UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.67721695T>A | CA2693950278 | AR | c.*667-138T>A (n.*667-138T>A) c.2319-138T>A (n.2319-138T>A) c.946-138T>A (n.946-138T>A) c.2174-1991T>A (n.2174-1991T>A) c.723-138T>A (n.723-138T>A) c.1749-138T>A (n.1749-138T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67721695T>C | CA2693950279 | AR | c.*667-138T>C (n.*667-138T>C) c.2319-138T>C (n.2319-138T>C) c.946-138T>C (n.946-138T>C) c.2174-1991T>C (n.2174-1991T>C) c.723-138T>C (n.723-138T>C) c.1749-138T>C (n.1749-138T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.67721696G>T | CA2693950280 | AR | c.*667-137G>T (n.*667-137G>T) c.2319-137G>T (n.2319-137G>T) c.946-137G>T (n.946-137G>T) c.2174-1990G>T (n.2174-1990G>T) c.723-137G>T (n.723-137G>T) c.1749-137G>T (n.1749-137G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.67721697G>A | CA2693950281 | AR | c.*667-136G>A (n.*667-136G>A) c.2319-136G>A (n.2319-136G>A) c.946-136G>A (n.946-136G>A) c.2174-1989G>A (n.2174-1989G>A) c.723-136G>A (n.723-136G>A) c.1749-136G>A (n.1749-136G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67721699C>A | CA2693950282 | AR | c.*667-134C>A (n.*667-134C>A) c.2319-134C>A (n.2319-134C>A) c.946-134C>A (n.946-134C>A) c.2174-1987C>A (n.2174-1987C>A) c.723-134C>A (n.723-134C>A) c.1749-134C>A (n.1749-134C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67721700C>A | CA2693950283 | AR | c.*667-133C>A (n.*667-133C>A) c.2319-133C>A (n.2319-133C>A) c.946-133C>A (n.946-133C>A) c.2174-1986C>A (n.2174-1986C>A) c.723-133C>A (n.723-133C>A) c.1749-133C>A (n.1749-133C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67721700C>G | CA2693950284 | AR | c.*667-133C>G (n.*667-133C>G) c.2319-133C>G (n.2319-133C>G) c.946-133C>G (n.946-133C>G) c.2174-1986C>G (n.2174-1986C>G) c.723-133C>G (n.723-133C>G) c.1749-133C>G (n.1749-133C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.67721704del | CA2693950285 | AR | c.*667-129del (n.*667-129del) c.2319-129del (n.2319-129del) c.946-129del (n.946-129del) c.2174-1982del (n.2174-1982del) c.723-129del (n.723-129del) c.1749-129del (n.1749-129del) | gnomAD v4 |
| X | g.67721704G>A | CA330772223 | AR | c.*667-129G>A (n.*667-129G>A) c.2319-129G>A (n.2319-129G>A) c.946-129G>A (n.946-129G>A) c.2174-1982G>A (n.2174-1982G>A) c.723-129G>A (n.723-129G>A) c.1749-129G>A (n.1749-129G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67721704G= | CA2435134270 | AR | c.*667-129G= (n.*667-129G=) c.2319-129G= (n.2319-129G=) c.946-129G= (n.946-129G=) c.2174-1982G= (n.2174-1982G=) c.723-129G= (n.723-129G=) c.1749-129G= (n.1749-129G=) | |
| X | g.67721704G>T | CA330772224 | AR | c.*667-129G>T (n.*667-129G>T) c.2319-129G>T (n.2319-129G>T) c.946-129G>T (n.946-129G>T) c.2174-1982G>T (n.2174-1982G>T) c.723-129G>T (n.723-129G>T) c.1749-129G>T (n.1749-129G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67721706G>A | CA2693950286 | AR | c.*667-127G>A (n.*667-127G>A) c.2319-127G>A (n.2319-127G>A) c.946-127G>A (n.946-127G>A) c.2174-1980G>A (n.2174-1980G>A) c.723-127G>A (n.723-127G>A) c.1749-127G>A (n.1749-127G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67721707C>A | CA2693950287 | AR | c.