| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.67721937T>A | CA413426981 | AR | c.*771T>A (n.*771T>A) c.2423T>A (p.Met808Lys) c.1050T>A (n.1050T>A) c.2174-1749T>A (n.2174-1749T>A) c.827T>A (p.Met276Lys) c.1853T>A (p.Met618Lys) | dbSNP |
| X | g.67721937T>C | CA120777 | AR | c.*771T>C (n.*771T>C) c.2423T>C (p.Met808Thr) c.1050T>C (n.1050T>C) c.2174-1749T>C (n.2174-1749T>C) c.827T>C (p.Met276Thr) c.1853T>C (p.Met618Thr) | ClinVar dbSNP |
| X | g.67721937T>G | CA413426985 | AR | c.*771T>G (n.*771T>G) c.2423T>G (p.Met808Arg) c.1050T>G (n.1050T>G) c.2174-1749T>G (n.2174-1749T>G) c.827T>G (p.Met276Arg) c.1853T>G (p.Met618Arg) | dbSNP |
| X | g.67721937T= | CA2435134357 | AR | c.*771T= (n.*771T=) c.2423T= (p.Met808=) c.1050T= (n.1050T=) c.2174-1749T= (n.2174-1749T=) c.827T= (p.Met276=) c.1853T= (p.Met618=) | |
| X | g.67721938G>A | CA413426988 | AR | c.*772G>A (n.*772G>A) c.2424G>A (p.Met808Ile) c.1051G>A (n.1051G>A) c.2174-1748G>A (n.2174-1748G>A) c.828G>A (p.Met276Ile) c.1854G>A (p.Met618Ile) | dbSNP |
| X | g.67721938G>C | CA413426989 | AR | c.*772G>C (n.*772G>C) c.2424G>C (p.Met808Ile) c.1051G>C (n.1051G>C) c.2174-1748G>C (n.2174-1748G>C) c.828G>C (p.Met276Ile) c.1854G>C (p.Met618Ile) | dbSNP |
| X | g.67721938G>T | CA413426993 | AR | c.*772G>T (n.*772G>T) c.2424G>T (p.Met808Ile) c.1051G>T (n.1051G>T) c.2174-1748G>T (n.2174-1748G>T) c.828G>T (p.Met276Ile) c.1854G>T (p.Met618Ile) | |
| X | g.67721939A>C | CA413426994 | AR | c.*773A>C (n.*773A>C) c.2425A>C (p.Lys809Gln) c.1052A>C (n.1052A>C) c.2174-1747A>C (n.2174-1747A>C) c.829A>C (p.Lys277Gln) c.1855A>C (p.Lys619Gln) | |
| X | g.67721939A>G | CA413426997 | AR | c.*773A>G (n.*773A>G) c.2425A>G (p.Lys809Glu) c.1052A>G (n.1052A>G) c.2174-1747A>G (n.2174-1747A>G) c.829A>G (p.Lys277Glu) c.1855A>G (p.Lys619Glu) | dbSNP |
| X | g.67721939A>T | CA413427000 | AR | c.*773A>T (n.*773A>T) c.2425A>T (p.Lys809Ter) c.1052A>T (n.1052A>T) c.2174-1747A>T (n.2174-1747A>T) c.829A>T (p.Lys277Ter) c.1855A>T (p.Lys619Ter) | dbSNP |
| X | g.67721940A>C | CA413427004 | AR | c.*774A>C (n.*774A>C) c.2426A>C (p.Lys809Thr) c.1053A>C (n.1053A>C) c.2174-1746A>C (n.2174-1746A>C) c.830A>C (p.Lys277Thr) c.1856A>C (p.Lys619Thr) | |
| X | g.67721940A>G | CA413427007 | AR | c.*774A>G (n.*774A>G) c.2426A>G (p.Lys809Arg) c.1053A>G (n.1053A>G) c.2174-1746A>G (n.2174-1746A>G) c.830A>G (p.Lys277Arg) c.1856A>G (p.Lys619Arg) | dbSNP |
| X | g.67721940A>T | CA413427009 | AR | c.*774A>T (n.*774A>T) c.2426A>T (p.Lys809Ile) c.1053A>T (n.1053A>T) c.2174-1746A>T (n.2174-1746A>T) c.830A>T (p.Lys277Ile) c.1856A>T (p.Lys619Ile) | dbSNP |
| X | g.67721941A>C | CA413427013 | AR | c.*775A>C (n.*775A>C) c.2427A>C (p.Lys809Asn) c.1054A>C (n.1054A>C) c.2174-1745A>C (n.2174-1745A>C) c.831A>C (p.Lys277Asn) c.1857A>C (p.Lys619Asn) | |
| X | g.67721941A>G | CA516970969 | AR | c.*775A>G (n.*775A>G) c.2427A>G (p.Lys809=) c.1054A>G (n.1054A>G) c.2174-1745A>G (n.2174-1745A>G) c.831A>G (p.Lys277=) c.1857A>G (p.Lys619=) | |
| X | g.67721941A>T | CA413427015 | AR | c.*775A>T (n.*775A>T) c.2427A>T (p.Lys809Asn) c.1054A>T (n.1054A>T) c.2174-1745A>T (n.2174-1745A>T) c.831A>T (p.Lys277Asn) c.1857A>T (p.Lys619Asn) | dbSNP |
| X | g.67721942G>A | CA413427021 | AR | c.*776G>A (n.*776G>A) c.2428G>A (p.Ala810Thr) c.1055G>A (n.1055G>A) c.2174-1744G>A (n.2174-1744G>A) c.832G>A (p.Ala278Thr) c.1858G>A (p.Ala620Thr) | dbSNP |
| X | g.67721942G>C | CA413427023 | AR | c.*776G>C (n.*776G>C) c.2428G>C (p.Ala810Pro) c.1055G>C (n.1055G>C) c.2174-1744G>C (n.2174-1744G>C) c.832G>C (p.Ala278Pro) c.1858G>C (p.Ala620Pro) | dbSNP |
| X | g.67721942G>T | CA413427019 | AR | c.*776G>T (n.*776G>T) c.2428G>T (p.Ala810Ser) c.1055G>T (n.1055G>T) c.2174-1744G>T (n.2174-1744G>T) c.832G>T (p.Ala278Ser) c.1858G>T (p.Ala620Ser) | |
| X | g.67721944_67721948del | CA2579630637 | AR | c.*778_*782del (n.*778_*782del) c.2430_2434del (p.Leu811ThrfsTer17) c.1057_1061del (n.1057_1061del) c.2174-1742_2174-1738del (n.2174-1742_2174-1738del) c.834_838del (p.Leu279ThrfsTer17) c.1860_1864del (p.Leu621ThrfsTer5) | |
| X | g.67721943C>A | CA413427026 | AR | c.*777C>A (n.*777C>A) c.2429C>A (p.Ala810Glu) c.1056C>A (n.1056C>A) c.2174-1743C>A (n.2174-1743C>A) c.833C>A (p.Ala278Glu) c.1859C>A (p.Ala620Glu) | dbSNP |
| X | g.67721943C>G | CA413427029 | AR | c.*777C>G (n.*777C>G) c.2429C>G (p.Ala810Gly) c.1056C>G (n.1056C>G) c.2174-1743C>G (n.2174-1743C>G) c.833C>G (p.Ala278Gly) c.1859C>G (p.Ala620Gly) | dbSNP |
| X | g.67721943C>T | CA413427031 | AR | c.*777C>T (n.*777C>T) c.2429C>T (p.Ala810Val) c.1056C>T (n.1056C>T) c.2174-1743C>T (n.2174-1743C>T) c.833C>T (p.Ala278Val) c.1859C>T (p.Ala620Val) | dbSNP |
| X | g.67721944A>C | CA516970980 | AR | c.*778A>C (n.*778A>C) c.2430A>C (p.Ala810=) c.1057A>C (n.1057A>C) c.2174-1742A>C (n.2174-1742A>C) c.834A>C (p.Ala278=) c.1860A>C (p.Ala620=) | dbSNP |
| X | g.67721944A>G | CA516970982 | AR | c.*778A>G (n.*778A>G) c.2430A>G (p.Ala810=) c.1057A>G (n.1057A>G) c.2174-1742A>G (n.2174-1742A>G) c.834A>G (p.Ala278=) c.1860A>G (p.Ala620=) | |
| X | g.67721944A>T | CA516970984 | AR | c.*778A>T (n.*778A>T) c.2430A>T (p.Ala810=) c.1057A>T (n.1057A>T) c.2174-1742A>T (n.2174-1742A>T) c.834A>T (p.Ala278=) c.1860A>T (p.Ala620=) | dbSNP |
| X | g.67721945C>A | CA413427034 | AR | c.*779C>A (n.*779C>A) c.2431C>A (p.Leu811Met) c.1058C>A (n.1058C>A) c.2174-1741C>A (n.2174-1741C>A) c.835C>A (p.Leu279Met) c.1861C>A (p.Leu621Met) | dbSNP |
| X | g.67721945C>G | CA413427036 | AR | c.*779C>G (n.*779C>G) c.2431C>G (p.Leu811Val) c.1058C>G (n.1058C>G) c.2174-1741C>G (n.2174-1741C>G) c.835C>G (p.Leu279Val) c.1861C>G (p.Leu621Val) | dbSNP |
| X | g.67721945C>T | CA516970988 | AR | c.*779C>T (n.*779C>T) c.2431C>T (p.Leu811=) c.1058C>T (n.1058C>T) c.2174-1741C>T (n.2174-1741C>T) c.835C>T (p.Leu279=) c.1861C>T (p.Leu621=) | dbSNP |
| X | g.67721946T>A | CA413427045 | AR | c.*780T>A (n.*780T>A) c.2432T>A (p.Leu811Gln) c.1059T>A (n.1059T>A) c.2174-1740T>A (n.2174-1740T>A) c.836T>A (p.Leu279Gln) c.1862T>A (p.Leu621Gln) | dbSNP |
| X | g.67721946T>C | CA413427042 | AR | c.*780T>C (n.*780T>C) c.2432T>C (p.Leu811Pro) c.1059T>C (n.1059T>C) c.2174-1740T>C (n.2174-1740T>C) c.836T>C (p.Leu279Pro) c.1862T>C (p.Leu621Pro) | |
| X | g.67721946T>G | CA413427039 | AR | c.*780T>G (n.*780T>G) c.2432T>G (p.Leu811Arg) c.1059T>G (n.1059T>G) c.2174-1740T>G (n.2174-1740T>G) c.836T>G (p.Leu279Arg) c.1862T>G (p.Leu621Arg) | |
| X | g.67721947G>A | CA516970990 | AR | c.*781G>A (n.*781G>A) c.2433G>A (p.Leu811=) c.1060G>A (n.1060G>A) c.2174-1739G>A (n.2174-1739G>A) c.837G>A (p.Leu279=) c.1863G>A (p.Leu621=) | dbSNP |
| X | g.67721947G>C | CA516970991 | AR | c.*781G>C (n.*781G>C) c.2433G>C (p.Leu811=) c.1060G>C (n.1060G>C) c.2174-1739G>C (n.2174-1739G>C) c.837G>C (p.Leu279=) c.1863G>C (p.Leu621=) | dbSNP |
| X | g.67721947G>T | CA516970992 | AR | c.*781G>T (n.*781G>T) c.2433G>T (p.Leu811=) c.1060G>T (n.1060G>T) c.2174-1739G>T (n.2174-1739G>T) c.837G>T (p.Leu279=) c.1863G>T (p.Leu621=) | |
| X | g.67721948C>A | CA413427048 | AR | c.*782C>A (n.*782C>A) c.2434C>A (p.Leu812Ile) c.1061C>A (n.1061C>A) c.2174-1738C>A (n.2174-1738C>A) c.838C>A (p.Leu280Ile) c.1864C>A (p.Leu622Ile) | |
| X | g.67721948C>G | CA413427050 | AR | c.*782C>G (n.*782C>G) c.2434C>G (p.Leu812Val) c.1061C>G (n.1061C>G) c.2174-1738C>G (n.2174-1738C>G) c.838C>G (p.Leu280Val) c.1864C>G (p.Leu622Val) | dbSNP |
| X | g.67721948C>T | CA516970993 | AR | c.*782C>T (n.*782C>T) c.2434C>T (p.Leu812=) c.1061C>T (n.1061C>T) c.2174-1738C>T (n.2174-1738C>T) c.838C>T (p.Leu280=) c.1864C>T (p.Leu622=) | dbSNP |
| X | g.67721949T>A | CA413427054 | AR | c.*783T>A (n.*783T>A) c.2435T>A (p.Leu812Gln) c.1062T>A (n.1062T>A) c.2174-1737T>A (n.2174-1737T>A) c.839T>A (p.Leu280Gln) c.1865T>A (p.Leu622Gln) | dbSNP |
| X | g.67721949T>C | CA413427056 | AR | c.*783T>C (n.*783T>C) c.2435T>C (p.Leu812Pro) c.1062T>C (n.1062T>C) c.2174-1737T>C (n.2174-1737T>C) c.839T>C (p.Leu280Pro) c.1865T>C (p.Leu622Pro) | dbSNP |
| X | g.67721949T>G | CA413427059 | AR | c.*783T>G (n.*783T>G) c.2435T>G (p.Leu812Arg) c.1062T>G (n.1062T>G) c.2174-1737T>G (n.2174-1737T>G) c.839T>G (p.Leu280Arg) c.1865T>G (p.Leu622Arg) | |
| X | g.67721950A= | CA2435134358 | AR | c.*784A= (n.*784A=) c.2436A= (p.Leu812=) c.1063A= (n.1063A=) c.2174-1736A= (n.2174-1736A=) c.840A= (p.Leu280=) c.1866A= (p.Leu622=) | |
| X | g.67721950A>C | CA516970998 | AR | c.*784A>C (n.*784A>C) c.2436A>C (p.Leu812=) c.1063A>C (n.1063A>C) c.2174-1736A>C (n.2174-1736A>C) c.840A>C (p.Leu280=) c.1866A>C (p.Leu622=) | dbSNP |
| X | g.67721950A>G | CA10436633 | AR | c.*784A>G (n.*784A>G) c.2436A>G (p.Leu812=) c.1063A>G (n.1063A>G) c.2174-1736A>G (n.2174-1736A>G) c.840A>G (p.Leu280=) c.1866A>G (p.Leu622=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67721950A>T | CA516971001 | AR | c.*784A>T (n.*784A>T) c.2436A>T (p.Leu812=) c.1063A>T (n.1063A>T) c.2174-1736A>T (n.2174-1736A>T) c.840A>T (p.Leu280=) c.1866A>T (p.Leu622=) | dbSNP |
| X | g.67721951C>A | CA413427064 | AR | c.*785C>A (n.*785C>A) c.2437C>A (p.Leu813Ile) c.1064C>A (n.1064C>A) c.2174-1735C>A (n.2174-1735C>A) c.841C>A (p.Leu281Ile) c.1867C>A (p.Leu623Ile) | dbSNP |
| X | g.67721951C= | CA2435134359 | AR | c.*785C= (n.*785C=) c.2437C= (p.Leu813=) c.1064C= (n.1064C=) c.2174-1735C= (n.2174-1735C=) c.841C= (p.Leu281=) c.1867C= (p.Leu623=) | |
| X | g.67721951C>G | CA413427069 | AR | c.*785C>G (n.*785C>G) c.2437C>G (p.Leu813Val) c.1064C>G (n.1064C>G) c.2174-1735C>G (n.2174-1735C>G) c.841C>G (p.Leu281Val) c.1867C>G (p.Leu623Val) | dbSNP |
| X | g.67721951C>T | CA413427066 | AR | c.*785C>T (n.*785C>T) c.2437C>T (p.Leu813Phe) c.1064C>T (n.1064C>T) c.2174-1735C>T (n.2174-1735C>T) c.841C>T (p.Leu281Phe) c.1867C>T (p.Leu623Phe) | ClinVar dbSNP |
| X | g.67721952T>A | CA413427073 | AR | c.*786T>A (n.*786T>A) c.2438T>A (p.Leu813His) c.1065T>A (n.1065T>A) c.2174-1734T>A (n.2174-1734T>A) c.842T>A (p.Leu281His) c.1868T>A (p.Leu623His) | dbSNP |