Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.67722976G>ACA120683ARc.*947G>A (n.*947G>A)
c.2599G>A (p.Val867Met)
c.1226G>A (n.1226G>A)
c.2174-710G>A (n.2174-710G>A)
c.1003G>A (p.Val335Met)
c.2050G>A (p.Val684Met)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.67722976G>CCA413428104ARc.*947G>C (n.*947G>C)
c.2599G>C (p.Val867Leu)
c.1226G>C (n.1226G>C)
c.2174-710G>C (n.2174-710G>C)
c.1003G>C (p.Val335Leu)
c.2050G>C (p.Val684Leu)
COSMIC COSMIC
Xg.67722976G=CA2435134860ARc.*947G= (n.*947G=)
c.2599G= (p.Val867=)
c.1226G= (n.1226G=)
c.2174-710G= (n.2174-710G=)
c.1003G= (p.Val335=)
c.2050G= (p.Val684=)
Xg.67722976G>TCA120718ARc.*947G>T (n.*947G>T)
c.2599G>T (p.Val867Leu)
c.1226G>T (n.1226G>T)
c.2174-710G>T (n.2174-710G>T)
c.1003G>T (p.Val335Leu)
c.2050G>T (p.Val684Leu)
ClinVar dbSNP
Xg.67722977T>ACA413428105ARc.*948T>A (n.*948T>A)
c.2600T>A (p.Val867Glu)
c.1227T>A (n.1227T>A)
c.2174-709T>A (n.2174-709T>A)
c.1004T>A (p.Val335Glu)
c.2051T>A (p.Val684Glu)
dbSNP
Xg.67722977T>CCA413428106ARc.*948T>C (n.*948T>C)
c.2600T>C (p.Val867Ala)
c.1227T>C (n.1227T>C)
c.2174-709T>C (n.2174-709T>C)
c.1004T>C (p.Val335Ala)
c.2051T>C (p.Val684Ala)
dbSNP
Xg.67722977T>GCA413428107ARc.*948T>G (n.*948T>G)
c.2600T>G (p.Val867Gly)
c.1227T>G (n.1227T>G)
c.2174-709T>G (n.2174-709T>G)
c.1004T>G (p.Val335Gly)
c.2051T>G (p.Val684Gly)
dbSNP
Xg.67722978G>ACA516972206ARc.*949G>A (n.*949G>A)
c.2601G>A (p.Val867=)
c.1228G>A (n.1228G>A)
c.2174-708G>A (n.2174-708G>A)
c.1005G>A (p.Val335=)
c.2052G>A (p.Val684=)
dbSNP
Xg.67722978G>CCA516972208ARc.*949G>C (n.*949G>C)
c.2601G>C (p.Val867=)
c.1228G>C (n.1228G>C)
c.2174-708G>C (n.2174-708G>C)
c.1005G>C (p.Val335=)
c.2052G>C (p.Val684=)
dbSNP
Xg.67722978G>TCA516972210ARc.*949G>T (n.*949G>T)
c.2601G>T (p.Val867=)
c.1228G>T (n.1228G>T)
c.2174-708G>T (n.2174-708G>T)
c.1005G>T (p.Val335=)
c.2052G>T (p.Val684=)
Xg.67722979C>ACA413428109ARc.*950C>A (n.*950C>A)
c.2602C>A (p.Gln868Lys)
c.1229C>A (n.1229C>A)
c.2174-707C>A (n.2174-707C>A)
c.1006C>A (p.Gln336Lys)
c.2053C>A (p.Gln685Lys)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67722979C>GCA413428110ARc.*950C>G (n.*950C>G)
c.2602C>G (p.Gln868Glu)
c.1229C>G (n.1229C>G)
c.2174-707C>G (n.2174-707C>G)
c.1006C>G (p.Gln336Glu)
c.2053C>G (p.Gln685Glu)
dbSNP
Xg.67722979C>TCA413428108ARc.*950C>T (n.*950C>T)
c.2602C>T (p.Gln868Ter)
c.1229C>T (n.1229C>T)
c.2174-707C>T (n.2174-707C>T)
c.1006C>T (p.Gln336Ter)
c.2053C>T (p.Gln685Ter)
dbSNP COSMIC
Xg.67722980A>CCA413428111ARc.*951A>C (n.*951A>C)
c.2603A>C (p.Gln868Pro)
c.1230A>C (n.1230A>C)
c.2174-706A>C (n.2174-706A>C)
c.1007A>C (p.Gln336Pro)
c.2054A>C (p.Gln685Pro)
Xg.67722980A>GCA413428113ARc.*951A>G (n.*951A>G)
c.2603A>G (p.Gln868Arg)
c.1230A>G (n.1230A>G)
c.2174-706A>G (n.2174-706A>G)
c.1007A>G (p.Gln336Arg)
c.2054A>G (p.Gln685Arg)
dbSNP
Xg.67722980A>TCA413428112ARc.*951A>T (n.*951A>T)
c.2603A>T (p.Gln868Leu)
c.1230A>T (n.1230A>T)
c.2174-706A>T (n.2174-706A>T)
c.1007A>T (p.Gln336Leu)
c.2054A>T (p.Gln685Leu)
dbSNP
Xg.67722981G>ACA516972218ARc.*952G>A (n.*952G>A)
c.2604G>A (p.Gln868=)
c.1231G>A (n.1231G>A)
c.2174-705G>A (n.2174-705G>A)
c.1008G>A (p.Gln336=)
c.2055G>A (p.Gln685=)
dbSNP COSMIC
Xg.67722981G>CCA413428114ARc.*952G>C (n.*952G>C)
c.2604G>C (p.Gln868His)
c.1231G>C (n.1231G>C)
c.2174-705G>C (n.2174-705G>C)
c.1008G>C (p.Gln336His)
c.2055G>C (p.Gln685His)
dbSNP
Xg.67722981G>TCA413428115ARc.*952G>T (n.*952G>T)
c.2604G>T (p.Gln868His)
c.1231G>T (n.1231G>T)
c.2174-705G>T (n.2174-705G>T)
c.1008G>T (p.Gln336His)
c.2055G>T (p.Gln685His)
dbSNP COSMIC
Xg.67722982C>ACA413428116ARc.*953C>A (n.*953C>A)
c.2605C>A (p.Pro869Thr)
c.1232C>A (n.1232C>A)
c.2174-704C>A (n.2174-704C>A)
c.1009C>A (p.Pro337Thr)
c.2056C>A (p.Pro686Thr)
dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.67722982C>GCA413428117ARc.*953C>G (n.*953C>G)
c.2605C>G (p.Pro869Ala)
c.1232C>G (n.1232C>G)
c.2174-704C>G (n.2174-704C>G)
c.1009C>G (p.Pro337Ala)
c.2056C>G (p.Pro686Ala)
dbSNP
Xg.67722982C>TCA413428118ARc.*953C>T (n.*953C>T)
c.2605C>T (p.Pro869Ser)
c.1232C>T (n.1232C>T)
c.2174-704C>T (n.2174-704C>T)
c.1009C>T (p.Pro337Ser)
c.2056C>T (p.Pro686Ser)
dbSNP
Xg.67722983C>ACA413428119ARc.*954C>A (n.*954C>A)
c.2606C>A (p.Pro869His)
c.1233C>A (n.1233C>A)
c.2174-703C>A (n.2174-703C>A)
c.1010C>A (p.Pro337His)
c.2057C>A (p.Pro686His)
dbSNP
Xg.67722983C>GCA413428120ARc.*954C>G (n.*954C>G)
c.2606C>G (p.Pro869Arg)
c.1233C>G (n.1233C>G)
c.2174-703C>G (n.2174-703C>G)
c.1010C>G (p.Pro337Arg)
c.2057C>G (p.Pro686Arg)
dbSNP
Xg.67722983C>TCA413428121ARc.*954C>T (n.*954C>T)
c.2606C>T (p.Pro869Leu)
c.1233C>T (n.1233C>T)
c.2174-703C>T (n.2174-703C>T)
c.1010C>T (p.Pro337Leu)
c.2057C>T (p.Pro686Leu)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67722984T>ACA516972229ARc.*955T>A (n.*955T>A)
c.2607T>A (p.Pro869=)
c.1234T>A (n.1234T>A)
c.2174-702T>A (n.2174-702T>A)
c.1011T>A (p.Pro337=)
c.2058T>A (p.Pro686=)
dbSNP
Xg.67722984T>CCA516972231ARc.*955T>C (n.*955T>C)
c.2607T>C (p.Pro869=)
c.1234T>C (n.1234T>C)
c.2174-702T>C (n.2174-702T>C)
c.1011T>C (p.Pro337=)
c.2058T>C (p.Pro686=)
dbSNP
Xg.67722984T>GCA516972233ARc.*955T>G (n.*955T>G)
c.2607T>G (p.Pro869=)
c.1234T>G (n.1234T>G)
c.2174-702T>G (n.2174-702T>G)
c.1011T>G (p.Pro337=)
c.2058T>G (p.Pro686=)
dbSNP
Xg.67722985G>ACA413428122ARc.*955+1G>A (n.*955+1G>A)
c.2607+1G>A (n.2607+1G>A)
c.1234+1G>A (n.1234+1G>A)
c.2174-701G>A (n.2174-701G>A)
c.1011+1G>A (n.1011+1G>A)
c.2058+1G>A (n.2058+1G>A)
gnomAD v4
Xg.67722985G>CCA413428123ARc.*955+1G>C (n.*955+1G>C)
c.2607+1G>C (n.2607+1G>C)
c.1234+1G>C (n.1234+1G>C)
c.2174-701G>C (n.2174-701G>C)
c.1011+1G>C (n.1011+1G>C)
c.2058+1G>C (n.2058+1G>C)
Xg.67722985G>TCA413428124ARc.*955+1G>T (n.*955+1G>T)
c.2607+1G>T (n.2607+1G>T)
c.1234+1G>T (n.1234+1G>T)
c.2174-701G>T (n.2174-701G>T)
c.1011+1G>T (n.1011+1G>T)
c.2058+1G>T (n.2058+1G>T)
Xg.67722986T>ACA413428127ARc.*955+2T>A (n.*955+2T>A)
c.2607+2T>A (n.2607+2T>A)
c.1234+2T>A (n.1234+2T>A)
c.2174-700T>A (n.2174-700T>A)
c.1011+2T>A (n.1011+2T>A)
c.2058+2T>A (n.2058+2T>A)
Xg.67722986T>CCA413428126ARc.*955+2T>C (n.*955+2T>C)
c.2607+2T>C (n.2607+2T>C)
c.1234+2T>C (n.1234+2T>C)
c.2174-700T>C (n.2174-700T>C)
c.1011+2T>C (n.1011+2T>C)
c.2058+2T>C (n.2058+2T>C)
Xg.67722986T>GCA413428125ARc.*955+2T>G (n.*955+2T>G)
c.2607+2T>G (n.2607+2T>G)
c.1234+2T>G (n.1234+2T>G)
c.2174-700T>G (n.2174-700T>G)
c.1011+2T>G (n.1011+2T>G)
c.2058+2T>G (n.2058+2T>G)
ClinVar dbSNP
Xg.67722989G>ACA2738724438ARc.*955+5G>A (n.*955+5G>A)
c.2607+5G>A (n.2607+5G>A)
c.1234+5G>A (n.1234+5G>A)
c.2174-697G>A (n.2174-697G>A)
c.1011+5G>A (n.1011+5G>A)
c.2058+5G>A (n.2058+5G>A)
dbSNP
Xg.67722989G>CCA2738724437ARc.*955+5G>C (n.*955+5G>C)
c.2607+5G>C (n.2607+5G>C)
c.1234+5G>C (n.1234+5G>C)
c.2174-697G>C (n.2174-697G>C)
c.1011+5G>C (n.1011+5G>C)
c.2058+5G>C (n.2058+5G>C)
dbSNP
Xg.67722990C>GCA2693950615ARc.*955+6C>G (n.*955+6C>G)
c.2607+6C>G (n.2607+6C>G)
c.1234+6C>G (n.1234+6C>G)
c.2174-696C>G (n.2174-696C>G)
c.1011+6C>G (n.1011+6C>G)
c.2058+6C>G (n.2058+6C>G)
gnomAD v4
Xg.67722991A>TCA2738724439ARc.*955+7A>T (n.*955+7A>T)
c.2607+7A>T (n.2607+7A>T)
c.1234+7A>T (n.1234+7A>T)
c.2174-695A>T (n.2174-695A>T)
c.1011+7A>T (n.1011+7A>T)
c.2058+7A>T (n.2058+7A>T)
dbSNP
Xg.67722992A>CCA2738724441ARc.*955+8A>C (n.*955+8A>C)
c.2607+8A>C (n.2607+8A>C)
