Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.67721890T>ACA516970777ARc.*724T>A (n.*724T>A)
c.2376T>A (p.Ser792=)
c.1003T>A (n.1003T>A)
c.2174-1796T>A (n.2174-1796T>A)
c.780T>A (p.Ser260=)
c.1806T>A (p.Ser602=)
 dbSNP
Xg.67721890T>CCA516970779ARc.*724T>C (n.*724T>C)
c.2376T>C (p.Ser792=)
c.1003T>C (n.1003T>C)
c.2174-1796T>C (n.2174-1796T>C)
c.780T>C (p.Ser260=)
c.1806T>C (p.Ser602=)
Xg.67721890T>GCA516970780ARc.*724T>G (n.*724T>G)
c.2376T>G (p.Ser792=)
c.1003T>G (n.1003T>G)
c.2174-1796T>G (n.2174-1796T>G)
c.780T>G (p.Ser260=)
c.1806T>G (p.Ser602=)
Xg.67721891C>ACA413426685ARc.*725C>A (n.*725C>A)
c.2377C>A (p.Gln793Lys)
c.1004C>A (n.1004C>A)
c.2174-1795C>A (n.2174-1795C>A)
c.781C>A (p.Gln261Lys)
c.1807C>A (p.Gln603Lys)
 dbSNP
Xg.67721891C=CA2435134343ARc.*725C= (n.*725C=)
c.2377C= (p.Gln793=)
c.1004C= (n.1004C=)
c.2174-1795C= (n.2174-1795C=)
c.781C= (p.Gln261=)
c.1807C= (p.Gln603=)
Xg.67721891C>GCA413426682ARc.*725C>G (n.*725C>G)
c.2377C>G (p.Gln793Glu)
c.1004C>G (n.1004C>G)
c.2174-1795C>G (n.2174-1795C>G)
c.781C>G (p.Gln261Glu)
c.1807C>G (p.Gln603Glu)
 dbSNP
Xg.67721891C>TCA413426679ARc.*725C>T (n.*725C>T)
c.2377C>T (p.Gln793Ter)
c.1004C>T (n.1004C>T)
c.2174-1795C>T (n.2174-1795C>T)
c.781C>T (p.Gln261Ter)
c.1807C>T (p.Gln603Ter)
 dbSNP
Xg.67721892A>CCA413426687ARc.*726A>C (n.*726A>C)
c.2378A>C (p.Gln793Pro)
c.1005A>C (n.1005A>C)
c.2174-1794A>C (n.2174-1794A>C)
c.782A>C (p.Gln261Pro)
c.1808A>C (p.Gln603Pro)
Xg.67721892A>GCA413426690ARc.*726A>G (n.*726A>G)
c.2378A>G (p.Gln793Arg)
c.1005A>G (n.1005A>G)
c.2174-1794A>G (n.2174-1794A>G)
c.782A>G (p.Gln261Arg)
c.1808A>G (p.Gln603Arg)
Xg.67721892A>TCA413426693ARc.*726A>T (n.*726A>T)
c.2378A>T (p.Gln793Leu)
c.1005A>T (n.1005A>T)
c.2174-1794A>T (n.2174-1794A>T)
c.782A>T (p.Gln261Leu)
c.1808A>T (p.Gln603Leu)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67721892_67721893delCA2695234371ARc.*726_*727del (n.*726_*727del)
c.2378_2379del (p.Gln793ArgfsTer?)
c.1005_1006del (n.1005_1006del)
c.2174-1794_2174-1793del (n.2174-1794_2174-1793del)
c.782_783del (p.Gln261ArgfsTer?)
