UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.71107937_71108423del | CA1139532308 | IL2RG | c.758-72_*45-11del n.1086_1228-11del c.855-72_925-11del n.1219-72_1288+345del n.1121-72_1190+345del n.1164-72_1234-11del n.1261-72_1331-11del c.855-72_924+345del n.1448-72_1518-11del c.42-72_112-11del c.285-72_355-11del c.171-72_241-11del n.962_1448del | |
| X | g.71108278_71108347del | CA1139532691 | IL2RG | c.759_*44+1del n.1159_1227+1del c.856_924+1del n.1220_1288+1del n.1122_1190+1del n.1165_1233+1del n.1262_1330+1del n.1449_1517+1del c.43_111+1del c.286_354+1del c.172_240+1del n.1035_1104del | |
| X | g.71108278del | CA2695234543 | IL2RG | c.*43del (n.*43del) n.1226del c.923del (p.Ser308TrpfsTer?) n.1287del n.1189del n.1232del n.1329del c.923del (p.Ser308TrpfsTer7) c.923del (p.Ser308CysfsTer6) c.923del (p.Ser308TrpfsTer30) c.923del (p.Ser308CysfsTer?) n.1516del c.110del (p.Ser37TrpfsTer?) c.353del (p.Ser118TrpfsTer?) c.239del n.1102del | |
| X | g.71108278G>A | CA413628213 | IL2RG | c.*43C>T (n.*43C>T) n.1226C>T c.923C>T (p.Ser308Leu) n.1287C>T n.1189C>T n.1232C>T n.1329C>T n.1516C>T c.110C>T (p.Ser37Leu) c.353C>T (p.Ser118Leu) c.239C>T n.1102C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.71108278G>C | CA413628214 | IL2RG | c.*43C>G (n.*43C>G) n.1226C>G c.923C>G (p.Ser308Trp) n.1287C>G n.1189C>G n.1232C>G n.1329C>G n.1516C>G c.110C>G (p.Ser37Trp) c.353C>G (p.Ser118Trp) c.239C>G n.1102C>G | |
| X | g.71108278G= | CA2436347896 | IL2RG | c.*43C= (n.*43C=) n.1226C= c.923C= (p.Ser308=) n.1287C= n.1189C= n.1232C= n.1329C= n.1516C= c.110C= (p.Ser37=) c.353C= (p.Ser118=) c.239C= n.1102C= | |
| X | g.71108278G>T | CA254977 | IL2RG | c.*43C>A (n.*43C>A) n.1226C>A c.923C>A (p.Ser308Ter) n.1287C>A n.1189C>A n.1232C>A n.1329C>A n.1516C>A c.110C>A (p.Ser37Ter) c.353C>A (p.Ser118Ter) c.239C>A n.1102C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.71108279A>C | CA413628220 | IL2RG | c.*42T>G (n.*42T>G) n.1225T>G c.922T>G (p.Ser308Ala) n.1286T>G n.1188T>G n.1231T>G n.1328T>G n.1515T>G c.109T>G (p.Ser37Ala) c.352T>G (p.Ser118Ala) c.238T>G n.1101T>G | |
| X | g.71108279A>G | CA413628219 | IL2RG | c.*42T>C (n.*42T>C) n.1225T>C c.922T>C (p.Ser308Pro) n.1286T>C n.1188T>C n.1231T>C n.1328T>C n.1515T>C c.109T>C (p.Ser37Pro) c.352T>C (p.Ser118Pro) c.238T>C n.1101T>C | gnomAD v4 |
| X | g.71108279A>T | CA413628217 | IL2RG | c.*42T>A (n.*42T>A) n.1225T>A c.922T>A (p.Ser308Thr) n.1286T>A n.1188T>A n.1231T>A n.1328T>A n.1515T>A c.109T>A (p.Ser37Thr) c.352T>A (p.Ser118Thr) c.238T>A n.1101T>A | |
