C (n.*1099G>C) n.3427G>C c.1401G>C (p.Lys467Asn) c.1752G>C (p.Lys584Asn) c.842G>C (p.Arg281Thr) n.2735G>C c.1482G>C (p.Lys494Asn) c.1644-231G>C (n.1644-231G>C) c.1341G>C (p.Lys447Asn) c.*1292G>C (n.*1292G>C) n.1256G>C c.1692G>C (p.Lys564Asn) c.*284G>C (n.*284G>C) c.1703+1502G>C (n.1703+1502G>C) c.1605G>C (p.Lys535Asn) | |
| X | g.71169302G>T | CA413564657 | NLGN3 | n.1931G>T c.1632G>T (p.Lys544Asn) c.*1099G>T (n.*1099G>T) n.3427G>T c.1401G>T (p.Lys467Asn) c.1752G>T (p.Lys584Asn) c.842G>T (p.Arg281Met) n.2735G>T c.1482G>T (p.Lys494Asn) c.1644-231G>T (n.1644-231G>T) c.1341G>T (p.Lys447Asn) c.*1292G>T (n.*1292G>T) n.1256G>T c.1692G>T (p.Lys564Asn) c.*284G>T (n.*284G>T) c.1703+1502G>T (n.1703+1502G>T) c.1605G>T (p.Lys535Asn) | |
| X | g.71169303G>A | CA413564662 | NLGN3 | n.1932G>A c.1633G>A (p.Ala545Thr) c.*1100G>A (n.*1100G>A) n.3428G>A c.1402G>A (p.Ala468Thr) c.1753G>A (p.Ala585Thr) c.843G>A (p.Arg281=) n.2736G>A c.1483G>A (p.Ala495Thr) c.1644-230G>A (n.1644-230G>A) c.1342G>A (p.Ala448Thr) c.*1293G>A (n.*1293G>A) n.1257G>A c.1693G>A (p.Ala565Thr) c.*285G>A (n.*285G>A) c.1703+1503G>A (n.1703+1503G>A) c.1606G>A (p.Ala536Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.71169303G>C | CA413564664 | NLGN3 | n.1932G>C c.1633G>C (p.Ala545Pro) c.*1100G>C (n.*1100G>C) n.3428G>C c.1402G>C (p.Ala468Pro) c.1753G>C (p.Ala585Pro) c.843G>C (p.Arg281Ser) n.2736G>C c.1483G>C (p.Ala495Pro) c.1644-230G>C (n.1644-230G>C) c.1342G>C (p.Ala448Pro) c.*1293G>C (n.*1293G>C) n.1257G>C c.1693G>C (p.Ala565Pro) c.*285G>C (n.*285G>C) c.1703+1503G>C (n.1703+1503G>C) c.1606G>C (p.Ala536Pro) | |
| X | g.71169303G>T | CA413564667 | NLGN3 | n.1932G>T c.1633G>T (p.Ala545Ser) c.*1100G>T (n.*1100G>T) n.3428G>T c.1402G>T (p.Ala468Ser) c.1753G>T (p.Ala585Ser) c.843G>T (p.Arg281Ser) n.2736G>T c.1483G>T (p.Ala495Ser) c.1644-230G>T (n.1644-230G>T) c.1342G>T (p.Ala448Ser) c.*1293G>T (n.*1293G>T) n.1257G>T c.1693G>T (p.Ala565Ser) c.*285G>T (n.*285G>T) c.1703+1503G>T (n.1703+1503G>T) c.1606G>T (p.Ala536Ser) | |
| X | g.71169304C>A | CA413564669 | NLGN3 | n.1933C>A c.1634C>A (p.Ala545Asp) c.*1101C>A (n.*1101C>A) n.3429C>A c.1403C>A (p.Ala468Asp) c.1754C>A (p.Ala585Asp) c.844C>A (p.Pro282Thr) n.2737C>A c.1484C>A (p.Ala495Asp) c.1644-229C>A (n.1644-229C>A) c.1343C>A (p.Ala448Asp) c.*1294C>A (n.*1294C>A) n.1258C>A c.1694C>A (p.Ala565Asp) c.*286C>A (n.*286C>A) c.1703+1504C>A (n.1703+1504C>A) c.1607C>A (p.Ala536Asp) | |
| X | g.71169304C>G | CA413564671 | NLGN3 | n.1933C>G c.1634C>G (p.Ala545Gly) c.*1101C>G (n.*1101C>G) n.3429C>G c.1403C>G (p.Ala468Gly) c.1754C>G (p.Ala585Gly) c.844C>G (p.Pro282Ala) n.2737C>G c.1484C>G (p.Ala495Gly) c.1644-229C>G (n.1644-229C>G) c.1343C>G (p.Ala448Gly) c.*1294C>G (n.*1294C>G) n.1258C>G c.1694C>G (p.Ala565Gly) c.*286C>G (n.*286C>G) c.1703+1504C>G (n.1703+1504C>G) c.1607C>G (p.Ala536Gly) | |
| X | g.71169304C>T | CA413564676 | NLGN3 | n.1933C>T c.1634C>T (p.Ala545Val) c.*1101C>T (n.*1101C>T) n.3429C>T c.1403C>T (p.Ala468Val) c.1754C>T (p.Ala585Val) c.844C>T (p.Pro282Ser) n.2737C>T c.1484C>T (p.Ala495Val) c.1644-229C>T (n.1644-229C>T) c.1343C>T (p.Ala448Val) c.*1294C>T (n.*1294C>T) n.1258C>T c.1694C>T (p.Ala565Val) c.*286C>T (n.*286C>T) c.1703+1504C>T (n.1703+1504C>T) c.1607C>T (p.Ala536Val) | |
| X | g.71169305C>A | CA516731509 | NLGN3 | n.1934C>A c.1635C>A (p.Ala545=) c.*1102C>A (n.*1102C>A) n.3430C>A c.1404C>A (p.Ala468=) c.1755C>A (p.Ala585=) c.845C>A (p.Pro282Gln) n.2738C>A c.1485C>A (p.Ala495=) c.1644-228C>A (n.1644-228C>A) c.1344C>A (p.Ala448=) c.*1295C>A (n.*1295C>A) n.1259C>A c.1695C>A (p.Ala565=) c.*287C>A (n.*287C>A) c.1703+1505C>A (n.1703+1505C>A) c.1608C>A (p.Ala536=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71169305C= | CA2436368593 | NLGN3 | n.1934C= c.1635C= (p.Ala545=) c.*1102C= (n.*1102C=) n.3430C= c.1404C= (p.Ala468=) c.1755C= (p.Ala585=) c.845C= (p.Pro282=) n.2738C= c.1485C= (p.Ala495=) c.1644-228C= (n.1644-228C=) c.1344C= (p.Ala448=) c.*1295C= (n.*1295C=) n.1259C= c.1695C= (p.Ala565=) c.*287C= (n.*287C=) c.1703+1505C= (n.1703+1505C=) c.1608C= (p.Ala536=) | |
| X | g.71169305C>G | CA516731510 | NLGN3 | n.1934C>G c.1635C>G (p.Ala545=) c.*1102C>G (n.*1102C>G) n.3430C>G c.1404C>G (p.Ala468=) c.1755C>G (p.Ala585=) c.845C>G (p.Pro282Arg) n.2738C>G c.1485C>G (p.Ala495=) c.1644-228C>G (n.1644-228C>G) c.1344C>G (p.Ala448=) c.*1295C>G (n.*1295C>G) n.1259C>G c.1695C>G (p.Ala565=) c.*287C>G (n.*287C>G) c.1703+1505C>G (n.1703+1505C>G) c.1608C>G (p.Ala536=) | |
| X | g.71169305C>T | CA10445166 | NLGN3 | n.1934C>T c.1635C>T (p.Ala545=) c.*1102C>T (n.*1102C>T) n.3430C>T c.1404C>T (p.Ala468=) c.1755C>T (p.Ala585=) c.845C>T (p.Pro282Leu) n.2738C>T c.1485C>T (p.Ala495=) c.1644-228C>T (n.1644-228C>T) c.1344C>T (p.Ala448=) c.*1295C>T (n.*1295C>T) n.1259C>T c.1695C>T (p.Ala565=) c.*287C>T (n.*287C>T) c.1703+1505C>T (n.1703+1505C>T) c.1608C>T (p.Ala536=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71169306A>C | CA413564683 | NLGN3 | n.1935A>C c.1636A>C (p.Asn546His) c.*1103A>C (n.*1103A>C) n.3431A>C c.1405A>C (p.Asn469His) c.1756A>C (p.Asn586His) c.846A>C (p.Pro282=) n.2739A>C c.1486A>C (p.Asn496His) c.1644-227A>C (n.1644-227A>C) c.1345A>C (p.Asn449His) c.*1296A>C (n.*1296A>C) n.1260A>C c.1696A>C (p.Asn566His) c.*288A>C (n.*288A>C) c.1703+1506A>C (n.1703+1506A>C) c.1609A>C (p.Asn537His) | |
| X | g.71169306A>G | CA413564679 | NLGN3 | n.1935A>G c.1636A>G (p.Asn546Asp) c.*1103A>G (n.*1103A>G) n.3431A>G c.1405A>G (p.Asn469Asp) c.1756A>G (p.Asn586Asp) c.846A>G (p.Pro282=) n.2739A>G c.1486A>G (p.Asn496Asp) c.1644-227A>G (n.1644-227A>G) c.1345A>G (p.Asn449Asp) c.*1296A>G (n.*1296A>G) n.1260A>G c.1696A>G (p.Asn566Asp) c.*288A>G (n.*288A>G) c.1703+1506A>G (n.1703+1506A>G) c.1609A>G (p.Asn537Asp) | |
| X | g.71169306A>T | CA413564681 | NLGN3 | n.1935A>T c.1636A>T (p.Asn546Tyr) c.*1103A>T (n.*1103A>T) n.3431A>T c.1405A>T (p.Asn469Tyr) c.1756A>T (p.Asn586Tyr) c.846A>T (p.Pro282=) n.2739A>T c.1486A>T (p.Asn496Tyr) c.1644-227A>T (n.1644-227A>T) c.1345A>T (p.Asn449Tyr) c.*1296A>T (n.*1296A>T) n.1260A>T c.1696A>T (p.Asn566Tyr) c.*288A>T (n.*288A>T) c.1703+1506A>T (n.1703+1506A>T) c.1609A>T (p.Asn537Tyr) | |
| X | g.71169307A= | CA2436368594 | NLGN3 | n.1936A= c.1637A= (p.Asn546=) c.*1104A= (n.*1104A=) n.3432A= c.1406A= (p.Asn469=) c.1757A= (p.Asn586=) c.847A= (p.Thr283=) n.2740A= c.1487A= (p.Asn496=) c.1644-226A= (n.1644-226A=) c.1346A= (p.Asn449=) c.*1297A= (n.*1297A=) n.1261A= c.1697A= (p.Asn566=) c.*289A= (n.*289A=) c.1703+1507A= (n.1703+1507A=) c.1610A= (p.Asn537=) | |
| X | g.71169307A>C | CA413564687 | NLGN3 | n.1936A>C c.1637A>C (p.Asn546Thr) c.*1104A>C (n.*1104A>C) n.3432A>C c.1406A>C (p.Asn469Thr) c.1757A>C (p.Asn586Thr) c.847A>C (p.Thr283Pro) n.2740A>C c.1487A>C (p.Asn496Thr) c.1644-226A>C (n.1644-226A>C) c.1346A>C (p.Asn449Thr) c.*1297A>C (n.*1297A>C) n.1261A>C c.1697A>C (p.Asn566Thr) c.*289A>C (n.*289A>C) c.1703+1507A>C (n.1703+1507A>C) c.1610A>C (p.Asn537Thr) | |