*667-126C>A (n.*667-126C>A) c.2319-126C>A (n.2319-126C>A) c.946-126C>A (n.946-126C>A) c.2174-1979C>A (n.2174-1979C>A) c.723-126C>A (n.723-126C>A) c.1749-126C>A (n.1749-126C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67721708del | CA2693950288 | AR | c.*667-125del (n.*667-125del) c.2319-125del (n.2319-125del) c.946-125del (n.946-125del) c.2174-1978del (n.2174-1978del) c.723-125del (n.723-125del) c.1749-125del (n.1749-125del) | gnomAD v4 |
| X | g.67721709C>A | CA2693950289 | AR | c.*667-124C>A (n.*667-124C>A) c.2319-124C>A (n.2319-124C>A) c.946-124C>A (n.946-124C>A) c.2174-1977C>A (n.2174-1977C>A) c.723-124C>A (n.723-124C>A) c.1749-124C>A (n.1749-124C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67721713C>A | CA2693950290 | AR | c.*667-120C>A (n.*667-120C>A) c.2319-120C>A (n.2319-120C>A) c.946-120C>A (n.946-120C>A) c.2174-1973C>A (n.2174-1973C>A) c.723-120C>A (n.723-120C>A) c.1749-120C>A (n.1749-120C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67721715G>T | CA2693950291 | AR | c.*667-118G>T (n.*667-118G>T) c.2319-118G>T (n.2319-118G>T) c.946-118G>T (n.946-118G>T) c.2174-1971G>T (n.2174-1971G>T) c.723-118G>T (n.723-118G>T) c.1749-118G>T (n.1749-118G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.67721716G>A | CA330772225 | AR | c.*667-117G>A (n.*667-117G>A) c.2319-117G>A (n.2319-117G>A) c.946-117G>A (n.946-117G>A) c.2174-1970G>A (n.2174-1970G>A) c.723-117G>A (n.723-117G>A) c.1749-117G>A (n.1749-117G>A) | dbSNP |
| X | g.67721716G>C | CA1133892063 | AR | c.*667-117G>C (n.*667-117G>C) c.2319-117G>C (n.2319-117G>C) c.946-117G>C (n.946-117G>C) c.2174-1970G>C (n.2174-1970G>C) c.723-117G>C (n.723-117G>C) c.1749-117G>C (n.1749-117G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67721716G= | CA2435134271 | AR | c.*667-117G= (n.*667-117G=) c.2319-117G= (n.2319-117G=) c.946-117G= (n.946-117G=) c.2174-1970G= (n.2174-1970G=) c.723-117G= (n.723-117G=) c.1749-117G= (n.1749-117G=) | |
| X | g.67721718G>A | CA2693950292 | AR | c.*667-115G>A (n.*667-115G>A) c.2319-115G>A (n.2319-115G>A) c.946-115G>A (n.946-115G>A) c.2174-1968G>A (n.2174-1968G>A) c.723-115G>A (n.723-115G>A) c.1749-115G>A (n.1749-115G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67721719A>T | CA2693950293 | AR | c.*667-114A>T (n.*667-114A>T) c.2319-114A>T (n.2319-114A>T) c.946-114A>T (n.946-114A>T) c.2174-1967A>T (n.2174-1967A>T) c.723-114A>T (n.723-114A>T) c.1749-114A>T (n.1749-114A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.67721721A= | CA2435134272 | AR | c.*667-112A= (n.*667-112A=) c.2319-112A= (n.2319-112A=) c.946-112A= (n.946-112A=) c.2174-1965A= (n.2174-1965A=) c.723-112A= (n.723-112A=) c.1749-112A= (n.1749-112A=) | |
