UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.69957033C>A | CA413447823 | EDA | c.403C>A (p.Leu135Ile) n.645C>A n.696C>A c.7C>A (p.Leu3Ile) n.1018C>A | gnomAD v4 |
| X | g.69957033C= | CA2435957565 | EDA | c.403C= (p.Leu135=) n.645C= n.696C= c.7C= (p.Leu3=) n.1018C= | |
| X | g.69957033C>G | CA413447822 | EDA | c.403C>G (p.Leu135Val) n.645C>G n.696C>G c.7C>G (p.Leu3Val) n.1018C>G | |
| X | g.69957033C>T | CA10438920 | EDA | c.403C>T (p.Leu135=) n.645C>T n.696C>T c.7C>T (p.Leu3=) n.1018C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69957034T>A | CA413447824 | EDA | c.404T>A (p.Leu135Gln) n.646T>A n.697T>A c.8T>A (p.Leu3Gln) n.1019T>A | |
| X | g.69957034T>C | CA413447825 | EDA | c.404T>C (p.Leu135Pro) n.646T>C n.697T>C c.8T>C (p.Leu3Pro) n.1019T>C | |
| X | g.69957034T>G | CA413447826 | EDA | c.404T>G (p.Leu135Arg) n.646T>G n.697T>G c.8T>G (p.Leu3Arg) n.1019T>G | |
| X | g.69957035A= | CA2435957566 | EDA | c.405A= (p.Leu135=) n.647A= n.698A= c.9A= (p.Leu3=) n.1020A= | |
| X | g.69957035A>C | CA517014026 | EDA | c.405A>C (p.Leu135=) n.647A>C n.698A>C c.9A>C (p.Leu3=) n.1020A>C | |
| X | g.69957035A>G | CA517014022 | EDA | c.405A>G (p.Leu135=) n.647A>G n.698A>G c.9A>G (p.Leu3=) n.1020A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.69957035A>T | CA517014025 | EDA | c.405A>T (p.Leu135=) n.647A>T n.698A>T c.9A>T (p.Leu3=) n.1020A>T | |
| X | g.69957036T>A | CA413447827 | EDA | c.406T>A (p.Leu136Met) n.648T>A n.699T>A c.10T>A (p.Leu4Met) n.1021T>A | gnomAD v4 |
| X | g.69957036T>C | CA517014030 | EDA | c.406T>C (p.Leu136=) n.648T>C n.699T>C c.10T>C (p.Leu4=) n.1021T>C | ClinVar |
| X | g.69957036T>G | CA413447828 | EDA | c.406T>G (p.Leu136Val) n.648T>G n.699T>G c.10T>G (p.Leu4Val) n.1021T>G | |
| X | g.69957037T>A | CA413447831 | EDA | c.407T>A (p.Leu136Ter) n.649T>A n.700T>A c.11T>A (p.Leu4Ter) n.1022T>A | |
| X | g.69957037T>C | CA413447829 | EDA | c.407T>C (p.Leu136Ser) n.649T>C n.700T>C c.11T>C (p.Leu4Ser) n.1022T>C | |
| X | g.69957037T>G | CA413447830 | EDA | c.407T>G (p.Leu136Trp) n.649T>G n.700T>G c.11T>G (p.Leu4Trp) n.1022T>G | |
| X | g.69957038G>A | CA517014039 | EDA | c.408G>A (p.Leu136=) n.650G>A n.701G>A c.12G>A (p.Leu4=) n.1023G>A | |
| X | g.69957038G>C | CA413447832 | EDA | c.408G>C (p.Leu136Phe) n.650G>C n.701G>C c.12G>C (p.Leu4Phe) n.1023G>C | |
| X | g.69957038G>T | CA413447833 | EDA | c.408G>T (p.Leu136Phe) n.650G>T n.701G>T c.12G>T (p.Leu4Phe) n.1023G>T | |
| X | g.69957039A>C | CA413447834 | EDA | c.409A>C (p.Asn137His) n.651A>C n.702A>C c.13A>C (p.Asn5His) n.1024A>C | |
| X | g.69957039A>G | CA413447835 | EDA | c.409A>G (p.Asn137Asp) n.651A>G n.702A>G c.13A>G (p.Asn5Asp) n.1024A>G | |
| X | g.69957039A>T | CA413447836 | EDA | c.409A>T (p.Asn137Tyr) n.651A>T n.702A>T c.13A>T (p.Asn5Tyr) n.1024A>T | |
| X | g.69957040A>C | CA413447837 | EDA | c.410A>C (p.Asn137Thr) n.652A>C n.703A>C c.14A>C (p.Asn5Thr) n.1025A>C | |
| X | g.69957040A>G | CA413447838 | EDA | c.410A>G (p.Asn137Ser) n.652A>G n.703A>G c.14A>G (p.Asn5Ser) n.1025A>G | gnomAD v4 |
| X | g.69957040A>T | CA413447839 | EDA | c.410A>T (p.Asn137Ile) n.652A>T n.703A>T c.14A>T (p.Asn5Ile) n.1025A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.69957040_69957044delinsATTTC | CA2435957567 | EDA | c.410_414delinsATTTC (p.Asn137=) n.652_656delinsATTTC n.703_707delinsATTTC c.14_18delinsATTTC (p.Asn5=) n.1025_1029delinsATTTC | |
| X | g.69957041T>A | CA413447840 | EDA | c.411T>A (p.Asn137Lys) n.653T>A n.704T>A c.15T>A (p.Asn5Lys) n.1026T>A | |
| X | g.69957041T>C | CA517014059 | EDA | c.411T>C (p.Asn137=) n.653T>C n.704T>C c.15T>C (p.Asn5=) n.1026T>C | |
| X | g.69957041T>G | CA413447841 | EDA | c.411T>G (p.Asn137Lys) n.653T>G n.704T>G c.15T>G (p.Asn5Lys) n.1026T>G | |
| X | g.69957043_69957046del | CA916083964 | EDA | c.413_416del (p.Phe138SerfsTer?) n.655_658del n.706_709del c.17_20del (p.Phe6SerfsTer?) n.1028_1031del | ClinVar dbSNP |
| X | g.69957042T>A | CA413447842 | EDA | c.412T>A (p.Phe138Ile) n.654T>A n.705T>A c.16T>A (p.Phe6Ile) n.1027T>A | |
| X | g.69957042T>C | CA413447843 | EDA | c.412T>C (p.Phe138Leu) n.654T>C n.705T>C c.16T>C (p.Phe6Leu) n.1027T>C | |
| X | g.69957042T>G | CA413447844 | EDA | c.412T>G (p.Phe138Val) n.654T>G n.705T>G c.16T>G (p.Phe6Val) n.1027T>G | |
| X | g.69957043T>A | CA413447845 | EDA | c.413T>A (p.Phe138Tyr) n.655T>A n.706T>A c.17T>A (p.Phe6Tyr) n.1028T>A | |
| X | g.69957043T>C | CA413447847 | EDA | c.413T>C (p.Phe138Ser) n.655T>C n.706T>C c.17T>C (p.Phe6Ser) n.1028T>C | |
| X | g.69957043T>G | CA413447846 | EDA | c.413T>G (p.Phe138Cys) n.655T>G n.706T>G c.17T>G (p.Phe6Cys) n.1028T>G | |
| X | g.69957044C>A | CA413447848 | EDA | c.414C>A (p.Phe138Leu) n.656C>A n.707C>A c.18C>A (p.Phe6Leu) n.1029C>A | |
| X | g.69957044C>G | CA413447849 | EDA | c.414C>G (p.Phe138Leu) n.656C>G n.707C>G c.18C>G (p.Phe6Leu) n.1029C>G | |
| X | g.69957044C>T | CA517014079 | EDA | c.414C>T (p.Phe138=) n.656C>T n.707C>T c.18C>T (p.Phe6=) n.1029C>T | ClinVar |
| X | g.69957045T>A | CA413447850 | EDA | c.415T>A (p.Phe139Ile) n.657T>A n.708T>A c.19T>A (p.Phe7Ile) n.1030T>A | |
| X | g.69957045T>C | CA413447851 | EDA | c.415T>C (p.Phe139Leu) n.657T>C n.708T>C c.19T>C (p.Phe7Leu) n.1030T>C | |
| X | g.69957045T>G | CA413447852 | EDA | c.415T>G (p.Phe139Val) n.657T>G n.708T>G c.19T>G (p.Phe7Val) n.1030T>G | |
| X | g.69957046T>A | CA413447853 | EDA | c.416T>A (p.Phe139Tyr) n.658T>A n.709T>A c.20T>A (p.Phe7Tyr) n.1031T>A | |
| X | g.69957046T>C | CA413447854 | EDA | c.416T>C (p.Phe139Ser) n.658T>C n.709T>C c.20T>C (p.Phe7Ser) n.1031T>C | |
| X | g.69957046T>G | CA413447855 | EDA | c.416T>G (p.Phe139Cys) n.658T>G n.709T>G c.20T>G (p.Phe7Cys) n.1031T>G | |
| X | g.69957047C>A | CA413447856 | EDA | c.417C>A (p.Phe139Leu) n.659C>A n.710C>A c.21C>A (p.Phe7Leu) n.1032C>A | |
| X | g.69957047C>G | CA413447857 | EDA | c.417C>G (p.Phe139Leu) n.659C>G n.710C>G c.21C>G (p.Phe7Leu) n.1032C>G | |
| X | g.69957047C>T | CA517014095 | EDA | c.417C>T (p.Phe139=) n.659C>T n.710C>T c.21C>T (p.Phe7=) n.1032C>T | |
| X | g.69957048T>A | CA413447858 | EDA | c.418T>A (p.Phe140Ile) n.660T>A n.711T>A c.22T>A (p.Phe8Ile) n.1033T>A |