UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.67723647T>C | CA2435134706 | AR | c.*956-39T>C (n.*956-39T>C) c.2608-39T>C (n.2608-39T>C) c.1235-39T>C (n.1235-39T>C) c.2174-39T>C (n.2174-39T>C) c.1012-39T>C (n.1012-39T>C) c.2059-39T>C (n.2059-39T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67723647T= | CA2435134704 | AR | c.*956-39T= (n.*956-39T=) c.2608-39T= (n.2608-39T=) c.1235-39T= (n.1235-39T=) c.2174-39T= (n.2174-39T=) c.1012-39T= (n.1012-39T=) c.2059-39T= (n.2059-39T=) | |
| X | g.67723648G>C | CA2738724615 | AR | c.*956-38G>C (n.*956-38G>C) c.2608-38G>C (n.2608-38G>C) c.1235-38G>C (n.1235-38G>C) c.2174-38G>C (n.2174-38G>C) c.1012-38G>C (n.1012-38G>C) c.2059-38G>C (n.2059-38G>C) | dbSNP |
| X | g.67723648G>T | CA2693950762 | AR | c.*956-38G>T (n.*956-38G>T) c.2608-38G>T (n.2608-38G>T) c.1235-38G>T (n.1235-38G>T) c.2174-38G>T (n.2174-38G>T) c.1012-38G>T (n.1012-38G>T) c.2059-38G>T (n.2059-38G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.67723649T>A | CA2738724617 | AR | c.*956-37T>A (n.*956-37T>A) c.2608-37T>A (n.2608-37T>A) c.1235-37T>A (n.1235-37T>A) c.2174-37T>A (n.2174-37T>A) c.1012-37T>A (n.1012-37T>A) c.2059-37T>A (n.2059-37T>A) | dbSNP |
| X | g.67723649T>G | CA2738724616 | AR | c.*956-37T>G (n.*956-37T>G) c.2608-37T>G (n.2608-37T>G) c.1235-37T>G (n.1235-37T>G) c.2174-37T>G (n.2174-37T>G) c.1012-37T>G (n.1012-37T>G) c.2059-37T>G (n.2059-37T>G) | dbSNP |
| X | g.67723650C>G | CA2738724618 | AR | c.*956-36C>G (n.*956-36C>G) c.2608-36C>G (n.2608-36C>G) c.1235-36C>G (n.1235-36C>G) c.2174-36C>G (n.2174-36C>G) c.1012-36C>G (n.1012-36C>G) c.2059-36C>G (n.2059-36C>G) | dbSNP |
| X | g.67723650C>T | CA2579630692 | AR | c.*956-36C>T (n.*956-36C>T) c.2608-36C>T (n.2608-36C>T) c.1235-36C>T (n.1235-36C>T) c.2174-36C>T (n.2174-36C>T) c.1012-36C>T (n.1012-36C>T) c.2059-36C>T (n.2059-36C>T) | dbSNP |
| X | g.67723651A>T | CA2821612255 | AR | c.*956-35A>T (n.*956-35A>T) c.2608-35A>T (n.2608-35A>T) c.1235-35A>T (n.1235-35A>T) c.2174-35A>T (n.2174-35A>T) c.1012-35A>T (n.1012-35A>T) c.2059-35A>T (n.2059-35A>T) | |
| X | g.67723652A= | CA2435134708 | AR | c.*956-34A= (n.*956-34A=) c.2608-34A= (n.2608-34A=) c.1235-34A= (n.1235-34A=) c.2174-34A= (n.2174-34A=) c.1012-34A= (n.1012-34A=) c.2059-34A= (n.2059-34A=) | |
| X | g.67723652A>G | CA642377616 | AR | c.*956-34A>G (n.*956-34A>G) c.2608-34A>G (n.2608-34A>G) c.1235-34A>G (n.1235-34A>G) c.2174-34A>G (n.2174-34A>G) c.1012-34A>G (n.1012-34A>G) c.2059-34A>G (n.2059-34A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67723652A>T | CA2738543744 | AR | c.*956-34A>T (n.*956-34A>T) c.2608-34A>T (n.2608-34A>T) c.1235-34A>T (n.1235-34A>T) c.2174-34A>T (n.2174-34A>T) c.1012-34A>T (n.1012-34A>T) c.2059-34A>T (n.2059-34A>T) | dbSNP |
| X | g.67723653C>G | CA2738724619 | AR | c.*956-33C>G (n.*956-33C>G) c.2608-33C>G (n.2608-33C>G) c.1235-33C>G (n.1235-33C>G) c.2174-33C>G (n.2174-33C>G) c.1012-33C>G (n.1012-33C>G) c.2059-33C>G (n.2059-33C>G) | dbSNP |
| X | g.67723654C>A | CA877567110 | AR | c.*956-32C>A (n.*956-32C>A) c.2608-32C>A (n.2608-32C>A) c.1235-32C>A (n.1235-32C>A) c.2174-32C>A (n.2174-32C>A) c.1012-32C>A (n.1012-32C>A) c.2059-32C>A (n.2059-32C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67723654C= | CA2435134711 | AR | c.*956-32C= (n.*956-32C=) c.2608-32C= (n.2608-32C=) c.1235-32C= (n.1235-32C=) c.2174-32C= (n.2174-32C=) c.1012-32C= (n.1012-32C=) c.2059-32C= (n.2059-32C=) | |
| X | g.67723654C>T | CA2693950763 | AR | c.*956-32C>T (n.*956-32C>T) c.2608-32C>T (n.2608-32C>T) c.1235-32C>T (n.1235-32C>T) c.2174-32C>T (n.2174-32C>T) c.1012-32C>T (n.1012-32C>T) c.2059-32C>T (n.2059-32C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67723655C>A | CA2435134714 | AR | c.*956-31C>A (n.*956-31C>A) c.2608-31C>A (n.2608-31C>A) c.1235-31C>A (n.1235-31C>A) c.2174-31C>A (n.2174-31C>A) c.1012-31C>A (n.1012-31C>A) c.2059-31C>A (n.2059-31C>A) | dbSNP |
| X | g.67723655C= | CA2435134713 | AR | c.*956-31C= (n.*956-31C=) c.2608-31C= (n.2608-31C=) c.1235-31C= (n.1235-31C=) c.2174-31C= (n.2174-31C=) c.1012-31C= (n.1012-31C=) c.2059-31C= (n.2059-31C=) | |
| X | g.67723655C>G | CA642377617 | AR | c.*956-31C>G (n.*956-31C>G) c.2608-31C>G (n.2608-31C>G) c.1235-31C>G (n.1235-31C>G) c.2174-31C>G (n.2174-31C>G) c.1012-31C>G (n.1012-31C>G) c.2059-31C>G (n.2059-31C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67723655C>T | CA2738541805 | AR | c.*956-31C>T (n.*956-31C>T) c.2608-31C>T (n.2608-31C>T) c.1235-31C>T (n.1235-31C>T) c.2174-31C>T (n.2174-31C>T) c.1012-31C>T (n.1012-31C>T) c.2059-31C>T (n.2059-31C>T) | dbSNP |
| X | g.67723656T>A | CA10436695 | AR | c.*956-30T>A (n.*956-30T>A) c.2608-30T>A (n.2608-30T>A) c.1235-30T>A (n.1235-30T>A) c.2174-30T>A (n.2174-30T>A) c.1012-30T>A (n.1012-30T>A) c.2059-30T>A (n.2059-30T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67723656T>C | CA642377618 | AR | c.*956-30T>C (n.*956-30T>C) c.2608-30T>C (n.2608-30T>C) c.1235-30T>C (n.1235-30T>C) c.2174-30T>C (n.2174-30T>C) c.1012-30T>C (n.1012-30T>C) c.2059-30T>C (n.2059-30T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67723656T= | CA2435134718 | AR | c.*956-30T= (n.*956-30T=) c.2608-30T= (n.2608-30T=) c.1235-30T= (n.1235-30T=) c.2174-30T= (n.2174-30T=) c.1012-30T= (n.1012-30T=) c.2059-30T= (n.2059-30T=) | |
| X | g.67723657G>C | CA877567118 | AR | c.*956-29G>C (n.*956-29G>C) c.2608-29G>C (n.2608-29G>C) c.1235-29G>C (n.1235-29G>C) c.2174-29G>C (n.2174-29G>C) c.1012-29G>C (n.1012-29G>C) c.2059-29G>C (n.2059-29G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67723657G= | CA2435134722 | AR | c.*956-29G= (n.*956-29G=) c.2608-29G= (n.2608-29G=) c.1235-29G= (n.1235-29G=) c.2174-29G= (n.2174-29G=) c.1012-29G= (n.1012-29G=) c.2059-29G= (n.2059-29G=) | |
| X | g.67723658T>A | CA2738724621 | AR | c.*956-28T>A (n.*956-28T>A) c.2608-28T>A (n.2608-28T>A) c.1235-28T>A (n.1235-28T>A) c.2174-28T>A (n.2174-28T>A) c.1012-28T>A (n.1012-28T>A) c.2059-28T>A (n.2059-28T>A) | dbSNP |
