Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.67717407A>GCA2693950196ARc.*522-71A>G (n.*522-71A>G)
c.2174-71A>G (n.2174-71A>G)
c.801-71A>G (n.801-71A>G)
c.2173+5718A>G (n.2173+5718A>G)
c.578-71A>G (n.578-71A>G)
c.1604-71A>G (n.1604-71A>G)
gnomAD v4
Xg.67717408A>GCA2738700848ARc.*522-70A>G (n.*522-70A>G)
c.2174-70A>G (n.2174-70A>G)
c.801-70A>G (n.801-70A>G)
c.2173+5719A>G (n.2173+5719A>G)
c.578-70A>G (n.578-70A>G)
c.1604-70A>G (n.1604-70A>G)
dbSNP
Xg.67717408A>TCA2738700847ARc.*522-70A>T (n.*522-70A>T)
c.2174-70A>T (n.2174-70A>T)
c.801-70A>T (n.801-70A>T)
c.2173+5719A>T (n.2173+5719A>T)
c.578-70A>T (n.578-70A>T)
c.1604-70A>T (n.1604-70A>T)
dbSNP
Xg.67717409C>ACA2693950197ARc.*522-69C>A (n.*522-69C>A)
c.2174-69C>A (n.2174-69C>A)
c.801-69C>A (n.801-69C>A)
c.2173+5720C>A (n.2173+5720C>A)
c.578-69C>A (n.578-69C>A)
c.1604-69C>A (n.1604-69C>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67717409C>GCA2738700849ARc.*522-69C>G (n.*522-69C>G)
c.2174-69C>G (n.2174-69C>G)
c.801-69C>G (n.801-69C>G)
c.2173+5720C>G (n.2173+5720C>G)
c.578-69C>G (n.578-69C>G)
c.1604-69C>G (n.1604-69C>G)
dbSNP
Xg.67717409C>TCA2738700864ARc.*522-69C>T (n.*522-69C>T)
c.2174-69C>T (n.2174-69C>T)
c.801-69C>T (n.801-69C>T)
c.2173+5720C>T (n.2173+5720C>T)
c.578-69C>T (n.578-69C>T)
c.1604-69C>T (n.1604-69C>T)
dbSNP
Xg.67717410A=CA2435132588ARc.*522-68A= (n.*522-68A=)
c.2174-68A= (n.2174-68A=)
c.801-68A= (n.801-68A=)
c.2173+5721A= (n.2173+5721A=)
c.578-68A= (n.578-68A=)
c.1604-68A= (n.1604-68A=)
Xg.67717410A>GCA2435132589ARc.*522-68A>G (n.*522-68A>G)
c.2174-68A>G (n.2174-68A>G)
c.801-68A>G (n.801-68A>G)
c.2173+5721A>G (n.2173+5721A>G)
c.578-68A>G (n.578-68A>G)
c.1604-68A>G (n.1604-68A>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67717410A>TCA2738572896ARc.*522-68A>T (n.*522-68A>T)
c.2174-68A>T (n.2174-68A>T)
c.801-68A>T (n.801-68A>T)
c.2173+5721A>T (n.2173+5721A>T)
c.578-68A>T (n.578-68A>T)
c.1604-68A>T (n.1604-68A>T)
dbSNP
Xg.67717411G>ACA2738700867ARc.*522-67G>A (n.*522-67G>A)
c.2174-67G>A (n.2174-67G>A)
c.801-67G>A (n.801-67G>A)
c.2173+5722G>A (n.2173+5722G>A)
c.578-67G>A (n.578-67G>A)
c.1604-67G>A (n.1604-67G>A)
dbSNP
Xg.67717411G>CCA2738701077ARc.*522-67G>C (n.*522-67G>C)
c.2174-67G>C (n.2174-67G>C)
c.801-67G>C (n.801-67G>C)
c.2173+5722G>C (n.2173+5722G>C)
c.578-67G>C (n.578-67G>C)
c.1604-67G>C (n.1604-67G>C)
dbSNP
Xg.67717411G>TCA2738701102ARc.*522-67G>T (n.*522-67G>T)
c.2174-67G>T (n.2174-67G>T)
c.801-67G>T (n.801-67G>T)
c.2173+5722G>T (n.2173+5722G>T)
c.578-67G>T (n.578-67G>T)
c.1604-67G>T (n.1604-67G>T)
dbSNP
Xg.67717412G>ACA2579630603ARc.*522-66G>A (n.*522-66G>A)
c.2174-66G>A (n.2174-66G>A)
c.801-66G>A (n.801-66G>A)
c.2173+5723G>A (n.2173+5723G>A)
