Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.71110574_71110656dupCA2499226825IL2RGc.302_384dup (p.Val129SerfsTer46)
n.353_435dup
n.666_748dup
n.708_790dup
n.687_769dup
c.-415_-333dup (n.-415_-333dup)
c.24+769_24+851dup (n.24+769_24+851dup)
c.170_252dup (p.Val85SerfsTer46)
c.266_348dup (p.Val117SerfsTer46)
n.369_451dup
 ClinVar dbSNP
Xg.71110615A=CA2436348630IL2RGc.343T= (p.Cys115=)
n.394T=
n.707T=
n.749T=
n.728T=
c.-374T= (n.-374T=)
c.24+810T= (n.24+810T=)
c.211T= (p.Cys71=)
c.280T= (p.Cys94=)
c.307T= (p.Cys103=)
n.410T=
Xg.71110615A>CCA413496776IL2RGc.343T>G (p.Cys115Gly)
n.394T>G
n.707T>G
n.749T>G
n.728T>G
c.-374T>G (n.-374T>G)
c.24+810T>G (n.24+810T>G)
c.211T>G (p.Cys71Gly)
c.280T>G (p.Cys94Gly)
c.307T>G (p.Cys103Gly)
n.410T>G
Xg.71110615A>GCA254990IL2RGc.343T>C (p.Cys115Arg)
n.394T>C
n.707T>C
n.749T>C
n.728T>C
c.-374T>C (n.-374T>C)
c.24+810T>C (n.24+810T>C)
c.211T>C (p.Cys71Arg)
c.280T>C (p.Cys94Arg)
c.307T>C (p.Cys103Arg)
n.410T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.71110615A>TCA413496777IL2RGc.343T>A (p.Cys115Ser)
n.394T>A
n.707T>A
n.749T>A
n.728T>A
c.-374T>A (n.-374T>A)
c.24+810T>A (n.24+810T>A)
c.211T>A (p.Cys71Ser)
c.280T>A (p.Cys94Ser)
c.307T>A (p.Cys103Ser)
n.410T>A
Xg.71110616G>ACA10443886IL2RGc.342C>T (p.Gly114=)
n.393C>T
n.706C>T
n.748C>T
n.727C>T
c.-375C>T (n.-375C>T)
c.24+809C>T (n.24+809C>T)
c.210C>T (p.Gly70=)
c.279C>T (p.Gly93=)
c.306C>T (p.Gly102=)
n.409C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.71110616G>CCA516818539IL2RGc.342C>G (p.Gly114=)
n.393C>G
n.706C>G
n.748C>G
n.727C>G
c.-375C>G (n.-375C>G)
c.24+809C>G (n.24+809C>G)
c.210C>G (p.Gly70=)
c.279C>G (p.Gly93=)
c.306C>G (p.Gly102=)
n.409C>G
Xg.71110616G=CA2436348631IL2RGc.342C= (p.Gly114=)
n.393C=
n.706C=
n.748C=
n.727C=
c.-375C= (n.-375C=)
c.24+809C= (n.24+809C=)
c.210C= (p.Gly70=)
c.279C= (p.Gly93=)
c.306C= (p.Gly102=)
n.409C=
Xg.71110616G>TCA516818540IL2RGc.342C>A (p.Gly114=)
n.393C>A
n.706C>A
n.748C>A
n.727C>A
c.-375C>A (n.-375C>A)
c.24+809C>A (n.24+809C>A)
c.210C>A (p.Gly70=)
c.279C>A (p.Gly93=)
c.306C>A (p.Gly102=)
n.409C>A
Xg.71110617C>ACA413496779IL2RGc.341G>T (p.Gly114Val)
n.392G>T
n.705G>T
n.747G>T
n.726G>T
c.-376G>T (n.-376G>T)
c.24+808G>T (n.24+808G>T)
c.209G>T (p.Gly70Val)
c.278G>T (p.Gly93Val)
