UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.71132164C>A | CA413525849 | MED12 | c.4091C>A (p.Ala1364Glu) c.4211C>A (p.Ala1404Glu) n.844C>A c.164C>A (p.Ala55Glu) n.588C>A c.*4107C>A (n.*4107C>A) n.926C>A n.840C>A n.2206C>A c.*1132C>A (n.*1132C>A) n.865C>A n.412C>A n.2821C>A n.1880C>A c.664C>A n.4467C>A c.2690C>A (n.2690C>A) n.3340C>A c.4160C>A (p.Ala1387Glu) n.931C>A n.1520C>A n.875C>A n.718C>A c.4175C>A (p.Ala1392Glu) c.2156C>A (p.Ala719Glu) c.3752C>A (p.Ala1251Glu) | |
| X | g.71132164C= | CA2436355849 | MED12 | c.4091C= (p.Ala1364=) c.4211C= (p.Ala1404=) n.844C= c.164C= (p.Ala55=) n.588C= c.*4107C= (n.*4107C=) n.926C= n.840C= n.2206C= c.*1132C= (n.*1132C=) n.865C= n.412C= n.2821C= n.1880C= c.664C= n.4467C= c.2690C= (n.2690C=) n.3340C= c.4160C= (p.Ala1387=) n.931C= n.1520C= n.875C= n.718C= c.4175C= (p.Ala1392=) c.2156C= (p.Ala719=) c.3752C= (p.Ala1251=) | |
| X | g.71132164C>G | CA413525852 | MED12 | c.4091C>G (p.Ala1364Gly) c.4211C>G (p.Ala1404Gly) n.844C>G c.164C>G (p.Ala55Gly) n.588C>G c.*4107C>G (n.*4107C>G) n.926C>G n.840C>G n.2206C>G c.*1132C>G (n.*1132C>G) n.865C>G n.412C>G n.2821C>G n.1880C>G c.664C>G n.4467C>G c.2690C>G (n.2690C>G) n.3340C>G c.4160C>G (p.Ala1387Gly) n.931C>G n.1520C>G n.875C>G n.718C>G c.4175C>G (p.Ala1392Gly) c.2156C>G (p.Ala719Gly) c.3752C>G (p.Ala1251Gly) | |
| X | g.71132164C>T | CA322406 | MED12 | c.4091C>T (p.Ala1364Val) c.4211C>T (p.Ala1404Val) n.844C>T c.164C>T (p.Ala55Val) n.588C>T c.*4107C>T (n.*4107C>T) n.926C>T n.840C>T n.2206C>T c.*1132C>T (n.*1132C>T) n.865C>T n.412C>T n.2821C>T n.1880C>T c.664C>T n.4467C>T c.2690C>T (n.2690C>T) n.3340C>T c.4160C>T (p.Ala1387Val) n.931C>T n.1520C>T n.875C>T n.718C>T c.4175C>T (p.Ala1392Val) c.2156C>T (p.Ala719Val) c.3752C>T (p.Ala1251Val) | dbSNP |
| X | g.71132165A>C | CA516819465 | MED12 | c.4092A>C (p.Ala1364=) c.4212A>C (p.Ala1404=) n.845A>C c.165A>C (p.Ala55=) n.589A>C c.*4108A>C (n.*4108A>C) n.927A>C n.841A>C n.2207A>C c.*1133A>C (n.*1133A>C) n.866A>C n.413A>C n.2822A>C n.1881A>C c.665A>C n.4468A>C c.2691A>C (n.2691A>C) n.3341A>C c.4161A>C (p.Ala1387=) n.932A>C n.1521A>C n.876A>C n.719A>C c.4176A>C (p.Ala1392=) c.2157A>C (p.Ala719=) c.3753A>C (p.Ala1251=) | |
| X | g.71132165A>G | CA516819466 | MED12 | c.4092A>G (p.Ala1364=) c.4212A>G (p.Ala1404=) n.845A>G c.165A>G (p.Ala55=) n.589A>G c.*4108A>G (n.*4108A>G) n.927A>G n.841A>G n.2207A>G c.*1133A>G (n.*1133A>G) n.866A>G n.413A>G n.2822A>G n.1881A>G c.665A>G n.4468A>G c.2691A>G (n.2691A>G) n.3341A>G c.4161A>G (p.Ala1387=) n.932A>G n.1521A>G n.876A>G n.719A>G c.4176A>G (p.Ala1392=) c.2157A>G (p.Ala719=) c.3753A>G (p.Ala1251=) | gnomAD v4 |
