UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.67721795C>A | CA642377426 | AR | c.*667-38C>A (n.*667-38C>A) c.2319-38C>A (n.2319-38C>A) c.946-38C>A (n.946-38C>A) c.2174-1891C>A (n.2174-1891C>A) c.723-38C>A (n.723-38C>A) c.1749-38C>A (n.1749-38C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67721795C= | CA2435134307 | AR | c.*667-38C= (n.*667-38C=) c.2319-38C= (n.2319-38C=) c.946-38C= (n.946-38C=) c.2174-1891C= (n.2174-1891C=) c.723-38C= (n.723-38C=) c.1749-38C= (n.1749-38C=) | |
| X | g.67721795C>G | CA2738543741 | AR | c.*667-38C>G (n.*667-38C>G) c.2319-38C>G (n.2319-38C>G) c.946-38C>G (n.946-38C>G) c.2174-1891C>G (n.2174-1891C>G) c.723-38C>G (n.723-38C>G) c.1749-38C>G (n.1749-38C>G) | dbSNP |
| X | g.67721795C>T | CA2738543742 | AR | c.*667-38C>T (n.*667-38C>T) c.2319-38C>T (n.2319-38C>T) c.946-38C>T (n.946-38C>T) c.2174-1891C>T (n.2174-1891C>T) c.723-38C>T (n.723-38C>T) c.1749-38C>T (n.1749-38C>T) | dbSNP |
| X | g.67721796C= | CA2435134308 | AR | c.*667-37C= (n.*667-37C=) c.2319-37C= (n.2319-37C=) c.946-37C= (n.946-37C=) c.2174-1890C= (n.2174-1890C=) c.723-37C= (n.723-37C=) c.1749-37C= (n.1749-37C=) | |
| X | g.67721796C>G | CA10436617 | AR | c.*667-37C>G (n.*667-37C>G) c.2319-37C>G (n.2319-37C>G) c.946-37C>G (n.946-37C>G) c.2174-1890C>G (n.2174-1890C>G) c.723-37C>G (n.723-37C>G) c.1749-37C>G (n.1749-37C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67721796C>T | CA2693950335 | AR | c.*667-37C>T (n.*667-37C>T) c.2319-37C>T (n.2319-37C>T) c.946-37C>T (n.946-37C>T) c.2174-1890C>T (n.2174-1890C>T) c.723-37C>T (n.723-37C>T) c.1749-37C>T (n.1749-37C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.67721797C>A | CA2738715926 | AR | c.*667-36C>A (n.*667-36C>A) c.2319-36C>A (n.2319-36C>A) c.946-36C>A (n.946-36C>A) c.2174-1889C>A (n.2174-1889C>A) c.723-36C>A (n.723-36C>A) c.1749-36C>A (n.1749-36C>A) | dbSNP |
| X | g.67721797C>T | CA2738715952 | AR | c.*667-36C>T (n.*667-36C>T) c.2319-36C>T (n.2319-36C>T) c.946-36C>T (n.946-36C>T) c.2174-1889C>T (n.2174-1889C>T) c.723-36C>T (n.723-36C>T) c.1749-36C>T (n.1749-36C>T) | dbSNP |
| X | g.67721798C>T | CA2693950336 | AR | c.*667-35C>T (n.*667-35C>T) c.2319-35C>T (n.2319-35C>T) c.946-35C>T (n.946-35C>T) c.2174-1888C>T (n.2174-1888C>T) c.723-35C>T (n.723-35C>T) c.1749-35C>T (n.1749-35C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67721800C>T | CA2738716094 | AR | c.*667-33C>T (n.*667-33C>T) c.2319-33C>T (n.2319-33C>T) c.946-33C>T (n.946-33C>T) c.2174-1886C>T (n.2174-1886C>T) c.723-33C>T (n.723-33C>T) c.1749-33C>T (n.1749-33C>T) | dbSNP |
| X | g.67721801A>C | CA2693950337 | AR | c.*667-32A>C (n.*667-32A>C) c.2319-32A>C (n.2319-32A>C) c.946-32A>C (n.946-32A>C) c.2174-1885A>C (n.2174-1885A>C) c.723-32A>C (n.723-32A>C) c.1749-32A>C (n.1749-32A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.67721801A>T | CA2579630636 | AR | c.*667-32A>T (n.*667-32A>T) c.2319-32A>T (n.2319-32A>T) c.946-32A>T (n.946-32A>T) c.2174-1885A>T (n.2174-1885A>T) c.723-32A>T (n.723-32A>T) c.1749-32A>T (n.1749-32A>T) | dbSNP |
| X | g.67721804C>T | CA2543363321 | AR | c.*667-29C>T (n.*667-29C>T) c.2319-29C>T (n.2319-29C>T) c.946-29C>T (n.946-29C>T) c.2174-1882C>T (n.2174-1882C>T) c.723-29C>T (n.723-29C>T) c.1749-29C>T (n.1749-29C>T) | dbSNP |
| X | g.67721805C>A | CA2693950338 | AR | c.*667-28C>A (n.*667-28C>A) c.2319-28C>A (n.2319-28C>A) c.946-28C>A (n.946-28C>A) c.2174-1881C>A (n.2174-1881C>A) c.723-28C>A (n.723-28C>A) c.1749-28C>A (n.1749-28C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67721805C= | CA2435134309 | AR | c.*667-28C= (n.*667-28C=) c.2319-28C= (n.2319-28C=) c.946-28C= (n.946-28C=) c.2174-1881C= (n.2174-1881C=) c.723-28C= (n.723-28C=) c.1749-28C= (n.1749-28C=) | |
| X | g.67721805C>T | CA642377427 | AR | c.*667-28C>T (n.*667-28C>T) c.2319-28C>T (n.2319-28C>T) c.946-28C>T (n.946-28C>T) c.2174-1881C>T (n.2174-1881C>T) c.723-28C>T (n.723-28C>T) c.1749-28C>T (n.1749-28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67721806T>C | CA2738716096 | AR | c.*667-27T>C (n.*667-27T>C) c.2319-27T>C (n.2319-27T>C) c.946-27T>C (n.946-27T>C) c.2174-1880T>C (n.2174-1880T>C) c.723-27T>C (n.723-27T>C) c.1749-27T>C (n.1749-27T>C) | dbSNP |
| X | g.67721810dup | CA1133892086 | AR | c.*667-23dup (n.*667-23dup) c.2319-23dup (n.2319-23dup) c.946-23dup (n.946-23dup) c.2174-1876dup (n.2174-1876dup) c.723-23dup (n.723-23dup) c.1749-23dup (n.1749-23dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67721810del | CA2526936646 | AR | c.*667-23del (n.*667-23del) c.2319-23del (n.2319-23del) c.946-23del (n.946-23del) c.2174-1876del (n.2174-1876del) c.723-23del (n.723-23del) c.1749-23del (n.1749-23del) | gnomAD v4 |
| X | g.67721809T>C | CA877566072 | AR | c.*667-24T>C (n.*667-24T>C) c.2319-24T>C (n.2319-24T>C) c.946-24T>C (n.946-24T>C) c.2174-1877T>C (n.2174-1877T>C) c.723-24T>C (n.723-24T>C) c.1749-24T>C (n.1749-24T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67721809T= | CA2435134310 | AR | c.*667-24T= (n.*667-24T=) c.2319-24T= (n.2319-24T=) c.946-24T= (n.946-24T=) c.2174-1877T= (n.2174-1877T=) c.723-24T= (n.723-24T=) c.1749-24T= (n.1749-24T=) | |
| X | g.67721810T>C | CA2693950339 | AR | c.*667-23T>C (n.*667-23T>C) c.2319-23T>C (n.2319-23T>C) c.946-23T>C (n.946-23T>C) c.2174-1876T>C (n.2174-1876T>C) c.723-23T>C (n.723-23T>C) c.1749-23T>C (n.1749-23T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.67721810T>G | CA2693950340 | AR | c.*667-23T>G (n.*667-23T>G) c.2319-23T>G (n.2319-23T>G) c.946-23T>G (n.946-23T>G) c.2174-1876T>G (n.2174-1876T>G) c.723-23T>G (n.723-23T>G) c.1749-23T>G (n.1749-23T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.67721811C>A | CA2738572977 | AR | c.*667-22C>A (n.*667-22C>A) c.2319-22C>A (n.2319-22C>A) c.946-22C>A (n.946-22C>A) c.2174-1875C>A (n.2174-1875C>A) c.723-22C>A (n.723-22C>A) c.1749-22C>A (n.1749-22C>A) | dbSNP |
| X | g.67721811C= | CA2435134311 | AR | c.*667-22C= (n.*667-22C=) c.2319-22C= (n.2319-22C=) c.946-22C= (n.946-22C=) c.2174-1875C= (n.2174-1875C=) c.723-22C= (n.723-22C=) c.1749-22C= (n.1749-22C=) | |
| X | g.67721811C>G | CA2738572976 | AR | c.*667-22C>G (n.*667-22C>G) c.2319-22C>G (n.2319-22C>G) c.946-22C>G (n.946-22C>G) c.2174-1875C>G (n.2174-1875C>G) c.723-22C>G (n.723-22C>G) c.1749-22C>G (n.1749-22C>G) | dbSNP |
| X | g.67721811C>T | CA2435134312 | AR | c.*667-22C>T (n.*667-22C>T) c.2319-22C>T (n.2319-22C>T) c.946-22C>T (n.946-22C>T) c.2174-1875C>T (n.2174-1875C>T) c.723-22C>T (n.723-22C>T) c.1749-22C>T (n.1749-22C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67721812del | CA2738716256 | AR | c.*667-21del (n.*667-21del) c.2319-21del (n.2319-21del) c.946-21del (n.946-21del) c.2174-1874del (n.2174-1874del) c.723-21del (n.723-21del) c.1749-21del (n.1749-21del) | dbSNP |
| X | g.67721812C>A | CA2738716281 | AR | c.*667-21C>A (n.*667-21C>A) c.2319-21C>A (n.2319-21C>A) c.946-21C>A (n.946-21C>A) c.2174-1874C>A (n.2174-1874C>A) c.723-21C>A (n.723-21C>A) c.1749-21C>A (n.1749-21C>A) | dbSNP |
| X | g.67721812C>T | CA2738716282 | AR | c.*667-21C>T (n.*667-21C>T) c.2319-21C>T (n.2319-21C>T) c.946-21C>T (n.946-21C>T) c.2174-1874C>T (n.2174-1874C>T) c.723-21C>T (n.723-21C>T) c.1749-21C>T (n.1749-21C>T) | dbSNP |
| X | g.67721815T>C | CA2693950341 | AR | c.*667-18T>C (n.*667-18T>C) c.2319-18T>C (n.2319-18T>C) c.946-18T>C (n.946-18T>C) c.2174-1871T>C (n.2174-1871T>C) c.723-18T>C (n.723-18T>C) c.1749-18T>C (n.1749-18T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67721815T>G | CA642377428 | AR | c.*667-18T>G (n.*667-18T>G) c.2319-18T>G (n.2319-18T>G) c.946-18T>G (n.946-18T>G) c.2174-1871T>G (n.2174-1871T>G) c.723-18T>G (n.723-18T>G) c.1749-18T>G (n.1749-18T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67721815T= | CA2435134313 | AR | c.*667-18T= (n.*667-18T=) c.2319-18T= (n.2319-18T=) c.946-18T= (n.946-18T=) c.2174-1871T= (n.2174-1871T=) c.723-18T= (n.723-18T=) c.1749-18T= (n.1749-18T=) | |
| X | g.67721816G>A | CA10436618 | AR | c.*667-17G>A (n.*667-17G>A) c.2319-17G>A (n.2319-17G>A) c.946-17G>A (n.946-17G>A) c.2174-1870G>A (n.2174-1870G>A) c.723-17G>A (n.723-17G>A) c.1749-17G>A (n.1749-17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67721816G>C | CA2738531078 | AR | c.*667-17G>C (n.*667-17G>C) c.2319-17G>C (n.2319-17G>C) c.946-17G>C (n.946-17G>C) c.2174-1870G>C (n.2174-1870G>C) c.723-17G>C (n.723-17G>C) c.1749-17G>C (n.1749-17G>C) | dbSNP |
| X | g.67721816G= | CA2435134314 | AR | c.*667-17G= (n.*667-17G=) c.2319-17G= (n.2319-17G=) c.946-17G= (n.946-17G=) c.2174-1870G= (n.2174-1870G=) c.723-17G= (n.723-17G=) c.1749-17G= (n.1749-17G=) | |
| X | g.67721818G>A | CA2738716292 | AR | c.*667-15G>A (n.*667-15G>A) c.2319-15G>A (n.2319-15G>A) c.946-15G>A (n.946-15G>A) c.2174-1868G>A (n.2174-1868G>A) c.723-15G>A (n.723-15G>A) c.1749-15G>A (n.1749-15G>A) | dbSNP |
| X | g.67721818G>C | CA2738716291 | AR | c.*667-15G>C (n.*667-15G>C) c.2319-15G>C (n.2319-15G>C) c.946-15G>C (n.946-15G>C) c.2174-1868G>C (n.2174-1868G>C) c.723-15G>C (n.723-15G>C) c.1749-15G>C (n.1749-15G>C) | dbSNP |
| X | g.67721818G>T | CA2693950342 | AR | c.*667-15G>T (n.*667-15G>T) c.2319-15G>T (n.2319-15G>T) c.946-15G>T (n.946-15G>T) c.2174-1868G>T (n.2174-1868G>T) c.723-15G>T (n.723-15G>T) c.1749-15G>T (n.1749-15G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.67721819T>A | CA10436619 | AR | c.*667-14T>A (n.*667-14T>A) c.2319-14T>A (n.2319-14T>A) c.946-14T>A (n.946-14T>A) c.2174-1867T>A (n.2174-1867T>A) c.723-14T>A (n.723-14T>A) c.1749-14T>A (n.1749-14T>A) | dbSNP ExAC |
| X | g.67721819T= | CA2435134315 | AR | c.*667-14T= (n.*667-14T=) c.2319-14T= (n.2319-14T=) c.946-14T= (n.946-14T=) c.2174-1867T= (n.2174-1867T=) c.723-14T= (n.723-14T=) c.1749-14T= (n.1749-14T=) | |
| X | g.67721820_67721823dup | CA2693950343 | AR | c.*667-13_*667-10dup (n.*667-13_*667-10dup) c.2319-13_2319-10dup (n.2319-13_2319-10dup) c.946-13_946-10dup (n.946-13_946-10dup) c.2174-1866_2174-1863dup (n.2174-1866_2174-1863dup) c.723-13_723-10dup (n.723-13_723-10dup) c.1749-13_1749-10dup (n.1749-13_1749-10dup) | gnomAD v4 |
| X | g.67721820A= | CA2435134316 | AR | c.*667-13A= (n.*667-13A=) c.2319-13A= (n.2319-13A=) c.946-13A= (n.946-13A=) c.2174-1866A= (n.2174-1866A=) c.723-13A= (n.723-13A=) c.1749-13A= (n.1749-13A=) | |
| X | g.67721820A>C | CA2738552602 | AR | c.*667-13A>C (n.*667-13A>C) c.2319-13A>C (n.2319-13A>C) c.946-13A>C (n.946-13A>C) c.2174-1866A>C (n.2174-1866A>C) c.723-13A>C (n.723-13A>C) c.1749-13A>C (n.1749-13A>C) | dbSNP |
| X | g.67721820A>G | CA2693950344 | AR | c.*667-13A>G (n.*667-13A>G) c.2319-13A>G (n.2319-13A>G) c.946-13A>G (n.946-13A>G) c.2174-1866A>G (n.2174-1866A>G) c.723-13A>G (n.723-13A>G) c.1749-13A>G (n.1749-13A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.67721820A>T | CA642377429 | AR | c.*667-13A>T (n.*667-13A>T) c.2319-13A>T (n.2319-13A>T) c.946-13A>T (n.946-13A>T) c.2174-1866A>T (n.2174-1866A>T) c.723-13A>T (n.723-13A>T) c.1749-13A>T (n.1749-13A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67721820_67721822dup | CA2740092180 | AR | c.*667-13_*667-11dup (n.*667-13_*667-11dup) c.2319-13_2319-11dup (n.2319-13_2319-11dup) c.946-13_946-11dup (n.946-13_946-11dup) c.2174-1866_2174-1864dup (n.2174-1866_2174-1864dup) c.723-13_723-11dup (n.723-13_723-11dup) c.1749-13_1749-11dup (n.1749-13_1749-11dup) | ClinVar |
| X | g.67721821T>A | CA2738716308 | AR | c.*667-12T>A (n.*667-12T>A) c.2319-12T>A (n.2319-12T>A) c.946-12T>A (n.946-12T>A) c.2174-1865T>A (n.2174-1865T>A) c.723-12T>A (n.723-12T>A) c.1749-12T>A (n.1749-12T>A) | dbSNP |
| X | g.67721821T>C | CA2738716309 | AR | c.*667-12T>C (n.*667-12T>C) c.2319-12T>C (n.2319-12T>C) c.946-12T>C (n.946-12T>C) c.2174-1865T>C (n.2174-1865T>C) c.723-12T>C (n.723-12T>C) c.1749-12T>C (n.1749-12T>C) | dbSNP |