Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
X	g.67685949G>A	CA330768888	AR	c.117-61G>A (n.117-61G>A) c.1769-61G>A (n.1769-61G>A) c.396-61G>A (n.396-61G>A) c.173-61G>A (n.173-61G>A) n.2096-61G>A c.250-61G>A (n.250-61G>A) c.121-61G>A (n.121-61G>A) c.1199-61G>A (n.1199-61G>A) c.1625G>A (p.Arg542Gln)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.67685949G>C	CA413428974	AR	c.117-61G>C (n.117-61G>C) c.1769-61G>C (n.1769-61G>C) c.396-61G>C (n.396-61G>C) c.173-61G>C (n.173-61G>C) n.2096-61G>C c.250-61G>C (n.250-61G>C) c.121-61G>C (n.121-61G>C) c.1199-61G>C (n.1199-61G>C) c.1625G>C (p.Arg542Pro)
X	g.67685949G=	CA2435119834	AR	c.117-61G= (n.117-61G=) c.1769-61G= (n.1769-61G=) c.396-61G= (n.396-61G=) c.173-61G= (n.173-61G=) n.2096-61G= c.250-61G= (n.250-61G=) c.121-61G= (n.121-61G=) c.1199-61G= (n.1199-61G=) c.1625G= (p.Arg542=)
X	g.67685949G>T	CA413428975	AR	c.117-61G>T (n.117-61G>T) c.1769-61G>T (n.1769-61G>T) c.396-61G>T (n.396-61G>T) c.173-61G>T (n.173-61G>T) n.2096-61G>T c.250-61G>T (n.250-61G>T) c.121-61G>T (n.121-61G>T) c.1199-61G>T (n.1199-61G>T) c.1625G>T (p.Arg542Leu)
X	g.67685951A=	CA2435119835	AR	c.117-59A= (n.117-59A=) c.1769-59A= (n.1769-59A=) c.396-59A= (n.396-59A=) c.173-59A= (n.173-59A=) n.2096-59A= c.250-59A= (n.250-59A=) c.121-59A= (n.121-59A=) c.1199-59A= (n.1199-59A=) c.1627A= (p.Arg543=)
X	g.67685951A>G	CA330768889	AR	c.117-59A>G (n.117-59A>G) c.1769-59A>G (n.1769-59A>G) c.396-59A>G (n.396-59A>G) c.173-59A>G (n.173-59A>G) n.2096-59A>G c.250-59A>G (n.250-59A>G) c.121-59A>G (n.121-59A>G) c.1199-59A>G (n.1199-59A>G) c.1627A>G (p.Arg543Gly)	dbSNP
X	g.67685951A>T	CA413428976	AR	c.117-59A>T (n.117-59A>T) c.1769-59A>T (n.1769-59A>T) c.396-59A>T (n.396-59A>T) c.173-59A>T (n.173-59A>T) n.2096-59A>T c.250-59A>T (n.250-59A>T) c.121-59A>T (n.121-59A>T) c.1199-59A>T (n.1199-59A>T) c.1627A>T (p.Arg543Ter)
X	g.67685952G>A	CA413428977	AR	c.117-58G>A (n.117-58G>A) c.1769-58G>A (n.1769-58G>A) c.396-58G>A (n.396-58G>A) c.173-58G>A (n.173-58G>A) n.2096-58G>A c.250-58G>A (n.250-58G>A) c.121-58G>A (n.121-58G>A) c.1199-58G>A (n.1199-58G>A) c.1628G>A (p.Arg543Lys)
X	g.67685952G>C	CA413428978	AR	c.117-58G>C (n.117-58G>C) c.1769-58G>C (n.1769-58G>C) c.396-58G>C (n.396-58G>C) c.173-58G>C (n.173-58G>C) n.2096-58G>C c.250-58G>C (n.250-58G>C) c.121-58G>C (n.121-58G>C) c.1199-58G>C (n.1199-58G>C) c.1628G>C (p.Arg543Thr)
X	g.67685952G>T	CA413428979	AR	c.117-58G>T (n.117-58G>T) c.1769-58G>T (n.1769-58G>T) c.396-58G>T (n.396-58G>T) c.173-58G>T (n.173-58G>T) n.2096-58G>T c.250-58G>T (n.250-58G>T) c.121-58G>T (n.121-58G>T) c.1199-58G>T (n.1199-58G>T) c.1628G>T (p.Arg543Ile)
X	g.67685953A>C	CA413428980	AR	c.117-57A>C (n.117-57A>C) c.1769-57A>C (n.1769-57A>C) c.396-57A>C (n.396-57A>C) c.173-57A>C (n.173-57A>C) n.2096-57A>C c.250-57A>C (n.250-57A>C) c.121-57A>C (n.121-57A>C) c.1199-57A>C (n.1199-57A>C) c.1629A>C (p.Arg543Ser)
