Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.67721876A=CA2435134340ARc.*710A= (n.*710A=)
c.2362A= (p.Met788=)
c.989A= (n.989A=)
c.2174-1810A= (n.2174-1810A=)
c.766A= (p.Met256=)
c.1792A= (p.Met598=)
Xg.67721876A>CCA413426590ARc.*710A>C (n.*710A>C)
c.2362A>C (p.Met788Leu)
c.989A>C (n.989A>C)
c.2174-1810A>C (n.2174-1810A>C)
c.766A>C (p.Met256Leu)
c.1792A>C (p.Met598Leu)
Xg.67721876A>GCA120706ARc.*710A>G (n.*710A>G)
c.2362A>G (p.Met788Val)
c.989A>G (n.989A>G)
c.2174-1810A>G (n.2174-1810A>G)
c.766A>G (p.Met256Val)
c.1792A>G (p.Met598Val)
ClinVar dbSNP
Xg.67721876A>TCA413426595ARc.*710A>T (n.*710A>T)
c.2362A>T (p.Met788Leu)
c.989A>T (n.989A>T)
c.2174-1810A>T (n.2174-1810A>T)
c.766A>T (p.Met256Leu)
c.1792A>T (p.Met598Leu)
dbSNP
Xg.67721877T>ACA413426601ARc.*711T>A (n.*711T>A)
c.2363T>A (p.Met788Lys)
c.990T>A (n.990T>A)
c.2174-1809T>A (n.2174-1809T>A)
c.767T>A (p.Met256Lys)
c.1793T>A (p.Met598Lys)
dbSNP
Xg.67721877T>CCA413426600ARc.*711T>C (n.*711T>C)
c.2363T>C (p.Met788Thr)
c.990T>C (n.990T>C)
c.2174-1809T>C (n.2174-1809T>C)
c.767T>C (p.Met256Thr)
c.1793T>C (p.Met598Thr)
Xg.67721877T>GCA413426598ARc.*711T>G (n.*711T>G)
c.2363T>G (p.Met788Arg)
c.990T>G (n.990T>G)
c.2174-1809T>G (n.2174-1809T>G)
c.767T>G (p.Met256Arg)
c.1793T>G (p.Met598Arg)
ClinVar dbSNP
Xg.67721878G>ACA413426603ARc.*712G>A (n.*712G>A)
c.2364G>A (p.Met788Ile)
c.991G>A (n.991G>A)
c.2174-1808G>A (n.2174-1808G>A)
c.768G>A (p.Met256Ile)
c.1794G>A (p.Met598Ile)
dbSNP
Xg.67721878G>CCA413426605ARc.*712G>C (n.*712G>C)
c.2364G>C (p.Met788Ile)
c.991G>C (n.991G>C)
c.2174-1808G>C (n.2174-1808G>C)
c.768G>C (p.Met256Ile)
c.1794G>C (p.Met598Ile)
dbSNP
Xg.67721878G>TCA413426608ARc.*712G>T (n.*712G>T)
c.2364G>T (p.Met788Ile)
c.991G>T (n.991G>T)
c.2174-1808G>T (n.2174-1808G>T)
c.768G>T (p.Met256Ile)
c.1794G>T (p.Met598Ile)
Xg.67721879_67721881dupCA2695234354ARc.*713_*715dup (n.*713_*715dup)
c.2365_2367dup (p.Arg789_His790insArg)
c.992_994dup (n.992_994dup)
c.2174-1807_2174-1805dup (n.2174-1807_2174-1805dup)
c.769_771dup (p.Arg257_His258insArg)
c.1795_1797dup (p.Arg599_His600insArg)
Xg.67721879A>CCA516970733ARc.*713A>C (n.*713A>C)
c.2365A>C (p.Arg789=)
c.992A>C (n.992A>C)
c.2174-1807A>C (n.2174-1807A>C)
c.769A>C (p.Arg257=)
c.1795A>C (p.Arg599=)
Xg.67721879A>GCA413426611ARc.*713A>G (n.*713A>G)
c.2365A>G (p.Arg789Gly)
c.992A>G (n.992A>G)
c.2174-1807A>G (n.2174-1807A>G)
c.769A>G (p.Arg257Gly)
c.1795A>G (p.Arg599Gly)
dbSNP
Xg.67721879A>TCA413426614ARc.*713A>T (n.*713A>T)
c.2365A>T (p.Arg789Trp)
