| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.68298998del | CA2693959060 | OPHN1 | c.250+4del (n.250+4del) n.609+4del n.71+4del n.927+4del | gnomAD v4 |
| X | g.68298998T>A | CA2693959062 | OPHN1 | c.250+3A>T (n.250+3A>T) n.609+3A>T n.71+3A>T n.927+3A>T | gnomAD v4 |
| X | g.68298998T>C | CA2693959063 | OPHN1 | c.250+3A>G (n.250+3A>G) n.609+3A>G n.71+3A>G n.927+3A>G | gnomAD v4 |
| X | g.68298999A>C | CA413432401 | OPHN1 | c.250+2T>G (n.250+2T>G) n.609+2T>G n.71+2T>G n.927+2T>G | |
| X | g.68298999A>G | CA413432402 | OPHN1 | c.250+2T>C (n.250+2T>C) n.609+2T>C n.71+2T>C n.927+2T>C | gnomAD v4 |
| X | g.68298999A>T | CA413432403 | OPHN1 | c.250+2T>A (n.250+2T>A) n.609+2T>A n.71+2T>A n.927+2T>A | |
| X | g.68298999dup | CA658794202 | OPHN1 | c.250+2dup (n.250+2dup) n.609+2dup n.71+2dup n.927+2dup | |
| X | g.68299000C>A | CA413432404 | OPHN1 | c.250+1G>T (n.250+1G>T) n.609+1G>T n.71+1G>T n.927+1G>T | |
| X | g.68299000C>G | CA413432405 | OPHN1 | c.250+1G>C (n.250+1G>C) n.609+1G>C n.71+1G>C n.927+1G>C | |
| X | g.68299000C>T | CA413432406 | OPHN1 | c.250+1G>A (n.250+1G>A) n.609+1G>A n.71+1G>A n.927+1G>A | gnomAD v4 |
| X | g.68299001C>A | CA413432407 | OPHN1 | c.250G>T (p.Ala84Ser) n.609G>T n.71G>T n.927G>T n.120G>T | COSMIC |
| X | g.68299001C= | CA2435369192 | OPHN1 | c.250G= (p.Ala84=) n.609G= n.71G= n.927G= n.120G= | |
| X | g.68299001C>G | CA413432408 | OPHN1 | c.250G>C (p.Ala84Pro) n.609G>C n.71G>C n.927G>C n.120G>C | |
| X | g.68299001C>T | CA221949 | OPHN1 | c.250G>A (p.Ala84Thr) n.609G>A n.71G>A n.927G>A n.120G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.68299002G>A | CA10437168 | OPHN1 | c.249C>T (p.Ile83=) n.608C>T n.70C>T n.926C>T n.119C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.68299002G>C | CA413432409 | OPHN1 | c.249C>G (p.Ile83Met) n.608C>G n.70C>G n.926C>G n.119C>G | |
| X | g.68299002G= | CA2435369193 | OPHN1 | c.249C= (p.Ile83=) n.608C= n.70C= n.926C= n.119C= | |
| X | g.68299002G>T | CA10437169 | OPHN1 | c.249C>A (p.Ile83=) n.608C>A n.70C>A n.926C>A n.119C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68299003A>C | CA413432410 | OPHN1 | c.248T>G (p.Ile83Ser) n.607T>G n.69T>G n.925T>G n.118T>G | |
| X | g.68299003A>G | CA413432411 | OPHN1 | c.248T>C (p.Ile83Thr) n.607T>C n.69T>C n.925T>C n.118T>C | |
| X | g.68299003A>T | CA413432412 | OPHN1 | c.248T>A (p.Ile83Asn) n.607T>A n.69T>A n.925T>A n.118T>A | |
| X | g.68299004T>A | CA413432413 | OPHN1 | c.247A>T (p.Ile83Phe) n.606A>T n.68A>T n.924A>T n.117A>T | |
| X | g.68299004T>C | CA413432414 | OPHN1 | c.247A>G (p.Ile83Val) n.606A>G n.68A>G n.924A>G n.117A>G | gnomAD v4 |
| X | g.68299004T>G | CA413432415 | OPHN1 | c.247A>C (p.Ile83Leu) n.606A>C n.68A>C n.924A>C n.117A>C | gnomAD v4 |
