WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.68298967A= | CA2435369181 | OPHN1 | c.250+34T= (n.250+34T=) n.609+34T= n.71+34T= n.927+34T= | |
| X | g.68298967A>G | CA642399934 | OPHN1 | c.250+34T>C (n.250+34T>C) n.609+34T>C n.71+34T>C n.927+34T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.68298968C>A | CA2693959037 | OPHN1 | c.250+33G>T (n.250+33G>T) n.609+33G>T n.71+33G>T n.927+33G>T | gnomAD v4 |
| X | g.68298968C= | CA2435369182 | OPHN1 | c.250+33G= (n.250+33G=) n.609+33G= n.71+33G= n.927+33G= | |
| X | g.68298968C>T | CA10437163 | OPHN1 | c.250+33G>A (n.250+33G>A) n.609+33G>A n.71+33G>A n.927+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.68298969A>G | CA2579631406 | OPHN1 | c.250+32T>C (n.250+32T>C) n.609+32T>C n.71+32T>C n.927+32T>C | gnomAD v4 |
| X | g.68298970G>T | CA2579631407 | OPHN1 | c.250+31C>A (n.250+31C>A) n.609+31C>A n.71+31C>A n.927+31C>A | gnomAD v4 |
| X | g.68298971G>A | CA10437164 | OPHN1 | c.250+30C>T (n.250+30C>T) n.609+30C>T n.71+30C>T n.927+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
| X | g.68298971G= | CA2435369183 | OPHN1 | c.250+30C= (n.250+30C=) n.609+30C= n.71+30C= n.927+30C= | |
| X | g.68298971G>T | CA330825365 | OPHN1 | c.250+30C>A (n.250+30C>A) n.609+30C>A n.71+30C>A n.927+30C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.68298972T>A | CA657719661 | OPHN1 | c.250+29A>T (n.250+29A>T) n.609+29A>T n.71+29A>T n.927+29A>T | COSMIC |
| X | g.68298974T>C | CA2693959038 | OPHN1 | c.250+27A>G (n.250+27A>G) n.609+27A>G n.71+27A>G n.927+27A>G | gnomAD v4 |
| X | g.68298975A= | CA2435369184 | OPHN1 | c.250+26T= (n.250+26T=) n.609+26T= n.71+26T= n.927+26T= | |
| X | g.68298975A>G | CA10437165 | OPHN1 | c.250+26T>C (n.250+26T>C) n.609+26T>C n.71+26T>C n.927+26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68298975A>T | CA2579631408 | OPHN1 | c.250+26T>A (n.250+26T>A) n.609+26T>A n.71+26T>A n.927+26T>A | gnomAD v4 |
| X | g.68298976T>C | CA2693959039 | OPHN1 | c.250+25A>G (n.250+25A>G) n.609+25A>G n.71+25A>G n.927+25A>G | gnomAD v4 |
| X | g.68298977G>A | CA2693959040 | OPHN1 | c.250+24C>T (n.250+24C>T) n.609+24C>T n.71+24C>T n.927+24C>T | gnomAD v4 |
| X | g.68298977G>T | CA2579631409 | OPHN1 | c.250+24C>A (n.250+24C>A) n.609+24C>A n.71+24C>A n.927+24C>A | gnomAD v4 |
| X | g.68298978A>G | CA2693959041 | OPHN1 | c.250+23T>C (n.250+23T>C) n.609+23T>C n.71+23T>C n.927+23T>C | gnomAD v4 |
| X | g.68298979C= | CA2435369185 | OPHN1 | c.250+22G= (n.250+22G=) n.609+22G= n.71+22G= n.927+22G= | |
| X | g.68298979C>T | CA10437166 | OPHN1 | c.250+22G>A (n.250+22G>A) n.609+22G>A n.71+22G>A n.927+22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.68298980C>A | CA2693959042 | OPHN1 | c.250+21G>T (n.250+21G>T) n.609+21G>T n.71+21G>T n.927+21G>T | gnomAD v4 |
| X | g.68298980C= | CA2435369186 | OPHN1 | c.250+21G= (n.250+21G=) n.609+21G= n.71+21G= n.927+21G= | |
| X | g.68298980C>T | CA642399940 | OPHN1 | c.250+21G>A (n.250+21G>A) n.609+21G>A n.71+21G>A n.927+21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.68298981A>G | CA2693959043 | OPHN1 | c.250+20T>C (n.250+20T>C) n.609+20T>C n.71+20T>C n.927+20T>C | gnomAD v4 |