| X | g.67721721A>G | CA2435134273 | AR | c.*667-112A>G (n.*667-112A>G) c.2319-112A>G (n.2319-112A>G) c.946-112A>G (n.946-112A>G) c.2174-1965A>G (n.2174-1965A>G) c.723-112A>G (n.723-112A>G) c.1749-112A>G (n.1749-112A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67721722C>A | CA2693950294 | AR | c.*667-111C>A (n.*667-111C>A) c.2319-111C>A (n.2319-111C>A) c.946-111C>A (n.946-111C>A) c.2174-1964C>A (n.2174-1964C>A) c.723-111C>A (n.723-111C>A) c.1749-111C>A (n.1749-111C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67721722C= | CA2435134274 | AR | c.*667-111C= (n.*667-111C=) c.2319-111C= (n.2319-111C=) c.946-111C= (n.946-111C=) c.2174-1964C= (n.2174-1964C=) c.723-111C= (n.723-111C=) c.1749-111C= (n.1749-111C=) | |
| X | g.67721722C>T | CA877566053 | AR | c.*667-111C>T (n.*667-111C>T) c.2319-111C>T (n.2319-111C>T) c.946-111C>T (n.946-111C>T) c.2174-1964C>T (n.2174-1964C>T) c.723-111C>T (n.723-111C>T) c.1749-111C>T (n.1749-111C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67721724G>A | CA2693950295 | AR | c.*667-109G>A (n.*667-109G>A) c.2319-109G>A (n.2319-109G>A) c.946-109G>A (n.946-109G>A) c.2174-1962G>A (n.2174-1962G>A) c.723-109G>A (n.723-109G>A) c.1749-109G>A (n.1749-109G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67721725C>A | CA1133892070 | AR | c.*667-108C>A (n.*667-108C>A) c.2319-108C>A (n.2319-108C>A) c.946-108C>A (n.946-108C>A) c.2174-1961C>A (n.2174-1961C>A) c.723-108C>A (n.723-108C>A) c.1749-108C>A (n.1749-108C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67721729C>A | CA2693950296 | AR | c.*667-104C>A (n.*667-104C>A) c.2319-104C>A (n.2319-104C>A) c.946-104C>A (n.946-104C>A) c.2174-1957C>A (n.2174-1957C>A) c.723-104C>A (n.723-104C>A) c.1749-104C>A (n.1749-104C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67721729C>T | CA2738714525 | AR | c.*667-104C>T (n.*667-104C>T) c.2319-104C>T (n.2319-104C>T) c.946-104C>T (n.946-104C>T) c.2174-1957C>T (n.2174-1957C>T) c.723-104C>T (n.723-104C>T) c.1749-104C>T (n.1749-104C>T) | dbSNP |
| X | g.67721730T>C | CA2693950297 | AR | c.*667-103T>C (n.*667-103T>C) c.2319-103T>C (n.2319-103T>C) c.946-103T>C (n.946-103T>C) c.2174-1956T>C (n.2174-1956T>C) c.723-103T>C (n.723-103T>C) c.1749-103T>C (n.1749-103T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.67721731C>A | CA2693950298 | AR | c.*667-102C>A (n.*667-102C>A) c.2319-102C>A (n.2319-102C>A) c.946-102C>A (n.946-102C>A) c.2174-1955C>A (n.2174-1955C>A) c.723-102C>A (n.723-102C>A) c.1749-102C>A (n.1749-102C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67721731C= | CA2435134275 | AR | c.*667-102C= (n.*667-102C=) c.2319-102C= (n.2319-102C=) c.946-102C= (n.946-102C=) c.2174-1955C= (n.2174-1955C=) c.723-102C= (n.723-102C=) c.1749-102C= (n.1749-102C=) | |
| X | g.67721731C>T | CA642377425 | AR | c.*667-102C>T (n.*667-102C>T) c.2319-102C>T (n.2319-102C>T) c.946-102C>T (n.946-102C>T) c.2174-1955C>T (n.2174-1955C>T) c.723-102C>T (n.723-102C>T) c.1749-102C>T (n.1749-102C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67721732T>A | CA2738714673 | AR | c.*667-101T>A (n.*667-101T>A) c.2319-101T>A (n.2319-101T>A) c.946-101T>A (n.946-101T>A) c.2174-1954T>A (n.2174-1954T>A) c.723-101T>A (n.723-101T>A) c.1749-101T>A (n.1749-101T>A) | dbSNP |
| X | g.67721733T>A | CA2738714675 | AR | c.*667-100T>A (n.*667-100T>A) c.2319-100T>A (n.2319-100T>A) c.946-100T>A (n.946-100T>A) c.2174-1953T>A (n.2174-1953T>A) c.723-100T>A (n.723-100T>A) c.1749-100T>A (n.1749-100T>A) | dbSNP |
