Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.67723818C>ACA16621468ARc.*1088C>A (n.*1088C>A)
c.2740C>A (p.Pro914Thr)
c.1367C>A (n.1367C>A)
c.*101C>A (n.*101C>A)
c.1144C>A (p.Pro382Thr)
c.2191C>A (p.Pro731Thr)
ClinVar dbSNP
Xg.67723818C=CA2435135172ARc.*1088C= (n.*1088C=)
c.2740C= (p.Pro914=)
c.1367C= (n.1367C=)
c.*101C= (n.*101C=)
c.1144C= (p.Pro382=)
c.2191C= (p.Pro731=)
Xg.67723818C>GCA413428453ARc.*1088C>G (n.*1088C>G)
c.2740C>G (p.Pro914Ala)
c.1367C>G (n.1367C>G)
c.*101C>G (n.*101C>G)
c.1144C>G (p.Pro382Ala)
c.2191C>G (p.Pro731Ala)
dbSNP
Xg.67723818C>TCA413428454ARc.*1088C>T (n.*1088C>T)
c.2740C>T (p.Pro914Ser)
c.1367C>T (n.1367C>T)
c.*101C>T (n.*101C>T)
c.1144C>T (p.Pro382Ser)
c.2191C>T (p.Pro731Ser)
dbSNP
Xg.67723819C>ACA413428455ARc.*1089C>A (n.*1089C>A)
c.2741C>A (p.Pro914His)
c.1368C>A (n.1368C>A)
c.*102C>A (n.*102C>A)
c.1145C>A (p.Pro382His)
c.2192C>A (p.Pro731His)
ClinVar dbSNP
Xg.67723819C>GCA413428456ARc.*1089C>G (n.*1089C>G)
c.2741C>G (p.Pro914Arg)
c.1368C>G (n.1368C>G)
c.*102C>G (n.*102C>G)
c.1145C>G (p.Pro382Arg)
c.2192C>G (p.Pro731Arg)
ClinVar dbSNP
Xg.67723819C>TCA413428457ARc.*1089C>T (n.*1089C>T)
c.2741C>T (p.Pro914Leu)
c.1368C>T (n.1368C>T)
c.*102C>T (n.*102C>T)
c.1145C>T (p.Pro382Leu)
c.2192C>T (p.Pro731Leu)
dbSNP
Xg.67723820C>ACA516973428ARc.*1090C>A (n.*1090C>A)
c.2742C>A (p.Pro914=)
c.1369C>A (n.1369C>A)
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.1146C>A (p.Pro382=)
c.2193C>A (p.Pro731=)
Xg.67723820C>GCA516973430ARc.*1090C>G (n.*1090C>G)
c.2742C>G (p.Pro914=)
c.1369C>G (n.1369C>G)
c.*103C>G (n.*103C>G)
c.1146C>G (p.Pro382=)
c.2193C>G (p.Pro731=)
Xg.67723820C>TCA516973432ARc.*1090C>T (n.*1090C>T)
c.2742C>T (p.Pro914=)
c.1369C>T (n.1369C>T)
c.*103C>T (n.*103C>T)
c.1146C>T (p.Pro382=)
c.2193C>T (p.Pro731=)
dbSNP
Xg.67723821delCA2740092185ARc.*1091del (n.*1091del)
c.2743del (p.Ile915SerfsTer29)
c.1370del (n.1370del)
c.*104del (n.*104del)
c.1147del (p.Ile383SerfsTer29)
c.2194del (p.Ile732SerfsTer29)
ClinVar
Xg.67723821A>CCA413428458ARc.*1091A>C (n.*1091A>C)
c.2743A>C (p.Ile915Leu)
c.1370A>C (n.1370A>C)
c.*104A>C (n.*104A>C)
c.1147A>C (p.Ile383Leu)
c.2194A>C (p.Ile732Leu)
Xg.67723821A>GCA413428460ARc.*1091A>G (n.*1091A>G)
c.2743A>G (p.Ile915Val)