| X | g.71132165A>T | CA516819468 | MED12 | c.4092A>T (p.Ala1364=) c.4212A>T (p.Ala1404=) n.845A>T c.165A>T (p.Ala55=) n.589A>T c.*4108A>T (n.*4108A>T) n.927A>T n.841A>T n.2207A>T c.*1133A>T (n.*1133A>T) n.866A>T n.413A>T n.2822A>T n.1881A>T c.665A>T n.4468A>T c.2691A>T (n.2691A>T) n.3341A>T c.4161A>T (p.Ala1387=) n.932A>T n.1521A>T n.876A>T n.719A>T c.4176A>T (p.Ala1392=) c.2157A>T (p.Ala719=) c.3753A>T (p.Ala1251=) | |
| X | g.71132166dup | CA645619042 | MED12 | c.4093dup (p.Ser1365LysfsTer30) c.4213dup (p.Ser1405LysfsTer30) n.846dup c.166dup (p.Ser56LysfsTer30) n.590dup c.*4109dup (n.*4109dup) n.928dup n.842dup n.2208dup c.*1134dup (n.*1134dup) n.867dup n.414dup n.2823dup n.1882dup c.666dup n.4469dup c.2692dup (n.2692dup) n.3342dup c.4162dup (p.Ser1388LysfsTer30) n.933dup n.1522dup n.877dup n.720dup c.4177dup (p.Ser1393LysfsTer30) c.2158dup (p.Ser720LysfsTer30) c.3754dup (p.Ser1252LysfsTer30) | COSMIC COSMIC |
| X | g.71132166A>C | CA413525854 | MED12 | c.4093A>C (p.Ser1365Arg) c.4213A>C (p.Ser1405Arg) n.846A>C c.166A>C (p.Ser56Arg) n.590A>C c.*4109A>C (n.*4109A>C) n.928A>C n.842A>C n.2208A>C c.*1134A>C (n.*1134A>C) n.867A>C n.414A>C n.2823A>C n.1882A>C c.666A>C n.4469A>C c.2692A>C (n.2692A>C) n.3342A>C c.4162A>C (p.Ser1388Arg) n.933A>C n.1522A>C n.877A>C n.720A>C c.4177A>C (p.Ser1393Arg) c.2158A>C (p.Ser720Arg) c.3754A>C (p.Ser1252Arg) | |
| X | g.71132166A>G | CA413525856 | MED12 | c.4093A>G (p.Ser1365Gly) c.4213A>G (p.Ser1405Gly) n.846A>G c.166A>G (p.Ser56Gly) n.590A>G c.*4109A>G (n.*4109A>G) n.928A>G n.842A>G n.2208A>G c.*1134A>G (n.*1134A>G) n.867A>G n.414A>G n.2823A>G n.1882A>G c.666A>G n.4469A>G c.2692A>G (n.2692A>G) n.3342A>G c.4162A>G (p.Ser1388Gly) n.933A>G n.1522A>G n.877A>G n.720A>G c.4177A>G (p.Ser1393Gly) c.2158A>G (p.Ser720Gly) c.3754A>G (p.Ser1252Gly) | |
| X | g.71132166A>T | CA413525858 | MED12 | c.4093A>T (p.Ser1365Cys) c.4213A>T (p.Ser1405Cys) n.846A>T c.166A>T (p.Ser56Cys) n.590A>T c.*4109A>T (n.*4109A>T) n.928A>T n.842A>T n.2208A>T c.*1134A>T (n.*1134A>T) n.867A>T n.414A>T n.2823A>T n.1882A>T c.666A>T n.4469A>T c.2692A>T (n.2692A>T) n.3342A>T c.4162A>T (p.Ser1388Cys) n.933A>T n.1522A>T n.877A>T n.720A>T c.4177A>T (p.Ser1393Cys) c.2158A>T (p.Ser720Cys) c.3754A>T (p.Ser1252Cys) | |
| X | g.71132167G>A | CA413525860 | MED12 | c.4094G>A (p.Ser1365Asn) c.4214G>A (p.Ser1405Asn) n.847G>A c.167G>A (p.Ser56Asn) n.591G>A c.*4110G>A (n.*4110G>A) n.929G>A n.843G>A n.2209G>A c.*1135G>A (n.*1135G>A) n.868G>A n.415G>A n.2824G>A n.1883G>A c.667G>A n.4470G>A c.2693G>A (n.2693G>A) n.3343G>A c.4163G>A (p.Ser1388Asn) n.934G>A n.1523G>A n.878G>A n.721G>A c.4178G>A (p.Ser1393Asn) c.2159G>A (p.Ser720Asn) c.3755G>A (p.Ser1252Asn) | dbSNP |