c.992A>T (n.992A>T)
c.2174-1807A>T (n.2174-1807A>T)
c.769A>T (p.Arg257Trp)
c.1795A>T (p.Arg599Trp)
dbSNP
Xg.67721880G>ACA413426617ARc.*714G>A (n.*714G>A)
c.2366G>A (p.Arg789Lys)
c.993G>A (n.993G>A)
c.2174-1806G>A (n.2174-1806G>A)
c.770G>A (p.Arg257Lys)
c.1796G>A (p.Arg599Lys)
Xg.67721880G>CCA413426618ARc.*714G>C (n.*714G>C)
c.2366G>C (p.Arg789Thr)
c.993G>C (n.993G>C)
c.2174-1806G>C (n.2174-1806G>C)
c.770G>C (p.Arg257Thr)
c.1796G>C (p.Arg599Thr)
Xg.67721880G>TCA413426620ARc.*714G>T (n.*714G>T)
c.2366G>T (p.Arg789Met)
c.993G>T (n.993G>T)
c.2174-1806G>T (n.2174-1806G>T)
c.770G>T (p.Arg257Met)
c.1796G>T (p.Arg599Met)
Xg.67721881G>ACA516970744ARc.*715G>A (n.*715G>A)
c.2367G>A (p.Arg789=)
c.994G>A (n.994G>A)
c.2174-1805G>A (n.2174-1805G>A)
c.771G>A (p.Arg257=)
c.1797G>A (p.Arg599=)
dbSNP
Xg.67721881G>CCA413426622ARc.*715G>C (n.*715G>C)
c.2367G>C (p.Arg789Ser)
c.994G>C (n.994G>C)
c.2174-1805G>C (n.2174-1805G>C)
c.771G>C (p.Arg257Ser)
c.1797G>C (p.Arg599Ser)
dbSNP
Xg.67721881G=CA2435134341ARc.*715G= (n.*715G=)
c.2367G= (p.Arg789=)
c.994G= (n.994G=)
c.2174-1805G= (n.2174-1805G=)
c.771G= (p.Arg257=)
c.1797G= (p.Arg599=)
Xg.67721881G>TCA413426624ARc.*715G>T (n.*715G>T)
c.2367G>T (p.Arg789Ser)
c.994G>T (n.994G>T)
c.2174-1805G>T (n.2174-1805G>T)
c.771G>T (p.Arg257Ser)
c.1797G>T (p.Arg599Ser)
dbSNP gnomAD v2
Xg.67721882C>ACA413426627ARc.*716C>A (n.*716C>A)
c.2368C>A (p.His790Asn)
c.995C>A (n.995C>A)
c.2174-1804C>A (n.2174-1804C>A)
c.772C>A (p.His258Asn)
c.1798C>A (p.His600Asn)
Xg.67721882C>GCA413426629ARc.*716C>G (n.*716C>G)
c.2368C>G (p.His790Asp)
c.995C>G (n.995C>G)
c.2174-1804C>G (n.2174-1804C>G)
c.772C>G (p.His258Asp)
c.1798C>G (p.His600Asp)
dbSNP
Xg.67721882C>TCA413426631ARc.*716C>T (n.*716C>T)
c.2368C>T (p.His790Tyr)
c.995C>T (n.995C>T)
c.2174-1804C>T (n.2174-1804C>T)
c.772C>T (p.His258Tyr)
c.1798C>T (p.His600Tyr)
Xg.67721883A>CCA413426639ARc.*717A>C (n.*717A>C)
c.2369A>C (p.His790Pro)
c.996A>C (n.996A>C)
c.2174-1803A>C (n.2174-1803A>C)
c.773A>C (p.His258Pro)
c.1799A>C (p.His600Pro)
dbSNP
Xg.67721883A>GCA413426637ARc.*717A>G (n.*717A>G)
c.2369A>G (p.His790Arg)
c.996A>G (n.996A>G)
c.2174-1803A>G (n.2174-1803A>G)
c.773A>G (p.His258Arg)
c.1799A>G (p.His600Arg)
Xg.67721883A>TCA413426635ARc.*717A>T (n.*717A>T)
c.2369A>T (p.His790Leu)
c.996A>T (n.996A>T)
c.2174-1803A>T (n.2174-1803A>T)
c.773A>T (p.His258Leu)
c.1799A>T (p.His600Leu)
dbSNP
Xg.67721883_67721884delinsTGGCA2695234355ARc.*717_*718delinsTGG (n.*717_*718delinsTGG)
c.2369_2370delinsTGG (p.His790LeufsTer?)