| X | g.71169307A>G | CA413564689 | NLGN3 | n.1936A>G c.1637A>G (p.Asn546Ser) c.*1104A>G (n.*1104A>G) n.3432A>G c.1406A>G (p.Asn469Ser) c.1757A>G (p.Asn586Ser) c.847A>G (p.Thr283Ala) n.2740A>G c.1487A>G (p.Asn496Ser) c.1644-226A>G (n.1644-226A>G) c.1346A>G (p.Asn449Ser) c.*1297A>G (n.*1297A>G) n.1261A>G c.1697A>G (p.Asn566Ser) c.*289A>G (n.*289A>G) c.1703+1507A>G (n.1703+1507A>G) c.1610A>G (p.Asn537Ser) | dbSNP |
| X | g.71169307A>T | CA413564693 | NLGN3 | n.1936A>T c.1637A>T (p.Asn546Ile) c.*1104A>T (n.*1104A>T) n.3432A>T c.1406A>T (p.Asn469Ile) c.1757A>T (p.Asn586Ile) c.847A>T (p.Thr283Ser) n.2740A>T c.1487A>T (p.Asn496Ile) c.1644-226A>T (n.1644-226A>T) c.1346A>T (p.Asn449Ile) c.*1297A>T (n.*1297A>T) n.1261A>T c.1697A>T (p.Asn566Ile) c.*289A>T (n.*289A>T) c.1703+1507A>T (n.1703+1507A>T) c.1610A>T (p.Asn537Ile) | |
| X | g.71169308C>A | CA413564695 | NLGN3 | n.1937C>A c.1638C>A (p.Asn546Lys) c.*1105C>A (n.*1105C>A) n.3433C>A c.1407C>A (p.Asn469Lys) c.1758C>A (p.Asn586Lys) c.848C>A (p.Thr283Asn) n.2741C>A c.1488C>A (p.Asn496Lys) c.1644-225C>A (n.1644-225C>A) c.1347C>A (p.Asn449Lys) c.*1298C>A (n.*1298C>A) n.1262C>A c.1698C>A (p.Asn566Lys) c.*290C>A (n.*290C>A) c.1703+1508C>A (n.1703+1508C>A) c.1611C>A (p.Asn537Lys) | |
| X | g.71169308C>G | CA413564697 | NLGN3 | n.1937C>G c.1638C>G (p.Asn546Lys) c.*1105C>G (n.*1105C>G) n.3433C>G c.1407C>G (p.Asn469Lys) c.1758C>G (p.Asn586Lys) c.848C>G (p.Thr283Ser) n.2741C>G c.1488C>G (p.Asn496Lys) c.1644-225C>G (n.1644-225C>G) c.1347C>G (p.Asn449Lys) c.*1298C>G (n.*1298C>G) n.1262C>G c.1698C>G (p.Asn566Lys) c.*290C>G (n.*290C>G) c.1703+1508C>G (n.1703+1508C>G) c.1611C>G (p.Asn537Lys) | |
| X | g.71169308C>T | CA516731511 | NLGN3 | n.1937C>T c.1638C>T (p.Asn546=) c.*1105C>T (n.*1105C>T) n.3433C>T c.1407C>T (p.Asn469=) c.1758C>T (p.Asn586=) c.848C>T (p.Thr283Ile) n.2741C>T c.1488C>T (p.Asn496=) c.1644-225C>T (n.1644-225C>T) c.1347C>T (p.Asn449=) c.*1298C>T (n.*1298C>T) n.1262C>T c.1698C>T (p.Asn566=) c.*290C>T (n.*290C>T) c.1703+1508C>T (n.1703+1508C>T) c.1611C>T (p.Asn537=) | |
| X | g.71169309del | CA2579639904 | NLGN3 | n.1938del c.1639del (p.Arg547AlafsTer22) c.*1106del (n.*1106del) n.3434del c.1408del (p.Arg470AlafsTer22) c.1759del (p.Arg587AlafsTer22) c.849del (p.Ala284LeufsTer2) n.2742del c.1489del (p.Arg497AlafsTer22) c.1644-224del (n.1644-224del) c.1348del (p.Arg450AlafsTer22) c.*1299del (n.*1299del) n.1263del c.1699del (p.Arg567AlafsTer22) c.*291del (n.*291del) c.1703+1509del (n.1703+1509del) c.1612del (p.Arg538AlafsTer22) | |
| X | g.71169309C>A | CA413564704 | NLGN3 | n.1938C>A c.1639C>A (p.Arg547Ser) c.*1106C>A (n.*1106C>A) n.3434C>A c.1408C>A (p.Arg470Ser) c.1759C>A (p.Arg587Ser) c.849C>A (p.Thr283=) n.2742C>A c.1489C>A (p.Arg497Ser) c.1644-224C>A (n.1644-224C>A) c.1348C>A (p.Arg450Ser) c.*1299C>A (n.*1299C>A) n.1263C>A c.1699C>A (p.Arg567Ser) c.*291C>A (n.*291C>A) c.1703+1509C>A (n.1703+1509C>A) c.1612C>A (p.Arg538Ser) | |
| X | g.71169309C= | CA2436368595 | NLGN3 | n.1938C= c.1639C= (p.Arg547=) c.*1106C= (n.*1106C=) n.3434C= c.1408C= (p.Arg470=) c.1759C= (p.Arg587=) c.849C= (p.Thr283=) n.2742C= c.1489C= (p.Arg497=) c.1644-224C= (n.1644-224C=) c.1348C= (p.Arg450=) c.*1299C= (n.*1299C=) n.1263C= c.1699C= (p.Arg567=) c.*291C= (n.*291C=) c.1703+1509C= (n.1703+1509C=) c.1612C= (p.Arg538=) | |
| X | g.71169309C>G | CA413564705 | NLGN3 | n.1938C>G c.1639C>G (p.Arg547Gly) c.*1106C>G (n.*1106C>G) n.3434C>G c.1408C>G (p.Arg470Gly) c.1759C>G (p.Arg587Gly) c.849C>G (p.Thr283=) n.2742C>G c.1489C>G (p.Arg497Gly) c.1644-224C>G (n.1644-224C>G) c.1348C>G (p.Arg450Gly) c.*1299C>G (n.*1299C>G) n.1263C>G c.1699C>G (p.Arg567Gly) c.*291C>G (n.*291C>G) c.1703+1509C>G (n.1703+1509C>G) c.1612C>G (p.Arg538Gly) | |
| X | g.71169309C>T | CA10445167 | NLGN3 | n.1938C>T c.1639C>T (p.Arg547Cys) c.*1106C>T (n.*1106C>T) n.3434C>T c.1408C>T (p.Arg470Cys) c.1759C>T (p.Arg587Cys) c.849C>T (p.Thr283=) n.2742C>T c.1489C>T (p.Arg497Cys) c.1644-224C>T (n.1644-224C>T) c.1348C>T (p.Arg450Cys) c.*1299C>T (n.*1299C>T) n.1263C>T c.1699C>T (p.Arg567Cys) c.*291C>T (n.*291C>T) c.1703+1509C>T (n.1703+1509C>T) c.1612C>T (p.Arg538Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.71169310G>A | CA413564710 | NLGN3 | n.1939G>A c.1640G>A (p.Arg547His) c.*1107G>A (n.*1107G>A) n.3435G>A c.1409G>A (p.Arg470His) c.1760G>A (p.Arg587His) c.850G>A (p.Ala284Thr) n.2743G>A c.1490G>A (p.Arg497His) c.1644-223G>A (n.1644-223G>A) c.1349G>A (p.Arg450His) c.*1300G>A (n.*1300G>A) n.1264G>A c.1700G>A (p.Arg567His) c.*292G>A (n.