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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.67711687C>A | CA413423568 | AR | c.*519C>A (n.*519C>A) c.2171C>A (p.Pro724His) c.798C>A (n.798C>A) c.575C>A (p.Pro192His) c.1601C>A (p.Pro534His) | |
| X | g.67711687C= | CA2435130536 | AR | c.*519C= (n.*519C=) c.2171C= (p.Pro724=) c.798C= (n.798C=) c.575C= (p.Pro192=) c.1601C= (p.Pro534=) | |
| X | g.67711687C>G | CA413423569 | AR | c.*519C>G (n.*519C>G) c.2171C>G (p.Pro724Arg) c.798C>G (n.798C>G) c.575C>G (p.Pro192Arg) c.1601C>G (p.Pro534Arg) | dbSNP |
| X | g.67711687C>T | CA413423570 | AR | c.*519C>T (n.*519C>T) c.2171C>T (p.Pro724Leu) c.798C>T (n.798C>T) c.575C>T (p.Pro192Leu) c.1601C>T (p.Pro534Leu) | ClinVar dbSNP |
| X | g.67711688T>A | CA517048723 | AR | c.*520T>A (n.*520T>A) c.2172T>A (p.Pro724=) c.799T>A (n.799T>A) c.576T>A (p.Pro192=) c.1602T>A (p.Pro534=) | dbSNP |
| X | g.67711688T>C | CA517048724 | AR | c.*520T>C (n.*520T>C) c.2172T>C (p.Pro724=) c.799T>C (n.799T>C) c.576T>C (p.Pro192=) c.1602T>C (p.Pro534=) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67711688T>G | CA517048726 | AR | c.*520T>G (n.*520T>G) c.2172T>G (p.Pro724=) c.799T>G (n.799T>G) c.576T>G (p.Pro192=) c.1602T>G (p.Pro534=) | |
| X | g.67711689G>A | CA413423573 | AR | c.*521G>A (n.*521G>A) c.2173G>A (p.Gly725Ser) c.800G>A (n.800G>A) c.2173G>A (p.Asp725Asn) c.577G>A (p.Gly193Ser) c.1603G>A (p.Gly535Ser) | dbSNP |
| X | g.67711689G>C | CA413423571 | AR | c.*521G>C (n.*521G>C) c.2173G>C (p.Gly725Arg) c.800G>C (n.800G>C) c.2173G>C (p.Asp725His) c.577G>C (p.Gly193Arg) c.1603G>C (p.Gly535Arg) | dbSNP |
| X | g.67711689G>T | CA413423572 | AR | c.*521G>T (n.*521G>T) c.2173G>T (p.Gly725Cys) c.800G>T (n.800G>T) c.2173G>T (p.Asp725Tyr) c.577G>T (p.Gly193Cys) c.1603G>T (p.Gly535Cys) | dbSNP |
| X | g.67711690G>A | CA413423574 | AR | c.*521+1G>A (n.*521+1G>A) c.2173+1G>A (n.2173+1G>A) c.800+1G>A (n.800+1G>A) c.577+1G>A (n.577+1G>A) c.1603+1G>A (n.1603+1G>A) | dbSNP |
| X | g.67711690G>C | CA413423575 | AR | c.*521+1G>C (n.*521+1G>C) c.2173+1G>C (n.2173+1G>C) c.800+1G>C (n.800+1G>C) c.577+1G>C (n.577+1G>C) c.1603+1G>C (n.1603+1G>C) | dbSNP |
| X | g.67711690G>T | CA413423576 | AR | c.*521+1G>T (n.*521+1G>T) c.2173+1G>T (n.2173+1G>T) c.800+1G>T (n.800+1G>T) c.577+1G>T (n.577+1G>T) c.1603+1G>T (n.1603+1G>T) | |
| X | g.67711691T>A | CA413423577 | AR | c.*521+2T>A (n.*521+2T>A) c.2173+2T>A (n.2173+2T>A) c.800+2T>A (n.800+2T>A) c.577+2T>A (n.577+2T>A) c.1603+2T>A (n.1603+2T>A) | |
| X | g.67711691T>C | CA413423578 | AR | c.*521+2T>C (n.*521+2T>C) c.2173+2T>C (n.2173+2T>C) c.800+2T>C (n.800+2T>C) c.577+2T>C (n.577+2T>C) c.1603+2T>C (n.1603+2T>C) | |
| X | g.67711691T>G | CA413423579 | AR | c.*521+2T>G (n.*521+2T>G) c.2173+2T>G (n.2173+2T>G) c.800+2T>G (n.800+2T>G) c.577+2T>G (n.577+2T>G) c.1603+2T>G (n.1603+2T>G) | |
| X | g.67711692A>C | CA2821614874 | AR | c.*521+3A>C (n.*521+3A>C) c.2173+3A>C (n.2173+3A>C) c.800+3A>C (n.800+3A>C) c.577+3A>C (n.577+3A>C) c.1603+3A>C (n.1603+3A>C) | |
