Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.67721706G>ACA2693950286ARc.*667-127G>A (n.*667-127G>A)
c.2319-127G>A (n.2319-127G>A)
c.946-127G>A (n.946-127G>A)
c.2174-1980G>A (n.2174-1980G>A)
c.723-127G>A (n.723-127G>A)
c.1749-127G>A (n.1749-127G>A)
gnomAD v4
Xg.67721707C>ACA2693950287ARc.*667-126C>A (n.*667-126C>A)
c.2319-126C>A (n.2319-126C>A)
c.946-126C>A (n.946-126C>A)
c.2174-1979C>A (n.2174-1979C>A)
c.723-126C>A (n.723-126C>A)
c.1749-126C>A (n.1749-126C>A)
gnomAD v4
Xg.67721708delCA2693950288ARc.*667-125del (n.*667-125del)
c.2319-125del (n.2319-125del)
c.946-125del (n.946-125del)
c.2174-1978del (n.2174-1978del)
c.723-125del (n.723-125del)
c.1749-125del (n.1749-125del)
gnomAD v4
Xg.67721709C>ACA2693950289ARc.*667-124C>A (n.*667-124C>A)
c.2319-124C>A (n.2319-124C>A)
c.946-124C>A (n.946-124C>A)
c.2174-1977C>A (n.2174-1977C>A)
c.723-124C>A (n.723-124C>A)
c.1749-124C>A (n.1749-124C>A)
gnomAD v4
Xg.67721713C>ACA2693950290ARc.*667-120C>A (n.*667-120C>A)
c.2319-120C>A (n.2319-120C>A)
c.946-120C>A (n.946-120C>A)
c.2174-1973C>A (n.2174-1973C>A)
c.723-120C>A (n.723-120C>A)
c.1749-120C>A (n.1749-120C>A)
gnomAD v4
Xg.67721715G>TCA2693950291ARc.*667-118G>T (n.*667-118G>T)
c.2319-118G>T (n.2319-118G>T)
c.946-118G>T (n.946-118G>T)
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c.723-118G>T (n.723-118G>T)
c.1749-118G>T (n.1749-118G>T)
gnomAD v4
Xg.67721716G>ACA330772225ARc.*667-117G>A (n.*667-117G>A)
c.2319-117G>A (n.2319-117G>A)
c.946-117G>A (n.946-117G>A)
c.2174-1970G>A (n.2174-1970G>A)
c.723-117G>A (n.723-117G>A)
c.1749-117G>A (n.1749-117G>A)
dbSNP
Xg.67721716G>CCA1133892063ARc.*667-117G>C (n.*667-117G>C)
c.2319-117G>C (n.2319-117G>C)
c.946-117G>C (n.946-117G>C)
c.2174-1970G>C (n.2174-1970G>C)
c.723-117G>C (n.723-117G>C)
c.1749-117G>C (n.1749-117G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67721716G=CA2435134271ARc.*667-117G= (n.*667-117G=)
c.2319-117G= (n.2319-117G=)
c.946-117G= (n.946-117G=)
c.2174-1970G= (n.2174-1970G=)
c.723-117G= (n.723-117G=)
c.1749-117G= (n.1749-117G=)
Xg.67721718G>ACA2693950292ARc.*667-115G>A (n.*667-115G>A)
c.2319-115G>A (n.2319-115G>A)
c.946-115G>A (n.946-115G>A)
c.2174-1968G>A (n.2174-1968G>A)
c.723-115G>A (n.723-115G>A)
c.1749-115G>A (n.1749-115G>A)
gnomAD v4
Xg.67721719A>TCA2693950293ARc.*667-114A>T (n.*667-114A>T)
c.2319-114A>T (n.2319-114A>T)
c.946-114A>T (n.946-114A>T)
c.2174-1967A>T (n.2174-1967A>T)
c.723-114A>T (n.723-114A>T)
c.1749-114A>T (n.1749-114A>T)
gnomAD v4
Xg.67721721A=CA2435134272ARc.*667-112A= (n.*667-112A=)
c.2319-112A= (n.2319-112A=)
c.946-112A= (n.946-112A=)
c.2174-1965A= (n.2174-1965A=)
c.723-112A= (n.723-112A=)
c.1749-112A= (n.1749-112A=)
Xg.67721721A>GCA2435134273ARc.*667-112A>G (n.*667-112A>G)
c.2319-112A>G (n.2319-112A>G)
c.946-112A>G (n.946-112A>G)