X	g.67685953A>T	CA413428981	AR	c.117-57A>T (n.117-57A>T) c.1769-57A>T (n.1769-57A>T) c.396-57A>T (n.396-57A>T) c.173-57A>T (n.173-57A>T) n.2096-57A>T c.250-57A>T (n.250-57A>T) c.121-57A>T (n.121-57A>T) c.1199-57A>T (n.1199-57A>T) c.1629A>T (p.Arg543Ser)
X	g.67685954A>C	CA413428982	AR	c.117-56A>C (n.117-56A>C) c.1769-56A>C (n.1769-56A>C) c.396-56A>C (n.396-56A>C) c.173-56A>C (n.173-56A>C) n.2096-56A>C c.250-56A>C (n.250-56A>C) c.121-56A>C (n.121-56A>C) c.1199-56A>C (n.1199-56A>C) c.1630A>C (p.Lys544Gln)
X	g.67685954A>G	CA413428984	AR	c.117-56A>G (n.117-56A>G) c.1769-56A>G (n.1769-56A>G) c.396-56A>G (n.396-56A>G) c.173-56A>G (n.173-56A>G) n.2096-56A>G c.250-56A>G (n.250-56A>G) c.121-56A>G (n.121-56A>G) c.1199-56A>G (n.1199-56A>G) c.1630A>G (p.Lys544Glu)
X	g.67685954A>T	CA413428983	AR	c.117-56A>T (n.117-56A>T) c.1769-56A>T (n.1769-56A>T) c.396-56A>T (n.396-56A>T) c.173-56A>T (n.173-56A>T) n.2096-56A>T c.250-56A>T (n.250-56A>T) c.121-56A>T (n.121-56A>T) c.1199-56A>T (n.1199-56A>T) c.1630A>T (p.Lys544Ter)
X	g.67685955A=	CA2435119836	AR	c.117-55A= (n.117-55A=) c.1769-55A= (n.1769-55A=) c.396-55A= (n.396-55A=) c.173-55A= (n.173-55A=) n.2096-55A= c.250-55A= (n.250-55A=) c.121-55A= (n.121-55A=) c.1199-55A= (n.1199-55A=) c.1631A= (p.Lys544=)
X	g.67685955A>C	CA413428985	AR	c.117-55A>C (n.117-55A>C) c.1769-55A>C (n.1769-55A>C) c.396-55A>C (n.396-55A>C) c.173-55A>C (n.173-55A>C) n.2096-55A>C c.250-55A>C (n.250-55A>C) c.121-55A>C (n.121-55A>C) c.1199-55A>C (n.1199-55A>C) c.1631A>C (p.Lys544Thr)
X	g.67685955A>G	CA330768890	AR	c.117-55A>G (n.117-55A>G) c.1769-55A>G (n.1769-55A>G) c.396-55A>G (n.396-55A>G) c.173-55A>G (n.173-55A>G) n.2096-55A>G c.250-55A>G (n.250-55A>G) c.121-55A>G (n.121-55A>G) c.1199-55A>G (n.1199-55A>G) c.1631A>G (p.Lys544Arg)	dbSNP
X	g.67685955A>T	CA413428986	AR	c.117-55A>T (n.117-55A>T) c.1769-55A>T (n.1769-55A>T) c.396-55A>T (n.396-55A>T) c.173-55A>T (n.173-55A>T) n.2096-55A>T c.250-55A>T (n.250-55A>T) c.121-55A>T (n.121-55A>T) c.1199-55A>T (n.1199-55A>T) c.1631A>T (p.Lys544Met)
X	g.67685956G>C	CA413428987	AR	c.117-54G>C (n.117-54G>C) c.1769-54G>C (n.1769-54G>C) c.396-54G>C (n.396-54G>C) c.173-54G>C (n.173-54G>C) n.2096-54G>C c.250-54G>C (n.250-54G>C) c.121-54G>C (n.121-54G>C) c.1199-54G>C (n.1199-54G>C) c.1632G>C (p.Lys544Asn)
X	g.67685956G>T	CA413428988	AR	c.117-54G>T (n.117-54G>T) c.1769-54G>T (n.1769-54G>T) c.396-54G>T (n.396-54G>T) c.173-54G>T (n.173-54G>T) n.2096-54G>T c.250-54G>T (n.250-54G>T) c.121-54G>T (n.121-54G>T) c.1199-54G>T (n.1199-54G>T) c.1632G>T (p.Lys544Asn)
X	g.67685957A>G	CA413428989	AR	c.117-53A>G (n.117-53A>G) c.1769-53A>G (n.1769-53A>G) c.396-53A>G (n.396-53A>G) c.173-53A>G (n.173-53A>G) n.2096-53A>G c.250-53A>G (n.250-53A>G) c.121-53A>G (n.121-53A>G) c.1199-53A>G (n.1199-53A>G) c.1633A>G (p.Arg545Gly)	gnomAD v4
