Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.67686038A>CCA413429188ARc.*145A>C (n.*145A>C)
c.1797A>C (p.Arg599Ser)
c.424A>C (n.424A>C)
c.201A>C (p.Arg67Ser)
n.2124A>C
c.*278A>C (n.*278A>C)
c.*149A>C (n.*149A>C)
c.1227A>C (p.Arg409Ser)
c.1714A>C (p.Lys572Gln)
Xg.67686038A>GCA413429189ARc.*145A>G (n.*145A>G)
c.1797A>G (p.Arg599=)
c.424A>G (n.424A>G)
c.201A>G (p.Arg67=)
n.2124A>G
c.*278A>G (n.*278A>G)
c.*149A>G (n.*149A>G)
c.1227A>G (p.Arg409=)
c.1714A>G (p.Lys572Glu)
Xg.67686038A>TCA413429190ARc.*145A>T (n.*145A>T)
c.1797A>T (p.Arg599Ser)
c.424A>T (n.424A>T)
c.201A>T (p.Arg67Ser)
n.2124A>T
c.*278A>T (n.*278A>T)
c.*149A>T (n.*149A>T)
c.1227A>T (p.Arg409Ser)
c.1714A>T (p.Lys572Ter)
Xg.67686040delCA2695234346ARc.*147del (n.*147del)
c.1799del (p.Asn600MetfsTer26)
c.426del (n.426del)
c.203del (p.Asn68MetfsTer26)
n.2126del
c.*280del (n.*280del)
c.*151del (n.*151del)
c.1229del (p.Asn410MetfsTer26)
c.1716del (p.Lys572AsnfsTer?)
Xg.67686039A>CCA413429191ARc.*146A>C (n.*146A>C)
c.1798A>C (p.Asn600His)
c.425A>C (n.425A>C)
c.202A>C (p.Asn68His)
n.2125A>C
c.*279A>C (n.*279A>C)
c.*150A>C (n.*150A>C)
c.1228A>C (p.Asn410His)
c.1715A>C (p.Lys572Thr)
Xg.67686039A>GCA413429192ARc.*146A>G (n.*146A>G)
c.1798A>G (p.Asn600Asp)
c.425A>G (n.425A>G)
c.202A>G (p.Asn68Asp)
n.2125A>G
c.*279A>G (n.*279A>G)
c.*150A>G (n.*150A>G)
c.1228A>G (p.Asn410Asp)
c.1715A>G (p.Lys572Arg)
Xg.67686039A>TCA413429193ARc.*146A>T (n.*146A>T)
c.1798A>T (p.Asn600Tyr)
c.425A>T (n.425A>T)
c.202A>T (p.Asn68Tyr)
n.2125A>T
c.*279A>T (n.*279A>T)
c.*150A>T (n.*150A>T)
c.1228A>T (p.Asn410Tyr)
c.1715A>T (p.Lys572Ile)
Xg.67686040A>CCA413429196ARc.*147A>C (n.*147A>C)
c.1799A>C (p.Asn600Thr)
c.426A>C (n.426A>C)
c.203A>C (p.Asn68Thr)
n.2126A>C
c.*280A>C (n.*280A>C)
c.*151A>C (n.*151A>C)
c.1229A>C (p.Asn410Thr)
c.1716A>C (p.Lys572Asn)
Xg.67686040A>GCA413429194ARc.*147A>G (n.*147A>G)
c.1799A>G (p.Asn600Ser)
c.426A>G (n.426A>G)
c.203A>G (p.Asn68Ser)
n.2126A>G
c.*280A>G (n.*280A>G)
c.*151A>G (n.*151A>G)
c.1229A>G (p.Asn410Ser)
c.1716A>G (p.Lys572=)
gnomAD v4
Xg.67686040A>TCA413429195ARc.*147A>T (n.*147A>T)
c.1799A>T (p.Asn600Ile)
c.426A>T (n.426A>T)
c.203A>T (p.Asn68Ile)
n.2126A>T
c.*280A>T (n.*280A>T)
c.*151A>T (n.*151A>T)
c.1229A>T (p.Asn410Ile)
c.1716A>T (p.Lys572Asn)
Xg.67686041T>ACA413429197ARc.*148T>A (n.*148T>A)
c.1800T>A (p.Asn600Lys)
c.427T>A (n.427T>A)
c.204T>A (p.Asn68Lys)
n.2127T>A
c.*281T>A (n.*281T>A)
c.*152T>A (n.*152T>A)
c.1230T>A (p.Asn410Lys)
c.1717T>A (p.Ter573Arg)
dbSNP
Xg.67686041T>CCA413429198ARc.*148T>C (n.*148T>C)
c.1800T>C (p.Asn600=)
c.427T>C (n.427T>C)
c.204T>C (p.Asn68=)
n.2127T>C
c.*281T>C (n.*281T>C)
c.*152T>C (n.*152T>C)
c.1230T>C (p.Asn410=)
c.1717T>C (p.Ter573Arg)
Xg.67686041T>GCA413429199ARc.*148T>G (n.*148T>G)
c.1800T>G (p.Asn600Lys)
c.427T>G (n.427T>G)
c.204T>G (p.Asn68Lys)
n.2127T>G
c.*281T>G (n.*281T>G)
c.*152T>G (n.*152T>G)
c.1230T>G (p.Asn410Lys)
c.1717T>G (p.Ter573Gly)
dbSNP
Xg.67686042G>ACA413429200ARc.*149G>A (n.*149G>A)
c.1801G>A (p.Asp601Asn)
c.428G>A (n.428G>A)
c.205G>A (p.Asp69Asn)
n.2128G>A
c.*282G>A (n.*282G>A)
c.*153G>A (n.*153G>A)
c.1231G>A (p.Asp411Asn)
c.1718G>A (p.Ter573=)
dbSNP
Xg.67686042G>CCA413429201ARc.*149G>C (n.*149G>C)
c.1801G>C (p.Asp601His)
c.428G>C (n.428G>C)
c.205G>C (p.Asp69His)
n.2128G>C
c.*282G>C (n.*282G>C)
c.*153G>C (n.*153G>C)
c.1231G>C (p.Asp411His)
c.1718G>C (p.Ter573Ser)
dbSNP
Xg.67686042G>TCA413429202ARc.*149G>T (n.*149G>T)
c.1801G>T (p.Asp601Tyr)
c.428G>T (n.428G>T)
c.205G>T (p.Asp69Tyr)
n.2128G>T
c.*282G>T (n.*282G>T)
c.*153G>T (n.*153G>T)
c.1231G>T (p.Asp411Tyr)
c.1718G>T (p.Ter573Leu)
dbSNP
Xg.67686043A>CCA413429204ARc.*150A>C (n.*150A>C)
c.1802A>C (p.Asp601Ala)
c.429A>C (n.429A>C)
c.206A>C (p.Asp69Ala)
n.2129A>C
c.*283A>C (n.*283A>C)
c.*154A>C (n.*154A>C)
c.1232A>C (p.Asp411Ala)
c.1719A>C (p.Ter573Cys)
Xg.67686043A>GCA413429205ARc.*150A>G (n.*150A>G)
c.1802A>G (p.Asp601Gly)
c.429A>G (n.429A>G)
c.206A>G (p.Asp69Gly)
n.2129A>G
c.*283A>G (n.*283A>G)
c.*154A>G (n.*154A>G)
c.1232A>G (p.Asp411Gly)
c.1719A>G (p.Ter573Trp)
Xg.67686043A>TCA413429203ARc.*150A>T (n.*150A>T)
c.1802A>T (p.Asp601Val)
c.429A>T (n.429A>T)
c.206A>T (p.Asp69Val)
n.2129A>T
c.*283A>T (n.*283A>T)
c.*154A>T (n.*154A>T)
c.1232A>T (p.Asp411Val)
c.1719A>T (p.Ter573Cys)
Xg.67686044T>ACA413429207ARc.*151T>A (n.*151T>A)
c.1803T>A (p.Asp601Glu)
c.430T>A (n.430T>A)
c.207T>A (p.Asp69Glu)
n.2130T>A
c.*284T>A (n.*284T>A)
c.*155T>A (n.*155T>A)
c.1233T>A (p.Asp411Glu)
c.*1T>A (n.*1T>A)
Xg.67686044T>CCA516973458ARc.*151T>C (n.*151T>C)
c.1803T>C (p.Asp601=)
c.430T>C (n.430T>C)
c.207T>C (p.Asp69=)
n.2130T>C
c.*284T>C (n.*284T>C)
c.*155T>C (n.*155T>C)
c.1233T>C (p.Asp411=)
c.*1T>C (n.*1T>C)
gnomAD v4
Xg.67686044T>GCA413429206ARc.*151T>G (n.*151T>G)
c.1803T>G (p.Asp601Glu)
c.430T>G (n.430T>G)
c.207T>G (p.Asp69Glu)
n.2130T>G
c.*284T>G (n.*284T>G)
c.*155T>G (n.*155T>G)
c.1233T>G (p.Asp411Glu)
c.*1T>G (n.*1T>G)
Xg.67686045T>ACA413429208ARc.*152T>A (n.*152T>A)
c.1804T>A (p.Cys602Ser)
c.431T>A (n.431T>A)
c.208T>A (p.Cys70Ser)
n.2131T>A
c.*285T>A (n.*285T>A)
c.*156T>A (n.*156T>A)
c.1234T>A (p.Cys412Ser)
c.*2T>A (n.*2T>A)
dbSNP
Xg.67686045T>CCA413429209ARc.*152T>C (n.*152T>C)
c.1804T>C (p.Cys602Arg)
c.431T>C (n.431T>C)
c.208T>C (p.Cys70Arg)
n.2131T>C
c.*285T>C (n.*285T>C)
c.*156T>C (n.*156T>C)
c.1234T>C (p.Cys412Arg)
c.*2T>C (n.*2T>C)
Xg.67686045T>GCA10581305ARc.*152T>G (n.*152T>G)
c.1804T>G (p.Cys602Gly)
c.431T>G (n.431T>G)
c.208T>G (p.Cys70Gly)
n.2131T>G
c.*285T>G (n.*285T>G)
c.*156T>G (n.*156T>G)
c.1234T>G (p.Cys412Gly)
c.*2T>G (n.*2T>G)
ClinVar dbSNP
Xg.67686045T=CA2435119859ARc.*152T= (n.*152T=)
c.1804T= (p.Cys602=)
c.431T= (n.431T=)
c.208T= (p.Cys70=)
n.2131T=
c.*285T= (n.*285T=)
c.*156T= (n.*156T=)
c.1234T= (p.Cys412=)
c.*2T= (n.*2T=)
Xg.67686046G>ACA413429210ARc.*153G>A (n.*153G>A)
c.1805G>A (p.Cys602Tyr)
c.432G>A (n.432G>A)
c.209G>A (p.Cys70Tyr)
n.2132G>A
c.*286G>A (n.*286G>A)
c.*157G>A (n.*157G>A)
c.1235G>A (p.Cys412Tyr)
c.*3G>A (n.*3G>A)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.67686046G>CCA413429211ARc.*153G>C (n.*153G>C)
c.1805G>C (p.Cys602Ser)
c.432G>C (n.432G>C)
c.209G>C (p.Cys70Ser)
n.2132G>C
c.*286G>C (n.*286G>C)
c.*157G>C (n.*157G>C)
c.1235G>C (p.Cys412Ser)
c.*3G>C (n.*3G>C)
dbSNP
Xg.67686046G=CA2435119860ARc.*153G= (n.*153G=)
c.1805G= (p.Cys602=)
c.432G= (n.432G=)
c.209G= (p.Cys70=)
n.2132G=
c.*286G= (n.*286G=)
c.*157G= (n.*157G=)
c.1235G= (p.Cys412=)
c.*3G= (n.*3G=)
Xg.67686046G>TCA413429212ARc.*153G>T (n.*153G>T)
c.1805G>T (p.Cys602Phe)
c.432G>T (n.432G>T)
c.209G>T (p.Cys70Phe)
n.2132G>T
c.*286G>T (n.*286G>T)
c.*157G>T (n.*157G>T)
c.1235G>T (p.Cys412Phe)
c.*3G>T (n.*3G>T)
Xg.67686047C>ACA413429214ARc.*154C>A (n.*154C>A)
c.1806C>A (p.Cys602Ter)
c.433C>A (n.433C>A)
c.210C>A (p.Cys70Ter)
n.2133C>A
c.*287C>A (n.*287C>A)
c.*158C>A (n.*158C>A)
c.1236C>A (p.Cys412Ter)
c.*4C>A (n.*4C>A)
Xg.67686047C>GCA413429213ARc.*154C>G (n.*154C>G)
c.1806C>G (p.Cys602Trp)
c.433C>G (n.433C>G)
c.210C>G (p.Cys70Trp)
n.2133C>G
c.*287C>G (n.*287C>G)
c.*158C>G (n.*158C>G)
c.1236C>G (p.Cys412Trp)
c.*4C>G (n.*4C>G)
dbSNP
Xg.67686047C>TCA516973459ARc.*154C>T (n.*154C>T)
c.1806C>T (p.Cys602=)
c.433C>T (n.433C>T)
c.210C>T (p.Cys70=)
n.2133C>T
c.*287C>T (n.*287C>T)
c.*158C>T (n.*158C>T)
c.1236C>T (p.Cys412=)
c.*4C>T (n.*4C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67686048A>CCA413429215ARc.*155A>C (n.*155A>C)
c.1807A>C (p.Thr603Pro)
c.434A>C (n.434A>C)
c.211A>C (p.Thr71Pro)
n.2134A>C
c.*288A>C (n.*288A>C)
c.*159A>C (n.*159A>C)
c.1237A>C (p.Thr413Pro)
c.*5A>C (n.*5A>C)
Xg.67686048A>GCA413429216ARc.*155A>G (n.*155A>G)
c.1807A>G (p.Thr603Ala)
c.434A>G (n.434A>G)
c.211A>G (p.Thr71Ala)
n.2134A>G
c.*288A>G (n.*288A>G)
c.*159A>G (n.*159A>G)
c.1237A>G (p.Thr413Ala)
c.*5A>G (n.*5A>G)
Xg.67686048A>TCA413429217ARc.*155A>T (n.*155A>T)
c.1807A>T (p.Thr603Ser)
c.434A>T (n.434A>T)
c.211A>T (p.Thr71Ser)
n.2134A>T
c.*288A>T (n.*288A>T)
c.*159A>T (n.*159A>T)
c.1237A>T (p.Thr413Ser)
c.*5A>T (n.*5A>T)
Xg.67686049C>ACA10436522ARc.*156C>A (n.*156C>A)
c.1808C>A (p.Thr603Asn)
c.435C>A (n.435C>A)
c.212C>A (p.Thr71Asn)
n.2135C>A
c.*289C>A (n.*289C>A)
c.*160C>A (n.*160C>A)
c.1238C>A (p.Thr413Asn)
c.*6C>A (n.*6C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67686049C=CA2435119861ARc.*156C= (n.*156C=)
c.1808C= (p.Thr603=)
c.435C= (n.435C=)
c.212C= (p.Thr71=)
n.2135C=
c.*289C= (n.*289C=)
c.*160C= (n.*160C=)
c.1238C= (p.Thr413=)
c.*6C= (n.*6C=)
Xg.67686049C>GCA413429218ARc.*156C>G (n.*156C>G)
c.1808C>G (p.Thr603Ser)
c.435C>G (n.435C>G)
c.212C>G (p.Thr71Ser)
n.2135C>G
c.*289C>G (n.*289C>G)
c.*160C>G (n.*160C>G)
c.1238C>G (p.Thr413Ser)
c.*6C>G (n.*6C>G)
dbSNP
Xg.67686049C>TCA413429219ARc.*156C>T (n.*156C>T)
c.1808C>T (p.Thr603Ile)
c.435C>T (n.435C>T)
c.212C>T (p.Thr71Ile)
n.2135C>T
c.*289C>T (n.*289C>T)
c.*160C>T (n.*160C>T)
c.1238C>T (p.Thr413Ile)
c.*6C>T (n.*6C>T)
Xg.67686050T>ACA516973460ARc.*157T>A (n.*157T>A)
c.1809T>A (p.Thr603=)
c.436T>A (n.436T>A)
c.213T>A (p.Thr71=)
n.2136T>A
c.*290T>A (n.*290T>A)
c.*161T>A (n.*161T>A)
c.1239T>A (p.Thr413=)
c.*7T>A (n.*7T>A)
dbSNP
Xg.67686050T>CCA516973461ARc.*157T>C (n.*157T>C)
c.1809T>C (p.Thr603=)
c.436T>C (n.436T>C)
c.213T>C (p.Thr71=)
n.2136T>C
c.*290T>C (n.*290T>C)
c.*161T>C (n.*161T>C)
c.1239T>C (p.Thr413=)
c.*7T>C (n.*7T>C)
gnomAD v4
Xg.67686050T>GCA516973462ARc.*157T>G (n.*157T>G)
c.1809T>G (p.Thr603=)
c.436T>G (n.436T>G)
c.213T>G (p.Thr71=)
n.2136T>G
c.*290T>G (n.*290T>G)
c.*161T>G (n.*161T>G)
c.1239T>G (p.Thr413=)
c.*7T>G (n.*7T>G)
Xg.67686051A>CCA413429222ARc.*158A>C (n.*158A>C)
c.1810A>C (p.Ile604Leu)
c.437A>C (n.437A>C)
c.214A>C (p.Ile72Leu)
n.2137A>C
c.*291A>C (n.*291A>C)
c.*162A>C (n.*162A>C)
c.1240A>C (p.Ile414Leu)
c.*8A>C (n.*8A>C)
Xg.67686051A>GCA413429220ARc.*158A>G (n.*158A>G)
c.1810A>G (p.Ile604Val)
c.437A>G (n.437A>G)
c.214A>G (p.Ile72Val)
n.2137A>G
c.*291A>G (n.*291A>G)
c.*162A>G (n.*162A>G)
c.1240A>G (p.Ile414Val)
c.*8A>G (n.*8A>G)
Xg.67686051A>TCA413429221ARc.*158A>T (n.*158A>T)
c.1810A>T (p.Ile604Phe)
c.437A>T (n.437A>T)
c.214A>T (p.Ile72Phe)
n.2137A>T
c.*291A>T (n.*291A>T)
c.*162A>T (n.*162A>T)
c.1240A>T (p.Ile414Phe)
c.*8A>T (n.*8A>T)
Xg.67686052T>ACA413429223ARc.*159T>A (n.*159T>A)
c.1811T>A (p.Ile604Asn)
c.438T>A (n.438T>A)
c.215T>A (p.Ile72Asn)
n.2138T>A
c.*292T>A (n.*292T>A)
c.*163T>A (n.*163T>A)
c.1241T>A (p.Ile414Asn)
c.*9T>A (n.*9T>A)
Xg.67686052T>CCA413429224ARc.*159T>C (n.*159T>C)
c.1811T>C (p.Ile604Thr)
c.438T>C (n.438T>C)
c.215T>C (p.Ile72Thr)
n.2138T>C
c.*292T>C (n.*292T>C)
c.*163T>C (n.*163T>C)
c.1241T>C (p.Ile414Thr)
c.*9T>C (n.*9T>C)
Xg.67686052T>GCA413429225ARc.*159T>G (n.*159T>G)
c.1811T>G (p.Ile604Ser)
c.438T>G (n.438T>G)
c.215T>G (p.Ile72Ser)
n.2138T>G
c.*292T>G (n.*292T>G)
c.*163T>G (n.*163T>G)
c.1241T>G (p.Ile414Ser)
c.*9T>G (n.*9T>G)
Xg.67686053dupCA2738699854ARc.*160dup (n.*160dup)
c.1812dup (p.Asp605Ter)
c.439dup (n.439dup)
c.216dup (p.Asp73Ter)
n.2139dup
c.*293dup (n.*293dup)
c.*164dup (n.*164dup)
c.1242dup (p.Asp415Ter)
c.*10dup (n.*10dup)
dbSNP

Number of alleles fetched