| X | g.67723658T>G | CA2738724620 | AR | c.*956-28T>G (n.*956-28T>G) c.2608-28T>G (n.2608-28T>G) c.1235-28T>G (n.1235-28T>G) c.2174-28T>G (n.2174-28T>G) c.1012-28T>G (n.1012-28T>G) c.2059-28T>G (n.2059-28T>G) | dbSNP |
| X | g.67723659T>A | CA2738724622 | AR | c.*956-27T>A (n.*956-27T>A) c.2608-27T>A (n.2608-27T>A) c.1235-27T>A (n.1235-27T>A) c.2174-27T>A (n.2174-27T>A) c.1012-27T>A (n.1012-27T>A) c.2059-27T>A (n.2059-27T>A) | dbSNP |
| X | g.67723661T>C | CA2821612256 | AR | c.*956-25T>C (n.*956-25T>C) c.2608-25T>C (n.2608-25T>C) c.1235-25T>C (n.1235-25T>C) c.2174-25T>C (n.2174-25T>C) c.1012-25T>C (n.1012-25T>C) c.2059-25T>C (n.2059-25T>C) | |
| X | g.67723662T>C | CA2738724623 | AR | c.*956-24T>C (n.*956-24T>C) c.2608-24T>C (n.2608-24T>C) c.1235-24T>C (n.1235-24T>C) c.2174-24T>C (n.2174-24T>C) c.1012-24T>C (n.1012-24T>C) c.2059-24T>C (n.2059-24T>C) | dbSNP |
| X | g.67723663del | CA2579630693 | AR | c.*956-23del (n.*956-23del) c.2608-23del (n.2608-23del) c.1235-23del (n.1235-23del) c.2174-23del (n.2174-23del) c.1012-23del (n.1012-23del) c.2059-23del (n.2059-23del) | |
| X | g.67723663C>A | CA2507585164 | AR | c.*956-23C>A (n.*956-23C>A) c.2608-23C>A (n.2608-23C>A) c.1235-23C>A (n.1235-23C>A) c.2174-23C>A (n.2174-23C>A) c.1012-23C>A (n.1012-23C>A) c.2059-23C>A (n.2059-23C>A) | |
| X | g.67723663C= | CA2435134725 | AR | c.*956-23C= (n.*956-23C=) c.2608-23C= (n.2608-23C=) c.1235-23C= (n.1235-23C=) c.2174-23C= (n.2174-23C=) c.1012-23C= (n.1012-23C=) c.2059-23C= (n.2059-23C=) | |
| X | g.67723663C>G | CA330772367 | AR | c.*956-23C>G (n.*956-23C>G) c.2608-23C>G (n.2608-23C>G) c.1235-23C>G (n.1235-23C>G) c.2174-23C>G (n.2174-23C>G) c.1012-23C>G (n.1012-23C>G) c.2059-23C>G (n.2059-23C>G) | dbSNP |
| X | g.67723663C>T | CA2738532685 | AR | c.*956-23C>T (n.*956-23C>T) c.2608-23C>T (n.2608-23C>T) c.1235-23C>T (n.1235-23C>T) c.2174-23C>T (n.2174-23C>T) c.1012-23C>T (n.1012-23C>T) c.2059-23C>T (n.2059-23C>T) | dbSNP |
| X | g.67723664T>C | CA2693950764 | AR | c.*956-22T>C (n.*956-22T>C) c.2608-22T>C (n.2608-22T>C) c.1235-22T>C (n.1235-22T>C) c.2174-22T>C (n.2174-22T>C) c.1012-22T>C (n.1012-22T>C) c.2059-22T>C (n.2059-22T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.67723665C>G | CA2738724624 | AR | c.*956-21C>G (n.*956-21C>G) c.2608-21C>G (n.2608-21C>G) c.1235-21C>G (n.1235-21C>G) c.2174-21C>G (n.2174-21C>G) c.1012-21C>G (n.1012-21C>G) c.2059-21C>G (n.2059-21C>G) | dbSNP |
| X | g.67723665C>T | CA2738724625 | AR | c.*956-21C>T (n.*956-21C>T) c.2608-21C>T (n.2608-21C>T) c.1235-21C>T (n.1235-21C>T) c.2174-21C>T (n.2174-21C>T) c.1012-21C>T (n.1012-21C>T) c.2059-21C>T (n.2059-21C>T) | dbSNP |
| X | g.67723667del | CA2738724626 | AR | c.*956-19del (n.*956-19del) c.2608-19del (n.2608-19del) c.1235-19del (n.1235-19del) c.2174-19del (n.2174-19del) c.1012-19del (n.1012-19del) c.2059-19del (n.2059-19del) | dbSNP |
