Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.67721921dupCA645603436ARc.*755dup (n.*755dup)
c.2407dup (p.Gln803ProfsTer27)
c.1034dup (n.1034dup)
c.2174-1765dup (n.2174-1765dup)
c.811dup (p.Gln271ProfsTer27)
c.1837dup (p.Gln613ProfsTer15)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.67721921delCA2580101278ARc.*755del (n.*755del)
c.2407del (p.Gln803ArgfsTer6)
c.1034del (n.1034del)
c.2174-1765del (n.2174-1765del)
c.811del (p.Gln271ArgfsTer6)
c.1837del (p.Gln613ArgfsTer6)
ClinVar gnomAD v4
Xg.67721919C>ACA413426859ARc.*753C>A (n.*753C>A)
c.2405C>A (p.Pro802His)
c.1032C>A (n.1032C>A)
c.2174-1767C>A (n.2174-1767C>A)
c.809C>A (p.Pro270His)
c.1835C>A (p.Pro612His)
dbSNP
Xg.67721919C>GCA413426861ARc.*753C>G (n.*753C>G)
c.2405C>G (p.Pro802Arg)
c.1032C>G (n.1032C>G)
c.2174-1767C>G (n.2174-1767C>G)
c.809C>G (p.Pro270Arg)
c.1835C>G (p.Pro612Arg)
dbSNP
Xg.67721919C>TCA413426863ARc.*753C>T (n.*753C>T)
c.2405C>T (p.Pro802Leu)
c.1032C>T (n.1032C>T)
c.2174-1767C>T (n.2174-1767C>T)
c.809C>T (p.Pro270Leu)
c.1835C>T (p.Pro612Leu)
dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.67721920C>ACA516970889ARc.*754C>A (n.*754C>A)
c.2406C>A (p.Pro802=)
c.1033C>A (n.1033C>A)
c.2174-1766C>A (n.2174-1766C>A)
c.810C>A (p.Pro270=)
c.1836C>A (p.Pro612=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67721920C=CA2435134350ARc.*754C= (n.*754C=)
c.2406C= (p.Pro802=)
c.1033C= (n.1033C=)
c.2174-1766C= (n.2174-1766C=)
c.810C= (p.Pro270=)
c.1836C= (p.Pro612=)
Xg.67721920C>GCA516970890ARc.*754C>G (n.*754C>G)
c.2406C>G (p.Pro802=)
c.1033C>G (n.1033C>G)
c.2174-1766C>G (n.2174-1766C>G)
c.810C>G (p.Pro270=)
c.1836C>G (p.Pro612=)
dbSNP
Xg.67721920C>TCA516970893ARc.*754C>T (n.*754C>T)
c.2406C>T (p.Pro802=)
c.1033C>T (n.1033C>T)
c.2174-1766C>T (n.2174-1766C>T)
c.810C>T (p.Pro270=)
c.1836C>T (p.Pro612=)
dbSNP
Xg.67721921C>ACA413426866ARc.*755C>A (n.*755C>A)
c.2407C>A (p.Gln803Lys)
c.1034C>A (n.1034C>A)
c.2174-1765C>A (n.2174-1765C>A)
c.811C>A (p.Gln271Lys)
c.1837C>A (p.Gln613Lys)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67721921C=CA2435134351ARc.*755C= (n.*755C=)
c.2407C= (p.Gln803=)
c.1034C= (n.1034C=)
c.2174-1765C= (n.2174-1765C=)
c.811C= (p.Gln271=)
c.1837C= (p.Gln613=)
Xg.67721921C>GCA413426873ARc.*755C>G (n.*755C>G)
c.2407C>G (p.Gln803Glu)
c.1034C>G (n.1034C>G)
c.2174-1765C>G (n.2174-1765C>G)