c.1808_1809del (p.Gln603ArgfsTer24)
Xg.67721893A>CCA413426695ARc.*727A>C (n.*727A>C)
c.2379A>C (p.Gln793His)
c.1006A>C (n.1006A>C)
c.2174-1793A>C (n.2174-1793A>C)
c.783A>C (p.Gln261His)
c.1809A>C (p.Gln603His)
Xg.67721893A>GCA516970789ARc.*727A>G (n.*727A>G)
c.2379A>G (p.Gln793=)
c.1006A>G (n.1006A>G)
c.2174-1793A>G (n.2174-1793A>G)
c.783A>G (p.Gln261=)
c.1809A>G (p.Gln603=)
 dbSNP
Xg.67721893A>TCA413426697ARc.*727A>T (n.*727A>T)
c.2379A>T (p.Gln793His)
c.1006A>T (n.1006A>T)
c.2174-1793A>T (n.2174-1793A>T)
c.783A>T (p.Gln261His)
c.1809A>T (p.Gln603His)
 dbSNP
Xg.67721894G>ACA413426700ARc.*728G>A (n.*728G>A)
c.2380G>A (p.Glu794Lys)
c.1007G>A (n.1007G>A)
c.2174-1792G>A (n.2174-1792G>A)
c.784G>A (p.Glu262Lys)
c.1810G>A (p.Glu604Lys)
 dbSNP
Xg.67721894G>CCA413426703ARc.*728G>C (n.*728G>C)
c.2380G>C (p.Glu794Gln)
c.1007G>C (n.1007G>C)
c.2174-1792G>C (n.2174-1792G>C)
c.784G>C (p.Glu262Gln)
c.1810G>C (p.Glu604Gln)
 dbSNP
Xg.67721894G>TCA413426706ARc.*728G>T (n.*728G>T)
c.2380G>T (p.Glu794Ter)
c.1007G>T (n.1007G>T)
c.2174-1792G>T (n.2174-1792G>T)
c.784G>T (p.Glu262Ter)
c.1810G>T (p.Glu604Ter)
 dbSNP
Xg.67721895A>CCA413426709ARc.*729A>C (n.*729A>C)
c.2381A>C (p.Glu794Ala)
c.1008A>C (n.1008A>C)
c.2174-1791A>C (n.2174-1791A>C)
c.785A>C (p.Glu262Ala)
c.1811A>C (p.Glu604Ala)
Xg.67721895A>GCA413426712ARc.*729A>G (n.*729A>G)
c.2381A>G (p.Glu794Gly)
c.1008A>G (n.1008A>G)
c.2174-1791A>G (n.2174-1791A>G)
c.785A>G (p.Glu262Gly)
c.1811A>G (p.Glu604Gly)
Xg.67721895A>TCA413426714ARc.*729A>T (n.*729A>T)
c.2381A>T (p.Glu794Val)
c.1008A>T (n.1008A>T)
c.2174-1791A>T (n.2174-1791A>T)
c.785A>T (p.Glu262Val)
c.1811A>T (p.Glu604Val)
Xg.67721896G>ACA516970797ARc.*730G>A (n.*730G>A)
c.2382G>A (p.Glu794=)
c.1009G>A (n.1009G>A)
c.2174-1790G>A (n.2174-1790G>A)
c.786G>A (p.Glu262=)
c.1812G>A (p.Glu604=)
 dbSNP
Xg.67721896G>CCA413426716ARc.*730G>C (n.*730G>C)
c.2382G>C (p.Glu794Asp)
c.1009G>C (n.1009G>C)
c.2174-1790G>C (n.2174-1790G>C)
c.786G>C (p.Glu262Asp)
c.1812G>C (p.Glu604Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67721896G=CA2435134344ARc.*730G= (n.*730G=)
c.2382G= (p.Glu794=)
c.1009G= (n.1009G=)
c.2174-1790G= (n.2174-1790G=)
c.786G= (p.Glu262=)
c.1812G= (p.Glu604=)
Xg.67721896G>TCA413426718ARc.*730G>T (n.*730G>T)
c.2382G>T (p.Glu794Asp)
c.1009G>T (n.1009G>T)
c.2174-1790G>T (n.2174-1790G>T)
c.786G>T (p.Glu262Asp)
c.1812G>T (p.Glu604Asp)
 COSMIC
Xg.67721897T>ACA413426726ARc.*731T>A (n.*731T>A)
c.2383T>A (p.Phe795Ile)
c.1010T>A (n.1010T>A)
c.2174-1789T>A (n.2174-1789T>A)
c.787T>A (p.Phe263Ile)
c.1813T>A (p.Phe605Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67721897T>CCA413426720ARc.*731T>C (n.*731T>C)
c.2383T>C (p.Phe795Leu)
c.1010T>C (n.1010T>C)
c.2174-1789T>C (n.2174-1789T>C)
c.787T>C (p.Phe263Leu)
c.1813T>C (p.Phe605Leu)
Xg.67721897T>GCA413426724ARc.*731T>G (n.*731T>G)
c.2383T>G (p.Phe795Val)
c.1010T>G (n.1010T>G)
c.2174-1789T>G (n.2174-1789T>G)
c.787T>G (p.Phe263Val)
c.1813T>G (p.Phe605Val)
 ClinVar dbSNP
Xg.67721897T=CA2435134345ARc.*731T= (n.*731T=)
c.2383T= (p.Phe795=)
c.1010T= (n.1010T=)
c.2174-1789T= (n.2174-1789T=)
c.787T= (p.Phe263=)
c.1813T= (p.Phe605=)
Xg.67721898_67721899delCA2580101276ARc.*732_*733del (n.*732_*733del)
c.2384_2385del (p.Phe795TrpfsTer?)
