UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.67721749_67721758del | CA2693950304 | AR | c.*667-84_*667-75del (n.*667-84_*667-75del) c.2319-84_2319-75del (n.2319-84_2319-75del) c.946-84_946-75del (n.946-84_946-75del) c.2174-1937_2174-1928del (n.2174-1937_2174-1928del) c.723-84_723-75del (n.723-84_723-75del) c.1749-84_1749-75del (n.1749-84_1749-75del) | gnomAD v4 |
| X | g.67721757G>A | CA1133892080 | AR | c.*667-76G>A (n.*667-76G>A) c.2319-76G>A (n.2319-76G>A) c.946-76G>A (n.946-76G>A) c.2174-1929G>A (n.2174-1929G>A) c.723-76G>A (n.723-76G>A) c.1749-76G>A (n.1749-76G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67721757G>C | CA2693950309 | AR | c.*667-76G>C (n.*667-76G>C) c.2319-76G>C (n.2319-76G>C) c.946-76G>C (n.946-76G>C) c.2174-1929G>C (n.2174-1929G>C) c.723-76G>C (n.723-76G>C) c.1749-76G>C (n.1749-76G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.67721757G= | CA2435134290 | AR | c.*667-76G= (n.*667-76G=) c.2319-76G= (n.2319-76G=) c.946-76G= (n.946-76G=) c.2174-1929G= (n.2174-1929G=) c.723-76G= (n.723-76G=) c.1749-76G= (n.1749-76G=) | |
| X | g.67721758C>A | CA2579630629 | AR | c.*667-75C>A (n.*667-75C>A) c.2319-75C>A (n.2319-75C>A) c.946-75C>A (n.946-75C>A) c.2174-1928C>A (n.2174-1928C>A) c.723-75C>A (n.723-75C>A) c.1749-75C>A (n.1749-75C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67721758C= | CA2435134291 | AR | c.*667-75C= (n.*667-75C=) c.2319-75C= (n.2319-75C=) c.946-75C= (n.946-75C=) c.2174-1928C= (n.2174-1928C=) c.723-75C= (n.723-75C=) c.1749-75C= (n.1749-75C=) | |
| X | g.67721758C>G | CA2738715056 | AR | c.*667-75C>G (n.*667-75C>G) c.2319-75C>G (n.2319-75C>G) c.946-75C>G (n.946-75C>G) c.2174-1928C>G (n.2174-1928C>G) c.723-75C>G (n.723-75C>G) c.1749-75C>G (n.1749-75C>G) | dbSNP |
| X | g.67721758C>T | CA2738715057 | AR | c.*667-75C>T (n.*667-75C>T) c.2319-75C>T (n.2319-75C>T) c.946-75C>T (n.946-75C>T) c.2174-1928C>T (n.2174-1928C>T) c.723-75C>T (n.723-75C>T) c.1749-75C>T (n.1749-75C>T) | dbSNP |
| X | g.67721760dup | CA877566065 | AR | c.*667-73dup (n.*667-73dup) c.2319-73dup (n.2319-73dup) c.946-73dup (n.946-73dup) c.2174-1926dup (n.2174-1926dup) c.723-73dup (n.723-73dup) c.1749-73dup (n.1749-73dup) | dbSNP |
| X | g.67721761T>A | CA2738572964 | AR | c.*667-72T>A (n.*667-72T>A) c.2319-72T>A (n.2319-72T>A) c.946-72T>A (n.946-72T>A) c.2174-1925T>A (n.2174-1925T>A) c.723-72T>A (n.723-72T>A) c.1749-72T>A (n.1749-72T>A) | dbSNP |
| X | g.67721761T>C | CA2435134292 | AR | c.*667-72T>C (n.*667-72T>C) c.2319-72T>C (n.2319-72T>C) c.946-72T>C (n.946-72T>C) c.2174-1925T>C (n.2174-1925T>C) c.723-72T>C (n.723-72T>C) c.1749-72T>C (n.1749-72T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67721761T>G | CA2738572965 | AR | c.*667-72T>G (n.*667-72T>G) c.2319-72T>G (n.2319-72T>G) c.946-72T>G (n.946-72T>G) c.2174-1925T>G (n.2174-1925T>G) c.723-72T>G (n.723-72T>G) c.1749-72T>G (n.1749-72T>G) | dbSNP |
| X | g.67721761T= | CA2435134293 | AR | c.*667-72T= (n.*667-72T=) c.2319-72T= (n.2319-72T=) c.946-72T= (n.946-72T=) c.2174-1925T= (n.2174-1925T=) c.723-72T= (n.723-72T=) c.1749-72T= (n.1749-72T=) | |
| X | g.67721762C>A | CA2693950310 | AR | c.*667-71C>A (n.*667-71C>A) c.2319-71C>A (n.2319-71C>A) c.946-71C>A (n.946-71C>A) c.2174-1924C>A (n.2174-1924C>A) c.723-71C>A (n.723-71C>A) c.1749-71C>A (n.1749-71C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67721762C>G | CA2579630630 | AR | c.*667-71C>G (n.*667-71C>G) c.2319-71C>G (n.2319-71C>G) c.946-71C>G (n.946-71C>G) c.2174-1924C>G (n.2174-1924C>G) c.723-71C>G (n.723-71C>G) c.1749-71C>G (n.1749-71C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67721762C>T | CA2738715066 | AR | c.*667-71C>T (n.*667-71C>T) c.2319-71C>T (n.2319-71C>T) c.946-71C>T (n.946-71C>T) c.2174-1924C>T (n.2174-1924C>T) c.723-71C>T (n.723-71C>T) c.1749-71C>T (n.1749-71C>T) | dbSNP |
| X | g.67721763A>C | CA2693950311 | AR | c.*667-70A>C (n.*667-70A>C) c.2319-70A>C (n.2319-70A>C) c.946-70A>C (n.946-70A>C) c.2174-1923A>C (n.2174-1923A>C) c.723-70A>C (n.723-70A>C) c.1749-70A>C (n.1749-70A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.67721763A>G | CA2693950312 | AR | c.*667-70A>G (n.*667-70A>G) c.2319-70A>G (n.2319-70A>G) c.946-70A>G (n.946-70A>G) c.2174-1923A>G (n.2174-1923A>G) c.723-70A>G (n.723-70A>G) c.1749-70A>G (n.1749-70A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.67721763A>T | CA2693950313 | AR | c.*667-70A>T (n.*667-70A>T) c.2319-70A>T (n.2319-70A>T) c.946-70A>T (n.946-70A>T) c.2174-1923A>T (n.2174-1923A>T) c.723-70A>T (n.723-70A>T) c.1749-70A>T (n.1749-70A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67721764G>C | CA2738715131 | AR | c.*667-69G>C (n.*667-69G>C) c.2319-69G>C (n.2319-69G>C) c.946-69G>C (n.946-69G>C) c.2174-1922G>C (n.2174-1922G>C) c.723-69G>C (n.723-69G>C) c.1749-69G>C (n.1749-69G>C) | dbSNP |
| X | g.67721764G>T | CA2738715158 | AR | c.*667-69G>T (n.*667-69G>T) c.2319-69G>T (n.2319-69G>T) c.946-69G>T (n.946-69G>T) c.2174-1922G>T (n.2174-1922G>T) c.723-69G>T (n.723-69G>T) c.1749-69G>T (n.1749-69G>T) | dbSNP |
| X | g.67721765A>T | CA2738715162 | AR | c.*667-68A>T (n.*667-68A>T) c.2319-68A>T (n.2319-68A>T) c.946-68A>T (n.946-68A>T) c.2174-1921A>T (n.2174-1921A>T) c.723-68A>T (n.723-68A>T) c.1749-68A>T (n.1749-68A>T) | dbSNP |
| X | g.67721766G>C | CA2579630631 | AR | c.*667-67G>C (n.*667-67G>C) c.2319-67G>C (n.2319-67G>C) c.946-67G>C (n.946-67G>C) c.2174-1920G>C (n.2174-1920G>C) c.723-67G>C (n.723-67G>C) c.1749-67G>C (n.1749-67G>C) | dbSNP |
| X | g.67721767A>T | CA2738715168 | AR | c.*667-66A>T (n.*667-66A>T) c.2319-66A>T (n.2319-66A>T) c.946-66A>T (n.946-66A>T) c.2174-1919A>T (n.2174-1919A>T) c.723-66A>T (n.723-66A>T) c.1749-66A>T (n.1749-66A>T) | dbSNP |
| X | g.67721768C>A | CA2693950314 | AR | c.*667-65C>A (n.*667-65C>A) c.2319-65C>A (n.2319-65C>A) c.946-65C>A (n.946-65C>A) c.2174-1918C>A (n.2174-1918C>A) c.723-65C>A (n.723-65C>A) c.1749-65C>A (n.1749-65C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67721768C>G | CA2738715190 | AR | c.*667-65C>G (n.*667-65C>G) c.2319-65C>G (n.2319-65C>G) c.946-65C>G (n.946-65C>G) c.2174-1918C>G (n.2174-1918C>G) c.723-65C>G (n.723-65C>G) c.1749-65C>G (n.1749-65C>G) | dbSNP |
| X | g.67721769A>G | CA2693950315 | AR | c.*667-64A>G (n.*667-64A>G) c.2319-64A>G (n.2319-64A>G) c.946-64A>G (n.946-64A>G) c.2174-1917A>G (n.2174-1917A>G) c.723-64A>G (n.723-64A>G) c.1749-64A>G (n.1749-64A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.67721769A>T | CA2738715193 | AR | c.*667-64A>T (n.*667-64A>T) c.2319-64A>T (n.2319-64A>T) c.946-64A>T (n.946-64A>T) c.2174-1917A>T (n.2174-1917A>T) c.723-64A>T (n.723-64A>T) c.1749-64A>T (n.1749-64A>T) | dbSNP |
| X | g.67721770T>G | CA2738715319 | AR | c.*667-63T>G (n.*667-63T>G) c.2319-63T>G (n.2319-63T>G) c.946-63T>G (n.946-63T>G) c.2174-1916T>G (n.2174-1916T>G) c.723-63T>G (n.723-63T>G) c.1749-63T>G (n.1749-63T>G) | dbSNP |
| X | g.67721771T>C | CA2693950316 | AR | c.*667-62T>C (n.*667-62T>C) c.2319-62T>C (n.2319-62T>C) c.946-62T>C (n.946-62T>C) c.2174-1915T>C (n.2174-1915T>C) c.723-62T>C (n.723-62T>C) c.1749-62T>C (n.1749-62T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.67721772C>A | CA2693950317 | AR | c.*667-61C>A (n.*667-61C>A) c.2319-61C>A (n.2319-61C>A) c.946-61C>A (n.946-61C>A) c.2174-1914C>A (n.2174-1914C>A) c.723-61C>A (n.723-61C>A) c.1749-61C>A (n.1749-61C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67721772C= | CA2435134294 | AR | c.*667-61C= (n.*667-61C=) c.2319-61C= (n.2319-61C=) c.946-61C= (n.946-61C=) c.2174-1914C= (n.2174-1914C=) c.723-61C= (n.723-61C=) c.1749-61C= (n.1749-61C=) | |
| X | g.67721772C>G | CA2435134295 | AR | c.*667-61C>G (n.*667-61C>G) c.2319-61C>G (n.2319-61C>G) c.946-61C>G (n.946-61C>G) c.2174-1914C>G (n.2174-1914C>G) c.723-61C>G (n.723-61C>G) c.1749-61C>G (n.1749-61C>G) | dbSNP |
| X | g.67721772C>T | CA2579630632 | AR | c.*667-61C>T (n.*667-61C>T) c.2319-61C>T (n.2319-61C>T) c.946-61C>T (n.946-61C>T) c.2174-1914C>T (n.2174-1914C>T) c.723-61C>T (n.723-61C>T) c.1749-61C>T (n.1749-61C>T) | dbSNP |
| X | g.67721773C= | CA2435134296 | AR | c.*667-60C= (n.*667-60C=) c.2319-60C= (n.2319-60C=) c.946-60C= (n.946-60C=) c.2174-1913C= (n.2174-1913C=) c.723-60C= (n.723-60C=) c.1749-60C= (n.1749-60C=) | |
| X | g.67721773C>T | CA877566066 | AR | c.*667-60C>T (n.*667-60C>T) c.2319-60C>T (n.2319-60C>T) c.946-60C>T (n.946-60C>T) c.2174-1913C>T (n.2174-1913C>T) c.723-60C>T (n.723-60C>T) c.1749-60C>T (n.1749-60C>T) | dbSNP |
| X | g.67721774C>A | CA2693950318 | AR | c.*667-59C>A (n.*667-59C>A) c.2319-59C>A (n.2319-59C>A) c.946-59C>A (n.946-59C>A) c.2174-1912C>A (n.2174-1912C>A) c.723-59C>A (n.723-59C>A) c.1749-59C>A (n.1749-59C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67721774C>T | CA2693950319 | AR | c.*667-59C>T (n.*667-59C>T) c.2319-59C>T (n.2319-59C>T) c.946-59C>T (n.946-59C>T) c.2174-1912C>T (n.2174-1912C>T) c.723-59C>T (n.723-59C>T) c.1749-59C>T (n.1749-59C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67721775T>A | CA877566067 | AR | c.*667-58T>A (n.*667-58T>A) c.2319-58T>A (n.2319-58T>A) c.946-58T>A (n.946-58T>A) c.2174-1911T>A (n.2174-1911T>A) c.723-58T>A (n.723-58T>A) c.1749-58T>A (n.1749-58T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67721775T= | CA2435134297 | AR | c.*667-58T= (n.*667-58T=) c.2319-58T= (n.2319-58T=) c.946-58T= (n.946-58T=) c.2174-1911T= (n.2174-1911T=) c.723-58T= (n.723-58T=) c.1749-58T= (n.1749-58T=) | |
| X | g.67721776C= | CA2435134298 | AR | c.*667-57C= (n.*667-57C=) c.2319-57C= (n.2319-57C=) c.946-57C= (n.946-57C=) c.2174-1910C= (n.2174-1910C=) c.723-57C= (n.723-57C=) c.1749-57C= (n.1749-57C=) | |
| X | g.67721776C>G | CA2435134299 | AR | c.*667-57C>G (n.*667-57C>G) c.2319-57C>G (n.2319-57C>G) c.946-57C>G (n.946-57C>G) c.2174-1910C>G (n.2174-1910C>G) c.723-57C>G (n.723-57C>G) c.1749-57C>G (n.1749-57C>G) | dbSNP |
| X | g.67721776C>T | CA2693950320 | AR | c.*667-57C>T (n.*667-57C>T) c.2319-57C>T (n.2319-57C>T) c.946-57C>T (n.946-57C>T) c.2174-1910C>T (n.2174-1910C>T) c.723-57C>T (n.723-57C>T) c.1749-57C>T (n.1749-57C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67721777T>C | CA657712687 | AR | c.*667-56T>C (n.*667-56T>C) c.2319-56T>C (n.2319-56T>C) c.946-56T>C (n.946-56T>C) c.2174-1909T>C (n.2174-1909T>C) c.723-56T>C (n.723-56T>C) c.1749-56T>C (n.1749-56T>C) | COSMIC |
| X | g.67721778G>A | CA2693950322 | AR | c.*667-55G>A (n.*667-55G>A) c.2319-55G>A (n.2319-55G>A) c.946-55G>A (n.946-55G>A) c.2174-1908G>A (n.2174-1908G>A) c.723-55G>A (n.723-55G>A) c.1749-55G>A (n.1749-55G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67721778G>C | CA2738715510 | AR | c.*667-55G>C (n.*667-55G>C) c.2319-55G>C (n.2319-55G>C) c.946-55G>C (n.946-55G>C) c.2174-1908G>C (n.2174-1908G>C) c.723-55G>C (n.723-55G>C) c.1749-55G>C (n.1749-55G>C) | dbSNP |
| X | g.67721778G>T | CA2738715565 | AR | c.*667-55G>T (n.*667-55G>T) c.2319-55G>T (n.2319-55G>T) c.946-55G>T (n.946-55G>T) c.2174-1908G>T (n.2174-1908G>T) c.723-55G>T (n.723-55G>T) c.1749-55G>T (n.1749-55G>T) | dbSNP |
| X | g.67721780del | CA2693950321 | AR | c.*667-53del (n.*667-53del) c.2319-53del (n.2319-53del) c.946-53del (n.946-53del) c.2174-1906del (n.2174-1906del) c.723-53del (n.723-53del) c.1749-53del (n.1749-53del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67721779G>A | CA2738572968 | AR | c.*667-54G>A (n.*667-54G>A) c.2319-54G>A (n.2319-54G>A) c.946-54G>A (n.946-54G>A) c.2174-1907G>A (n.2174-1907G>A) c.723-54G>A (n.723-54G>A) c.1749-54G>A (n.1749-54G>A) | dbSNP |
| X | g.67721779G>C | CA2738572969 | AR | c.*667-54G>C (n.*667-54G>C) c.2319-54G>C (n.2319-54G>C) c.946-54G>C (n.946-54G>C) c.2174-1907G>C (n.2174-1907G>C) c.723-54G>C (n.723-54G>C) c.1749-54G>C (n.1749-54G>C) | dbSNP |