c.578-66G>A (n.578-66G>A)
c.1604-66G>A (n.1604-66G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67717412G>CCA2738556746ARc.*522-66G>C (n.*522-66G>C)
c.2174-66G>C (n.2174-66G>C)
c.801-66G>C (n.801-66G>C)
c.2173+5723G>C (n.2173+5723G>C)
c.578-66G>C (n.578-66G>C)
c.1604-66G>C (n.1604-66G>C)
dbSNP
Xg.67717412G=CA2435132590ARc.*522-66G= (n.*522-66G=)
c.2174-66G= (n.2174-66G=)
c.801-66G= (n.801-66G=)
c.2173+5723G= (n.2173+5723G=)
c.578-66G= (n.578-66G=)
c.1604-66G= (n.1604-66G=)
Xg.67717412G>TCA2435132591ARc.*522-66G>T (n.*522-66G>T)
c.2174-66G>T (n.2174-66G>T)
c.801-66G>T (n.801-66G>T)
c.2173+5723G>T (n.2173+5723G>T)
c.578-66G>T (n.578-66G>T)
c.1604-66G>T (n.1604-66G>T)
dbSNP
Xg.67717413G>ACA2512241883ARc.*522-65G>A (n.*522-65G>A)
c.2174-65G>A (n.2174-65G>A)
c.801-65G>A (n.801-65G>A)
c.2173+5724G>A (n.2173+5724G>A)
c.578-65G>A (n.578-65G>A)
c.1604-65G>A (n.1604-65G>A)
dbSNP
Xg.67717413G>CCA2738701133ARc.*522-65G>C (n.*522-65G>C)
c.2174-65G>C (n.2174-65G>C)
c.801-65G>C (n.801-65G>C)
c.2173+5724G>C (n.2173+5724G>C)
c.578-65G>C (n.578-65G>C)
c.1604-65G>C (n.1604-65G>C)
dbSNP
Xg.67717414A=CA2435132592ARc.*522-64A= (n.*522-64A=)
c.2174-64A= (n.2174-64A=)
c.801-64A= (n.801-64A=)
c.2173+5725A= (n.2173+5725A=)
c.578-64A= (n.578-64A=)
c.1604-64A= (n.1604-64A=)
Xg.67717414A>TCA330771837ARc.*522-64A>T (n.*522-64A>T)
c.2174-64A>T (n.2174-64A>T)
c.801-64A>T (n.801-64A>T)
c.2173+5725A>T (n.2173+5725A>T)
c.578-64A>T (n.578-64A>T)
c.1604-64A>T (n.1604-64A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67717415C>ACA2579630604ARc.*522-63C>A (n.*522-63C>A)
c.2174-63C>A (n.2174-63C>A)
c.801-63C>A (n.801-63C>A)
c.2173+5726C>A (n.2173+5726C>A)
c.578-63C>A (n.578-63C>A)
c.1604-63C>A (n.1604-63C>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67717415C>GCA2738701155ARc.*522-63C>G (n.*522-63C>G)
c.2174-63C>G (n.2174-63C>G)
c.801-63C>G (n.801-63C>G)
c.2173+5726C>G (n.2173+5726C>G)
c.578-63C>G (n.578-63C>G)
c.1604-63C>G (n.1604-63C>G)
dbSNP
Xg.67717416T>ACA2738701159ARc.*522-62T>A (n.*522-62T>A)
c.2174-62T>A (n.2174-62T>A)
c.801-62T>A (n.801-62T>A)
c.2173+5727T>A (n.2173+5727T>A)
c.578-62T>A (n.578-62T>A)
c.1604-62T>A (n.1604-62T>A)
dbSNP
Xg.67717417C>ACA2738701163ARc.*522-61C>A (n.*522-61C>A)
c.2174-61C>A (n.2174-61C>A)
c.801-61C>A (n.801-61C>A)
c.2173+5728C>A (n.2173+5728C>A)
c.578-61C>A (n.578-61C>A)
c.1604-61C>A (n.1604-61C>A)
dbSNP
Xg.67717417C>TCA2738701164ARc.*522-61C>T (n.*522-61C>T)
c.2174-61C>T (n.2174-61C>T)
c.801-61C>T (n.801-61C>T)
c.2173+5728C>T (n.2173+5728C>T)
c.578-61C>T (n.578-61C>T)
c.1604-61C>T (n.1604-61C>T)
dbSNP
Xg.67717418A>GCA2693950199ARc.*522-60A>G (n.*522-60A>G)
c.2174-60A>G (n.2174-60A>G)
c.801-60A>G (n.801-60A>G)
c.2173+5729A>G (n.2173+5729A>G)
c.578-60A>G (n.578-60A>G)
c.1604-60A>G (n.1604-60A>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67717419_67717420delCA2579630605ARc.*522-59_*522-58del (n.*522-59_*522-58del)
c.2174-59_2174-58del (n.2174-59_2174-58del)
c.801-59_801-58del (n.801-59_801-58del)
c.2173+5730_2173+5731del (n.2173+5730_2173+5731del)
c.578-59_578-58del (n.578-59_578-58del)
c.1604-59_1604-58del (n.1604-59_1604-58del)
Xg.67717420_67717425delCA2693950198ARc.*522-58_*522-53del (n.*522-58_*522-53del)
c.2174-58_2174-53del (n.2174-58_2174-53del)
c.801-58_801-53del (n.801-58_801-53del)
c.2173+5731_2173+5736del (n.2173+5731_2173+5736del)
c.578-58_578-53del (n.578-58_578-53del)
c.1604-58_1604-53del (n.1604-58_1604-53del)
gnomAD v4
Xg.67717419G>ACA2738701170ARc.*522-59G>A (n.*522-59G>A)
c.2174-59G>A (n.2174-59G>A)
c.801-59G>A (n.801-59G>A)
c.2173+5730G>A (n.2173+5730G>A)
c.578-59G>A (n.578-59G>A)
c.1604-59G>A (n.1604-59G>A)
dbSNP
Xg.67717419G>CCA2579630606ARc.*522-59G>C (n.*522-59G>C)
c.2174-59G>C (n.2174-59G>C)
c.801-59G>C (n.801-59G>C)
c.2173+5730G>C (n.2173+5730G>C)
c.578-59G>C (n.578-59G>C)
c.1604-59G>C (n.1604-59G>C)
dbSNP
Xg.67717420A>TCA2738701344ARc.*522-58A>T (n.*522-58A>T)
c.2174-58A>T (n.2174-58A>T)
c.801-58A>T (n.801-58A>T)
c.2173+5731A>T (n.2173+5731A>T)
c.578-58A>T (n.578-58A>T)
c.1604-58A>T (n.1604-58A>T)
dbSNP
Xg.67717421C>ACA2579630607ARc.*522-57C>A (n.*522-57C>A)
c.2174-57C>A (n.2174-57C>A)
c.801-57C>A (n.801-57C>A)
c.2173+5732C>A (n.2173+5732C>A)
c.578-57C>A (n.578-57C>A)
c.1604-57C>A (n.1604-57C>A)
gnomAD v4
Xg.67717421C=CA2435132594ARc.*522-57C= (n.*522-57C=)
c.2174-57C= (n.2174-57C=)
c.801-57C= (n.801-57C=)
c.2173+5732C= (n.2173+5732C=)
c.578-57C= (n.578-57C=)
c.1604-57C= (n.1604-57C=)
Xg.67717421C>GCA2693950200ARc.*522-57C>G (n.*522-57C>G)
c.2174-57C>G (n.2174-57C>G)
c.801-57C>G (n.801-57C>G)
c.2173+5732C>G (n.2173+5732C>G)
c.578-57C>G (n.578-57C>G)
c.1604-57C>G (n.1604-57C>G)
gnomAD v4
Xg.67717421C>TCA2435132593ARc.*522-57C>T (n.*522-57C>T)
c.2174-57C>T (n.2174-57C>T)
c.801-57C>T (n.801-57C>T)
c.2173+5732C>T (n.2173+5732C>T)
c.578-57C>T (n.578-57C>T)
c.1604-57C>T (n.1604-57C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67717422T>CCA2738701449ARc.*522-56T>C (n.*522-56T>C)
c.2174-56T>C (n.2174-56T>C)
c.801-56T>C (n.801-56T>C)
c.2173+5733T>C (n.2173+5733T>C)
c.578-56T>C (n.578-56T>C)
c.1604-56T>C (n.1604-56T>C)
dbSNP
Xg.67717422T>GCA2693950201ARc.*522-56T>G (n.*522-56T>G)
c.2174-56T>G (n.2174-56T>G)
c.801-56T>G (n.801-56T>G)
c.2173+5733T>G (n.2173+5733T>G)
c.578-56T>G (n.578-56T>G)
c.1604-56T>G (n.1604-56T>G)
gnomAD v4
Xg.67717423T>CCA2738701568ARc.*522-55T>C (n.*522-55T>C)
c.2174-55T>C (n.2174-55T>C)
c.801-55T>C (n.801-55T>C)
c.2173+5734T>C (n.2173+5734T>C)
c.578-55T>C (n.578-55T>C)
c.1604-55T>C (n.1604-55T>C)
dbSNP
Xg.67717423T>GCA2738701535ARc.*522-55T>G (n.*522-55T>G)
c.2174-55T>G (n.2174-55T>G)
c.801-55T>G (n.801-55T>G)
c.2173+5734T>G (n.2173+5734T>G)
c.578-55T>G (n.578-55T>G)
c.1604-55T>G (n.1604-55T>G)
dbSNP
Xg.67717425G>ACA2738534682ARc.*522-53G>A (n.*522-53G>A)
c.2174-53G>A (n.2174-53G>A)
c.801-53G>A (n.801-53G>A)
c.2173+5736G>A (n.2173+5736G>A)
c.578-53G>A (n.578-53G>A)
c.1604-53G>A (n.1604-53G>A)
dbSNP
Xg.67717425G>CCA330771838ARc.*522-53G>C (n.*522-53G>C)
c.2174-53G>C (n.2174-53G>C)
c.801-53G>C (n.801-53G>C)
c.2173+5736G>C (n.2173+5736G>C)
c.578-53G>C (n.578-53G>C)
c.1604-53G>C (n.1604-53G>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67717425G=CA2435132595ARc.*522-53G= (n.*522-53G=)
c.2174-53G= (n.2174-53G=)
c.801-53G= (n.801-53G=)
c.2173+5736G= (n.2173+5736G=)
c.578-53G= (n.578-53G=)
c.1604-53G= (n.1604-53G=)
Xg.67717426C>ACA2579630608ARc.*522-52C>A (n.*522-52C>A)
c.2174-52C>A (n.2174-52C>A)
c.801-52C>A (n.801-52C>A)
c.2173+5737C>A (n.2173+5737C>A)
c.578-52C>A (n.578-52C>A)
c.1604-52C>A (n.1604-52C>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67717426C>GCA2738701590ARc.*522-52C>G (n.*522-52C>G)
c.2174-52C>G (n.2174-52C>G)
c.801-52C>G (n.801-52C>G)
c.2173+5737C>G (n.2173+5737C>G)
c.578-52C>G (n.578-52C>G)
c.1604-52C>G (n.1604-52C>G)
dbSNP
Xg.67717426C>TCA2738701591ARc.*522-52C>T (n.*522-52C>T)
c.2174-52C>T (n.2174-52C>T)
c.801-52C>T (n.801-52C>T)
c.2173+5737C>T (n.2173+5737C>T)
c.578-52C>T (n.578-52C>T)
c.1604-52C>T (n.1604-52C>T)
dbSNP
Xg.67717427T>CCA2579630609ARc.*522-51T>C (n.*522-51T>C)
c.2174-51T>C (n.2174-51T>C)
c.801-51T>C (n.801-51T>C)
c.2173+5738T>C (n.2173+5738T>C)
c.578-51T>C (n.578-51T>C)
c.1604-51T>C (n.1604-51T>C)
dbSNP
Xg.67717428C>ACA10436587ARc.*522-50C>A (n.*522-50C>A)
c.2174-50C>A (n.2174-50C>A)
c.801-50C>A (n.801-50C>A)
c.2173+5739C>A (n.2173+5739C>A)
c.578-50C>A (n.578-50C>A)
c.1604-50C>A (n.1604-50C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67717428C=CA2435132596ARc.*522-50C= (n.*522-50C=)
c.2174-50C= (n.2174-50C=)
c.801-50C= (n.801-50C=)
c.2173+5739C= (n.2173+5739C=)
c.578-50C= (n.578-50C=)
c.1604-50C= (n.1604-50C=)
Xg.67717429A=CA2435132597ARc.*522-49A= (n.*522-49A=)
c.2174-49A= (n.2174-49A=)
c.801-49A= (n.801-49A=)
c.2173+5740A= (n.2173+5740A=)
c.578-49A= (n.578-49A=)
c.1604-49A= (n.1604-49A=)
Xg.67717429A>CCA10436588ARc.*522-49A>C (n.*522-49A>C)
c.2174-49A>C (n.2174-49A>C)
c.801-49A>C (n.801-49A>C)
c.2173+5740A>C (n.2173+5740A>C)
c.578-49A>C (n.578-49A>C)
c.1604-49A>C (n.1604-49A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched