| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.70853148C>A | CA516759766 | TEX11 | c.411G>T (p.Leu137=) c.456G>T (p.Leu152=) | |
| X | g.70853148C>G | CA516759767 | TEX11 | c.411G>C (p.Leu137=) c.456G>C (p.Leu152=) | |
| X | g.70853148C>T | CA516759768 | TEX11 | c.411G>A (p.Leu137=) c.456G>A (p.Leu152=) | |
| X | g.70853149A>C | CA413607992 | TEX11 | c.410T>G (p.Leu137Arg) c.455T>G (p.Leu152Arg) | |
| X | g.70853149A>G | CA413607993 | TEX11 | c.410T>C (p.Leu137Pro) c.455T>C (p.Leu152Pro) | |
| X | g.70853149A>T | CA413607994 | TEX11 | c.410T>A (p.Leu137Gln) c.455T>A (p.Leu152Gln) | |
| X | g.70853150G>A | CA10442904 | TEX11 | c.409C>T (p.Leu137=) c.454C>T (p.Leu152=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70853150G>C | CA413607995 | TEX11 | c.409C>G (p.Leu137Val) c.454C>G (p.Leu152Val) | gnomAD v4 |
| X | g.70853150G= | CA2436261239 | TEX11 | c.409C= (p.Leu137=) c.454C= (p.Leu152=) | |
| X | g.70853150G>T | CA413607996 | TEX11 | c.409C>A (p.Leu137Met) c.454C>A (p.Leu152Met) | |
| X | g.70853151A>C | CA413607997 | TEX11 | c.408T>G (p.Ser136Arg) c.453T>G (p.Ser151Arg) | |
| X | g.70853151A>G | CA516759793 | TEX11 | c.408T>C (p.Ser136=) c.453T>C (p.Ser151=) | |
| X | g.70853151A>T | CA413607998 | TEX11 | c.408T>A (p.Ser136Arg) c.453T>A (p.Ser151Arg) | |
| X | g.70853152C>A | CA413608001 | TEX11 | c.407G>T (p.Ser136Ile) c.452G>T (p.Ser151Ile) | |
| X | g.70853152C>G | CA413608000 | TEX11 | c.407G>C (p.Ser136Thr) c.452G>C (p.Ser151Thr) | |
| X | g.70853152C>T | CA413607999 | TEX11 | c.407G>A (p.Ser136Asn) c.452G>A (p.Ser151Asn) | |
| X | g.70853153T>A | CA413608002 | TEX11 | c.406A>T (p.Ser136Cys) c.451A>T (p.Ser151Cys) | |
| X | g.70853153T>C | CA413608003 | TEX11 | c.406A>G (p.Ser136Gly) c.451A>G (p.Ser151Gly) | |
| X | g.70853153T>G | CA413608004 | TEX11 | c.406A>C (p.Ser136Arg) c.451A>C (p.Ser151Arg) | |
| X | g.70853154C>A | CA413608005 | TEX11 | c.406-1G>T (n.406-1G>T) c.451-1G>T (n.451-1G>T) | |
| X | g.70853154C>G | CA413608006 | TEX11 | c.406-1G>C (n.406-1G>C) c.451-1G>C (n.451-1G>C) | |
| X | g.70853154C>T | CA413608007 | TEX11 | c.406-1G>A (n.406-1G>A) c.451-1G>A (n.451-1G>A) | |
| X | g.70853155T>A | CA413608008 | TEX11 | c.406-2A>T (n.406-2A>T) c.451-2A>T (n.451-2A>T) | |
| X | g.70853155T>C | CA413608009 | TEX11 | c.406-2A>G (n.406-2A>G) c.451-2A>G (n.451-2A>G) | |
| X | g.70853155T>G | CA413608010 | TEX11 | c.406-2A>C (n.406-2A>C) c.451-2A>C (n.451-2A>C) | |
| X | g.70853160A= | CA2436261240 | TEX11 | c.406-7T= (n.406-7T=) c.451-7T= (n.451-7T=) | |
| X | g.70853160A>G | CA877775999 | TEX11 | c.406-7T>C (n.406-7T>C) c.451-7T>C (n.451-7T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.70853161A= | CA2436261241 | TEX11 | c.406-8T= (n.406-8T=) c.451-8T= (n.451-8T=) | |