| X | g.71132167G>C | CA413525862 | MED12 | c.4094G>C (p.Ser1365Thr) c.4214G>C (p.Ser1405Thr) n.847G>C c.167G>C (p.Ser56Thr) n.591G>C c.*4110G>C (n.*4110G>C) n.929G>C n.843G>C n.2209G>C c.*1135G>C (n.*1135G>C) n.868G>C n.415G>C n.2824G>C n.1883G>C c.667G>C n.4470G>C c.2693G>C (n.2693G>C) n.3343G>C c.4163G>C (p.Ser1388Thr) n.934G>C n.1523G>C n.878G>C n.721G>C c.4178G>C (p.Ser1393Thr) c.2159G>C (p.Ser720Thr) c.3755G>C (p.Ser1252Thr) | |
| X | g.71132167G>T | CA413525864 | MED12 | c.4094G>T (p.Ser1365Ile) c.4214G>T (p.Ser1405Ile) n.847G>T c.167G>T (p.Ser56Ile) n.591G>T c.*4110G>T (n.*4110G>T) n.929G>T n.843G>T n.2209G>T c.*1135G>T (n.*1135G>T) n.868G>T n.415G>T n.2824G>T n.1883G>T c.667G>T n.4470G>T c.2693G>T (n.2693G>T) n.3343G>T c.4163G>T (p.Ser1388Ile) n.934G>T n.1523G>T n.878G>T n.721G>T c.4178G>T (p.Ser1393Ile) c.2159G>T (p.Ser720Ile) c.3755G>T (p.Ser1252Ile) | |
| X | g.71132168C>A | CA413525867 | MED12 | c.4095C>A (p.Ser1365Arg) c.4215C>A (p.Ser1405Arg) n.848C>A c.168C>A (p.Ser56Arg) n.592C>A c.*4111C>A (n.*4111C>A) n.930C>A n.844C>A n.2210C>A c.*1136C>A (n.*1136C>A) n.869C>A n.416C>A n.2825C>A n.1884C>A c.668C>A n.4471C>A c.2694C>A (n.2694C>A) n.3344C>A c.4164C>A (p.Ser1388Arg) n.935C>A n.1524C>A n.879C>A n.722C>A c.4179C>A (p.Ser1393Arg) c.2160C>A (p.Ser720Arg) c.3756C>A (p.Ser1252Arg) | |
| X | g.71132168C>G | CA413525868 | MED12 | c.4095C>G (p.Ser1365Arg) c.4215C>G (p.Ser1405Arg) n.848C>G c.168C>G (p.Ser56Arg) n.592C>G c.*4111C>G (n.*4111C>G) n.930C>G n.844C>G n.2210C>G c.*1136C>G (n.*1136C>G) n.869C>G n.416C>G n.2825C>G n.1884C>G c.668C>G n.4471C>G c.2694C>G (n.2694C>G) n.3344C>G c.4164C>G (p.Ser1388Arg) n.935C>G n.1524C>G n.879C>G n.722C>G c.4179C>G (p.Ser1393Arg) c.2160C>G (p.Ser720Arg) c.3756C>G (p.Ser1252Arg) | |
| X | g.71132168C>T | CA516819476 | MED12 | c.4095C>T (p.Ser1365=) c.4215C>T (p.Ser1405=) n.848C>T c.168C>T (p.Ser56=) n.592C>T c.*4111C>T (n.*4111C>T) n.930C>T n.844C>T n.2210C>T c.*1136C>T (n.*1136C>T) n.869C>T n.416C>T n.2825C>T n.1884C>T c.668C>T n.4471C>T c.2694C>T (n.2694C>T) n.3344C>T c.4164C>T (p.Ser1388=) n.935C>T n.1524C>T n.879C>T n.722C>T c.4179C>T (p.Ser1393=) c.2160C>T (p.Ser720=) c.3756C>T (p.Ser1252=) | dbSNP |
| X | g.71132169A>C | CA413525870 | MED12 | c.4096A>C (p.Asn1366His) c.4216A>C (p.Asn1406His) n.849A>C c.169A>C (p.Asn57His) n.593A>C c.*4112A>C (n.*4112A>C) n.931A>C n.845A>C n.2211A>C c.*1137A>C (n.*1137A>C) n.870A>C n.417A>C n.2826A>C n.1885A>C c.669A>C n.4472A>C c.2695A>C (n.2695A>C) n.3345A>C c.4165A>C (p.Asn1389His) n.936A>C n.1525A>C n.880A>C n.723A>C c.4180A>C (p.Asn1394His) c.2161A>C (p.Asn721His) c.3757A>C (p.Asn1253His) | |
| X | g.71132169A>G | CA413525874 | MED12 | c.4096A>G (p.Asn1366Asp) c.4216A>G (p.Asn1406Asp) n.849A>G c.169A>G (p.Asn57Asp) n.593A>G c.*4112A>G (n.*4112A>G) n.931A>G n.845A>G n.2211A>G c.*1137A>G (n.*1137A>G) n.870A>G n.417A>G n.2826A>G n.1885A>G c.669A>G n.4472A>G c.2695A>G (n.2695A>G) n.3345A>G c.4165A>G (p.Asn1389Asp) n.936A>G n.1525A>G n.880A>G n.723A>G c.4180A>G (p.Asn1394Asp) c.2161A>G (p.Asn721Asp) c.3757A>G (p.Asn1253Asp) | |
