Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.69616453C>A | CA413447170 | EDA | c.145C>A (p.Leu49Ile) n.387C>A n.368C>A | |
X | g.69616453C= | CA2435839523 | EDA | c.145C= (p.Leu49=) n.387C= n.368C= | |
X | g.69616453C>G | CA413447171 | EDA | c.145C>G (p.Leu49Val) n.387C>G n.368C>G | |
X | g.69616453C>T | CA10438844 | EDA | c.145C>T (p.Leu49Phe) n.387C>T n.368C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.69616454T>A | CA413447172 | EDA | c.146T>A (p.Leu49His) n.388T>A n.369T>A | |
X | g.69616454T>C | CA413447173 | EDA | c.146T>C (p.Leu49Pro) n.388T>C n.369T>C | gnomAD v4 |
X | g.69616454T>G | CA413447174 | EDA | c.146T>G (p.Leu49Arg) n.388T>G n.369T>G | |
X | g.69616455C>A | CA517051593 | EDA | c.147C>A (p.Leu49=) n.389C>A n.370C>A | |
X | g.69616455C= | CA2435839524 | EDA | c.147C= (p.Leu49=) n.389C= n.370C= | |
X | g.69616455C>G | CA517051594 | EDA | c.147C>G (p.Leu49=) n.389C>G n.370C>G | dbSNP |
X | g.69616455C>T | CA517051596 | EDA | c.147C>T (p.Leu49=) n.389C>T n.370C>T | |
X | g.69616456T>A | CA413447175 | EDA | c.148T>A (p.Ser50Thr) n.390T>A n.371T>A | |
X | g.69616456T>C | CA413447176 | EDA | c.148T>C (p.Ser50Pro) n.390T>C n.371T>C | |
X | g.69616456T>G | CA413447177 | EDA | c.148T>G (p.Ser50Ala) n.390T>G n.371T>G | ClinVar dbSNP |
X | g.69616456T= | CA2435839525 | EDA | c.148T= (p.Ser50=) n.390T= n.371T= | |
X | g.69616457C>A | CA413447178 | EDA | c.149C>A (p.Ser50Ter) n.391C>A n.372C>A | |
X | g.69616457C>G | CA413447179 | EDA | c.149C>G (p.Ser50Trp) n.391C>G n.372C>G | ClinVar |
X | g.69616457C>T | CA413447180 | EDA | c.149C>T (p.Ser50Leu) n.391C>T n.372C>T | |
X | g.69616458G>A | CA10438845 | EDA | c.150G>A (p.Ser50=) n.392G>A n.373G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.69616458G>C | CA517051599 | EDA | c.150G>C (p.Ser50=) n.392G>C n.373G>C | |
X | g.69616458G= | CA2435839526 | EDA | c.150G= (p.Ser50=) n.392G= n.373G= | |
X | g.69616458G>T | CA517051598 | EDA | c.150G>T (p.Ser50=) n.392G>T n.373G>T | |
X | g.69616459C>A | CA413447181 | EDA | c.151C>A (p.Leu51Met) n.393C>A n.374C>A | |
X | g.69616459C>G | CA413447182 | EDA | c.151C>G (p.Leu51Val) n.393C>G n.374C>G | |
X | g.69616459C>T | CA517051603 | EDA | c.151C>T (p.Leu51=) n.393C>T n.374C>T | |
X | g.69616460T>A | CA413447183 | EDA | c.152T>A (p.Leu51Gln) n.394T>A n.375T>A | |
X | g.69616460T>C | CA413447185 | EDA | c.152T>C (p.Leu51Pro) n.394T>C n.375T>C | |
X | g.69616460T>G | CA413447184 | EDA | c.152T>G (p.Leu51Arg) n.394T>G n.375T>G | |
X | g.69616460_69616461delinsAA | CA501051 | EDA | c.152_153delinsAA (p.Leu51Gln) n.394_395delinsAA n.375_376delinsAA | |
X | g.69616461G>A | CA517051604 | EDA | c.153G>A (p.Leu51=) n.395G>A n.376G>A | |
X | g.69616461G>C | CA517051605 | EDA | c.153G>C (p.Leu51=) n.395G>C n.376G>C | |
X | g.69616461G>T | CA517051606 | EDA | c.153G>T (p.Leu51=) n.395G>T n.376G>T | |
X | g.69616462G>A | CA413447186 | EDA | c.154G>A (p.Ala52Thr) n.396G>A n.377G>A | |
X | g.69616462G>C | CA413447187 | EDA | c.154G>C (p.Ala52Pro) n.396G>C n.377G>C | |
X | g.69616462G= | CA2435839527 | EDA | c.154G= (p.Ala52=) n.396G= n.377G= | |
X | g.69616462G>T | CA413447188 | EDA | c.154G>T (p.Ala52Ser) n.396G>T n.377G>T | dbSNP |
X | g.69616463C>A | CA413447189 | EDA | c.155C>A (p.Ala52Asp) n.397C>A n.378C>A | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.69616463C= | CA2435839528 | EDA | c.155C= (p.Ala52=) n.397C= n.378C= | |
X | g.69616463C>G | CA413447190 | EDA | c.155C>G (p.Ala52Gly) n.397C>G n.378C>G | |
X | g.69616463C>T | CA413447191 | EDA | c.155C>T (p.Ala52Val) n.397C>T n.378C>T | |
X | g.69616464C>A | CA517051608 | EDA | c.156C>A (p.Ala52=) n.398C>A n.379C>A | |
X | g.69616464C= | CA2435839529 | EDA | c.156C= (p.Ala52=) n.398C= n.379C= | |
X | g.69616464C>G | CA517051610 | EDA | c.156C>G (p.Ala52=) n.398C>G n.379C>G | |
X | g.69616464C>T | CA10438846 | EDA | c.156C>T (p.Ala52=) n.398C>T n.379C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.69616465C>A | CA413447192 | EDA | c.157C>A (p.Leu53Ile) n.399C>A n.380C>A | |
X | g.69616465C= | CA2435839530 | EDA | c.157C= (p.Leu53=) n.399C= n.380C= | |
X | g.69616465C>G | CA413447193 | EDA | c.157C>G (p.Leu53Val) n.399C>G n.380C>G | |
X | g.69616465C>T | CA330922133 | EDA | c.157C>T (p.Leu53Phe) n.399C>T n.380C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.69616466T>A | CA413447194 | EDA | c.158T>A (p.Leu53His) n.400T>A n.381T>A | |
X | g.69616466T>C | CA413447195 | EDA | c.158T>C (p.Leu53Pro) n.400T>C n.381T>C |