UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.69616581C>A | CA413447422 | EDA | c.273C>A (p.Ser91Arg) n.515C>A n.496C>A | |
| X | g.69616581C>G | CA413447423 | EDA | c.273C>G (p.Ser91Arg) n.515C>G n.496C>G | |
| X | g.69616581C>T | CA517051784 | EDA | c.273C>T (p.Ser91=) n.515C>T n.496C>T | ClinVar |
| X | g.69616582A>C | CA413447424 | EDA | c.274A>C (p.Ser92Arg) n.516A>C n.497A>C | |
| X | g.69616582A>G | CA413447425 | EDA | c.274A>G (p.Ser92Gly) n.516A>G n.497A>G | |
| X | g.69616582A>T | CA413447426 | EDA | c.274A>T (p.Ser92Cys) n.516A>T n.497A>T | |
| X | g.69616583G>A | CA330922137 | EDA | c.275G>A (p.Ser92Asn) n.517G>A n.498G>A | dbSNP |
| X | g.69616583G>C | CA413447428 | EDA | c.275G>C (p.Ser92Thr) n.517G>C n.498G>C | |
| X | g.69616583G= | CA2435839580 | EDA | c.275G= (p.Ser92=) n.517G= n.498G= | |
| X | g.69616583G>T | CA413447427 | EDA | c.275G>T (p.Ser92Ile) n.517G>T n.498G>T | |
| X | g.69616584C>A | CA413447429 | EDA | c.276C>A (p.Ser92Arg) n.518C>A n.499C>A | |
| X | g.69616584C>G | CA413447430 | EDA | c.276C>G (p.Ser92Arg) n.518C>G n.499C>G | |
| X | g.69616584C>T | CA517051785 | EDA | c.276C>T (p.Ser92=) n.518C>T n.499C>T | |
| X | g.69616585C>A | CA413447431 | EDA | c.277C>A (p.Leu93Ile) n.519C>A n.500C>A | |
| X | g.69616585C= | CA2435839581 | EDA | c.277C= (p.Leu93=) n.519C= n.500C= | |
| X | g.69616585C>G | CA413447432 | EDA | c.277C>G (p.Leu93Val) n.519C>G n.500C>G | |
| X | g.69616585C>T | CA10438858 | EDA | c.277C>T (p.Leu93Phe) n.519C>T n.500C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69616586T>A | CA413447433 | EDA | c.278T>A (p.Leu93His) n.520T>A n.501T>A | |
| X | g.69616586T>C | CA413447434 | EDA | c.278T>C (p.Leu93Pro) n.520T>C n.501T>C | gnomAD v4 |
| X | g.69616586T>G | CA413447435 | EDA | c.278T>G (p.Leu93Arg) n.520T>G n.501T>G | gnomAD v4 |
| X | g.69616587C>A | CA517051786 | EDA | c.279C>A (p.Leu93=) n.521C>A n.502C>A | |
| X | g.69616587C= | CA2435839582 | EDA | c.279C= (p.Leu93=) n.521C= n.502C= | |
| X | g.69616587C>G | CA517051787 | EDA | c.279C>G (p.Leu93=) n.521C>G n.502C>G | |
| X | g.69616587C>T | CA517051788 | EDA | c.279C>T (p.Leu93=) n.521C>T n.502C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.69616588G>A | CA413447436 | EDA | c.280G>A (p.Gly94Ser) n.522G>A n.503G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.69616588G>C | CA413447437 | EDA | c.280G>C (p.Gly94Arg) n.522G>C n.503G>C | |
| X | g.69616588G>T | CA413447438 | EDA | c.280G>T (p.Gly94Cys) n.522G>T n.503G>T | |
| X | g.69616589G>A | CA413447439 | EDA | c.281G>A (p.Gly94Asp) n.523G>A n.504G>A | |
| X | g.69616589G>C | CA413447440 | EDA | c.281G>C (p.Gly94Ala) n.523G>C n.504G>C | |
| X | g.69616589G>T | CA413447441 | EDA | c.281G>T (p.Gly94Val) n.523G>T n.504G>T | |
| X | g.69616590T>A | CA517051789 | EDA | c.282T>A (p.Gly94=) n.524T>A n.505T>A | |
| X | g.69616590T>C | CA517051790 | EDA | c.282T>C (p.Gly94=) n.524T>C n.505T>C | |
| X | g.69616590T>G | CA517051791 | EDA | c.282T>G (p.Gly94=) n.524T>G n.505T>G | |
| X | g.69616591G>A | CA413447443 | EDA | c.283G>A (p.Gly95Ser) n.525G>A n.506G>A | |
| X | g.69616591G>C | CA413447444 | EDA | c.283G>C (p.Gly95Arg) n.525G>C n.506G>C | |
| X | g.69616591G>T | CA413447442 | EDA | c.283G>T (p.Gly95Cys) n.525G>T n.506G>T | |
| X | g.69616592G>A | CA413447445 | EDA | c.284G>A (p.Gly95Asp) n.526G>A n.507G>A | |
| X | g.69616592G>C | CA413447446 | EDA | c.284G>C (p.Gly95Ala) n.526G>C n.507G>C | |
| X | g.69616592G>T | CA413447447 | EDA | c.284G>T (p.Gly95Val) n.526G>T n.507G>T | |
| X | g.69616593C>A | CA517007294 | EDA | c.285C>A (p.Gly95=) n.527C>A n.508C>A | |
| X | g.69616593C>G | CA517007296 | EDA | c.285C>G (p.Gly95=) n.527C>G n.508C>G | |
| X | g.69616593C>T | CA517007298 | EDA | c.285C>T (p.Gly95=) n.527C>T n.508C>T | |
| X | g.69616594del | CA2580101299 | EDA | c.286del (p.Leu96SerfsTer?) n.528del n.509del | ClinVar |
| X | g.69616594C>A | CA413447448 | EDA | c.286C>A (p.Leu96Ile) n.528C>A n.509C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69616594C= | CA2435839583 | EDA | c.286C= (p.Leu96=) n.528C= n.509C= | |
| X | g.69616594C>G | CA413447449 | EDA | c.286C>G (p.Leu96Val) n.528C>G n.509C>G | |
| X | g.69616594C>T | CA413447450 | EDA | c.286C>T (p.Leu96Phe) n.528C>T n.509C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69616595T>A | CA413447451 | EDA | c.287T>A (p.Leu96His) n.529T>A n.510T>A | |
| X | g.69616595T>C | CA413447452 | EDA | c.287T>C (p.Leu96Pro) n.529T>C n.510T>C | |
| X | g.69616595T>G | CA413447453 | EDA | c.287T>G (p.Leu96Arg) n.529T>G n.510T>G |