| X | g.67721734C>A | CA2738714740 | AR | c.*667-99C>A (n.*667-99C>A) c.2319-99C>A (n.2319-99C>A) c.946-99C>A (n.946-99C>A) c.2174-1952C>A (n.2174-1952C>A) c.723-99C>A (n.723-99C>A) c.1749-99C>A (n.1749-99C>A) | dbSNP |
| X | g.67721734C>G | CA2738714773 | AR | c.*667-99C>G (n.*667-99C>G) c.2319-99C>G (n.2319-99C>G) c.946-99C>G (n.946-99C>G) c.2174-1952C>G (n.2174-1952C>G) c.723-99C>G (n.723-99C>G) c.1749-99C>G (n.1749-99C>G) | dbSNP |
| X | g.67721734C>T | CA2738714770 | AR | c.*667-99C>T (n.*667-99C>T) c.2319-99C>T (n.2319-99C>T) c.946-99C>T (n.946-99C>T) c.2174-1952C>T (n.2174-1952C>T) c.723-99C>T (n.723-99C>T) c.1749-99C>T (n.1749-99C>T) | dbSNP |
| X | g.67721735T>G | CA2693950299 | AR | c.*667-98T>G (n.*667-98T>G) c.2319-98T>G (n.2319-98T>G) c.946-98T>G (n.946-98T>G) c.2174-1951T>G (n.2174-1951T>G) c.723-98T>G (n.723-98T>G) c.1749-98T>G (n.1749-98T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.67721736T>C | CA2693950300 | AR | c.*667-97T>C (n.*667-97T>C) c.2319-97T>C (n.2319-97T>C) c.946-97T>C (n.946-97T>C) c.2174-1950T>C (n.2174-1950T>C) c.723-97T>C (n.723-97T>C) c.1749-97T>C (n.1749-97T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.67721737G>C | CA2738714939 | AR | c.*667-96G>C (n.*667-96G>C) c.2319-96G>C (n.2319-96G>C) c.946-96G>C (n.946-96G>C) c.2174-1949G>C (n.2174-1949G>C) c.723-96G>C (n.723-96G>C) c.1749-96G>C (n.1749-96G>C) | dbSNP |
| X | g.67721737G>T | CA2693950301 | AR | c.*667-96G>T (n.*667-96G>T) c.2319-96G>T (n.2319-96G>T) c.946-96G>T (n.946-96G>T) c.2174-1949G>T (n.2174-1949G>T) c.723-96G>T (n.723-96G>T) c.1749-96G>T (n.1749-96G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67721738del | CA2738714922 | AR | c.*667-95del (n.*667-95del) c.2319-95del (n.2319-95del) c.946-95del (n.946-95del) c.2174-1948del (n.2174-1948del) c.723-95del (n.723-95del) c.1749-95del (n.1749-95del) | dbSNP |
| X | g.67721738G>T | CA2693950302 | AR | c.*667-95G>T (n.*667-95G>T) c.2319-95G>T (n.2319-95G>T) c.946-95G>T (n.946-95G>T) c.2174-1948G>T (n.2174-1948G>T) c.723-95G>T (n.723-95G>T) c.1749-95G>T (n.1749-95G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67721740A>T | CA2738715015 | AR | c.*667-93A>T (n.*667-93A>T) c.2319-93A>T (n.2319-93A>T) c.946-93A>T (n.946-93A>T) c.2174-1946A>T (n.2174-1946A>T) c.723-93A>T (n.723-93A>T) c.1749-93A>T (n.1749-93A>T) | dbSNP |
| X | g.67721743C>A | CA877566055 | AR | c.*667-90C>A (n.*667-90C>A) c.2319-90C>A (n.2319-90C>A) c.946-90C>A (n.946-90C>A) c.2174-1943C>A (n.2174-1943C>A) c.723-90C>A (n.723-90C>A) c.1749-90C>A (n.1749-90C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67721743C= | CA2435134276 | AR | c.*667-90C= (n.*667-90C=) c.2319-90C= (n.2319-90C=) c.946-90C= (n.946-90C=) c.2174-1943C= (n.2174-1943C=) c.723-90C= (n.723-90C=) c.1749-90C= (n.1749-90C=) | |
| X | g.67721743C>G | CA2738551350 | AR | c.*667-90C>G (n.*667-90C>G) c.2319-90C>G (n.2319-90C>G) c.946-90C>G (n.946-90C>G) c.2174-1943C>G (n.2174-1943C>G) c.723-90C>G (n.723-90C>G) c.1749-90C>G (n.1749-90C>G) | dbSNP |