| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.68299098T>A | CA413432633 | OPHN1 | c.155-2A>T (n.155-2A>T) n.514-2A>T n.832-2A>T n.25-2A>T | |
| X | g.68299098T>C | CA413432634 | OPHN1 | c.155-2A>G (n.155-2A>G) n.514-2A>G n.832-2A>G n.25-2A>G | gnomAD v4 |
| X | g.68299098T>G | CA16621470 | OPHN1 | c.155-2A>C (n.155-2A>C) n.514-2A>C n.832-2A>C n.25-2A>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.68299098T= | CA2435369212 | OPHN1 | c.155-2A= (n.155-2A=) n.514-2A= n.832-2A= n.25-2A= | |
| X | g.68299099G>A | CA2435369214 | OPHN1 | c.155-3C>T (n.155-3C>T) n.514-3C>T n.832-3C>T n.25-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.68299099G= | CA2435369213 | OPHN1 | c.155-3C= (n.155-3C=) n.514-3C= n.832-3C= n.25-3C= | |
| X | g.68299099G>T | CA2693959066 | OPHN1 | c.155-3C>A (n.155-3C>A) n.514-3C>A n.832-3C>A n.25-3C>A | gnomAD v4 |
| X | g.68299100C>A | CA2515270662 | OPHN1 | c.155-4G>T (n.155-4G>T) n.514-4G>T n.832-4G>T n.25-4G>T | gnomAD v4 |
| X | g.68299100C>T | CA2693959067 | OPHN1 | c.155-4G>A (n.155-4G>A) n.514-4G>A n.832-4G>A n.25-4G>A | gnomAD v4 |
| X | g.68299101A>G | CA2693959069 | OPHN1 | c.155-5T>C (n.155-5T>C) n.514-5T>C n.832-5T>C n.25-5T>C | gnomAD v4 |
| X | g.68299101_68299122del | CA2693959068 | OPHN1 | c.155-26_155-5del (n.155-26_155-5del) n.514-26_514-5del n.832-26_832-5del n.25-26_25-5del | gnomAD v4 |
| X | g.68299102A>G | CA2693959070 | OPHN1 | c.155-6T>C (n.155-6T>C) n.514-6T>C n.832-6T>C n.25-6T>C | gnomAD v4 |
| X | g.68299103A= | CA2435369215 | OPHN1 | c.155-7T= (n.155-7T=) n.514-7T= n.832-7T= n.25-7T= | |
| X | g.68299103A>C | CA2693959071 | OPHN1 | c.155-7T>G (n.155-7T>G) n.514-7T>G n.832-7T>G n.25-7T>G | gnomAD v4 |
| X | g.68299103A>G | CA2693959072 | OPHN1 | c.155-7T>C (n.155-7T>C) n.514-7T>C n.832-7T>C n.25-7T>C | gnomAD v4 |
| X | g.68299104G>A | CA2693959073 | OPHN1 | c.155-8C>T (n.155-8C>T) n.514-8C>T n.832-8C>T n.25-8C>T | gnomAD v4 |
| X | g.68299104G>T | CA2693959074 | OPHN1 | c.155-8C>A (n.155-8C>A) n.514-8C>A n.832-8C>A n.25-8C>A | gnomAD v4 |
| X | g.68299105dup | CA330825368 | OPHN1 | c.155-8dup (n.155-8dup) n.514-8dup n.832-8dup n.25-8dup | dbSNP |
| X | g.68299105G>A | CA877612239 | OPHN1 | c.155-9C>T (n.155-9C>T) n.514-9C>T n.832-9C>T n.25-9C>T | dbSNP |
| X | g.68299105G= | CA2435369216 | OPHN1 | c.155-9C= (n.155-9C=) n.514-9C= n.832-9C= n.25-9C= | |
| X | g.68299105G>T | CA2693959075 | OPHN1 | c.155-9C>A (n.155-9C>A) n.514-9C>A n.832-9C>A n.25-9C>A | gnomAD v4 |
| X | g.68299106A>T | CA2693959076 | OPHN1 | c.155-10T>A (n.155-10T>A) n.514-10T>A n.832-10T>A n.25-10T>A | gnomAD v4 |
| X | g.68299107del | CA2579631412 | OPHN1 | c.155-10del (n.155-10del) n.514-10del n.832-10del n.25-10del | gnomAD v4 |
| X | g.68299107A>G | CA2693959077 | OPHN1 | c.155-11T>C (n.155-11T>C) n.514-11T>C n.832-11T>C n.25-11T>C | gnomAD v4 |
| X | g.68299107A>T | CA2693959078 | OPHN1 | c.155-11T>A (n.155-11T>A) n.514-11T>A n.832-11T>A n.25-11T>A | gnomAD v4 |
| X | g.68299108G>A | CA2693959080 | OPHN1 | c.155-12C>T (n.155-12C>T) n.514-12C>T n.832-12C>T n.25-12C>T | gnomAD v4 |
