UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.67723543C>A | CA330772358 | AR | c.*956-143C>A (n.*956-143C>A) c.2608-143C>A (n.2608-143C>A) c.1235-143C>A (n.1235-143C>A) c.2174-143C>A (n.2174-143C>A) c.1012-143C>A (n.1012-143C>A) c.2059-143C>A (n.2059-143C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67723543C= | CA2435134623 | AR | c.*956-143C= (n.*956-143C=) c.2608-143C= (n.2608-143C=) c.1235-143C= (n.1235-143C=) c.2174-143C= (n.2174-143C=) c.1012-143C= (n.1012-143C=) c.2059-143C= (n.2059-143C=) | |
| X | g.67723543_67723544insA | CA642377609 | AR | c.*956-143_*956-142insA (n.*956-143_*956-142insA) c.2608-143_2608-142insA (n.2608-143_2608-142insA) c.1235-143_1235-142insA (n.1235-143_1235-142insA) c.2174-143_2174-142insA (n.2174-143_2174-142insA) c.1012-143_1012-142insA (n.1012-143_1012-142insA) c.2059-143_2059-142insA (n.2059-143_2059-142insA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67723544C>A | CA2693950694 | AR | c.*956-142C>A (n.*956-142C>A) c.2608-142C>A (n.2608-142C>A) c.1235-142C>A (n.1235-142C>A) c.2174-142C>A (n.2174-142C>A) c.1012-142C>A (n.1012-142C>A) c.2059-142C>A (n.2059-142C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67723544C= | CA2435134624 | AR | c.*956-142C= (n.*956-142C=) c.2608-142C= (n.2608-142C=) c.1235-142C= (n.1235-142C=) c.2174-142C= (n.2174-142C=) c.1012-142C= (n.1012-142C=) c.2059-142C= (n.2059-142C=) | |
| X | g.67723544C>T | CA1133893206 | AR | c.*956-142C>T (n.*956-142C>T) c.2608-142C>T (n.2608-142C>T) c.1235-142C>T (n.1235-142C>T) c.2174-142C>T (n.2174-142C>T) c.1012-142C>T (n.1012-142C>T) c.2059-142C>T (n.2059-142C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67723545T>A | CA642377610 | AR | c.*956-141T>A (n.*956-141T>A) c.2608-141T>A (n.2608-141T>A) c.1235-141T>A (n.1235-141T>A) c.2174-141T>A (n.2174-141T>A) c.1012-141T>A (n.1012-141T>A) c.2059-141T>A (n.2059-141T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67723545T>C | CA2693950695 | AR | c.*956-141T>C (n.*956-141T>C) c.2608-141T>C (n.2608-141T>C) c.1235-141T>C (n.1235-141T>C) c.2174-141T>C (n.2174-141T>C) c.1012-141T>C (n.1012-141T>C) c.2059-141T>C (n.2059-141T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.67723545T= | CA2435134625 | AR | c.*956-141T= (n.*956-141T=) c.2608-141T= (n.2608-141T=) c.1235-141T= (n.1235-141T=) c.2174-141T= (n.2174-141T=) c.1012-141T= (n.1012-141T=) c.2059-141T= (n.2059-141T=) | |
| X | g.67723546C>A | CA2693950696 | AR | c.*956-140C>A (n.*956-140C>A) c.2608-140C>A (n.2608-140C>A) c.1235-140C>A (n.1235-140C>A) c.2174-140C>A (n.2174-140C>A) c.1012-140C>A (n.1012-140C>A) c.2059-140C>A (n.2059-140C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67723546C= | CA2435134626 | AR | c.*956-140C= (n.*956-140C=) c.2608-140C= (n.2608-140C=) c.1235-140C= (n.1235-140C=) c.2174-140C= (n.2174-140C=) c.1012-140C= (n.1012-140C=) c.2059-140C= (n.2059-140C=) | |
| X | g.67723546C>T | CA877567080 | AR | c.*956-140C>T (n.*956-140C>T) c.2608-140C>T (n.2608-140C>T) c.1235-140C>T (n.1235-140C>T) c.2174-140C>T (n.2174-140C>T) c.1012-140C>T (n.1012-140C>T) c.2059-140C>T (n.2059-140C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67723547A>C | CA2502562621 | AR | c.*956-139A>C (n.*956-139A>C) c.2608-139A>C (n.2608-139A>C) c.1235-139A>C (n.1235-139A>C) c.2174-139A>C (n.2174-139A>C) c.1012-139A>C (n.1012-139A>C) c.2059-139A>C (n.2059-139A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.67723547A>G | CA2693950698 | AR | c.*956-139A>G (n.*956-139A>G) c.2608-139A>G (n.2608-139A>G) c.1235-139A>G (n.1235-139A>G) c.2174-139A>G (n.2174-139A>G) c.1012-139A>G (n.1012-139A>G) c.2059-139A>G (n.2059-139A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.67723547A>T | CA2693950699 | AR | c.*956-139A>T (n.*956-139A>T) c.2608-139A>T (n.2608-139A>T) c.1235-139A>T (n.1235-139A>T) c.2174-139A>T (n.2174-139A>T) c.1012-139A>T (n.1012-139A>T) c.2059-139A>T (n.2059-139A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.67723547_67723548dup | CA2693950697 | AR | c.*956-139_*956-138dup (n.*956-139_*956-138dup) c.2608-139_2608-138dup (n.2608-139_2608-138dup) c.1235-139_1235-138dup (n.1235-139_1235-138dup) c.2174-139_2174-138dup (n.2174-139_2174-138dup) c.1012-139_1012-138dup (n.1012-139_1012-138dup) c.2059-139_2059-138dup (n.2059-139_2059-138dup) | gnomAD v4 |
| X | g.67723548T>A | CA642377611 | AR | c.*956-138T>A (n.*956-138T>A) c.2608-138T>A (n.2608-138T>A) c.1235-138T>A (n.1235-138T>A) c.2174-138T>A (n.2174-138T>A) c.1012-138T>A (n.1012-138T>A) c.2059-138T>A (n.2059-138T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67723548T>G | CA2596116174 | AR | c.*956-138T>G (n.*956-138T>G) c.2608-138T>G (n.2608-138T>G) c.1235-138T>G (n.1235-138T>G) c.2174-138T>G (n.2174-138T>G) c.1012-138T>G (n.1012-138T>G) c.2059-138T>G (n.2059-138T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67723548T= | CA2435134627 | AR | c.*956-138T= (n.*956-138T=) c.2608-138T= (n.2608-138T=) c.1235-138T= (n.1235-138T=) c.2174-138T= (n.2174-138T=) c.1012-138T= (n.1012-138T=) c.2059-138T= (n.2059-138T=) | |
| X | g.67723549G>T | CA2693950700 | AR | c.*956-137G>T (n.*956-137G>T) c.2608-137G>T (n.2608-137G>T) c.1235-137G>T (n.1235-137G>T) c.2174-137G>T (n.2174-137G>T) c.1012-137G>T (n.1012-137G>T) c.2059-137G>T (n.2059-137G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.67723553del | CA2693950701 | AR | c.*956-133del (n.*956-133del) c.2608-133del (n.2608-133del) c.1235-133del (n.1235-133del) c.2174-133del (n.2174-133del) c.1012-133del (n.1012-133del) c.2059-133del (n.2059-133del) | gnomAD v4 |
| X | g.67723550G>T | CA2693950702 | AR | c.*956-136G>T (n.*956-136G>T) c.2608-136G>T (n.2608-136G>T) c.1235-136G>T (n.1235-136G>T) c.2174-136G>T (n.2174-136G>T) c.1012-136G>T (n.1012-136G>T) c.2059-136G>T (n.2059-136G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.67723551G>T | CA2693950703 | AR | c.*956-135G>T (n.*956-135G>T) c.2608-135G>T (n.2608-135G>T) c.1235-135G>T (n.1235-135G>T) c.2174-135G>T (n.2174-135G>T) c.1012-135G>T (n.1012-135G>T) c.2059-135G>T (n.2059-135G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.67723553G>C | CA330772359 | AR | c.*956-133G>C (n.*956-133G>C) c.2608-133G>C (n.2608-133G>C) c.1235-133G>C (n.1235-133G>C) c.2174-133G>C (n.2174-133G>C) c.1012-133G>C (n.1012-133G>C) c.2059-133G>C (n.2059-133G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67723553G= | CA2435134628 | AR | c.*956-133G= (n.*956-133G=) c.2608-133G= (n.2608-133G=) c.1235-133G= (n.1235-133G=) c.2174-133G= (n.2174-133G=) c.1012-133G= (n.1012-133G=) c.2059-133G= (n.2059-133G=) | |