| X | g.68299005G>A | CA516984472 | OPHN1 | c.246C>T (p.Asn82=) n.605C>T n.67C>T n.923C>T n.116C>T | |
| X | g.68299005G>C | CA413432416 | OPHN1 | c.246C>G (p.Asn82Lys) n.605C>G n.67C>G n.923C>G n.116C>G | |
| X | g.68299005G>T | CA413432417 | OPHN1 | c.246C>A (p.Asn82Lys) n.605C>A n.67C>A n.923C>A n.116C>A | gnomAD v4 |
| X | g.68299006T>A | CA413432418 | OPHN1 | c.245A>T (p.Asn82Ile) n.604A>T n.66A>T n.922A>T n.115A>T | |
| X | g.68299006T>C | CA413432420 | OPHN1 | c.245A>G (p.Asn82Ser) n.604A>G n.66A>G n.922A>G n.115A>G | gnomAD v4 |
| X | g.68299006T>G | CA413432419 | OPHN1 | c.245A>C (p.Asn82Thr) n.604A>C n.66A>C n.922A>C n.115A>C | |
| X | g.68299007T>A | CA413432421 | OPHN1 | c.244A>T (p.Asn82Tyr) n.603A>T n.65A>T n.921A>T n.114A>T | |
| X | g.68299007T>C | CA413432423 | OPHN1 | c.244A>G (p.Asn82Asp) n.603A>G n.65A>G n.921A>G n.114A>G | gnomAD v4 |
| X | g.68299007T>G | CA413432422 | OPHN1 | c.244A>C (p.Asn82His) n.603A>C n.65A>C n.921A>C n.114A>C | |
| X | g.68299008A>C | CA413432424 | OPHN1 | c.243T>G (p.Ile81Met) n.602T>G n.64T>G n.920T>G n.113T>G | |
| X | g.68299008A>G | CA516984473 | OPHN1 | c.243T>C (p.Ile81=) n.602T>C n.64T>C n.920T>C n.113T>C | |
| X | g.68299008A>T | CA516984474 | OPHN1 | c.243T>A (p.Ile81=) n.602T>A n.64T>A n.920T>A n.113T>A | |
| X | g.68299009A>C | CA413432425 | OPHN1 | c.242T>G (p.Ile81Ser) n.601T>G n.63T>G n.919T>G n.112T>G | |
| X | g.68299009A>G | CA413432426 | OPHN1 | c.242T>C (p.Ile81Thr) n.601T>C n.63T>C n.919T>C n.112T>C | |
| X | g.68299009A>T | CA413432427 | OPHN1 | c.242T>A (p.Ile81Asn) n.601T>A n.63T>A n.919T>A n.112T>A | |
| X | g.68299010T>A | CA413432428 | OPHN1 | c.241A>T (p.Ile81Phe) n.600A>T n.62A>T n.918A>T n.111A>T | |
| X | g.68299010T>C | CA413432429 | OPHN1 | c.241A>G (p.Ile81Val) n.600A>G n.62A>G n.918A>G n.111A>G | |
| X | g.68299010T>G | CA413432430 | OPHN1 | c.241A>C (p.Ile81Leu) n.600A>C n.62A>C n.918A>C n.111A>C | |
| X | g.68299011T>A | CA413432432 | OPHN1 | c.240A>T (p.Glu80Asp) n.599A>T n.61A>T n.917A>T n.110A>T | |
| X | g.68299011T>C | CA516984475 | OPHN1 | c.240A>G (p.Glu80=) n.599A>G n.61A>G n.917A>G n.110A>G | gnomAD v4 |
| X | g.68299011T>G | CA413432431 | OPHN1 | c.240A>C (p.Glu80Asp) n.599A>C n.61A>C n.917A>C n.110A>C | |
| X | g.68299012T>A | CA413432433 | OPHN1 | c.239A>T (p.Glu80Val) n.598A>T n.60A>T n.916A>T n.109A>T | |
| X | g.68299012T>C | CA413432434 | OPHN1 | c.239A>G (p.Glu80Gly) n.598A>G n.60A>G n.916A>G n.109A>G | |
| X | g.68299012T>G | CA413432435 | OPHN1 | c.239A>C (p.Glu80Ala) n.598A>C n.60A>C n.916A>C n.109A>C | |
| X | g.68299013C>A | CA413432436 | OPHN1 | c.238G>T (p.Glu80Ter) n.597G>T n.59G>T n.915G>T n.108G>T | gnomAD v4 |
| X | g.68299013C>G | CA413432437 | OPHN1 | c.238G>C (p.Glu80Gln) n.597G>C n.59G>C n.915G>C n.108G>C |