c.305G>T (p.Gly102Val)
n.408G>T
Xg.71110617C=CA2436348632IL2RGc.341G= (p.Gly114=)
n.392G=
n.705G=
n.747G=
n.726G=
c.-376G= (n.-376G=)
c.24+808G= (n.24+808G=)
c.209G= (p.Gly70=)
c.278G= (p.Gly93=)
c.305G= (p.Gly102=)
n.408G=
Xg.71110617C>GCA413496778IL2RGc.341G>C (p.Gly114Ala)
n.392G>C
n.705G>C
n.747G>C
n.726G>C
c.-376G>C (n.-376G>C)
c.24+808G>C (n.24+808G>C)
c.209G>C (p.Gly70Ala)
c.278G>C (p.Gly93Ala)
c.305G>C (p.Gly102Ala)
n.408G>C
Xg.71110617C>TCA254983IL2RGc.341G>A (p.Gly114Asp)
n.392G>A
n.705G>A
n.747G>A
n.726G>A
c.-376G>A (n.-376G>A)
c.24+808G>A (n.24+808G>A)
c.209G>A (p.Gly70Asp)
c.278G>A (p.Gly93Asp)
c.305G>A (p.Gly102Asp)
n.408G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.71110618delCA2695235075IL2RGc.341del (p.Gly114AlafsTer?)
n.392del
n.705del
n.747del
n.726del
c.-376del (n.-376del)
c.24+808del (n.24+808del)
c.209del (p.Gly70AlafsTer?)
c.278del (p.Gly93AlafsTer?)
c.305del (p.Gly102AlafsTer?)
n.408del
Xg.71110618C>ACA413496780IL2RGc.340G>T (p.Gly114Cys)
n.391G>T
n.704G>T
n.746G>T
n.725G>T
c.-377G>T (n.-377G>T)
c.24+807G>T (n.24+807G>T)
c.208G>T (p.Gly70Cys)
c.277G>T (p.Gly93Cys)
c.304G>T (p.Gly102Cys)
n.407G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.71110618C>GCA413496781IL2RGc.340G>C (p.Gly114Arg)
n.391G>C
n.704G>C
n.746G>C
n.725G>C
c.-377G>C (n.-377G>C)
c.24+807G>C (n.24+807G>C)
c.208G>C (p.Gly70Arg)
c.277G>C (p.Gly93Arg)
c.304G>C (p.Gly102Arg)
n.407G>C
Xg.71110618C>TCA413496782IL2RGc.340G>A (p.Gly114Ser)
n.391G>A
n.704G>A
n.746G>A
n.725G>A
c.-377G>A (n.-377G>A)
c.24+807G>A (n.24+807G>A)
c.208G>A (p.Gly70Ser)
c.277G>A (p.Gly93Ser)
c.304G>A (p.Gly102Ser)
n.407G>A
 ClinVar
Xg.71110622_71110636delCA2580101347IL2RGc.326_340del (p.Glu109_Ser113del)
n.377_391del
n.690_704del
n.732_746del
n.711_725del
c.-391_-377del (n.-391_-377del)
c.24+793_24+807del (n.24+793_24+807del)
c.194_208del (p.Glu65_Ser69del)
c.263_277del (p.Glu88_Ser92del)
c.290_304del (p.Glu97_Ser101del)
n.393_407del
 ClinVar
Xg.71110619A=CA2436348633IL2RGc.339T= (p.Ser113=)
n.390T=
n.703T=
n.745T=
n.724T=
c.-378T= (n.-378T=)
c.24+806T= (n.24+806T=)
c.207T= (p.Ser69=)
c.276T= (p.Ser92=)
c.303T= (p.Ser101=)
n.406T=
Xg.71110619A>CCA516818541IL2RGc.339T>G (p.Ser113=)
n.390T>G
n.703T>G
n.745T>G
n.724T>G
c.-378T>G (n.-378T>G)
c.24+806T>G (n.24+806T>G)
c.207T>G (p.Ser69=)
c.276T>G (p.Ser92=)
c.303T>G (p.Ser101=)
n.406T>G
Xg.71110619A>GCA330970100IL2RGc.339T>C (p.Ser113=)
n.390T>C
n.703T>C
n.745T>C
n.724T>C
c.-378T>C (n.-378T>C)
c.24+806T>C (n.24+806T>C)
c.207T>C (p.Ser69=)
c.276T>C (p.Ser92=)
c.303T>C (p.Ser101=)
n.406T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71110619A>TCA516818542IL2RGc.339T>A (p.Ser113=)
n.390T>A
n.703T>A
n.745T>A
n.724T>A
c.-378T>A (n.-378T>A)
c.24+806T>A (n.24+806T>A)
c.207T>A (p.Ser69=)
c.276T>A (p.Ser92=)
c.303T>A (p.Ser101=)
n.406T>A
Xg.71110621_71110623delCA2695235076IL2RGc.337_339del (p.Ser113del)
n.388_390del
n.701_703del
n.743_745del
n.722_724del
c.-380_-378del (n.-380_-378del)
c.24+804_24+806del (n.24+804_24+806del)
c.205_207del (p.Ser69del)
c.274_276del (p.Ser92del)
c.301_303del (p.Ser101del)
n.404_406del
Xg.71110620G>ACA413496783IL2RGc.338C>T (p.Ser113Phe)
n.389C>T
n.702C>T
n.744C>T
n.723C>T
c.-379C>T (n.-379C>T)
c.24+805C>T (n.24+805C>T)
c.206C>T (p.Ser69Phe)
c.275C>T (p.Ser92Phe)
c.302C>T (p.Ser101Phe)
n.405C>T
Xg.71110620G>CCA413496784IL2RGc.338C>G (p.Ser113Cys)
n.389C>G
n.702C>G
n.744C>G
n.723C>G
c.-379C>G (n.-379C>G)
c.24+805C>G (n.24+805C>G)
c.206C>G (p.Ser69Cys)
c.275C>G (p.Ser92Cys)
c.302C>G (p.Ser101Cys)
n.405C>G
Xg.71110620G>TCA413496785IL2RGc.338C>A (p.Ser113Tyr)
n.389C>A
n.702C>A
n.744C>A
n.723C>A
c.-379C>A (n.-379C>A)
c.24+805C>A (n.24+805C>A)
c.206C>A (p.Ser69Tyr)
c.275C>A (p.Ser92Tyr)
c.302C>A (p.Ser101Tyr)
n.405C>A
Xg.71110621A>CCA413496786IL2RGc.337T>G (p.Ser113Ala)
n.388T>G
n.701T>G
n.743T>G
n.722T>G
c.-380T>G (n.-380T>G)
c.24+804T>G (n.24+804T>G)
c.205T>G (p.Ser69Ala)
c.274T>G (p.Ser92Ala)
c.301T>G (p.Ser101Ala)
n.404T>G
Xg.71110621A>GCA413496787IL2RGc.337T>C (p.Ser113Pro)
n.388T>C
n.701T>C
n.743T>C
n.722T>C
c.-380T>C (n.-380T>C)
c.24+804T>C (n.24+804T>C)
c.205T>C (p.Ser69Pro)
c.274T>C (p.Ser92Pro)
c.301T>C (p.Ser101Pro)
n.404T>C
Xg.71110621A>TCA413496788IL2RGc.337T>A (p.Ser113Thr)
n.388T>A
n.701T>A
n.743T>A
n.722T>A
c.-380T>A (n.-380T>A)
c.24+804T>A (n.24+804T>A)
c.205T>A (p.Ser69Thr)
c.274T>A (p.Ser92Thr)
c.301T>A (p.Ser101Thr)
n.404T>A
Xg.71110622A>CCA516818543IL2RGc.336T>G (p.Thr112=)
n.387T>G
n.700T>G
n.742T>G
n.721T>G
c.-381T>G (n.-381T>G)
c.24+803T>G (n.24+803T>G)