c.1011_1012del (n.1011_1012del)
c.2174-1788_2174-1787del (n.2174-1788_2174-1787del)
c.788_789del (p.Phe263TrpfsTer?)
c.1814_1815del (p.Phe605TrpfsTer22)
 ClinVar
Xg.67721898T>ACA413426729ARc.*732T>A (n.*732T>A)
c.2384T>A (p.Phe795Tyr)
c.1011T>A (n.1011T>A)
c.2174-1788T>A (n.2174-1788T>A)
c.788T>A (p.Phe263Tyr)
c.1814T>A (p.Phe605Tyr)
 dbSNP
Xg.67721898T>CCA413426732ARc.*732T>C (n.*732T>C)
c.2384T>C (p.Phe795Ser)
c.1011T>C (n.1011T>C)
c.2174-1788T>C (n.2174-1788T>C)
c.788T>C (p.Phe263Ser)
c.1814T>C (p.Phe605Ser)
Xg.67721898T>GCA413426734ARc.*732T>G (n.*732T>G)
c.2384T>G (p.Phe795Cys)
c.1011T>G (n.1011T>G)
c.2174-1788T>G (n.2174-1788T>G)
c.788T>G (p.Phe263Cys)
c.1814T>G (p.Phe605Cys)
Xg.67721899T>ACA413426738ARc.*733T>A (n.*733T>A)
c.2385T>A (p.Phe795Leu)
c.1012T>A (n.1012T>A)
c.2174-1787T>A (n.2174-1787T>A)
c.789T>A (p.Phe263Leu)
c.1815T>A (p.Phe605Leu)
 dbSNP
Xg.67721899T>CCA516970808ARc.*733T>C (n.*733T>C)
c.2385T>C (p.Phe795=)
c.1012T>C (n.1012T>C)
c.2174-1787T>C (n.2174-1787T>C)
c.789T>C (p.Phe263=)
c.1815T>C (p.Phe605=)
Xg.67721899T>GCA413426740ARc.*733T>G (n.*733T>G)
c.2385T>G (p.Phe795Leu)
c.1012T>G (n.1012T>G)
c.2174-1787T>G (n.2174-1787T>G)
c.789T>G (p.Phe263Leu)
c.1815T>G (p.Phe605Leu)
Xg.67721900G>ACA413426742ARc.*734G>A (n.*734G>A)
c.2386G>A (p.Gly796Arg)
c.1013G>A (n.1013G>A)
c.2174-1786G>A (n.2174-1786G>A)
c.790G>A (p.Gly264Arg)
c.1816G>A (p.Gly606Arg)
 dbSNP
Xg.67721900G>CCA413426744ARc.*734G>C (n.*734G>C)
c.2386G>C (p.Gly796Arg)
c.1013G>C (n.1013G>C)
c.2174-1786G>C (n.2174-1786G>C)
c.790G>C (p.Gly264Arg)
c.1816G>C (p.Gly606Arg)
 dbSNP
Xg.67721900G>TCA413426745ARc.*734G>T (n.*734G>T)
c.2386G>T (p.Gly796Ter)
c.1013G>T (n.1013G>T)
c.2174-1786G>T (n.2174-1786G>T)
c.790G>T (p.Gly264Ter)
c.1816G>T (p.Gly606Ter)
 dbSNP
Xg.67721901G>ACA413426747ARc.*735G>A (n.*735G>A)
c.2387G>A (p.Gly796Glu)
c.1014G>A (n.1014G>A)
c.2174-1785G>A (n.2174-1785G>A)
c.791G>A (p.Gly264Glu)
c.1817G>A (p.Gly606Glu)
 dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.67721901G>CCA413426750ARc.*735G>C (n.*735G>C)
