Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.71110515A>CCA413496544IL2RGc.443T>G (p.Leu148Arg)
n.494T>G
n.807T>G
n.849T>G
n.828T>G
c.-274T>G (n.-274T>G)
c.24+910T>G (n.24+910T>G)
c.311T>G (p.Leu104Arg)
c.407T>G (p.Leu136Arg)
n.510T>G
Xg.71110515A>GCA413496545IL2RGc.443T>C (p.Leu148Pro)
n.494T>C
n.807T>C
n.849T>C
n.828T>C
c.-274T>C (n.-274T>C)
c.24+910T>C (n.24+910T>C)
c.311T>C (p.Leu104Pro)
c.407T>C (p.Leu136Pro)
n.510T>C
Xg.71110515A>TCA413496546IL2RGc.443T>A (p.Leu148Gln)
n.494T>A
n.807T>A
n.849T>A
n.828T>A
c.-274T>A (n.-274T>A)
c.24+910T>A (n.24+910T>A)
c.311T>A (p.Leu104Gln)
c.407T>A (p.Leu136Gln)
n.510T>A
Xg.71110516G>ACA516816433IL2RGc.442C>T (p.Leu148=)
n.493C>T
n.806C>T
n.848C>T
n.827C>T
c.-275C>T (n.-275C>T)
c.24+909C>T (n.24+909C>T)
c.310C>T (p.Leu104=)
c.406C>T (p.Leu136=)
n.509C>T
Xg.71110516G>CCA413496547IL2RGc.442C>G (p.Leu148Val)
n.493C>G
n.806C>G
n.848C>G
n.827C>G
c.-275C>G (n.-275C>G)
c.24+909C>G (n.24+909C>G)
c.310C>G (p.Leu104Val)
c.406C>G (p.Leu136Val)
n.509C>G
Xg.71110516G>TCA413496548IL2RGc.442C>A (p.Leu148Met)
n.493C>A
n.806C>A
n.848C>A
n.827C>A
c.-275C>A (n.-275C>A)
c.24+909C>A (n.24+909C>A)
c.310C>A (p.Leu104Met)
c.406C>A (p.Leu136Met)
n.509C>A
Xg.71110517T>ACA413496549IL2RGc.441A>T (p.Lys147Asn)
n.492A>T
n.805A>T
n.847A>T
n.826A>T
c.-276A>T (n.-276A>T)
c.24+908A>T (n.24+908A>T)
c.309A>T (p.Lys103Asn)
c.405A>T (p.Lys135Asn)
n.508A>T
Xg.71110517T>CCA516816440IL2RGc.441A>G (p.Lys147=)
n.492A>G
n.805A>G
n.847A>G
n.826A>G
c.-276A>G (n.-276A>G)
c.24+908A>G (n.24+908A>G)
c.309A>G (p.Lys103=)
c.405A>G (p.Lys135=)
n.508A>G
 dbSNP
Xg.71110517T>GCA413496550IL2RGc.441A>C (p.Lys147Asn)
n.492A>C
n.805A>C
n.847A>C
n.826A>C
c.-276A>C (n.-276A>C)
c.24+908A>C (n.24+908A>C)
c.309A>C (p.Lys103Asn)
c.405A>C (p.Lys135Asn)
n.508A>C
Xg.71110517T=CA2436348602IL2RGc.441A= (p.Lys147=)
n.492A=
n.805A=
n.847A=
n.826A=
c.-276A= (n.-276A=)
c.24+908A= (n.24+908A=)
c.309A= (p.Lys103=)
c.405A= (p.Lys135=)
n.508A=
Xg.71110518T>ACA413496553IL2RGc.440A>T (p.Lys147Ile)
n.491A>T
n.804A>T
n.846A>T
n.825A>T
c.-277A>T (n.-277A>T)
c.24+907A>T (n.24+907A>T)
c.308A>T (p.Lys103Ile)
c.404A>T (p.Lys135Ile)
n.507A>T
Xg.71110518T>CCA413496552IL2RGc.440A>G (p.Lys147Arg)
n.491A>G
n.804A>G
n.846A>G
n.825A>G
c.-277A>G (n.-277A>G)
c.24+907A>G (n.24+907A>G)
c.308A>G (p.Lys103Arg)
c.404A>G (p.Lys135Arg)
n.507A>G
Xg.71110518T>GCA413496551IL2RGc.440A>C (p.Lys147Thr)
n.491A>C
n.804A>C
n.846A>C
n.825A>C
c.-277A>C (n.-277A>C)
c.24+907A>C (n.24+907A>C)
c.308A>C (p.Lys103Thr)
c.404A>C (p.Lys135Thr)
n.507A>C
Xg.71110519T>ACA413496556IL2RGc.439A>T (p.Lys147Ter)