c.1370A>G (n.1370A>G)
c.*104A>G (n.*104A>G)
c.1147A>G (p.Ile383Val)
c.2194A>G (p.Ile732Val)
Xg.67723821A>TCA413428459ARc.*1091A>T (n.*1091A>T)
c.2743A>T (p.Ile915Phe)
c.1370A>T (n.1370A>T)
c.*104A>T (n.*104A>T)
c.1147A>T (p.Ile383Phe)
c.2194A>T (p.Ile732Phe)
Xg.67723822T>ACA413428461ARc.*1092T>A (n.*1092T>A)
c.2744T>A (p.Ile915Asn)
c.1371T>A (n.1371T>A)
c.*105T>A (n.*105T>A)
c.1148T>A (p.Ile383Asn)
c.2195T>A (p.Ile732Asn)
ClinVar dbSNP
Xg.67723822T>CCA413428462ARc.*1092T>C (n.*1092T>C)
c.2744T>C (p.Ile915Thr)
c.1371T>C (n.1371T>C)
c.*105T>C (n.*105T>C)
c.1148T>C (p.Ile383Thr)
c.2195T>C (p.Ile732Thr)
Xg.67723822T>GCA413428463ARc.*1092T>G (n.*1092T>G)
c.2744T>G (p.Ile915Ser)
c.1371T>G (n.1371T>G)
c.*105T>G (n.*105T>G)
c.1148T>G (p.Ile383Ser)
c.2195T>G (p.Ile732Ser)
Xg.67723823C>ACA516973437ARc.*1093C>A (n.*1093C>A)
c.2745C>A (p.Ile915=)
c.1372C>A (n.1372C>A)
c.*106C>A (n.*106C>A)
c.1149C>A (p.Ile383=)
c.2196C>A (p.Ile732=)
Xg.67723823C>GCA413428464ARc.*1093C>G (n.*1093C>G)
c.2745C>G (p.Ile915Met)
c.1372C>G (n.1372C>G)
c.*106C>G (n.*106C>G)
c.1149C>G (p.Ile383Met)
c.2196C>G (p.Ile732Met)
dbSNP
Xg.67723823C>TCA516973440ARc.*1093C>T (n.*1093C>T)
c.2745C>T (p.Ile915=)
c.1372C>T (n.1372C>T)
c.*106C>T (n.*106C>T)
c.1149C>T (p.Ile383=)
c.2196C>T (p.Ile732=)
ClinVar dbSNP
Xg.67723824T>ACA413428465ARc.*1094T>A (n.*1094T>A)
c.2746T>A (p.Tyr916Asn)
c.1373T>A (n.1373T>A)
c.*107T>A (n.*107T>A)
c.1150T>A (p.Tyr384Asn)
c.2197T>A (p.Tyr733Asn)
dbSNP
Xg.67723824T>CCA413428466ARc.*1094T>C (n.*1094T>C)
c.2746T>C (p.Tyr916His)
c.1373T>C (n.1373T>C)
c.*107T>C (n.*107T>C)
c.1150T>C (p.Tyr384His)
c.2197T>C (p.Tyr733His)
dbSNP
Xg.67723824T>GCA413428467ARc.*1094T>G (n.*1094T>G)
c.2746T>G (p.Tyr916Asp)
c.1373T>G (n.1373T>G)
c.*107T>G (n.*107T>G)
c.1150T>G (p.Tyr384Asp)
c.2197T>G (p.Tyr733Asp)
Xg.67723825A=CA2435135173ARc.*1095A= (n.*1095A=)
c.2747A= (p.Tyr916=)
c.1374A= (n.1374A=)
c.*108A= (n.*108A=)
c.1151A= (p.Tyr384=)
c.2198A= (p.Tyr733=)
Xg.67723825A>CCA413428468ARc.*1095A>C (n.*1095A>C)
c.2747A>C (p.Tyr916Ser)
c.1374A>C (n.1374A>C)
c.*108A>C (n.*108A>C)
c.1151A>C (p.Tyr384Ser)
c.2198A>C (p.Tyr733Ser)
ClinVar dbSNP
Xg.67723825A>GCA413428469ARc.*1095A>G (n.*1095A>G)
c.2747A>G (p.Tyr916Cys)
c.1374A>G (n.1374A>G)
c.*108A>G (n.*108A>G)
c.1151A>G (p.Tyr384Cys)
c.2198A>G (p.Tyr733Cys)
Xg.67723825A>TCA413428470ARc.*1095A>T (n.*1095A>T)
c.2747A>T (p.Tyr916Phe)
c.1374A>T (n.1374A>T)
c.*108A>T (n.*108A>T)
c.1151A>T (p.Tyr384Phe)
c.2198A>T (p.Tyr733Phe)
Xg.67723826_67723837delCA2695234391ARc.*1096_*1107del (n.*1096_*1107del)
c.2748_2759del (p.Tyr916Ter)
c.1375_1386del (n.1375_1386del)
c.*109_*120del (n.*109_*120del)
c.1152_1163del (p.Tyr384Ter)
c.2199_2210del (p.Tyr733Ter)
Xg.67723826T>ACA413428471ARc.*1096T>A (n.*1096T>A)
c.2748T>A (p.Tyr916Ter)
c.1375T>A (n.1375T>A)
c.*109T>A (n.*109T>A)
c.1152T>A (p.Tyr384Ter)
c.2199T>A (p.Tyr733Ter)
dbSNP
Xg.67723826T>CCA516973445ARc.*1096T>C (n.*1096T>C)
c.2748T>C (p.Tyr916=)
c.1375T>C (n.1375T>C)
c.*109T>C (n.*109T>C)
c.1152T>C (p.Tyr384=)
c.2199T>C (p.Tyr733=)
gnomAD v4
Xg.67723826T>GCA413428472ARc.*1096T>G (n.*1096T>G)
c.2748T>G (p.Tyr916Ter)
c.1375T>G (n.1375T>G)
c.*109T>G (n.*109T>G)
c.1152T>G (p.Tyr384Ter)
c.2199T>G (p.Tyr733Ter)
Xg.67723828delCA2573158999ARc.*1098del (n.*1098del)
c.2750del (p.Phe917SerfsTer27)
c.1377del (n.1377del)
c.*111del (n.*111del)
c.1154del (p.Phe385SerfsTer27)
c.2201del (p.Phe734SerfsTer27)
ClinVar dbSNP
Xg.67723827T>ACA413428473ARc.*1097T>A (n.*1097T>A)
c.2749T>A (p.Phe917Ile)
c.1376T>A (n.1376T>A)
c.*110T>A (n.*110T>A)
c.1153T>A (p.Phe385Ile)
c.2200T>A (p.Phe734Ile)
Xg.67723827T>CCA413428475ARc.*1097T>C (n.*1097T>C)
c.2749T>C (p.Phe917Leu)
c.1376T>C (n.1376T>C)
c.*110T>C (n.*110T>C)
c.1153T>C (p.Phe385Leu)
c.2200T>C (p.Phe734Leu)
Xg.67723827T>GCA413428474ARc.*1097T>G (n.*1097T>G)
c.2749T>G (p.Phe917Val)
c.1376T>G (n.1376T>G)
c.*110T>G (n.*110T>G)
c.1153T>G (p.Phe385Val)
c.2200T>G (p.Phe734Val)
Xg.67723828T>ACA413428476ARc.*1098T>A (n.*1098T>A)
c.2750T>A (p.Phe917Tyr)
c.1377T>A (n.1377T>A)
c.*111T>A (n.*111T>A)
c.1154T>A (p.Phe385Tyr)
c.2201T>A (p.Phe734Tyr)
Xg.67723828T>CCA413428478ARc.*1098T>C (n.*1098T>C)
c.2750T>C (p.Phe917Ser)
c.1377T>C (n.1377T>C)
c.*111T>C (n.*111T>C)
c.1154T>C (p.Phe385Ser)
c.2201T>C (p.Phe734Ser)
Xg.67723828T>GCA413428477ARc.*1098T>G (n.*1098T>G)
c.2750T>G (p.Phe917Cys)
c.1377T>G (n.1377T>G)
c.*111T>G (n.*111T>G)
c.1154T>G (p.Phe385Cys)
c.2201T>G (p.Phe734Cys)
Xg.67723828_67723829delinsTCCA2435135174ARc.*1098_*1099delinsTC (n.*1098_*1099delinsTC)
c.2750_2751delinsTC (p.Phe917=)
c.1377_1378delinsTC (n.1377_1378delinsTC)
c.*111_*112delinsTC (n.*111_*112delinsTC)
c.1154_1155delinsTC (p.Phe385=)
c.2201_2202delinsTC (p.Phe734=)
Xg.67723829C>ACA413428479ARc.*1099C>A (n.*1099C>A)
c.2751C>A (p.Phe917Leu)
c.1378C>A (n.1378C>A)
c.*112C>A (n.*112C>A)
c.1155C>A (p.Phe385Leu)
c.2202C>A (p.Phe734Leu)
dbSNP
Xg.67723829C>GCA413428480ARc.*1099C>G (n.*1099C>G)
c.2751C>G (p.Phe917Leu)
c.1378C>G (n.1378C>G)
c.*112C>G (n.*112C>G)
c.1155C>G (p.Phe385Leu)
c.2202C>G (p.Phe734Leu)
dbSNP
Xg.67723829C>TCA516973446ARc.*1099C>T (n.*1099C>T)
c.2751C>T (p.Phe917=)
c.1378C>T (n.1378C>T)
c.*112C>T (n.*112C>T)
c.1155C>T (p.Phe385=)
c.2202C>T (p.Phe734=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.67723830delCA915951141ARc.*1100del (n.*1100del)
c.2752del (p.His918ThrfsTer26)
c.1379del (n.1379del)
c.*113del (n.*113del)
c.1156del (p.His386ThrfsTer26)
c.2203del (p.His735ThrfsTer26)
ClinVar dbSNP
Xg.67723830C>ACA413428481ARc.*1100C>A (n.*1100C>A)
c.2752C>A (p.His918Asn)
c.1379C>A (n.1379C>A)
c.*113C>A (n.*113C>A)
c.1156C>A (p.His386Asn)
c.2203C>A (p.His735Asn)
dbSNP
Xg.67723830C>GCA413428482ARc.*1100C>G (n.*1100C>G)
c.2752C>G (p.His918Asp)
c.1379C>G (n.1379C>G)
c.*113C>G (n.*113C>G)
c.1156C>G (p.His386Asp)
c.2203C>G (p.His735Asp)
Xg.67723830C>TCA413428483ARc.*1100C>T (n.*1100C>T)
c.2752C>T (p.His918Tyr)
c.1379C>T (n.1379C>T)
c.*113C>T (n.*113C>T)
c.1156C>T (p.His386Tyr)
c.2203C>T (p.His735Tyr)
dbSNP
Xg.67723831A>CCA413428484ARc.*1101A>C (n.*1101A>C)
c.2753A>C (p.His918Pro)
c.1380A>C (n.1380A>C)
c.*114A>C (n.*114A>C)
c.1157A>C (p.His386Pro)
c.2204A>C (p.His735Pro)
Xg.67723831A>GCA413428485ARc.*1101A>G (n.*1101A>G)
c.2753A>G (p.His918Arg)
c.1380A>G (n.1380A>G)
c.*114A>G (n.*114A>G)
c.1157A>G (p.His386Arg)
c.2204A>G (p.His735Arg)
dbSNP
Xg.67723831A>TCA413428486ARc.*1101A>T (n.*1101A>T)
c.2753A>T (p.His918Leu)
c.1380A>T (n.1380A>T)
c.*114A>T (n.*114A>T)
c.1157A>T (p.His386Leu)
c.2204A>T (p.His735Leu)
dbSNP
Xg.67723832C>ACA413428487ARc.*1102C>A (n.*1102C>A)
c.2754C>A (p.His918Gln)
c.1381C>A (n.1381C>A)
c.*115C>A (n.*115C>A)
c.1158C>A (p.His386Gln)
c.2205C>A (p.His735Gln)

Number of alleles fetched