Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.67686038A>C | CA413429188 | AR | c.*145A>C (n.*145A>C) c.1797A>C (p.Arg599Ser) c.424A>C (n.424A>C) c.201A>C (p.Arg67Ser) n.2124A>C c.*278A>C (n.*278A>C) c.*149A>C (n.*149A>C) c.1227A>C (p.Arg409Ser) c.1714A>C (p.Lys572Gln) | |
X | g.67686038A>G | CA413429189 | AR | c.*145A>G (n.*145A>G) c.1797A>G (p.Arg599=) c.424A>G (n.424A>G) c.201A>G (p.Arg67=) n.2124A>G c.*278A>G (n.*278A>G) c.*149A>G (n.*149A>G) c.1227A>G (p.Arg409=) c.1714A>G (p.Lys572Glu) | |
X | g.67686038A>T | CA413429190 | AR | c.*145A>T (n.*145A>T) c.1797A>T (p.Arg599Ser) c.424A>T (n.424A>T) c.201A>T (p.Arg67Ser) n.2124A>T c.*278A>T (n.*278A>T) c.*149A>T (n.*149A>T) c.1227A>T (p.Arg409Ser) c.1714A>T (p.Lys572Ter) | |
X | g.67686040del | CA2695234346 | AR | c.*147del (n.*147del) c.1799del (p.Asn600MetfsTer26) c.426del (n.426del) c.203del (p.Asn68MetfsTer26) n.2126del c.*280del (n.*280del) c.*151del (n.*151del) c.1229del (p.Asn410MetfsTer26) c.1716del (p.Lys572AsnfsTer?) | |
X | g.67686039A>C | CA413429191 | AR | c.*146A>C (n.*146A>C) c.1798A>C (p.Asn600His) c.425A>C (n.425A>C) c.202A>C (p.Asn68His) n.2125A>C c.*279A>C (n.*279A>C) c.*150A>C (n.*150A>C) c.1228A>C (p.Asn410His) c.1715A>C (p.Lys572Thr) | |
X | g.67686039A>G | CA413429192 | AR | c.*146A>G (n.*146A>G) c.1798A>G (p.Asn600Asp) c.425A>G (n.425A>G) c.202A>G (p.Asn68Asp) n.2125A>G c.*279A>G (n.*279A>G) c.*150A>G (n.*150A>G) c.1228A>G (p.Asn410Asp) c.1715A>G (p.Lys572Arg) | |
X | g.67686039A>T | CA413429193 | AR | c.*146A>T (n.*146A>T) c.1798A>T (p.Asn600Tyr) c.425A>T (n.425A>T) c.202A>T (p.Asn68Tyr) n.2125A>T c.*279A>T (n.*279A>T) c.*150A>T (n.*150A>T) c.1228A>T (p.Asn410Tyr) c.1715A>T (p.Lys572Ile) | |
X | g.67686040A>C | CA413429196 | AR | c.*147A>C (n.*147A>C) c.1799A>C (p.Asn600Thr) c.426A>C (n.426A>C) c.203A>C (p.Asn68Thr) n.2126A>C c.*280A>C (n.*280A>C) c.*151A>C (n.*151A>C) c.1229A>C (p.Asn410Thr) c.1716A>C (p.Lys572Asn) | |
X | g.67686040A>G | CA413429194 | AR | c.*147A>G (n.*147A>G) c.1799A>G (p.Asn600Ser) c.426A>G (n.426A>G) c.203A>G (p.Asn68Ser) n.2126A>G c.*280A>G (n.*280A>G) c.*151A>G (n.*151A>G) c.1229A>G (p.Asn410Ser) c.1716A>G (p.Lys572=) | gnomAD v4 |
X | g.67686040A>T | CA413429195 | AR | c.*147A>T (n.*147A>T) c.1799A>T (p.Asn600Ile) c.426A>T (n.426A>T) c.203A>T (p.Asn68Ile) n.2126A>T c.*280A>T (n.*280A>T) c.*151A>T (n.*151A>T) c.1229A>T (p.Asn410Ile) c.1716A>T (p.Lys572Asn) | |
X | g.67686041T>A | CA413429197 | AR | c.*148T>A (n.*148T>A) c.1800T>A (p.Asn600Lys) c.427T>A (n.427T>A) c.204T>A (p.Asn68Lys) n.2127T>A c.*281T>A (n.*281T>A) c.*152T>A (n.*152T>A) c.1230T>A (p.Asn410Lys) c.1717T>A (p.Ter573Arg) | dbSNP |
X | g.67686041T>C | CA413429198 | AR | c.*148T>C (n.*148T>C) c.1800T>C (p.Asn600=) c.427T>C (n.427T>C) c.204T>C (p.Asn68=) n.2127T>C c.*281T>C (n.*281T>C) c.*152T>C (n.*152T>C) c.1230T>C (p.Asn410=) c.1717T>C (p.Ter573Arg) | |
X | g.67686041T>G | CA413429199 | AR | c.*148T>G (n.*148T>G) c.1800T>G (p.Asn600Lys) c.427T>G (n.427T>G) c.204T>G (p.Asn68Lys) n.2127T>G c.*281T>G (n.*281T>G) c.*152T>G (n.*152T>G) c.1230T>G (p.Asn410Lys) c.1717T>G (p.Ter573Gly) | dbSNP |
X | g.67686042G>A | CA413429200 | AR | c.*149G>A (n.*149G>A) c.1801G>A (p.Asp601Asn) c.428G>A (n.428G>A) c.205G>A (p.Asp69Asn) n.2128G>A c.*282G>A (n.*282G>A) c.*153G>A (n.*153G>A) c.1231G>A (p.Asp411Asn) c.1718G>A (p.Ter573=) | dbSNP |
X | g.67686042G>C | CA413429201 | AR | c.*149G>C (n.*149G>C) c.1801G>C (p.Asp601His) c.428G>C (n.428G>C) c.205G>C (p.Asp69His) n.2128G>C c.*282G>C (n.*282G>C) c.*153G>C (n.*153G>C) c.1231G>C (p.Asp411His) c.1718G>C (p.Ter573Ser) | dbSNP |
X | g.67686042G>T | CA413429202 | AR | c.*149G>T (n.*149G>T) c.1801G>T (p.Asp601Tyr) c.428G>T (n.428G>T) c.205G>T (p.Asp69Tyr) n.2128G>T c.*282G>T (n.*282G>T) c.*153G>T (n.*153G>T) c.1231G>T (p.Asp411Tyr) c.1718G>T (p.Ter573Leu) | dbSNP |
X | g.67686043A>C | CA413429204 | AR | c.*150A>C (n.*150A>C) c.1802A>C (p.Asp601Ala) c.429A>C (n.429A>C) c.206A>C (p.Asp69Ala) n.2129A>C c.*283A>C (n.*283A>C) c.*154A>C (n.*154A>C) c.1232A>C (p.Asp411Ala) c.1719A>C (p.Ter573Cys) | |
X | g.67686043A>G | CA413429205 | AR | c.*150A>G (n.*150A>G) c.1802A>G (p.Asp601Gly) c.429A>G (n.429A>G) c.206A>G (p.Asp69Gly) n.2129A>G c.*283A>G (n.*283A>G) c.*154A>G (n.*154A>G) c.1232A>G (p.Asp411Gly) c.1719A>G (p.Ter573Trp) | |
X | g.67686043A>T | CA413429203 | AR | c.*150A>T (n.*150A>T) c.1802A>T (p.Asp601Val) c.429A>T (n.429A>T) c.206A>T (p.Asp69Val) n.2129A>T c.*283A>T (n.*283A>T) c.*154A>T (n.*154A>T) c.1232A>T (p.Asp411Val) c.1719A>T (p.Ter573Cys) | |
X | g.67686044T>A | CA413429207 | AR | c.*151T>A (n.*151T>A) c.1803T>A (p.Asp601Glu) c.430T>A (n.430T>A) c.207T>A (p.Asp69Glu) n.2130T>A c.*284T>A (n.*284T>A) c.*155T>A (n.*155T>A) c.1233T>A (p.Asp411Glu) c.*1T>A (n.*1T>A) | |
X | g.67686044T>C | CA516973458 | AR | c.*151T>C (n.*151T>C) c.1803T>C (p.Asp601=) c.430T>C (n.430T>C) c.207T>C (p.Asp69=) n.2130T>C c.*284T>C (n.*284T>C) c.*155T>C (n.*155T>C) c.1233T>C (p.Asp411=) c.*1T>C (n.*1T>C) | gnomAD v4 |
X | g.67686044T>G | CA413429206 | AR | c.*151T>G (n.*151T>G) c.1803T>G (p.Asp601Glu) c.430T>G (n.430T>G) c.207T>G (p.Asp69Glu) n.2130T>G c.*284T>G (n.*284T>G) c.*155T>G (n.*155T>G) c.1233T>G (p.Asp411Glu) c.*1T>G (n.*1T>G) | |
X | g.67686045T>A | CA413429208 | AR | c.*152T>A (n.*152T>A) c.1804T>A (p.Cys602Ser) c.431T>A (n.431T>A) c.208T>A (p.Cys70Ser) n.2131T>A c.*285T>A (n.*285T>A) c.*156T>A (n.*156T>A) c.1234T>A (p.Cys412Ser) c.*2T>A (n.*2T>A) | dbSNP |
X | g.67686045T>C | CA413429209 | AR | c.*152T>C (n.*152T>C) c.1804T>C (p.Cys602Arg) c.431T>C (n.431T>C) c.208T>C (p.Cys70Arg) n.2131T>C c.*285T>C (n.*285T>C) c.*156T>C (n.*156T>C) c.1234T>C (p.Cys412Arg) c.*2T>C (n.*2T>C) | |
X | g.67686045T>G | CA10581305 | AR | c.*152T>G (n.*152T>G) c.1804T>G (p.Cys602Gly) c.431T>G (n.431T>G) c.208T>G (p.Cys70Gly) n.2131T>G c.*285T>G (n.*285T>G) c.*156T>G (n.*156T>G) c.1234T>G (p.Cys412Gly) c.*2T>G (n.*2T>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.67686045T= | CA2435119859 | AR | c.*152T= (n.*152T=) c.1804T= (p.Cys602=) c.431T= (n.431T=) c.208T= (p.Cys70=) n.2131T= c.*285T= (n.*285T=) c.*156T= (n.*156T=) c.1234T= (p.Cys412=) c.*2T= (n.*2T=) | |
X | g.67686046G>A | CA413429210 | AR | c.*153G>A (n.*153G>A) c.1805G>A (p.Cys602Tyr) c.432G>A (n.432G>A) c.209G>A (p.Cys70Tyr) n.2132G>A c.*286G>A (n.*286G>A) c.*157G>A (n.*157G>A) c.1235G>A (p.Cys412Tyr) c.*3G>A (n.*3G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.67686046G>C | CA413429211 | AR | c.*153G>C (n.*153G>C) c.1805G>C (p.Cys602Ser) c.432G>C (n.432G>C) c.209G>C (p.Cys70Ser) n.2132G>C c.*286G>C (n.*286G>C) c.*157G>C (n.*157G>C) c.1235G>C (p.Cys412Ser) c.*3G>C (n.*3G>C) | dbSNP |
X | g.67686046G= | CA2435119860 | AR | c.*153G= (n.*153G=) c.1805G= (p.Cys602=) c.432G= (n.432G=) c.209G= (p.Cys70=) n.2132G= c.*286G= (n.*286G=) c.*157G= (n.*157G=) c.1235G= (p.Cys412=) c.*3G= (n.*3G=) | |
X | g.67686046G>T | CA413429212 | AR | c.*153G>T (n.*153G>T) c.1805G>T (p.Cys602Phe) c.432G>T (n.432G>T) c.209G>T (p.Cys70Phe) n.2132G>T c.*286G>T (n.*286G>T) c.*157G>T (n.*157G>T) c.1235G>T (p.Cys412Phe) c.*3G>T (n.*3G>T) | |
X | g.67686047C>A | CA413429214 | AR | c.*154C>A (n.*154C>A) c.1806C>A (p.Cys602Ter) c.433C>A (n.433C>A) c.210C>A (p.Cys70Ter) n.2133C>A c.*287C>A (n.*287C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) c.1236C>A (p.Cys412Ter) c.*4C>A (n.*4C>A) | |
X | g.67686047C>G | CA413429213 | AR | c.*154C>G (n.*154C>G) c.1806C>G (p.Cys602Trp) c.433C>G (n.433C>G) c.210C>G (p.Cys70Trp) n.2133C>G c.*287C>G (n.*287C>G) c.*158C>G (n.*158C>G) c.1236C>G (p.Cys412Trp) c.*4C>G (n.*4C>G) | dbSNP |
X | g.67686047C>T | CA516973459 | AR | c.*154C>T (n.*154C>T) c.1806C>T (p.Cys602=) c.433C>T (n.433C>T) c.210C>T (p.Cys70=) n.2133C>T c.*287C>T (n.*287C>T) c.*158C>T (n.*158C>T) c.1236C>T (p.Cys412=) c.*4C>T (n.*4C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67686048A>C | CA413429215 | AR | c.*155A>C (n.*155A>C) c.1807A>C (p.Thr603Pro) c.434A>C (n.434A>C) c.211A>C (p.Thr71Pro) n.2134A>C c.*288A>C (n.*288A>C) c.*159A>C (n.*159A>C) c.1237A>C (p.Thr413Pro) c.*5A>C (n.*5A>C) | |
X | g.67686048A>G | CA413429216 | AR | c.*155A>G (n.*155A>G) c.1807A>G (p.Thr603Ala) c.434A>G (n.434A>G) c.211A>G (p.Thr71Ala) n.2134A>G c.*288A>G (n.*288A>G) c.*159A>G (n.*159A>G) c.1237A>G (p.Thr413Ala) c.*5A>G (n.*5A>G) | |
X | g.67686048A>T | CA413429217 | AR | c.*155A>T (n.*155A>T) c.1807A>T (p.Thr603Ser) c.434A>T (n.434A>T) c.211A>T (p.Thr71Ser) n.2134A>T c.*288A>T (n.*288A>T) c.*159A>T (n.*159A>T) c.1237A>T (p.Thr413Ser) c.*5A>T (n.*5A>T) | |
X | g.67686049C>A | CA10436522 | AR | c.*156C>A (n.*156C>A) c.1808C>A (p.Thr603Asn) c.435C>A (n.435C>A) c.212C>A (p.Thr71Asn) n.2135C>A c.*289C>A (n.*289C>A) c.*160C>A (n.*160C>A) c.1238C>A (p.Thr413Asn) c.*6C>A (n.*6C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67686049C= | CA2435119861 | AR | c.*156C= (n.*156C=) c.1808C= (p.Thr603=) c.435C= (n.435C=) c.212C= (p.Thr71=) n.2135C= c.*289C= (n.*289C=) c.*160C= (n.*160C=) c.1238C= (p.Thr413=) c.*6C= (n.*6C=) | |
X | g.67686049C>G | CA413429218 | AR | c.*156C>G (n.*156C>G) c.1808C>G (p.Thr603Ser) c.435C>G (n.435C>G) c.212C>G (p.Thr71Ser) n.2135C>G c.*289C>G (n.*289C>G) c.*160C>G (n.*160C>G) c.1238C>G (p.Thr413Ser) c.*6C>G (n.*6C>G) | dbSNP |
X | g.67686049C>T | CA413429219 | AR | c.*156C>T (n.*156C>T) c.1808C>T (p.Thr603Ile) c.435C>T (n.435C>T) c.212C>T (p.Thr71Ile) n.2135C>T c.*289C>T (n.*289C>T) c.*160C>T (n.*160C>T) c.1238C>T (p.Thr413Ile) c.*6C>T (n.*6C>T) | |
X | g.67686050T>A | CA516973460 | AR | c.*157T>A (n.*157T>A) c.1809T>A (p.Thr603=) c.436T>A (n.436T>A) c.213T>A (p.Thr71=) n.2136T>A c.*290T>A (n.*290T>A) c.*161T>A (n.*161T>A) c.1239T>A (p.Thr413=) c.*7T>A (n.*7T>A) | dbSNP |
X | g.67686050T>C | CA516973461 | AR | c.*157T>C (n.*157T>C) c.1809T>C (p.Thr603=) c.436T>C (n.436T>C) c.213T>C (p.Thr71=) n.2136T>C c.*290T>C (n.*290T>C) c.*161T>C (n.*161T>C) c.1239T>C (p.Thr413=) c.*7T>C (n.*7T>C) | gnomAD v4 |
X | g.67686050T>G | CA516973462 | AR | c.*157T>G (n.*157T>G) c.1809T>G (p.Thr603=) c.436T>G (n.436T>G) c.213T>G (p.Thr71=) n.2136T>G c.*290T>G (n.*290T>G) c.*161T>G (n.*161T>G) c.1239T>G (p.Thr413=) c.*7T>G (n.*7T>G) | |
X | g.67686051A>C | CA413429222 | AR | c.*158A>C (n.*158A>C) c.1810A>C (p.Ile604Leu) c.437A>C (n.437A>C) c.214A>C (p.Ile72Leu) n.2137A>C c.*291A>C (n.*291A>C) c.*162A>C (n.*162A>C) c.1240A>C (p.Ile414Leu) c.*8A>C (n.*8A>C) | |
X | g.67686051A>G | CA413429220 | AR | c.*158A>G (n.*158A>G) c.1810A>G (p.Ile604Val) c.437A>G (n.437A>G) c.214A>G (p.Ile72Val) n.2137A>G c.*291A>G (n.*291A>G) c.*162A>G (n.*162A>G) c.1240A>G (p.Ile414Val) c.*8A>G (n.*8A>G) | |
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