UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.67723740del | CA2435134815 | AR | c.*1010del (n.*1010del) c.2662del (p.Val888Ter) c.1289del (n.1289del) c.*23del (n.*23del) c.1066del (p.Val356Ter) c.2113del (p.Val705Ter) | dbSNP |
| X | g.67723740G>A | CA413428272 | AR | c.*1010G>A (n.*1010G>A) c.2662G>A (p.Val888Met) c.1289G>A (n.1289G>A) c.*23G>A (n.*23G>A) c.1066G>A (p.Val356Met) c.2113G>A (p.Val705Met) | gnomAD v4 |
| X | g.67723740G>C | CA413428270 | AR | c.*1010G>C (n.*1010G>C) c.2662G>C (p.Val888Leu) c.1289G>C (n.1289G>C) c.*23G>C (n.*23G>C) c.1066G>C (p.Val356Leu) c.2113G>C (p.Val705Leu) | dbSNP |
| X | g.67723740G>T | CA413428271 | AR | c.*1010G>T (n.*1010G>T) c.2662G>T (p.Val888Leu) c.1289G>T (n.1289G>T) c.*23G>T (n.*23G>T) c.1066G>T (p.Val356Leu) c.2113G>T (p.Val705Leu) | |
| X | g.67723741T>A | CA413428273 | AR | c.*1011T>A (n.*1011T>A) c.2663T>A (p.Val888Glu) c.1290T>A (n.1290T>A) c.*24T>A (n.*24T>A) c.1067T>A (p.Val356Glu) c.2114T>A (p.Val705Glu) | dbSNP |
| X | g.67723741T>C | CA413428274 | AR | c.*1011T>C (n.*1011T>C) c.2663T>C (p.Val888Ala) c.1290T>C (n.1290T>C) c.*24T>C (n.*24T>C) c.1067T>C (p.Val356Ala) c.2114T>C (p.Val705Ala) | |
| X | g.67723741T>G | CA413428275 | AR | c.*1011T>G (n.*1011T>G) c.2663T>G (p.Val888Gly) c.1290T>G (n.1290T>G) c.*24T>G (n.*24T>G) c.1067T>G (p.Val356Gly) c.2114T>G (p.Val705Gly) | dbSNP |
| X | g.67723742G>A | CA516973137 | AR | c.*1012G>A (n.*1012G>A) c.2664G>A (p.Val888=) c.1291G>A (n.1291G>A) c.*25G>A (n.*25G>A) c.1068G>A (p.Val356=) c.2115G>A (p.Val705=) | dbSNP |
| X | g.67723742G>C | CA516973138 | AR | c.*1012G>C (n.*1012G>C) c.2664G>C (p.Val888=) c.1291G>C (n.1291G>C) c.*25G>C (n.*25G>C) c.1068G>C (p.Val356=) c.2115G>C (p.Val705=) | |
| X | g.67723742G>T | CA516973135 | AR | c.*1012G>T (n.*1012G>T) c.2664G>T (p.Val888=) c.1291G>T (n.1291G>T) c.*25G>T (n.*25G>T) c.1068G>T (p.Val356=) c.2115G>T (p.Val705=) | dbSNP |
| X | g.67723743A= | CA2435135149 | AR | c.*1013A= (n.*1013A=) c.2665A= (p.Ser889=) c.1292A= (n.1292A=) c.*26A= (n.*26A=) c.1069A= (p.Ser357=) c.2116A= (p.Ser706=) | |
| X | g.67723743A>C | CA330772369 | AR | c.*1013A>C (n.*1013A>C) c.2665A>C (p.Ser889Arg) c.1292A>C (n.1292A>C) c.*26A>C (n.*26A>C) c.1069A>C (p.Ser357Arg) c.2116A>C (p.Ser706Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67723743A>G | CA413428276 | AR | c.*1013A>G (n.*1013A>G) c.2665A>G (p.Ser889Gly) c.1292A>G (n.1292A>G) c.*26A>G (n.*26A>G) c.1069A>G (p.Ser357Gly) c.2116A>G (p.Ser706Gly) | dbSNP COSMIC |
| X | g.67723743A>T | CA413428277 | AR | c.*1013A>T (n.*1013A>T) c.2665A>T (p.Ser889Cys) c.1292A>T (n.1292A>T) c.*26A>T (n.*26A>T) c.1069A>T (p.Ser357Cys) c.2116A>T (p.Ser706Cys) | dbSNP |
| X | g.67723744G>A | CA413428278 | AR | c.*1014G>A (n.*1014G>A) c.2666G>A (p.Ser889Asn) c.1293G>A (n.1293G>A) c.*27G>A (n.*27G>A) c.1070G>A (p.Ser357Asn) c.2117G>A (p.Ser706Asn) | gnomAD v4 |
| X | g.67723744G>C | CA413428279 | AR | c.*1014G>C (n.*1014G>C) c.2666G>C (p.Ser889Thr) c.1293G>C (n.1293G>C) c.*27G>C (n.*27G>C) c.1070G>C (p.Ser357Thr) c.2117G>C (p.Ser706Thr) | |
| X | g.67723744G>T | CA413428280 | AR | c.*1014G>T (n.*1014G>T) c.2666G>T (p.Ser889Ile) c.1293G>T (n.1293G>T) c.*27G>T (n.*27G>T) c.1070G>T (p.Ser357Ile) c.2117G>T (p.Ser706Ile) | ClinVar |
| X | g.67723744_67723745delinsAG | CA2695234387 | AR | c.*1014_*1015delinsAG (n.*1014_*1015delinsAG) c.2666_2667delinsAG (p.Ser889Lys) c.1293_1294delinsAG (n.1293_1294delinsAG) c.*27_*28delinsAG (n.*27_*28delinsAG) c.1070_1071delinsAG (p.Ser357Lys) c.2117_2118delinsAG (p.Ser706Lys) | |
| X | g.67723745C>A | CA413428281 | AR | c.*1015C>A (n.*1015C>A) c.2667C>A (p.Ser889Arg) c.1294C>A (n.1294C>A) c.*28C>A (n.*28C>A) c.1071C>A (p.Ser357Arg) c.2118C>A (p.Ser706Arg) | dbSNP |
| X | g.67723745C= | CA2435135150 | AR | c.*1015C= (n.*1015C=) c.2667C= (p.Ser889=) c.1294C= (n.1294C=) c.*28C= (n.*28C=) c.1071C= (p.Ser357=) c.2118C= (p.Ser706=) | |
| X | g.67723745C>G | CA413428282 | AR | c.*1015C>G (n.*1015C>G) c.2667C>G (p.Ser889Arg) c.1294C>G (n.1294C>G) c.*28C>G (n.*28C>G) c.1071C>G (p.Ser357Arg) c.2118C>G (p.Ser706Arg) | dbSNP |
| X | g.67723745C>T | CA254897 | AR | c.*1015C>T (n.*1015C>T) c.2667C>T (p.Ser889=) c.1294C>T (n.1294C>T) c.*28C>T (n.*28C>T) c.1071C>T (p.Ser357=) c.2118C>T (p.Ser706=) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| X | g.67723746G>A | CA10603685 | AR | c.*1016G>A (n.*1016G>A) c.2668G>A (p.Val890Met) c.1295G>A (n.1295G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) c.1072G>A (p.Val358Met) c.2119G>A (p.Val707Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.67723746G>C | CA413428283 | AR | c.*1016G>C (n.*1016G>C) c.2668G>C (p.Val890Leu) c.1295G>C (n.1295G>C) c.*29G>C (n.*29G>C) c.1072G>C (p.Val358Leu) c.2119G>C (p.Val707Leu) | ClinVar dbSNP |
| X | g.67723746G= | CA2435135151 | AR | c.*1016G= (n.*1016G=) c.2668G= (p.Val890=) c.1295G= (n.1295G=) c.*29G= (n.*29G=) c.1072G= (p.Val358=) c.2119G= (p.Val707=) | |
| X | g.67723746G>T | CA413428284 | AR | c.*1016G>T (n.*1016G>T) c.2668G>T (p.Val890Leu) c.1295G>T (n.1295G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) c.1072G>T (p.Val358Leu) c.2119G>T (p.Val707Leu) | ClinVar dbSNP |
| X | g.67723747T>A | CA413428285 | AR | c.*1017T>A (n.*1017T>A) c.2669T>A (p.Val890Glu) c.1296T>A (n.1296T>A) c.*30T>A (n.*30T>A) c.1073T>A (p.Val358Glu) c.2120T>A (p.Val707Glu) | |
| X | g.67723747T>C | CA413428287 | AR | c.*1017T>C (n.*1017T>C) c.2669T>C (p.Val890Ala) c.1296T>C (n.1296T>C) c.*30T>C (n.*30T>C) c.1073T>C (p.Val358Ala) c.2120T>C (p.Val707Ala) | |
| X | g.67723747T>G | CA413428286 | AR | c.*1017T>G (n.*1017T>G) c.2669T>G (p.Val890Gly) c.1296T>G (n.1296T>G) c.*30T>G (n.*30T>G) c.1073T>G (p.Val358Gly) c.2120T>G (p.Val707Gly) | dbSNP |
| X | g.67723748G>A | CA516973158 | AR | c.*1018G>A (n.*1018G>A) c.2670G>A (p.Val890=) c.1297G>A (n.1297G>A) c.*31G>A (n.*31G>A) c.1074G>A (p.Val358=) c.2121G>A (p.Val707=) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.67723748G>C | CA516973160 | AR | c.*1018G>C (n.*1018G>C) c.2670G>C (p.Val890=) c.1297G>C (n.1297G>C) c.*31G>C (n.*31G>C) c.1074G>C (p.Val358=) c.2121G>C (p.Val707=) | |
| X | g.67723748G= | CA2435135152 | AR | c.*1018G= (n.*1018G=) c.2670G= (p.Val890=) c.1297G= (n.1297G=) c.*31G= (n.*31G=) c.1074G= (p.Val358=) c.2121G= (p.Val707=) | |
| X | g.67723748G>T | CA516973162 | AR | c.*1018G>T (n.*1018G>T) c.2670G>T (p.Val890=) c.1297G>T (n.1297G>T) c.*31G>T (n.*31G>T) c.1074G>T (p.Val358=) c.2121G>T (p.Val707=) | |
| X | g.67723748_67723749insTA | CA2693950771 | AR | c.*1018_*1019insTA (n.*1018_*1019insTA) c.2670_2671insTA (p.Asp891Ter) c.1297_1298insTA (n.1297_1298insTA) c.*31_*32insTA (n.*31_*32insTA) c.1074_1075insTA (p.Asp359Ter) c.2121_2122insTA (p.Asp708Ter) | gnomAD v4 |
| X | g.67723749G>A | CA413428288 | AR | c.*1019G>A (n.*1019G>A) c.2671G>A (p.Asp891Asn) c.1298G>A (n.1298G>A) c.*32G>A (n.*32G>A) c.1075G>A (p.Asp359Asn) c.2122G>A (p.Asp708Asn) | COSMIC |
| X | g.67723749G>C | CA413428289 | AR | c.*1019G>C (n.*1019G>C) c.2671G>C (p.Asp891His) c.1298G>C (n.1298G>C) c.*32G>C (n.*32G>C) c.1075G>C (p.Asp359His) c.2122G>C (p.Asp708His) | dbSNP COSMIC |
| X | g.67723749G>T | CA413428290 | AR | c.*1019G>T (n.*1019G>T) c.2671G>T (p.Asp891Tyr) c.1298G>T (n.1298G>T) c.*32G>T (n.*32G>T) c.1075G>T (p.Asp359Tyr) c.2122G>T (p.Asp708Tyr) | |
| X | g.67723750A= | CA2435135153 | AR | c.*1020A= (n.*1020A=) c.2672A= (p.Asp891=) c.1299A= (n.1299A=) c.*33A= (n.*33A=) c.1076A= (p.Asp359=) c.2123A= (p.Asp708=) | |
| X | g.67723750A>C | CA413428291 | AR | c.*1020A>C (n.*1020A>C) c.2672A>C (p.Asp891Ala) c.1299A>C (n.1299A>C) c.*33A>C (n.*33A>C) c.1076A>C (p.Asp359Ala) c.2123A>C (p.Asp708Ala) | |
| X | g.67723750A>G | CA413428292 | AR | c.*1020A>G (n.*1020A>G) c.2672A>G (p.Asp891Gly) c.1299A>G (n.1299A>G) c.*33A>G (n.*33A>G) c.1076A>G (p.Asp359Gly) c.2123A>G (p.Asp708Gly) | dbSNP |
| X | g.67723750A>T | CA413428293 | AR | c.*1020A>T (n.*1020A>T) c.2672A>T (p.Asp891Val) c.1299A>T (n.1299A>T) c.*33A>T (n.*33A>T) c.1076A>T (p.Asp359Val) c.2123A>T (p.Asp708Val) | dbSNP |
| X | g.67723751C>A | CA413428294 | AR | c.*1021C>A (n.*1021C>A) c.2673C>A (p.Asp891Glu) c.1300C>A (n.1300C>A) c.*34C>A (n.*34C>A) c.1077C>A (p.Asp359Glu) c.2124C>A (p.Asp708Glu) | |
| X | g.67723751C>G | CA413428295 | AR | c.*1021C>G (n.*1021C>G) c.2673C>G (p.Asp891Glu) c.1300C>G (n.1300C>G) c.*34C>G (n.*34C>G) c.1077C>G (p.Asp359Glu) c.2124C>G (p.Asp708Glu) | |
| X | g.67723751C>T | CA516973171 | AR | c.*1021C>T (n.*1021C>T) c.2673C>T (p.Asp891=) c.1300C>T (n.1300C>T) c.*34C>T (n.*34C>T) c.1077C>T (p.Asp359=) c.2124C>T (p.Asp708=) | |
| X | g.67723751_67723753del | CA2693950772 | AR | c.*1021_*1023del (n.*1021_*1023del) c.2673_2675del (p.Phe892del) c.1300_1302del (n.1300_1302del) c.*34_*36del (n.*34_*36del) c.1077_1079del (p.Phe360del) c.2124_2126del (p.Phe709del) | gnomAD v4 |
| X | g.67723756_67723804del | CA2695234388 | AR | c.*1026_*1074del (n.*1026_*1074del) c.2678_2726del (p.Pro893LeufsTer?) c.1305_1353del (n.1305_1353del) c.*39_*87del (n.*39_*87del) c.1082_1130del (p.Pro361LeufsTer?) c.2129_2177del (p.Pro710LeufsTer?) | |
| X | g.67723752T>A | CA413428296 | AR | c.*1022T>A (n.*1022T>A) c.2674T>A (p.Phe892Ile) c.1301T>A (n.1301T>A) c.*35T>A (n.*35T>A) c.1078T>A (p.Phe360Ile) c.2125T>A (p.Phe709Ile) | dbSNP |
| X | g.67723752T>C | CA413428297 | AR | c.*1022T>C (n.*1022T>C) c.2674T>C (p.Phe892Leu) c.1301T>C (n.1301T>C) c.*35T>C (n.*35T>C) c.1078T>C (p.Phe360Leu) c.2125T>C (p.Phe709Leu) | dbSNP COSMIC |
| X | g.67723752T>G | CA413428298 | AR | c.*1022T>G (n.*1022T>G) c.2674T>G (p.Phe892Val) c.1301T>G (n.1301T>G) c.*35T>G (n.*35T>G) c.1078T>G (p.Phe360Val) c.2125T>G (p.Phe709Val) | |
| X | g.67723753T>A | CA413428301 | AR | c.*1023T>A (n.*1023T>A) c.2675T>A (p.Phe892Tyr) c.1302T>A (n.1302T>A) c.*36T>A (n.*36T>A) c.1079T>A (p.Phe360Tyr) c.2126T>A (p.Phe709Tyr) |