Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.67717595A= | CA2435132662 | AR | c.*639A= (n.*639A=) c.2291A= (p.Tyr764=) c.918A= (n.918A=) c.2173+5906A= (n.2173+5906A=) c.695A= (p.Tyr232=) c.1721A= (p.Tyr574=) | |
X | g.67717595A>C | CA413424747 | AR | c.*639A>C (n.*639A>C) c.2291A>C (p.Tyr764Ser) c.918A>C (n.918A>C) c.2173+5906A>C (n.2173+5906A>C) c.695A>C (p.Tyr232Ser) c.1721A>C (p.Tyr574Ser) | dbSNP |
X | g.67717595A>G | CA120695 | AR | c.*639A>G (n.*639A>G) c.2291A>G (p.Tyr764Cys) c.918A>G (n.918A>G) c.2173+5906A>G (n.2173+5906A>G) c.695A>G (p.Tyr232Cys) c.1721A>G (p.Tyr574Cys) | ClinVar dbSNP COSMIC |
X | g.67717595A>T | CA413424748 | AR | c.*639A>T (n.*639A>T) c.2291A>T (p.Tyr764Phe) c.918A>T (n.918A>T) c.2173+5906A>T (n.2173+5906A>T) c.695A>T (p.Tyr232Phe) c.1721A>T (p.Tyr574Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67717596C>A | CA413424749 | AR | c.*640C>A (n.*640C>A) c.2292C>A (p.Tyr764Ter) c.919C>A (n.919C>A) c.2173+5907C>A (n.2173+5907C>A) c.696C>A (p.Tyr232Ter) c.1722C>A (p.Tyr574Ter) | |
X | g.67717596C>G | CA413424750 | AR | c.*640C>G (n.*640C>G) c.2292C>G (p.Tyr764Ter) c.919C>G (n.919C>G) c.2173+5907C>G (n.2173+5907C>G) c.696C>G (p.Tyr232Ter) c.1722C>G (p.Tyr574Ter) | dbSNP |
X | g.67717596C>T | CA516970413 | AR | c.*640C>T (n.*640C>T) c.2292C>T (p.Tyr764=) c.919C>T (n.919C>T) c.2173+5907C>T (n.2173+5907C>T) c.696C>T (p.Tyr232=) c.1722C>T (p.Tyr574=) | dbSNP |
X | g.67717597T>A | CA413424751 | AR | c.*641T>A (n.*641T>A) c.2293T>A (p.Phe765Ile) c.920T>A (n.920T>A) c.2173+5908T>A (n.2173+5908T>A) c.697T>A (p.Phe233Ile) c.1723T>A (p.Phe575Ile) | dbSNP |
X | g.67717597T>C | CA413424753 | AR | c.*641T>C (n.*641T>C) c.2293T>C (p.Phe765Leu) c.920T>C (n.920T>C) c.2173+5908T>C (n.2173+5908T>C) c.697T>C (p.Phe233Leu) c.1723T>C (p.Phe575Leu) | |
X | g.67717597T>G | CA413424752 | AR | c.*641T>G (n.*641T>G) c.2293T>G (p.Phe765Val) c.920T>G (n.920T>G) c.2173+5908T>G (n.2173+5908T>G) c.697T>G (p.Phe233Val) c.1723T>G (p.Phe575Val) | |
X | g.67717598T>A | CA413424754 | AR | c.*642T>A (n.*642T>A) c.2294T>A (p.Phe765Tyr) c.921T>A (n.921T>A) c.2173+5909T>A (n.2173+5909T>A) c.698T>A (p.Phe233Tyr) c.1724T>A (p.Phe575Tyr) | |
X | g.67717598T>C | CA413424755 | AR | c.*642T>C (n.*642T>C) c.2294T>C (p.Phe765Ser) c.921T>C (n.921T>C) c.2173+5909T>C (n.2173+5909T>C) c.698T>C (p.Phe233Ser) c.1724T>C (p.Phe575Ser) | |