*292G>A) c.1703+1510G>A (n.1703+1510G>A) c.1613G>A (p.Arg538His) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71169310G>C | CA413564713 | NLGN3 | n.1939G>C c.1640G>C (p.Arg547Pro) c.*1107G>C (n.*1107G>C) n.3435G>C c.1409G>C (p.Arg470Pro) c.1760G>C (p.Arg587Pro) c.850G>C (p.Ala284Pro) n.2743G>C c.1490G>C (p.Arg497Pro) c.1644-223G>C (n.1644-223G>C) c.1349G>C (p.Arg450Pro) c.*1300G>C (n.*1300G>C) n.1264G>C c.1700G>C (p.Arg567Pro) c.*292G>C (n.*292G>C) c.1703+1510G>C (n.1703+1510G>C) c.1613G>C (p.Arg538Pro) | |
| X | g.71169310G= | CA2436368596 | NLGN3 | n.1939G= c.1640G= (p.Arg547=) c.*1107G= (n.*1107G=) n.3435G= c.1409G= (p.Arg470=) c.1760G= (p.Arg587=) c.850G= (p.Ala284=) n.2743G= c.1490G= (p.Arg497=) c.1644-223G= (n.1644-223G=) c.1349G= (p.Arg450=) c.*1300G= (n.*1300G=) n.1264G= c.1700G= (p.Arg567=) c.*292G= (n.*292G=) c.1703+1510G= (n.1703+1510G=) c.1613G= (p.Arg538=) | |
| X | g.71169310G>T | CA413564715 | NLGN3 | n.1939G>T c.1640G>T (p.Arg547Leu) c.*1107G>T (n.*1107G>T) n.3435G>T c.1409G>T (p.Arg470Leu) c.1760G>T (p.Arg587Leu) c.850G>T (p.Ala284Ser) n.2743G>T c.1490G>T (p.Arg497Leu) c.1644-223G>T (n.1644-223G>T) c.1349G>T (p.Arg450Leu) c.*1300G>T (n.*1300G>T) n.1264G>T c.1700G>T (p.Arg567Leu) c.*292G>T (n.*292G>T) c.1703+1510G>T (n.1703+1510G>T) c.1613G>T (p.Arg538Leu) | |
| X | g.71169311C>A | CA516731512 | NLGN3 | n.1940C>A c.1641C>A (p.Arg547=) c.*1108C>A (n.*1108C>A) n.3436C>A c.1410C>A (p.Arg470=) c.1761C>A (p.Arg587=) c.851C>A (p.Ala284Asp) n.2744C>A c.1491C>A (p.Arg497=) c.1644-222C>A (n.1644-222C>A) c.1350C>A (p.Arg450=) c.*1301C>A (n.*1301C>A) n.1265C>A c.1701C>A (p.Arg567=) c.*293C>A (n.*293C>A) c.1703+1511C>A (n.1703+1511C>A) c.1614C>A (p.Arg538=) | |
| X | g.71169311C>G | CA516731513 | NLGN3 | n.1940C>G c.1641C>G (p.Arg547=) c.*1108C>G (n.*1108C>G) n.3436C>G c.1410C>G (p.Arg470=) c.1761C>G (p.Arg587=) c.851C>G (p.Ala284Gly) n.2744C>G c.1491C>G (p.Arg497=) c.1644-222C>G (n.1644-222C>G) c.1350C>G (p.Arg450=) c.*1301C>G (n.*1301C>G) n.1265C>G c.1701C>G (p.Arg567=) c.*293C>G (n.*293C>G) c.1703+1511C>G (n.1703+1511C>G) c.1614C>G (p.Arg538=) | gnomAD v4 |