| X | g.71132169A>T | CA413525872 | MED12 | c.4096A>T (p.Asn1366Tyr) c.4216A>T (p.Asn1406Tyr) n.849A>T c.169A>T (p.Asn57Tyr) n.593A>T c.*4112A>T (n.*4112A>T) n.931A>T n.845A>T n.2211A>T c.*1137A>T (n.*1137A>T) n.870A>T n.417A>T n.2826A>T n.1885A>T c.669A>T n.4472A>T c.2695A>T (n.2695A>T) n.3345A>T c.4165A>T (p.Asn1389Tyr) n.936A>T n.1525A>T n.880A>T n.723A>T c.4180A>T (p.Asn1394Tyr) c.2161A>T (p.Asn721Tyr) c.3757A>T (p.Asn1253Tyr) | |
| X | g.71132170A>C | CA413525877 | MED12 | c.4097A>C (p.Asn1366Thr) c.4217A>C (p.Asn1406Thr) n.850A>C c.170A>C (p.Asn57Thr) n.594A>C c.*4113A>C (n.*4113A>C) n.932A>C n.846A>C n.2212A>C c.*1138A>C (n.*1138A>C) n.871A>C n.418A>C n.2827A>C n.1886A>C c.670A>C n.4473A>C c.2696A>C (n.2696A>C) n.3346A>C c.4166A>C (p.Asn1389Thr) n.937A>C n.1526A>C n.881A>C n.724A>C c.4181A>C (p.Asn1394Thr) c.2162A>C (p.Asn721Thr) c.3758A>C (p.Asn1253Thr) | |
| X | g.71132170A>G | CA413525880 | MED12 | c.4097A>G (p.Asn1366Ser) c.4217A>G (p.Asn1406Ser) n.850A>G c.170A>G (p.Asn57Ser) n.594A>G c.*4113A>G (n.*4113A>G) n.932A>G n.846A>G n.2212A>G c.*1138A>G (n.*1138A>G) n.871A>G n.418A>G n.2827A>G n.1886A>G c.670A>G n.4473A>G c.2696A>G (n.2696A>G) n.3346A>G c.4166A>G (p.Asn1389Ser) n.937A>G n.1526A>G n.881A>G n.724A>G c.4181A>G (p.Asn1394Ser) c.2162A>G (p.Asn721Ser) c.3758A>G (p.Asn1253Ser) | |
| X | g.71132170A>T | CA413525878 | MED12 | c.4097A>T (p.Asn1366Ile) c.4217A>T (p.Asn1406Ile) n.850A>T c.170A>T (p.Asn57Ile) n.594A>T c.*4113A>T (n.*4113A>T) n.932A>T n.846A>T n.2212A>T c.*1138A>T (n.*1138A>T) n.871A>T n.418A>T n.2827A>T n.1886A>T c.670A>T n.4473A>T c.2696A>T (n.2696A>T) n.3346A>T c.4166A>T (p.Asn1389Ile) n.937A>T n.1526A>T n.881A>T n.724A>T c.4181A>T (p.Asn1394Ile) c.2162A>T (p.Asn721Ile) c.3758A>T (p.Asn1253Ile) | |
| X | g.71132171C>A | CA413525883 | MED12 | c.4098C>A (p.Asn1366Lys) c.4218C>A (p.Asn1406Lys) n.851C>A c.171C>A (p.Asn57Lys) n.595C>A c.*4114C>A (n.*4114C>A) n.933C>A n.847C>A n.2213C>A c.*1139C>A (n.*1139C>A) n.872C>A n.419C>A n.2828C>A n.1887C>A c.671C>A n.4474C>A c.2697C>A (n.2697C>A) n.3347C>A c.4167C>A (p.Asn1389Lys) n.938C>A n.1527C>A n.882C>A n.725C>A c.4182C>A (p.Asn1394Lys) c.2163C>A (p.Asn721Lys) c.3759C>A (p.Asn1253Lys) | |
| X | g.71132171C= | CA2436355850 | MED12 | c.4098C= (p.Asn1366=) c.4218C= (p.Asn1406=) n.851C= c.171C= (p.Asn57=) n.595C= c.*4114C= (n.*4114C=) n.933C= n.847C= n.2213C= c.*1139C= (n.*1139C=) n.872C= n.419C= n.2828C= n.1887C= c.671C= n.4474C= c.2697C= (n.2697C=) n.3347C= c.4167C= (p.Asn1389=) n.938C= n.1527C= n.882C= n.725C= c.4182C= (p.Asn1394=) c.2163C= (p.Asn721=) c.3759C= (p.Asn1253=) | |
| X | g.71132171C>G | CA413525885 | MED12 | c.4098C>G (p.Asn1366Lys) c.4218C>G (p.Asn1406Lys) n.851C>G c.171C>G (p.Asn57Lys) n.595C>G c.*4114C>G (n.*4114C>G) n.933C>G n.847C>G n.2213C>G c.*1139C>G (n.*1139C>G) n.872C>G n.419C>G n.2828C>G n.1887C>G c.671C>G n.4474C>G c.2697C>G (n.2697C>G) n.3347C>G c.4167C>G (p.Asn1389Lys) n.938C>G n.1527C>G n.882C>G n.725C>G c.4182C>G (p.Asn1394Lys) c.2163C>G (p.Asn721Lys) c.3759C>G (p.Asn1253Lys) | |
| X | g.71132171C>T | CA10444606 | MED12 | c.4098C>T (p.Asn1366=) c.4218C>T (p.Asn1406=) n.851C>T c.171C>T (p.Asn57=) n.595C>T c.*4114C>T (n.*4114C>T) n.933C>T n.847C>T n.2213C>T c.*1139C>T (n.*1139C>T) n.872C>T n.419C>T n.2828C>T n.1887C>T c.671C>T n.4474C>T c.2697C>T (n.2697C>T) n.3347C>T c.4167C>T (p.Asn1389=) n.938C>T n.1527C>T n.882C>T n.725C>T c.4182C>T (p.Asn1394=) c.2163C>T (p.Asn721=) c.3759C>T (p.Asn1253=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.71132172A= | CA2436355851 | MED12 | c.4099A= (p.Met1367=) c.4219A= (p.Met1407=) n.852A= c.172A= (p.Met58=) n.596A= c.*4115A= (n.*4115A=) n.934A= n.848A= n.2214A= c.*1140A= (n.*1140A=) n.873A= n.420A= n.2829A= n.1888A= c.672A= n.4475A= c.2698A= (n.2698A=) n.3348A= c.4168A= (p.Met1390=) n.939A= n.1528A= n.883A= n.726A= c.4183A= (p.Met1395=) c.2164A= (p.Met722=) c.3760A= (p.Met1254=) | |
| X | g.71132172A>C | CA413525888 | MED12 | c.4099A>C (p.Met1367Leu) c.4219A>C (p.Met1407Leu) n.852A>C c.172A>C (p.Met58Leu) n.596A>C c.*4115A>C (n.*4115A>C) n.934A>C n.848A>C n.2214A>C c.*1140A>C (n.*1140A>C) n.873A>C n.420A>C n.2829A>C n.1888A>C c.672A>C n.4475A>C c.2698A>C (n.2698A>C) n.3348A>C c.4168A>C (p.Met1390Leu) n.939A>C n.1528A>C n.883A>C n.726A>C c.4183A>C (p.Met1395Leu) c.2164A>C (p.Met722Leu) c.3760A>C (p.Met1254Leu) | |
| X | g.71132172A>G | CA413525890 | MED12 | c.4099A>G (p.Met1367Val) c.4219A>G (p.Met1407Val) n.852A>G c.172A>G (p.Met58Val) n.596A>G c.*4115A>G (n.*4115A>G) n.934A>G n.848A>G n.2214A>G c.*1140A>G (n.*1140A>G) n.873A>G n.420A>G n.2829A>G n.1888A>G c.672A>G n.4475A>G c.2698A>G (n.2698A>G) n.3348A>G c.4168A>G (p.Met1390Val) n.939A>G n.1528A>G n.883A>G n.726A>G c.4183A>G (p.Met1395Val) c.2164A>G (p.Met722Val) c.3760A>G (p.Met1254Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.71132172A>T | CA413525891 | MED12 | c.4099A>T (p.Met1367Leu) c.4219A>T (p.Met1407Leu) n.852A>T c.172A>T (p.Met58Leu) n.596A>T c.*4115A>T (n.*4115A>T) n.934A>T n.848A>T n.2214A>T c.*1140A>T (n.*1140A>T) n.873A>T n.420A>T n.2829A>T n.1888A>T c.672A>T n.4475A>T c.2698A>T (n.2698A>T) n.3348A>T c.4168A>T (p.Met1390Leu) n.939A>T n.1528A>T n.883A>T n.726A>T c.4183A>T (p.Met1395Leu) c.2164A>T (p.Met722Leu) c.3760A>T (p.Met1254Leu) | |
| X | g.71132173T>A | CA413525893 | MED12 | c.4100T>A (p.Met1367Lys) c.4220T>A (p.Met1407Lys) n.853T>A c.173T>A (p.Met58Lys) n.597T>A c.*4116T>A (n.*4116T>A) n.935T>A n.849T>A n.2215T>A c.*1141T>A (n.*1141T>A) n.874T>A n.421T>A n.2830T>A n.1889T>A c.673T>A n.4476T>A c.2699T>A (n.2699T>A) n.3349T>A c.4169T>A (p.Met1390Lys) n.940T>A n.1529T>A n.884T>A n.727T>A c.4184T>A (p.Met1395Lys) c.2165T>A (p.Met722Lys) c.3761T>A (p.Met1254Lys) | |
| X | g.71132173T>C | CA413525895 | MED12 | c.4100T>C (p.Met1367Thr) c.4220T>C (p.Met1407Thr) n.853T>C c.173T>C (p.Met58Thr) n.597T>C c.*4116T>C (n.*4116T>C) n.935T>C n.849T>C n.2215T>C c.*1141T>C (n.*1141T>C) n.874T>C n.421T>C n.2830T>C n.1889T>C c.673T>C n.4476T>C c.2699T>C (n.2699T>C) n.3349T>C c.4169T>C (p.Met1390Thr) n.940T>C n.1529T>C n.884T>C n.727T>C c.4184T>C (p.Met1395Thr) c.2165T>C (p.Met722Thr) c.3761T>C (p.Met1254Thr) | |
| X | g.71132173T>G | CA413525897 | MED12 | c.4100T>G (p.Met1367Arg) c.4220T>G (p.Met1407Arg) n.853T>G c.173T>G (p.Met58Arg) n.597T>G c.*4116T>G (n.*4116T>G) n.935T>G n.849T>G n.2215T>G c.*1141T>G (n.*1141T>G) n.874T>G n.421T>G n.2830T>G n.1889T>G c.673T>G n.4476T>G c.2699T>G (n.2699T>G) n.3349T>G c.4169T>G (p.Met1390Arg) n.940T>G n.1529T>G n.884T>G n.727T>G c.4184T>G (p.Met1395Arg) c.2165T>G (p.Met722Arg) c.3761T>G (p.Met1254Arg) | ClinVar dbSNP |
| X | g.71132173T= | CA2436355852 | MED12 | c.4100T= (p.Met1367=) c.4220T= (p.Met1407=) n.853T= c.173T= (p.Met58=) n.597T= c.*4116T= (n.*4116T=) n.935T= n.849T= n.2215T= c.*1141T= (n.*1141T=) n.874T= n.421T= n.2830T= n.1889T= c.673T= n.4476T= c.2699T= (n.2699T=) n.3349T= c.4169T= (p.Met1390=) n.940T= n.1529T= n.884T= n.727T= c.4184T= (p.Met1395=) c.2165T= (p.Met722=) c.3761T= (p.Met1254=) | |
| X | g.71132174G>A | CA413525899 | MED12 | c.4101G>A (p.Met1367Ile) c.4221G>A (p.Met1407Ile) n.854G>A c.174G>A (p.Met58Ile) n.598G>A c.*4117G>A (n.*4117G>A) n.936G>A n.850G>A n.2216G>A c.*1142G>A (n.*1142G>A) n.875G>A n.422G>A n.2831G>A n.1890G>A c.674G>A n.4477G>A c.2700G>A (n.2700G>A) n.3350G>A c.4170G>A (p.Met1390Ile) n.941G>A n.1530G>A n.885G>A n.728G>A c.4185G>A (p.Met1395Ile) c.2166G>A (p.Met722Ile) c.3762G>A (p.Met1254Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.71132174G>C | CA413525901 | MED12 | c.4101G>C (p.Met1367Ile) c.4221G>C (p.Met1407Ile) n.854G>C c.174G>C (p.Met58Ile) n.598G>C c.*4117G>C (n.*4117G>C) n.936G>C n.850G>C n.2216G>C c.*1142G>C (n.*1142G>C) n.875G>C n.422G>C n.2831G>C n.1890G>C c.674G>C n.4477G>C c.2700G>C (n.2700G>C) n.3350G>C c.4170G>C (p.Met1390Ile) n.941G>C n.1530G>C n.885G>C n.728G>C c.4185G>C (p.Met1395Ile) c.2166G>C (p.Met722Ile) c.3762G>C (p.Met1254Ile) | |
| X | g.71132174G= | CA2436355853 | MED12 | c.4101G= (p.Met1367=) c.4221G= (p.Met1407=) n.854G= c.174G= (p.Met58=) n.598G= c.*4117G= (n.*4117G=) n.936G= n.850G= n.2216G= c.*1142G= (n.*1142G=) n.875G= n.422G= n.2831G= n.1890G= c.674G= n.4477G= c.2700G= (n.2700G=) n.3350G= c.4170G= (p.Met1390=) n.941G= n.1530G= n.885G= n.728G= c.4185G= (p.Met1395=) c.2166G= (p.Met722=) c.3762G= (p.Met1254=) | |