X	g.67685957A>T	CA413428990	AR	c.117-53A>T (n.117-53A>T) c.1769-53A>T (n.1769-53A>T) c.396-53A>T (n.396-53A>T) c.173-53A>T (n.173-53A>T) n.2096-53A>T c.250-53A>T (n.250-53A>T) c.121-53A>T (n.121-53A>T) c.1199-53A>T (n.1199-53A>T) c.1633A>T (p.Arg545Ter)
X	g.67685958G>A	CA413428991	AR	c.117-52G>A (n.117-52G>A) c.1769-52G>A (n.1769-52G>A) c.396-52G>A (n.396-52G>A) c.173-52G>A (n.173-52G>A) n.2096-52G>A c.250-52G>A (n.250-52G>A) c.121-52G>A (n.121-52G>A) c.1199-52G>A (n.1199-52G>A) c.1634G>A (p.Arg545Lys)
X	g.67685958G>C	CA413428992	AR	c.117-52G>C (n.117-52G>C) c.1769-52G>C (n.1769-52G>C) c.396-52G>C (n.396-52G>C) c.173-52G>C (n.173-52G>C) n.2096-52G>C c.250-52G>C (n.250-52G>C) c.121-52G>C (n.121-52G>C) c.1199-52G>C (n.1199-52G>C) c.1634G>C (p.Arg545Thr)
X	g.67685958G>T	CA413428993	AR	c.117-52G>T (n.117-52G>T) c.1769-52G>T (n.1769-52G>T) c.396-52G>T (n.396-52G>T) c.173-52G>T (n.173-52G>T) n.2096-52G>T c.250-52G>T (n.250-52G>T) c.121-52G>T (n.121-52G>T) c.1199-52G>T (n.1199-52G>T) c.1634G>T (p.Arg545Ile)
X	g.67685959A>C	CA413428994	AR	c.117-51A>C (n.117-51A>C) c.1769-51A>C (n.1769-51A>C) c.396-51A>C (n.396-51A>C) c.173-51A>C (n.173-51A>C) n.2096-51A>C c.250-51A>C (n.250-51A>C) c.121-51A>C (n.121-51A>C) c.1199-51A>C (n.1199-51A>C) c.1635A>C (p.Arg545Ser)
X	g.67685959A>T	CA413428995	AR	c.117-51A>T (n.117-51A>T) c.1769-51A>T (n.1769-51A>T) c.396-51A>T (n.396-51A>T) c.173-51A>T (n.173-51A>T) n.2096-51A>T c.250-51A>T (n.250-51A>T) c.121-51A>T (n.121-51A>T) c.1199-51A>T (n.1199-51A>T) c.1635A>T (p.Arg545Ser)
X	g.67685960C>A	CA413428996	AR	c.117-50C>A (n.117-50C>A) c.1769-50C>A (n.1769-50C>A) c.396-50C>A (n.396-50C>A) c.173-50C>A (n.173-50C>A) n.2096-50C>A c.250-50C>A (n.250-50C>A) c.121-50C>A (n.121-50C>A) c.1199-50C>A (n.1199-50C>A) c.1636C>A (p.Leu546Ile)	dbSNP
X	g.67685960C=	CA2435119837	AR	c.117-50C= (n.117-50C=) c.1769-50C= (n.1769-50C=) c.396-50C= (n.396-50C=) c.173-50C= (n.173-50C=) n.2096-50C= c.250-50C= (n.250-50C=) c.121-50C= (n.121-50C=) c.1199-50C= (n.1199-50C=) c.1636C= (p.Leu546=)
X	g.67685960C>G	CA413428998	AR	c.117-50C>G (n.117-50C>G) c.1769-50C>G (n.1769-50C>G) c.396-50C>G (n.396-50C>G) c.173-50C>G (n.173-50C>G) n.2096-50C>G c.250-50C>G (n.250-50C>G) c.121-50C>G (n.121-50C>G) c.1199-50C>G (n.1199-50C>G) c.1636C>G (p.Leu546Val)	dbSNP
X	g.67685960C>T	CA413428997	AR	c.117-50C>T (n.117-50C>T) c.1769-50C>T (n.1769-50C>T) c.396-50C>T (n.396-50C>T) c.173-50C>T (n.173-50C>T) n.2096-50C>T c.250-50C>T (n.250-50C>T) c.121-50C>T (n.121-50C>T) c.1199-50C>T (n.1199-50C>T) c.1636C>T (p.Leu546Phe)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.67685962_67685963del	CA2821613816	AR	c.117-48_117-47del (n.117-48_117-47del) c.1769-48_1769-47del (n.1769-48_1769-47del) c.396-48_396-47del (n.396-48_396-47del) c.173-48_173-47del (n.173-48_173-47del) n.2096-48_2096-47del c.250-48_250-47del (n.250-48_250-47del) c.121-48_121-47del (n.121-48_121-47del) c.1199-48_1199-47del (n.1199-48_1199-47del) c.1638_1639del (p.Trp547GlufsTer?)
X	g.67685961T>A	CA413428999	AR	c.117-49T>A (n.117-49T>A) c.1769-49T>A (n.1769-49T>A) c.396-49T>A (n.396-49T>A) c.173-49T>A (n.173-49T>A) n.2096-49T>A c.250-49T>A (n.250-49T>A) c.121-49T>A (n.121-49T>A) c.1199-49T>A (n.1199-49T>A) c.1637T>A (p.Leu546His)	dbSNP gnomAD v4
X	g.67685961T>C	CA413429000	AR	c.117-49T>C (n.117-49T>C) c.1769-49T>C (n.1769-49T>C) c.396-49T>C (n.396-49T>C) c.173-49T>C (n.173-49T>C) n.2096-49T>C c.250-49T>C (n.250-49T>C) c.121-49T>C (n.121-49T>C) c.1199-49T>C (n.1199-49T>C) c.1637T>C (p.Leu546Pro)	dbSNP gnomAD v4
X	g.67685961T>G	CA413429001	AR	c.117-49T>G (n.117-49T>G) c.1769-49T>G (n.1769-49T>G) c.396-49T>G (n.396-49T>G) c.173-49T>G (n.173-49T>G) n.2096-49T>G c.250-49T>G (n.250-49T>G) c.121-49T>G (n.121-49T>G) c.1199-49T>G (n.1199-49T>G) c.1637T>G (p.Leu546Arg)
X	g.67685961T=	CA2435119838	AR	c.117-49T= (n.117-49T=) c.1769-49T= (n.1769-49T=) c.396-49T= (n.396-49T=) c.173-49T= (n.173-49T=) n.2096-49T= c.250-49T= (n.250-49T=) c.121-49T= (n.121-49T=) c.1199-49T= (n.1199-49T=) c.1637T= (p.Leu546=)
X	g.67685962C>T	CA2738698189	AR	c.117-48C>T (n.117-48C>T) c.1769-48C>T (n.1769-48C>T) c.396-48C>T (n.396-48C>T) c.173-48C>T (n.173-48C>T) n.2096-48C>T c.250-48C>T (n.250-48C>T) c.121-48C>T (n.121-48C>T) c.1199-48C>T (n.1199-48C>T) c.1638C>T (p.Leu546=)	dbSNP
X	g.67685963T>A	CA413429002	AR	c.117-47T>A (n.117-47T>A) c.1769-47T>A (n.1769-47T>A) c.396-47T>A (n.396-47T>A) c.173-47T>A (n.173-47T>A) n.2096-47T>A c.250-47T>A (n.250-47T>A) c.121-47T>A (n.121-47T>A) c.1199-47T>A (n.1199-47T>A) c.1639T>A (p.Trp547Arg)
X	g.67685963T>C	CA413429003	AR	c.117-47T>C (n.117-47T>C) c.1769-47T>C (n.1769-47T>C) c.396-47T>C (n.396-47T>C) c.173-47T>C (n.173-47T>C) n.2096-47T>C c.250-47T>C (n.250-47T>C) c.121-47T>C (n.121-47T>C) c.1199-47T>C (n.1199-47T>C) c.1639T>C (p.Trp547Arg)
X	g.67685963T>G	CA413429004	AR	c.117-47T>G (n.117-47T>G) c.1769-47T>G (n.1769-47T>G) c.396-47T>G (n.396-47T>G) c.173-47T>G (n.173-47T>G) n.2096-47T>G c.250-47T>G (n.250-47T>G) c.121-47T>G (n.121-47T>G) c.1199-47T>G (n.1199-47T>G) c.1639T>G (p.Trp547Gly)	gnomAD v4
X	g.67685964G>A	CA413429005	AR	c.117-46G>A (n.117-46G>A) c.1769-46G>A (n.1769-46G>A) c.396-46G>A (n.396-46G>A) c.173-46G>A (n.173-46G>A) n.2096-46G>A c.250-46G>A (n.250-46G>A) c.121-46G>A (n.121-46G>A) c.1199-46G>A (n.1199-46G>A) c.1640G>A (p.Trp547Ter)	dbSNP gnomAD v4
