Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.67721910A>CCA413426804ARc.*744A>C (n.*744A>C)
c.2396A>C (p.Gln799Pro)
c.1023A>C (n.1023A>C)
c.2174-1776A>C (n.2174-1776A>C)
c.800A>C (p.Gln267Pro)
c.1826A>C (p.Gln609Pro)
Xg.67721910A>GCA413426808ARc.*744A>G (n.*744A>G)
c.2396A>G (p.Gln799Arg)
c.1023A>G (n.1023A>G)
c.2174-1776A>G (n.2174-1776A>G)
c.800A>G (p.Gln267Arg)
c.1826A>G (p.Gln609Arg)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67721910A>TCA413426805ARc.*744A>T (n.*744A>T)
c.2396A>T (p.Gln799Leu)
c.1023A>T (n.1023A>T)
c.2174-1776A>T (n.2174-1776A>T)
c.800A>T (p.Gln267Leu)
c.1826A>T (p.Gln609Leu)
 dbSNP
Xg.67721911A>CCA413426810ARc.*745A>C (n.*745A>C)
c.2397A>C (p.Gln799His)
c.1024A>C (n.1024A>C)
c.2174-1775A>C (n.2174-1775A>C)
c.801A>C (p.Gln267His)
c.1827A>C (p.Gln609His)
Xg.67721911A>GCA516970857ARc.*745A>G (n.*745A>G)
c.2397A>G (p.Gln799=)
c.1024A>G (n.1024A>G)
c.2174-1775A>G (n.2174-1775A>G)
c.801A>G (p.Gln267=)
c.1827A>G (p.Gln609=)
Xg.67721911A>TCA413426812ARc.*745A>T (n.*745A>T)
c.2397A>T (p.Gln799His)
c.1024A>T (n.1024A>T)
c.2174-1775A>T (n.2174-1775A>T)
c.801A>T (p.Gln267His)
c.1827A>T (p.Gln609His)
 gnomAD v4
Xg.67721912A>CCA413426816ARc.*746A>C (n.*746A>C)
c.2398A>C (p.Ile800Leu)
c.1025A>C (n.1025A>C)
c.2174-1774A>C (n.2174-1774A>C)
c.802A>C (p.Ile268Leu)
c.1828A>C (p.Ile610Leu)
 dbSNP
Xg.67721912A>GCA413426818ARc.*746A>G (n.*746A>G)
c.2398A>G (p.Ile800Val)
c.1025A>G (n.1025A>G)
c.2174-1774A>G (n.2174-1774A>G)
c.802A>G (p.Ile268Val)
c.1828A>G (p.Ile610Val)
 dbSNP
Xg.67721912A>TCA413426821ARc.*746A>T (n.*746A>T)
c.2398A>T (p.Ile800Phe)
c.1025A>T (n.1025A>T)
c.2174-1774A>T (n.2174-1774A>T)
c.802A>T (p.Ile268Phe)
c.1828A>T (p.Ile610Phe)
Xg.67721913T>ACA413426824ARc.*747T>A (n.*747T>A)
c.2399T>A (p.Ile800Asn)
c.1026T>A (n.1026T>A)
c.2174-1773T>A (n.2174-1773T>A)
c.803T>A (p.Ile268Asn)
c.1829T>A (p.Ile610Asn)
 dbSNP
Xg.67721913T>CCA413426826ARc.*747T>C (n.*747T>C)
c.2399T>C (p.Ile800Thr)
c.1026T>C (n.1026T>C)
c.2174-1773T>C (n.2174-1773T>C)
c.803T>C (p.Ile268Thr)
c.1829T>C (p.Ile610Thr)
 COSMIC
Xg.67721913T>GCA413426828ARc.*747T>G (n.*747T>G)
c.2399T>G (p.Ile800Ser)
c.1026T>G (n.1026T>G)
c.2174-1773T>G (n.2174-1773T>G)
c.803T>G (p.Ile268Ser)
c.1829T>G (p.Ile610Ser)
Xg.67721914C>ACA516970866ARc.*748C>A (n.*748C>A)
c.2400C>A (p.Ile800=)
c.1027C>A (n.1027C>A)
c.2174-1772C>A (n.2174-1772C>A)
c.804C>A (p.Ile268=)
c.1830C>A (p.Ile610=)
Xg.67721914C>GCA413426830ARc.*748C>G (n.*748C>G)
c.2400C>G (p.Ile800Met)
c.1027C>G (n.1027C>G)
c.2174-1772C>G (n.2174-1772C>G)
c.804C>G (p.Ile268Met)
c.1830C>G (p.Ile610Met)
Xg.67721914C>TCA516970868ARc.*748C>T (n.*748C>T)
c.2400C>T (p.Ile800=)
c.1027C>T (n.1027C>T)
c.2174-1772C>T (n.2174-1772C>T)
c.804C>T (p.Ile268=)
c.1830C>T (p.Ile610=)
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.67721915A>CCA413426835ARc.*749A>C (n.*749A>C)
c.2401A>C (p.Thr801Pro)
c.1028A>C (n.1028A>C)
c.2174-1771A>C (n.2174-1771A>C)
c.805A>C (p.Thr269Pro)
c.1831A>C (p.Thr611Pro)
 dbSNP
Xg.67721915A>GCA413426837ARc.*749A>G (n.*749A>G)
c.2401A>G (p.Thr801Ala)
c.1028A>G (n.1028A>G)
c.2174-1771A>G (n.2174-1771A>G)
c.805A>G (p.Thr269Ala)
c.1831A>G (p.Thr611Ala)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67721915A>TCA413426833ARc.*749A>T (n.*749A>T)
c.2401A>T (p.Thr801Ser)
c.1028A>T (n.1028A>T)
c.2174-1771A>T (n.2174-1771A>T)
c.805A>T (p.Thr269Ser)
c.1831A>T (p.Thr611Ser)
Xg.67721916C>ACA413426842ARc.*750C>A (n.*750C>A)
c.2402C>A (p.Thr801Asn)
c.1029C>A (n.1029C>A)
c.2174-1770C>A (n.2174-1770C>A)
c.806C>A (p.Thr269Asn)
c.1832C>A (p.Thr611Asn)
Xg.67721916C>GCA413426844ARc.*750C>G (n.*750C>G)
c.2402C>G (p.Thr801Ser)
c.1029C>G (n.1029C>G)
c.2174-1770C>G (n.2174-1770C>G)
c.806C>G (p.Thr269Ser)
c.1832C>G (p.Thr611Ser)
Xg.67721916C>TCA413426847ARc.*750C>T (n.*750C>T)
c.2402C>T (p.Thr801Ile)
c.1029C>T (n.1029C>T)
c.2174-1770C>T (n.2174-1770C>T)
c.806C>T (p.Thr269Ile)
c.1832C>T (p.Thr611Ile)
Xg.67721921dupCA645603436ARc.*755dup (n.*755dup)
c.2407dup (p.Gln803ProfsTer27)
c.1034dup (n.1034dup)
c.2174-1765dup (n.2174-1765dup)
c.811dup (p.Gln271ProfsTer27)
c.1837dup (p.Gln613ProfsTer15)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.67721921delCA2580101278ARc.*755del (n.*755del)
c.2407del (p.Gln803ArgfsTer6)
c.1034del (n.1034del)
c.2174-1765del (n.2174-1765del)
c.811del (p.Gln271ArgfsTer6)
c.1837del (p.Gln613ArgfsTer6)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.67721917C>ACA516970877ARc.*751C>A (n.*751C>A)
c.2403C>A (p.Thr801=)
c.1030C>A (n.1030C>A)
c.2174-1769C>A (n.2174-1769C>A)
c.807C>A (p.Thr269=)
c.1833C>A (p.Thr611=)
 dbSNP
Xg.67721917C=CA2435134349ARc.*751C= (n.*751C=)
c.2403C= (p.Thr801=)
c.1030C= (n.1030C=)
c.2174-1769C= (n.2174-1769C=)
c.807C= (p.Thr269=)
c.1833C= (p.Thr611=)
Xg.67721917C>GCA516970879ARc.*751C>G (n.*751C>G)
c.2403C>G (p.Thr801=)
c.1030C>G (n.1030C>G)
c.2174-1769C>G (n.2174-1769C>G)
c.807C>G (p.Thr269=)
c.1833C>G (p.Thr611=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67721917C>TCA10436631ARc.*751C>T (n.*751C>T)
c.2403C>T (p.Thr801=)
c.1030C>T (n.1030C>T)
c.2174-1769C>T (n.2174-1769C>T)
c.807C>T (p.Thr269=)
c.1833C>T (p.Thr611=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67721918C>ACA413426852ARc.*752C>A (n.*752C>A)
c.2404C>A (p.Pro802Thr)
c.1031C>A (n.1031C>A)
c.2174-1768C>A (n.2174-1768C>A)
c.808C>A (p.Pro270Thr)
c.1834C>A (p.Pro612Thr)
 dbSNP
Xg.67721918C>GCA413426853ARc.*752C>G (n.*752C>G)
c.2404C>G (p.Pro802Ala)
c.1031C>G (n.1031C>G)
c.2174-1768C>G (n.2174-1768C>G)
c.808C>G (p.Pro270Ala)
c.1834C>G (p.Pro612Ala)
 dbSNP
Xg.67721918C>TCA413426856ARc.*752C>T (n.*752C>T)
c.2404C>T (p.Pro802Ser)
c.1031C>T (n.1031C>T)
c.2174-1768C>T (n.2174-1768C>T)
c.808C>T (p.Pro270Ser)
c.1834C>T (p.Pro612Ser)
Xg.67721919C>ACA413426859ARc.*753C>A (n.*753C>A)
c.2405C>A (p.Pro802His)
c.1032C>A (n.1032C>A)
c.2174-1767C>A (n.2174-1767C>A)
c.809C>A (p.Pro270His)
c.1835C>A (p.Pro612His)
 dbSNP
Xg.67721919C>GCA413426861ARc.*753C>G (n.*753C>G)
c.2405C>G (p.Pro802Arg)
c.1032C>G (n.1032C>G)
c.2174-1767C>G (n.2174-1767C>G)
c.809C>G (p.Pro270Arg)
c.1835C>G (p.Pro612Arg)
 dbSNP
Xg.67721919C>TCA413426863ARc.*753C>T (n.*753C>T)
c.2405C>T (p.Pro802Leu)
c.1032C>T (n.1032C>T)
c.2174-1767C>T (n.2174-1767C>T)
c.809C>T (p.Pro270Leu)
c.1835C>T (p.Pro612Leu)
 dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.67721920C>ACA516970889ARc.*754C>A (n.*754C>A)
c.2406C>A (p.Pro802=)
c.1033C>A (n.1033C>A)
c.2174-1766C>A (n.2174-1766C>A)
c.810C>A (p.Pro270=)
c.1836C>A (p.Pro612=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67721920C=CA2435134350ARc.*754C= (n.*754C=)
c.2406C= (p.Pro802=)
c.1033C= (n.1033C=)
c.2174-1766C= (n.2174-1766C=)
c.810C= (p.Pro270=)
c.1836C= (p.Pro612=)
Xg.67721920C>GCA516970890ARc.*754C>G (n.*754C>G)
c.2406C>G (p.Pro802=)
c.1033C>G (n.1033C>G)
c.2174-1766C>G (n.2174-1766C>G)
c.810C>G (p.Pro270=)
c.1836C>G (p.Pro612=)
 dbSNP
Xg.67721920C>TCA516970893ARc.*754C>T (n.*754C>T)
c.2406C>T (p.Pro802=)
c.1033C>T (n.1033C>T)
c.2174-1766C>T (n.2174-1766C>T)
c.810C>T (p.Pro270=)
c.1836C>T (p.Pro612=)
 dbSNP
Xg.67721921C>ACA413426866ARc.*755C>A (n.*755C>A)
c.2407C>A (p.Gln803Lys)
c.1034C>A (n.1034C>A)
c.2174-1765C>A (n.2174-1765C>A)
c.811C>A (p.Gln271Lys)
c.1837C>A (p.Gln613Lys)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67721921C=CA2435134351ARc.*755C= (n.*755C=)
c.2407C= (p.Gln803=)
c.1034C= (n.1034C=)
c.2174-1765C= (n.2174-1765C=)
c.811C= (p.Gln271=)
c.1837C= (p.Gln613=)
Xg.67721921C>GCA413426873ARc.*755C>G (n.*755C>G)
c.2407C>G (p.Gln803Glu)
c.1034C>G (n.1034C>G)
c.2174-1765C>G (n.2174-1765C>G)
c.811C>G (p.Gln271Glu)
c.1837C>G (p.Gln613Glu)
 dbSNP
Xg.67721921C>TCA413426876ARc.*755C>T (n.*755C>T)
c.2407C>T (p.Gln803Ter)
c.1034C>T (n.1034C>T)
c.2174-1765C>T (n.2174-1765C>T)
c.811C>T (p.Gln271Ter)
c.1837C>T (p.Gln613Ter)
 dbSNP
Xg.67721922A>CCA413426884ARc.*756A>C (n.*756A>C)
c.2408A>C (p.Gln803Pro)
c.1035A>C (n.1035A>C)
c.2174-1764A>C (n.2174-1764A>C)
c.812A>C (p.Gln271Pro)
c.1838A>C (p.Gln613Pro)
 dbSNP
Xg.67721922A>GCA413426881ARc.*756A>G (n.*756A>G)
c.2408A>G (p.Gln803Arg)
c.1035A>G (n.1035A>G)
c.2174-1764A>G (n.2174-1764A>G)
c.812A>G (p.Gln271Arg)
c.1838A>G (p.Gln613Arg)
Xg.67721922A>TCA413426879ARc.*756A>T (n.*756A>T)
c.2408A>T (p.Gln803Leu)
c.1035A>T (n.1035A>T)
c.2174-1764A>T (n.2174-1764A>T)
c.812A>T (p.Gln271Leu)
c.1838A>T (p.Gln613Leu)
Xg.67721923G>ACA516970904ARc.*757G>A (n.*757G>A)
c.2409G>A (p.Gln803=)
c.1036G>A (n.1036G>A)
c.2174-1763G>A (n.2174-1763G>A)
c.813G>A (p.Gln271=)
c.1839G>A (p.Gln613=)
 dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.67721923G>CCA413426888ARc.*757G>C (n.*757G>C)
c.2409G>C (p.Gln803His)
c.1036G>C (n.1036G>C)
c.2174-1763G>C (n.2174-1763G>C)
c.813G>C (p.Gln271His)
c.1839G>C (p.Gln613His)
 dbSNP
Xg.67721923G=CA2435134352ARc.*757G= (n.*757G=)
c.2409G= (p.Gln803=)
c.1036G= (n.1036G=)
c.2174-1763G= (n.2174-1763G=)
c.813G= (p.Gln271=)
c.1839G= (p.Gln613=)
Xg.67721923G>TCA413426890ARc.*757G>T (n.*757G>T)
c.2409G>T (p.Gln803His)
c.1036G>T (n.1036G>T)
c.2174-1763G>T (n.2174-1763G>T)
c.813G>T (p.Gln271His)
c.1839G>T (p.Gln613His)
 dbSNP
Xg.67721924G>ACA413426894ARc.*758G>A (n.*758G>A)
c.2410G>A (p.Glu804Lys)
c.1037G>A (n.1037G>A)
c.2174-1762G>A (n.2174-1762G>A)
c.814G>A (p.Glu272Lys)
c.1840G>A (p.Glu614Lys)
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.67721924G>CCA413426897ARc.*758G>C (n.*758G>C)
c.2410G>C (p.Glu804Gln)
c.1037G>C (n.1037G>C)
c.2174-1762G>C (n.2174-1762G>C)
c.814G>C (p.Glu272Gln)
c.1840G>C (p.Glu614Gln)

Number of alleles fetched