Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
X	g.67685968del	CA2693949653	AR	c.117-42del (n.117-42del) c.1769-42del (n.1769-42del) c.396-42del (n.396-42del) c.173-42del (n.173-42del) n.2096-42del c.250-42del (n.250-42del) c.121-42del (n.121-42del) c.1199-42del (n.1199-42del) c.1644del (p.Lys548AsnfsTer?)	gnomAD v4
X	g.67685967A>C	CA413429014	AR	c.117-43A>C (n.117-43A>C) c.1769-43A>C (n.1769-43A>C) c.396-43A>C (n.396-43A>C) c.173-43A>C (n.173-43A>C) n.2096-43A>C c.250-43A>C (n.250-43A>C) c.121-43A>C (n.121-43A>C) c.1199-43A>C (n.1199-43A>C) c.1643A>C (p.Lys548Thr)
X	g.67685967A>G	CA413429015	AR	c.117-43A>G (n.117-43A>G) c.1769-43A>G (n.1769-43A>G) c.396-43A>G (n.396-43A>G) c.173-43A>G (n.173-43A>G) n.2096-43A>G c.250-43A>G (n.250-43A>G) c.121-43A>G (n.121-43A>G) c.1199-43A>G (n.1199-43A>G) c.1643A>G (p.Lys548Arg)
X	g.67685967A>T	CA413429016	AR	c.117-43A>T (n.117-43A>T) c.1769-43A>T (n.1769-43A>T) c.396-43A>T (n.396-43A>T) c.173-43A>T (n.173-43A>T) n.2096-43A>T c.250-43A>T (n.250-43A>T) c.121-43A>T (n.121-43A>T) c.1199-43A>T (n.1199-43A>T) c.1643A>T (p.Lys548Ile)	dbSNP
X	g.67685968A>C	CA413429017	AR	c.117-42A>C (n.117-42A>C) c.1769-42A>C (n.1769-42A>C) c.396-42A>C (n.396-42A>C) c.173-42A>C (n.173-42A>C) n.2096-42A>C c.250-42A>C (n.250-42A>C) c.121-42A>C (n.121-42A>C) c.1199-42A>C (n.1199-42A>C) c.1644A>C (p.Lys548Asn)
X	g.67685968A>G	CA2738698272	AR	c.117-42A>G (n.117-42A>G) c.1769-42A>G (n.1769-42A>G) c.396-42A>G (n.396-42A>G) c.173-42A>G (n.173-42A>G) n.2096-42A>G c.250-42A>G (n.250-42A>G) c.121-42A>G (n.121-42A>G) c.1199-42A>G (n.1199-42A>G) c.1644A>G (p.Lys548=)	dbSNP
X	g.67685968A>T	CA413429018	AR	c.117-42A>T (n.117-42A>T) c.1769-42A>T (n.1769-42A>T) c.396-42A>T (n.396-42A>T) c.173-42A>T (n.173-42A>T) n.2096-42A>T c.250-42A>T (n.250-42A>T) c.121-42A>T (n.121-42A>T) c.1199-42A>T (n.1199-42A>T) c.1644A>T (p.Lys548Asn)	dbSNP
X	g.67685969C>A	CA413429019	AR	c.117-41C>A (n.117-41C>A) c.1769-41C>A (n.1769-41C>A) c.396-41C>A (n.396-41C>A) c.173-41C>A (n.173-41C>A) n.2096-41C>A c.250-41C>A (n.250-41C>A) c.121-41C>A (n.121-41C>A) c.1199-41C>A (n.1199-41C>A) c.1645C>A (p.Leu549Ile)	dbSNP
X	g.67685969C>G	CA413429020	AR	c.117-41C>G (n.117-41C>G) c.1769-41C>G (n.1769-41C>G) c.396-41C>G (n.396-41C>G) c.173-41C>G (n.173-41C>G) n.2096-41C>G c.250-41C>G (n.250-41C>G) c.121-41C>G (n.121-41C>G) c.1199-41C>G (n.1199-41C>G) c.1645C>G (p.Leu549Val)	dbSNP
X	g.67685969C>T	CA413429021	AR	c.117-41C>T (n.117-41C>T) c.1769-41C>T (n.1769-41C>T) c.396-41C>T (n.396-41C>T) c.173-41C>T (n.173-41C>T) n.2096-41C>T c.250-41C>T (n.250-41C>T) c.121-41C>T (n.121-41C>T) c.1199-41C>T (n.1199-41C>T) c.1645C>T (p.Leu549Phe)	gnomAD v4
X	g.67685970T>A	CA413429022	AR	c.117-40T>A (n.117-40T>A) c.1769-40T>A (n.1769-40T>A) c.396-40T>A (n.396-40T>A) c.173-40T>A (n.173-40T>A) n.2096-40T>A c.250-40T>A (n.250-40T>A) c.121-40T>A (n.121-40T>A) c.1199-40T>A (n.1199-40T>A) c.1646T>A (p.Leu549His)
X	g.67685970T>C	CA413429023	AR	c.117-40T>C (n.117-40T>C) c.1769-40T>C (n.1769-40T>C) c.396-40T>C (n.396-40T>C) c.173-40T>C (n.173-40T>C) n.2096-40T>C c.250-40T>C (n.250-40T>C) c.121-40T>C (n.121-40T>C) c.1199-40T>C (n.1199-40T>C) c.1646T>C (p.Leu549Pro)
X	g.67685970T>G	CA413429024	AR	c.117-40T>G (n.117-40T>G) c.1769-40T>G (n.1769-40T>G) c.396-40T>G (n.396-40T>G) c.173-40T>G (n.173-40T>G) n.2096-40T>G c.250-40T>G (n.250-40T>G) c.121-40T>G (n.121-40T>G) c.1199-40T>G (n.1199-40T>G) c.1646T>G (p.Leu549Arg)
X	g.67685971C>T	CA2738698348	AR	c.117-39C>T (n.117-39C>T) c.1769-39C>T (n.1769-39C>T) c.396-39C>T (n.396-39C>T) c.173-39C>T (n.173-39C>T) n.2096-39C>T c.250-39C>T (n.250-39C>T) c.121-39C>T (n.121-39C>T) c.1199-39C>T (n.1199-39C>T) c.1647C>T (p.Leu549=)	dbSNP
X	g.67685971_67685974delinsCATT	CA2435119840	AR	c.117-39_117-36delinsCATT (n.117-39_117-36delinsCATT) c.1769-39_1769-36delinsCATT (n.1769-39_1769-36delinsCATT) c.396-39_396-36delinsCATT (n.396-39_396-36delinsCATT) c.173-39_173-36delinsCATT (n.173-39_173-36delinsCATT) n.2096-39_2096-36delinsCATT c.250-39_250-36delinsCATT (n.250-39_250-36delinsCATT) c.121-39_121-36delinsCATT (n.121-39_121-36delinsCATT) c.1199-39_1199-36delinsCATT (n.1199-39_1199-36delinsCATT) c.1647_1650delinsCATT (p.Leu549=)
X	g.67685972A>C	CA413429027	AR	c.117-38A>C (n.117-38A>C) c.1769-38A>C (n.1769-38A>C) c.396-38A>C (n.396-38A>C) c.173-38A>C (n.173-38A>C) n.2096-38A>C c.250-38A>C (n.250-38A>C) c.121-38A>C (n.121-38A>C) c.1199-38A>C (n.1199-38A>C) c.1648A>C (p.Ile550Leu)
X	g.67685972A>G	CA413429026	AR	c.117-38A>G (n.117-38A>G) c.1769-38A>G (n.1769-38A>G) c.396-38A>G (n.396-38A>G) c.173-38A>G (n.173-38A>G) n.2096-38A>G c.250-38A>G (n.250-38A>G) c.121-38A>G (n.121-38A>G) c.1199-38A>G (n.1199-38A>G) c.1648A>G (p.Ile550Val)
X	g.67685972A>T	CA413429025	AR	c.117-38A>T (n.117-38A>T) c.1769-38A>T (n.1769-38A>T) c.396-38A>T (n.396-38A>T) c.173-38A>T (n.173-38A>T) n.2096-38A>T c.250-38A>T (n.250-38A>T) c.121-38A>T (n.121-38A>T) c.1199-38A>T (n.1199-38A>T) c.1648A>T (p.Ile550Phe)	dbSNP
X	g.67685974_67685976del	CA10436512	AR	c.117-36_117-34del (n.117-36_117-34del) c.1769-36_1769-34del (n.1769-36_1769-34del) c.396-36_396-34del (n.396-36_396-34del) c.173-36_173-34del (n.173-36_173-34del) n.2096-36_2096-34del c.250-36_250-34del (n.250-36_250-34del) c.121-36_121-34del (n.121-36_121-34del) c.1199-36_1199-34del (n.1199-36_1199-34del) c.1650_1652del (p.Ile551del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.67685973T>A	CA413429029	AR	c.117-37T>A (n.117-37T>A) c.1769-37T>A (n.1769-37T>A) c.396-37T>A (n.396-37T>A) c.173-37T>A (n.173-37T>A) n.2096-37T>A c.250-37T>A (n.250-37T>A) c.121-37T>A (n.121-37T>A) c.1199-37T>A (n.1199-37T>A) c.1649T>A (p.Ile550Asn)
X	g.67685973T>C	CA413429028	AR	c.117-37T>C (n.117-37T>C) c.1769-37T>C (n.1769-37T>C) c.396-37T>C (n.396-37T>C) c.173-37T>C (n.173-37T>C) n.2096-37T>C c.250-37T>C (n.250-37T>C) c.121-37T>C (n.121-37T>C) c.1199-37T>C (n.1199-37T>C) c.1649T>C (p.Ile550Thr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.67685973T>G	CA413429030	AR	c.117-37T>G (n.117-37T>G) c.1769-37T>G (n.1769-37T>G) c.396-37T>G (n.396-37T>G) c.173-37T>G (n.173-37T>G) n.2096-37T>G c.250-37T>G (n.250-37T>G) c.121-37T>G (n.121-37T>G) c.1199-37T>G (n.1199-37T>G) c.1649T>G (p.Ile550Ser)
X	g.67685973T=	CA2435119841	AR	c.117-37T= (n.117-37T=) c.1769-37T= (n.1769-37T=) c.396-37T= (n.396-37T=) c.173-37T= (n.173-37T=) n.2096-37T= c.250-37T= (n.250-37T=) c.121-37T= (n.121-37T=) c.1199-37T= (n.1199-37T=) c.1649T= (p.Ile550=)
X	g.67685974T>A	CA2520389349	AR	c.117-36T>A (n.117-36T>A) c.1769-36T>A (n.1769-36T>A) c.396-36T>A (n.396-36T>A) c.173-36T>A (n.173-36T>A) n.2096-36T>A c.250-36T>A (n.250-36T>A) c.121-36T>A (n.121-36T>A) c.1199-36T>A (n.1199-36T>A) c.1650T>A (p.Ile550=)	gnomAD v4
X	g.67685974T>C	CA2579630355	AR	c.117-36T>C (n.117-36T>C) c.1769-36T>C (n.1769-36T>C) c.396-36T>C (n.396-36T>C) c.173-36T>C (n.173-36T>C) n.2096-36T>C c.250-36T>C (n.250-36T>C) c.121-36T>C (n.121-36T>C) c.1199-36T>C (n.1199-36T>C) c.1650T>C (p.Ile550=)
X	g.67685974T>G	CA413429031	AR	c.117-36T>G (n.117-36T>G) c.1769-36T>G (n.1769-36T>G) c.396-36T>G (n.396-36T>G) c.173-36T>G (n.173-36T>G) n.2096-36T>G c.250-36T>G (n.250-36T>G) c.121-36T>G (n.121-36T>G) c.1199-36T>G (n.1199-36T>G) c.1650T>G (p.Ile550Met)
X	g.67685975A=	CA2435119842	AR	c.117-35A= (n.117-35A=) c.1769-35A= (n.1769-35A=) c.396-35A= (n.396-35A=) c.173-35A= (n.173-35A=) n.2096-35A= c.250-35A= (n.250-35A=) c.121-35A= (n.121-35A=) c.1199-35A= (n.1199-35A=) c.1651A= (p.Ile551=)
X	g.67685975A>C	CA413429032	AR	c.117-35A>C (n.117-35A>C) c.1769-35A>C (n.1769-35A>C) c.396-35A>C (n.396-35A>C) c.173-35A>C (n.173-35A>C) n.2096-35A>C c.250-35A>C (n.250-35A>C) c.121-35A>C (n.121-35A>C) c.1199-35A>C (n.1199-35A>C) c.1651A>C (p.Ile551Leu)
X	g.67685975A>G	CA10436513	AR	c.117-35A>G (n.117-35A>G) c.1769-35A>G (n.1769-35A>G) c.396-35A>G (n.396-35A>G) c.173-35A>G (n.173-35A>G) n.2096-35A>G c.250-35A>G (n.250-35A>G) c.121-35A>G (n.121-35A>G) c.1199-35A>G (n.1199-35A>G) c.1651A>G (p.Ile551Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.67685975A>T	CA413429033	AR	c.117-35A>T (n.117-35A>T) c.1769-35A>T (n.1769-35A>T) c.396-35A>T (n.396-35A>T) c.173-35A>T (n.173-35A>T) n.2096-35A>T c.250-35A>T (n.250-35A>T) c.121-35A>T (n.121-35A>T) c.1199-35A>T (n.1199-35A>T) c.1651A>T (p.Ile551Phe)	gnomAD v4
X	g.67685976T>A	CA413429034	AR	c.117-34T>A (n.117-34T>A) c.1769-34T>A (n.1769-34T>A) c.396-34T>A (n.396-34T>A) c.173-34T>A (n.173-34T>A) n.2096-34T>A c.250-34T>A (n.250-34T>A) c.121-34T>A (n.121-34T>A) c.1199-34T>A (n.1199-34T>A) c.1652T>A (p.Ile551Asn)
X	g.67685976T>C	CA413429035	AR	c.117-34T>C (n.117-34T>C) c.1769-34T>C (n.1769-34T>C) c.396-34T>C (n.396-34T>C) c.173-34T>C (n.173-34T>C) n.2096-34T>C c.250-34T>C (n.250-34T>C) c.121-34T>C (n.121-34T>C) c.1199-34T>C (n.1199-34T>C) c.1652T>C (p.Ile551Thr)	dbSNP
X	g.67685976T>G	CA413429036	AR	c.117-34T>G (n.117-34T>G) c.1769-34T>G (n.1769-34T>G) c.396-34T>G (n.396-34T>G) c.173-34T>G (n.173-34T>G) n.2096-34T>G c.250-34T>G (n.250-34T>G) c.121-34T>G (n.121-34T>G) c.1199-34T>G (n.1199-34T>G) c.1652T>G (p.Ile551Ser)
X	g.67685977C>A	CA2579630356	AR	c.117-33C>A (n.117-33C>A) c.1769-33C>A (n.1769-33C>A) c.396-33C>A (n.396-33C>A) c.173-33C>A (n.173-33C>A) n.2096-33C>A c.250-33C>A (n.250-33C>A) c.121-33C>A (n.121-33C>A) c.1199-33C>A (n.1199-33C>A) c.1653C>A (p.Ile551=)
X	g.67685977C>G	CA413429037	AR	c.117-33C>G (n.117-33C>G) c.1769-33C>G (n.1769-33C>G) c.396-33C>G (n.396-33C>G) c.173-33C>G (n.173-33C>G) n.2096-33C>G c.250-33C>G (n.250-33C>G) c.121-33C>G (n.121-33C>G) c.1199-33C>G (n.1199-33C>G) c.1653C>G (p.Ile551Met)
X	g.67685977C>T	CA2693949654	AR	c.117-33C>T (n.117-33C>T) c.1769-33C>T (n.1769-33C>T) c.396-33C>T (n.396-33C>T) c.173-33C>T (n.173-33C>T) n.2096-33C>T c.250-33C>T (n.250-33C>T) c.121-33C>T (n.121-33C>T) c.1199-33C>T (n.1199-33C>T) c.1653C>T (p.Ile551=)	dbSNP gnomAD v4
X	g.67685978A>G	CA413429038	AR	c.117-32A>G (n.117-32A>G) c.1769-32A>G (n.1769-32A>G) c.396-32A>G (n.396-32A>G) c.173-32A>G (n.173-32A>G) n.2096-32A>G c.250-32A>G (n.250-32A>G) c.121-32A>G (n.121-32A>G) c.1199-32A>G (n.1199-32A>G) c.1654A>G (p.Arg552Gly)
X	g.67685978A>T	CA413429039	AR	c.117-32A>T (n.117-32A>T) c.1769-32A>T (n.1769-32A>T) c.396-32A>T (n.396-32A>T) c.173-32A>T (n.173-32A>T) n.2096-32A>T c.250-32A>T (n.250-32A>T) c.121-32A>T (n.121-32A>T) c.1199-32A>T (n.1199-32A>T) c.1654A>T (p.Arg552Trp)	dbSNP gnomAD v4
X	g.67685979G>A	CA413429040	AR	c.117-31G>A (n.117-31G>A) c.1769-31G>A (n.1769-31G>A) c.396-31G>A (n.396-31G>A) c.173-31G>A (n.173-31G>A) n.2096-31G>A c.250-31G>A (n.250-31G>A) c.121-31G>A (n.121-31G>A) c.1199-31G>A (n.1199-31G>A) c.1655G>A (p.Arg552Lys)
X	g.67685979G>C	CA413429041	AR	c.117-31G>C (n.117-31G>C) c.1769-31G>C (n.1769-31G>C) c.396-31G>C (n.396-31G>C) c.173-31G>C (n.173-31G>C) n.2096-31G>C c.250-31G>C (n.250-31G>C) c.121-31G>C (n.121-31G>C) c.1199-31G>C (n.1199-31G>C) c.1655G>C (p.Arg552Thr)	dbSNP
X	g.67685979G>T	CA413429042	AR	c.117-31G>T (n.117-31G>T) c.1769-31G>T (n.1769-31G>T) c.396-31G>T (n.396-31G>T) c.173-31G>T (n.173-31G>T) n.2096-31G>T c.250-31G>T (n.250-31G>T) c.121-31G>T (n.121-31G>T) c.1199-31G>T (n.1199-31G>T) c.1655G>T (p.Arg552Met)	dbSNP COSMIC
X	g.67685980G>A	CA642472747	AR	c.117-30G>A (n.117-30G>A) c.1769-30G>A (n.1769-30G>A) c.396-30G>A (n.396-30G>A) c.173-30G>A (n.173-30G>A) n.2096-30G>A c.250-30G>A (n.250-30G>A) c.121-30G>A (n.121-30G>A) c.1199-30G>A (n.1199-30G>A) c.1656G>A (p.Arg552=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.67685980G>C	CA413429043	AR	c.117-30G>C (n.117-30G>C) c.1769-30G>C (n.1769-30G>C) c.396-30G>C (n.396-30G>C) c.173-30G>C (n.173-30G>C) n.2096-30G>C c.250-30G>C (n.250-30G>C) c.121-30G>C (n.121-30G>C) c.1199-30G>C (n.1199-30G>C) c.1656G>C (p.Arg552Ser)	dbSNP
X	g.67685980G=	CA2435119843	AR	c.117-30G= (n.117-30G=) c.1769-30G= (n.1769-30G=) c.396-30G= (n.396-30G=) c.173-30G= (n.173-30G=) n.2096-30G= c.250-30G= (n.250-30G=) c.121-30G= (n.121-30G=) c.1199-30G= (n.1199-30G=) c.1656G= (p.Arg552=)
X	g.67685980G>T	CA413429044	AR	c.117-30G>T (n.117-30G>T) c.1769-30G>T (n.1769-30G>T) c.396-30G>T (n.396-30G>T) c.173-30G>T (n.173-30G>T) n.2096-30G>T c.250-30G>T (n.250-30G>T) c.121-30G>T (n.121-30G>T) c.1199-30G>T (n.1199-30G>T) c.1656G>T (p.Arg552Ser)
X	g.67685981T>A	CA413429045	AR	c.117-29T>A (n.117-29T>A) c.1769-29T>A (n.1769-29T>A) c.396-29T>A (n.396-29T>A) c.173-29T>A (n.173-29T>A) n.2096-29T>A c.250-29T>A (n.250-29T>A) c.121-29T>A (n.121-29T>A) c.1199-29T>A (n.1199-29T>A) c.1657T>A (p.Ser553Thr)	dbSNP
X	g.67685981T>C	CA10436514	AR	c.117-29T>C (n.117-29T>C) c.1769-29T>C (n.1769-29T>C) c.396-29T>C (n.396-29T>C) c.173-29T>C (n.173-29T>C) n.2096-29T>C c.250-29T>C (n.250-29T>C) c.121-29T>C (n.121-29T>C) c.1199-29T>C (n.1199-29T>C) c.1657T>C (p.Ser553Pro)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.67685981T>G	CA413429046	AR	c.117-29T>G (n.117-29T>G) c.1769-29T>G (n.1769-29T>G) c.396-29T>G (n.396-29T>G) c.173-29T>G (n.173-29T>G) n.2096-29T>G c.250-29T>G (n.250-29T>G) c.121-29T>G (n.121-29T>G) c.1199-29T>G (n.1199-29T>G) c.1657T>G (p.Ser553Ala)
X	g.67685981T=	CA2435119844	AR	c.117-29T= (n.117-29T=) c.1769-29T= (n.1769-29T=) c.396-29T= (n.396-29T=) c.173-29T= (n.173-29T=) n.2096-29T= c.250-29T= (n.250-29T=) c.121-29T= (n.121-29T=) c.1199-29T= (n.1199-29T=) c.1657T= (p.Ser553=)
X	g.67685982C>A	CA413429047	AR	c.117-28C>A (n.117-28C>A) c.1769-28C>A (n.1769-28C>A) c.396-28C>A (n.396-28C>A) c.173-28C>A (n.173-28C>A) n.2096-28C>A c.250-28C>A (n.250-28C>A) c.121-28C>A (n.121-28C>A) c.1199-28C>A (n.1199-28C>A) c.1658C>A (p.Ser553Tyr)

Number of alleles fetched