| X | g.67723666C= | CA2435134731 | AR | c.*956-20C= (n.*956-20C=) c.2608-20C= (n.2608-20C=) c.1235-20C= (n.1235-20C=) c.2174-20C= (n.2174-20C=) c.1012-20C= (n.1012-20C=) c.2059-20C= (n.2059-20C=) | |
| X | g.67723666C>T | CA2435134730 | AR | c.*956-20C>T (n.*956-20C>T) c.2608-20C>T (n.2608-20C>T) c.1235-20C>T (n.1235-20C>T) c.2174-20C>T (n.2174-20C>T) c.1012-20C>T (n.1012-20C>T) c.2059-20C>T (n.2059-20C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67723666_67723668delinsCCT | CA2435134729 | AR | c.*956-20_*956-18delinsCCT (n.*956-20_*956-18delinsCCT) c.2608-20_2608-18delinsCCT (n.2608-20_2608-18delinsCCT) c.1235-20_1235-18delinsCCT (n.1235-20_1235-18delinsCCT) c.2174-20_2174-18delinsCCT (n.2174-20_2174-18delinsCCT) c.1012-20_1012-18delinsCCT (n.1012-20_1012-18delinsCCT) c.2059-20_2059-18delinsCCT (n.2059-20_2059-18delinsCCT) | |
| X | g.67723667C>A | CA10436698 | AR | c.*956-19C>A (n.*956-19C>A) c.2608-19C>A (n.2608-19C>A) c.1235-19C>A (n.1235-19C>A) c.2174-19C>A (n.2174-19C>A) c.1012-19C>A (n.1012-19C>A) c.2059-19C>A (n.2059-19C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67723667C= | CA2435134735 | AR | c.*956-19C= (n.*956-19C=) c.2608-19C= (n.2608-19C=) c.1235-19C= (n.1235-19C=) c.2174-19C= (n.2174-19C=) c.1012-19C= (n.1012-19C=) c.2059-19C= (n.2059-19C=) | |
| X | g.67723667C>G | CA2693950765 | AR | c.*956-19C>G (n.*956-19C>G) c.2608-19C>G (n.2608-19C>G) c.1235-19C>G (n.1235-19C>G) c.2174-19C>G (n.2174-19C>G) c.1012-19C>G (n.1012-19C>G) c.2059-19C>G (n.2059-19C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.67723667C>T | CA10436697 | AR | c.*956-19C>T (n.*956-19C>T) c.2608-19C>T (n.2608-19C>T) c.1235-19C>T (n.1235-19C>T) c.2174-19C>T (n.2174-19C>T) c.1012-19C>T (n.1012-19C>T) c.2059-19C>T (n.2059-19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67723669_67723670dup | CA2579630694 | AR | c.*956-17_*956-16dup (n.*956-17_*956-16dup) c.2608-17_2608-16dup (n.2608-17_2608-16dup) c.1235-17_1235-16dup (n.1235-17_1235-16dup) c.2174-17_2174-16dup (n.2174-17_2174-16dup) c.1012-17_1012-16dup (n.1012-17_1012-16dup) c.2059-17_2059-16dup (n.2059-17_2059-16dup) | |
| X | g.67723669_67723670del | CA10436696 | AR | c.*956-17_*956-16del (n.*956-17_*956-16del) c.2608-17_2608-16del (n.2608-17_2608-16del) c.1235-17_1235-16del (n.1235-17_1235-16del) c.2174-17_2174-16del (n.2174-17_2174-16del) c.1012-17_1012-16del (n.1012-17_1012-16del) c.2059-17_2059-16del (n.2059-17_2059-16del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67723668T>C | CA2693950766 | AR | c.*956-18T>C (n.*956-18T>C) c.2608-18T>C (n.2608-18T>C) c.1235-18T>C (n.1235-18T>C) c.2174-18T>C (n.2174-18T>C) c.1012-18T>C (n.1012-18T>C) c.2059-18T>C (n.2059-18T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.67723669C= | CA2435134737 | AR | c.*956-17C= (n.*956-17C=) c.2608-17C= (n.2608-17C=) c.1235-17C= (n.1235-17C=) c.2174-17C= (n.2174-17C=) c.1012-17C= (n.1012-17C=) c.2059-17C= (n.2059-17C=) |