| X | g.67723554A= | CA2435134629 | AR | c.*956-132A= (n.*956-132A=) c.2608-132A= (n.2608-132A=) c.1235-132A= (n.1235-132A=) c.2174-132A= (n.2174-132A=) c.1012-132A= (n.1012-132A=) c.2059-132A= (n.2059-132A=) | |
| X | g.67723554A>C | CA2693950704 | AR | c.*956-132A>C (n.*956-132A>C) c.2608-132A>C (n.2608-132A>C) c.1235-132A>C (n.1235-132A>C) c.2174-132A>C (n.2174-132A>C) c.1012-132A>C (n.1012-132A>C) c.2059-132A>C (n.2059-132A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.67723554A>G | CA642377612 | AR | c.*956-132A>G (n.*956-132A>G) c.2608-132A>G (n.2608-132A>G) c.1235-132A>G (n.1235-132A>G) c.2174-132A>G (n.2174-132A>G) c.1012-132A>G (n.1012-132A>G) c.2059-132A>G (n.2059-132A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67723555G>A | CA2526417393 | AR | c.*956-131G>A (n.*956-131G>A) c.2608-131G>A (n.2608-131G>A) c.1235-131G>A (n.1235-131G>A) c.2174-131G>A (n.2174-131G>A) c.1012-131G>A (n.1012-131G>A) c.2059-131G>A (n.2059-131G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67723555G>T | CA2693950705 | AR | c.*956-131G>T (n.*956-131G>T) c.2608-131G>T (n.2608-131G>T) c.1235-131G>T (n.1235-131G>T) c.2174-131G>T (n.2174-131G>T) c.1012-131G>T (n.1012-131G>T) c.2059-131G>T (n.2059-131G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.67723556G>A | CA657712729 | AR | c.*956-130G>A (n.*956-130G>A) c.2608-130G>A (n.2608-130G>A) c.1235-130G>A (n.1235-130G>A) c.2174-130G>A (n.2174-130G>A) c.1012-130G>A (n.1012-130G>A) c.2059-130G>A (n.2059-130G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.67723556G>T | CA2693950706 | AR | c.*956-130G>T (n.*956-130G>T) c.2608-130G>T (n.2608-130G>T) c.1235-130G>T (n.1235-130G>T) c.2174-130G>T (n.2174-130G>T) c.1012-130G>T (n.1012-130G>T) c.2059-130G>T (n.2059-130G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.67723558C>A | CA2693950707 | AR | c.*956-128C>A (n.*956-128C>A) c.2608-128C>A (n.2608-128C>A) c.1235-128C>A (n.1235-128C>A) c.2174-128C>A (n.2174-128C>A) c.1012-128C>A (n.1012-128C>A) c.2059-128C>A (n.2059-128C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67723558C>G | CA2538773737 | AR | c.*956-128C>G (n.*956-128C>G) c.2608-128C>G (n.2608-128C>G) c.1235-128C>G (n.1235-128C>G) c.2174-128C>G (n.2174-128C>G) c.1012-128C>G (n.1012-128C>G) c.2059-128C>G (n.2059-128C>G) | |
| X | g.67723558C>T | CA2512494395 | AR | c.*956-128C>T (n.*956-128C>T) c.2608-128C>T (n.2608-128C>T) c.1235-128C>T (n.1235-128C>T) c.2174-128C>T (n.2174-128C>T) c.1012-128C>T (n.1012-128C>T) c.2059-128C>T (n.2059-128C>T) | |
| X | g.67723559C>A | CA2693950709 | AR | c.*956-127C>A (n.*956-127C>A) c.2608-127C>A (n.2608-127C>A) c.1235-127C>A (n.1235-127C>A) c.2174-127C>A (n.2174-127C>A) c.1012-127C>A (n.1012-127C>A) c.2059-127C>A (n.2059-127C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67723559C>T | CA2693950708 | AR | c.*956-127C>T (n.*956-127C>T) c.2608-127C>T (n.2608-127C>T) c.1235-127C>T (n.1235-127C>T) c.2174-127C>T (n.2174-127C>T) c.1012-127C>T (n.1012-127C>T) c.2059-127C>T (n.2059-127C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.67723560A>G | CA2693950710 | AR | c.*956-126A>G (n.*956-126A>G) c.2608-126A>G (n.2608-126A>G) c.1235-126A>G (n.1235-126A>G) c.2174-126A>G (n.2174-126A>G) c.1012-126A>G (n.1012-126A>G) c.2059-126A>G (n.2059-126A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.67723561A= | CA2435134632 | AR | c.*956-125A= (n.*956-125A=) c.2608-125A= (n.2608-125A=) c.1235-125A= (n.1235-125A=) c.2174-125A= (n.2174-125A=) c.1012-125A= (n.1012-125A=) c.2059-125A= (n.2059-125A=) | |
