Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.67721908C>A | CA516970845 | AR | c.*742C>A (n.*742C>A) c.2394C>A (p.Leu798=) c.1021C>A (n.1021C>A) c.2174-1778C>A (n.2174-1778C>A) c.798C>A (p.Leu266=) c.1824C>A (p.Leu608=) | ClinVar dbSNP |
X | g.67721908C>G | CA516970843 | AR | c.*742C>G (n.*742C>G) c.2394C>G (p.Leu798=) c.1021C>G (n.1021C>G) c.2174-1778C>G (n.2174-1778C>G) c.798C>G (p.Leu266=) c.1824C>G (p.Leu608=) | dbSNP |
X | g.67721908C>T | CA516970841 | AR | c.*742C>T (n.*742C>T) c.2394C>T (p.Leu798=) c.1021C>T (n.1021C>T) c.2174-1778C>T (n.2174-1778C>T) c.798C>T (p.Leu266=) c.1824C>T (p.Leu608=) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
X | g.67721909C>A | CA413426798 | AR | c.*743C>A (n.*743C>A) c.2395C>A (p.Gln799Lys) c.1022C>A (n.1022C>A) c.2174-1777C>A (n.2174-1777C>A) c.799C>A (p.Gln267Lys) c.1825C>A (p.Gln609Lys) | dbSNP |
X | g.67721909C= | CA2435134348 | AR | c.*743C= (n.*743C=) c.2395C= (p.Gln799=) c.1022C= (n.1022C=) c.2174-1777C= (n.2174-1777C=) c.799C= (p.Gln267=) c.1825C= (p.Gln609=) | |
X | g.67721909C>G | CA120774 | AR | c.*743C>G (n.*743C>G) c.2395C>G (p.Gln799Glu) c.1022C>G (n.1022C>G) c.2174-1777C>G (n.2174-1777C>G) c.799C>G (p.Gln267Glu) c.1825C>G (p.Gln609Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67721909C>T | CA413426801 | AR | c.*743C>T (n.*743C>T) c.2395C>T (p.Gln799Ter) c.1022C>T (n.1022C>T) c.2174-1777C>T (n.2174-1777C>T) c.799C>T (p.Gln267Ter) c.1825C>T (p.Gln609Ter) | dbSNP |
X | g.67721910A>C | CA413426804 | AR | c.*744A>C (n.*744A>C) c.2396A>C (p.Gln799Pro) c.1023A>C (n.1023A>C) c.2174-1776A>C (n.2174-1776A>C) c.800A>C (p.Gln267Pro) c.1826A>C (p.Gln609Pro) | |
X | g.67721910A>G | CA413426808 | AR | c.*744A>G (n.*744A>G) c.2396A>G (p.Gln799Arg) c.1023A>G (n.1023A>G) c.2174-1776A>G (n.2174-1776A>G) c.800A>G (p.Gln267Arg) c.1826A>G (p.Gln609Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67721910A>T | CA413426805 | AR | c.*744A>T (n.*744A>T) c.2396A>T (p.Gln799Leu) c.1023A>T (n.1023A>T) c.2174-1776A>T (n.2174-1776A>T) c.800A>T (p.Gln267Leu) c.1826A>T (p.Gln609Leu) | dbSNP |
X | g.67721911A>C | CA413426810 | AR | c.*745A>C (n.*745A>C) c.2397A>C (p.Gln799His) c.1024A>C (n.1024A>C) c.2174-1775A>C (n.2174-1775A>C) c.801A>C (p.Gln267His) c.1827A>C (p.Gln609His) | |
X | g.67721911A>G | CA516970857 | AR | c.*745A>G (n.*745A>G) c.2397A>G (p.Gln799=) c.1024A>G (n.1024A>G) c.2174-1775A>G (n.2174-1775A>G) c.801A>G (p.Gln267=) c.1827A>G (p.Gln609=) | |
X | g.67721911A>T | CA413426812 | AR | c.*745A>T (n.*745A>T) c.2397A>T (p.Gln799His) c.1024A>T (n.1024A>T) c.2174-1775A>T (n.2174-1775A>T) c.801A>T (p.Gln267His) c.1827A>T (p.Gln609His) | gnomAD v4 |
X | g.67721912A>C | CA413426816 | AR | c.*746A>C (n.*746A>C) c.2398A>C (p.Ile800Leu) c.1025A>C (n.1025A>C) c.2174-1774A>C (n.2174-1774A>C) c.802A>C (p.Ile268Leu) c.1828A>C (p.Ile610Leu) | dbSNP |
X | g.67721912A>G | CA413426818 | AR | c.*746A>G (n.*746A>G) c.2398A>G (p.Ile800Val) c.1025A>G (n.1025A>G) c.2174-1774A>G (n.2174-1774A>G) c.802A>G (p.Ile268Val) c.1828A>G (p.Ile610Val) | dbSNP |
X | g.67721912A>T | CA413426821 | AR | c.*746A>T (n.*746A>T) c.2398A>T (p.Ile800Phe) c.1025A>T (n.1025A>T) c.2174-1774A>T (n.2174-1774A>T) c.802A>T (p.Ile268Phe) c.1828A>T (p.Ile610Phe) | |
X | g.67721913T>A | CA413426824 | AR | c.*747T>A (n.*747T>A) c.2399T>A (p.Ile800Asn) c.1026T>A (n.1026T>A) c.2174-1773T>A (n.2174-1773T>A) c.803T>A (p.Ile268Asn) c.1829T>A (p.Ile610Asn) | dbSNP |
X | g.67721913T>C | CA413426826 | AR | c.*747T>C (n.*747T>C) c.2399T>C (p.Ile800Thr) c.1026T>C (n.1026T>C) c.2174-1773T>C (n.2174-1773T>C) c.803T>C (p.Ile268Thr) c.1829T>C (p.Ile610Thr) | COSMIC |
X | g.67721913T>G | CA413426828 | AR | c.*747T>G (n.*747T>G) c.2399T>G (p.Ile800Ser) c.1026T>G (n.1026T>G) c.2174-1773T>G (n.2174-1773T>G) c.803T>G (p.Ile268Ser) c.1829T>G (p.Ile610Ser) | |
X | g.67721914C>A | CA516970866 | AR | c.*748C>A (n.*748C>A) c.2400C>A (p.Ile800=) c.1027C>A (n.1027C>A) c.2174-1772C>A (n.2174-1772C>A) c.804C>A (p.Ile268=) c.1830C>A (p.Ile610=) | |
X | g.67721914C>G | CA413426830 | AR | c.*748C>G (n.*748C>G) c.2400C>G (p.Ile800Met) c.1027C>G (n.1027C>G) c.2174-1772C>G (n.2174-1772C>G) c.804C>G (p.Ile268Met) c.1830C>G (p.Ile610Met) | |
X | g.67721914C>T | CA516970868 | AR | c.*748C>T (n.*748C>T) c.2400C>T (p.Ile800=) c.1027C>T (n.1027C>T) c.2174-1772C>T (n.2174-1772C>T) c.804C>T (p.Ile268=) c.1830C>T (p.Ile610=) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.67721915A>C | CA413426835 | AR | c.*749A>C (n.*749A>C) c.2401A>C (p.Thr801Pro) c.1028A>C (n.1028A>C) c.2174-1771A>C (n.2174-1771A>C) c.805A>C (p.Thr269Pro) c.1831A>C (p.Thr611Pro) | dbSNP |
X | g.67721915A>G | CA413426837 | AR | c.*749A>G (n.*749A>G) c.2401A>G (p.Thr801Ala) c.1028A>G (n.1028A>G) c.2174-1771A>G (n.2174-1771A>G) c.805A>G (p.Thr269Ala) c.1831A>G (p.Thr611Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67721915A>T | CA413426833 | AR | c.*749A>T (n.*749A>T) c.2401A>T (p.Thr801Ser) c.1028A>T (n.1028A>T) c.2174-1771A>T (n.2174-1771A>T) c.805A>T (p.Thr269Ser) c.1831A>T (p.Thr611Ser) | |