X | g.67717598T>G | CA413424756 | AR | c.*642T>G (n.*642T>G) c.2294T>G (p.Phe765Cys) c.921T>G (n.921T>G) c.2173+5909T>G (n.2173+5909T>G) c.698T>G (p.Phe233Cys) c.1724T>G (p.Phe575Cys) | |
X | g.67717599C>A | CA413424757 | AR | c.*643C>A (n.*643C>A) c.2295C>A (p.Phe765Leu) c.922C>A (n.922C>A) c.2173+5910C>A (n.2173+5910C>A) c.699C>A (p.Phe233Leu) c.1725C>A (p.Phe575Leu) | |
X | g.67717599C= | CA2435132663 | AR | c.*643C= (n.*643C=) c.2295C= (p.Phe765=) c.922C= (n.922C=) c.2173+5910C= (n.2173+5910C=) c.699C= (p.Phe233=) c.1725C= (p.Phe575=) | |
X | g.67717599C>G | CA413424758 | AR | c.*643C>G (n.*643C>G) c.2295C>G (p.Phe765Leu) c.922C>G (n.922C>G) c.2173+5910C>G (n.2173+5910C>G) c.699C>G (p.Phe233Leu) c.1725C>G (p.Phe575Leu) | dbSNP |
X | g.67717599C>T | CA10436610 | AR | c.*643C>T (n.*643C>T) c.2295C>T (p.Phe765=) c.922C>T (n.922C>T) c.2173+5910C>T (n.2173+5910C>T) c.699C>T (p.Phe233=) c.1725C>T (p.Phe575=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.67717600G>A | CA413424759 | AR | c.*644G>A (n.*644G>A) c.2296G>A (p.Ala766Thr) c.923G>A (n.923G>A) c.2173+5911G>A (n.2173+5911G>A) c.700G>A (p.Ala234Thr) c.1726G>A (p.Ala576Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67717600G>C | CA413424760 | AR | c.*644G>C (n.*644G>C) c.2296G>C (p.Ala766Pro) c.923G>C (n.923G>C) c.2173+5911G>C (n.2173+5911G>C) c.700G>C (p.Ala234Pro) c.1726G>C (p.Ala576Pro) | dbSNP |
X | g.67717600G= | CA2435132664 | AR | c.*644G= (n.*644G=) c.2296G= (p.Ala766=) c.923G= (n.923G=) c.2173+5911G= (n.2173+5911G=) c.700G= (p.Ala234=) c.1726G= (p.Ala576=) | |
X | g.67717600G>T | CA413424761 | AR | c.*644G>T (n.*644G>T) c.2296G>T (p.Ala766Ser) c.923G>T (n.923G>T) c.2173+5911G>T (n.2173+5911G>T) c.700G>T (p.Ala234Ser) c.1726G>T (p.Ala576Ser) | dbSNP |
X | g.67717601C>A | CA16621465 | AR | c.*645C>A (n.*645C>A) c.2297C>A (p.Ala766Asp) c.924C>A (n.924C>A) c.2173+5912C>A (n.2173+5912C>A) c.701C>A (p.Ala234Asp) c.1727C>A (p.Ala576Asp) | ClinVar dbSNP |
X | g.67717601C= | CA2435132665 | AR | c.*645C= (n.*645C=) c.2297C= (p.Ala766=) c.924C= (n.924C=) c.2173+5912C= (n.2173+5912C=) c.701C= (p.Ala234=) c.1727C= (p.Ala576=) | |
X | g.67717601C>G | CA413424762 | AR | c.*645C>G (n.*645C>G) c.2297C>G (p.Ala766Gly) c.924C>G (n.924C>G) c.2173+5912C>G (n.2173+5912C>G) c.701C>G (p.Ala234Gly) c.1727C>G (p.Ala576Gly) | dbSNP |
X | g.67717601C>T | CA413424763 | AR | c.*645C>T (n.*645C>T) c.2297C>T (p.Ala766Val) c.924C>T (n.924C>T) c.2173+5912C>T (n.2173+5912C>T) c.701C>T (p.Ala234Val) c.1727C>T (p.Ala576Val) | dbSNP |
X | g.67717602C>A | CA516970416 | AR | c.*646C>A (n.*646C>A) c.2298C>A (p.Ala766=) c.925C>A (n.925C>A) c.2173+5913C>A (n.2173+5913C>A) c.702C>A (p.Ala234=) c.1728C>A (p.Ala576=) | dbSNP |
X | g.67717602C>G | CA516970415 | AR | c.*646C>G (n.*646C>G) c.2298C>G (p.Ala766=) c.925C>G (n.925C>G) c.2173+5913C>G (n.2173+5913C>G) c.702C>G (p.Ala234=) c.1728C>G (p.Ala576=) | dbSNP |
X | g.67717602C>T | CA516970414 | AR | c.*646C>T (n.*646C>T) c.2298C>T (p.Ala766=) c.925C>T (n.925C>T) c.2173+5913C>T (n.2173+5913C>T) c.702C>T (p.Ala234=) c.1728C>T (p.Ala576=) | dbSNP |
X | g.67717603C>A | CA413424764 | AR | c.*647C>A (n.*647C>A) c.2299C>A (p.Pro767Thr) c.926C>A (n.926C>A) c.2173+5914C>A (n.2173+5914C>A) c.703C>A (p.Pro235Thr) c.1729C>A (p.Pro577Thr) | |
X | g.67717603C= | CA2435132666 | AR | c.*647C= (n.*647C=) c.2299C= (p.Pro767=) c.926C= (n.926C=) c.2173+5914C= (n.2173+5914C=) c.703C= (p.Pro235=) c.1729C= (p.Pro577=) | |
X | g.67717603C>G | CA413424766 | AR | c.*647C>G (n.*647C>G) c.2299C>G (p.Pro767Ala) c.926C>G (n.926C>G) c.2173+5914C>G (n.2173+5914C>G) c.703C>G (p.Pro235Ala) c.1729C>G (p.Pro577Ala) | ClinVar dbSNP |
X | g.67717603C>T | CA413424765 | AR | c.*647C>T (n.*647C>T) c.2299C>T (p.Pro767Ser) c.926C>T (n.926C>T) c.2173+5914C>T (n.2173+5914C>T) c.703C>T (p.Pro235Ser) c.1729C>T (p.Pro577Ser) | |
X | g.67717604C>A | CA413424768 | AR | c.*648C>A (n.*648C>A) c.2300C>A (p.Pro767His) c.927C>A (n.927C>A) c.2173+5915C>A (n.2173+5915C>A) c.704C>A (p.Pro235His) c.1730C>A (p.Pro577His) | dbSNP |
X | g.67717604C>G | CA413424769 | AR | c.*648C>G (n.*648C>G) c.2300C>G (p.Pro767Arg) c.927C>G (n.927C>G) c.2173+5915C>G (n.2173+5915C>G) c.704C>G (p.Pro235Arg) c.1730C>G (p.Pro577Arg) | dbSNP |
X | g.67717604C>T | CA413424770 | AR | c.*648C>T (n.*648C>T) c.2300C>T (p.Pro767Leu) c.927C>T (n.927C>T) c.2173+5915C>T (n.2173+5915C>T) c.704C>T (p.Pro235Leu) c.1730C>T (p.Pro577Leu) | dbSNP |
X | g.67717604_67717605delinsCT | CA2435132667 | AR | c.*648_*649delinsCT (n.*648_*649delinsCT) c.2300_2301delinsCT (p.Pro767=) c.927_928delinsCT (n.927_928delinsCT) c.2173+5915_2173+5916delinsCT (n.2173+5915_2173+5916delinsCT) c.704_705delinsCT (p.Pro235=) c.1730_1731delinsCT (p.Pro577=) | |
X | g.67717605del | CA10603626 | AR | c.*649del (n.*649del) c.2301del (p.Asp768IlefsTer21) c.928del (n.928del) c.2173+5916del (n.2173+5916del) c.705del (p.Asp236IlefsTer21) c.1731del (p.Asp578IlefsTer21) | ClinVar dbSNP |
