UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.67711693A>G | CA2579630581 | AR | c.*521+4A>G (n.*521+4A>G) c.2173+4A>G (n.2173+4A>G) c.800+4A>G (n.800+4A>G) c.577+4A>G (n.577+4A>G) c.1603+4A>G (n.1603+4A>G) | |
| X | g.67711693A>T | CA2693950064 | AR | c.*521+4A>T (n.*521+4A>T) c.2173+4A>T (n.2173+4A>T) c.800+4A>T (n.800+4A>T) c.577+4A>T (n.577+4A>T) c.1603+4A>T (n.1603+4A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67711694G>A | CA2738696397 | AR | c.*521+5G>A (n.*521+5G>A) c.2173+5G>A (n.2173+5G>A) c.800+5G>A (n.800+5G>A) c.577+5G>A (n.577+5G>A) c.1603+5G>A (n.1603+5G>A) | dbSNP |
| X | g.67711694G>C | CA2738696265 | AR | c.*521+5G>C (n.*521+5G>C) c.2173+5G>C (n.2173+5G>C) c.800+5G>C (n.800+5G>C) c.577+5G>C (n.577+5G>C) c.1603+5G>C (n.1603+5G>C) | dbSNP |
| X | g.67711695G>A | CA2738696406 | AR | c.*521+6G>A (n.*521+6G>A) c.2173+6G>A (n.2173+6G>A) c.800+6G>A (n.800+6G>A) c.577+6G>A (n.577+6G>A) c.1603+6G>A (n.1603+6G>A) | dbSNP |
| X | g.67711695G>C | CA2738696410 | AR | c.*521+6G>C (n.*521+6G>C) c.2173+6G>C (n.2173+6G>C) c.800+6G>C (n.800+6G>C) c.577+6G>C (n.577+6G>C) c.1603+6G>C (n.1603+6G>C) | dbSNP |
| X | g.67711696A= | CA2435130537 | AR | c.*521+7A= (n.*521+7A=) c.2173+7A= (n.2173+7A=) c.800+7A= (n.800+7A=) c.577+7A= (n.577+7A=) c.1603+7A= (n.1603+7A=) | |
| X | g.67711696A>C | CA877563903 | AR | c.*521+7A>C (n.*521+7A>C) c.2173+7A>C (n.2173+7A>C) c.800+7A>C (n.800+7A>C) c.577+7A>C (n.577+7A>C) c.1603+7A>C (n.1603+7A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67711696A>G | CA2693950066 | AR | c.*521+7A>G (n.*521+7A>G) c.2173+7A>G (n.2173+7A>G) c.800+7A>G (n.800+7A>G) c.577+7A>G (n.577+7A>G) c.1603+7A>G (n.1603+7A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.67711699del | CA2693950065 | AR | c.*521+10del (n.*521+10del) c.2173+10del (n.2173+10del) c.800+10del (n.800+10del) c.577+10del (n.577+10del) c.1603+10del (n.1603+10del) | gnomAD v4 |
| X | g.67711698A>G | CA2693950067 | AR | c.*521+9A>G (n.*521+9A>G) c.2173+9A>G (n.2173+9A>G) c.800+9A>G (n.800+9A>G) c.577+9A>G (n.577+9A>G) c.1603+9A>G (n.1603+9A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.67711699A>G | CA2693950068 | AR | c.*521+10A>G (n.*521+10A>G) c.2173+10A>G (n.2173+10A>G) c.800+10A>G (n.800+10A>G) c.577+10A>G (n.577+10A>G) c.1603+10A>G (n.1603+10A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67711700G>A | CA642472748 | AR | c.*521+11G>A (n.*521+11G>A) c.2173+11G>A (n.2173+11G>A) c.800+11G>A (n.800+11G>A) c.577+11G>A (n.577+11G>A) c.1603+11G>A (n.1603+11G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67711700G= | CA2435130538 | AR | c.*521+11G= (n.*521+11G=) c.2173+11G= (n.2173+11G=) c.800+11G= (n.800+11G=) c.577+11G= (n.577+11G=) c.1603+11G= (n.1603+11G=) | |
| X | g.67711701G>A | CA2738696693 | AR | c.*521+12G>A (n.*521+12G>A) c.2173+12G>A (n.2173+12G>A) c.800+12G>A (n.800+12G>A) c.577+12G>A (n.577+12G>A) c.1603+12G>A (n.1603+12G>A) | dbSNP |
| X | g.67711701G>C | CA2738696681 | AR | c.*521+12G>C (n.*521+12G>C) c.2173+12G>C (n.2173+12G>C) c.800+12G>C (n.800+12G>C) c.577+12G>C (n.577+12G>C) c.1603+12G>C (n.1603+12G>C) | dbSNP |
| X | g.67711701G>T | CA2740092178 | AR | c.*521+12G>T (n.*521+12G>T) c.2173+12G>T (n.2173+12G>T) c.800+12G>T (n.800+12G>T) c.577+12G>T (n.577+12G>T) c.1603+12G>T (n.1603+12G>T) | ClinVar |
| X | g.67711702G>A | CA2579630582 | AR | c.*521+13G>A (n.*521+13G>A) c.2173+13G>A (n.2173+13G>A) c.800+13G>A (n.800+13G>A) c.577+13G>A (n.577+13G>A) c.1603+13G>A (n.1603+13G>A) | dbSNP |
| X | g.67711702G>C | CA2738696817 | AR | c.*521+13G>C (n.*521+13G>C) c.2173+13G>C (n.2173+13G>C) c.800+13G>C (n.800+13G>C) c.577+13G>C (n.577+13G>C) c.1603+13G>C (n.1603+13G>C) | dbSNP |
| X | g.67711702G>T | CA2738696743 | AR | c.*521+13G>T (n.*521+13G>T) c.2173+13G>T (n.2173+13G>T) c.800+13G>T (n.800+13G>T) c.577+13G>T (n.577+13G>T) c.1603+13G>T (n.1603+13G>T) | dbSNP |
| X | g.67711703A>T | CA2738696845 | AR | c.*521+14A>T (n.*521+14A>T) c.2173+14A>T (n.2173+14A>T) c.800+14A>T (n.800+14A>T) c.577+14A>T (n.577+14A>T) c.1603+14A>T (n.1603+14A>T) | dbSNP |
| X | g.67711704A>G | CA2738696856 | AR | c.*521+15A>G (n.*521+15A>G) c.2173+15A>G (n.2173+15A>G) c.800+15A>G (n.800+15A>G) c.577+15A>G (n.577+15A>G) c.1603+15A>G (n.1603+15A>G) | dbSNP |
| X | g.67711704A>T | CA2738696855 | AR | c.*521+15A>T (n.*521+15A>T) c.2173+15A>T (n.2173+15A>T) c.800+15A>T (n.800+15A>T) c.577+15A>T (n.577+15A>T) c.1603+15A>T (n.1603+15A>T) | dbSNP |
| X | g.67711705G>A | CA2738696885 | AR | c.*521+16G>A (n.*521+16G>A) c.2173+16G>A (n.2173+16G>A) c.800+16G>A (n.800+16G>A) c.577+16G>A (n.577+16G>A) c.1603+16G>A (n.1603+16G>A) | dbSNP |
| X | g.67711705G>C | CA2738696883 | AR | c.*521+16G>C (n.*521+16G>C) c.2173+16G>C (n.2173+16G>C) c.800+16G>C (n.800+16G>C) c.577+16G>C (n.577+16G>C) c.1603+16G>C (n.1603+16G>C) | dbSNP |
| X | g.67711706T>A | CA2738697089 | AR | c.*521+17T>A (n.*521+17T>A) c.2173+17T>A (n.2173+17T>A) c.800+17T>A (n.800+17T>A) c.577+17T>A (n.577+17T>A) c.1603+17T>A (n.1603+17T>A) | dbSNP |
| X | g.67711706T>G | CA2738697087 | AR | c.*521+17T>G (n.*521+17T>G) c.2173+17T>G (n.2173+17T>G) c.800+17T>G (n.800+17T>G) c.577+17T>G (n.577+17T>G) c.1603+17T>G (n.1603+17T>G) | dbSNP |
| X | g.67711707G>A | CA2693950069 | AR | c.*521+18G>A (n.*521+18G>A) c.2173+18G>A (n.2173+18G>A) c.800+18G>A (n.800+18G>A) c.577+18G>A (n.577+18G>A) c.1603+18G>A (n.1603+18G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67711709del | CA2693950070 | AR | c.*521+20del (n.*521+20del) c.2173+20del (n.2173+20del) c.800+20del (n.800+20del) c.577+20del (n.577+20del) c.1603+20del (n.1603+20del) | gnomAD v4 |
| X | g.67711708G>A | CA2693950071 | AR | c.*521+19G>A (n.*521+19G>A) c.2173+19G>A (n.2173+19G>A) c.800+19G>A (n.800+19G>A) c.577+19G>A (n.577+19G>A) c.1603+19G>A (n.1603+19G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67711708G>C | CA2693950072 | AR | c.*521+19G>C (n.*521+19G>C) c.2173+19G>C (n.2173+19G>C) c.800+19G>C (n.800+19G>C) c.577+19G>C (n.577+19G>C) c.1603+19G>C (n.1603+19G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.67711709G>A | CA2738697116 | AR | c.*521+20G>A (n.*521+20G>A) c.2173+20G>A (n.2173+20G>A) c.800+20G>A (n.800+20G>A) c.577+20G>A (n.577+20G>A) c.1603+20G>A (n.1603+20G>A) | dbSNP |
| X | g.67711709G>C | CA2738697114 | AR | c.*521+20G>C (n.*521+20G>C) c.2173+20G>C (n.2173+20G>C) c.800+20G>C (n.800+20G>C) c.577+20G>C (n.577+20G>C) c.1603+20G>C (n.1603+20G>C) | dbSNP |
| X | g.67711710A>G | CA2693950073 | AR | c.*521+21A>G (n.*521+21A>G) c.2173+21A>G (n.2173+21A>G) c.800+21A>G (n.800+21A>G) c.577+21A>G (n.577+21A>G) c.1603+21A>G (n.1603+21A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67711710A>T | CA2738697117 | AR | c.*521+21A>T (n.*521+21A>T) c.2173+21A>T (n.2173+21A>T) c.800+21A>T (n.800+21A>T) c.577+21A>T (n.577+21A>T) c.1603+21A>T (n.1603+21A>T) | dbSNP |
| X | g.67711711G>A | CA2738697266 | AR | c.*521+22G>A (n.*521+22G>A) c.2173+22G>A (n.2173+22G>A) c.800+22G>A (n.800+22G>A) c.577+22G>A (n.577+22G>A) c.1603+22G>A (n.1603+22G>A) | dbSNP |
| X | g.67711711G>C | CA2738697121 | AR | c.*521+22G>C (n.*521+22G>C) c.2173+22G>C (n.2173+22G>C) c.800+22G>C (n.800+22G>C) c.577+22G>C (n.577+22G>C) c.1603+22G>C (n.1603+22G>C) | dbSNP |
| X | g.67711711G>T | CA2693950074 | AR | c.*521+22G>T (n.*521+22G>T) c.2173+22G>T (n.2173+22G>T) c.800+22G>T (n.800+22G>T) c.577+22G>T (n.577+22G>T) c.1603+22G>T (n.1603+22G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67711712C>A | CA2579630583 | AR | c.*521+23C>A (n.*521+23C>A) c.2173+23C>A (n.2173+23C>A) c.800+23C>A (n.800+23C>A) c.577+23C>A (n.577+23C>A) c.1603+23C>A (n.1603+23C>A) | dbSNP |
| X | g.67711712C>G | CA2738697344 | AR | c.*521+23C>G (n.*521+23C>G) c.2173+23C>G (n.2173+23C>G) c.800+23C>G (n.800+23C>G) c.577+23C>G (n.577+23C>G) c.1603+23C>G (n.1603+23C>G) | dbSNP |
| X | g.67711712C>T | CA2738697343 | AR | c.*521+23C>T (n.*521+23C>T) c.2173+23C>T (n.2173+23C>T) c.800+23C>T (n.800+23C>T) c.577+23C>T (n.577+23C>T) c.1603+23C>T (n.1603+23C>T) | dbSNP |
| X | g.67711713A>C | CA2738697348 | AR | c.*521+24A>C (n.*521+24A>C) c.2173+24A>C (n.2173+24A>C) c.800+24A>C (n.800+24A>C) c.577+24A>C (n.577+24A>C) c.1603+24A>C (n.1603+24A>C) | dbSNP |
| X | g.67711713A>G | CA2693950075 | AR | c.*521+24A>G (n.*521+24A>G) c.2173+24A>G (n.2173+24A>G) c.800+24A>G (n.800+24A>G) c.577+24A>G (n.577+24A>G) c.1603+24A>G (n.1603+24A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.67711713A>T | CA2693950076 | AR | c.*521+24A>T (n.*521+24A>T) c.2173+24A>T (n.2173+24A>T) c.800+24A>T (n.800+24A>T) c.577+24A>T (n.577+24A>T) c.1603+24A>T (n.1603+24A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67711714T>A | CA2738697467 | AR | c.*521+25T>A (n.*521+25T>A) c.2173+25T>A (n.2173+25T>A) c.800+25T>A (n.800+25T>A) c.577+25T>A (n.577+25T>A) c.1603+25T>A (n.1603+25T>A) | dbSNP |
| X | g.67711714T>C | CA2693950077 | AR | c.*521+25T>C (n.*521+25T>C) c.2173+25T>C (n.2173+25T>C) c.800+25T>C (n.800+25T>C) c.577+25T>C (n.577+25T>C) c.1603+25T>C (n.1603+25T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.67711714T>G | CA2738697351 | AR | c.*521+25T>G (n.*521+25T>G) c.2173+25T>G (n.2173+25T>G) c.800+25T>G (n.800+25T>G) c.577+25T>G (n.577+25T>G) c.1603+25T>G (n.1603+25T>G) | dbSNP |
| X | g.67711715G>A | CA2738697519 | AR | c.*521+26G>A (n.*521+26G>A) c.2173+26G>A (n.2173+26G>A) c.800+26G>A (n.800+26G>A) c.577+26G>A (n.577+26G>A) c.1603+26G>A (n.1603+26G>A) | dbSNP |
| X | g.67711715G>C | CA2738697490 | AR | c.*521+26G>C (n.*521+26G>C) c.2173+26G>C (n.2173+26G>C) c.800+26G>C (n.800+26G>C) c.577+26G>C (n.577+26G>C) c.1603+26G>C (n.1603+26G>C) | dbSNP |
| X | g.67711716A>G | CA2693950078 | AR | c.*521+27A>G (n.*521+27A>G) c.2173+27A>G (n.2173+27A>G) c.800+27A>G (n.800+27A>G) c.577+27A>G (n.577+27A>G) c.1603+27A>G (n.1603+27A>G) | dbSNP gnomAD v4 |