| X | g.71108282del | CA2499226820 | IL2RG | c.*42del (n.*42del) n.1225del c.922del (p.Ser308ArgfsTer?) n.1286del n.1188del n.1231del n.1328del c.922del (p.Ser308ArgfsTer7) c.922del (p.Ser308ArgfsTer6) c.922del (p.Ser308ArgfsTer30) n.1515del c.109del (p.Ser37ArgfsTer?) c.352del (p.Ser118ArgfsTer?) c.238del n.1101del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.71108280A>C | CA413628222 | IL2RG | c.*41T>G (n.*41T>G) n.1224T>G c.921T>G (p.Phe307Leu) n.1285T>G n.1187T>G n.1230T>G n.1327T>G n.1514T>G c.108T>G (p.Phe36Leu) c.351T>G (p.Phe117Leu) c.237T>G n.1100T>G | |
| X | g.71108280A>G | CA516771322 | IL2RG | c.*41T>C (n.*41T>C) n.1224T>C c.921T>C (p.Phe307=) n.1285T>C n.1187T>C n.1230T>C n.1327T>C n.1514T>C c.108T>C (p.Phe36=) c.351T>C (p.Phe117=) c.237T>C n.1100T>C | |
| X | g.71108280A>T | CA413628224 | IL2RG | c.*41T>A (n.*41T>A) n.1224T>A c.921T>A (p.Phe307Leu) n.1285T>A n.1187T>A n.1230T>A n.1327T>A n.1514T>A c.108T>A (p.Phe36Leu) c.351T>A (p.Phe117Leu) c.237T>A n.1100T>A | |
| X | g.71108281A>C | CA413628225 | IL2RG | c.*40T>G (n.*40T>G) n.1223T>G c.920T>G (p.Phe307Cys) n.1284T>G n.1186T>G n.1229T>G n.1326T>G n.1513T>G c.107T>G (p.Phe36Cys) c.350T>G (p.Phe117Cys) c.236T>G n.1099T>G | |
| X | g.71108281A>G | CA413628226 | IL2RG | c.*40T>C (n.*40T>C) n.1223T>C c.920T>C (p.Phe307Ser) n.1284T>C n.1186T>C n.1229T>C n.1326T>C n.1513T>C c.107T>C (p.Phe36Ser) c.350T>C (p.Phe117Ser) c.236T>C n.1099T>C | |
| X | g.71108281A>T | CA413628228 | IL2RG | c.*40T>A (n.*40T>A) n.1223T>A c.920T>A (p.Phe307Tyr) n.1284T>A n.1186T>A n.1229T>A n.1326T>A n.1513T>A c.107T>A (p.Phe36Tyr) c.350T>A (p.Phe117Tyr) c.236T>A n.1099T>A | |
| X | g.71108282A>C | CA413628229 | IL2RG | c.*39T>G (n.*39T>G) n.1222T>G c.919T>G (p.Phe307Val) n.1283T>G n.1185T>G n.1228T>G n.1325T>G n.1512T>G c.106T>G (p.Phe36Val) c.349T>G (p.Phe117Val) c.235T>G n.1098T>G | |
| X | g.71108282A>G | CA413628231 | IL2RG | c.*39T>C (n.*39T>C) n.1222T>C c.919T>C (p.Phe307Leu) n.1283T>C n.1185T>C n.1228T>C n.1325T>C n.1512T>C c.106T>C (p.Phe36Leu) c.349T>C (p.Phe117Leu) c.235T>C n.1098T>C | |
| X | g.71108282A>T | CA413628233 | IL2RG | c.*39T>A (n.*39T>A) n.1222T>A c.919T>A (p.Phe307Ile) n.1283T>A n.1185T>A n.1228T>A n.1325T>A n.1512T>A c.106T>A (p.Phe36Ile) c.349T>A (p.Phe117Ile) c.235T>A n.1098T>A | |
| X | g.71108283G>A | CA516771343 | IL2RG | c.*38C>T (n.*38C>T) n.1221C>T c.918C>T (p.Asn306=) n.1282C>T n.1184C>T n.1227C>T n.1324C>T n.1511C>T c.105C>T (p.Asn35=) c.348C>T (p.Asn116=) c.234C>T n.1097C>T | |
| X | g.71108283G>C | CA413628234 | IL2RG | c.*38C>G (n.*38C>G) n.1221C>G c.918C>G (p.Asn306Lys) n.1282C>G n.1184C>G n.1227C>G n.1324C>G n.1511C>G c.105C>G (p.Asn35Lys) c.348C>G (p.Asn116Lys) c.234C>G n.1097C>G | |