c.204T>G (p.Thr68=)
c.273T>G (p.Thr91=)
c.300T>G (p.Thr100=)
n.403T>G
Xg.71110622A>GCA516818544IL2RGc.336T>C (p.Thr112=)
n.387T>C
n.700T>C
n.742T>C
n.721T>C
c.-381T>C (n.-381T>C)
c.24+803T>C (n.24+803T>C)
c.204T>C (p.Thr68=)
c.273T>C (p.Thr91=)
c.300T>C (p.Thr100=)
n.403T>C
Xg.71110622A>TCA516818545IL2RGc.336T>A (p.Thr112=)
n.387T>A
n.700T>A
n.742T>A
n.721T>A
c.-381T>A (n.-381T>A)
c.24+803T>A (n.24+803T>A)
c.204T>A (p.Thr68=)
c.273T>A (p.Thr91=)
c.300T>A (p.Thr100=)
n.403T>A
Xg.71110623G>ACA413496789IL2RGc.335C>T (p.Thr112Ile)
n.386C>T
n.699C>T
n.741C>T
n.720C>T
c.-382C>T (n.-382C>T)
c.24+802C>T (n.24+802C>T)
c.203C>T (p.Thr68Ile)
c.272C>T (p.Thr91Ile)
c.299C>T (p.Thr100Ile)
n.402C>T
Xg.71110623G>CCA413496790IL2RGc.335C>G (p.Thr112Ser)
n.386C>G
n.699C>G
n.741C>G
n.720C>G
c.-382C>G (n.-382C>G)
c.24+802C>G (n.24+802C>G)
c.203C>G (p.Thr68Ser)
c.272C>G (p.Thr91Ser)
c.299C>G (p.Thr100Ser)
n.402C>G
Xg.71110623G>TCA413496791IL2RGc.335C>A (p.Thr112Asn)
n.386C>A
n.699C>A
n.741C>A
n.720C>A
c.-382C>A (n.-382C>A)
c.24+802C>A (n.24+802C>A)
c.203C>A (p.Thr68Asn)
c.272C>A (p.Thr91Asn)
c.299C>A (p.Thr100Asn)
n.402C>A
Xg.71110624T>ACA413496793IL2RGc.334A>T (p.Thr112Ser)
n.385A>T
n.698A>T
n.740A>T
n.719A>T
c.-383A>T (n.-383A>T)
c.24+801A>T (n.24+801A>T)
c.202A>T (p.Thr68Ser)
c.271A>T (p.Thr91Ser)
c.298A>T (p.Thr100Ser)
n.401A>T
Xg.71110624T>CCA413496794IL2RGc.334A>G (p.Thr112Ala)
n.385A>G
n.698A>G
n.740A>G
n.719A>G
c.-383A>G (n.-383A>G)
c.24+801A>G (n.24+801A>G)
c.202A>G (p.Thr68Ala)
c.271A>G (p.Thr91Ala)
c.298A>G (p.Thr100Ala)
n.401A>G
Xg.71110624T>GCA413496792IL2RGc.334A>C (p.Thr112Pro)
n.385A>C
n.698A>C
n.740A>C
n.719A>C
c.-383A>C (n.-383A>C)
c.24+801A>C (n.24+801A>C)
c.202A>C (p.Thr68Pro)
c.271A>C (p.Thr91Pro)
c.298A>C (p.Thr100Pro)
n.401A>C
Xg.71110625G>ACA516818546IL2RGc.333C>T (p.Ile111=)
n.384C>T
n.697C>T
n.739C>T
n.718C>T
c.-384C>T (n.-384C>T)
c.24+800C>T (n.24+800C>T)
c.201C>T (p.Ile67=)
c.270C>T (p.Ile90=)
c.297C>T (p.Ile99=)
n.400C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71110625G>CCA413496795IL2RGc.333C>G (p.Ile111Met)
n.384C>G
n.697C>G
n.739C>G
n.718C>G
c.-384C>G (n.-384C>G)
c.24+800C>G (n.24+800C>G)
c.201C>G (p.Ile67Met)
c.270C>G (p.Ile90Met)
c.297C>G (p.Ile99Met)
n.400C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71110625G=CA2436348634IL2RGc.333C= (p.Ile111=)
n.384C=
n.697C=
n.739C=
n.718C=
c.-384C= (n.-384C=)
c.24+800C= (n.24+800C=)
c.201C= (p.Ile67=)
c.270C= (p.Ile90=)
c.297C= (p.Ile99=)
n.400C=
Xg.71110625G>TCA516818547IL2RGc.333C>A (p.Ile111=)
n.384C>A
n.697C>A
n.739C>A
n.718C>A
c.-384C>A (n.-384C>A)
c.24+800C>A (n.24+800C>A)
c.201C>A (p.Ile67=)
c.270C>A (p.Ile90=)
c.297C>A (p.Ile99=)
n.400C>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.71110626A=CA2436348635IL2RGc.332T= (p.Ile111=)
n.383T=
n.696T=
n.738T=
n.717T=
c.-385T= (n.-385T=)
c.24+799T= (n.24+799T=)
c.200T= (p.Ile67=)
c.269T= (p.Ile90=)
c.296T= (p.Ile99=)
n.399T=
Xg.71110626A>CCA413496796IL2RGc.332T>G (p.Ile111Ser)
n.383T>G
n.696T>G
n.738T>G
n.717T>G
c.-385T>G (n.-385T>G)
c.24+799T>G (n.24+799T>G)
c.200T>G (p.Ile67Ser)
c.269T>G (p.Ile90Ser)
c.296T>G (p.Ile99Ser)
n.399T>G
Xg.71110626A>GCA10443887IL2RGc.332T>C (p.Ile111Thr)
n.383T>C
n.696T>C
n.738T>C
n.717T>C
c.-385T>C (n.-385T>C)
c.24+799T>C (n.24+799T>C)
c.200T>C (p.Ile67Thr)
c.269T>C (p.Ile90Thr)
c.296T>C (p.Ile99Thr)
n.399T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71110626A>TCA413496797IL2RGc.332T>A (p.Ile111Asn)
n.383T>A
n.696T>A
n.738T>A
n.717T>A
c.-385T>A (n.-385T>A)
c.24+799T>A (n.24+799T>A)
c.200T>A (p.Ile67Asn)
c.269T>A (p.Ile90Asn)
c.296T>A (p.Ile99Asn)
n.399T>A
Xg.71110627T>ACA413496798IL2RGc.331A>T (p.Ile111Phe)
n.382A>T
n.695A>T
n.737A>T
n.716A>T
c.-386A>T (n.-386A>T)
c.24+798A>T (n.24+798A>T)
c.199A>T (p.Ile67Phe)
c.268A>T (p.Ile90Phe)
c.295A>T (p.Ile99Phe)
n.398A>T
Xg.71110627T>CCA413496799IL2RGc.331A>G (p.Ile111Val)
n.382A>G
n.695A>G
n.737A>G
n.716A>G
c.-386A>G (n.-386A>G)
c.24+798A>G (n.24+798A>G)
c.199A>G (p.Ile67Val)
c.268A>G (p.Ile90Val)
c.295A>G (p.Ile99Val)
n.398A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71110627T>GCA413496800IL2RGc.331A>C (p.Ile111Leu)
n.382A>C
n.695A>C
n.737A>C
n.716A>C
c.-386A>C (n.-386A>C)
c.24+798A>C (n.24+798A>C)
c.199A>C (p.Ile67Leu)
c.268A>C (p.Ile90Leu)
c.295A>C (p.Ile99Leu)
n.398A>C
Xg.71110627T=CA2436348636IL2RGc.331A= (p.Ile111=)
n.382A=
n.695A=
n.737A=
n.716A=
c.-386A= (n.-386A=)
c.24+798A= (n.24+798A=)
c.199A= (p.Ile67=)
c.268A= (p.Ile90=)
c.295A= (p.Ile99=)
n.398A=

Number of alleles fetched