c.2387G>C (p.Gly796Ala)
c.1014G>C (n.1014G>C)
c.2174-1785G>C (n.2174-1785G>C)
c.791G>C (p.Gly264Ala)
c.1817G>C (p.Gly606Ala)
 dbSNP
Xg.67721901G>TCA413426753ARc.*735G>T (n.*735G>T)
c.2387G>T (p.Gly796Val)
c.1014G>T (n.1014G>T)
c.2174-1785G>T (n.2174-1785G>T)
c.791G>T (p.Gly264Val)
c.1817G>T (p.Gly606Val)
 COSMIC
Xg.67721902A=CA2435134346ARc.*736A= (n.*736A=)
c.2388A= (p.Gly796=)
c.1015A= (n.1015A=)
c.2174-1784A= (n.2174-1784A=)
c.792A= (p.Gly264=)
c.1818A= (p.Gly606=)
Xg.67721902A>CCA516970816ARc.*736A>C (n.*736A>C)
c.2388A>C (p.Gly796=)
c.1015A>C (n.1015A>C)
c.2174-1784A>C (n.2174-1784A>C)
c.792A>C (p.Gly264=)
c.1818A>C (p.Gly606=)
Xg.67721902A>GCA10436629ARc.*736A>G (n.*736A>G)
c.2388A>G (p.Gly796=)
c.1015A>G (n.1015A>G)
c.2174-1784A>G (n.2174-1784A>G)
c.792A>G (p.Gly264=)
c.1818A>G (p.Gly606=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67721902A>TCA516970821ARc.*736A>T (n.*736A>T)
c.2388A>T (p.Gly796=)
c.1015A>T (n.1015A>T)
c.2174-1784A>T (n.2174-1784A>T)
c.792A>T (p.Gly264=)
c.1818A>T (p.Gly606=)
 dbSNP
Xg.67721903T>ACA413426759ARc.*737T>A (n.*737T>A)
c.2389T>A (p.Trp797Arg)
c.1016T>A (n.1016T>A)
c.2174-1783T>A (n.2174-1783T>A)
c.793T>A (p.Trp265Arg)
c.1819T>A (p.Trp607Arg)
Xg.67721903T>CCA413426765ARc.*737T>C (n.*737T>C)
c.2389T>C (p.Trp797Arg)
c.1016T>C (n.1016T>C)
c.2174-1783T>C (n.2174-1783T>C)
c.793T>C (p.Trp265Arg)
c.1819T>C (p.Trp607Arg)
Xg.67721903T>GCA413426761ARc.*737T>G (n.*737T>G)
c.2389T>G (p.Trp797Gly)
c.1016T>G (n.1016T>G)
c.2174-1783T>G (n.2174-1783T>G)
c.793T>G (p.Trp265Gly)
c.1819T>G (p.Trp607Gly)
Xg.67721904G>ACA413426769ARc.*738G>A (n.*738G>A)
c.2390G>A (p.Trp797Ter)
c.1017G>A (n.1017G>A)
c.2174-1782G>A (n.2174-1782G>A)
c.794G>A (p.Trp265Ter)
c.1820G>A (p.Trp607Ter)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67721904G>CCA413426774ARc.*738G>C (n.*738G>C)
c.2390G>C (p.Trp797Ser)
c.1017G>C (n.1017G>C)
c.2174-1782G>C (n.2174-1782G>C)
c.794G>C (p.Trp265Ser)
c.1820G>C (p.Trp607Ser)

Number of alleles fetched