c.2174-1965A>G (n.2174-1965A>G)
c.723-112A>G (n.723-112A>G)
c.1749-112A>G (n.1749-112A>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67721722C>ACA2693950294ARc.*667-111C>A (n.*667-111C>A)
c.2319-111C>A (n.2319-111C>A)
c.946-111C>A (n.946-111C>A)
c.2174-1964C>A (n.2174-1964C>A)
c.723-111C>A (n.723-111C>A)
c.1749-111C>A (n.1749-111C>A)
gnomAD v4
Xg.67721722C=CA2435134274ARc.*667-111C= (n.*667-111C=)
c.2319-111C= (n.2319-111C=)
c.946-111C= (n.946-111C=)
c.2174-1964C= (n.2174-1964C=)
c.723-111C= (n.723-111C=)
c.1749-111C= (n.1749-111C=)
Xg.67721722C>TCA877566053ARc.*667-111C>T (n.*667-111C>T)
c.2319-111C>T (n.2319-111C>T)
c.946-111C>T (n.946-111C>T)
c.2174-1964C>T (n.2174-1964C>T)
c.723-111C>T (n.723-111C>T)
c.1749-111C>T (n.1749-111C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67721724G>ACA2693950295ARc.*667-109G>A (n.*667-109G>A)
c.2319-109G>A (n.2319-109G>A)
c.946-109G>A (n.946-109G>A)
c.2174-1962G>A (n.2174-1962G>A)
c.723-109G>A (n.723-109G>A)
c.1749-109G>A (n.1749-109G>A)
gnomAD v4
Xg.67721725C>ACA1133892070ARc.*667-108C>A (n.*667-108C>A)
c.2319-108C>A (n.2319-108C>A)
c.946-108C>A (n.946-108C>A)
c.2174-1961C>A (n.2174-1961C>A)
c.723-108C>A (n.723-108C>A)
c.1749-108C>A (n.1749-108C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67721729C>ACA2693950296ARc.*667-104C>A (n.*667-104C>A)
c.2319-104C>A (n.2319-104C>A)
c.946-104C>A (n.946-104C>A)
c.2174-1957C>A (n.2174-1957C>A)
c.723-104C>A (n.723-104C>A)
c.1749-104C>A (n.1749-104C>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67721729C>TCA2738714525ARc.*667-104C>T (n.*667-104C>T)
c.2319-104C>T (n.2319-104C>T)
c.946-104C>T (n.946-104C>T)
c.2174-1957C>T (n.2174-1957C>T)
c.723-104C>T (n.723-104C>T)
c.1749-104C>T (n.1749-104C>T)
dbSNP
Xg.67721730T>CCA2693950297ARc.*667-103T>C (n.*667-103T>C)
c.2319-103T>C (n.2319-103T>C)
c.946-103T>C (n.946-103T>C)
c.2174-1956T>C (n.2174-1956T>C)
c.723-103T>C (n.723-103T>C)
c.1749-103T>C (n.1749-103T>C)
gnomAD v4
Xg.67721731C>ACA2693950298ARc.*667-102C>A (n.*667-102C>A)
c.2319-102C>A (n.2319-102C>A)
c.946-102C>A (n.946-102C>A)
c.2174-1955C>A (n.2174-1955C>A)
c.723-102C>A (n.723-102C>A)
c.1749-102C>A (n.1749-102C>A)
gnomAD v4
Xg.67721731C=CA2435134275ARc.*667-102C= (n.*667-102C=)
c.2319-102C= (n.2319-102C=)
c.946-102C= (n.946-102C=)
c.2174-1955C= (n.2174-1955C=)
c.723-102C= (n.723-102C=)
c.1749-102C= (n.1749-102C=)
Xg.67721731C>TCA642377425ARc.*667-102C>T (n.*667-102C>T)
c.2319-102C>T (n.2319-102C>T)
c.946-102C>T (n.946-102C>T)
c.2174-1955C>T (n.2174-1955C>T)
c.723-102C>T (n.723-102C>T)
c.1749-102C>T (n.1749-102C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67721732T>ACA2738714673ARc.*667-101T>A (n.*667-101T>A)
c.2319-101T>A (n.2319-101T>A)
c.946-101T>A (n.946-101T>A)
c.2174-1954T>A (n.2174-1954T>A)