| X | g.67723561A>G | CA330772360 | AR | c.*956-125A>G (n.*956-125A>G) c.2608-125A>G (n.2608-125A>G) c.1235-125A>G (n.1235-125A>G) c.2174-125A>G (n.2174-125A>G) c.1012-125A>G (n.1012-125A>G) c.2059-125A>G (n.2059-125A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67723562G>A | CA877567085 | AR | c.*956-124G>A (n.*956-124G>A) c.2608-124G>A (n.2608-124G>A) c.1235-124G>A (n.1235-124G>A) c.2174-124G>A (n.2174-124G>A) c.1012-124G>A (n.1012-124G>A) c.2059-124G>A (n.2059-124G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67723562G= | CA2435134633 | AR | c.*956-124G= (n.*956-124G=) c.2608-124G= (n.2608-124G=) c.1235-124G= (n.1235-124G=) c.2174-124G= (n.2174-124G=) c.1012-124G= (n.1012-124G=) c.2059-124G= (n.2059-124G=) | |
| X | g.67723562G>T | CA2693950711 | AR | c.*956-124G>T (n.*956-124G>T) c.2608-124G>T (n.2608-124G>T) c.1235-124G>T (n.1235-124G>T) c.2174-124G>T (n.2174-124G>T) c.1012-124G>T (n.1012-124G>T) c.2059-124G>T (n.2059-124G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.67723563G>A | CA642377613 | AR | c.*956-123G>A (n.*956-123G>A) c.2608-123G>A (n.2608-123G>A) c.1235-123G>A (n.1235-123G>A) c.2174-123G>A (n.2174-123G>A) c.1012-123G>A (n.1012-123G>A) c.2059-123G>A (n.2059-123G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67723563G= | CA2435134635 | AR | c.*956-123G= (n.*956-123G=) c.2608-123G= (n.2608-123G=) c.1235-123G= (n.1235-123G=) c.2174-123G= (n.2174-123G=) c.1012-123G= (n.1012-123G=) c.2059-123G= (n.2059-123G=) | |
| X | g.67723563G>T | CA2693950712 | AR | c.*956-123G>T (n.*956-123G>T) c.2608-123G>T (n.2608-123G>T) c.1235-123G>T (n.1235-123G>T) c.2174-123G>T (n.2174-123G>T) c.1012-123G>T (n.1012-123G>T) c.2059-123G>T (n.2059-123G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.67723564A>T | CA2693950713 | AR | c.*956-122A>T (n.*956-122A>T) c.2608-122A>T (n.2608-122A>T) c.1235-122A>T (n.1235-122A>T) c.2174-122A>T (n.2174-122A>T) c.1012-122A>T (n.1012-122A>T) c.2059-122A>T (n.2059-122A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.67723565A>C | CA2693950714 | AR | c.*956-121A>C (n.*956-121A>C) c.2608-121A>C (n.2608-121A>C) c.1235-121A>C (n.1235-121A>C) c.2174-121A>C (n.2174-121A>C) c.1012-121A>C (n.1012-121A>C) c.2059-121A>C (n.2059-121A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.67723566G>A | CA877567088 | AR | c.*956-120G>A (n.*956-120G>A) c.2608-120G>A (n.2608-120G>A) c.1235-120G>A (n.1235-120G>A) c.2174-120G>A (n.2174-120G>A) c.1012-120G>A (n.1012-120G>A) c.2059-120G>A (n.2059-120G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67723566G= | CA2435134637 | AR | c.*956-120G= (n.*956-120G=) c.2608-120G= (n.2608-120G=) c.1235-120G= (n.1235-120G=) c.2174-120G= (n.2174-120G=) c.1012-120G= (n.1012-120G=) c.2059-120G= (n.2059-120G=) |