UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.67723718C>A | CA413428222 | AR | c.*988C>A (n.*988C>A) c.2640C>A (p.Asp880Glu) c.1267C>A (n.1267C>A) c.*1C>A (n.*1C>A) c.1044C>A (p.Asp348Glu) c.2091C>A (p.Asp697Glu) | dbSNP COSMIC |
| X | g.67723718C>G | CA413428223 | AR | c.*988C>G (n.*988C>G) c.2640C>G (p.Asp880Glu) c.1267C>G (n.1267C>G) c.*1C>G (n.*1C>G) c.1044C>G (p.Asp348Glu) c.2091C>G (p.Asp697Glu) | dbSNP |
| X | g.67723718C>T | CA516972622 | AR | c.*988C>T (n.*988C>T) c.2640C>T (p.Asp880=) c.1267C>T (n.1267C>T) c.*1C>T (n.*1C>T) c.1044C>T (p.Asp348=) c.2091C>T (p.Asp697=) | dbSNP |
| X | g.67723719C>A | CA413428225 | AR | c.*989C>A (n.*989C>A) c.2641C>A (p.Leu881Met) c.1268C>A (n.1268C>A) c.*2C>A (n.*2C>A) c.1045C>A (p.Leu349Met) c.2092C>A (p.Leu698Met) | dbSNP |
| X | g.67723719C= | CA2435134798 | AR | c.*989C= (n.*989C=) c.2641C= (p.Leu881=) c.1268C= (n.1268C=) c.*2C= (n.*2C=) c.1045C= (p.Leu349=) c.2092C= (p.Leu698=) | |
| X | g.67723719C>G | CA413428224 | AR | c.*989C>G (n.*989C>G) c.2641C>G (p.Leu881Val) c.1268C>G (n.1268C>G) c.*2C>G (n.*2C>G) c.1045C>G (p.Leu349Val) c.2092C>G (p.Leu698Val) | ClinVar dbSNP |
| X | g.67723719C>T | CA10436706 | AR | c.*989C>T (n.*989C>T) c.2641C>T (p.Leu881=) c.1268C>T (n.1268C>T) c.*2C>T (n.*2C>T) c.1045C>T (p.Leu349=) c.2092C>T (p.Leu698=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.67723720T>A | CA413428226 | AR | c.*990T>A (n.*990T>A) c.2642T>A (p.Leu881Gln) c.1269T>A (n.1269T>A) c.*3T>A (n.*3T>A) c.1046T>A (p.Leu349Gln) c.2093T>A (p.Leu698Gln) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.67723720T>C | CA413428228 | AR | c.*990T>C (n.*990T>C) c.2642T>C (p.Leu881Pro) c.1269T>C (n.1269T>C) c.*3T>C (n.*3T>C) c.1046T>C (p.Leu349Pro) c.2093T>C (p.Leu698Pro) | gnomAD v4 |
| X | g.67723720T>G | CA413428227 | AR | c.*990T>G (n.*990T>G) c.2642T>G (p.Leu881Arg) c.1269T>G (n.1269T>G) c.*3T>G (n.*3T>G) c.1046T>G (p.Leu349Arg) c.2093T>G (p.Leu698Arg) | |
| X | g.67723721G>A | CA516972630 | AR | c.*991G>A (n.*991G>A) c.2643G>A (p.Leu881=) c.1270G>A (n.1270G>A) c.*4G>A (n.*4G>A) c.1047G>A (p.Leu349=) c.2094G>A (p.Leu698=) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67723721G>C | CA516972634 | AR | c.*991G>C (n.*991G>C) c.2643G>C (p.Leu881=) c.1270G>C (n.1270G>C) c.*4G>C (n.*4G>C) c.1047G>C (p.Leu349=) c.2094G>C (p.Leu698=) | dbSNP |
| X | g.67723721G>T | CA516972632 | AR | c.*991G>T (n.*991G>T) c.2643G>T (p.Leu881=) c.1270G>T (n.1270G>T) c.*4G>T (n.*4G>T) c.1047G>T (p.Leu349=) c.2094G>T (p.Leu698=) | dbSNP |
| X | g.67723722C>A | CA413428229 | AR | c.*992C>A (n.*992C>A) c.2644C>A (p.Leu882Ile) c.1271C>A (n.1271C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) c.1048C>A (p.Leu350Ile) c.2095C>A (p.Leu699Ile) | dbSNP COSMIC |
| X | g.67723722C= | CA2435134800 | AR | c.*992C= (n.*992C=) c.2644C= (p.Leu882=) c.1271C= (n.1271C=) c.*5C= (n.*5C=) c.1048C= (p.Leu350=) c.2095C= (p.Leu699=) | |
| X | g.67723722C>G | CA413428230 | AR | c.*992C>G (n.*992C>G) c.2644C>G (p.Leu882Val) c.1271C>G (n.1271C>G) c.*5C>G (n.*5C>G) c.1048C>G (p.Leu350Val) c.2095C>G (p.Leu699Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67723722C>T | CA516972637 | AR | c.*992C>T (n.*992C>T) c.2644C>T (p.Leu882=) c.1271C>T (n.1271C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) c.1048C>T (p.Leu350=) c.2095C>T (p.Leu699=) | dbSNP |
| X | g.67723723del | CA2579630698 | AR | c.*993del (n.*993del) c.2645del (p.Leu882GlnfsTer7) c.1272del (n.1272del) c.*6del (n.*6del) c.1049del (p.Leu350GlnfsTer7) c.2096del (p.Leu699GlnfsTer7) | |
| X | g.67723723T>A | CA413428231 | AR | c.*993T>A (n.*993T>A) c.2645T>A (p.Leu882Gln) c.1272T>A (n.1272T>A) c.*6T>A (n.*6T>A) c.1049T>A (p.Leu350Gln) c.2096T>A (p.Leu699Gln) | |
| X | g.67723723T>C | CA413428232 | AR | c.*993T>C (n.*993T>C) c.2645T>C (p.Leu882Pro) c.1272T>C (n.1272T>C) c.*6T>C (n.*6T>C) c.1049T>C (p.Leu350Pro) c.2096T>C (p.Leu699Pro) | |
| X | g.67723723T>G | CA413428233 | AR | c.*993T>G (n.*993T>G) c.2645T>G (p.Leu882Arg) c.1272T>G (n.1272T>G) c.*6T>G (n.*6T>G) c.1049T>G (p.Leu350Arg) c.2096T>G (p.Leu699Arg) | |
| X | g.67723724A= | CA2435134802 | AR | c.*994A= (n.*994A=) c.2646A= (p.Leu882=) c.1273A= (n.1273A=) c.*7A= (n.*7A=) c.1050A= (p.Leu350=) c.2097A= (p.Leu699=) | |
| X | g.67723724A>C | CA516972643 | AR | c.*994A>C (n.*994A>C) c.2646A>C (p.Leu882=) c.1273A>C (n.1273A>C) c.*7A>C (n.*7A>C) c.1050A>C (p.Leu350=) c.2097A>C (p.Leu699=) | |
| X | g.67723724A>G | CA10436707 | AR | c.*994A>G (n.*994A>G) c.2646A>G (p.Leu882=) c.1273A>G (n.1273A>G) c.*7A>G (n.*7A>G) c.1050A>G (p.Leu350=) c.2097A>G (p.Leu699=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67723724A>T | CA516972645 | AR | c.*994A>T (n.*994A>T) c.2646A>T (p.Leu882=) c.1273A>T (n.1273A>T) c.*7A>T (n.*7A>T) c.1050A>T (p.Leu350=) c.2097A>T (p.Leu699=) | dbSNP |
| X | g.67723725A>C | CA413428234 | AR | c.*995A>C (n.*995A>C) c.2647A>C (p.Ile883Leu) c.1274A>C (n.1274A>C) c.*8A>C (n.*8A>C) c.1051A>C (p.Ile351Leu) c.2098A>C (p.Ile700Leu) | |
| X | g.67723725A>G | CA413428235 | AR | c.*995A>G (n.*995A>G) c.2647A>G (p.Ile883Val) c.1274A>G (n.1274A>G) c.*8A>G (n.*8A>G) c.1051A>G (p.Ile351Val) c.2098A>G (p.Ile700Val) | |
| X | g.67723725A>T | CA413428236 | AR | c.*995A>T (n.*995A>T) c.2647A>T (p.Ile883Phe) c.1274A>T (n.1274A>T) c.*8A>T (n.*8A>T) c.1051A>T (p.Ile351Phe) c.2098A>T (p.Ile700Phe) | dbSNP |
| X | g.67723726T>A | CA413428237 | AR | c.*996T>A (n.*996T>A) c.2648T>A (p.Ile883Asn) c.1275T>A (n.1275T>A) c.*9T>A (n.*9T>A) c.1052T>A (p.Ile351Asn) c.2099T>A (p.Ile700Asn) | dbSNP |
| X | g.67723726T>C | CA413428238 | AR | c.*996T>C (n.*996T>C) c.2648T>C (p.Ile883Thr) c.1275T>C (n.1275T>C) c.*9T>C (n.*9T>C) c.1052T>C (p.Ile351Thr) c.2099T>C (p.Ile700Thr) | |
| X | g.67723726T>G | CA413428239 | AR | c.*996T>G (n.*996T>G) c.2648T>G (p.Ile883Ser) c.1275T>G (n.1275T>G) c.*9T>G (n.*9T>G) c.1052T>G (p.Ile351Ser) c.2099T>G (p.Ile700Ser) | |
| X | g.67723727C>A | CA516973088 | AR | c.*997C>A (n.*997C>A) c.2649C>A (p.Ile883=) c.1276C>A (n.1276C>A) c.*10C>A (n.*10C>A) c.1053C>A (p.Ile351=) c.2100C>A (p.Ile700=) | |
| X | g.67723727C>G | CA413428240 | AR | c.*997C>G (n.*997C>G) c.2649C>G (p.Ile883Met) c.1276C>G (n.1276C>G) c.*10C>G (n.*10C>G) c.1053C>G (p.Ile351Met) c.2100C>G (p.Ile700Met) | dbSNP |
| X | g.67723727C>T | CA516973092 | AR | c.*997C>T (n.*997C>T) c.2649C>T (p.Ile883=) c.1276C>T (n.1276C>T) c.*10C>T (n.*10C>T) c.1053C>T (p.Ile351=) c.2100C>T (p.Ile700=) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67723728A= | CA2435134804 | AR | c.*998A= (n.*998A=) c.2650A= (p.Lys884=) c.1277A= (n.1277A=) c.*11A= (n.*11A=) c.1054A= (p.Lys352=) c.2101A= (p.Lys701=) | |
| X | g.67723728A>C | CA413428241 | AR | c.*998A>C (n.*998A>C) c.2650A>C (p.Lys884Gln) c.1277A>C (n.1277A>C) c.*11A>C (n.*11A>C) c.1054A>C (p.Lys352Gln) c.2101A>C (p.Lys701Gln) | |
| X | g.67723728A>G | CA413428242 | AR | c.*998A>G (n.*998A>G) c.2650A>G (p.Lys884Glu) c.1277A>G (n.1277A>G) c.*11A>G (n.*11A>G) c.1054A>G (p.Lys352Glu) c.2101A>G (p.Lys701Glu) | |
| X | g.67723728A>T | CA120698 | AR | c.*998A>T (n.*998A>T) c.2650A>T (p.Lys884Ter) c.1277A>T (n.1277A>T) c.*11A>T (n.*11A>T) c.1054A>T (p.Lys352Ter) c.2101A>T (p.Lys701Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.67723729A>C | CA413428243 | AR | c.*999A>C (n.*999A>C) c.2651A>C (p.Lys884Thr) c.1278A>C (n.1278A>C) c.*12A>C (n.*12A>C) c.1055A>C (p.Lys352Thr) c.2102A>C (p.Lys701Thr) | |
| X | g.67723729A>G | CA413428244 | AR | c.*999A>G (n.*999A>G) c.2651A>G (p.Lys884Arg) c.1278A>G (n.1278A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) c.1055A>G (p.Lys352Arg) c.2102A>G (p.Lys701Arg) | dbSNP |
| X | g.67723729A>T | CA413428245 | AR | c.*999A>T (n.*999A>T) c.2651A>T (p.Lys884Met) c.1278A>T (n.1278A>T) c.*12A>T (n.*12A>T) c.1055A>T (p.Lys352Met) c.2102A>T (p.Lys701Met) | dbSNP |
| X | g.67723730G>A | CA516973100 | AR | c.*1000G>A (n.*1000G>A) c.2652G>A (p.Lys884=) c.1279G>A (n.1279G>A) c.*13G>A (n.*13G>A) c.1056G>A (p.Lys352=) c.2103G>A (p.Lys701=) | |
| X | g.67723730G>C | CA413428246 | AR | c.*1000G>C (n.*1000G>C) c.2652G>C (p.Lys884Asn) c.1279G>C (n.1279G>C) c.*13G>C (n.*13G>C) c.1056G>C (p.Lys352Asn) c.2103G>C (p.Lys701Asn) | dbSNP |
| X | g.67723730G>T | CA413428247 | AR | c.*1000G>T (n.*1000G>T) c.2652G>T (p.Lys884Asn) c.1279G>T (n.1279G>T) c.*13G>T (n.*13G>T) c.1056G>T (p.Lys352Asn) c.2103G>T (p.Lys701Asn) | |
| X | g.67723731T>A | CA413428248 | AR | c.*1001T>A (n.*1001T>A) c.2653T>A (p.Ser885Thr) c.1280T>A (n.1280T>A) c.*14T>A (n.*14T>A) c.1057T>A (p.Ser353Thr) c.2104T>A (p.Ser702Thr) | dbSNP |
| X | g.67723731T>C | CA413428249 | AR | c.*1001T>C (n.*1001T>C) c.2653T>C (p.Ser885Pro) c.1280T>C (n.1280T>C) c.*14T>C (n.*14T>C) c.1057T>C (p.Ser353Pro) c.2104T>C (p.Ser702Pro) | ClinVar dbSNP |
| X | g.67723731T>G | CA413428250 | AR | c.*1001T>G (n.*1001T>G) c.2653T>G (p.Ser885Ala) c.1280T>G (n.1280T>G) c.*14T>G (n.*14T>G) c.1057T>G (p.Ser353Ala) c.2104T>G (p.Ser702Ala) | dbSNP |
| X | g.67723732C>A | CA413428251 | AR | c.*1002C>A (n.*1002C>A) c.2654C>A (p.Ser885Ter) c.1281C>A (n.1281C>A) c.*15C>A (n.*15C>A) c.1058C>A (p.Ser353Ter) c.2105C>A (p.Ser702Ter) | |
| X | g.67723732C>G | CA413428252 | AR | c.*1002C>G (n.*1002C>G) c.2654C>G (p.Ser885Ter) c.1281C>G (n.1281C>G) c.*15C>G (n.*15C>G) c.1058C>G (p.Ser353Ter) c.2105C>G (p.Ser702Ter) | dbSNP |
| X | g.67723732C>T | CA413428253 | AR | c.*1002C>T (n.*1002C>T) c.2654C>T (p.Ser885Leu) c.1281C>T (n.1281C>T) c.*15C>T (n.*15C>T) c.1058C>T (p.Ser353Leu) c.2105C>T (p.Ser702Leu) | dbSNP |