WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.70033326_70033328del | CA2693980075 | EDA | c.794-72_794-70del (n.794-72_794-70del) c.398-72_398-70del (n.398-72_398-70del) c.794-81_794-79del (n.794-81_794-79del) | gnomAD v4 |
| X | g.70033326C>A | CA330952588 | EDA | c.794-72C>A (n.794-72C>A) c.398-72C>A (n.398-72C>A) c.794-81C>A (n.794-81C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.70033326C= | CA2435981265 | EDA | c.794-72C= (n.794-72C=) c.398-72C= (n.398-72C=) c.794-81C= (n.794-81C=) | |
| X | g.70033326C>T | CA2693980080 | EDA | c.794-72C>T (n.794-72C>T) c.398-72C>T (n.398-72C>T) c.794-81C>T (n.794-81C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70033330G>T | CA2693980082 | EDA | c.794-68G>T (n.794-68G>T) c.398-68G>T (n.398-68G>T) c.794-77G>T (n.794-77G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70033331G>A | CA2693980083 | EDA | c.794-67G>A (n.794-67G>A) c.398-67G>A (n.398-67G>A) c.794-76G>A (n.794-76G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70033332T>C | CA2435981267 | EDA | c.794-66T>C (n.794-66T>C) c.398-66T>C (n.398-66T>C) c.794-75T>C (n.794-75T>C) | dbSNP |
| X | g.70033332T= | CA2435981266 | EDA | c.794-66T= (n.794-66T=) c.398-66T= (n.398-66T=) c.794-75T= (n.794-75T=) | |
| X | g.70033334T>C | CA2693980085 | EDA | c.794-64T>C (n.794-64T>C) c.398-64T>C (n.398-64T>C) c.794-73T>C (n.794-73T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.70033335T>C | CA2579632539 | EDA | c.794-63T>C (n.794-63T>C) c.398-63T>C (n.398-63T>C) c.794-72T>C (n.794-72T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.70033337A>G | CA2693980088 | EDA | c.794-61A>G (n.794-61A>G) c.398-61A>G (n.398-61A>G) c.794-70A>G (n.794-70A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.70033338T>C | CA877730742 | EDA | c.794-60T>C (n.794-60T>C) c.398-60T>C (n.398-60T>C) c.794-69T>C (n.794-69T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70033338T= | CA2435981268 | EDA | c.794-60T= (n.794-60T=) c.398-60T= (n.398-60T=) c.794-69T= (n.794-69T=) | |
| X | g.70033341del | CA2579632540 | EDA | c.794-57del (n.794-57del) c.398-57del (n.398-57del) c.794-66del (n.794-66del) | |
| X | g.70033341T>C | CA657722328 | EDA | c.794-57T>C (n.794-57T>C) c.398-57T>C (n.398-57T>C) c.794-66T>C (n.794-66T>C) | COSMIC |
| X | g.70033341T>G | CA2579632541 | EDA | c.794-57T>G (n.794-57T>G) c.398-57T>G (n.398-57T>G) c.794-66T>G (n.794-66T>G) | |
| X | g.70033342C>A | CA2693980090 | EDA | c.794-56C>A (n.794-56C>A) c.398-56C>A (n.398-56C>A) c.794-65C>A (n.794-65C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70033344G>A | CA2579632542 | EDA | c.794-54G>A (n.794-54G>A) c.398-54G>A (n.398-54G>A) c.794-63G>A (n.794-63G>A) | |
| X | g.70033346T>G | CA330952589 | EDA | c.794-52T>G (n.794-52T>G) c.398-52T>G (n.398-52T>G) c.794-61T>G (n.794-61T>G) | dbSNP |
| X | g.70033346T= | CA2435981269 | EDA | c.794-52T= (n.794-52T=) c.398-52T= (n.398-52T=) c.794-61T= (n.794-61T=) | |
| X | g.70033347G>T | CA2693980091 | EDA | c.794-51G>T (n.794-51G>T) c.398-51G>T (n.398-51G>T) c.794-60G>T (n.794-60G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70033348_70033350delinsCCT | CA2435981270 | EDA | c.794-50_794-48delinsCCT (n.794-50_794-48delinsCCT) c.398-50_398-48delinsCCT (n.398-50_398-48delinsCCT) c.794-59_794-57delinsCCT (n.794-59_794-57delinsCCT) | |
| X | g.70033350_70033351del | CA642457221 | EDA | c.794-48_794-47del (n.794-48_794-47del) c.398-48_398-47del (n.398-48_398-47del) c.794-57_794-56del (n.794-57_794-56del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.70033350T>C | CA2435981272 | EDA | c.794-48T>C (n.794-48T>C) c.398-48T>C (n.398-48T>C) c.794-57T>C (n.794-57T>C) | dbSNP |
| X | g.70033350T= | CA2435981271 | EDA | c.794-48T= (n.794-48T=) c.398-48T= (n.398-48T=) c.794-57T= (n.794-57T=) | |
| X | g.70033351C= | CA2435981273 | EDA | c.794-47C= (n.794-47C=) c.398-47C= (n.398-47C=) c.794-56C= (n.794-56C=) | |
| X | g.70033351C>G | CA2693980094 | EDA | c.794-47C>G (n.794-47C>G) c.398-47C>G (n.398-47C>G) c.794-56C>G (n.794-56C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.70033351C>T | CA10439007 | EDA | c.794-47C>T (n.794-47C>T) c.398-47C>T (n.398-47C>T) c.794-56C>T (n.794-56C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70033352G>A | CA10439008 | EDA | c.794-46G>A (n.794-46G>A) c.398-46G>A (n.398-46G>A) c.794-55G>A (n.794-55G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70033352G= | CA2435981274 | EDA | c.794-46G= (n.794-46G=) c.398-46G= (n.398-46G=) c.794-55G= (n.794-55G=) | |
| X | g.70033352G>T | CA330952590 | EDA | c.794-46G>T (n.794-46G>T) c.398-46G>T (n.398-46G>T) c.794-55G>T (n.794-55G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.70033356A= | CA2435981275 | EDA | c.794-42A= (n.794-42A=) c.398-42A= (n.398-42A=) c.794-51A= (n.794-51A=) | |
| X | g.70033356A>C | CA2435981276 | EDA | c.794-42A>C (n.794-42A>C) c.398-42A>C (n.398-42A>C) c.794-51A>C (n.794-51A>C) | dbSNP |
| X | g.70033361G>A | CA2738703999 | EDA | c.794-37G>A (n.794-37G>A) c.398-37G>A (n.398-37G>A) c.794-46G>A (n.794-46G>A) | dbSNP |
| X | g.70033365T>A | CA2579632543 | EDA | c.794-33T>A (n.794-33T>A) c.398-33T>A (n.398-33T>A) c.794-42T>A (n.794-42T>A) | |
| X | g.70033365T>C | CA642457245 | EDA | c.794-33T>C (n.794-33T>C) c.398-33T>C (n.398-33T>C) c.794-42T>C (n.794-42T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.70033365T= | CA2435981277 | EDA | c.794-33T= (n.794-33T=) c.398-33T= (n.398-33T=) c.794-42T= (n.794-42T=) | |
| X | g.70033366G>A | CA2693980103 | EDA | c.794-32G>A (n.794-32G>A) c.398-32G>A (n.398-32G>A) c.794-41G>A (n.794-41G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70033369del | CA2693980104 | EDA | c.794-29del (n.794-29del) c.398-29del (n.398-29del) c.794-38del (n.794-38del) | gnomAD v4 |
| X | g.70033370T>C | CA2693980105 | EDA | c.794-28T>C (n.794-28T>C) c.398-28T>C (n.398-28T>C) c.794-37T>C (n.794-37T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.70033371G>A | CA2579632544 | EDA | c.794-27G>A (n.794-27G>A) c.398-27G>A (n.398-27G>A) c.794-36G>A (n.794-36G>A) | |
| X | g.70033373G>A | CA2693980107 | EDA | c.794-25G>A (n.794-25G>A) c.398-25G>A (n.398-25G>A) c.794-34G>A (n.794-34G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70033373G= | CA2435981278 | EDA | c.794-25G= (n.794-25G=) c.398-25G= (n.398-25G=) c.794-34G= (n.794-34G=) | |
| X | g.70033373G>T | CA10439009 | EDA | c.794-25G>T (n.794-25G>T) c.398-25G>T (n.398-25G>T) c.794-34G>T (n.794-34G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.70033375G>A | CA1134050720 | EDA | c.794-23G>A (n.794-23G>A) c.398-23G>A (n.398-23G>A) c.794-32G>A (n.794-32G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70033375G= | CA2435981279 | EDA | c.794-23G= (n.794-23G=) c.398-23G= (n.398-23G=) c.794-32G= (n.794-32G=) | |
| X | g.70033378T>C | CA2505571154 | EDA | c.794-20T>C (n.794-20T>C) c.398-20T>C (n.398-20T>C) c.794-29T>C (n.794-29T>C) | |
| X | g.70033379del | CA2579632545 | EDA | c.794-19del (n.794-19del) c.398-19del (n.398-19del) c.794-28del (n.794-28del) | |
| X | g.70033379G>T | CA2693980111 | EDA | c.794-19G>T (n.794-19G>T) c.398-19G>T (n.398-19G>T) c.794-28G>T (n.794-28G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70033381C>T | CA2693980114 | EDA | c.794-17C>T (n.794-17C>T) c.398-17C>T (n.398-17C>T) c.794-26C>T (n.794-26C>T) | gnomAD v4 |