Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.67721816G>ACA10436618ARc.*667-17G>A (n.*667-17G>A)
c.2319-17G>A (n.2319-17G>A)
c.946-17G>A (n.946-17G>A)
c.2174-1870G>A (n.2174-1870G>A)
c.723-17G>A (n.723-17G>A)
c.1749-17G>A (n.1749-17G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67721816G>CCA2738531078ARc.*667-17G>C (n.*667-17G>C)
c.2319-17G>C (n.2319-17G>C)
c.946-17G>C (n.946-17G>C)
c.2174-1870G>C (n.2174-1870G>C)
c.723-17G>C (n.723-17G>C)
c.1749-17G>C (n.1749-17G>C)
dbSNP
Xg.67721816G=CA2435134314ARc.*667-17G= (n.*667-17G=)
c.2319-17G= (n.2319-17G=)
c.946-17G= (n.946-17G=)
c.2174-1870G= (n.2174-1870G=)
c.723-17G= (n.723-17G=)
c.1749-17G= (n.1749-17G=)
Xg.67721818G>ACA2738716292ARc.*667-15G>A (n.*667-15G>A)
c.2319-15G>A (n.2319-15G>A)
c.946-15G>A (n.946-15G>A)
c.2174-1868G>A (n.2174-1868G>A)
c.723-15G>A (n.723-15G>A)
c.1749-15G>A (n.1749-15G>A)
dbSNP
Xg.67721818G>CCA2738716291ARc.*667-15G>C (n.*667-15G>C)
c.2319-15G>C (n.2319-15G>C)
c.946-15G>C (n.946-15G>C)
c.2174-1868G>C (n.2174-1868G>C)
c.723-15G>C (n.723-15G>C)
c.1749-15G>C (n.1749-15G>C)
dbSNP
Xg.67721818G>TCA2693950342ARc.*667-15G>T (n.*667-15G>T)
c.2319-15G>T (n.2319-15G>T)
c.946-15G>T (n.946-15G>T)
c.2174-1868G>T (n.2174-1868G>T)
c.723-15G>T (n.723-15G>T)
c.1749-15G>T (n.1749-15G>T)
ClinVar gnomAD v4
Xg.67721819T>ACA10436619ARc.*667-14T>A (n.*667-14T>A)
c.2319-14T>A (n.2319-14T>A)
c.946-14T>A (n.946-14T>A)
c.2174-1867T>A (n.2174-1867T>A)
c.723-14T>A (n.723-14T>A)
c.1749-14T>A (n.1749-14T>A)
dbSNP ExAC
Xg.67721819T=CA2435134315ARc.*667-14T= (n.*667-14T=)
c.2319-14T= (n.2319-14T=)
c.946-14T= (n.946-14T=)
c.2174-1867T= (n.2174-1867T=)
c.723-14T= (n.723-14T=)
c.1749-14T= (n.1749-14T=)
Xg.67721820_67721823dupCA2693950343ARc.*667-13_*667-10dup (n.*667-13_*667-10dup)
c.2319-13_2319-10dup (n.2319-13_2319-10dup)
c.946-13_946-10dup (n.946-13_946-10dup)
c.2174-1866_2174-1863dup (n.2174-1866_2174-1863dup)
c.723-13_723-10dup (n.723-13_723-10dup)
c.1749-13_1749-10dup (n.1749-13_1749-10dup)
gnomAD v4
Xg.67721820A=CA2435134316ARc.*667-13A= (n.*667-13A=)
c.2319-13A= (n.2319-13A=)
c.946-13A= (n.946-13A=)
c.2174-1866A= (n.2174-1866A=)
c.723-13A= (n.723-13A=)
c.1749-13A= (n.1749-13A=)
Xg.67721820A>CCA2738552602ARc.*667-13A>C (n.*667-13A>C)
c.2319-13A>C (n.2319-13A>C)
c.946-13A>C (n.946-13A>C)
c.2174-1866A>C (n.2174-1866A>C)
c.723-13A>C (n.723-13A>C)
c.1749-13A>C (n.1749-13A>C)
dbSNP
Xg.67721820A>GCA2693950344ARc.*667-13A>G (n.*667-13A>G)
c.2319-13A>G (n.2319-13A>G)
c.946-13A>G (n.946-13A>G)
c.2174-1866A>G (n.2174-1866A>G)
c.723-13A>G (n.723-13A>G)
c.1749-13A>G (n.1749-13A>G)
ClinVar gnomAD v4
Xg.67721820A>TCA642377429ARc.*667-13A>T (n.*667-13A>T)
c.2319-13A>T (n.2319-13A>T)
c.946-13A>T (n.946-13A>T)
c.2174-1866A>T (n.2174-1866A>T)
c.723-13A>T (n.723-13A>T)
c.1749-13A>T (n.1749-13A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67721820_67721822dupCA2740092180ARc.*667-13_*667-11dup (n.*667-13_*667-11dup)
c.2319-13_2319-11dup (n.2319-13_2319-11dup)
c.946-13_946-11dup (n.946-13_946-11dup)
c.2174-1866_2174-1864dup (n.2174-1866_2174-1864dup)
c.723-13_723-11dup (n.723-13_723-11dup)
c.1749-13_1749-11dup (n.1749-13_1749-11dup)
ClinVar
Xg.67721821T>ACA2738716308ARc.*667-12T>A (n.*667-12T>A)
c.2319-12T>A (n.2319-12T>A)
c.946-12T>A (n.946-12T>A)
c.2174-1865T>A (n.2174-1865T>A)
c.723-12T>A (n.723-12T>A)
c.1749-12T>A (n.1749-12T>A)
dbSNP
Xg.67721821T>CCA2738716309ARc.*667-12T>C (n.*667-12T>C)
c.2319-12T>C (n.2319-12T>C)
c.946-12T>C (n.946-12T>C)
c.2174-1865T>C (n.2174-1865T>C)
c.723-12T>C (n.723-12T>C)
c.1749-12T>C (n.1749-12T>C)
dbSNP
Xg.67721822C>ACA10436620ARc.*667-11C>A (n.*667-11C>A)
c.2319-11C>A (n.2319-11C>A)
c.946-11C>A (n.946-11C>A)
c.2174-1864C>A (n.2174-1864C>A)
c.723-11C>A (n.723-11C>A)
c.1749-11C>A (n.1749-11C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67721822C=CA2435134317ARc.*667-11C= (n.*667-11C=)
c.2319-11C= (n.2319-11C=)
c.946-11C= (n.946-11C=)
c.2174-1864C= (n.2174-1864C=)
c.723-11C= (n.723-11C=)
c.1749-11C= (n.1749-11C=)
Xg.67721822C>GCA2435134318ARc.*667-11C>G (n.*667-11C>G)
c.2319-11C>G (n.2319-11C>G)
c.946-11C>G (n.946-11C>G)
c.2174-1864C>G (n.2174-1864C>G)
c.723-11C>G (n.723-11C>G)
c.1749-11C>G (n.1749-11C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.67721822C>TCA2738532243ARc.*667-11C>T (n.*667-11C>T)
c.2319-11C>T (n.2319-11C>T)
c.946-11C>T (n.946-11C>T)
c.2174-1864C>T (n.2174-1864C>T)
c.723-11C>T (n.723-11C>T)
c.1749-11C>T (n.1749-11C>T)
dbSNP
Xg.67721823T>CCA10436621ARc.*667-10T>C (n.*667-10T>C)
c.2319-10T>C (n.2319-10T>C)
c.946-10T>C (n.946-10T>C)
c.2174-1863T>C (n.2174-1863T>C)
c.723-10T>C (n.723-10T>C)
c.1749-10T>C (n.1749-10T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67721823T=CA2435134319ARc.*667-10T= (n.*667-10T=)
c.2319-10T= (n.2319-10T=)
c.946-10T= (n.946-10T=)
c.2174-1863T= (n.2174-1863T=)
c.723-10T= (n.723-10T=)
c.1749-10T= (n.1749-10T=)
Xg.67721824C=CA2435134320ARc.*667-9C= (n.*667-9C=)
c.2319-9C= (n.2319-9C=)
c.946-9C= (n.946-9C=)
c.2174-1862C= (n.2174-1862C=)
c.723-9C= (n.723-9C=)
c.1749-9C= (n.1749-9C=)
Xg.67721824C>GCA10436623ARc.*667-9C>G (n.*667-9C>G)
c.2319-9C>G (n.2319-9C>G)
c.946-9C>G (n.946-9C>G)
c.2174-1862C>G (n.2174-1862C>G)
c.723-9C>G (n.723-9C>G)
c.1749-9C>G (n.1749-9C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67721824C>TCA10436622ARc.*667-9C>T (n.*667-9C>T)
c.2319-9C>T (n.2319-9C>T)
c.946-9C>T (n.946-9C>T)
c.2174-1862C>T (n.2174-1862C>T)
c.723-9C>T (n.723-9C>T)
c.1749-9C>T (n.1749-9C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67721825C>ACA2693950345ARc.*667-8C>A (n.*667-8C>A)
c.2319-8C>A (n.2319-8C>A)
c.946-8C>A (n.946-8C>A)
c.2174-1861C>A (n.2174-1861C>A)
c.723-8C>A (n.723-8C>A)
c.1749-8C>A (n.1749-8C>A)
gnomAD v4
Xg.67721825C>TCA2740092181ARc.*667-8C>T (n.*667-8C>T)
c.2319-8C>T (n.2319-8C>T)
c.946-8C>T (n.946-8C>T)
c.2174-1861C>T (n.2174-1861C>T)
c.723-8C>T (n.723-8C>T)
c.1749-8C>T (n.1749-8C>T)
ClinVar
Xg.67721826T>CCA2738716318ARc.*667-7T>C (n.*667-7T>C)
c.2319-7T>C (n.2319-7T>C)
c.946-7T>C (n.946-7T>C)
c.2174-1860T>C (n.2174-1860T>C)
c.723-7T>C (n.723-7T>C)
c.1749-7T>C (n.1749-7T>C)
dbSNP
Xg.67721828C>ACA2738716447ARc.*667-5C>A (n.*667-5C>A)
c.2319-5C>A (n.2319-5C>A)
c.946-5C>A (n.946-5C>A)
c.2174-1858C>A (n.2174-1858C>A)
c.723-5C>A (n.723-5C>A)
c.1749-5C>A (n.1749-5C>A)
dbSNP
Xg.67721828C>GCA2738716458ARc.*667-5C>G (n.*667-5C>G)
c.2319-5C>G (n.2319-5C>G)
c.946-5C>G (n.946-5C>G)
c.2174-1858C>G (n.2174-1858C>G)
c.723-5C>G (n.723-5C>G)
c.1749-5C>G (n.1749-5C>G)
dbSNP
Xg.67721828C>TCA2738716485ARc.*667-5C>T (n.*667-5C>T)
c.2319-5C>T (n.2319-5C>T)
c.946-5C>T (n.946-5C>T)
c.2174-1858C>T (n.2174-1858C>T)
c.723-5C>T (n.723-5C>T)
c.1749-5C>T (n.1749-5C>T)
dbSNP
Xg.67721829C=CA2435134321ARc.*667-4C= (n.*667-4C=)
c.2319-4C= (n.2319-4C=)
c.946-4C= (n.946-4C=)
c.2174-1857C= (n.2174-1857C=)
c.723-4C= (n.723-4C=)
c.1749-4C= (n.1749-4C=)
Xg.67721829C>GCA877566076ARc.*667-4C>G (n.*667-4C>G)
c.2319-4C>G (n.2319-4C>G)
c.946-4C>G (n.946-4C>G)
c.2174-1857C>G (n.2174-1857C>G)
c.723-4C>G (n.723-4C>G)
c.1749-4C>G (n.1749-4C>G)
dbSNP
Xg.67721830C>TCA2738716517ARc.*667-3C>T (n.*667-3C>T)
c.2319-3C>T (n.2319-3C>T)
c.946-3C>T (n.946-3C>T)
c.2174-1856C>T (n.2174-1856C>T)
c.723-3C>T (n.723-3C>T)
c.1749-3C>T (n.1749-3C>T)
dbSNP
Xg.67721832_67721846delCA2695234349ARc.*667-1_*680del
c.2319-1_2332del
c.946-1_959del
c.2174-1854_2174-1840del (n.2174-1854_2174-1840del)
c.723-1_736del
c.1749-1_1762del
Xg.67721831A>CCA413426326ARc.*667-2A>C (n.*667-2A>C)
c.2319-2A>C (n.2319-2A>C)
c.946-2A>C (n.946-2A>C)
c.2174-1855A>C (n.2174-1855A>C)
c.723-2A>C (n.723-2A>C)
c.1749-2A>C (n.1749-2A>C)
Xg.67721831A>GCA413426328ARc.*667-2A>G (n.*667-2A>G)
c.2319-2A>G (n.2319-2A>G)
c.946-2A>G (n.946-2A>G)
