| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.67723728A= | CA2435134804 | AR | c.*998A= (n.*998A=) c.2650A= (p.Lys884=) c.1277A= (n.1277A=) c.*11A= (n.*11A=) c.1054A= (p.Lys352=) c.2101A= (p.Lys701=) | |
| X | g.67723728A>C | CA413428241 | AR | c.*998A>C (n.*998A>C) c.2650A>C (p.Lys884Gln) c.1277A>C (n.1277A>C) c.*11A>C (n.*11A>C) c.1054A>C (p.Lys352Gln) c.2101A>C (p.Lys701Gln) | |
| X | g.67723728A>G | CA413428242 | AR | c.*998A>G (n.*998A>G) c.2650A>G (p.Lys884Glu) c.1277A>G (n.1277A>G) c.*11A>G (n.*11A>G) c.1054A>G (p.Lys352Glu) c.2101A>G (p.Lys701Glu) | |
| X | g.67723728A>T | CA120698 | AR | c.*998A>T (n.*998A>T) c.2650A>T (p.Lys884Ter) c.1277A>T (n.1277A>T) c.*11A>T (n.*11A>T) c.1054A>T (p.Lys352Ter) c.2101A>T (p.Lys701Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.67723729A>C | CA413428243 | AR | c.*999A>C (n.*999A>C) c.2651A>C (p.Lys884Thr) c.1278A>C (n.1278A>C) c.*12A>C (n.*12A>C) c.1055A>C (p.Lys352Thr) c.2102A>C (p.Lys701Thr) | |
| X | g.67723729A>G | CA413428244 | AR | c.*999A>G (n.*999A>G) c.2651A>G (p.Lys884Arg) c.1278A>G (n.1278A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) c.1055A>G (p.Lys352Arg) c.2102A>G (p.Lys701Arg) | dbSNP |
| X | g.67723729A>T | CA413428245 | AR | c.*999A>T (n.*999A>T) c.2651A>T (p.Lys884Met) c.1278A>T (n.1278A>T) c.*12A>T (n.*12A>T) c.1055A>T (p.Lys352Met) c.2102A>T (p.Lys701Met) | dbSNP |
| X | g.67723730G>A | CA516973100 | AR | c.*1000G>A (n.*1000G>A) c.2652G>A (p.Lys884=) c.1279G>A (n.1279G>A) c.*13G>A (n.*13G>A) c.1056G>A (p.Lys352=) c.2103G>A (p.Lys701=) | |
| X | g.67723730G>C | CA413428246 | AR | c.*1000G>C (n.*1000G>C) c.2652G>C (p.Lys884Asn) c.1279G>C (n.1279G>C) c.*13G>C (n.*13G>C) c.1056G>C (p.Lys352Asn) c.2103G>C (p.Lys701Asn) | dbSNP |
| X | g.67723730G>T | CA413428247 | AR | c.*1000G>T (n.*1000G>T) c.2652G>T (p.Lys884Asn) c.1279G>T (n.1279G>T) c.*13G>T (n.*13G>T) c.1056G>T (p.Lys352Asn) c.2103G>T (p.Lys701Asn) | |
| X | g.67723731T>A | CA413428248 | AR | c.*1001T>A (n.*1001T>A) c.2653T>A (p.Ser885Thr) c.1280T>A (n.1280T>A) c.*14T>A (n.*14T>A) c.1057T>A (p.Ser353Thr) c.2104T>A (p.Ser702Thr) | dbSNP |
| X | g.67723731T>C | CA413428249 | AR | c.*1001T>C (n.*1001T>C) c.2653T>C (p.Ser885Pro) c.1280T>C (n.1280T>C) c.*14T>C (n.*14T>C) c.1057T>C (p.Ser353Pro) c.2104T>C (p.Ser702Pro) | ClinVar dbSNP |
| X | g.67723731T>G | CA413428250 | AR | c.*1001T>G (n.*1001T>G) c.2653T>G (p.Ser885Ala) c.1280T>G (n.1280T>G) c.*14T>G (n.*14T>G) c.1057T>G (p.Ser353Ala) c.2104T>G (p.Ser702Ala) | dbSNP |
| X | g.67723732C>A | CA413428251 | AR | c.*1002C>A (n.*1002C>A) c.2654C>A (p.Ser885Ter) c.1281C>A (n.1281C>A) c.*15C>A (n.*15C>A) c.1058C>A (p.Ser353Ter) c.2105C>A (p.Ser702Ter) | |
| X | g.67723732C>G | CA413428252 | AR | c.*1002C>G (n.*1002C>G) c.2654C>G (p.Ser885Ter) c.1281C>G (n.1281C>G) c.*15C>G (n.*15C>G) c.1058C>G (p.Ser353Ter) c.2105C>G (p.Ser702Ter) | dbSNP |
| X | g.67723732C>T | CA413428253 | AR | c.*1002C>T (n.*1002C>T) c.2654C>T (p.Ser885Leu) c.1281C>T (n.1281C>T) c.*15C>T (n.*15C>T) c.1058C>T (p.Ser353Leu) c.2105C>T (p.Ser702Leu) | dbSNP |
| X | g.67723732_67723733insCA | CA2695234386 | AR | c.*1002_*1003insCA (n.*1002_*1003insCA) c.2654_2655insCA (p.His886AsnfsTer4) c.1281_1282insCA (n.1281_1282insCA) c.*15_*16insCA (n.*15_*16insCA) c.1058_1059insCA (p.His354AsnfsTer4) c.2105_2106insCA (p.His703AsnfsTer4) | |
| X | g.67723733A>C | CA516973110 | AR | c.*1003A>C (n.*1003A>C) c.2655A>C (p.Ser885=) c.1282A>C (n.1282A>C) c.*16A>C (n.*16A>C) c.1059A>C (p.Ser353=) c.2106A>C (p.Ser702=) | gnomAD v4 |
| X | g.67723733A>G | CA516973114 | AR | c.*1003A>G (n.*1003A>G) c.2655A>G (p.Ser885=) c.1282A>G (n.1282A>G) c.*16A>G (n.*16A>G) c.1059A>G (p.Ser353=) c.2106A>G (p.Ser702=) | |
| X | g.67723733A>T | CA516973112 | AR | c.*1003A>T (n.*1003A>T) c.2655A>T (p.Ser885=) c.1282A>T (n.1282A>T) c.*16A>T (n.*16A>T) c.1059A>T (p.Ser353=) c.2106A>T (p.Ser702=) | dbSNP |
| X | g.67723734C>A | CA413428256 | AR | c.*1004C>A (n.*1004C>A) c.2656C>A (p.His886Asn) c.1283C>A (n.1283C>A) c.*17C>A (n.*17C>A) c.1060C>A (p.His354Asn) c.2107C>A (p.His703Asn) | |
| X | g.67723734C>G | CA413428254 | AR | c.*1004C>G (n.*1004C>G) c.2656C>G (p.His886Asp) c.1283C>G (n.1283C>G) c.*17C>G (n.*17C>G) c.1060C>G (p.His354Asp) c.2107C>G (p.His703Asp) | |
| X | g.67723734C>T | CA413428255 | AR | c.*1004C>T (n.*1004C>T) c.2656C>T (p.His886Tyr) c.1283C>T (n.1283C>T) c.*17C>T (n.*17C>T) c.1060C>T (p.His354Tyr) c.2107C>T (p.His703Tyr) | ClinVar dbSNP |
| X | g.67723735A>C | CA413428257 | AR | c.*1005A>C (n.*1005A>C) c.2657A>C (p.His886Pro) c.1284A>C (n.1284A>C) c.*18A>C (n.*18A>C) c.1061A>C (p.His354Pro) c.2108A>C (p.His703Pro) | |
| X | g.67723735A>G | CA413428258 | AR | c.*1005A>G (n.*1005A>G) c.2657A>G (p.His886Arg) c.1284A>G (n.1284A>G) c.*18A>G (n.*18A>G) c.1061A>G (p.His354Arg) c.2108A>G (p.His703Arg) | dbSNP |