c.996_997delinsTGG (n.996_997delinsTGG)
c.2174-1803_2174-1802delinsTGG (n.2174-1803_2174-1802delinsTGG)
c.773_774delinsTGG (p.His258LeufsTer?)
c.1799_1800delinsTGG (p.His600LeufsTer28)
Xg.67721884C>ACA413426640ARc.*718C>A (n.*718C>A)
c.2370C>A (p.His790Gln)
c.997C>A (n.997C>A)
c.2174-1802C>A (n.2174-1802C>A)
c.774C>A (p.His258Gln)
c.1800C>A (p.His600Gln)
Xg.67721884C=CA2435134342ARc.*718C= (n.*718C=)
c.2370C= (p.His790=)
c.997C= (n.997C=)
c.2174-1802C= (n.2174-1802C=)
c.774C= (p.His258=)
c.1800C= (p.His600=)
Xg.67721884C>GCA413426642ARc.*718C>G (n.*718C>G)
c.2370C>G (p.His790Gln)
c.997C>G (n.997C>G)
c.2174-1802C>G (n.2174-1802C>G)
c.774C>G (p.His258Gln)
c.1800C>G (p.His600Gln)
Xg.67721884C>TCA516970757ARc.*718C>T (n.*718C>T)
c.2370C>T (p.His790=)
c.997C>T (n.997C>T)
c.2174-1802C>T (n.2174-1802C>T)
c.774C>T (p.His258=)
c.1800C>T (p.His600=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67721885C>ACA413426645ARc.*719C>A (n.*719C>A)
c.2371C>A (p.Leu791Ile)
c.998C>A (n.998C>A)
c.2174-1801C>A (n.2174-1801C>A)
c.775C>A (p.Leu259Ile)
c.1801C>A (p.Leu601Ile)
dbSNP
Xg.67721885C>GCA413426647ARc.*719C>G (n.*719C>G)
c.2371C>G (p.Leu791Val)
c.998C>G (n.998C>G)
c.2174-1801C>G (n.2174-1801C>G)
c.775C>G (p.Leu259Val)
c.1801C>G (p.Leu601Val)
dbSNP
Xg.67721885C>TCA413426650ARc.*719C>T (n.*719C>T)
c.2371C>T (p.Leu791Phe)
c.998C>T (n.998C>T)
c.2174-1801C>T (n.2174-1801C>T)
c.775C>T (p.Leu259Phe)
c.1801C>T (p.Leu601Phe)
dbSNP
Xg.67721886T>ACA413426654ARc.*720T>A (n.*720T>A)
c.2372T>A (p.Leu791His)
c.999T>A (n.999T>A)
c.2174-1800T>A (n.2174-1800T>A)
c.776T>A (p.Leu259His)
c.1802T>A (p.Leu601His)
dbSNP
Xg.67721886T>CCA413426656ARc.*720T>C (n.*720T>C)
c.2372T>C (p.Leu791Pro)
c.999T>C (n.999T>C)
c.2174-1800T>C (n.2174-1800T>C)
c.776T>C (p.Leu259Pro)
c.1802T>C (p.Leu601Pro)
dbSNP
Xg.67721886T>GCA413426658ARc.*720T>G (n.*720T>G)
c.2372T>G (p.Leu791Arg)
c.999T>G (n.999T>G)
c.2174-1800T>G (n.2174-1800T>G)
c.776T>G (p.Leu259Arg)
c.1802T>G (p.Leu601Arg)
Xg.67721887C>ACA516970769ARc.*721C>A (n.*721C>A)
c.2373C>A (p.Leu791=)
c.1000C>A (n.1000C>A)
c.2174-1799C>A (n.2174-1799C>A)
c.777C>A (p.Leu259=)
c.1803C>A (p.Leu601=)
dbSNP
Xg.67721887C>GCA516970767ARc.*721C>G (n.*721C>G)
c.2373C>G (p.Leu791=)
c.1000C>G (n.1000C>G)
c.2174-1799C>G (n.2174-1799C>G)
c.777C>G (p.Leu259=)
c.1803C>G (p.Leu601=)
dbSNP
Xg.67721887C>TCA516970766ARc.*721C>T (n.*721C>T)
c.2373C>T (p.Leu791=)
c.1000C>T (n.1000C>T)
c.2174-1799C>T (n.2174-1799C>T)
c.777C>T (p.Leu259=)
c.1803C>T (p.Leu601=)
dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.67721888T>ACA413426662ARc.*722T>A (n.*722T>A)
c.2374T>A (p.Ser792Thr)
c.1001T>A (n.1001T>A)
c.2174-1798T>A (n.2174-1798T>A)
c.778T>A (p.Ser260Thr)
c.1804T>A (p.Ser602Thr)
dbSNP
Xg.67721888T>CCA413426665ARc.*722T>C (n.*722T>C)
c.2374T>C (p.Ser792Pro)
c.1001T>C (n.1001T>C)
c.2174-1798T>C (n.2174-1798T>C)
c.778T>C (p.Ser260Pro)
c.1804T>C (p.Ser602Pro)
COSMIC
Xg.67721888T>GCA413426667ARc.*722T>G (n.*722T>G)
c.2374T>G (p.Ser792Ala)
c.1001T>G (n.1001T>G)
c.2174-1798T>G (n.2174-1798T>G)
c.778T>G (p.Ser260Ala)
c.1804T>G (p.Ser602Ala)
Xg.67721889C>ACA413426669ARc.*723C>A (n.*723C>A)
c.2375C>A (p.Ser792Tyr)
c.1002C>A (n.1002C>A)
c.2174-1797C>A (n.2174-1797C>A)
c.779C>A (p.Ser260Tyr)
c.1805C>A (p.Ser602Tyr)
Xg.67721889C>GCA413426672ARc.*723C>G (n.*723C>G)
c.2375C>G (p.Ser792Cys)
c.1002C>G (n.1002C>G)
c.2174-1797C>G (n.2174-1797C>G)
c.779C>G (p.Ser260Cys)
c.1805C>G (p.Ser602Cys)
dbSNP
Xg.67721889C>TCA413426675ARc.*723C>T (n.*723C>T)
c.2375C>T (p.Ser792Phe)
c.1002C>T (n.1002C>T)
c.2174-1797C>T (n.2174-1797C>T)
c.779C>T (p.Ser260Phe)
c.1805C>T (p.Ser602Phe)
dbSNP
Xg.67721890T>ACA516970777ARc.*724T>A (n.*724T>A)
c.2376T>A (p.Ser792=)
c.1003T>A (n.1003T>A)
c.2174-1796T>A (n.2174-1796T>A)
c.780T>A (p.Ser260=)
c.1806T>A (p.Ser602=)
dbSNP
Xg.67721890T>CCA516970779ARc.*724T>C (n.*724T>C)
c.2376T>C (p.Ser792=)
c.1003T>C (n.1003T>C)
c.2174-1796T>C (n.2174-1796T>C)
c.780T>C (p.Ser260=)
c.1806T>C (p.Ser602=)
Xg.67721890T>GCA516970780ARc.*724T>G (n.*724T>G)
c.2376T>G (p.Ser792=)
c.1003T>G (n.1003T>G)
c.2174-1796T>G (n.2174-1796T>G)
c.780T>G (p.Ser260=)
c.1806T>G (p.Ser602=)

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