n.490A>T
n.803A>T
n.845A>T
n.824A>T
c.-278A>T (n.-278A>T)
c.24+906A>T (n.24+906A>T)
c.307A>T (p.Lys103Ter)
c.403A>T (p.Lys135Ter)
n.506A>T
Xg.71110519T>CCA413496554IL2RGc.439A>G (p.Lys147Glu)
n.490A>G
n.803A>G
n.845A>G
n.824A>G
c.-278A>G (n.-278A>G)
c.24+906A>G (n.24+906A>G)
c.307A>G (p.Lys103Glu)
c.403A>G (p.Lys135Glu)
n.506A>G
 gnomAD v4
Xg.71110519T>GCA413496555IL2RGc.439A>C (p.Lys147Gln)
n.490A>C
n.803A>C
n.845A>C
n.824A>C
c.-278A>C (n.-278A>C)
c.24+906A>C (n.24+906A>C)
c.307A>C (p.Lys103Gln)
c.403A>C (p.Lys135Gln)
n.506A>C
Xg.71110520T>ACA516816465IL2RGc.438A>T (p.Leu146=)
n.489A>T
n.802A>T
n.844A>T
n.823A>T
c.-279A>T (n.-279A>T)
c.24+905A>T (n.24+905A>T)
c.306A>T (p.Leu102=)
c.402A>T (p.Leu134=)
n.505A>T
Xg.71110520T>CCA10443879IL2RGc.438A>G (p.Leu146=)
n.489A>G
n.802A>G
n.844A>G
n.823A>G
c.-279A>G (n.-279A>G)
c.24+905A>G (n.24+905A>G)
c.306A>G (p.Leu102=)
c.402A>G (p.Leu134=)
n.505A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.71110520T>GCA516816468IL2RGc.438A>C (p.Leu146=)
n.489A>C
n.802A>C
n.844A>C
n.823A>C
c.-279A>C (n.-279A>C)
c.24+905A>C (n.24+905A>C)
c.306A>C (p.Leu102=)
c.402A>C (p.Leu134=)
n.505A>C
Xg.71110520T=CA2436348603IL2RGc.438A= (p.Leu146=)
n.489A=
n.802A=
n.844A=
n.823A=
c.-279A= (n.-279A=)
c.24+905A= (n.24+905A=)
c.306A= (p.Leu102=)
c.402A= (p.Leu134=)
n.505A=
Xg.71110521A>CCA413496557IL2RGc.437T>G (p.Leu146Arg)
n.488T>G
n.801T>G
n.843T>G
n.822T>G
c.-280T>G (n.-280T>G)
c.24+904T>G (n.24+904T>G)
c.305T>G (p.Leu102Arg)
c.401T>G (p.Leu134Arg)
n.504T>G
Xg.71110521A>GCA413496558IL2RGc.437T>C (p.Leu146Pro)
n.488T>C
n.801T>C
n.843T>C
n.822T>C
c.-280T>C (n.-280T>C)
c.24+904T>C (n.24+904T>C)
c.305T>C (p.Leu102Pro)
c.401T>C (p.Leu134Pro)
n.504T>C
 ClinVar
Xg.71110521A>TCA413496559IL2RGc.437T>A (p.Leu146Gln)
n.488T>A
n.801T>A
n.843T>A
n.822T>A
c.-280T>A (n.-280T>A)
c.24+904T>A (n.24+904T>A)
c.305T>A (p.Leu102Gln)
c.401T>A (p.Leu134Gln)
n.504T>A
Xg.71110522G>ACA516816487IL2RGc.436C>T (p.Leu146=)
n.487C>T
n.800C>T
n.842C>T
n.821C>T
c.-281C>T (n.-281C>T)
c.24+903C>T (n.24+903C>T)
c.304C>T (p.Leu102=)
c.400C>T (p.Leu134=)
n.503C>T
Xg.71110522G>CCA413496560IL2RGc.436C>G (p.Leu146Val)
n.487C>G
n.800C>G
n.842C>G
n.821C>G
c.-281C>G (n.-281C>G)
c.24+903C>G (n.24+903C>G)
c.304C>G (p.Leu102Val)
c.400C>G (p.Leu134Val)
n.503C>G
Xg.71110522G>TCA413496561IL2RGc.436C>A (p.Leu146Ile)
n.487C>A
n.800C>A
n.842C>A
n.821C>A
c.-281C>A (n.-281C>A)
c.24+903C>A (n.24+903C>A)
c.304C>A (p.Leu102Ile)
c.400C>A (p.Leu134Ile)
n.503C>A
Xg.71110523C>ACA413496562IL2RGc.435G>T (p.Met145Ile)
n.486G>T