X | g.67721916C>A | CA413426842 | AR | c.*750C>A (n.*750C>A) c.2402C>A (p.Thr801Asn) c.1029C>A (n.1029C>A) c.2174-1770C>A (n.2174-1770C>A) c.806C>A (p.Thr269Asn) c.1832C>A (p.Thr611Asn) | |
X | g.67721916C>G | CA413426844 | AR | c.*750C>G (n.*750C>G) c.2402C>G (p.Thr801Ser) c.1029C>G (n.1029C>G) c.2174-1770C>G (n.2174-1770C>G) c.806C>G (p.Thr269Ser) c.1832C>G (p.Thr611Ser) | |
X | g.67721916C>T | CA413426847 | AR | c.*750C>T (n.*750C>T) c.2402C>T (p.Thr801Ile) c.1029C>T (n.1029C>T) c.2174-1770C>T (n.2174-1770C>T) c.806C>T (p.Thr269Ile) c.1832C>T (p.Thr611Ile) | |
X | g.67721921dup | CA645603436 | AR | c.*755dup (n.*755dup) c.2407dup (p.Gln803ProfsTer27) c.1034dup (n.1034dup) c.2174-1765dup (n.2174-1765dup) c.811dup (p.Gln271ProfsTer27) c.1837dup (p.Gln613ProfsTer15) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
X | g.67721921del | CA2580101278 | AR | c.*755del (n.*755del) c.2407del (p.Gln803ArgfsTer6) c.1034del (n.1034del) c.2174-1765del (n.2174-1765del) c.811del (p.Gln271ArgfsTer6) c.1837del (p.Gln613ArgfsTer6) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.67721917C>A | CA516970877 | AR | c.*751C>A (n.*751C>A) c.2403C>A (p.Thr801=) c.1030C>A (n.1030C>A) c.2174-1769C>A (n.2174-1769C>A) c.807C>A (p.Thr269=) c.1833C>A (p.Thr611=) | dbSNP |
X | g.67721917C= | CA2435134349 | AR | c.*751C= (n.*751C=) c.2403C= (p.Thr801=) c.1030C= (n.1030C=) c.2174-1769C= (n.2174-1769C=) c.807C= (p.Thr269=) c.1833C= (p.Thr611=) | |
X | g.67721917C>G | CA516970879 | AR | c.*751C>G (n.*751C>G) c.2403C>G (p.Thr801=) c.1030C>G (n.1030C>G) c.2174-1769C>G (n.2174-1769C>G) c.807C>G (p.Thr269=) c.1833C>G (p.Thr611=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67721917C>T | CA10436631 | AR | c.*751C>T (n.*751C>T) c.2403C>T (p.Thr801=) c.1030C>T (n.1030C>T) c.2174-1769C>T (n.2174-1769C>T) c.807C>T (p.Thr269=) c.1833C>T (p.Thr611=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67721918C>A | CA413426852 | AR | c.*752C>A (n.*752C>A) c.2404C>A (p.Pro802Thr) c.1031C>A (n.1031C>A) c.2174-1768C>A (n.2174-1768C>A) c.808C>A (p.Pro270Thr) c.1834C>A (p.Pro612Thr) | dbSNP |
X | g.67721918C>G | CA413426853 | AR | c.*752C>G (n.*752C>G) c.2404C>G (p.Pro802Ala) c.1031C>G (n.1031C>G) c.2174-1768C>G (n.2174-1768C>G) c.808C>G (p.Pro270Ala) c.1834C>G (p.Pro612Ala) | dbSNP |
X | g.67721918C>T | CA413426856 | AR | c.*752C>T (n.*752C>T) c.2404C>T (p.Pro802Ser) c.1031C>T (n.1031C>T) c.2174-1768C>T (n.2174-1768C>T) c.808C>T (p.Pro270Ser) c.1834C>T (p.Pro612Ser) | |
