Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.71110574_71110656dupCA2499226825IL2RGc.302_384dup (p.Val129SerfsTer46)
n.353_435dup
n.666_748dup
n.708_790dup
n.687_769dup
c.-415_-333dup (n.-415_-333dup)
c.24+769_24+851dup (n.24+769_24+851dup)
c.170_252dup (p.Val85SerfsTer46)
c.266_348dup (p.Val117SerfsTer46)
n.369_451dup
 ClinVar dbSNP
Xg.71110582_71110598delinsTTCAGCAAAAAAAAGGAGCA2695235070IL2RGc.360_376delinsCTCCTTTTTTTTGCTGAA (p.Lys120AsnfsTer?)
n.411_427delinsCTCCTTTTTTTTGCTGAA
n.724_740delinsCTCCTTTTTTTTGCTGAA
n.766_782delinsCTCCTTTTTTTTGCTGAA
n.745_761delinsCTCCTTTTTTTTGCTGAA
c.-357_-341delinsCTCCTTTTTTTTGCTGAA (n.-357_-341delinsCTCCTTTTTTTTGCTGAA)
c.24+827_24+843delinsCTCCTTTTTTTTGCTGAA (n.24+827_24+843delinsCTCCTTTTTTTTGCTGAA)
c.228_244delinsCTCCTTTTTTTTGCTGAA (p.Lys76AsnfsTer?)
c.324_340delinsCTCCTTTTTTTTGCTGAA (p.Lys108AsnfsTer?)
n.427_443delinsCTCCTTTTTTTTGCTGAA
Xg.71110589G>ACA516816588IL2RGc.369C>T (p.His123=)
n.420C>T
n.733C>T
n.775C>T
n.754C>T
c.-348C>T (n.-348C>T)
c.24+836C>T (n.24+836C>T)
c.237C>T (p.His79=)
c.333C>T (p.His111=)
n.436C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.71110589G>CCA413496712IL2RGc.369C>G (p.His123Gln)
n.420C>G
n.733C>G
n.775C>G
n.754C>G
c.-348C>G (n.-348C>G)
c.24+836C>G (n.24+836C>G)
c.237C>G (p.His79Gln)
c.333C>G (p.His111Gln)
n.436C>G
Xg.71110589G=CA2436348621IL2RGc.369C= (p.His123=)
n.420C=
n.733C=
n.775C=
n.754C=
c.-348C= (n.-348C=)
c.24+836C= (n.24+836C=)
c.237C= (p.His79=)
c.333C= (p.His111=)
n.436C=
Xg.71110589G>TCA413496713IL2RGc.369C>A (p.His123Gln)
n.420C>A
n.733C>A
n.775C>A
n.754C>A
c.-348C>A (n.-348C>A)
c.24+836C>A (n.24+836C>A)
c.237C>A (p.His79Gln)
c.333C>A (p.His111Gln)
n.436C>A
Xg.71110590T>ACA413496714IL2RGc.368A>T (p.His123Leu)
n.419A>T
n.732A>T
n.774A>T
n.753A>T
c.-349A>T (n.-349A>T)
c.24+835A>T (n.24+835A>T)
c.236A>T (p.His79Leu)
c.332A>T (p.His111Leu)
n.435A>T
Xg.71110590T>CCA413496715IL2RGc.368A>G (p.His123Arg)
n.419A>G
n.732A>G
n.774A>G
n.753A>G
c.-349A>G (n.-349A>G)
c.24+835A>G (n.24+835A>G)
c.236A>G (p.His79Arg)
c.332A>G (p.His111Arg)
n.435A>G
Xg.71110590T>GCA413496716IL2RGc.368A>C (p.His123Pro)
n.419A>C
n.732A>C
n.774A>C
n.753A>C
c.-349A>C (n.-349A>C)
c.24+835A>C (n.24+835A>C)
c.236A>C (p.His79Pro)
c.332A>C (p.His111Pro)
n.435A>C
Xg.71110591G>ACA413496717IL2RGc.367C>T (p.His123Tyr)
n.418C>T
n.731C>T
n.773C>T
n.752C>T
c.-350C>T (n.-350C>T)
c.24+834C>T (n.24+834C>T)
c.235C>T (p.His79Tyr)
c.331C>T (p.His111Tyr)
n.434C>T
Xg.71110591G>CCA413496718IL2RGc.367C>G (p.His123Asp)
n.418C>G
n.731C>G
n.773C>G
n.752C>G
c.-350C>G (n.-350C>G)
c.24+834C>G (n.24+834C>G)
c.235C>G (p.His79Asp)
c.331C>G (p.His111Asp)
n.434C>G
Xg.71110591G>TCA413496719IL2RGc.367C>A (p.His123Asn)
n.418C>A
n.731C>A
n.773C>A
n.752C>A
c.-350C>A (n.-350C>A)
c.24+834C>A (n.24+834C>A)
c.235C>A (p.His79Asn)
c.331C>A (p.His111Asn)
n.434C>A
Xg.71110592G>ACA10443883IL2RGc.366C>T (p.Ile122=)
n.417C>T
n.730C>T
n.772C>T
n.751C>T
c.-351C>T (n.-351C>T)
c.24+833C>T (n.24+833C>T)
c.234C>T (p.Ile78=)
c.330C>T (p.Ile110=)
n.433C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71110592G>CCA413496720IL2RGc.366C>G (p.Ile122Met)
n.417C>G
n.730C>G
n.772C>G
n.751C>G
c.-351C>G (n.-351C>G)
c.24+833C>G (n.24+833C>G)
c.234C>G (p.Ile78Met)
c.330C>G (p.Ile110Met)
n.433C>G
Xg.71110592G=CA2436348622IL2RGc.366C= (p.Ile122=)
n.417C=
n.730C=
n.772C=
n.751C=
c.-351C= (n.-351C=)
c.24+833C= (n.24+833C=)
c.234C= (p.Ile78=)
c.330C= (p.Ile110=)
n.433C=
Xg.71110592G>TCA516816589IL2RGc.366C>A (p.Ile122=)
n.417C>A
n.730C>A
n.772C>A
n.751C>A
c.-351C>A (n.-351C>A)
c.24+833C>A (n.24+833C>A)
c.234C>A (p.Ile78=)
c.330C>A (p.Ile110=)
n.433C>A
Xg.71110593A>CCA413496723IL2RGc.365T>G (p.Ile122Ser)
n.416T>G
n.729T>G
n.771T>G
n.750T>G
c.-352T>G (n.-352T>G)
c.24+832T>G (n.24+832T>G)
c.233T>G (p.Ile78Ser)
c.329T>G (p.Ile110Ser)
n.432T>G
Xg.71110593A>GCA413496722IL2RGc.365T>C (p.Ile122Thr)
n.416T>C
n.729T>C
n.771T>C
n.750T>C
c.-352T>C (n.-352T>C)
c.24+832T>C (n.24+832T>C)
c.233T>C (p.Ile78Thr)
c.329T>C (p.Ile110Thr)
n.432T>C
Xg.71110593A>TCA413496721IL2RGc.365T>A (p.Ile122Asn)
n.416T>A
n.729T>A
n.771T>A
n.750T>A
c.-352T>A (n.-352T>A)
c.24+832T>A (n.24+832T>A)
c.233T>A (p.Ile78Asn)
c.329T>A (p.Ile110Asn)
n.432T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.71110594T>ACA413496724IL2RGc.364A>T (p.Ile122Phe)