n.799G>T
n.841G>T
n.820G>T
c.-282G>T (n.-282G>T)
c.24+902G>T (n.24+902G>T)
c.303G>T (p.Met101Ile)
c.399G>T (p.Met133Ile)
n.502G>T
Xg.71110523C>GCA413496563IL2RGc.435G>C (p.Met145Ile)
n.486G>C
n.799G>C
n.841G>C
n.820G>C
c.-282G>C (n.-282G>C)
c.24+902G>C (n.24+902G>C)
c.303G>C (p.Met101Ile)
c.399G>C (p.Met133Ile)
n.502G>C
Xg.71110523C>TCA413496564IL2RGc.435G>A (p.Met145Ile)
n.486G>A
n.799G>A
n.841G>A
n.820G>A
c.-282G>A (n.-282G>A)
c.24+902G>A (n.24+902G>A)
c.303G>A (p.Met101Ile)
c.399G>A (p.Met133Ile)
n.502G>A
Xg.71110524A=CA2436348604IL2RGc.434T= (p.Met145=)
n.485T=
n.798T=
n.840T=
n.819T=
c.-283T= (n.-283T=)
c.24+901T= (n.24+901T=)
c.302T= (p.Met101=)
c.398T= (p.Met133=)
n.501T=
Xg.71110524A>CCA413496565IL2RGc.434T>G (p.Met145Arg)
n.485T>G
n.798T>G
n.840T>G
n.819T>G
c.-283T>G (n.-283T>G)
c.24+901T>G (n.24+901T>G)
c.302T>G (p.Met101Arg)
c.398T>G (p.Met133Arg)
n.501T>G
Xg.71110524A>GCA413496566IL2RGc.434T>C (p.Met145Thr)
n.485T>C
n.798T>C
n.840T>C
n.819T>C
c.-283T>C (n.-283T>C)
c.24+901T>C (n.24+901T>C)
c.302T>C (p.Met101Thr)
c.398T>C (p.Met133Thr)
n.501T>C
Xg.71110524A>TCA10443880IL2RGc.434T>A (p.Met145Lys)
n.485T>A
n.798T>A
n.840T>A
n.819T>A
c.-283T>A (n.-283T>A)
c.24+901T>A (n.24+901T>A)
c.302T>A (p.Met101Lys)
c.398T>A (p.Met133Lys)
n.501T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71110525delCA2695235065IL2RGc.433del (p.Met145CysfsTer2)
n.484del
n.797del
n.839del
n.818del
c.-284del (n.-284del)
c.24+900del (n.24+900del)
c.301del (p.Met101CysfsTer2)
c.397del (p.Met133CysfsTer2)
n.500del
Xg.71110525T>ACA413496569IL2RGc.433A>T (p.Met145Leu)
n.484A>T
n.797A>T
n.839A>T
n.818A>T
c.-284A>T (n.-284A>T)
c.24+900A>T (n.24+900A>T)
c.301A>T (p.Met101Leu)
c.397A>T (p.Met133Leu)
n.500A>T
Xg.71110525T>CCA413496568IL2RGc.433A>G (p.Met145Val)
n.484A>G
n.797A>G
n.839A>G
n.818A>G
c.-284A>G (n.-284A>G)
c.24+900A>G (n.24+900A>G)
c.301A>G (p.Met101Val)
c.397A>G (p.Met133Val)
n.500A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.71110525T>GCA413496567IL2RGc.433A>C (p.Met145Leu)
n.484A>C
n.797A>C
n.839A>C
n.818A>C
c.-284A>C (n.-284A>C)
c.24+900A>C (n.24+900A>C)
c.301A>C (p.Met101Leu)
c.397A>C (p.Met133Leu)
n.500A>C
Xg.71110525T=CA2436348605IL2RGc.433A= (p.Met145=)
n.484A=
n.797A=
n.839A=
n.818A=
c.-284A= (n.-284A=)
c.24+900A= (n.24+900A=)
c.301A= (p.Met101=)
c.397A= (p.Met133=)
n.500A=
Xg.71110525_71110527delinsCCCCA915951162IL2RGc.431_433delinsGGG (p.Gln144_Met145delinsArgVal)
n.482_484delinsGGG
n.795_797delinsGGG
n.837_839delinsGGG
n.816_818delinsGGG
c.-286_-284delinsGGG (n.-286_-284delinsGGG)