| X | g.68298981A>T | CA2693959044 | OPHN1 | c.250+20T>A (n.250+20T>A) n.609+20T>A n.71+20T>A n.927+20T>A | gnomAD v4 |
| X | g.68298982C>T | CA2693959045 | OPHN1 | c.250+19G>A (n.250+19G>A) n.609+19G>A n.71+19G>A n.927+19G>A | gnomAD v4 |
| X | g.68298983A>G | CA2693959046 | OPHN1 | c.250+18T>C (n.250+18T>C) n.609+18T>C n.71+18T>C n.927+18T>C | gnomAD v4 |
| X | g.68298984T>A | CA10437167 | OPHN1 | c.250+17A>T (n.250+17A>T) n.609+17A>T n.71+17A>T n.927+17A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.68298984T>C | CA642399943 | OPHN1 | c.250+17A>G (n.250+17A>G) n.609+17A>G n.71+17A>G n.927+17A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.68298984T= | CA2435369187 | OPHN1 | c.250+17A= (n.250+17A=) n.609+17A= n.71+17A= n.927+17A= | |
| X | g.68298985G>A | CA2693959047 | OPHN1 | c.250+16C>T (n.250+16C>T) n.609+16C>T n.71+16C>T n.927+16C>T | gnomAD v4 |
| X | g.68298985G>T | CA2693959048 | OPHN1 | c.250+16C>A (n.250+16C>A) n.609+16C>A n.71+16C>A n.927+16C>A | gnomAD v4 |
| X | g.68298986T>A | CA2693959049 | OPHN1 | c.250+15A>T (n.250+15A>T) n.609+15A>T n.71+15A>T n.927+15A>T | gnomAD v4 |
| X | g.68298986T>C | CA2435369189 | OPHN1 | c.250+15A>G (n.250+15A>G) n.609+15A>G n.71+15A>G n.927+15A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.68298986T= | CA2435369188 | OPHN1 | c.250+15A= (n.250+15A=) n.609+15A= n.71+15A= n.927+15A= | |
| X | g.68298987A>G | CA2693959050 | OPHN1 | c.250+14T>C (n.250+14T>C) n.609+14T>C n.71+14T>C n.927+14T>C | gnomAD v4 |
| X | g.68298987A>T | CA2693959051 | OPHN1 | c.250+14T>A (n.250+14T>A) n.609+14T>A n.71+14T>A n.927+14T>A | gnomAD v4 |
| X | g.68298988G>T | CA2693959052 | OPHN1 | c.250+13C>A (n.250+13C>A) n.609+13C>A n.71+13C>A n.927+13C>A | gnomAD v4 |
| X | g.68298989C>A | CA2693959053 | OPHN1 | c.250+12G>T (n.250+12G>T) n.609+12G>T n.71+12G>T n.927+12G>T | gnomAD v4 |
| X | g.68298989C= | CA2435369190 | OPHN1 | c.250+12G= (n.250+12G=) n.609+12G= n.71+12G= n.927+12G= | |
| X | g.68298989C>T | CA2435369191 | OPHN1 | c.250+12G>A (n.250+12G>A) n.609+12G>A n.71+12G>A n.927+12G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.68298990T>C | CA2693959054 | OPHN1 | c.250+11A>G (n.250+11A>G) n.609+11A>G n.71+11A>G n.927+11A>G | gnomAD v4 |
| X | g.68298991G>A | CA2693959055 | OPHN1 | c.250+10C>T (n.250+10C>T) n.609+10C>T n.71+10C>T n.927+10C>T | gnomAD v4 |
| X | g.68298991G>T | CA2693959056 | OPHN1 | c.250+10C>A (n.250+10C>A) n.609+10C>A n.71+10C>A n.927+10C>A | gnomAD v4 |
| X | g.68298993A>G | CA2693959057 | OPHN1 | c.250+8T>C (n.250+8T>C) n.609+8T>C n.71+8T>C n.927+8T>C | gnomAD v4 |
| X | g.68298994G>C | CA2579631410 | OPHN1 | c.250+7C>G (n.250+7C>G) n.609+7C>G n.71+7C>G n.927+7C>G | |
| X | g.68298994G>T | CA2693959058 | OPHN1 | c.250+7C>A (n.250+7C>A) n.609+7C>A n.71+7C>A n.927+7C>A | gnomAD v4 |
| X | g.68298995A>G | CA2693959059 | OPHN1 | c.250+6T>C (n.250+6T>C) n.609+6T>C n.71+6T>C n.927+6T>C | gnomAD v4 |
| X | g.68298997T>C | CA2693959061 | OPHN1 | c.250+4A>G (n.250+4A>G) n.609+4A>G n.71+4A>G n.927+4A>G | gnomAD v4 |