UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.69616655T>A | CA261488 | EDA | c.347T>A (p.Leu116Ter) n.589T>A n.570T>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.69616655T>C | CA413447585 | EDA | c.347T>C (p.Leu116Ser) n.589T>C n.570T>C | |
| X | g.69616655T>G | CA413447586 | EDA | c.347T>G (p.Leu116Trp) n.589T>G n.570T>G | |
| X | g.69616655T= | CA2435839601 | EDA | c.347T= (p.Leu116=) n.589T= n.570T= | |
| X | g.69616656G>A | CA517007339 | EDA | c.348G>A (p.Leu116=) n.590G>A n.571G>A | |
| X | g.69616656G>C | CA413447587 | EDA | c.348G>C (p.Leu116Phe) n.590G>C n.571G>C | |
| X | g.69616656G>T | CA413447588 | EDA | c.348G>T (p.Leu116Phe) n.590G>T n.571G>T | |
| X | g.69616657G>A | CA413447591 | EDA | c.349G>A (p.Glu117Lys) n.591G>A n.572G>A | |
| X | g.69616657G>C | CA413447590 | EDA | c.349G>C (p.Glu117Gln) n.591G>C n.572G>C | |
| X | g.69616657G>T | CA413447589 | EDA | c.349G>T (p.Glu117Ter) n.591G>T n.572G>T | |
| X | g.69616658A>C | CA413447592 | EDA | c.350A>C (p.Glu117Ala) n.592A>C n.573A>C | |
| X | g.69616658A>G | CA413447594 | EDA | c.350A>G (p.Glu117Gly) n.592A>G n.573A>G | |
| X | g.69616658A>T | CA413447593 | EDA | c.350A>T (p.Glu117Val) n.592A>T n.573A>T | |
| X | g.69616659A= | CA2435839602 | EDA | c.351A= (p.Glu117=) n.593A= n.574A= | |
| X | g.69616659A>C | CA413447595 | EDA | c.351A>C (p.Glu117Asp) n.593A>C n.574A>C | |
| X | g.69616659A>G | CA517007340 | EDA | c.351A>G (p.Glu117=) n.593A>G n.574A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.69616659A>T | CA413447596 | EDA | c.351A>T (p.Glu117Asp) n.593A>T n.574A>T | |
| X | g.69616659_69616661delinsG | CA2695234185 | EDA | c.351_353delinsG (p.Pro118GlyfsTer8) n.593_595delinsG n.574_576delinsG | |
| X | g.69616660C>A | CA413447597 | EDA | c.352C>A (p.Pro118Thr) n.594C>A n.575C>A | |
| X | g.69616660C>G | CA413447598 | EDA | c.352C>G (p.Pro118Ala) n.594C>G n.575C>G | |
| X | g.69616660C>T | CA413447599 | EDA | c.352C>T (p.Pro118Ser) n.594C>T n.575C>T | |
| X | g.69616661C>A | CA413447600 | EDA | c.353C>A (p.Pro118Gln) n.595C>A n.576C>A | |
| X | g.69616661C>G | CA413447601 | EDA | c.353C>G (p.Pro118Arg) n.595C>G n.576C>G | |
| X | g.69616661C>T | CA413447602 | EDA | c.353C>T (p.Pro118Leu) n.595C>T n.576C>T | COSMIC COSMIC |
| X | g.69616662G>A | CA10438864 | EDA | c.354G>A (p.Pro118=) n.596G>A n.577G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.69616662G>C | CA517007341 | EDA | c.354G>C (p.Pro118=) n.596G>C n.577G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.69616662G= | CA2435839603 | EDA | c.354G= (p.Pro118=) n.596G= n.577G= | |
| X | g.69616662G>T | CA517007342 | EDA | c.354G>T (p.Pro118=) n.596G>T n.577G>T | |
| X | g.69616663G>A | CA413447603 | EDA | c.355G>A (p.Gly119Arg) n.597G>A n.578G>A | |
| X | g.69616663G>C | CA413447604 | EDA | c.355G>C (p.Gly119Arg) n.597G>C n.578G>C | gnomAD v4 |
| X | g.69616663G>T | CA413447605 | EDA | c.355G>T (p.Gly119Ter) n.597G>T n.578G>T | |
| X | g.69616664G>A | CA413447606 | EDA | c.356G>A (p.Gly119Glu) n.598G>A n.579G>A | |
| X | g.69616664G>C | CA413447607 | EDA | c.356G>C (p.Gly119Ala) n.598G>C n.579G>C | |
| X | g.69616664G>T | CA413447608 | EDA | c.356G>T (p.Gly119Val) n.598G>T n.579G>T | |
| X | g.69616665A>C | CA517007343 | EDA | c.357A>C (p.Gly119=) n.599A>C n.580A>C | |
| X | g.69616665A>G | CA517007344 | EDA | c.357A>G (p.Gly119=) n.599A>G n.580A>G | |
| X | g.69616665A>T | CA517007345 | EDA | c.357A>T (p.Gly119=) n.599A>T n.580A>T | |
| X | g.69616666G>A | CA330922139 | EDA | c.358G>A (p.Glu120Lys) n.600G>A n.581G>A | dbSNP |
| X | g.69616666G>C | CA413447610 | EDA | c.358G>C (p.Glu120Gln) n.600G>C n.581G>C | |
| X | g.69616666G= | CA2435839604 | EDA | c.358G= (p.Glu120=) n.600G= n.581G= | |
| X | g.69616666G>T | CA413447609 | EDA | c.358G>T (p.Glu120Ter) n.600G>T n.581G>T | COSMIC |
| X | g.69616667A>C | CA413447611 | EDA | c.359A>C (p.Glu120Ala) n.601A>C n.582A>C | |
| X | g.69616667A>G | CA413447612 | EDA | c.359A>G (p.Glu120Gly) n.601A>G n.582A>G | |
| X | g.69616667A>T | CA413447613 | EDA | c.359A>T (p.Glu120Val) n.601A>T n.582A>T | |
| X | g.69616668A>C | CA413447614 | EDA | c.360A>C (p.Glu120Asp) n.602A>C n.583A>C | |
| X | g.69616668A>G | CA517007346 | EDA | c.360A>G (p.Glu120=) n.602A>G n.583A>G | |
| X | g.69616668A>T | CA413447615 | EDA | c.360A>T (p.Glu120Asp) n.602A>T n.583A>T | |
| X | g.69616669del | CA2695234186 | EDA | c.361del (p.Ala121ProfsTer16) c.361del (p.Ala121ProfsTer13) n.603del c.361del (p.Ala121ProfsTer?) n.584del | |
| X | g.69616669G>A | CA413447616 | EDA | c.361G>A (p.Ala121Thr) n.603G>A n.584G>A | |
| X | g.69616669G>C | CA413447617 | EDA | c.361G>C (p.Ala121Pro) n.603G>C n.584G>C |