| X | g.71132174G>T | CA413525903 | MED12 | c.4101G>T (p.Met1367Ile) c.4221G>T (p.Met1407Ile) n.854G>T c.174G>T (p.Met58Ile) n.598G>T c.*4117G>T (n.*4117G>T) n.936G>T n.850G>T n.2216G>T c.*1142G>T (n.*1142G>T) n.875G>T n.422G>T n.2831G>T n.1890G>T c.674G>T n.4477G>T c.2700G>T (n.2700G>T) n.3350G>T c.4170G>T (p.Met1390Ile) n.941G>T n.1530G>T n.885G>T n.728G>T c.4185G>T (p.Met1395Ile) c.2166G>T (p.Met722Ile) c.3762G>T (p.Met1254Ile) | |
| X | g.71132175C>A | CA413525908 | MED12 | c.4102C>A (p.Pro1368Thr) c.4222C>A (p.Pro1408Thr) n.855C>A c.175C>A (p.Pro59Thr) n.599C>A c.*4118C>A (n.*4118C>A) n.937C>A n.851C>A n.2217C>A c.*1143C>A (n.*1143C>A) n.876C>A n.423C>A n.2832C>A n.1891C>A c.675C>A n.4478C>A c.2701C>A (n.2701C>A) n.3351C>A c.4171C>A (p.Pro1391Thr) n.942C>A n.1531C>A n.886C>A n.729C>A c.4186C>A (p.Pro1396Thr) c.2167C>A (p.Pro723Thr) c.3763C>A (p.Pro1255Thr) | ClinVar dbSNP |
| X | g.71132175C= | CA2436355854 | MED12 | c.4102C= (p.Pro1368=) c.4222C= (p.Pro1408=) n.855C= c.175C= (p.Pro59=) n.599C= c.*4118C= (n.*4118C=) n.937C= n.851C= n.2217C= c.*1143C= (n.*1143C=) n.876C= n.423C= n.2832C= n.1891C= c.675C= n.4478C= c.2701C= (n.2701C=) n.3351C= c.4171C= (p.Pro1391=) n.942C= n.1531C= n.886C= n.729C= c.4186C= (p.Pro1396=) c.2167C= (p.Pro723=) c.3763C= (p.Pro1255=) | |
| X | g.71132175C>G | CA413525906 | MED12 | c.4102C>G (p.Pro1368Ala) c.4222C>G (p.Pro1408Ala) n.855C>G c.175C>G (p.Pro59Ala) n.599C>G c.*4118C>G (n.*4118C>G) n.937C>G n.851C>G n.2217C>G c.*1143C>G (n.*1143C>G) n.876C>G n.423C>G n.2832C>G n.1891C>G c.675C>G n.4478C>G c.2701C>G (n.2701C>G) n.3351C>G c.4171C>G (p.Pro1391Ala) n.942C>G n.1531C>G n.886C>G n.729C>G c.4186C>G (p.Pro1396Ala) c.2167C>G (p.Pro723Ala) c.3763C>G (p.Pro1255Ala) | dbSNP |
| X | g.71132175C>T | CA330981676 | MED12 | c.4102C>T (p.Pro1368Ser) c.4222C>T (p.Pro1408Ser) n.855C>T c.175C>T (p.Pro59Ser) n.599C>T c.*4118C>T (n.*4118C>T) n.937C>T n.851C>T n.2217C>T c.*1143C>T (n.*1143C>T) n.876C>T n.423C>T n.2832C>T n.1891C>T c.675C>T n.4478C>T c.2701C>T (n.2701C>T) n.3351C>T c.4171C>T (p.Pro1391Ser) n.942C>T n.1531C>T n.886C>T n.729C>T c.4186C>T (p.Pro1396Ser) c.2167C>T (p.Pro723Ser) c.3763C>T (p.Pro1255Ser) | dbSNP |
| X | g.71132176C>A | CA413525911 | MED12 | c.4103C>A (p.Pro1368His) c.4223C>A (p.Pro1408His) n.856C>A c.176C>A (p.Pro59His) n.600C>A c.*4119C>A (n.*4119C>A) n.938C>A n.852C>A n.2218C>A c.*1144C>A (n.*1144C>A) n.877C>A n.424C>A n.2833C>A n.1892C>A c.676C>A n.4479C>A c.2702C>A (n.2702C>A) n.3352C>A c.4172C>A (p.Pro1391His) n.943C>A n.1532C>A n.887C>A n.730C>A c.4187C>A (p.Pro1396His) c.2168C>A (p.Pro723His) c.3764C>A (p.Pro1255His) | |