| X | g.67711692A>G | CA2693950063 | AR | c.*521+3A>G (n.*521+3A>G) c.2173+3A>G (n.2173+3A>G) c.800+3A>G (n.800+3A>G) c.577+3A>G (n.577+3A>G) c.1603+3A>G (n.1603+3A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67711692A>T | CA2738696250 | AR | c.*521+3A>T (n.*521+3A>T) c.2173+3A>T (n.2173+3A>T) c.800+3A>T (n.800+3A>T) c.577+3A>T (n.577+3A>T) c.1603+3A>T (n.1603+3A>T) | dbSNP |
| X | g.67711693A>G | CA2579630581 | AR | c.*521+4A>G (n.*521+4A>G) c.2173+4A>G (n.2173+4A>G) c.800+4A>G (n.800+4A>G) c.577+4A>G (n.577+4A>G) c.1603+4A>G (n.1603+4A>G) | |
| X | g.67711693A>T | CA2693950064 | AR | c.*521+4A>T (n.*521+4A>T) c.2173+4A>T (n.2173+4A>T) c.800+4A>T (n.800+4A>T) c.577+4A>T (n.577+4A>T) c.1603+4A>T (n.1603+4A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67711694G>A | CA2738696397 | AR | c.*521+5G>A (n.*521+5G>A) c.2173+5G>A (n.2173+5G>A) c.800+5G>A (n.800+5G>A) c.577+5G>A (n.577+5G>A) c.1603+5G>A (n.1603+5G>A) | dbSNP |
| X | g.67711694G>C | CA2738696265 | AR | c.*521+5G>C (n.*521+5G>C) c.2173+5G>C (n.2173+5G>C) c.800+5G>C (n.800+5G>C) c.577+5G>C (n.577+5G>C) c.1603+5G>C (n.1603+5G>C) | dbSNP |
| X | g.67711695G>A | CA2738696406 | AR | c.*521+6G>A (n.*521+6G>A) c.2173+6G>A (n.2173+6G>A) c.800+6G>A (n.800+6G>A) c.577+6G>A (n.577+6G>A) c.1603+6G>A (n.1603+6G>A) | dbSNP |
| X | g.67711695G>C | CA2738696410 | AR | c.*521+6G>C (n.*521+6G>C) c.2173+6G>C (n.2173+6G>C) c.800+6G>C (n.800+6G>C) c.577+6G>C (n.577+6G>C) c.1603+6G>C (n.1603+6G>C) | dbSNP |
| X | g.67711696A= | CA2435130537 | AR | c.*521+7A= (n.*521+7A=) c.2173+7A= (n.2173+7A=) c.800+7A= (n.800+7A=) c.577+7A= (n.577+7A=) c.1603+7A= (n.1603+7A=) | |
| X | g.67711696A>C | CA877563903 | AR | c.*521+7A>C (n.*521+7A>C) c.2173+7A>C (n.2173+7A>C) c.800+7A>C (n.800+7A>C) c.577+7A>C (n.577+7A>C) c.1603+7A>C (n.1603+7A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67711696A>G | CA2693950066 | AR | c.*521+7A>G (n.*521+7A>G) c.2173+7A>G (n.2173+7A>G) c.800+7A>G (n.800+7A>G) c.577+7A>G (n.577+7A>G) c.1603+7A>G (n.1603+7A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.67711699del | CA2693950065 | AR | c.*521+10del (n.*521+10del) c.2173+10del (n.2173+10del) c.800+10del (n.800+10del) c.577+10del (n.577+10del) c.1603+10del (n.1603+10del) | gnomAD v4 |
| X | g.67711698A>G | CA2693950067 | AR | c.*521+9A>G (n.*521+9A>G) c.2173+9A>G (n.2173+9A>G) c.800+9A>G (n.800+9A>G) c.577+9A>G (n.577+9A>G) c.1603+9A>G (n.1603+9A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.67711699A>G | CA2693950068 | AR | c.*521+10A>G (n.*521+10A>G) c.2173+10A>G (n.2173+10A>G) c.800+10A>G (n.800+10A>G) c.577+10A>G (n.577+10A>G) c.1603+10A>G (n.1603+10A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67711700G>A | CA642472748 | AR | c.*521+11G>A (n.*521+11G>A) c.2173+11G>A (n.2173+11G>A) c.800+11G>A (n.800+11G>A) c.577+11G>A (n.577+11G>A) c.1603+11G>A (n.1603+11G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67711700G= | CA2435130538 | AR | c.*521+11G= (n.*521+11G=) c.2173+11G= (n.2173+11G=) c.800+11G= (n.800+11G=) c.577+11G= (n.577+11G=) c.1603+11G= (n.1603+11G=) | |
| X | g.67711701G>A | CA2738696693 | AR | c.*521+12G>A (n.*521+12G>A) c.2173+12G>A (n.2173+12G>A) c.800+12G>A (n.800+12G>A) c.577+12G>A (n.577+12G>A) c.1603+12G>A (n.1603+12G>A) | dbSNP |