| X | g.71169311C>T | CA516731514 | NLGN3 | n.1940C>T c.1641C>T (p.Arg547=) c.*1108C>T (n.*1108C>T) n.3436C>T c.1410C>T (p.Arg470=) c.1761C>T (p.Arg587=) c.851C>T (p.Ala284Val) n.2744C>T c.1491C>T (p.Arg497=) c.1644-222C>T (n.1644-222C>T) c.1350C>T (p.Arg450=) c.*1301C>T (n.*1301C>T) n.1265C>T c.1701C>T (p.Arg567=) c.*293C>T (n.*293C>T) c.1703+1511C>T (n.1703+1511C>T) c.1614C>T (p.Arg538=) | |
| X | g.71169312T>A | CA413564716 | NLGN3 | n.1941T>A c.1642T>A (p.Phe548Ile) c.*1109T>A (n.*1109T>A) n.3437T>A c.1411T>A (p.Phe471Ile) c.1762T>A (p.Phe588Ile) c.852T>A (p.Ala284=) n.2745T>A c.1492T>A (p.Phe498Ile) c.1644-221T>A (n.1644-221T>A) c.1351T>A (p.Phe451Ile) c.*1302T>A (n.*1302T>A) n.1266T>A c.1702T>A (p.Phe568Ile) c.*294T>A (n.*294T>A) c.1703+1512T>A (n.1703+1512T>A) c.1615T>A (p.Phe539Ile) | |
| X | g.71169312T>C | CA413564719 | NLGN3 | n.1941T>C c.1642T>C (p.Phe548Leu) c.*1109T>C (n.*1109T>C) n.3437T>C c.1411T>C (p.Phe471Leu) c.1762T>C (p.Phe588Leu) c.852T>C (p.Ala284=) n.2745T>C c.1492T>C (p.Phe498Leu) c.1644-221T>C (n.1644-221T>C) c.1351T>C (p.Phe451Leu) c.*1302T>C (n.*1302T>C) n.1266T>C c.1702T>C (p.Phe568Leu) c.*294T>C (n.*294T>C) c.1703+1512T>C (n.1703+1512T>C) c.1615T>C (p.Phe539Leu) | gnomAD v4 |
| X | g.71169312T>G | CA413564718 | NLGN3 | n.1941T>G c.1642T>G (p.Phe548Val) c.*1109T>G (n.*1109T>G) n.3437T>G c.1411T>G (p.Phe471Val) c.1762T>G (p.Phe588Val) c.852T>G (p.Ala284=) n.2745T>G c.1492T>G (p.Phe498Val) c.1644-221T>G (n.1644-221T>G) c.1351T>G (p.Phe451Val) c.*1302T>G (n.*1302T>G) n.1266T>G c.1702T>G (p.Phe568Val) c.*294T>G (n.*294T>G) c.1703+1512T>G (n.1703+1512T>G) c.1615T>G (p.Phe539Val) | |
| X | g.71169313T>A | CA413564721 | NLGN3 | n.1942T>A c.1643T>A (p.Phe548Tyr) c.*1110T>A (n.*1110T>A) n.3438T>A c.1412T>A (p.Phe471Tyr) c.1763T>A (p.Phe588Tyr) c.853T>A (p.Leu285Met) n.2746T>A c.1493T>A (p.Phe498Tyr) c.1644-220T>A (n.1644-220T>A) c.1352T>A (p.Phe451Tyr) c.*1303T>A (n.*1303T>A) n.1267T>A c.1703T>A (p.Phe568Tyr) c.*295T>A (n.*295T>A) c.1703+1513T>A (n.1703+1513T>A) c.1616T>A (p.Phe539Tyr) | |
| X | g.71169313T>C | CA413564723 | NLGN3 | n.1942T>C c.1643T>C (p.Phe548Ser) c.*1110T>C (n.*1110T>C) n.3438T>C c.1412T>C (p.Phe471Ser) c.1763T>C (p.Phe588Ser) c.853T>C (p.Leu285=) n.2746T>C c.1493T>C (p.Phe498Ser) c.1644-220T>C (n.1644-220T>C) c.1352T>C (p.Phe451Ser) c.*1303T>C (n.*1303T>C) n.1267T>C c.1703T>C (p.Phe568Ser) c.*295T>C (n.*295T>C) c.1703+1513T>C (n.1703+1513T>C) c.1616T>C (p.Phe539Ser) |