| X | g.70853161A>T | CA2436261242 | TEX11 | c.406-8T>A (n.406-8T>A) c.451-8T>A (n.451-8T>A) | dbSNP |
| X | g.70853162T>C | CA10442905 | TEX11 | c.406-9A>G (n.406-9A>G) c.451-9A>G (n.451-9A>G) | dbSNP ExAC |
| X | g.70853162T= | CA2436261243 | TEX11 | c.406-9A= (n.406-9A=) c.451-9A= (n.451-9A=) | |
| X | g.70853165A= | CA2436261244 | TEX11 | c.406-12T= (n.406-12T=) c.451-12T= (n.451-12T=) | |
| X | g.70853165A>G | CA642470359 | TEX11 | c.406-12T>C (n.406-12T>C) c.451-12T>C (n.451-12T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.70853168dup | CA2694012961 | TEX11 | c.406-13dup (n.406-13dup) c.451-13dup (n.451-13dup) | gnomAD v4 |
| X | g.70853169A= | CA2436261245 | TEX11 | c.406-16T= (n.406-16T=) c.451-16T= (n.451-16T=) | |
| X | g.70853169A>C | CA2436261246 | TEX11 | c.406-16T>G (n.406-16T>G) c.451-16T>G (n.451-16T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.70853172G>A | CA2579637143 | TEX11 | c.406-19C>T (n.406-19C>T) c.451-19C>T (n.451-19C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70853174A>G | CA2694012962 | TEX11 | c.406-21T>C (n.406-21T>C) c.451-21T>C (n.451-21T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.70853177_70853178delinsAT | CA2436261247 | TEX11 | c.406-25_406-24delinsAT (n.406-25_406-24delinsAT) c.451-25_451-24delinsAT (n.451-25_451-24delinsAT) | |
| X | g.70853178del | CA642470360 | TEX11 | c.406-25del (n.406-25del) c.451-25del (n.451-25del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.70853183C>A | CA642470361 | TEX11 | c.406-30G>T (n.406-30G>T) c.451-30G>T (n.451-30G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.70853183C= | CA2436261248 | TEX11 | c.406-30G= (n.406-30G=) c.451-30G= (n.451-30G=) | |
| X | g.70853184A= | CA2436261249 | TEX11 | c.406-31T= (n.406-31T=) c.451-31T= (n.451-31T=) | |
| X | g.70853184A>C | CA331002040 | TEX11 | c.406-31T>G (n.406-31T>G) c.451-31T>G (n.451-31T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.70853184A>T | CA2436261250 | TEX11 | c.406-31T>A (n.406-31T>A) c.451-31T>A (n.451-31T>A) | dbSNP |
| X | g.70853185A>G | CA2694012963 | TEX11 | c.406-32T>C (n.406-32T>C) c.451-32T>C (n.451-32T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.70853186T>C | CA2579637144 | TEX11 | c.406-33A>G (n.406-33A>G) c.451-33A>G (n.451-33A>G) | |
| X | g.70853189G>A | CA642470362 | TEX11 | c.406-36C>T (n.406-36C>T) c.451-36C>T (n.451-36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.70853189G= | CA2436261251 | TEX11 | c.406-36C= (n.406-36C=) c.451-36C= (n.451-36C=) | |
| X | g.70853189_70853192delinsGAAT | CA2436261252 | TEX11 | c.406-39_406-36delinsATTC (n.406-39_406-36delinsATTC) c.451-39_451-36delinsATTC (n.451-39_451-36delinsATTC) |