c.811C>G (p.Gln271Glu)
c.1837C>G (p.Gln613Glu)
dbSNP
Xg.67721921C>TCA413426876ARc.*755C>T (n.*755C>T)
c.2407C>T (p.Gln803Ter)
c.1034C>T (n.1034C>T)
c.2174-1765C>T (n.2174-1765C>T)
c.811C>T (p.Gln271Ter)
c.1837C>T (p.Gln613Ter)
dbSNP
Xg.67721922A>CCA413426884ARc.*756A>C (n.*756A>C)
c.2408A>C (p.Gln803Pro)
c.1035A>C (n.1035A>C)
c.2174-1764A>C (n.2174-1764A>C)
c.812A>C (p.Gln271Pro)
c.1838A>C (p.Gln613Pro)
dbSNP
Xg.67721922A>GCA413426881ARc.*756A>G (n.*756A>G)
c.2408A>G (p.Gln803Arg)
c.1035A>G (n.1035A>G)
c.2174-1764A>G (n.2174-1764A>G)
c.812A>G (p.Gln271Arg)
c.1838A>G (p.Gln613Arg)
Xg.67721922A>TCA413426879ARc.*756A>T (n.*756A>T)
c.2408A>T (p.Gln803Leu)
c.1035A>T (n.1035A>T)
c.2174-1764A>T (n.2174-1764A>T)
c.812A>T (p.Gln271Leu)
c.1838A>T (p.Gln613Leu)
Xg.67721923G>ACA516970904ARc.*757G>A (n.*757G>A)
c.2409G>A (p.Gln803=)
c.1036G>A (n.1036G>A)
c.2174-1763G>A (n.2174-1763G>A)
c.813G>A (p.Gln271=)
c.1839G>A (p.Gln613=)
dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.67721923G>CCA413426888ARc.*757G>C (n.*757G>C)
c.2409G>C (p.Gln803His)
c.1036G>C (n.1036G>C)
c.2174-1763G>C (n.2174-1763G>C)
c.813G>C (p.Gln271His)
c.1839G>C (p.Gln613His)
dbSNP
Xg.67721923G=CA2435134352ARc.*757G= (n.*757G=)
c.2409G= (p.Gln803=)
c.1036G= (n.1036G=)
c.2174-1763G= (n.2174-1763G=)
c.813G= (p.Gln271=)
c.1839G= (p.Gln613=)
Xg.67721923G>TCA413426890ARc.*757G>T (n.*757G>T)
c.2409G>T (p.Gln803His)
c.1036G>T (n.1036G>T)
c.2174-1763G>T (n.2174-1763G>T)
c.813G>T (p.Gln271His)
c.1839G>T (p.Gln613His)
dbSNP
Xg.67721924G>ACA413426894ARc.*758G>A (n.*758G>A)
c.2410G>A (p.Glu804Lys)
c.1037G>A (n.1037G>A)
c.2174-1762G>A (n.2174-1762G>A)
c.814G>A (p.Glu272Lys)
c.1840G>A (p.Glu614Lys)
COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.67721924G>CCA413426897ARc.*758G>C (n.*758G>C)
c.2410G>C (p.Glu804Gln)
c.1037G>C (n.1037G>C)
c.2174-1762G>C (n.2174-1762G>C)
c.814G>C (p.Glu272Gln)
c.1840G>C (p.Glu614Gln)
Xg.67721924G>TCA413426899ARc.*758G>T (n.*758G>T)
c.2410G>T (p.Glu804Ter)
c.1037G>T (n.1037G>T)
c.2174-1762G>T (n.2174-1762G>T)
c.814G>T (p.Glu272Ter)
c.1840G>T (p.Glu614Ter)
Xg.67721925A=CA2435134353ARc.*759A= (n.*759A=)
c.2411A= (p.Glu804=)
c.1038A= (n.1038A=)
c.2174-1761A= (n.2174-1761A=)
c.815A= (p.Glu272=)
c.1841A= (p.Glu614=)
Xg.67721925A>CCA413426903ARc.*759A>C (n.*759A>C)
c.2411A>C (p.Glu804Ala)
c.1038A>C (n.1038A>C)
c.2174-1761A>C (n.2174-1761A>C)
c.815A>C (p.Glu272Ala)
c.1841A>C (p.Glu614Ala)
Xg.67721925A>GCA413426905ARc.*759A>G (n.*759A>G)
c.2411A>G (p.Glu804Gly)
c.1038A>G (n.1038A>G)
c.2174-1761A>G (n.2174-1761A>G)
c.815A>G (p.Glu272Gly)
c.1841A>G (p.Glu614Gly)
ClinVar dbSNP
Xg.67721925A>TCA413426907ARc.*759A>T (n.*759A>T)
c.2411A>T (p.Glu804Val)
c.1038A>T (n.1038A>T)
c.2174-1761A>T (n.2174-1761A>T)
c.815A>T (p.Glu272Val)
c.1841A>T (p.Glu614Val)
dbSNP
Xg.67721926A>CCA413426910ARc.*760A>C (n.*760A>C)
c.2412A>C (p.Glu804Asp)
c.1039A>C (n.1039A>C)
c.2174-1760A>C (n.2174-1760A>C)
c.816A>C (p.Glu272Asp)
c.1842A>C (p.Glu614Asp)
dbSNP
Xg.67721926A>GCA516970915ARc.*760A>G (n.*760A>G)
c.2412A>G (p.Glu804=)
c.1039A>G (n.1039A>G)
c.2174-1760A>G (n.2174-1760A>G)
c.816A>G (p.Glu272=)
c.1842A>G (p.Glu614=)
Xg.67721926A>TCA413426913ARc.*760A>T (n.*760A>T)
c.2412A>T (p.Glu804Asp)
c.1039A>T (n.1039A>T)
c.2174-1760A>T (n.2174-1760A>T)
c.816A>T (p.Glu272Asp)
c.1842A>T (p.Glu614Asp)
dbSNP
Xg.67721927T>ACA413426916ARc.*761T>A (n.*761T>A)
c.2413T>A (p.Phe805Ile)
c.1040T>A (n.1040T>A)
c.2174-1759T>A (n.2174-1759T>A)
c.817T>A (p.Phe273Ile)
c.1843T>A (p.Phe615Ile)
dbSNP
Xg.67721927T>CCA413426918ARc.*761T>C (n.*761T>C)
c.2413T>C (p.Phe805Leu)
c.1040T>C (n.1040T>C)
c.2174-1759T>C (n.2174-1759T>C)
c.817T>C (p.Phe273Leu)
c.1843T>C (p.Phe615Leu)
Xg.67721927T>GCA413426921ARc.*761T>G (n.*761T>G)
c.2413T>G (p.Phe805Val)
c.1040T>G (n.1040T>G)
c.2174-1759T>G (n.2174-1759T>G)
c.817T>G (p.Phe273Val)
c.1843T>G (p.Phe615Val)
Xg.67721928T>ACA413426926ARc.*762T>A (n.*762T>A)
c.2414T>A (p.Phe805Tyr)
c.1041T>A (n.1041T>A)
c.2174-1758T>A (n.2174-1758T>A)
c.818T>A (p.Phe273Tyr)
c.1844T>A (p.Phe615Tyr)
Xg.67721928T>CCA413426929ARc.*762T>C (n.*762T>C)
c.2414T>C (p.Phe805Ser)
c.1041T>C (n.1041T>C)
c.2174-1758T>C (n.2174-1758T>C)
c.818T>C (p.Phe273Ser)
c.1844T>C (p.Phe615Ser)
Xg.67721928T>GCA413426925ARc.*762T>G (n.*762T>G)
c.2414T>G (p.Phe805Cys)
c.1041T>G (n.1041T>G)
c.2174-1758T>G (n.2174-1758T>G)
c.818T>G (p.Phe273Cys)
c.1844T>G (p.Phe615Cys)
Xg.67721929C>ACA413426935ARc.*763C>A (n.*763C>A)
c.2415C>A (p.Phe805Leu)
c.1042C>A (n.1042C>A)
c.2174-1757C>A (n.2174-1757C>A)
c.819C>A (p.Phe273Leu)
c.1845C>A (p.Phe615Leu)
dbSNP
Xg.67721929C=CA2435134354ARc.*763C= (n.*763C=)
c.2415C= (p.Phe805=)
c.1042C= (n.1042C=)
c.2174-1757C= (n.2174-1757C=)
c.819C= (p.Phe273=)
c.1845C= (p.Phe615=)
Xg.67721929C>GCA413426933ARc.*763C>G (n.*763C>G)
c.2415C>G (p.Phe805Leu)
c.1042C>G (n.1042C>G)
c.2174-1757C>G (n.2174-1757C>G)
c.819C>G (p.Phe273Leu)
c.1845C>G (p.Phe615Leu)
dbSNP
Xg.67721929C>TCA516970924ARc.*763C>T (n.*763C>T)
c.2415C>T (p.Phe805=)
c.1042C>T (n.1042C>T)
c.2174-1757C>T (n.2174-1757C>T)
c.819C>T (p.Phe273=)
c.1845C>T (p.Phe615=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.67721930C>ACA413426939ARc.*764C>A (n.*764C>A)
c.2416C>A (p.Leu806Met)
c.1043C>A (n.1043C>A)
c.2174-1756C>A (n.2174-1756C>A)
c.820C>A (p.Leu274Met)
c.1846C>A (p.Leu616Met)
dbSNP
Xg.67721930C>GCA413426941ARc.*764C>G (n.*764C>G)
c.2416C>G (p.Leu806Val)
c.1043C>G (n.1043C>G)
c.2174-1756C>G (n.2174-1756C>G)
c.820C>G (p.Leu274Val)
c.1846C>G (p.Leu616Val)
dbSNP
Xg.67721930C>TCA516970927ARc.*764C>T (n.*764C>T)
c.2416C>T (p.Leu806=)
c.1043C>T (n.1043C>T)
c.2174-1756C>T (n.2174-1756C>T)
c.820C>T (p.Leu274=)
c.1846C>T (p.Leu616=)
dbSNP
Xg.67721931T>ACA413426944ARc.*765T>A (n.*765T>A)
c.2417T>A (p.Leu806Gln)
c.1044T>A (n.1044T>A)
c.2174-1755T>A (n.2174-1755T>A)
c.821T>A (p.Leu274Gln)
c.1847T>A (p.Leu616Gln)
dbSNP
Xg.67721931T>CCA413426946ARc.*765T>C (n.*765T>C)
c.2417T>C (p.Leu806Pro)
c.1044T>C (n.1044T>C)
c.2174-1755T>C (n.2174-1755T>C)
c.821T>C (p.Leu274Pro)
c.1847T>C (p.Leu616Pro)
Xg.67721931T>GCA413426948ARc.*765T>G (n.*765T>G)
c.2417T>G (p.Leu806Arg)
c.1044T>G (n.1044T>G)
c.2174-1755T>G (n.2174-1755T>G)
c.821T>G (p.Leu274Arg)
c.1847T>G (p.Leu616Arg)
Xg.67721932G>ACA516970932ARc.*766G>A (n.*766G>A)
c.2418G>A (p.Leu806=)
c.1045G>A (n.1045G>A)
c.2174-1754G>A (n.2174-1754G>A)
c.822G>A (p.Leu274=)
c.1848G>A (p.Leu616=)
dbSNP
Xg.67721932G>CCA516970934ARc.*766G>C (n.*766G>C)
c.2418G>C (p.Leu806=)
c.1045G>C (n.1045G>C)
c.2174-1754G>C (n.2174-1754G>C)
c.822G>C (p.Leu274=)
c.1848G>C (p.Leu616=)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67721932G>TCA516970936ARc.*766G>T (n.*766G>T)
c.2418G>T (p.Leu806=)
c.1045G>T (n.1045G>T)
c.2174-1754G>T (n.2174-1754G>T)
c.822G>T (p.Leu274=)
c.1848G>T (p.Leu616=)
dbSNP
Xg.67721933T>ACA413426951ARc.*767T>A (n.*767T>A)
c.2419T>A (p.Cys807Ser)
c.1046T>A (n.1046T>A)
c.2174-1753T>A (n.2174-1753T>A)
c.823T>A (p.Cys275Ser)
c.1849T>A (p.Cys617Ser)
dbSNP

Number of alleles fetched