n.415A>T
n.728A>T
n.770A>T
n.749A>T
c.-353A>T (n.-353A>T)
c.24+831A>T (n.24+831A>T)
c.232A>T (p.Ile78Phe)
c.328A>T (p.Ile110Phe)
n.431A>T
 COSMIC COSMIC
Xg.71110594T>CCA413496725IL2RGc.364A>G (p.Ile122Val)
n.415A>G
n.728A>G
n.770A>G
n.749A>G
c.-353A>G (n.-353A>G)
c.24+831A>G (n.24+831A>G)
c.232A>G (p.Ile78Val)
c.328A>G (p.Ile110Val)
n.431A>G
Xg.71110594T>GCA413496726IL2RGc.364A>C (p.Ile122Leu)
n.415A>C
n.728A>C
n.770A>C
n.749A>C
c.-353A>C (n.-353A>C)
c.24+831A>C (n.24+831A>C)
c.232A>C (p.Ile78Leu)
c.328A>C (p.Ile110Leu)
n.431A>C
 gnomAD v4
Xg.71110595C>ACA413496727IL2RGc.363G>T (p.Glu121Asp)
n.414G>T
n.727G>T
n.769G>T
n.748G>T
c.-354G>T (n.-354G>T)
c.24+830G>T (n.24+830G>T)
c.231G>T (p.Glu77Asp)
c.327G>T (p.Glu109Asp)
n.430G>T
 gnomAD v4
Xg.71110595C>GCA413496728IL2RGc.363G>C (p.Glu121Asp)
n.414G>C
n.727G>C
n.769G>C
n.748G>C
c.-354G>C (n.-354G>C)
c.24+830G>C (n.24+830G>C)
c.231G>C (p.Glu77Asp)
c.327G>C (p.Glu109Asp)
n.430G>C
Xg.71110595C>TCA516816590IL2RGc.363G>A (p.Glu121=)
n.414G>A
n.727G>A
n.769G>A
n.748G>A
c.-354G>A (n.-354G>A)
c.24+830G>A (n.24+830G>A)
c.231G>A (p.Glu77=)
c.327G>A (p.Glu109=)
n.430G>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.71110597_71110599delCA2695235071IL2RGc.361_363del (p.Glu121del)
n.412_414del
n.725_727del
n.767_769del
n.746_748del
c.-356_-354del (n.-356_-354del)
c.24+828_24+830del (n.24+828_24+830del)
c.229_231del (p.Glu77del)
c.325_327del (p.Glu109del)
n.428_430del
Xg.71110596delCA2695235072IL2RGc.362del (p.Glu121GlyfsTer26)
n.413del
n.726del
n.768del
n.747del
c.-355del (n.-355del)
c.24+829del (n.24+829del)
c.230del (p.Glu77GlyfsTer26)
c.326del (p.Glu109GlyfsTer26)
n.429del
Xg.71110596T>ACA413496729IL2RGc.362A>T (p.Glu121Val)
n.413A>T
n.726A>T
n.768A>T
n.747A>T
c.-355A>T (n.-355A>T)
c.24+829A>T (n.24+829A>T)
c.230A>T (p.Glu77Val)
c.326A>T (p.Glu109Val)
n.429A>T
Xg.71110596T>CCA413496730IL2RGc.362A>G (p.Glu121Gly)
n.413A>G
n.726A>G
n.768A>G
n.747A>G
c.-355A>G (n.-355A>G)
c.24+829A>G (n.24+829A>G)
c.230A>G (p.Glu77Gly)
c.326A>G (p.Glu109Gly)
n.429A>G
Xg.71110596T>GCA413496731IL2RGc.362A>C (p.Glu121Ala)
n.413A>C
n.726A>C
n.768A>C
n.747A>C
c.-355A>C (n.-355A>C)
c.24+829A>C (n.24+829A>C)
c.230A>C (p.Glu77Ala)
c.326A>C (p.Glu109Ala)
n.429A>C
Xg.71110597C>ACA413496732IL2RGc.361G>T (p.Glu121Ter)
n.412G>T
n.725G>T
n.767G>T
n.746G>T
c.-356G>T (n.-356G>T)
c.24+828G>T (n.24+828G>T)
c.229G>T (p.Glu77Ter)
c.298G>T
c.325G>T (p.Glu109Ter)
n.428G>T
Xg.71110597C>GCA413496733IL2RGc.361G>C (p.Glu121Gln)
n.412G>C
n.725G>C
n.767G>C
n.746G>C
c.-356G>C (n.-356G>C)
c.24+828G>C (n.24+828G>C)
c.229G>C (p.Glu77Gln)
c.298G>C
c.325G>C (p.Glu109Gln)
n.428G>C
Xg.71110597C>TCA413496734IL2RGc.361G>A (p.Glu121Lys)
n.412G>A
n.725G>A
n.767G>A
n.746G>A
c.-356G>A (n.-356G>A)
c.24+828G>A (n.24+828G>A)
c.229G>A (p.Glu77Lys)
c.298G>A
c.325G>A (p.Glu109Lys)
n.428G>A
Xg.71110598delCA2695235073IL2RGc.361del (p.Glu121ArgfsTer26)
n.412del
n.725del
n.767del
n.746del
c.-356del (n.-356del)
c.24+828del (n.24+828del)
c.229del (p.Glu77ArgfsTer26)
c.298del
c.325del (p.Glu109ArgfsTer26)
n.428del
Xg.71110598C>ACA413496735IL2RGc.360G>T (p.Lys120Asn)
n.411G>T
n.724G>T
n.766G>T
n.745G>T
c.-357G>T (n.-357G>T)
c.24+827G>T (n.24+827G>T)
c.228G>T (p.Lys76Asn)
c.297G>T (p.Lys99Asn)
c.324G>T (p.Lys108Asn)
n.427G>T
Xg.71110598C=CA2436348623IL2RGc.360G= (p.Lys120=)
n.411G=
n.724G=
n.766G=
n.745G=
c.-357G= (n.-357G=)
c.24+827G= (n.24+827G=)
c.228G= (p.Lys76=)
c.297G= (p.Lys99=)
c.324G= (p.Lys108=)
n.427G=
Xg.71110598C>GCA413496736IL2RGc.360G>C (p.Lys120Asn)
n.411G>C
n.724G>C
n.766G>C
n.745G>C
c.-357G>C (n.-357G>C)
c.24+827G>C (n.24+827G>C)
c.228G>C (p.Lys76Asn)
c.297G>C (p.Lys99Asn)
c.324G>C (p.Lys108Asn)
n.427G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71110598C>TCA516816591IL2RGc.360G>A (p.Lys120=)
n.411G>A
n.724G>A
n.766G>A
n.745G>A
c.-357G>A (n.-357G>A)
c.24+827G>A (n.24+827G>A)
c.228G>A (p.Lys76=)
c.297G>A (p.Lys99=)
c.324G>A (p.Lys108=)
n.427G>A
Xg.71110598_71110599insACA1139667633IL2RGc.359_360insT (p.Lys120AsnfsTer?)
n.410_411insT
n.723_724insT
n.765_766insT
n.744_745insT
c.-358_-357insT (n.-358_-357insT)
c.24+826_24+827insT (n.24+826_24+827insT)
c.227_228insT (p.Lys76AsnfsTer?)
c.296_297insT (p.Lys99AsnfsTer?)
c.323_324insT (p.Lys108AsnfsTer?)
n.426_427insT
 ClinVar dbSNP
Xg.71110599T>ACA413496738IL2RGc.359A>T (p.Lys120Met)
n.410A>T
n.723A>T
n.765A>T
n.744A>T
c.-358A>T (n.-358A>T)
c.24+826A>T (n.24+826A>T)
c.227A>T (p.Lys76Met)
c.296A>T (p.Lys99Met)
c.323A>T (p.Lys108Met)
n.426A>T
Xg.71110599T>CCA413496739IL2RGc.359A>G (p.Lys120Arg)
n.410A>G
n.723A>G
n.765A>G
n.744A>G
c.-358A>G (n.-358A>G)
c.24+826A>G (n.24+826A>G)
c.227A>G (p.Lys76Arg)
c.296A>G (p.Lys99Arg)
c.323A>G (p.Lys108Arg)
n.426A>G
 dbSNP
Xg.71110599T>GCA413496737IL2RGc.359A>C (p.Lys120Thr)
n.410A>C
n.723A>C
n.765A>C
n.744A>C
c.-358A>C (n.-358A>C)
c.24+826A>C (n.24+826A>C)
c.227A>C (p.Lys76Thr)
c.296A>C (p.Lys99Thr)
c.323A>C (p.Lys108Thr)
n.426A>C
Xg.71110599T=CA2436348624IL2RGc.359A= (p.Lys120=)
n.410A=
n.723A=
n.765A=
n.744A=
c.-358A= (n.-358A=)
c.24+826A= (n.24+826A=)
c.227A= (p.Lys76=)
c.296A= (p.Lys99=)
c.323A= (p.Lys108=)
n.426A=
Xg.71110605dupCA2573159595IL2RGc.359dup (p.Glu121GlyfsTer?)
n.410dup
n.723dup
n.765dup
n.744dup
c.-358dup (n.-358dup)
c.24+826dup (n.24+826dup)
c.227dup (p.Glu77GlyfsTer?)
c.296dup (p.Lys99=)
c.323dup (p.Glu109GlyfsTer?)
n.426dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.71110605delCA516816592IL2RGc.359del (p.Lys120ArgfsTer27)
n.410del
n.723del
n.765del
n.744del
c.-358del (n.-358del)
c.24+826del (n.24+826del)
c.227del (p.Lys76ArgfsTer27)
c.296del (p.Lys99ArgfsTer?)
c.323del (p.Lys108ArgfsTer27)
n.426del
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.71110600T>ACA413496740IL2RGc.358A>T (p.Lys120Ter)
n.409A>T
n.722A>T
n.764A>T
n.743A>T
c.-359A>T (n.-359A>T)
c.24+825A>T (n.24+825A>T)
c.226A>T (p.Lys76Ter)
c.295A>T (p.Lys99Ter)
c.322A>T (p.Lys108Ter)
n.425A>T
Xg.71110600T>CCA413496742IL2RGc.358A>G (p.Lys120Glu)
n.409A>G
n.722A>G
n.764A>G
n.743A>G
c.-359A>G (n.-359A>G)
c.24+825A>G (n.24+825A>G)
c.226A>G (p.Lys76Glu)
c.295A>G (p.Lys99Glu)
c.322A>G (p.Lys108Glu)
n.425A>G
 ClinVar gnomAD v4
Xg.71110600T>GCA413496741IL2RGc.358A>C (p.Lys120Gln)
n.409A>C
n.722A>C
n.764A>C
n.743A>C
c.-359A>C (n.-359A>C)
c.24+825A>C (n.24+825A>C)
c.226A>C (p.Lys76Gln)
c.295A>C (p.Lys99Gln)
c.322A>C (p.Lys108Gln)
n.425A>C
Xg.71110601T>ACA413496743IL2RGc.357A>T (p.Lys119Asn)
n.408A>T
n.721A>T
n.763A>T
n.742A>T
c.-360A>T (n.-360A>T)
c.24+824A>T (n.24+824A>T)
c.225A>T (p.Lys75Asn)
c.294A>T (p.Lys98Asn)
c.321A>T (p.Lys107Asn)
n.424A>T
Xg.71110601T>CCA516816593IL2RGc.357A>G (p.Lys119=)
n.408A>G
n.721A>G
n.763A>G
n.742A>G
c.-360A>G (n.-360A>G)
c.24+824A>G (n.24+824A>G)
c.225A>G (p.Lys75=)
c.294A>G (p.Lys98=)
c.321A>G (p.Lys107=)
n.424A>G

Number of alleles fetched