Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.67717595A=CA2435132662ARc.*639A= (n.*639A=)
c.2291A= (p.Tyr764=)
c.918A= (n.918A=)
c.2173+5906A= (n.2173+5906A=)
c.695A= (p.Tyr232=)
c.1721A= (p.Tyr574=)
Xg.67717595A>CCA413424747ARc.*639A>C (n.*639A>C)
c.2291A>C (p.Tyr764Ser)
c.918A>C (n.918A>C)
c.2173+5906A>C (n.2173+5906A>C)
c.695A>C (p.Tyr232Ser)
c.1721A>C (p.Tyr574Ser)
dbSNP
Xg.67717595A>GCA120695ARc.*639A>G (n.*639A>G)
c.2291A>G (p.Tyr764Cys)
c.918A>G (n.918A>G)
c.2173+5906A>G (n.2173+5906A>G)
c.695A>G (p.Tyr232Cys)
c.1721A>G (p.Tyr574Cys)
ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.67717595A>TCA413424748ARc.*639A>T (n.*639A>T)
c.2291A>T (p.Tyr764Phe)
c.918A>T (n.918A>T)
c.2173+5906A>T (n.2173+5906A>T)
c.695A>T (p.Tyr232Phe)
c.1721A>T (p.Tyr574Phe)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67717596C>ACA413424749ARc.*640C>A (n.*640C>A)
c.2292C>A (p.Tyr764Ter)
c.919C>A (n.919C>A)
c.2173+5907C>A (n.2173+5907C>A)
c.696C>A (p.Tyr232Ter)
c.1722C>A (p.Tyr574Ter)
Xg.67717596C>GCA413424750ARc.*640C>G (n.*640C>G)
c.2292C>G (p.Tyr764Ter)
c.919C>G (n.919C>G)
c.2173+5907C>G (n.2173+5907C>G)
c.696C>G (p.Tyr232Ter)
c.1722C>G (p.Tyr574Ter)
dbSNP
Xg.67717596C>TCA516970413ARc.*640C>T (n.*640C>T)
c.2292C>T (p.Tyr764=)
c.919C>T (n.919C>T)
c.2173+5907C>T (n.2173+5907C>T)
c.696C>T (p.Tyr232=)
c.1722C>T (p.Tyr574=)
dbSNP
Xg.67717597T>ACA413424751ARc.*641T>A (n.*641T>A)
c.2293T>A (p.Phe765Ile)
c.920T>A (n.920T>A)
c.2173+5908T>A (n.2173+5908T>A)
c.697T>A (p.Phe233Ile)
c.1723T>A (p.Phe575Ile)
dbSNP
Xg.67717597T>CCA413424753ARc.*641T>C (n.*641T>C)
c.2293T>C (p.Phe765Leu)
c.920T>C (n.920T>C)
c.2173+5908T>C (n.2173+5908T>C)
c.697T>C (p.Phe233Leu)
c.1723T>C (p.Phe575Leu)
Xg.67717597T>GCA413424752ARc.*641T>G (n.*641T>G)
c.2293T>G (p.Phe765Val)
c.920T>G (n.920T>G)
c.2173+5908T>G (n.2173+5908T>G)
c.697T>G (p.Phe233Val)
c.1723T>G (p.Phe575Val)
Xg.67717598T>ACA413424754ARc.*642T>A (n.*642T>A)
c.2294T>A (p.Phe765Tyr)
c.921T>A (n.921T>A)
c.2173+5909T>A (n.2173+5909T>A)
c.698T>A (p.Phe233Tyr)
c.1724T>A (p.Phe575Tyr)
Xg.67717598T>CCA413424755ARc.*642T>C (n.*642T>C)
c.2294T>C (p.Phe765Ser)
c.921T>C (n.921T>C)
c.2173+5909T>C (n.2173+5909T>C)
c.698T>C (p.Phe233Ser)
c.1724T>C (p.Phe575Ser)
Xg.67717598T>GCA413424756ARc.*642T>G (n.*642T>G)
c.2294T>G (p.Phe765Cys)
c.921T>G (n.921T>G)
c.2173+5909T>G (n.2173+5909T>G)
c.698T>G (p.Phe233Cys)
c.1724T>G (p.Phe575Cys)
Xg.67717599C>ACA413424757ARc.*643C>A (n.*643C>A)
c.2295C>A (p.Phe765Leu)
c.922C>A (n.922C>A)
c.2173+5910C>A (n.2173+5910C>A)
c.699C>A (p.Phe233Leu)
c.1725C>A (p.Phe575Leu)
Xg.67717599C=CA2435132663ARc.*643C= (n.*643C=)
c.2295C= (p.Phe765=)
c.922C= (n.922C=)
c.2173+5910C= (n.2173+5910C=)
c.699C= (p.Phe233=)
c.1725C= (p.Phe575=)
Xg.67717599C>GCA413424758ARc.*643C>G (n.*643C>G)
c.2295C>G (p.Phe765Leu)
c.922C>G (n.922C>G)
c.2173+5910C>G (n.2173+5910C>G)
c.699C>G (p.Phe233Leu)
c.1725C>G (p.Phe575Leu)
dbSNP
Xg.67717599C>TCA10436610ARc.*643C>T (n.*643C>T)
c.2295C>T (p.Phe765=)
c.922C>T (n.922C>T)
c.2173+5910C>T (n.2173+5910C>T)
c.699C>T (p.Phe233=)
c.1725C>T (p.Phe575=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.67717600G>ACA413424759ARc.*644G>A (n.*644G>A)
c.2296G>A (p.Ala766Thr)
c.923G>A (n.923G>A)
c.2173+5911G>A (n.2173+5911G>A)
c.700G>A (p.Ala234Thr)
c.1726G>A (p.Ala576Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67717600G>CCA413424760ARc.*644G>C (n.*644G>C)
c.2296G>C (p.Ala766Pro)
c.923G>C (n.923G>C)
c.2173+5911G>C (n.2173+5911G>C)
c.700G>C (p.Ala234Pro)
c.1726G>C (p.Ala576Pro)
dbSNP
Xg.67717600G=CA2435132664ARc.*644G= (n.*644G=)
c.2296G= (p.Ala766=)
c.923G= (n.923G=)
c.2173+5911G= (n.2173+5911G=)
c.700G= (p.Ala234=)
c.1726G= (p.Ala576=)
Xg.67717600G>TCA413424761ARc.*644G>T (n.*644G>T)
c.2296G>T (p.Ala766Ser)
c.923G>T (n.923G>T)
c.2173+5911G>T (n.2173+5911G>T)
c.700G>T (p.Ala234Ser)
c.1726G>T (p.Ala576Ser)
dbSNP
Xg.67717601C>ACA16621465ARc.*645C>A (n.*645C>A)
c.2297C>A (p.Ala766Asp)
c.924C>A (n.924C>A)
c.2173+5912C>A (n.2173+5912C>A)
c.701C>A (p.Ala234Asp)
c.1727C>A (p.Ala576Asp)
ClinVar dbSNP
Xg.67717601C=CA2435132665ARc.*645C= (n.*645C=)
c.2297C= (p.Ala766=)
c.924C= (n.924C=)
c.2173+5912C= (n.2173+5912C=)
c.701C= (p.Ala234=)
c.1727C= (p.Ala576=)
Xg.67717601C>GCA413424762ARc.*645C>G (n.*645C>G)
c.2297C>G (p.Ala766Gly)
c.924C>G (n.924C>G)
c.2173+5912C>G (n.2173+5912C>G)
c.701C>G (p.Ala234Gly)
c.1727C>G (p.Ala576Gly)
dbSNP
Xg.67717601C>TCA413424763ARc.*645C>T (n.*645C>T)
c.2297C>T (p.Ala766Val)
c.924C>T (n.924C>T)
c.2173+5912C>T (n.2173+5912C>T)
c.701C>T (p.Ala234Val)
c.1727C>T (p.Ala576Val)
dbSNP
Xg.67717602C>ACA516970416ARc.*646C>A (n.*646C>A)
c.2298C>A (p.Ala766=)
c.925C>A (n.925C>A)
c.2173+5913C>A (n.2173+5913C>A)
c.702C>A (p.Ala234=)
c.1728C>A (p.Ala576=)
dbSNP
Xg.67717602C>GCA516970415ARc.*646C>G (n.*646C>G)
c.2298C>G (p.Ala766=)
c.925C>G (n.925C>G)
c.2173+5913C>G (n.2173+5913C>G)
c.702C>G (p.Ala234=)
c.1728C>G (p.Ala576=)
dbSNP
Xg.67717602C>TCA516970414ARc.*646C>T (n.*646C>T)
c.2298C>T (p.Ala766=)
c.925C>T (n.925C>T)
c.2173+5913C>T (n.2173+5913C>T)
c.702C>T (p.Ala234=)
c.1728C>T (p.Ala576=)
dbSNP
Xg.67717603C>ACA413424764ARc.*647C>A (n.*647C>A)
c.2299C>A (p.Pro767Thr)
c.926C>A (n.926C>A)
c.2173+5914C>A (n.2173+5914C>A)
c.703C>A (p.Pro235Thr)
c.1729C>A (p.Pro577Thr)
Xg.67717603C=CA2435132666ARc.*647C= (n.*647C=)
c.2299C= (p.Pro767=)
c.926C= (n.926C=)
c.2173+5914C= (n.2173+5914C=)
c.703C= (p.Pro235=)
c.1729C= (p.Pro577=)
Xg.67717603C>GCA413424766ARc.*647C>G (n.*647C>G)
c.2299C>G (p.Pro767Ala)
c.926C>G (n.926C>G)
c.2173+5914C>G (n.2173+5914C>G)
c.703C>G (p.Pro235Ala)
c.1729C>G (p.Pro577Ala)
ClinVar dbSNP
Xg.67717603C>TCA413424765ARc.*647C>T (n.*647C>T)
c.2299C>T (p.Pro767Ser)
c.926C>T (n.926C>T)
c.2173+5914C>T (n.2173+5914C>T)
c.703C>T (p.Pro235Ser)
c.1729C>T (p.Pro577Ser)
Xg.67717604C>ACA413424768ARc.*648C>A (n.*648C>A)
c.2300C>A (p.Pro767His)
c.927C>A (n.927C>A)
c.2173+5915C>A (n.2173+5915C>A)
c.704C>A (p.Pro235His)
c.1730C>A (p.Pro577His)
dbSNP
Xg.67717604C>GCA413424769ARc.*648C>G (n.*648C>G)
c.2300C>G (p.Pro767Arg)
c.927C>G (n.927C>G)
c.2173+5915C>G (n.2173+5915C>G)
c.704C>G (p.Pro235Arg)
c.1730C>G (p.Pro577Arg)
dbSNP
Xg.67717604C>TCA413424770ARc.*648C>T (n.*648C>T)
c.2300C>T (p.Pro767Leu)
c.927C>T (n.927C>T)
c.2173+5915C>T (n.2173+5915C>T)
c.704C>T (p.Pro235Leu)
c.1730C>T (p.Pro577Leu)
dbSNP
Xg.67717604_67717605delinsCTCA2435132667ARc.*648_*649delinsCT (n.*648_*649delinsCT)
c.2300_2301delinsCT (p.Pro767=)
c.927_928delinsCT (n.927_928delinsCT)
c.2173+5915_2173+5916delinsCT (n.2173+5915_2173+5916delinsCT)
c.704_705delinsCT (p.Pro235=)
c.1730_1731delinsCT (p.Pro577=)
Xg.67717605delCA10603626ARc.*649del (n.*649del)
c.2301del (p.Asp768IlefsTer21)
c.928del (n.928del)
c.2173+5916del (n.2173+5916del)
c.705del (p.Asp236IlefsTer21)
c.1731del (p.Asp578IlefsTer21)
ClinVar dbSNP
Xg.67717605T>ACA516970417ARc.*649T>A (n.*649T>A)
c.2301T>A (p.Pro767=)