| X | g.71132176C>G | CA413525913 | MED12 | c.4103C>G (p.Pro1368Arg) c.4223C>G (p.Pro1408Arg) n.856C>G c.176C>G (p.Pro59Arg) n.600C>G c.*4119C>G (n.*4119C>G) n.938C>G n.852C>G n.2218C>G c.*1144C>G (n.*1144C>G) n.877C>G n.424C>G n.2833C>G n.1892C>G c.676C>G n.4479C>G c.2702C>G (n.2702C>G) n.3352C>G c.4172C>G (p.Pro1391Arg) n.943C>G n.1532C>G n.887C>G n.730C>G c.4187C>G (p.Pro1396Arg) c.2168C>G (p.Pro723Arg) c.3764C>G (p.Pro1255Arg) | |
| X | g.71132176C>T | CA413525915 | MED12 | c.4103C>T (p.Pro1368Leu) c.4223C>T (p.Pro1408Leu) n.856C>T c.176C>T (p.Pro59Leu) n.600C>T c.*4119C>T (n.*4119C>T) n.938C>T n.852C>T n.2218C>T c.*1144C>T (n.*1144C>T) n.877C>T n.424C>T n.2833C>T n.1892C>T c.676C>T n.4479C>T c.2702C>T (n.2702C>T) n.3352C>T c.4172C>T (p.Pro1391Leu) n.943C>T n.1532C>T n.887C>T n.730C>T c.4187C>T (p.Pro1396Leu) c.2168C>T (p.Pro723Leu) c.3764C>T (p.Pro1255Leu) | ClinVar |
| X | g.71132177C>A | CA516819490 | MED12 | c.4104C>A (p.Pro1368=) c.4224C>A (p.Pro1408=) n.857C>A c.177C>A (p.Pro59=) n.601C>A c.*4120C>A (n.*4120C>A) n.939C>A n.853C>A n.2219C>A c.*1145C>A (n.*1145C>A) n.878C>A n.425C>A n.2834C>A n.1893C>A c.677C>A n.4480C>A c.2703C>A (n.2703C>A) n.3353C>A c.4173C>A (p.Pro1391=) n.944C>A n.1533C>A n.888C>A n.731C>A c.4188C>A (p.Pro1396=) c.2169C>A (p.Pro723=) c.3765C>A (p.Pro1255=) | |
| X | g.71132177C>G | CA516819489 | MED12 | c.4104C>G (p.Pro1368=) c.4224C>G (p.Pro1408=) n.857C>G c.177C>G (p.Pro59=) n.601C>G c.*4120C>G (n.*4120C>G) n.939C>G n.853C>G n.2219C>G c.*1145C>G (n.*1145C>G) n.878C>G n.425C>G n.2834C>G n.1893C>G c.677C>G n.4480C>G c.2703C>G (n.2703C>G) n.3353C>G c.4173C>G (p.Pro1391=) n.944C>G n.1533C>G n.888C>G n.731C>G c.4188C>G (p.Pro1396=) c.2169C>G (p.Pro723=) c.3765C>G (p.Pro1255=) | |
| X | g.71132177C>T | CA516819495 | MED12 | c.4104C>T (p.Pro1368=) c.4224C>T (p.Pro1408=) n.857C>T c.177C>T (p.Pro59=) n.601C>T c.*4120C>T (n.*4120C>T) n.939C>T n.853C>T n.2219C>T c.*1145C>T (n.*1145C>T) n.878C>T n.425C>T n.2834C>T n.1893C>T c.677C>T n.4480C>T c.2703C>T (n.2703C>T) n.3353C>T c.4173C>T (p.Pro1391=) n.944C>T n.1533C>T n.888C>T n.731C>T c.4188C>T (p.Pro1396=) c.2169C>T (p.Pro723=) c.3765C>T (p.Pro1255=) | gnomAD v4 |
| X | g.71132185_71132187del | CA2579639175 | MED12 | c.4112_4114del (p.Ser1371del) c.4232_4234del (p.Ser1411del) n.865_867del c.185_187del (p.Ser62del) n.609_611del c.*4128_*4130del (n.*4128_*4130del) n.947_949del n.861_863del n.2227_2229del c.*1153_*1155del (n.*1153_*1155del) n.886_888del n.433_435del n.2842_2844del n.1901_1903del c.685_687del n.4488_4490del c.2711_2713del (n.2711_2713del) n.3361_3363del c.4181_4183del (p.Ser1394del) n.952_954del n.1541_1543del n.896_898del n.739_741del c.4196_4198del (p.Ser1399del) c.2177_2179del (p.Ser726del) c.3773_3775del (p.Ser1258del) |