Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.67723818C>A | CA16621468 | AR | c.*1088C>A (n.*1088C>A) c.2740C>A (p.Pro914Thr) c.1367C>A (n.1367C>A) c.*101C>A (n.*101C>A) c.1144C>A (p.Pro382Thr) c.2191C>A (p.Pro731Thr) | ClinVar dbSNP |
X | g.67723818C= | CA2435135172 | AR | c.*1088C= (n.*1088C=) c.2740C= (p.Pro914=) c.1367C= (n.1367C=) c.*101C= (n.*101C=) c.1144C= (p.Pro382=) c.2191C= (p.Pro731=) | |
X | g.67723818C>G | CA413428453 | AR | c.*1088C>G (n.*1088C>G) c.2740C>G (p.Pro914Ala) c.1367C>G (n.1367C>G) c.*101C>G (n.*101C>G) c.1144C>G (p.Pro382Ala) c.2191C>G (p.Pro731Ala) | dbSNP |
X | g.67723818C>T | CA413428454 | AR | c.*1088C>T (n.*1088C>T) c.2740C>T (p.Pro914Ser) c.1367C>T (n.1367C>T) c.*101C>T (n.*101C>T) c.1144C>T (p.Pro382Ser) c.2191C>T (p.Pro731Ser) | dbSNP |
X | g.67723819C>A | CA413428455 | AR | c.*1089C>A (n.*1089C>A) c.2741C>A (p.Pro914His) c.1368C>A (n.1368C>A) c.*102C>A (n.*102C>A) c.1145C>A (p.Pro382His) c.2192C>A (p.Pro731His) | ClinVar dbSNP |
X | g.67723819C>G | CA413428456 | AR | c.*1089C>G (n.*1089C>G) c.2741C>G (p.Pro914Arg) c.1368C>G (n.1368C>G) c.*102C>G (n.*102C>G) c.1145C>G (p.Pro382Arg) c.2192C>G (p.Pro731Arg) | ClinVar dbSNP |
X | g.67723819C>T | CA413428457 | AR | c.*1089C>T (n.*1089C>T) c.2741C>T (p.Pro914Leu) c.1368C>T (n.1368C>T) c.*102C>T (n.*102C>T) c.1145C>T (p.Pro382Leu) c.2192C>T (p.Pro731Leu) | dbSNP |
X | g.67723820C>A | CA516973428 | AR | c.*1090C>A (n.*1090C>A) c.2742C>A (p.Pro914=) c.1369C>A (n.1369C>A) c.*103C>A (n.*103C>A) c.1146C>A (p.Pro382=) c.2193C>A (p.Pro731=) | |
X | g.67723820C>G | CA516973430 | AR | c.*1090C>G (n.*1090C>G) c.2742C>G (p.Pro914=) c.1369C>G (n.1369C>G) c.*103C>G (n.*103C>G) c.1146C>G (p.Pro382=) c.2193C>G (p.Pro731=) | |
X | g.67723820C>T | CA516973432 | AR | c.*1090C>T (n.*1090C>T) c.2742C>T (p.Pro914=) c.1369C>T (n.1369C>T) c.*103C>T (n.*103C>T) c.1146C>T (p.Pro382=) c.2193C>T (p.Pro731=) | dbSNP |
X | g.67723821del | CA2740092185 | AR | c.*1091del (n.*1091del) c.2743del (p.Ile915SerfsTer29) c.1370del (n.1370del) c.*104del (n.*104del) c.1147del (p.Ile383SerfsTer29) c.2194del (p.Ile732SerfsTer29) | ClinVar |
X | g.67723821A>C | CA413428458 | AR | c.*1091A>C (n.*1091A>C) c.2743A>C (p.Ile915Leu) c.1370A>C (n.1370A>C) c.*104A>C (n.*104A>C) c.1147A>C (p.Ile383Leu) c.2194A>C (p.Ile732Leu) | |
X | g.67723821A>G | CA413428460 | AR | c.*1091A>G (n.*1091A>G) c.2743A>G (p.Ile915Val) c.1370A>G (n.1370A>G) c.*104A>G (n.*104A>G) c.1147A>G (p.Ile383Val) c.2194A>G (p.Ile732Val) | |
X | g.67723821A>T | CA413428459 | AR | c.*1091A>T (n.*1091A>T) c.2743A>T (p.Ile915Phe) c.1370A>T (n.1370A>T) c.*104A>T (n.*104A>T) c.1147A>T (p.Ile383Phe) c.2194A>T (p.Ile732Phe) | |
X | g.67723822T>A | CA413428461 | AR | c.*1092T>A (n.*1092T>A) c.2744T>A (p.Ile915Asn) c.1371T>A (n.1371T>A) c.*105T>A (n.*105T>A) c.1148T>A (p.Ile383Asn) c.2195T>A (p.Ile732Asn) | ClinVar dbSNP |
X | g.67723822T>C | CA413428462 | AR | c.*1092T>C (n.*1092T>C) c.2744T>C (p.Ile915Thr) c.1371T>C (n.1371T>C) c.*105T>C (n.*105T>C) c.1148T>C (p.Ile383Thr) c.2195T>C (p.Ile732Thr) | |
X | g.67723822T>G | CA413428463 | AR | c.*1092T>G (n.*1092T>G) c.2744T>G (p.Ile915Ser) c.1371T>G (n.1371T>G) c.*105T>G (n.*105T>G) c.1148T>G (p.Ile383Ser) c.2195T>G (p.Ile732Ser) | |
X | g.67723823C>A | CA516973437 | AR | c.*1093C>A (n.*1093C>A) c.2745C>A (p.Ile915=) c.1372C>A (n.1372C>A) c.*106C>A (n.*106C>A) c.1149C>A (p.Ile383=) c.2196C>A (p.Ile732=) | |
X | g.67723823C>G | CA413428464 | AR | c.*1093C>G (n.*1093C>G) c.2745C>G (p.Ile915Met) c.1372C>G (n.1372C>G) c.*106C>G (n.*106C>G) c.1149C>G (p.Ile383Met) c.2196C>G (p.Ile732Met) | dbSNP |
X | g.67723823C>T | CA516973440 | AR | c.*1093C>T (n.*1093C>T) c.2745C>T (p.Ile915=) c.1372C>T (n.1372C>T) c.*106C>T (n.*106C>T) c.1149C>T (p.Ile383=) c.2196C>T (p.Ile732=) | ClinVar dbSNP |
X | g.67723824T>A | CA413428465 | AR | c.*1094T>A (n.*1094T>A) c.2746T>A (p.Tyr916Asn) c.1373T>A (n.1373T>A) c.*107T>A (n.*107T>A) c.1150T>A (p.Tyr384Asn) c.2197T>A (p.Tyr733Asn) | dbSNP |
X | g.67723824T>C | CA413428466 | AR | c.*1094T>C (n.*1094T>C) c.2746T>C (p.Tyr916His) c.1373T>C (n.1373T>C) c.*107T>C (n.*107T>C) c.1150T>C (p.Tyr384His) c.2197T>C (p.Tyr733His) | dbSNP |
X | g.67723824T>G | CA413428467 | AR | c.*1094T>G (n.*1094T>G) c.2746T>G (p.Tyr916Asp) c.1373T>G (n.1373T>G) c.*107T>G (n.*107T>G) c.1150T>G (p.Tyr384Asp) c.2197T>G (p.Tyr733Asp) | |
X | g.67723825A= | CA2435135173 | AR | c.*1095A= (n.*1095A=) c.2747A= (p.Tyr916=) c.1374A= (n.1374A=) c.*108A= (n.*108A=) c.1151A= (p.Tyr384=) c.2198A= (p.Tyr733=) | |
X | g.67723825A>C | CA413428468 | AR | c.*1095A>C (n.*1095A>C) c.2747A>C (p.Tyr916Ser) c.1374A>C (n.1374A>C) c.*108A>C (n.*108A>C) c.1151A>C (p.Tyr384Ser) c.2198A>C (p.Tyr733Ser) | ClinVar dbSNP |
X | g.67723825A>G | CA413428469 | AR | c.*1095A>G (n.*1095A>G) c.2747A>G (p.Tyr916Cys) c.1374A>G (n.1374A>G) c.*108A>G (n.*108A>G) c.1151A>G (p.Tyr384Cys) c.2198A>G (p.Tyr733Cys) | |
X | g.67723825A>T | CA413428470 | AR | c.*1095A>T (n.*1095A>T) c.2747A>T (p.Tyr916Phe) c.1374A>T (n.1374A>T) c.*108A>T (n.*108A>T) c.1151A>T (p.Tyr384Phe) c.2198A>T (p.Tyr733Phe) | |
X | g.67723826_67723837del | CA2695234391 | AR | c.*1096_*1107del (n.*1096_*1107del) c.2748_2759del (p.Tyr916Ter) c.1375_1386del (n.1375_1386del) c.*109_*120del (n.*109_*120del) c.1152_1163del (p.Tyr384Ter) c.2199_2210del (p.Tyr733Ter) | |
X | g.67723826T>A | CA413428471 | AR | c.*1096T>A (n.*1096T>A) c.2748T>A (p.Tyr916Ter) c.1375T>A (n.1375T>A) c.*109T>A (n.*109T>A) c.1152T>A (p.Tyr384Ter) c.2199T>A (p.Tyr733Ter) | dbSNP |
X | g.67723826T>C | CA516973445 | AR | c.*1096T>C (n.*1096T>C) c.2748T>C (p.Tyr916=) c.1375T>C (n.1375T>C) c.*109T>C (n.*109T>C) c.1152T>C (p.Tyr384=) c.2199T>C (p.Tyr733=) | gnomAD v4 |
X | g.67723826T>G | CA413428472 | AR | c.*1096T>G (n.*1096T>G) c.2748T>G (p.Tyr916Ter) c.1375T>G (n.1375T>G) c.*109T>G (n.*109T>G) c.1152T>G (p.Tyr384Ter) c.2199T>G (p.Tyr733Ter) | |
X | g.67723828del | CA2573158999 | AR | c.*1098del (n.*1098del) c.2750del (p.Phe917SerfsTer27) c.1377del (n.1377del) c.*111del (n.*111del) c.1154del (p.Phe385SerfsTer27) c.2201del (p.Phe734SerfsTer27) | ClinVar dbSNP |
X | g.67723827T>A | CA413428473 | AR | c.*1097T>A (n.*1097T>A) c.2749T>A (p.Phe917Ile) c.1376T>A (n.1376T>A) c.*110T>A (n.*110T>A) c.1153T>A (p.Phe385Ile) c.2200T>A (p.Phe734Ile) | |
X | g.67723827T>C | CA413428475 | AR | c.*1097T>C (n.*1097T>C) c.2749T>C (p.Phe917Leu) c.1376T>C (n.1376T>C) c.*110T>C (n.*110T>C) c.1153T>C (p.Phe385Leu) c.2200T>C (p.Phe734Leu) | |
X | g.67723827T>G | CA413428474 | AR | c.*1097T>G (n.*1097T>G) c.2749T>G (p.Phe917Val) c.1376T>G (n.1376T>G) c.*110T>G (n.*110T>G) c.1153T>G (p.Phe385Val) c.2200T>G (p.Phe734Val) | |
X | g.67723828T>A | CA413428476 | AR | c.*1098T>A (n.*1098T>A) c.2750T>A (p.Phe917Tyr) c.1377T>A (n.1377T>A) c.*111T>A (n.*111T>A) c.1154T>A (p.Phe385Tyr) c.2201T>A (p.Phe734Tyr) | |
X | g.67723828T>C | CA413428478 | AR | c.*1098T>C (n.*1098T>C) c.2750T>C (p.Phe917Ser) c.1377T>C (n.1377T>C) c.*111T>C (n.*111T>C) c.1154T>C (p.Phe385Ser) c.2201T>C (p.Phe734Ser) | |
X | g.67723828T>G | CA413428477 | AR | c.*1098T>G (n.*1098T>G) c.2750T>G (p.Phe917Cys) c.1377T>G (n.1377T>G) c.*111T>G (n.*111T>G) c.1154T>G (p.Phe385Cys) c.2201T>G (p.Phe734Cys) | |
X | g.67723828_67723829delinsTC | CA2435135174 | AR | c.*1098_*1099delinsTC (n.*1098_*1099delinsTC) c.2750_2751delinsTC (p.Phe917=) c.1377_1378delinsTC (n.1377_1378delinsTC) c.*111_*112delinsTC (n.*111_*112delinsTC) c.1154_1155delinsTC (p.Phe385=) c.2201_2202delinsTC (p.Phe734=) | |
X | g.67723829C>A | CA413428479 | AR | c.*1099C>A (n.*1099C>A) c.2751C>A (p.Phe917Leu) c.1378C>A (n.1378C>A) c.*112C>A (n.*112C>A) c.1155C>A (p.Phe385Leu) c.2202C>A (p.Phe734Leu) | dbSNP |
X | g.67723829C>G | CA413428480 | AR | c.*1099C>G (n.*1099C>G) c.2751C>G (p.Phe917Leu) c.1378C>G (n.1378C>G) c.*112C>G (n.*112C>G) c.1155C>G (p.Phe385Leu) c.2202C>G (p.Phe734Leu) | dbSNP |
X | g.67723829C>T | CA516973446 | AR | c.*1099C>T (n.*1099C>T) c.2751C>T (p.Phe917=) c.1378C>T (n.1378C>T) c.*112C>T (n.*112C>T) c.1155C>T (p.Phe385=) c.2202C>T (p.Phe734=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67723830del | CA915951141 | AR | c.*1100del (n.*1100del) c.2752del (p.His918ThrfsTer26) c.1379del (n.1379del) c.*113del (n.*113del) c.1156del (p.His386ThrfsTer26) c.2203del (p.His735ThrfsTer26) | ClinVar dbSNP |
X | g.67723830C>A | CA413428481 | AR | c.*1100C>A (n.*1100C>A) c.2752C>A (p.His918Asn) c.1379C>A (n.1379C>A) c.*113C>A (n.*113C>A) c.1156C>A (p.His386Asn) c.2203C>A (p.His735Asn) | dbSNP |
X | g.67723830C>G | CA413428482 | AR | c.*1100C>G (n.*1100C>G) c.2752C>G (p.His918Asp) c.1379C>G (n.1379C>G) c.*113C>G (n.*113C>G) c.1156C>G (p.His386Asp) c.2203C>G (p.His735Asp) | |
X | g.67723830C>T | CA413428483 | AR | c.*1100C>T (n.*1100C>T) c.2752C>T (p.His918Tyr) c.1379C>T (n.1379C>T) c.*113C>T (n.*113C>T) c.1156C>T (p.His386Tyr) c.2203C>T (p.His735Tyr) | dbSNP |
X | g.67723831A>C | CA413428484 | AR | c.*1101A>C (n.*1101A>C) c.2753A>C (p.His918Pro) c.1380A>C (n.1380A>C) c.*114A>C (n.*114A>C) c.1157A>C (p.His386Pro) c.2204A>C (p.His735Pro) | |
X | g.67723831A>G | CA413428485 | AR | c.*1101A>G (n.*1101A>G) c.2753A>G (p.His918Arg) c.1380A>G (n.1380A>G) c.*114A>G (n.*114A>G) c.1157A>G (p.His386Arg) c.2204A>G (p.His735Arg) | dbSNP |
X | g.67723831A>T | CA413428486 | AR | c.*1101A>T (n.*1101A>T) c.2753A>T (p.His918Leu) c.1380A>T (n.1380A>T) c.*114A>T (n.*114A>T) c.1157A>T (p.His386Leu) c.2204A>T (p.His735Leu) | dbSNP |
X | g.67723832C>A | CA413428487 | AR | c.*1102C>A (n.*1102C>A) c.2754C>A (p.His918Gln) c.1381C>A (n.1381C>A) c.*115C>A (n.*115C>A) c.1158C>A (p.His386Gln) c.2205C>A (p.His735Gln) |