| X | g.68299108G>T | CA2693959079 | OPHN1 | c.155-12C>A (n.155-12C>A) n.514-12C>A n.832-12C>A n.25-12C>A | gnomAD v4 |
| X | g.68299109G>A | CA2693959081 | OPHN1 | c.155-13C>T (n.155-13C>T) n.514-13C>T n.832-13C>T n.25-13C>T | gnomAD v4 |
| X | g.68299109G>T | CA2693959082 | OPHN1 | c.155-13C>A (n.155-13C>A) n.514-13C>A n.832-13C>A n.25-13C>A | gnomAD v4 |
| X | g.68299110G>A | CA10437176 | OPHN1 | c.155-14C>T (n.155-14C>T) n.514-14C>T n.832-14C>T n.25-14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68299110G= | CA2435369217 | OPHN1 | c.155-14C= (n.155-14C=) n.514-14C= n.832-14C= n.25-14C= | |
| X | g.68299110G>T | CA877612240 | OPHN1 | c.155-14C>A (n.155-14C>A) n.514-14C>A n.832-14C>A n.25-14C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.68299111T>A | CA2693959083 | OPHN1 | c.155-15A>T (n.155-15A>T) n.514-15A>T n.832-15A>T n.25-15A>T | gnomAD v4 |
| X | g.68299111T>C | CA2693959084 | OPHN1 | c.155-15A>G (n.155-15A>G) n.514-15A>G n.832-15A>G n.25-15A>G | gnomAD v4 |
| X | g.68299112A>G | CA2693959085 | OPHN1 | c.155-16T>C (n.155-16T>C) n.514-16T>C n.832-16T>C n.25-16T>C | gnomAD v4 |
| X | g.68299113A>G | CA2693959086 | OPHN1 | c.155-17T>C (n.155-17T>C) n.514-17T>C n.832-17T>C n.25-17T>C | gnomAD v4 |
| X | g.68299113A>T | CA2693959087 | OPHN1 | c.155-17T>A (n.155-17T>A) n.514-17T>A n.832-17T>A n.25-17T>A | gnomAD v4 |
| X | g.68299114C>A | CA2693959088 | OPHN1 | c.155-18G>T (n.155-18G>T) n.514-18G>T n.832-18G>T n.25-18G>T | gnomAD v4 |
| X | g.68299114C= | CA2435369220 | OPHN1 | c.155-18G= (n.155-18G=) n.514-18G= n.832-18G= n.25-18G= | |
| X | g.68299114C>T | CA2435369219 | OPHN1 | c.155-18G>A (n.155-18G>A) n.514-18G>A n.832-18G>A n.25-18G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.68299114_68299116delinsCAA | CA2435369218 | OPHN1 | c.155-20_155-18delinsTTG (n.155-20_155-18delinsTTG) n.514-20_514-18delinsTTG n.832-20_832-18delinsTTG n.25-20_25-18delinsTTG | |
| X | g.68299115A>G | CA2693959089 | OPHN1 | c.155-19T>C (n.155-19T>C) n.514-19T>C n.832-19T>C n.25-19T>C | gnomAD v4 |
| X | g.68299115_68299116del | CA642399959 | OPHN1 | c.155-20_155-19del (n.155-20_155-19del) n.514-20_514-19del n.832-20_832-19del n.25-20_25-19del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.68299116A>G | CA2693959090 | OPHN1 | c.155-20T>C (n.155-20T>C) n.514-20T>C n.832-20T>C n.25-20T>C | gnomAD v4 |
| X | g.68299117G>A | CA877612242 | OPHN1 | c.155-21C>T (n.155-21C>T) n.514-21C>T n.832-21C>T n.25-21C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68299117G>C | CA642399961 | OPHN1 | c.155-21C>G (n.155-21C>G) n.514-21C>G n.832-21C>G n.25-21C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68299117G= | CA2435369221 | OPHN1 | c.155-21C= (n.155-21C=) n.514-21C= n.832-21C= n.25-21C= | |
| X | g.68299117G>T | CA2693959091 | OPHN1 | c.155-21C>A (n.155-21C>A) n.514-21C>A n.832-21C>A n.25-21C>A | gnomAD v4 |
| X | g.68299118A>G | CA2693959092 | OPHN1 | c.155-22T>C (n.155-22T>C) n.514-22T>C n.832-22T>C n.25-22T>C | gnomAD v4 |
| X | g.68299119G>A | CA2547512286 | OPHN1 | c.155-23C>T (n.155-23C>T) n.514-23C>T n.832-23C>T n.25-23C>T | gnomAD v4 |