Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.69616551_69616559del | CA2697553136 | EDA | c.243_251del (p.Gly82_Pro84del) n.485_493del n.466_474del | ClinVar |
X | g.69616551_69616560delinsGGGCACCCCT | CA2435839564 | EDA | c.243_252delinsGGGCACCCCT (p.Ser81=) n.485_494delinsGGGCACCCCT n.466_475delinsGGGCACCCCT | |
X | g.69616558_69616566del | CA10438853 | EDA | c.250_258del (p.Pro84_Thr86del) n.492_500del n.473_481del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.69616555A>C | CA413447371 | EDA | c.247A>C (p.Thr83Pro) n.489A>C n.470A>C | |
X | g.69616555A>G | CA413447373 | EDA | c.247A>G (p.Thr83Ala) n.489A>G n.470A>G | |
X | g.69616555A>T | CA413447372 | EDA | c.247A>T (p.Thr83Ser) n.489A>T n.470A>T | |
X | g.69616556C>A | CA413447374 | EDA | c.248C>A (p.Thr83Asn) n.490C>A n.471C>A | |
X | g.69616556C>G | CA413447375 | EDA | c.248C>G (p.Thr83Ser) n.490C>G n.471C>G | |
X | g.69616556C>T | CA413447376 | EDA | c.248C>T (p.Thr83Ile) n.490C>T n.471C>T | |
X | g.69616557C>A | CA517051746 | EDA | c.249C>A (p.Thr83=) n.491C>A n.472C>A | |
X | g.69616557C= | CA2435839566 | EDA | c.249C= (p.Thr83=) n.491C= n.472C= | |
X | g.69616557C>G | CA10438855 | EDA | c.249C>G (p.Thr83=) n.491C>G n.472C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.69616557C>T | CA10438856 | EDA | c.249C>T (p.Thr83=) n.491C>T n.472C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.69616558C>A | CA413447377 | EDA | c.250C>A (p.Pro84Thr) n.492C>A n.473C>A | |
X | g.69616558C= | CA2435839567 | EDA | c.250C= (p.Pro84=) n.492C= n.473C= | |
X | g.69616558C>G | CA413447378 | EDA | c.250C>G (p.Pro84Ala) n.492C>G n.473C>G | |
X | g.69616558C>T | CA413447379 | EDA | c.250C>T (p.Pro84Ser) n.492C>T n.473C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.69616558_69616567delinsCCTGGCACCT | CA2435839568 | EDA | c.250_259delinsCCTGGCACCT (p.Pro84=) n.492_501delinsCCTGGCACCT n.473_482delinsCCTGGCACCT | |
X | g.69616559C>A | CA413447380 | EDA | c.251C>A (p.Pro84His) n.493C>A n.474C>A | |
X | g.69616559C= | CA2435839569 | EDA | c.251C= (p.Pro84=) n.493C= n.474C= | |
X | g.69616559C>G | CA413447381 | EDA | c.251C>G (p.Pro84Arg) n.493C>G n.474C>G | |
X | g.69616559C>T | CA413447382 | EDA | c.251C>T (p.Pro84Leu) n.493C>T n.474C>T | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.69616559_69616560delinsCT | CA2435839570 | EDA | c.251_252delinsCT (p.Pro84=) n.493_494delinsCT n.474_475delinsCT | |
X | g.69616567_69616575del | CA10438857 | EDA | c.259_267del (p.Ser87_Thr89del) n.501_509del n.482_490del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.69616560del | CA913190383 | EDA | c.252del (p.Gly85AlafsTer6) n.494del n.475del | ClinVar dbSNP |
X | g.69616560T>A | CA517051753 | EDA | c.252T>A (p.Pro84=) n.494T>A n.475T>A | |
X | g.69616560T>C | CA517051754 | EDA | c.252T>C (p.Pro84=) n.494T>C n.475T>C | |
X | g.69616560T>G | CA517051755 | EDA | c.252T>G (p.Pro84=) n.494T>G n.475T>G | |
X | g.69616561G>A | CA413447383 | EDA | c.253G>A (p.Gly85Ser) n.495G>A n.476G>A | |
X | g.69616561G>C | CA413447385 | EDA | c.253G>C (p.Gly85Arg) n.495G>C n.476G>C | |
X | g.69616561G>T | CA413447384 | EDA | c.253G>T (p.Gly85Cys) n.495G>T n.476G>T | |
X | g.69616562G>A | CA413447386 | EDA | c.254G>A (p.Gly85Asp) n.496G>A n.477G>A | |
X | g.69616562G>C | CA413447387 | EDA | c.254G>C (p.Gly85Ala) n.496G>C n.477G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.69616562G= | CA2435839571 | EDA | c.254G= (p.Gly85=) n.496G= n.477G= | |
X | g.69616562G>T | CA413447388 | EDA | c.254G>T (p.Gly85Val) n.496G>T n.477G>T | |
X | g.69616563C>A | CA517051759 | EDA | c.255C>A (p.Gly85=) n.497C>A n.478C>A | |
X | g.69616563C= | CA2435839572 | EDA | c.255C= (p.Gly85=) n.497C= n.478C= | |
X | g.69616563C>G | CA517051760 | EDA | c.255C>G (p.Gly85=) n.497C>G n.478C>G | |
X | g.69616563C>T | CA517051761 | EDA | c.255C>T (p.Gly85=) n.497C>T n.478C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.69616564A>C | CA413447389 | EDA | c.256A>C (p.Thr86Pro) n.498A>C n.479A>C | |
X | g.69616564A>G | CA413447390 | EDA | c.256A>G (p.Thr86Ala) n.498A>G n.479A>G | gnomAD v4 |
X | g.69616564A>T | CA413447391 | EDA | c.256A>T (p.Thr86Ser) n.498A>T n.479A>T | |
X | g.69616565C>A | CA413447392 | EDA | c.257C>A (p.Thr86Asn) n.499C>A n.480C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.69616565C= | CA2435839573 | EDA | c.257C= (p.Thr86=) n.499C= n.480C= | |
X | g.69616565C>G | CA413447393 | EDA | c.257C>G (p.Thr86Ser) n.499C>G n.480C>G | |
X | g.69616565C>T | CA413447394 | EDA | c.257C>T (p.Thr86Ile) n.499C>T n.480C>T | |
X | g.69616566C>A | CA517051765 | EDA | c.258C>A (p.Thr86=) n.500C>A n.481C>A | |
X | g.69616566C= | CA2435839574 | EDA | c.258C= (p.Thr86=) n.500C= n.481C= | |
X | g.69616566C>G | CA517051766 | EDA | c.258C>G (p.Thr86=) n.500C>G n.481C>G | |
X | g.69616566C>T | CA517051767 | EDA | c.258C>T (p.Thr86=) n.500C>T n.481C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |