UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.67721787G>C | CA2693950325 | AR | c.*667-46G>C (n.*667-46G>C) c.2319-46G>C (n.2319-46G>C) c.946-46G>C (n.946-46G>C) c.2174-1899G>C (n.2174-1899G>C) c.723-46G>C (n.723-46G>C) c.1749-46G>C (n.1749-46G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67721789A>C | CA2693950326 | AR | c.*667-44A>C (n.*667-44A>C) c.2319-44A>C (n.2319-44A>C) c.946-44A>C (n.946-44A>C) c.2174-1897A>C (n.2174-1897A>C) c.723-44A>C (n.723-44A>C) c.1749-44A>C (n.1749-44A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.67721789A>T | CA2738715726 | AR | c.*667-44A>T (n.*667-44A>T) c.2319-44A>T (n.2319-44A>T) c.946-44A>T (n.946-44A>T) c.2174-1897A>T (n.2174-1897A>T) c.723-44A>T (n.723-44A>T) c.1749-44A>T (n.1749-44A>T) | dbSNP |
| X | g.67721789_67721791del | CA2693950328 | AR | c.*667-44_*667-42del (n.*667-44_*667-42del) c.2319-44_2319-42del (n.2319-44_2319-42del) c.946-44_946-42del (n.946-44_946-42del) c.2174-1897_2174-1895del (n.2174-1897_2174-1895del) c.723-44_723-42del (n.723-44_723-42del) c.1749-44_1749-42del (n.1749-44_1749-42del) | gnomAD v4 |
| X | g.67721791del | CA2693950327 | AR | c.*667-42del (n.*667-42del) c.2319-42del (n.2319-42del) c.946-42del (n.946-42del) c.2174-1895del (n.2174-1895del) c.723-42del (n.723-42del) c.1749-42del (n.1749-42del) | gnomAD v4 |
| X | g.67721790A>C | CA2693950330 | AR | c.*667-43A>C (n.*667-43A>C) c.2319-43A>C (n.2319-43A>C) c.946-43A>C (n.946-43A>C) c.2174-1896A>C (n.2174-1896A>C) c.723-43A>C (n.723-43A>C) c.1749-43A>C (n.1749-43A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.67721790A>G | CA2693950329 | AR | c.*667-43A>G (n.*667-43A>G) c.2319-43A>G (n.2319-43A>G) c.946-43A>G (n.946-43A>G) c.2174-1896A>G (n.2174-1896A>G) c.723-43A>G (n.723-43A>G) c.1749-43A>G (n.1749-43A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.67721790A>T | CA2738715792 | AR | c.*667-43A>T (n.*667-43A>T) c.2319-43A>T (n.2319-43A>T) c.946-43A>T (n.946-43A>T) c.2174-1896A>T (n.2174-1896A>T) c.723-43A>T (n.723-43A>T) c.1749-43A>T (n.1749-43A>T) | dbSNP |
| X | g.67721791A>C | CA2738715867 | AR | c.*667-42A>C (n.*667-42A>C) c.2319-42A>C (n.2319-42A>C) c.946-42A>C (n.946-42A>C) c.2174-1895A>C (n.2174-1895A>C) c.723-42A>C (n.723-42A>C) c.1749-42A>C (n.1749-42A>C) | dbSNP |
| X | g.67721791A>G | CA2693950331 | AR | c.*667-42A>G (n.*667-42A>G) c.2319-42A>G (n.2319-42A>G) c.946-42A>G (n.946-42A>G) c.2174-1895A>G (n.2174-1895A>G) c.723-42A>G (n.723-42A>G) c.1749-42A>G (n.1749-42A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.67721791A>T | CA2693950332 | AR | c.*667-42A>T (n.*667-42A>T) c.2319-42A>T (n.2319-42A>T) c.946-42A>T (n.946-42A>T) c.2174-1895A>T (n.2174-1895A>T) c.723-42A>T (n.723-42A>T) c.1749-42A>T (n.1749-42A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67721792C>A | CA2579630633 | AR | c.*667-41C>A (n.*667-41C>A) c.2319-41C>A (n.2319-41C>A) c.946-41C>A (n.946-41C>A) c.2174-1894C>A (n.2174-1894C>A) c.723-41C>A (n.723-41C>A) c.1749-41C>A (n.1749-41C>A) | |
| X | g.67721792C>G | CA2579630634 | AR | c.*667-41C>G (n.*667-41C>G) c.2319-41C>G (n.2319-41C>G) c.946-41C>G (n.946-41C>G) c.2174-1894C>G (n.2174-1894C>G) c.723-41C>G (n.723-41C>G) c.1749-41C>G (n.1749-41C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67721792_67721793insCGG | CA2693950333 | AR | c.*667-41_*667-40insCGG (n.*667-41_*667-40insCGG) c.2319-41_2319-40insCGG (n.2319-41_2319-40insCGG) c.946-41_946-40insCGG (n.946-41_946-40insCGG) c.2174-1894_2174-1893insCGG (n.2174-1894_2174-1893insCGG) c.723-41_723-40insCGG (n.723-41_723-40insCGG) c.1749-41_1749-40insCGG (n.1749-41_1749-40insCGG) | gnomAD v4 |
| X | g.67721793T>C | CA2738715925 | AR | c.*667-40T>C (n.*667-40T>C) c.2319-40T>C (n.2319-40T>C) c.946-40T>C (n.946-40T>C) c.2174-1893T>C (n.2174-1893T>C) c.723-40T>C (n.723-40T>C) c.1749-40T>C (n.1749-40T>C) | dbSNP |
| X | g.67721793_67721794insGT | CA2693950334 | AR | c.*667-40_*667-39insGT (n.*667-40_*667-39insGT) c.2319-40_2319-39insGT (n.2319-40_2319-39insGT) c.946-40_946-39insGT (n.946-40_946-39insGT) c.2174-1893_2174-1892insGT (n.2174-1893_2174-1892insGT) c.723-40_723-39insGT (n.723-40_723-39insGT) c.1749-40_1749-39insGT (n.1749-40_1749-39insGT) | gnomAD v4 |
| X | g.67721794T>C | CA2579630635 | AR | c.*667-39T>C (n.*667-39T>C) c.2319-39T>C (n.2319-39T>C) c.946-39T>C (n.946-39T>C) c.2174-1892T>C (n.2174-1892T>C) c.723-39T>C (n.723-39T>C) c.1749-39T>C (n.1749-39T>C) | dbSNP |
| X | g.67721794T>G | CA2435134306 | AR | c.*667-39T>G (n.*667-39T>G) c.2319-39T>G (n.2319-39T>G) c.946-39T>G (n.946-39T>G) c.2174-1892T>G (n.2174-1892T>G) c.723-39T>G (n.723-39T>G) c.1749-39T>G (n.1749-39T>G) | dbSNP |
| X | g.67721794T= | CA2435134305 | AR | c.*667-39T= (n.*667-39T=) c.2319-39T= (n.2319-39T=) c.946-39T= (n.946-39T=) c.2174-1892T= (n.2174-1892T=) c.723-39T= (n.723-39T=) c.1749-39T= (n.1749-39T=) | |
| X | g.67721795C>A | CA642377426 | AR | c.*667-38C>A (n.*667-38C>A) c.2319-38C>A (n.2319-38C>A) c.946-38C>A (n.946-38C>A) c.2174-1891C>A (n.2174-1891C>A) c.723-38C>A (n.723-38C>A) c.1749-38C>A (n.1749-38C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67721795C= | CA2435134307 | AR | c.*667-38C= (n.*667-38C=) c.2319-38C= (n.2319-38C=) c.946-38C= (n.946-38C=) c.2174-1891C= (n.2174-1891C=) c.723-38C= (n.723-38C=) c.1749-38C= (n.1749-38C=) | |
| X | g.67721795C>G | CA2738543741 | AR | c.*667-38C>G (n.*667-38C>G) c.2319-38C>G (n.2319-38C>G) c.946-38C>G (n.946-38C>G) c.2174-1891C>G (n.2174-1891C>G) c.723-38C>G (n.723-38C>G) c.1749-38C>G (n.1749-38C>G) | dbSNP |
| X | g.67721795C>T | CA2738543742 | AR | c.*667-38C>T (n.*667-38C>T) c.2319-38C>T (n.2319-38C>T) c.946-38C>T (n.946-38C>T) c.2174-1891C>T (n.2174-1891C>T) c.723-38C>T (n.723-38C>T) c.1749-38C>T (n.1749-38C>T) | dbSNP |
| X | g.67721796C= | CA2435134308 | AR | c.*667-37C= (n.*667-37C=) c.2319-37C= (n.2319-37C=) c.946-37C= (n.946-37C=) c.2174-1890C= (n.2174-1890C=) c.723-37C= (n.723-37C=) c.1749-37C= (n.1749-37C=) | |
| X | g.67721796C>G | CA10436617 | AR | c.*667-37C>G (n.*667-37C>G) c.2319-37C>G (n.2319-37C>G) c.946-37C>G (n.946-37C>G) c.2174-1890C>G (n.2174-1890C>G) c.723-37C>G (n.723-37C>G) c.1749-37C>G (n.1749-37C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67721796C>T | CA2693950335 | AR | c.*667-37C>T (n.*667-37C>T) c.2319-37C>T (n.2319-37C>T) c.946-37C>T (n.946-37C>T) c.2174-1890C>T (n.2174-1890C>T) c.723-37C>T (n.723-37C>T) c.1749-37C>T (n.1749-37C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.67721797C>A | CA2738715926 | AR | c.*667-36C>A (n.*667-36C>A) c.2319-36C>A (n.2319-36C>A) c.946-36C>A (n.946-36C>A) c.2174-1889C>A (n.2174-1889C>A) c.723-36C>A (n.723-36C>A) c.1749-36C>A (n.1749-36C>A) | dbSNP |
| X | g.67721797C>T | CA2738715952 | AR | c.*667-36C>T (n.*667-36C>T) c.2319-36C>T (n.2319-36C>T) c.946-36C>T (n.946-36C>T) c.2174-1889C>T (n.2174-1889C>T) c.723-36C>T (n.723-36C>T) c.1749-36C>T (n.1749-36C>T) | dbSNP |
| X | g.67721798C>T | CA2693950336 | AR | c.*667-35C>T (n.*667-35C>T) c.2319-35C>T (n.2319-35C>T) c.946-35C>T (n.946-35C>T) c.2174-1888C>T (n.2174-1888C>T) c.723-35C>T (n.723-35C>T) c.1749-35C>T (n.1749-35C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67721800C>T | CA2738716094 | AR | c.*667-33C>T (n.*667-33C>T) c.2319-33C>T (n.2319-33C>T) c.946-33C>T (n.946-33C>T) c.2174-1886C>T (n.2174-1886C>T) c.723-33C>T (n.723-33C>T) c.1749-33C>T (n.1749-33C>T) | dbSNP |
| X | g.67721801A>C | CA2693950337 | AR | c.*667-32A>C (n.*667-32A>C) c.2319-32A>C (n.2319-32A>C) c.946-32A>C (n.946-32A>C) c.2174-1885A>C (n.2174-1885A>C) c.723-32A>C (n.723-32A>C) c.1749-32A>C (n.1749-32A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.67721801A>T | CA2579630636 | AR | c.*667-32A>T (n.*667-32A>T) c.2319-32A>T (n.2319-32A>T) c.946-32A>T (n.946-32A>T) c.2174-1885A>T (n.2174-1885A>T) c.723-32A>T (n.723-32A>T) c.1749-32A>T (n.1749-32A>T) | dbSNP |
| X | g.67721804C>T | CA2543363321 | AR | c.*667-29C>T (n.*667-29C>T) c.2319-29C>T (n.2319-29C>T) c.946-29C>T (n.946-29C>T) c.2174-1882C>T (n.2174-1882C>T) c.723-29C>T (n.723-29C>T) c.1749-29C>T (n.1749-29C>T) | dbSNP |
| X | g.67721805C>A | CA2693950338 | AR | c.*667-28C>A (n.*667-28C>A) c.2319-28C>A (n.2319-28C>A) c.946-28C>A (n.946-28C>A) c.2174-1881C>A (n.2174-1881C>A) c.723-28C>A (n.723-28C>A) c.1749-28C>A (n.1749-28C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67721805C= | CA2435134309 | AR | c.*667-28C= (n.*667-28C=) c.2319-28C= (n.2319-28C=) c.946-28C= (n.946-28C=) c.2174-1881C= (n.2174-1881C=) c.723-28C= (n.723-28C=) c.1749-28C= (n.1749-28C=) | |
| X | g.67721805C>T | CA642377427 | AR | c.*667-28C>T (n.*667-28C>T) c.2319-28C>T (n.2319-28C>T) c.946-28C>T (n.946-28C>T) c.2174-1881C>T (n.2174-1881C>T) c.723-28C>T (n.723-28C>T) c.1749-28C>T (n.1749-28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67721806T>C | CA2738716096 | AR | c.*667-27T>C (n.*667-27T>C) c.2319-27T>C (n.2319-27T>C) c.946-27T>C (n.946-27T>C) c.2174-1880T>C (n.2174-1880T>C) c.723-27T>C (n.723-27T>C) c.1749-27T>C (n.1749-27T>C) | dbSNP |
| X | g.67721810dup | CA1133892086 | AR | c.*667-23dup (n.*667-23dup) c.2319-23dup (n.2319-23dup) c.946-23dup (n.946-23dup) c.2174-1876dup (n.2174-1876dup) c.723-23dup (n.723-23dup) c.1749-23dup (n.1749-23dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67721810del | CA2526936646 | AR | c.*667-23del (n.*667-23del) c.2319-23del (n.2319-23del) c.946-23del (n.946-23del) c.2174-1876del (n.2174-1876del) c.723-23del (n.723-23del) c.1749-23del (n.1749-23del) | gnomAD v4 |
| X | g.67721809T>C | CA877566072 | AR | c.*667-24T>C (n.*667-24T>C) c.2319-24T>C (n.2319-24T>C) c.946-24T>C (n.946-24T>C) c.2174-1877T>C (n.2174-1877T>C) c.723-24T>C (n.723-24T>C) c.1749-24T>C (n.1749-24T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67721809T= | CA2435134310 | AR | c.*667-24T= (n.*667-24T=) c.2319-24T= (n.2319-24T=) c.946-24T= (n.946-24T=) c.2174-1877T= (n.2174-1877T=) c.723-24T= (n.723-24T=) c.1749-24T= (n.1749-24T=) | |
| X | g.67721810T>C | CA2693950339 | AR | c.*667-23T>C (n.*667-23T>C) c.2319-23T>C (n.2319-23T>C) c.946-23T>C (n.946-23T>C) c.2174-1876T>C (n.2174-1876T>C) c.723-23T>C (n.723-23T>C) c.1749-23T>C (n.1749-23T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.67721810T>G | CA2693950340 | AR | c.*667-23T>G (n.*667-23T>G) c.2319-23T>G (n.2319-23T>G) c.946-23T>G (n.946-23T>G) c.2174-1876T>G (n.2174-1876T>G) c.723-23T>G (n.723-23T>G) c.1749-23T>G (n.1749-23T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.67721811C>A | CA2738572977 | AR | c.*667-22C>A (n.*667-22C>A) c.2319-22C>A (n.2319-22C>A) c.946-22C>A (n.946-22C>A) c.2174-1875C>A (n.2174-1875C>A) c.723-22C>A (n.723-22C>A) c.1749-22C>A (n.1749-22C>A) | dbSNP |
| X | g.67721811C= | CA2435134311 | AR | c.*667-22C= (n.*667-22C=) c.2319-22C= (n.2319-22C=) c.946-22C= (n.946-22C=) c.2174-1875C= (n.2174-1875C=) c.723-22C= (n.723-22C=) c.1749-22C= (n.1749-22C=) | |
| X | g.67721811C>G | CA2738572976 | AR | c.*667-22C>G (n.*667-22C>G) c.2319-22C>G (n.2319-22C>G) c.946-22C>G (n.946-22C>G) c.2174-1875C>G (n.2174-1875C>G) c.723-22C>G (n.723-22C>G) c.1749-22C>G (n.1749-22C>G) | dbSNP |
| X | g.67721811C>T | CA2435134312 | AR | c.*667-22C>T (n.*667-22C>T) c.2319-22C>T (n.2319-22C>T) c.946-22C>T (n.946-22C>T) c.2174-1875C>T (n.2174-1875C>T) c.723-22C>T (n.723-22C>T) c.1749-22C>T (n.1749-22C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67721812del | CA2738716256 | AR | c.*667-21del (n.*667-21del) c.2319-21del (n.2319-21del) c.946-21del (n.946-21del) c.2174-1874del (n.2174-1874del) c.723-21del (n.723-21del) c.1749-21del (n.1749-21del) | dbSNP |
| X | g.67721812C>A | CA2738716281 | AR | c.*667-21C>A (n.*667-21C>A) c.2319-21C>A (n.2319-21C>A) c.946-21C>A (n.946-21C>A) c.2174-1874C>A (n.2174-1874C>A) c.723-21C>A (n.723-21C>A) c.1749-21C>A (n.1749-21C>A) | dbSNP |
| X | g.67721812C>T | CA2738716282 | AR | c.*667-21C>T (n.*667-21C>T) c.2319-21C>T (n.2319-21C>T) c.946-21C>T (n.946-21C>T) c.2174-1874C>T (n.2174-1874C>T) c.723-21C>T (n.723-21C>T) c.1749-21C>T (n.1749-21C>T) | dbSNP |