c.24+898_24+900delinsGGG (n.24+898_24+900delinsGGG)
c.299_301delinsGGG (p.Gln100_Met101delinsArgVal)
c.395_397delinsGGG (p.Gln132_Met133delinsArgVal)
n.498_500delinsGGG
 ClinVar dbSNP
Xg.71110525_71110527delinsTCTCA2436348606IL2RGc.431_433delinsAGA (p.Gln144=)
n.482_484delinsAGA
n.795_797delinsAGA
n.837_839delinsAGA
n.816_818delinsAGA
c.-286_-284delinsAGA (n.-286_-284delinsAGA)
c.24+898_24+900delinsAGA (n.24+898_24+900delinsAGA)
c.299_301delinsAGA (p.Gln100=)
c.395_397delinsAGA (p.Gln132=)
n.498_500delinsAGA
Xg.71110526C>ACA413496570IL2RGc.432G>T (p.Gln144His)
n.483G>T
n.796G>T
n.838G>T
n.817G>T
c.-285G>T (n.-285G>T)
c.24+899G>T (n.24+899G>T)
c.300G>T (p.Gln100His)
c.396G>T (p.Gln132His)
n.499G>T
 COSMIC COSMIC
Xg.71110526C>GCA413496571IL2RGc.432G>C (p.Gln144His)
n.483G>C
n.796G>C
n.838G>C
n.817G>C
c.-285G>C (n.-285G>C)
c.24+899G>C (n.24+899G>C)
c.300G>C (p.Gln100His)
c.396G>C (p.Gln132His)
n.499G>C
Xg.71110526C>TCA516816506IL2RGc.432G>A (p.Gln144=)
n.483G>A
n.796G>A
n.838G>A
n.817G>A
c.-285G>A (n.-285G>A)
c.24+899G>A (n.24+899G>A)
c.300G>A (p.Gln100=)
c.396G>A (p.Gln132=)
n.499G>A
Xg.71110527delCA2694023043IL2RGc.431del (p.Gln144ArgfsTer3)
n.482del
n.795del
n.837del
n.816del
c.-286del (n.-286del)
c.24+898del (n.24+898del)
c.299del (p.Gln100ArgfsTer3)
c.395del (p.Gln132ArgfsTer3)
n.498del
 gnomAD v4
Xg.71110527T>ACA413496572IL2RGc.431A>T (p.Gln144Leu)
n.482A>T
n.795A>T
n.837A>T
n.816A>T
c.-286A>T (n.-286A>T)
c.24+898A>T (n.24+898A>T)
c.299A>T (p.Gln100Leu)
c.395A>T (p.Gln132Leu)
n.498A>T
Xg.71110527T>CCA330970062IL2RGc.431A>G (p.Gln144Arg)
n.482A>G
n.795A>G
n.837A>G
n.816A>G
c.-286A>G (n.-286A>G)
c.24+898A>G (n.24+898A>G)
c.299A>G (p.Gln100Arg)
c.395A>G (p.Gln132Arg)
n.498A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71110527T>GCA413496573IL2RGc.431A>C (p.Gln144Pro)
n.482A>C
n.795A>C
n.837A>C
n.816A>C
c.-286A>C (n.-286A>C)
c.24+898A>C (n.24+898A>C)
c.299A>C (p.Gln100Pro)
c.395A>C (p.Gln132Pro)
n.498A>C
Xg.71110527T=CA2436348607IL2RGc.431A= (p.Gln144=)
n.482A=
n.795A=
n.837A=
n.816A=
c.-286A= (n.-286A=)
c.24+898A= (n.24+898A=)
c.299A= (p.Gln100=)
c.395A= (p.Gln132=)
n.498A=
Xg.71110528G>ACA413496574IL2RGc.430C>T (p.Gln144Ter)
n.481C>T
n.794C>T
n.836C>T
n.815C>T
c.-287C>T (n.-287C>T)
c.24+897C>T (n.24+897C>T)
c.298C>T (p.Gln100Ter)
c.394C>T (p.Gln132Ter)
n.497C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.71110528G>CCA413496575IL2RGc.430C>G (p.Gln144Glu)
n.481C>G
n.794C>G
n.836C>G
n.815C>G
c.-287C>G (n.-287C>G)
c.24+897C>G (n.24+897C>G)
c.298C>G (p.Gln100Glu)
c.394C>G (p.Gln132Glu)
n.497C>G

Number of alleles fetched