| X | g.71108283G>T | CA413628235 | IL2RG | c.*38C>A (n.*38C>A) n.1221C>A c.918C>A (p.Asn306Lys) n.1282C>A n.1184C>A n.1227C>A n.1324C>A n.1511C>A c.105C>A (p.Asn35Lys) c.348C>A (p.Asn116Lys) c.234C>A n.1097C>A | gnomAD v4 |
| X | g.71108284T>A | CA413628237 | IL2RG | c.*37A>T (n.*37A>T) n.1220A>T c.917A>T (p.Asn306Ile) n.1281A>T n.1183A>T n.1226A>T n.1323A>T n.1510A>T c.104A>T (p.Asn35Ile) c.347A>T (p.Asn116Ile) c.233A>T n.1096A>T | |
| X | g.71108284T>C | CA413628238 | IL2RG | c.*37A>G (n.*37A>G) n.1220A>G c.917A>G (p.Asn306Ser) n.1281A>G n.1183A>G n.1226A>G n.1323A>G n.1510A>G c.104A>G (p.Asn35Ser) c.347A>G (p.Asn116Ser) c.233A>G n.1096A>G | |
| X | g.71108284T>G | CA413628240 | IL2RG | c.*37A>C (n.*37A>C) n.1220A>C c.917A>C (p.Asn306Thr) n.1281A>C n.1183A>C n.1226A>C n.1323A>C n.1510A>C c.104A>C (p.Asn35Thr) c.347A>C (p.Asn116Thr) c.233A>C n.1096A>C | |
| X | g.71108285T>A | CA413628244 | IL2RG | c.*36A>T (n.*36A>T) n.1219A>T c.916A>T (p.Asn306Tyr) n.1280A>T n.1182A>T n.1225A>T n.1322A>T n.1509A>T c.103A>T (p.Asn35Tyr) c.346A>T (p.Asn116Tyr) c.232A>T n.1095A>T | |
| X | g.71108285T>C | CA413628243 | IL2RG | c.*36A>G (n.*36A>G) n.1219A>G c.916A>G (p.Asn306Asp) n.1280A>G n.1182A>G n.1225A>G n.1322A>G n.1509A>G c.103A>G (p.Asn35Asp) c.346A>G (p.Asn116Asp) c.232A>G n.1095A>G | gnomAD v4 |
| X | g.71108285T>G | CA413628242 | IL2RG | c.*36A>C (n.*36A>C) n.1219A>C c.916A>C (p.Asn306His) n.1280A>C n.1182A>C n.1225A>C n.1322A>C n.1509A>C c.103A>C (p.Asn35His) c.346A>C (p.Asn116His) c.232A>C n.1095A>C | |
| X | g.71108286C>A | CA516771387 | IL2RG | c.*35G>T (n.*35G>T) n.1218G>T c.915G>T (p.Gly305=) n.1279G>T n.1181G>T n.1224G>T n.1321G>T n.1508G>T c.102G>T (p.Gly34=) c.345G>T (p.Gly115=) c.231G>T n.1094G>T | |
| X | g.71108286C>G | CA516771395 | IL2RG | c.*35G>C (n.*35G>C) n.1218G>C c.915G>C (p.Gly305=) n.1279G>C n.1181G>C n.1224G>C n.1321G>C n.1508G>C c.102G>C (p.Gly34=) c.345G>C (p.Gly115=) c.231G>C n.1094G>C | |
| X | g.71108286C>T | CA516771391 | IL2RG | c.*35G>A (n.*35G>A) n.1218G>A c.915G>A (p.Gly305=) n.1279G>A n.1181G>A n.1224G>A n.1321G>A n.1508G>A c.102G>A (p.Gly34=) c.345G>A (p.Gly115=) c.231G>A n.1094G>A | COSMIC COSMIC |
| X | g.71108288dup | CA2695234544 | IL2RG | c.*35dup (n.*35dup) n.1218dup c.915dup (p.Asn306GlufsTer10) n.1279dup n.1181dup n.1224dup n.1321dup c.915dup (p.Asn306GlufsTer?) c.915dup (p.Asn306GlufsTer18) n.1508dup c.102dup (p.Asn35GlufsTer10) c.345dup (p.Asn116GlufsTer10) c.231dup n.1094dup | |
| X | g.71108287C>A | CA413628247 | IL2RG | c.*34G>T (n.*34G>T) n.1217G>T c.914G>T (p.Gly305Val) n.1278G>T n.1180G>T n.1223G>T n.1320G>T n.1507G>T c.101G>T (p.Gly34Val) c.344G>T (p.Gly115Val) c.230G>T n.1093G>T | |
| X | g.71108287C>G | CA413628248 | IL2RG | c.*34G>C (n.*34G>C) n.1217G>C c.914G>C (p.Gly305Ala) n.1278G>C n.1180G>C n.1223G>C n.1320G>C n.1507G>C c.101G>C (p.Gly34Ala) c.344G>C (p.Gly115Ala) c.230G>C n.1093G>C | |
| X | g.71108287C>T | CA413628250 | IL2RG | c.*34G>A (n.*34G>A) n.1217G>A c.914G>A (p.Gly305Glu) n.1278G>A n.1180G>A n.1223G>A n.1320G>A n.1507G>A c.101G>A (p.Gly34Glu) c.344G>A (p.Gly115Glu) c.230G>A n.1093G>A | |
| X | g.71108288C>A | CA413628251 | IL2RG | c.*33G>T (n.*33G>T) n.1216G>T c.913G>T (p.Gly305Trp) n.1277G>T n.1179G>T n.1222G>T n.1319G>T n.1506G>T c.100G>T (p.Gly34Trp) c.343G>T (p.Gly115Trp) c.229G>T n.1092G>T | |
| X | g.71108288C= | CA2436347897 | IL2RG | c.*33G= (n.*33G=) n.1216G= c.913G= (p.Gly305=) n.1277G= n.1179G= n.1222G= n.1319G= n.1506G= c.100G= (p.Gly34=) c.343G= (p.Gly115=) c.229G= n.1092G= | |
| X | g.71108288C>G | CA413628252 | IL2RG | c.*33G>C (n.*33G>C) n.1216G>C c.913G>C (p.Gly305Arg) n.1277G>C n.1179G>C n.1222G>C n.1319G>C n.1506G>C c.100G>C (p.Gly34Arg) c.343G>C (p.Gly115Arg) c.229G>C n.1092G>C | |
| X | g.71108288C>T | CA413628254 | IL2RG | c.*33G>A (n.*33G>A) n.1216G>A c.913G>A (p.Gly305Arg) n.1277G>A n.1179G>A n.1222G>A n.1319G>A n.1506G>A c.100G>A (p.Gly34Arg) c.343G>A (p.Gly115Arg) c.229G>A n.1092G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.71108289G>A | CA10443787 | IL2RG | c.*32C>T (n.*32C>T) n.1215C>T c.912C>T (p.His304=) n.1276C>T n.1178C>T n.1221C>T n.1318C>T n.1505C>T c.99C>T (p.His33=) c.342C>T (p.His114=) c.228C>T n.1091C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71108289G>C | CA413628256 | IL2RG | c.*32C>G (n.*32C>G) n.1215C>G c.912C>G (p.His304Gln) n.1276C>G n.1178C>G n.1221C>G n.1318C>G n.1505C>G c.99C>G (p.His33Gln) c.342C>G (p.His114Gln) c.228C>G n.1091C>G | |
| X | g.71108289G= | CA2436347898 | IL2RG | c.*32C= (n.*32C=) n.1215C= c.912C= (p.His304=) n.1276C= n.1178C= n.1221C= n.1318C= n.1505C= c.99C= (p.His33=) c.342C= (p.His114=) c.228C= n.1091C= | |
| X | g.71108289G>T | CA413628258 | IL2RG | c.*32C>A (n.*32C>A) n.1215C>A c.912C>A (p.His304Gln) n.1276C>A n.1178C>A n.1221C>A n.1318C>A n.1505C>A c.99C>A (p.His33Gln) c.342C>A (p.His114Gln) c.228C>A n.1091C>A | gnomAD v4 |
| X | g.71108290T>A | CA413628259 | IL2RG | c.*31A>T (n.*31A>T) n.1214A>T c.911A>T (p.His304Leu) n.1275A>T n.1177A>T n.1220A>T n.1317A>T n.1504A>T c.98A>T (p.His33Leu) c.341A>T (p.His114Leu) c.227A>T n.1090A>T | |
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