| X | g.67723735A>T | CA413428259 | AR | c.*1005A>T (n.*1005A>T) c.2657A>T (p.His886Leu) c.1284A>T (n.1284A>T) c.*18A>T (n.*18A>T) c.1061A>T (p.His354Leu) c.2108A>T (p.His703Leu) | ClinVar dbSNP |
| X | g.67723736C>A | CA413428260 | AR | c.*1006C>A (n.*1006C>A) c.2658C>A (p.His886Gln) c.1285C>A (n.1285C>A) c.*19C>A (n.*19C>A) c.1062C>A (p.His354Gln) c.2109C>A (p.His703Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67723736C= | CA2435134807 | AR | c.*1006C= (n.*1006C=) c.2658C= (p.His886=) c.1285C= (n.1285C=) c.*19C= (n.*19C=) c.1062C= (p.His354=) c.2109C= (p.His703=) | |
| X | g.67723736C>G | CA413428261 | AR | c.*1006C>G (n.*1006C>G) c.2658C>G (p.His886Gln) c.1285C>G (n.1285C>G) c.*19C>G (n.*19C>G) c.1062C>G (p.His354Gln) c.2109C>G (p.His703Gln) | dbSNP |
| X | g.67723736C>T | CA516973125 | AR | c.*1006C>T (n.*1006C>T) c.2658C>T (p.His886=) c.1285C>T (n.1285C>T) c.*19C>T (n.*19C>T) c.1062C>T (p.His354=) c.2109C>T (p.His703=) | dbSNP |
| X | g.67723737A= | CA2435134809 | AR | c.*1007A= (n.*1007A=) c.2659A= (p.Met887=) c.1286A= (n.1286A=) c.*20A= (n.*20A=) c.1063A= (p.Met355=) c.2110A= (p.Met704=) | |
| X | g.67723737A>C | CA413428263 | AR | c.*1007A>C (n.*1007A>C) c.2659A>C (p.Met887Leu) c.1286A>C (n.1286A>C) c.*20A>C (n.*20A>C) c.1063A>C (p.Met355Leu) c.2110A>C (p.Met704Leu) | |
| X | g.67723737A>G | CA10436708 | AR | c.*1007A>G (n.*1007A>G) c.2659A>G (p.Met887Val) c.1286A>G (n.1286A>G) c.*20A>G (n.*20A>G) c.1063A>G (p.Met355Val) c.2110A>G (p.Met704Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67723737A>T | CA413428262 | AR | c.*1007A>T (n.*1007A>T) c.2659A>T (p.Met887Leu) c.1286A>T (n.1286A>T) c.*20A>T (n.*20A>T) c.1063A>T (p.Met355Leu) c.2110A>T (p.Met704Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67723738T>A | CA413428264 | AR | c.*1008T>A (n.*1008T>A) c.2660T>A (p.Met887Lys) c.1287T>A (n.1287T>A) c.*21T>A (n.*21T>A) c.1064T>A (p.Met355Lys) c.2111T>A (p.Met704Lys) | |
| X | g.67723738T>C | CA413428265 | AR | c.*1008T>C (n.*1008T>C) c.2660T>C (p.Met887Thr) c.1287T>C (n.1287T>C) c.*21T>C (n.*21T>C) c.1064T>C (p.Met355Thr) c.2111T>C (p.Met704Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67723738T>G | CA413428266 | AR | c.*1008T>G (n.*1008T>G) c.2660T>G (p.Met887Arg) c.1287T>G (n.1287T>G) c.*21T>G (n.*21T>G) c.1064T>G (p.Met355Arg) c.2111T>G (p.Met704Arg) | |
| X | g.67723738T= | CA2435134812 | AR | c.*1008T= (n.*1008T=) c.2660T= (p.Met887=) c.1287T= (n.1287T=) c.*21T= (n.*21T=) c.1064T= (p.Met355=) c.2111T= (p.Met704=) | |
| X | g.67723738_67723739delinsTG | CA2435134814 | AR | c.*1008_*1009delinsTG (n.*1008_*1009delinsTG) c.2660_2661delinsTG (p.Met887=) c.1287_1288delinsTG (n.1287_1288delinsTG) c.*21_*22delinsTG (n.*21_*22delinsTG) c.1064_1065delinsTG (p.Met355=) c.2111_2112delinsTG (p.Met704=) | |
| X | g.67723739G>A | CA413428267 | AR | c.*1009G>A (n.*1009G>A) c.2661G>A (p.Met887Ile) c.1288G>A (n.1288G>A) c.*22G>A (n.*22G>A) c.1065G>A (p.Met355Ile) c.2112G>A (p.Met704Ile) | dbSNP COSMIC |
| X | g.67723739G>C | CA413428268 | AR | c.*1009G>C (n.*1009G>C) c.2661G>C (p.Met887Ile) c.1288G>C (n.1288G>C) c.*22G>C (n.*22G>C) c.1065G>C (p.Met355Ile) c.2112G>C (p.Met704Ile) | |
| X | g.67723739G>T | CA413428269 | AR | c.*1009G>T (n.*1009G>T) c.2661G>T (p.Met887Ile) c.1288G>T (n.1288G>T) c.*22G>T (n.*22G>T) c.1065G>T (p.Met355Ile) c.2112G>T (p.Met704Ile) | dbSNP |
| X | g.67723740del | CA2435134815 | AR | c.*1010del (n.*1010del) c.2662del (p.Val888Ter) c.1289del (n.1289del) c.*23del (n.*23del) c.1066del (p.Val356Ter) c.2113del (p.Val705Ter) | dbSNP |
| X | g.67723740G>A | CA413428272 | AR | c.*1010G>A (n.*1010G>A) c.2662G>A (p.Val888Met) c.1289G>A (n.1289G>A) c.*23G>A (n.*23G>A) c.1066G>A (p.Val356Met) c.2113G>A (p.Val705Met) | gnomAD v4 |
| X | g.67723740G>C | CA413428270 | AR | c.*1010G>C (n.*1010G>C) c.2662G>C (p.Val888Leu) c.1289G>C (n.1289G>C) c.*23G>C (n.*23G>C) c.1066G>C (p.Val356Leu) c.2113G>C (p.Val705Leu) | dbSNP |
| X | g.67723740G>T | CA413428271 | AR | c.*1010G>T (n.*1010G>T) c.2662G>T (p.Val888Leu) c.1289G>T (n.1289G>T) c.*23G>T (n.*23G>T) c.1066G>T (p.Val356Leu) c.2113G>T (p.Val705Leu) | |
| X | g.67723741T>A | CA413428273 | AR | c.*1011T>A (n.*1011T>A) c.2663T>A (p.Val888Glu) c.1290T>A (n.1290T>A) c.*24T>A (n.*24T>A) c.1067T>A (p.Val356Glu) c.2114T>A (p.Val705Glu) | dbSNP |
| X | g.67723741T>C | CA413428274 | AR | c.*1011T>C (n.*1011T>C) c.2663T>C (p.Val888Ala) c.1290T>C (n.1290T>C) c.*24T>C (n.*24T>C) c.1067T>C (p.Val356Ala) c.2114T>C (p.Val705Ala) | |
| X | g.67723741T>G | CA413428275 | AR | c.*1011T>G (n.*1011T>G) c.2663T>G (p.Val888Gly) c.1290T>G (n.1290T>G) c.*24T>G (n.*24T>G) c.1067T>G (p.Val356Gly) c.2114T>G (p.Val705Gly) | dbSNP |
| X | g.67723742G>A | CA516973137 | AR | c.*1012G>A (n.*1012G>A) c.2664G>A (p.Val888=) c.1291G>A (n.1291G>A) c.*25G>A (n.*25G>A) c.1068G>A (p.Val356=) c.2115G>A (p.Val705=) | dbSNP |