c.723-101T>A (n.723-101T>A)
c.1749-101T>A (n.1749-101T>A)
dbSNP
Xg.67721733T>ACA2738714675ARc.*667-100T>A (n.*667-100T>A)
c.2319-100T>A (n.2319-100T>A)
c.946-100T>A (n.946-100T>A)
c.2174-1953T>A (n.2174-1953T>A)
c.723-100T>A (n.723-100T>A)
c.1749-100T>A (n.1749-100T>A)
dbSNP
Xg.67721734C>ACA2738714740ARc.*667-99C>A (n.*667-99C>A)
c.2319-99C>A (n.2319-99C>A)
c.946-99C>A (n.946-99C>A)
c.2174-1952C>A (n.2174-1952C>A)
c.723-99C>A (n.723-99C>A)
c.1749-99C>A (n.1749-99C>A)
dbSNP
Xg.67721734C>GCA2738714773ARc.*667-99C>G (n.*667-99C>G)
c.2319-99C>G (n.2319-99C>G)
c.946-99C>G (n.946-99C>G)
c.2174-1952C>G (n.2174-1952C>G)
c.723-99C>G (n.723-99C>G)
c.1749-99C>G (n.1749-99C>G)
dbSNP
Xg.67721734C>TCA2738714770ARc.*667-99C>T (n.*667-99C>T)
c.2319-99C>T (n.2319-99C>T)
c.946-99C>T (n.946-99C>T)
c.2174-1952C>T (n.2174-1952C>T)
c.723-99C>T (n.723-99C>T)
c.1749-99C>T (n.1749-99C>T)
dbSNP
Xg.67721735T>GCA2693950299ARc.*667-98T>G (n.*667-98T>G)
c.2319-98T>G (n.2319-98T>G)
c.946-98T>G (n.946-98T>G)
c.2174-1951T>G (n.2174-1951T>G)
c.723-98T>G (n.723-98T>G)
c.1749-98T>G (n.1749-98T>G)
gnomAD v4
Xg.67721736T>CCA2693950300ARc.*667-97T>C (n.*667-97T>C)
c.2319-97T>C (n.2319-97T>C)
c.946-97T>C (n.946-97T>C)
c.2174-1950T>C (n.2174-1950T>C)
c.723-97T>C (n.723-97T>C)
c.1749-97T>C (n.1749-97T>C)
gnomAD v4
Xg.67721737G>CCA2738714939ARc.*667-96G>C (n.*667-96G>C)
c.2319-96G>C (n.2319-96G>C)
c.946-96G>C (n.946-96G>C)
c.2174-1949G>C (n.2174-1949G>C)
c.723-96G>C (n.723-96G>C)
c.1749-96G>C (n.1749-96G>C)
dbSNP
Xg.67721737G>TCA2693950301ARc.*667-96G>T (n.*667-96G>T)
c.2319-96G>T (n.2319-96G>T)
c.946-96G>T (n.946-96G>T)
c.2174-1949G>T (n.2174-1949G>T)
c.723-96G>T (n.723-96G>T)
c.1749-96G>T (n.1749-96G>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67721738delCA2738714922ARc.*667-95del (n.*667-95del)
c.2319-95del (n.2319-95del)
c.946-95del (n.946-95del)
c.2174-1948del (n.2174-1948del)
c.723-95del (n.723-95del)
c.1749-95del (n.1749-95del)
dbSNP
Xg.67721738G>TCA2693950302ARc.*667-95G>T (n.*667-95G>T)
c.2319-95G>T (n.2319-95G>T)
c.946-95G>T (n.946-95G>T)
c.2174-1948G>T (n.2174-1948G>T)
c.723-95G>T (n.723-95G>T)
c.1749-95G>T (n.1749-95G>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67721740A>TCA2738715015ARc.*667-93A>T (n.*667-93A>T)
c.2319-93A>T (n.2319-93A>T)
c.946-93A>T (n.946-93A>T)
c.2174-1946A>T (n.2174-1946A>T)
c.723-93A>T (n.723-93A>T)
c.1749-93A>T (n.1749-93A>T)
dbSNP
Xg.67721743C>ACA877566055ARc.*667-90C>A (n.*667-90C>A)
c.2319-90C>A (n.2319-90C>A)
c.946-90C>A (n.946-90C>A)
c.2174-1943C>A (n.2174-1943C>A)
c.723-90C>A (n.723-90C>A)
c.1749-90C>A (n.1749-90C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67721743C=CA2435134276ARc.*667-90C= (n.*667-90C=)
c.2319-90C= (n.2319-90C=)
c.946-90C= (n.946-90C=)
c.2174-1943C= (n.2174-1943C=)
c.723-90C= (n.723-90C=)
c.1749-90C= (n.1749-90C=)
Xg.67721743C>GCA2738551350ARc.*667-90C>G (n.*667-90C>G)
c.2319-90C>G (n.2319-90C>G)
c.946-90C>G (n.946-90C>G)
c.2174-1943C>G (n.2174-1943C>G)
c.723-90C>G (n.723-90C>G)
c.1749-90C>G (n.1749-90C>G)
dbSNP
Xg.67721743C>TCA2738551352ARc.*667-90C>T (n.*667-90C>T)
c.2319-90C>T (n.2319-90C>T)
c.946-90C>T (n.946-90C>T)
c.2174-1943C>T (n.2174-1943C>T)
c.723-90C>T (n.723-90C>T)
c.1749-90C>T (n.1749-90C>T)
dbSNP
Xg.67721744C>ACA2693950303ARc.*667-89C>A (n.*667-89C>A)
c.2319-89C>A (n.2319-89C>A)
c.946-89C>A (n.946-89C>A)
c.2174-1942C>A (n.2174-1942C>A)
c.723-89C>A (n.723-89C>A)
c.1749-89C>A (n.1749-89C>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67721744C=CA2435134277ARc.*667-89C= (n.*667-89C=)
c.2319-89C= (n.2319-89C=)
c.946-89C= (n.946-89C=)
c.2174-1942C= (n.2174-1942C=)
c.723-89C= (n.723-89C=)
c.1749-89C= (n.1749-89C=)
Xg.67721744C>GCA1133892071ARc.*667-89C>G (n.*667-89C>G)
c.2319-89C>G (n.2319-89C>G)
c.946-89C>G (n.946-89C>G)
c.2174-1942C>G (n.2174-1942C>G)
c.723-89C>G (n.723-89C>G)
c.1749-89C>G (n.1749-89C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67721744C>TCA330772226ARc.*667-89C>T (n.*667-89C>T)
c.2319-89C>T (n.2319-89C>T)
c.946-89C>T (n.946-89C>T)
c.2174-1942C>T (n.2174-1942C>T)
c.723-89C>T (n.723-89C>T)
c.1749-89C>T (n.1749-89C>T)
dbSNP
Xg.67721745T>ACA1133892072ARc.*667-88T>A (n.*667-88T>A)
c.2319-88T>A (n.2319-88T>A)
c.946-88T>A (n.946-88T>A)
c.2174-1941T>A (n.2174-1941T>A)
c.723-88T>A (n.723-88T>A)
c.1749-88T>A (n.1749-88T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67721745T>CCA330772227ARc.*667-88T>C (n.*667-88T>C)
c.2319-88T>C (n.2319-88T>C)
c.946-88T>C (n.946-88T>C)
c.2174-1941T>C (n.2174-1941T>C)
c.723-88T>C (n.723-88T>C)
c.1749-88T>C (n.1749-88T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67721745T=CA2435134278ARc.*667-88T= (n.*667-88T=)
c.2319-88T= (n.2319-88T=)
c.946-88T= (n.946-88T=)
c.2174-1941T= (n.2174-1941T=)
c.723-88T= (n.723-88T=)
c.1749-88T= (n.1749-88T=)
Xg.67721749_67721758delCA2693950304ARc.*667-84_*667-75del (n.*667-84_*667-75del)
c.2319-84_2319-75del (n.2319-84_2319-75del)
c.946-84_946-75del (n.946-84_946-75del)
c.2174-1937_2174-1928del (n.2174-1937_2174-1928del)
c.723-84_723-75del (n.723-84_723-75del)
c.1749-84_1749-75del (n.1749-84_1749-75del)
gnomAD v4
Xg.67721746G>ACA877566059ARc.*667-87G>A (n.*667-87G>A)
c.2319-87G>A (n.2319-87G>A)
c.946-87G>A (n.946-87G>A)
c.2174-1940G>A (n.2174-1940G>A)
c.723-87G>A (n.723-87G>A)
c.1749-87G>A (n.1749-87G>A)
dbSNP
Xg.67721746G>CCA2579630627ARc.*667-87G>C (n.*667-87G>C)
c.2319-87G>C (n.2319-87G>C)
c.946-87G>C (n.946-87G>C)
c.2174-1940G>C (n.2174-1940G>C)
c.723-87G>C (n.723-87G>C)
c.1749-87G>C (n.1749-87G>C)
dbSNP

Number of alleles fetched