c.1234+8A>C (n.1234+8A>C)
c.2174-694A>C (n.2174-694A>C)
c.1011+8A>C (n.1011+8A>C)
c.2058+8A>C (n.2058+8A>C)
dbSNP
Xg.67722992A>GCA2738724440ARc.*955+8A>G (n.*955+8A>G)
c.2607+8A>G (n.2607+8A>G)
c.1234+8A>G (n.1234+8A>G)
c.2174-694A>G (n.2174-694A>G)
c.1011+8A>G (n.1011+8A>G)
c.2058+8A>G (n.2058+8A>G)
dbSNP
Xg.67722992A>TCA2738724442ARc.*955+8A>T (n.*955+8A>T)
c.2607+8A>T (n.2607+8A>T)
c.1234+8A>T (n.1234+8A>T)
c.2174-694A>T (n.2174-694A>T)
c.1011+8A>T (n.1011+8A>T)
c.2058+8A>T (n.2058+8A>T)
dbSNP
Xg.67722993A=CA2435134861ARc.*955+9A= (n.*955+9A=)
c.2607+9A= (n.2607+9A=)
c.1234+9A= (n.1234+9A=)
c.2174-693A= (n.2174-693A=)
c.1011+9A= (n.1011+9A=)
c.2058+9A= (n.2058+9A=)
Xg.67722993A>CCA2738541468ARc.*955+9A>C (n.*955+9A>C)
c.2607+9A>C (n.2607+9A>C)
c.1234+9A>C (n.1234+9A>C)
c.2174-693A>C (n.2174-693A>C)
c.1011+9A>C (n.1011+9A>C)
c.2058+9A>C (n.2058+9A>C)
dbSNP
Xg.67722993A>GCA642377553ARc.*955+9A>G (n.*955+9A>G)
c.2607+9A>G (n.2607+9A>G)
c.1234+9A>G (n.1234+9A>G)
c.2174-693A>G (n.2174-693A>G)
c.1011+9A>G (n.1011+9A>G)
c.2058+9A>G (n.2058+9A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67722993A>TCA2738541469ARc.*955+9A>T (n.*955+9A>T)
c.2607+9A>T (n.2607+9A>T)
c.1234+9A>T (n.1234+9A>T)
c.2174-693A>T (n.2174-693A>T)
c.1011+9A>T (n.1011+9A>T)
c.2058+9A>T (n.2058+9A>T)
dbSNP
Xg.67722994C>ACA2738532683ARc.*955+10C>A (n.*955+10C>A)
c.2607+10C>A (n.2607+10C>A)
c.1234+10C>A (n.1234+10C>A)
c.2174-692C>A (n.2174-692C>A)
c.1011+10C>A (n.1011+10C>A)
c.2058+10C>A (n.2058+10C>A)
dbSNP
Xg.67722994C=CA2435134862ARc.*955+10C= (n.*955+10C=)
c.2607+10C= (n.2607+10C=)
c.1234+10C= (n.1234+10C=)
c.2174-692C= (n.2174-692C=)
c.1011+10C= (n.1011+10C=)
c.2058+10C= (n.2058+10C=)
Xg.67722994C>GCA2738532684ARc.*955+10C>G (n.*955+10C>G)
c.2607+10C>G (n.2607+10C>G)
c.1234+10C>G (n.1234+10C>G)
c.2174-692C>G (n.2174-692C>G)
c.1011+10C>G (n.1011+10C>G)
c.2058+10C>G (n.2058+10C>G)
dbSNP
Xg.67722994C>TCA10436678ARc.*955+10C>T (n.*955+10C>T)
c.2607+10C>T (n.2607+10C>T)
c.1234+10C>T (n.1234+10C>T)
c.2174-692C>T (n.2174-692C>T)
c.1011+10C>T (n.1011+10C>T)
c.2058+10C>T (n.2058+10C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.67722995G>ACA642377554ARc.*955+11G>A (n.*955+11G>A)
c.2607+11G>A (n.2607+11G>A)
c.1234+11G>A (n.1234+11G>A)
c.2174-691G>A (n.2174-691G>A)
c.1011+11G>A (n.1011+11G>A)
c.2058+11G>A (n.2058+11G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched