Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.67721805C>ACA2693950338ARc.*667-28C>A (n.*667-28C>A)
c.2319-28C>A (n.2319-28C>A)
c.946-28C>A (n.946-28C>A)
c.2174-1881C>A (n.2174-1881C>A)
c.723-28C>A (n.723-28C>A)
c.1749-28C>A (n.1749-28C>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67721805C=CA2435134309ARc.*667-28C= (n.*667-28C=)
c.2319-28C= (n.2319-28C=)
c.946-28C= (n.946-28C=)
c.2174-1881C= (n.2174-1881C=)
c.723-28C= (n.723-28C=)
c.1749-28C= (n.1749-28C=)
Xg.67721805C>TCA642377427ARc.*667-28C>T (n.*667-28C>T)
c.2319-28C>T (n.2319-28C>T)
c.946-28C>T (n.946-28C>T)
c.2174-1881C>T (n.2174-1881C>T)
c.723-28C>T (n.723-28C>T)
c.1749-28C>T (n.1749-28C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67721806T>CCA2738716096ARc.*667-27T>C (n.*667-27T>C)
c.2319-27T>C (n.2319-27T>C)
c.946-27T>C (n.946-27T>C)
c.2174-1880T>C (n.2174-1880T>C)
c.723-27T>C (n.723-27T>C)
c.1749-27T>C (n.1749-27T>C)
dbSNP
Xg.67721810dupCA1133892086ARc.*667-23dup (n.*667-23dup)
c.2319-23dup (n.2319-23dup)
c.946-23dup (n.946-23dup)
c.2174-1876dup (n.2174-1876dup)
c.723-23dup (n.723-23dup)
c.1749-23dup (n.1749-23dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67721810delCA2526936646ARc.*667-23del (n.*667-23del)
c.2319-23del (n.2319-23del)
c.946-23del (n.946-23del)
c.2174-1876del (n.2174-1876del)
c.723-23del (n.723-23del)
c.1749-23del (n.1749-23del)
gnomAD v4
Xg.67721809T>CCA877566072ARc.*667-24T>C (n.*667-24T>C)
c.2319-24T>C (n.2319-24T>C)
c.946-24T>C (n.946-24T>C)
c.2174-1877T>C (n.2174-1877T>C)
c.723-24T>C (n.723-24T>C)
c.1749-24T>C (n.1749-24T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67721809T=CA2435134310ARc.*667-24T= (n.*667-24T=)
c.2319-24T= (n.2319-24T=)
c.946-24T= (n.946-24T=)
c.2174-1877T= (n.2174-1877T=)
c.723-24T= (n.723-24T=)
c.1749-24T= (n.1749-24T=)
Xg.67721810T>CCA2693950339ARc.*667-23T>C (n.*667-23T>C)
c.2319-23T>C (n.2319-23T>C)
c.946-23T>C (n.946-23T>C)
c.2174-1876T>C (n.2174-1876T>C)
c.723-23T>C (n.723-23T>C)
c.1749-23T>C (n.1749-23T>C)
gnomAD v4
Xg.67721810T>GCA2693950340ARc.*667-23T>G (n.*667-23T>G)
c.2319-23T>G (n.2319-23T>G)
c.946-23T>G (n.946-23T>G)
c.2174-1876T>G (n.2174-1876T>G)
c.723-23T>G (n.723-23T>G)
c.1749-23T>G (n.1749-23T>G)
gnomAD v4
Xg.67721811C>ACA2738572977ARc.*667-22C>A (n.*667-22C>A)
c.2319-22C>A (n.2319-22C>A)
c.946-22C>A (n.946-22C>A)
c.2174-1875C>A (n.2174-1875C>A)
c.723-22C>A (n.723-22C>A)
c.1749-22C>A (n.1749-22C>A)
dbSNP
Xg.67721811C=CA2435134311ARc.*667-22C= (n.*667-22C=)
c.2319-22C= (n.2319-22C=)
c.946-22C= (n.946-22C=)
c.2174-1875C= (n.2174-1875C=)
c.723-22C= (n.723-22C=)
c.1749-22C= (n.1749-22C=)
Xg.67721811C>GCA2738572976ARc.*667-22C>G (n.*667-22C>G)
c.2319-22C>G (n.2319-22C>G)
c.946-22C>G (n.946-22C>G)
c.2174-1875C>G (n.2174-1875C>G)
c.723-22C>G (n.723-22C>G)
c.1749-22C>G (n.1749-22C>G)
dbSNP
Xg.67721811C>TCA2435134312ARc.*667-22C>T (n.*667-22C>T)
c.2319-22C>T (n.2319-22C>T)
c.946-22C>T (n.946-22C>T)
c.2174-1875C>T (n.2174-1875C>T)
c.723-22C>T (n.723-22C>T)
c.1749-22C>T (n.1749-22C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67721812delCA2738716256ARc.*667-21del (n.*667-21del)
c.2319-21del (n.2319-21del)
c.946-21del (n.946-21del)
c.2174-1874del (n.2174-1874del)
c.723-21del (n.723-21del)
c.1749-21del (n.1749-21del)
dbSNP
Xg.67721812C>ACA2738716281ARc.*667-21C>A (n.*667-21C>A)
c.2319-21C>A (n.2319-21C>A)
c.946-21C>A (n.946-21C>A)
c.2174-1874C>A (n.2174-1874C>A)
c.723-21C>A (n.723-21C>A)
c.1749-21C>A (n.1749-21C>A)
dbSNP
Xg.67721812C>TCA2738716282ARc.*667-21C>T (n.*667-21C>T)
c.2319-21C>T (n.2319-21C>T)
c.946-21C>T (n.946-21C>T)
c.2174-1874C>T (n.2174-1874C>T)
c.723-21C>T (n.723-21C>T)
c.1749-21C>T (n.1749-21C>T)
dbSNP
Xg.67721815T>CCA2693950341ARc.*667-18T>C (n.*667-18T>C)
c.2319-18T>C (n.2319-18T>C)
c.946-18T>C (n.946-18T>C)
c.2174-1871T>C (n.2174-1871T>C)
c.723-18T>C (n.723-18T>C)
c.1749-18T>C (n.1749-18T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.67721815T>GCA642377428ARc.*667-18T>G (n.*667-18T>G)
c.2319-18T>G (n.2319-18T>G)
c.946-18T>G (n.946-18T>G)
c.2174-1871T>G (n.2174-1871T>G)
c.723-18T>G (n.723-18T>G)
c.1749-18T>G (n.1749-18T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67721815T=CA2435134313ARc.*667-18T= (n.*667-18T=)
c.2319-18T= (n.2319-18T=)
c.946-18T= (n.946-18T=)
c.2174-1871T= (n.2174-1871T=)
c.723-18T= (n.723-18T=)
c.1749-18T= (n.1749-18T=)
Xg.67721816G>ACA10436618ARc.*667-17G>A (n.*667-17G>A)
c.2319-17G>A (n.2319-17G>A)
c.946-17G>A (n.946-17G>A)
c.2174-1870G>A (n.2174-1870G>A)
c.723-17G>A (n.723-17G>A)
c.1749-17G>A (n.1749-17G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67721816G>CCA2738531078ARc.*667-17G>C (n.*667-17G>C)
c.2319-17G>C (n.2319-17G>C)
c.946-17G>C (n.946-17G>C)
c.2174-1870G>C (n.2174-1870G>C)
c.723-17G>C (n.723-17G>C)
c.1749-17G>C (n.1749-17G>C)
dbSNP
Xg.67721816G=CA2435134314ARc.*667-17G= (n.*667-17G=)
c.2319-17G= (n.2319-17G=)
c.946-17G= (n.946-17G=)
c.2174-1870G= (n.2174-1870G=)
c.723-17G= (n.723-17G=)
c.1749-17G= (n.1749-17G=)
Xg.67721818G>ACA2738716292ARc.*667-15G>A (n.*667-15G>A)
c.2319-15G>A (n.2319-15G>A)
c.946-15G>A (n.946-15G>A)
c.2174-1868G>A (n.2174-1868G>A)
c.723-15G>A (n.723-15G>A)
c.1749-15G>A (n.1749-15G>A)
dbSNP
Xg.67721818G>CCA2738716291ARc.*667-15G>C (n.*667-15G>C)
c.2319-15G>C (n.2319-15G>C)
c.946-15G>C (n.946-15G>C)
c.2174-1868G>C (n.2174-1868G>C)
c.723-15G>C (n.723-15G>C)
c.1749-15G>C (n.1749-15G>C)
dbSNP
Xg.67721818G>TCA2693950342ARc.*667-15G>T (n.*667-15G>T)
c.2319-15G>T (n.2319-15G>T)
c.946-15G>T (n.946-15G>T)
c.2174-1868G>T (n.2174-1868G>T)
c.723-15G>T (n.723-15G>T)
c.1749-15G>T (n.1749-15G>T)
ClinVar gnomAD v4
Xg.67721819T>ACA10436619ARc.*667-14T>A (n.*667-14T>A)
c.2319-14T>A (n.2319-14T>A)
c.946-14T>A (n.946-14T>A)
c.2174-1867T>A (n.2174-1867T>A)
c.723-14T>A (n.723-14T>A)
c.1749-14T>A (n.1749-14T>A)
dbSNP ExAC
Xg.67721819T=CA2435134315ARc.*667-14T= (n.*667-14T=)
c.2319-14T= (n.2319-14T=)
c.946-14T= (n.946-14T=)
c.2174-1867T= (n.2174-1867T=)
c.723-14T= (n.723-14T=)
c.1749-14T= (n.1749-14T=)
Xg.67721820_67721823dupCA2693950343ARc.*667-13_*667-10dup (n.*667-13_*667-10dup)
c.2319-13_2319-10dup (n.2319-13_2319-10dup)
c.946-13_946-10dup (n.946-13_946-10dup)
c.2174-1866_2174-1863dup (n.2174-1866_2174-1863dup)
c.723-13_723-10dup (n.723-13_723-10dup)
c.1749-13_1749-10dup (n.1749-13_1749-10dup)
gnomAD v4
Xg.67721820A=CA2435134316ARc.*667-13A= (n.*667-13A=)
c.2319-13A= (n.2319-13A=)
c.946-13A= (n.946-13A=)
c.2174-1866A= (n.2174-1866A=)
c.723-13A= (n.723-13A=)
c.1749-13A= (n.1749-13A=)
Xg.67721820A>CCA2738552602ARc.*667-13A>C (n.*667-13A>C)
c.2319-13A>C (n.2319-13A>C)
c.946-13A>C (n.946-13A>C)
c.2174-1866A>C (n.2174-1866A>C)
c.723-13A>C (n.723-13A>C)
c.1749-13A>C (n.1749-13A>C)
dbSNP
Xg.67721820A>GCA2693950344ARc.*667-13A>G (n.*667-13A>G)
c.2319-13A>G (n.2319-13A>G)
c.946-13A>G (n.946-13A>G)
c.2174-1866A>G (n.2174-1866A>G)
c.723-13A>G (n.723-13A>G)
c.1749-13A>G (n.1749-13A>G)
ClinVar gnomAD v4
Xg.67721820A>TCA642377429ARc.*667-13A>T (n.*667-13A>T)
c.2319-13A>T (n.2319-13A>T)
c.946-13A>T (n.946-13A>T)
c.2174-1866A>T (n.2174-1866A>T)
c.723-13A>T (n.723-13A>T)
c.1749-13A>T (n.1749-13A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67721820_67721822dupCA2740092180ARc.*667-13_*667-11dup (n.*667-13_*667-11dup)
c.2319-13_2319-11dup (n.2319-13_2319-11dup)
c.946-13_946-11dup (n.946-13_946-11dup)
c.2174-1866_2174-1864dup (n.2174-1866_2174-1864dup)
c.723-13_723-11dup (n.723-13_723-11dup)
c.1749-13_1749-11dup (n.1749-13_1749-11dup)
ClinVar
Xg.67721821T>ACA2738716308ARc.*667-12T>A (n.*667-12T>A)
c.2319-12T>A (n.2319-12T>A)
c.946-12T>A (n.946-12T>A)
c.2174-1865T>A (n.2174-1865T>A)
c.723-12T>A (n.723-12T>A)
c.1749-12T>A (n.1749-12T>A)
dbSNP
Xg.67721821T>CCA2738716309ARc.*667-12T>C (n.*667-12T>C)
c.2319-12T>C (n.2319-12T>C)
c.946-12T>C (n.946-12T>C)
c.2174-1865T>C (n.2174-1865T>C)
c.723-12T>C (n.723-12T>C)
c.1749-12T>C (n.1749-12T>C)
dbSNP
Xg.67721822C>ACA10436620ARc.*667-11C>A (n.*667-11C>A)
c.2319-11C>A (n.2319-11C>A)
c.946-11C>A (n.946-11C>A)
c.2174-1864C>A (n.2174-1864C>A)
c.723-11C>A (n.723-11C>A)
c.1749-11C>A (n.1749-11C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67721822C=CA2435134317ARc.*667-11C= (n.*667-11C=)
c.2319-11C= (n.2319-11C=)
c.946-11C= (n.946-11C=)
c.2174-1864C= (n.2174-1864C=)
c.723-11C= (n.723-11C=)
c.1749-11C= (n.1749-11C=)
Xg.67721822C>GCA2435134318ARc.*667-11C>G (n.*667-11C>G)
c.2319-11C>G (n.2319-11C>G)
c.946-11C>G (n.946-11C>G)
c.2174-1864C>G (n.2174-1864C>G)
c.723-11C>G (n.723-11C>G)
c.1749-11C>G (n.1749-11C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.67721822C>TCA2738532243ARc.*667-11C>T (n.*667-11C>T)
c.2319-11C>T (n.2319-11C>T)
c.946-11C>T (n.946-11C>T)
c.2174-1864C>T (n.2174-1864C>T)
c.723-11C>T (n.723-11C>T)
c.1749-11C>T (n.1749-11C>T)
dbSNP
Xg.67721823T>CCA10436621ARc.*667-10T>C (n.*667-10T>C)
c.2319-10T>C (n.2319-10T>C)
c.946-10T>C (n.946-10T>C)
c.2174-1863T>C (n.2174-1863T>C)
c.723-10T>C (n.723-10T>C)
c.1749-10T>C (n.1749-10T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67721823T=CA2435134319ARc.*667-10T= (n.*667-10T=)
c.2319-10T= (n.2319-10T=)
c.946-10T= (n.946-10T=)
c.2174-1863T= (n.2174-1863T=)
c.723-10T= (n.723-10T=)
c.1749-10T= (n.1749-10T=)
Xg.67721824C=CA2435134320ARc.*667-9C= (n.*667-9C=)
c.2319-9C= (n.2319-9C=)
c.946-9C= (n.946-9C=)
c.2174-1862C= (n.2174-1862C=)
c.723-9C= (n.723-9C=)
c.1749-9C= (n.1749-9C=)
Xg.67721824C>GCA10436623ARc.*667-9C>G (n.*667-9C>G)
c.2319-9C>G (n.2319-9C>G)
c.946-9C>G (n.946-9C>G)
c.2174-1862C>G (n.2174-1862C>G)
c.723-9C>G (n.723-9C>G)
c.1749-9C>G (n.1749-9C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67721824C>TCA10436622ARc.*667-9C>T (n.*667-9C>T)
c.2319-9C>T (n.2319-9C>T)
c.946-9C>T (n.946-9C>T)
c.2174-1862C>T (n.2174-1862C>T)
c.723-9C>T (n.723-9C>T)
c.1749-9C>T (n.1749-9C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67721825C>ACA2693950345ARc.*667-8C>A (n.*667-8C>A)
c.2319-8C>A (n.2319-8C>A)
c.946-8C>A (n.946-8C>A)
c.2174-1861C>A (n.2174-1861C>A)
c.723-8C>A (n.723-8C>A)
c.1749-8C>A (n.1749-8C>A)
gnomAD v4
Xg.67721825C>TCA2740092181ARc.*667-8C>T (n.*667-8C>T)
c.2319-8C>T (n.2319-8C>T)
c.946-8C>T (n.946-8C>T)
c.2174-1861C>T (n.2174-1861C>T)
c.723-8C>T (n.723-8C>T)
c.1749-8C>T (n.1749-8C>T)
ClinVar
Xg.67721826T>CCA2738716318ARc.*667-7T>C (n.*667-7T>C)
c.2319-7T>C (n.2319-7T>C)
c.946-7T>C (n.946-7T>C)
c.2174-1860T>C (n.2174-1860T>C)
c.723-7T>C (n.723-7T>C)
c.1749-7T>C (n.1749-7T>C)
dbSNP
Xg.67721828C>ACA2738716447ARc.*667-5C>A (n.*667-5C>A)
c.2319-5C>A (n.2319-5C>A)
c.946-5C>A (n.946-5C>A)
c.2174-1858C>A (n.2174-1858C>A)
c.723-5C>A (n.723-5C>A)
c.1749-5C>A (n.1749-5C>A)
dbSNP
Xg.67721828C>GCA2738716458ARc.*667-5C>G (n.*667-5C>G)
c.2319-5C>G (n.2319-5C>G)
c.946-5C>G (n.946-5C>G)
c.2174-1858C>G (n.2174-1858C>G)
c.723-5C>G (n.723-5C>G)
c.1749-5C>G (n.1749-5C>G)
dbSNP

Number of alleles fetched