X | g.67717605T>A | CA516970417 | AR | c.*649T>A (n.*649T>A) c.2301T>A (p.Pro767=) c.928T>A (n.928T>A) c.2173+5916T>A (n.2173+5916T>A) c.705T>A (p.Pro235=) c.1731T>A (p.Pro577=) | dbSNP |
X | g.67717605T>C | CA516970418 | AR | c.*649T>C (n.*649T>C) c.2301T>C (p.Pro767=) c.928T>C (n.928T>C) c.2173+5916T>C (n.2173+5916T>C) c.705T>C (p.Pro235=) c.1731T>C (p.Pro577=) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67717605T>G | CA516970419 | AR | c.*649T>G (n.*649T>G) c.2301T>G (p.Pro767=) c.928T>G (n.928T>G) c.2173+5916T>G (n.2173+5916T>G) c.705T>G (p.Pro235=) c.1731T>G (p.Pro577=) | |
X | g.67717605T= | CA2435132668 | AR | c.*649T= (n.*649T=) c.2301T= (p.Pro767=) c.928T= (n.928T=) c.2173+5916T= (n.2173+5916T=) c.705T= (p.Pro235=) c.1731T= (p.Pro577=) | |
X | g.67717606G>A | CA413424771 | AR | c.*650G>A (n.*650G>A) c.2302G>A (p.Asp768Asn) c.929G>A (n.929G>A) c.2173+5917G>A (n.2173+5917G>A) c.706G>A (p.Asp236Asn) c.1732G>A (p.Asp578Asn) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.67717606G>C | CA413424772 | AR | c.*650G>C (n.*650G>C) c.2302G>C (p.Asp768His) c.929G>C (n.929G>C) c.2173+5917G>C (n.2173+5917G>C) c.706G>C (p.Asp236His) c.1732G>C (p.Asp578His) | dbSNP |
X | g.67717606G>T | CA413424773 | AR | c.*650G>T (n.*650G>T) c.2302G>T (p.Asp768Tyr) c.929G>T (n.929G>T) c.2173+5917G>T (n.2173+5917G>T) c.706G>T (p.Asp236Tyr) c.1732G>T (p.Asp578Tyr) | |
X | g.67717607A>C | CA413424774 | AR | c.*651A>C (n.*651A>C) c.2303A>C (p.Asp768Ala) c.930A>C (n.930A>C) c.2173+5918A>C (n.2173+5918A>C) c.707A>C (p.Asp236Ala) c.1733A>C (p.Asp578Ala) | dbSNP |
X | g.67717607A>G | CA413424775 | AR | c.*651A>G (n.*651A>G) c.2303A>G (p.Asp768Gly) c.930A>G (n.930A>G) c.2173+5918A>G (n.2173+5918A>G) c.707A>G (p.Asp236Gly) c.1733A>G (p.Asp578Gly) | dbSNP |
X | g.67717607A>T | CA413424776 | AR | c.*651A>T (n.*651A>T) c.2303A>T (p.Asp768Val) c.930A>T (n.930A>T) c.2173+5918A>T (n.2173+5918A>T) c.707A>T (p.Asp236Val) c.1733A>T (p.Asp578Val) | dbSNP |
X | g.67717608T>A | CA413424777 | AR | c.*652T>A (n.*652T>A) c.2304T>A (p.Asp768Glu) c.931T>A (n.931T>A) c.2173+5919T>A (n.2173+5919T>A) c.708T>A (p.Asp236Glu) c.1734T>A (p.Asp578Glu) | |
X | g.67717608T>C | CA516970420 | AR | c.*652T>C (n.*652T>C) c.2304T>C (p.Asp768=) c.931T>C (n.931T>C) c.2173+5919T>C (n.2173+5919T>C) c.708T>C (p.Asp236=) c.1734T>C (p.Asp578=) | |
X | g.67717608T>G | CA413424778 | AR | c.*652T>G (n.*652T>G) c.2304T>G (p.Asp768Glu) c.931T>G (n.931T>G) c.2173+5919T>G (n.2173+5919T>G) c.708T>G (p.Asp236Glu) c.1734T>G (p.Asp578Glu) | dbSNP |