X	g.67685964G>C	CA413429006	AR	c.117-46G>C (n.117-46G>C) c.1769-46G>C (n.1769-46G>C) c.396-46G>C (n.396-46G>C) c.173-46G>C (n.173-46G>C) n.2096-46G>C c.250-46G>C (n.250-46G>C) c.121-46G>C (n.121-46G>C) c.1199-46G>C (n.1199-46G>C) c.1640G>C (p.Trp547Ser)	dbSNP
X	g.67685964G=	CA2435119839	AR	c.117-46G= (n.117-46G=) c.1769-46G= (n.1769-46G=) c.396-46G= (n.396-46G=) c.173-46G= (n.173-46G=) n.2096-46G= c.250-46G= (n.250-46G=) c.121-46G= (n.121-46G=) c.1199-46G= (n.1199-46G=) c.1640G= (p.Trp547=)
X	g.67685964G>T	CA413429007	AR	c.117-46G>T (n.117-46G>T) c.1769-46G>T (n.1769-46G>T) c.396-46G>T (n.396-46G>T) c.173-46G>T (n.173-46G>T) n.2096-46G>T c.250-46G>T (n.250-46G>T) c.121-46G>T (n.121-46G>T) c.1199-46G>T (n.1199-46G>T) c.1640G>T (p.Trp547Leu)	dbSNP
X	g.67685965del	CA2738698212	AR	c.117-45del (n.117-45del) c.1769-45del (n.1769-45del) c.396-45del (n.396-45del) c.173-45del (n.173-45del) n.2096-45del c.250-45del (n.250-45del) c.121-45del (n.121-45del) c.1199-45del (n.1199-45del) c.1641del (p.Trp547Ter)	dbSNP
X	g.67685965G>A	CA413429008	AR	c.117-45G>A (n.117-45G>A) c.1769-45G>A (n.1769-45G>A) c.396-45G>A (n.396-45G>A) c.173-45G>A (n.173-45G>A) n.2096-45G>A c.250-45G>A (n.250-45G>A) c.121-45G>A (n.121-45G>A) c.1199-45G>A (n.1199-45G>A) c.1641G>A (p.Trp547Ter)	dbSNP
X	g.67685965G>C	CA413429009	AR	c.117-45G>C (n.117-45G>C) c.1769-45G>C (n.1769-45G>C) c.396-45G>C (n.396-45G>C) c.173-45G>C (n.173-45G>C) n.2096-45G>C c.250-45G>C (n.250-45G>C) c.121-45G>C (n.121-45G>C) c.1199-45G>C (n.1199-45G>C) c.1641G>C (p.Trp547Cys)	dbSNP
X	g.67685965G>T	CA413429010	AR	c.117-45G>T (n.117-45G>T) c.1769-45G>T (n.1769-45G>T) c.396-45G>T (n.396-45G>T) c.173-45G>T (n.173-45G>T) n.2096-45G>T c.250-45G>T (n.250-45G>T) c.121-45G>T (n.121-45G>T) c.1199-45G>T (n.1199-45G>T) c.1641G>T (p.Trp547Cys)	dbSNP
X	g.67685966A>C	CA413429013	AR	c.117-44A>C (n.117-44A>C) c.1769-44A>C (n.1769-44A>C) c.396-44A>C (n.396-44A>C) c.173-44A>C (n.173-44A>C) n.2096-44A>C c.250-44A>C (n.250-44A>C) c.121-44A>C (n.121-44A>C) c.1199-44A>C (n.1199-44A>C) c.1642A>C (p.Lys548Gln)

Number of alleles fetched