c.2174-1855A>G (n.2174-1855A>G)
c.723-2A>G (n.723-2A>G)
c.1749-2A>G (n.1749-2A>G)
dbSNP
Xg.67721831A>TCA413426329ARc.*667-2A>T (n.*667-2A>T)
c.2319-2A>T (n.2319-2A>T)
c.946-2A>T (n.946-2A>T)
c.2174-1855A>T (n.2174-1855A>T)
c.723-2A>T (n.723-2A>T)
c.1749-2A>T (n.1749-2A>T)
dbSNP
Xg.67721832G>ACA413426332ARc.*667-1G>A (n.*667-1G>A)
c.2319-1G>A (n.2319-1G>A)
c.946-1G>A (n.946-1G>A)
c.2174-1854G>A (n.2174-1854G>A)
c.723-1G>A (n.723-1G>A)
c.1749-1G>A (n.1749-1G>A)
Xg.67721832G>CCA413426335ARc.*667-1G>C (n.*667-1G>C)
c.2319-1G>C (n.2319-1G>C)
c.946-1G>C (n.946-1G>C)
c.2174-1854G>C (n.2174-1854G>C)
c.723-1G>C (n.723-1G>C)
c.1749-1G>C (n.1749-1G>C)
ClinVar dbSNP
Xg.67721832G>TCA413426338ARc.*667-1G>T (n.*667-1G>T)
c.2319-1G>T (n.2319-1G>T)
c.946-1G>T (n.946-1G>T)
c.2174-1854G>T (n.2174-1854G>T)
c.723-1G>T (n.723-1G>T)
c.1749-1G>T (n.1749-1G>T)
dbSNP
Xg.67721833G>ACA10436624ARc.*667G>A (n.*667G>A)
c.2319G>A (p.Glu773=)
c.946G>A (n.946G>A)
c.2174-1853G>A (n.2174-1853G>A)
c.723G>A (p.Glu241=)
c.1749G>A (p.Glu583=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67721833G>CCA413426343ARc.*667G>C (n.*667G>C)
c.2319G>C (p.Glu773Asp)
c.946G>C (n.946G>C)
c.2174-1853G>C (n.2174-1853G>C)
c.723G>C (p.Glu241Asp)
c.1749G>C (p.Glu583Asp)
dbSNP
Xg.67721833G=CA2435134322ARc.*667G= (n.*667G=)
c.2319G= (p.Glu773=)
c.946G= (n.946G=)
c.2174-1853G= (n.2174-1853G=)
c.723G= (p.Glu241=)
c.1749G= (p.Glu583=)
Xg.67721833G>TCA413426345ARc.*667G>T (n.*667G>T)
c.2319G>T (p.Glu773Asp)
c.946G>T (n.946G>T)
c.2174-1853G>T (n.2174-1853G>T)
c.723G>T (p.Glu241Asp)
c.1749G>T (p.Glu583Asp)
dbSNP
Xg.67721833_67721835dupCA2573158998ARc.*667_*669dup (n.*667_*669dup)
c.2319_2321dup (p.Tyr774Ter)
c.946_948dup (n.946_948dup)
c.2174-1853_2174-1851dup (n.2174-1853_2174-1851dup)
c.723_725dup (p.Tyr242Ter)
c.1749_1751dup (p.Tyr584Ter)
ClinVar dbSNP
Xg.67721834T>ACA413426354ARc.*668T>A (n.*668T>A)
c.2320T>A (p.Tyr774Asn)
c.947T>A (n.947T>A)
c.2174-1852T>A (n.2174-1852T>A)
c.724T>A (p.Tyr242Asn)
c.1750T>A (p.Tyr584Asn)
dbSNP
Xg.67721834T>CCA413426350ARc.*668T>C (n.*668T>C)
c.2320T>C (p.Tyr774His)
c.947T>C (n.947T>C)
c.2174-1852T>C (n.2174-1852T>C)
c.724T>C (p.Tyr242His)
c.1750T>C (p.Tyr584His)
Xg.67721834T>GCA413426349ARc.*668T>G (n.*668T>G)
c.2320T>G (p.Tyr774Asp)
c.947T>G (n.947T>G)
c.2174-1852T>G (n.2174-1852T>G)
c.724T>G (p.Tyr242Asp)
c.1750T>G (p.Tyr584Asp)
Xg.67721835A>CCA413426355ARc.*669A>C (n.*669A>C)
c.2321A>C (p.Tyr774Ser)
c.948A>C (n.948A>C)
c.2174-1851A>C (n.2174-1851A>C)
c.725A>C (p.Tyr242Ser)
c.1751A>C (p.Tyr584Ser)
dbSNP

Number of alleles fetched