X | g.67721919C>A | CA413426859 | AR | c.*753C>A (n.*753C>A) c.2405C>A (p.Pro802His) c.1032C>A (n.1032C>A) c.2174-1767C>A (n.2174-1767C>A) c.809C>A (p.Pro270His) c.1835C>A (p.Pro612His) | dbSNP |
X | g.67721919C>G | CA413426861 | AR | c.*753C>G (n.*753C>G) c.2405C>G (p.Pro802Arg) c.1032C>G (n.1032C>G) c.2174-1767C>G (n.2174-1767C>G) c.809C>G (p.Pro270Arg) c.1835C>G (p.Pro612Arg) | dbSNP |
X | g.67721919C>T | CA413426863 | AR | c.*753C>T (n.*753C>T) c.2405C>T (p.Pro802Leu) c.1032C>T (n.1032C>T) c.2174-1767C>T (n.2174-1767C>T) c.809C>T (p.Pro270Leu) c.1835C>T (p.Pro612Leu) | dbSNP COSMIC COSMIC |
X | g.67721920C>A | CA516970889 | AR | c.*754C>A (n.*754C>A) c.2406C>A (p.Pro802=) c.1033C>A (n.1033C>A) c.2174-1766C>A (n.2174-1766C>A) c.810C>A (p.Pro270=) c.1836C>A (p.Pro612=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67721920C= | CA2435134350 | AR | c.*754C= (n.*754C=) c.2406C= (p.Pro802=) c.1033C= (n.1033C=) c.2174-1766C= (n.2174-1766C=) c.810C= (p.Pro270=) c.1836C= (p.Pro612=) | |
X | g.67721920C>G | CA516970890 | AR | c.*754C>G (n.*754C>G) c.2406C>G (p.Pro802=) c.1033C>G (n.1033C>G) c.2174-1766C>G (n.2174-1766C>G) c.810C>G (p.Pro270=) c.1836C>G (p.Pro612=) | dbSNP |
X | g.67721920C>T | CA516970893 | AR | c.*754C>T (n.*754C>T) c.2406C>T (p.Pro802=) c.1033C>T (n.1033C>T) c.2174-1766C>T (n.2174-1766C>T) c.810C>T (p.Pro270=) c.1836C>T (p.Pro612=) | dbSNP |
X | g.67721921C>A | CA413426866 | AR | c.*755C>A (n.*755C>A) c.2407C>A (p.Gln803Lys) c.1034C>A (n.1034C>A) c.2174-1765C>A (n.2174-1765C>A) c.811C>A (p.Gln271Lys) c.1837C>A (p.Gln613Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67721921C= | CA2435134351 | AR | c.*755C= (n.*755C=) c.2407C= (p.Gln803=) c.1034C= (n.1034C=) c.2174-1765C= (n.2174-1765C=) c.811C= (p.Gln271=) c.1837C= (p.Gln613=) | |
X | g.67721921C>G | CA413426873 | AR | c.*755C>G (n.*755C>G) c.2407C>G (p.Gln803Glu) c.1034C>G (n.1034C>G) c.2174-1765C>G (n.2174-1765C>G) c.811C>G (p.Gln271Glu) c.1837C>G (p.Gln613Glu) | dbSNP |
X | g.67721921C>T | CA413426876 | AR | c.*755C>T (n.*755C>T) c.2407C>T (p.Gln803Ter) c.1034C>T (n.1034C>T) c.2174-1765C>T (n.2174-1765C>T) c.811C>T (p.Gln271Ter) c.1837C>T (p.Gln613Ter) | dbSNP |
X | g.67721922A>C | CA413426884 | AR | c.*756A>C (n.*756A>C) c.2408A>C (p.Gln803Pro) c.1035A>C (n.1035A>C) c.2174-1764A>C (n.2174-1764A>C) c.812A>C (p.Gln271Pro) c.1838A>C (p.Gln613Pro) | dbSNP |
X | g.67721922A>G | CA413426881 | AR | c.*756A>G (n.*756A>G) c.2408A>G (p.Gln803Arg) c.1035A>G (n.1035A>G) c.2174-1764A>G (n.2174-1764A>G) c.812A>G (p.Gln271Arg) c.1838A>G (p.Gln613Arg) |