c.928T>A (n.928T>A)
c.2173+5916T>A (n.2173+5916T>A)
c.705T>A (p.Pro235=)
c.1731T>A (p.Pro577=)
dbSNP
Xg.67717605T>CCA516970418ARc.*649T>C (n.*649T>C)
c.2301T>C (p.Pro767=)
c.928T>C (n.928T>C)
c.2173+5916T>C (n.2173+5916T>C)
c.705T>C (p.Pro235=)
c.1731T>C (p.Pro577=)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67717605T>GCA516970419ARc.*649T>G (n.*649T>G)
c.2301T>G (p.Pro767=)
c.928T>G (n.928T>G)
c.2173+5916T>G (n.2173+5916T>G)
c.705T>G (p.Pro235=)
c.1731T>G (p.Pro577=)
Xg.67717605T=CA2435132668ARc.*649T= (n.*649T=)
c.2301T= (p.Pro767=)
c.928T= (n.928T=)
c.2173+5916T= (n.2173+5916T=)
c.705T= (p.Pro235=)
c.1731T= (p.Pro577=)
Xg.67717606G>ACA413424771ARc.*650G>A (n.*650G>A)
c.2302G>A (p.Asp768Asn)
c.929G>A (n.929G>A)
c.2173+5917G>A (n.2173+5917G>A)
c.706G>A (p.Asp236Asn)
c.1732G>A (p.Asp578Asn)
dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.67717606G>CCA413424772ARc.*650G>C (n.*650G>C)
c.2302G>C (p.Asp768His)
c.929G>C (n.929G>C)
c.2173+5917G>C (n.2173+5917G>C)
c.706G>C (p.Asp236His)
c.1732G>C (p.Asp578His)
dbSNP
Xg.67717606G>TCA413424773ARc.*650G>T (n.*650G>T)
c.2302G>T (p.Asp768Tyr)
c.929G>T (n.929G>T)
c.2173+5917G>T (n.2173+5917G>T)
c.706G>T (p.Asp236Tyr)
c.1732G>T (p.Asp578Tyr)
Xg.67717607A>CCA413424774ARc.*651A>C (n.*651A>C)
c.2303A>C (p.Asp768Ala)
c.930A>C (n.930A>C)
c.2173+5918A>C (n.2173+5918A>C)
c.707A>C (p.Asp236Ala)
c.1733A>C (p.Asp578Ala)
dbSNP
Xg.67717607A>GCA413424775ARc.*651A>G (n.*651A>G)
c.2303A>G (p.Asp768Gly)
c.930A>G (n.930A>G)
c.2173+5918A>G (n.2173+5918A>G)
c.707A>G (p.Asp236Gly)
c.1733A>G (p.Asp578Gly)
dbSNP
Xg.67717607A>TCA413424776ARc.*651A>T (n.*651A>T)
c.2303A>T (p.Asp768Val)
c.930A>T (n.930A>T)
c.2173+5918A>T (n.2173+5918A>T)
c.707A>T (p.Asp236Val)
c.1733A>T (p.Asp578Val)
dbSNP
Xg.67717608T>ACA413424777ARc.*652T>A (n.*652T>A)
c.2304T>A (p.Asp768Glu)
c.931T>A (n.931T>A)
c.2173+5919T>A (n.2173+5919T>A)
c.708T>A (p.Asp236Glu)
c.1734T>A (p.Asp578Glu)
Xg.67717608T>CCA516970420ARc.*652T>C (n.*652T>C)
c.2304T>C (p.Asp768=)
c.931T>C (n.931T>C)
c.2173+5919T>C (n.2173+5919T>C)
c.708T>C (p.Asp236=)
c.1734T>C (p.Asp578=)
Xg.67717608T>GCA413424778ARc.*652T>G (n.*652T>G)
c.2304T>G (p.Asp768Glu)
c.931T>G (n.931T>G)
c.2173+5919T>G (n.2173+5919T>G)
c.708T>G (p.Asp236Glu)
c.1734T>G (p.Asp578Glu)
dbSNP

Number of alleles fetched