UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.67721749_67721758del | CA2693950304 | AR | c.*667-84_*667-75del (n.*667-84_*667-75del) c.2319-84_2319-75del (n.2319-84_2319-75del) c.946-84_946-75del (n.946-84_946-75del) c.2174-1937_2174-1928del (n.2174-1937_2174-1928del) c.723-84_723-75del (n.723-84_723-75del) c.1749-84_1749-75del (n.1749-84_1749-75del) | gnomAD v4 |
| X | g.67721748C>A | CA2435134281 | AR | c.*667-85C>A (n.*667-85C>A) c.2319-85C>A (n.2319-85C>A) c.946-85C>A (n.946-85C>A) c.2174-1938C>A (n.2174-1938C>A) c.723-85C>A (n.723-85C>A) c.1749-85C>A (n.1749-85C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67721748C= | CA2435134280 | AR | c.*667-85C= (n.*667-85C=) c.2319-85C= (n.2319-85C=) c.946-85C= (n.946-85C=) c.2174-1938C= (n.2174-1938C=) c.723-85C= (n.723-85C=) c.1749-85C= (n.1749-85C=) | |
| X | g.67721748C>G | CA2738530212 | AR | c.*667-85C>G (n.*667-85C>G) c.2319-85C>G (n.2319-85C>G) c.946-85C>G (n.946-85C>G) c.2174-1938C>G (n.2174-1938C>G) c.723-85C>G (n.723-85C>G) c.1749-85C>G (n.1749-85C>G) | dbSNP |
| X | g.67721748C>T | CA330772228 | AR | c.*667-85C>T (n.*667-85C>T) c.2319-85C>T (n.2319-85C>T) c.946-85C>T (n.946-85C>T) c.2174-1938C>T (n.2174-1938C>T) c.723-85C>T (n.723-85C>T) c.1749-85C>T (n.1749-85C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67721749G>A | CA330772229 | AR | c.*667-84G>A (n.*667-84G>A) c.2319-84G>A (n.2319-84G>A) c.946-84G>A (n.946-84G>A) c.2174-1937G>A (n.2174-1937G>A) c.723-84G>A (n.723-84G>A) c.1749-84G>A (n.1749-84G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67721749G>C | CA2570376370 | AR | c.*667-84G>C (n.*667-84G>C) c.2319-84G>C (n.2319-84G>C) c.946-84G>C (n.946-84G>C) c.2174-1937G>C (n.2174-1937G>C) c.723-84G>C (n.723-84G>C) c.1749-84G>C (n.1749-84G>C) | dbSNP |
| X | g.67721749G= | CA2435134282 | AR | c.*667-84G= (n.*667-84G=) c.2319-84G= (n.2319-84G=) c.946-84G= (n.946-84G=) c.2174-1937G= (n.2174-1937G=) c.723-84G= (n.723-84G=) c.1749-84G= (n.1749-84G=) | |
| X | g.67721749G>T | CA1133892074 | AR | c.*667-84G>T (n.*667-84G>T) c.2319-84G>T (n.2319-84G>T) c.946-84G>T (n.946-84G>T) c.2174-1937G>T (n.2174-1937G>T) c.723-84G>T (n.723-84G>T) c.1749-84G>T (n.1749-84G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67721750A= | CA2435134283 | AR | c.*667-83A= (n.*667-83A=) c.2319-83A= (n.2319-83A=) c.946-83A= (n.946-83A=) c.2174-1936A= (n.2174-1936A=) c.723-83A= (n.723-83A=) c.1749-83A= (n.1749-83A=) | |
| X | g.67721750A>T | CA2738715023 | AR | c.*667-83A>T (n.*667-83A>T) c.2319-83A>T (n.2319-83A>T) c.946-83A>T (n.946-83A>T) c.2174-1936A>T (n.2174-1936A>T) c.723-83A>T (n.723-83A>T) c.1749-83A>T (n.1749-83A>T) | dbSNP |
| X | g.67721751G>A | CA2738715031 | AR | c.*667-82G>A (n.*667-82G>A) c.2319-82G>A (n.2319-82G>A) c.946-82G>A (n.946-82G>A) c.2174-1935G>A (n.2174-1935G>A) c.723-82G>A (n.723-82G>A) c.1749-82G>A (n.1749-82G>A) | dbSNP |
| X | g.67721751G>C | CA2738715025 | AR | c.*667-82G>C (n.*667-82G>C) c.2319-82G>C (n.2319-82G>C) c.946-82G>C (n.946-82G>C) c.2174-1935G>C (n.2174-1935G>C) c.723-82G>C (n.723-82G>C) c.1749-82G>C (n.1749-82G>C) | dbSNP |
| X | g.67721751G>T | CA2693950306 | AR | c.*667-82G>T (n.*667-82G>T) c.2319-82G>T (n.2319-82G>T) c.946-82G>T (n.946-82G>T) c.2174-1935G>T (n.2174-1935G>T) c.723-82G>T (n.723-82G>T) c.1749-82G>T (n.1749-82G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.67721753dup | CA877566062 | AR | c.*667-80dup (n.*667-80dup) c.2319-80dup (n.2319-80dup) c.946-80dup (n.946-80dup) c.2174-1933dup (n.2174-1933dup) c.723-80dup (n.723-80dup) c.1749-80dup (n.1749-80dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67721752G>C | CA2579630628 | AR | c.*667-81G>C (n.*667-81G>C) c.2319-81G>C (n.2319-81G>C) c.946-81G>C (n.946-81G>C) c.2174-1934G>C (n.2174-1934G>C) c.723-81G>C (n.723-81G>C) c.1749-81G>C (n.1749-81G>C) | dbSNP |
| X | g.67721753G>A | CA2693950308 | AR | c.*667-80G>A (n.*667-80G>A) c.2319-80G>A (n.2319-80G>A) c.946-80G>A (n.946-80G>A) c.2174-1933G>A (n.2174-1933G>A) c.723-80G>A (n.723-80G>A) c.1749-80G>A (n.1749-80G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67721753G>C | CA2693950307 | AR | c.*667-80G>C (n.*667-80G>C) c.2319-80G>C (n.2319-80G>C) c.946-80G>C (n.946-80G>C) c.2174-1933G>C (n.2174-1933G>C) c.723-80G>C (n.723-80G>C) c.1749-80G>C (n.1749-80G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.67721754A= | CA2435134284 | AR | c.*667-79A= (n.*667-79A=) c.2319-79A= (n.2319-79A=) c.946-79A= (n.946-79A=) c.2174-1932A= (n.2174-1932A=) c.723-79A= (n.723-79A=) c.1749-79A= (n.1749-79A=) | |
| X | g.67721754A>G | CA877566064 | AR | c.*667-79A>G (n.*667-79A>G) c.2319-79A>G (n.2319-79A>G) c.946-79A>G (n.946-79A>G) c.2174-1932A>G (n.2174-1932A>G) c.723-79A>G (n.723-79A>G) c.1749-79A>G (n.1749-79A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67721755T>A | CA2435134286 | AR | c.*667-78T>A (n.*667-78T>A) c.2319-78T>A (n.2319-78T>A) c.946-78T>A (n.946-78T>A) c.2174-1931T>A (n.2174-1931T>A) c.723-78T>A (n.723-78T>A) c.1749-78T>A (n.1749-78T>A) | dbSNP |
| X | g.67721755T>C | CA2435134287 | AR | c.*667-78T>C (n.*667-78T>C) c.2319-78T>C (n.2319-78T>C) c.946-78T>C (n.946-78T>C) c.2174-1931T>C (n.2174-1931T>C) c.723-78T>C (n.723-78T>C) c.1749-78T>C (n.1749-78T>C) | dbSNP |
| X | g.67721755T>G | CA330772230 | AR | c.*667-78T>G (n.*667-78T>G) c.2319-78T>G (n.2319-78T>G) c.946-78T>G (n.946-78T>G) c.2174-1931T>G (n.2174-1931T>G) c.723-78T>G (n.723-78T>G) c.1749-78T>G (n.1749-78T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67721755T= | CA2435134285 | AR | c.*667-78T= (n.*667-78T=) c.2319-78T= (n.2319-78T=) c.946-78T= (n.946-78T=) c.2174-1931T= (n.2174-1931T=) c.723-78T= (n.723-78T=) c.1749-78T= (n.1749-78T=) | |
| X | g.67721756G>A | CA2435134289 | AR | c.*667-77G>A (n.*667-77G>A) c.2319-77G>A (n.2319-77G>A) c.946-77G>A (n.946-77G>A) c.2174-1930G>A (n.2174-1930G>A) c.723-77G>A (n.723-77G>A) c.1749-77G>A (n.1749-77G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67721756G>C | CA1133892076 | AR | c.*667-77G>C (n.*667-77G>C) c.2319-77G>C (n.2319-77G>C) c.946-77G>C (n.946-77G>C) c.2174-1930G>C (n.2174-1930G>C) c.723-77G>C (n.723-77G>C) c.1749-77G>C (n.1749-77G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67721756G= | CA2435134288 | AR | c.*667-77G= (n.*667-77G=) c.2319-77G= (n.2319-77G=) c.946-77G= (n.946-77G=) c.2174-1930G= (n.2174-1930G=) c.723-77G= (n.723-77G=) c.1749-77G= (n.1749-77G=) | |
| X | g.67721756G>T | CA2550814422 | AR | c.*667-77G>T (n.*667-77G>T) c.2319-77G>T (n.2319-77G>T) c.946-77G>T (n.946-77G>T) c.2174-1930G>T (n.2174-1930G>T) c.723-77G>T (n.723-77G>T) c.1749-77G>T (n.1749-77G>T) | |
| X | g.67721757G>A | CA1133892080 | AR | c.*667-76G>A (n.*667-76G>A) c.2319-76G>A (n.2319-76G>A) c.946-76G>A (n.946-76G>A) c.2174-1929G>A (n.2174-1929G>A) c.723-76G>A (n.723-76G>A) c.1749-76G>A (n.1749-76G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67721757G>C | CA2693950309 | AR | c.*667-76G>C (n.*667-76G>C) c.2319-76G>C (n.2319-76G>C) c.946-76G>C (n.946-76G>C) c.2174-1929G>C (n.2174-1929G>C) c.723-76G>C (n.723-76G>C) c.1749-76G>C (n.1749-76G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.67721757G= | CA2435134290 | AR | c.*667-76G= (n.*667-76G=) c.2319-76G= (n.2319-76G=) c.946-76G= (n.946-76G=) c.2174-1929G= (n.2174-1929G=) c.723-76G= (n.723-76G=) c.1749-76G= (n.1749-76G=) | |
| X | g.67721758C>A | CA2579630629 | AR | c.*667-75C>A (n.*667-75C>A) c.2319-75C>A (n.2319-75C>A) c.946-75C>A (n.946-75C>A) c.2174-1928C>A (n.2174-1928C>A) c.723-75C>A (n.723-75C>A) c.1749-75C>A (n.1749-75C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67721758C= | CA2435134291 | AR | c.*667-75C= (n.*667-75C=) c.2319-75C= (n.2319-75C=) c.946-75C= (n.946-75C=) c.2174-1928C= (n.2174-1928C=) c.723-75C= (n.723-75C=) c.1749-75C= (n.1749-75C=) | |
| X | g.67721758C>G | CA2738715056 | AR | c.*667-75C>G (n.*667-75C>G) c.2319-75C>G (n.2319-75C>G) c.946-75C>G (n.946-75C>G) c.2174-1928C>G (n.2174-1928C>G) c.723-75C>G (n.723-75C>G) c.1749-75C>G (n.1749-75C>G) | dbSNP |
| X | g.67721758C>T | CA2738715057 | AR | c.*667-75C>T (n.*667-75C>T) c.2319-75C>T (n.2319-75C>T) c.946-75C>T (n.946-75C>T) c.2174-1928C>T (n.2174-1928C>T) c.723-75C>T (n.723-75C>T) c.1749-75C>T (n.1749-75C>T) | dbSNP |
| X | g.67721760dup | CA877566065 | AR | c.*667-73dup (n.*667-73dup) c.2319-73dup (n.2319-73dup) c.946-73dup (n.946-73dup) c.2174-1926dup (n.2174-1926dup) c.723-73dup (n.723-73dup) c.1749-73dup (n.1749-73dup) | dbSNP |
| X | g.67721761T>A | CA2738572964 | AR | c.*667-72T>A (n.*667-72T>A) c.2319-72T>A (n.2319-72T>A) c.946-72T>A (n.946-72T>A) c.2174-1925T>A (n.2174-1925T>A) c.723-72T>A (n.723-72T>A) c.1749-72T>A (n.1749-72T>A) | dbSNP |
| X | g.67721761T>C | CA2435134292 | AR | c.*667-72T>C (n.*667-72T>C) c.2319-72T>C (n.2319-72T>C) c.946-72T>C (n.946-72T>C) c.2174-1925T>C (n.2174-1925T>C) c.723-72T>C (n.723-72T>C) c.1749-72T>C (n.1749-72T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67721761T>G | CA2738572965 | AR | c.*667-72T>G (n.*667-72T>G) c.2319-72T>G (n.2319-72T>G) c.946-72T>G (n.946-72T>G) c.2174-1925T>G (n.2174-1925T>G) c.723-72T>G (n.723-72T>G) c.1749-72T>G (n.1749-72T>G) | dbSNP |
| X | g.67721761T= | CA2435134293 | AR | c.*667-72T= (n.*667-72T=) c.2319-72T= (n.2319-72T=) c.946-72T= (n.946-72T=) c.2174-1925T= (n.2174-1925T=) c.723-72T= (n.723-72T=) c.1749-72T= (n.1749-72T=) | |
| X | g.67721762C>A | CA2693950310 | AR | c.*667-71C>A (n.*667-71C>A) c.2319-71C>A (n.2319-71C>A) c.946-71C>A (n.946-71C>A) c.2174-1924C>A (n.2174-1924C>A) c.723-71C>A (n.723-71C>A) c.1749-71C>A (n.1749-71C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67721762C>G | CA2579630630 | AR | c.*667-71C>G (n.*667-71C>G) c.2319-71C>G (n.2319-71C>G) c.946-71C>G (n.946-71C>G) c.2174-1924C>G (n.2174-1924C>G) c.723-71C>G (n.723-71C>G) c.1749-71C>G (n.1749-71C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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