| X | g.67711701G>C | CA2738696681 | AR | c.*521+12G>C (n.*521+12G>C) c.2173+12G>C (n.2173+12G>C) c.800+12G>C (n.800+12G>C) c.577+12G>C (n.577+12G>C) c.1603+12G>C (n.1603+12G>C) | dbSNP |
| X | g.67711701G>T | CA2740092178 | AR | c.*521+12G>T (n.*521+12G>T) c.2173+12G>T (n.2173+12G>T) c.800+12G>T (n.800+12G>T) c.577+12G>T (n.577+12G>T) c.1603+12G>T (n.1603+12G>T) | ClinVar |
| X | g.67711702G>A | CA2579630582 | AR | c.*521+13G>A (n.*521+13G>A) c.2173+13G>A (n.2173+13G>A) c.800+13G>A (n.800+13G>A) c.577+13G>A (n.577+13G>A) c.1603+13G>A (n.1603+13G>A) | dbSNP |
| X | g.67711702G>C | CA2738696817 | AR | c.*521+13G>C (n.*521+13G>C) c.2173+13G>C (n.2173+13G>C) c.800+13G>C (n.800+13G>C) c.577+13G>C (n.577+13G>C) c.1603+13G>C (n.1603+13G>C) | dbSNP |
| X | g.67711702G>T | CA2738696743 | AR | c.*521+13G>T (n.*521+13G>T) c.2173+13G>T (n.2173+13G>T) c.800+13G>T (n.800+13G>T) c.577+13G>T (n.577+13G>T) c.1603+13G>T (n.1603+13G>T) | dbSNP |
| X | g.67711703A>T | CA2738696845 | AR | c.*521+14A>T (n.*521+14A>T) c.2173+14A>T (n.2173+14A>T) c.800+14A>T (n.800+14A>T) c.577+14A>T (n.577+14A>T) c.1603+14A>T (n.1603+14A>T) | dbSNP |
| X | g.67711704A>G | CA2738696856 | AR | c.*521+15A>G (n.*521+15A>G) c.2173+15A>G (n.2173+15A>G) c.800+15A>G (n.800+15A>G) c.577+15A>G (n.577+15A>G) c.1603+15A>G (n.1603+15A>G) | dbSNP |
| X | g.67711704A>T | CA2738696855 | AR | c.*521+15A>T (n.*521+15A>T) c.2173+15A>T (n.2173+15A>T) c.800+15A>T (n.800+15A>T) c.577+15A>T (n.577+15A>T) c.1603+15A>T (n.1603+15A>T) | dbSNP |
| X | g.67711705G>A | CA2738696885 | AR | c.*521+16G>A (n.*521+16G>A) c.2173+16G>A (n.2173+16G>A) c.800+16G>A (n.800+16G>A) c.577+16G>A (n.577+16G>A) c.1603+16G>A (n.1603+16G>A) | dbSNP |
| X | g.67711705G>C | CA2738696883 | AR | c.*521+16G>C (n.*521+16G>C) c.2173+16G>C (n.2173+16G>C) c.800+16G>C (n.800+16G>C) c.577+16G>C (n.577+16G>C) c.1603+16G>C (n.1603+16G>C) | dbSNP |
| X | g.67711706T>A | CA2738697089 | AR | c.*521+17T>A (n.*521+17T>A) c.2173+17T>A (n.2173+17T>A) c.800+17T>A (n.800+17T>A) c.577+17T>A (n.577+17T>A) c.1603+17T>A (n.1603+17T>A) | dbSNP |
| X | g.67711706T>G | CA2738697087 | AR | c.*521+17T>G (n.*521+17T>G) c.2173+17T>G (n.2173+17T>G) c.800+17T>G (n.800+17T>G) c.577+17T>G (n.577+17T>G) c.1603+17T>G (n.1603+17T>G) | dbSNP |
| X | g.67711707G>A | CA2693950069 | AR | c.*521+18G>A (n.*521+18G>A) c.2173+18G>A (n.2173+18G>A) c.800+18G>A (n.800+18G>A) c.577+18G>A (n.577+18G>A) c.1603+18G>A (n.1603+18G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67711709del | CA2693950070 | AR | c.*521+20del (n.*521+20del) c.2173+20del (n.2173+20del) c.800+20del (n.800+20del) c.577+20del (n.577+20del) c.1603+20del (n.1603+20del) | gnomAD v4 |
| X | g.67711708G>A | CA2693950071 | AR | c.*521+19G>A (n.*521+19G>A) c.2173+19G>A (n.2173+19G>A) c.800+19G>A (n.800+19G>A) c.577+19G>A (n.577+19G>A) c.1603+19G>A (n.1603+19G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67711708G>C | CA2693950072 | AR | c.*521+19G>C (n.*521+19G>C) c.2173+19G>C (n.2173+19G>C) c.800+19G>C (n.800+19G>C) c.577+19G>C (n.577+19G>C) c.1603+19G>C (n.1603+19G>C) | gnomAD v4 |