UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.67685948del | CA2435119829 | AR | c.*117-62del (n.*117-62del) c.1769-62del (n.1769-62del) c.396-62del (n.396-62del) c.173-62del (n.173-62del) n.2096-62del c.*250-62del (n.*250-62del) c.*121-62del (n.*121-62del) c.1199-62del (n.1199-62del) c.1624del (p.Arg542GlufsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67685947C>A | CA2693949652 | AR | c.*117-63C>A (n.*117-63C>A) c.1769-63C>A (n.1769-63C>A) c.396-63C>A (n.396-63C>A) c.173-63C>A (n.173-63C>A) n.2096-63C>A c.*250-63C>A (n.*250-63C>A) c.*121-63C>A (n.*121-63C>A) c.1199-63C>A (n.1199-63C>A) c.1623C>A (p.Thr541=) | gnomAD v4 |
| X | g.67685947C= | CA2435119831 | AR | c.*117-63C= (n.*117-63C=) c.1769-63C= (n.1769-63C=) c.396-63C= (n.396-63C=) c.173-63C= (n.173-63C=) n.2096-63C= c.*250-63C= (n.*250-63C=) c.*121-63C= (n.*121-63C=) c.1199-63C= (n.1199-63C=) c.1623C= (p.Thr541=) | |
| X | g.67685947C>G | CA2435119832 | AR | c.*117-63C>G (n.*117-63C>G) c.1769-63C>G (n.1769-63C>G) c.396-63C>G (n.396-63C>G) c.173-63C>G (n.173-63C>G) n.2096-63C>G c.*250-63C>G (n.*250-63C>G) c.*121-63C>G (n.*121-63C>G) c.1199-63C>G (n.1199-63C>G) c.1623C>G (p.Thr541=) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67685948C>A | CA2543009117 | AR | c.*117-62C>A (n.*117-62C>A) c.1769-62C>A (n.1769-62C>A) c.396-62C>A (n.396-62C>A) c.173-62C>A (n.173-62C>A) n.2096-62C>A c.*250-62C>A (n.*250-62C>A) c.*121-62C>A (n.*121-62C>A) c.1199-62C>A (n.1199-62C>A) c.1624C>A (p.Arg542=) | gnomAD v4 |
| X | g.67685948C= | CA2435119833 | AR | c.*117-62C= (n.*117-62C=) c.1769-62C= (n.1769-62C=) c.396-62C= (n.396-62C=) c.173-62C= (n.173-62C=) n.2096-62C= c.*250-62C= (n.*250-62C=) c.*121-62C= (n.*121-62C=) c.1199-62C= (n.1199-62C=) c.1624C= (p.Arg542=) | |
| X | g.67685948C>G | CA413428973 | AR | c.*117-62C>G (n.*117-62C>G) c.1769-62C>G (n.1769-62C>G) c.396-62C>G (n.396-62C>G) c.173-62C>G (n.173-62C>G) n.2096-62C>G c.*250-62C>G (n.*250-62C>G) c.*121-62C>G (n.*121-62C>G) c.1199-62C>G (n.1199-62C>G) c.1624C>G (p.Arg542Gly) | |
| X | g.67685948C>T | CA330768887 | AR | c.*117-62C>T (n.*117-62C>T) c.1769-62C>T (n.1769-62C>T) c.396-62C>T (n.396-62C>T) c.173-62C>T (n.173-62C>T) n.2096-62C>T c.*250-62C>T (n.*250-62C>T) c.*121-62C>T (n.*121-62C>T) c.1199-62C>T (n.1199-62C>T) c.1624C>T (p.Arg542Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67685949G>A | CA330768888 | AR | c.*117-61G>A (n.*117-61G>A) c.1769-61G>A (n.1769-61G>A) c.396-61G>A (n.396-61G>A) c.173-61G>A (n.173-61G>A) n.2096-61G>A c.*250-61G>A (n.*250-61G>A) c.*121-61G>A (n.*121-61G>A) c.1199-61G>A (n.1199-61G>A) c.1625G>A (p.Arg542Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67685949G>C | CA413428974 | AR | c.*117-61G>C (n.*117-61G>C) c.1769-61G>C (n.1769-61G>C) c.396-61G>C (n.396-61G>C) c.173-61G>C (n.173-61G>C) n.2096-61G>C c.*250-61G>C (n.*250-61G>C) c.*121-61G>C (n.*121-61G>C) c.1199-61G>C (n.1199-61G>C) c.1625G>C (p.Arg542Pro) | |
| X | g.67685949G= | CA2435119834 | AR | c.*117-61G= (n.*117-61G=) c.1769-61G= (n.1769-61G=) c.396-61G= (n.396-61G=) c.173-61G= (n.173-61G=) n.2096-61G= c.*250-61G= (n.*250-61G=) c.*121-61G= (n.*121-61G=) c.1199-61G= (n.1199-61G=) c.1625G= (p.Arg542=) | |
| X | g.67685949G>T | CA413428975 | AR | c.*117-61G>T (n.*117-61G>T) c.1769-61G>T (n.1769-61G>T) c.396-61G>T (n.396-61G>T) c.173-61G>T (n.173-61G>T) n.2096-61G>T c.*250-61G>T (n.*250-61G>T) c.*121-61G>T (n.*121-61G>T) c.1199-61G>T (n.1199-61G>T) c.1625G>T (p.Arg542Leu) | |
| X | g.67685951A= | CA2435119835 | AR | c.*117-59A= (n.*117-59A=) c.1769-59A= (n.1769-59A=) c.396-59A= (n.396-59A=) c.173-59A= (n.173-59A=) n.2096-59A= c.*250-59A= (n.*250-59A=) c.*121-59A= (n.*121-59A=) c.1199-59A= (n.1199-59A=) c.1627A= (p.Arg543=) | |
| X | g.67685951A>G | CA330768889 | AR | c.*117-59A>G (n.*117-59A>G) c.1769-59A>G (n.1769-59A>G) c.396-59A>G (n.396-59A>G) c.173-59A>G (n.173-59A>G) n.2096-59A>G c.*250-59A>G (n.*250-59A>G) c.*121-59A>G (n.*121-59A>G) c.1199-59A>G (n.1199-59A>G) c.1627A>G (p.Arg543Gly) | dbSNP |
| X | g.67685951A>T | CA413428976 | AR | c.*117-59A>T (n.*117-59A>T) c.1769-59A>T (n.1769-59A>T) c.396-59A>T (n.396-59A>T) c.173-59A>T (n.173-59A>T) n.2096-59A>T c.*250-59A>T (n.*250-59A>T) c.*121-59A>T (n.*121-59A>T) c.1199-59A>T (n.1199-59A>T) c.1627A>T (p.Arg543Ter) | |
| X | g.67685952G>A | CA413428977 | AR | c.*117-58G>A (n.*117-58G>A) c.1769-58G>A (n.1769-58G>A) c.396-58G>A (n.396-58G>A) c.173-58G>A (n.173-58G>A) n.2096-58G>A c.*250-58G>A (n.*250-58G>A) c.*121-58G>A (n.*121-58G>A) c.1199-58G>A (n.1199-58G>A) c.1628G>A (p.Arg543Lys) | |
| X | g.67685952G>C | CA413428978 | AR | c.*117-58G>C (n.*117-58G>C) c.1769-58G>C (n.1769-58G>C) c.396-58G>C (n.396-58G>C) c.173-58G>C (n.173-58G>C) n.2096-58G>C c.*250-58G>C (n.*250-58G>C) c.*121-58G>C (n.*121-58G>C) c.1199-58G>C (n.1199-58G>C) c.1628G>C (p.Arg543Thr) | |
| X | g.67685952G>T | CA413428979 | AR | c.*117-58G>T (n.*117-58G>T) c.1769-58G>T (n.1769-58G>T) c.396-58G>T (n.396-58G>T) c.173-58G>T (n.173-58G>T) n.2096-58G>T c.*250-58G>T (n.*250-58G>T) c.*121-58G>T (n.*121-58G>T) c.1199-58G>T (n.1199-58G>T) c.1628G>T (p.Arg543Ile) | |
| X | g.67685953A>C | CA413428980 | AR | c.*117-57A>C (n.*117-57A>C) c.1769-57A>C (n.1769-57A>C) c.396-57A>C (n.396-57A>C) c.173-57A>C (n.173-57A>C) n.2096-57A>C c.*250-57A>C (n.*250-57A>C) c.*121-57A>C (n.*121-57A>C) c.1199-57A>C (n.1199-57A>C) c.1629A>C (p.Arg543Ser) | |
| X | g.67685953A>T | CA413428981 | AR | c.*117-57A>T (n.*117-57A>T) c.1769-57A>T (n.1769-57A>T) c.396-57A>T (n.396-57A>T) c.173-57A>T (n.173-57A>T) n.2096-57A>T c.*250-57A>T (n.*250-57A>T) c.*121-57A>T (n.*121-57A>T) c.1199-57A>T (n.1199-57A>T) c.1629A>T (p.Arg543Ser) | |
| X | g.67685954A>C | CA413428982 | AR | c.*117-56A>C (n.*117-56A>C) c.1769-56A>C (n.1769-56A>C) c.396-56A>C (n.396-56A>C) c.173-56A>C (n.173-56A>C) n.2096-56A>C c.*250-56A>C (n.*250-56A>C) c.*121-56A>C (n.*121-56A>C) c.1199-56A>C (n.1199-56A>C) c.1630A>C (p.Lys544Gln) | |
| X | g.67685954A>G | CA413428984 | AR | c.*117-56A>G (n.*117-56A>G) c.1769-56A>G (n.1769-56A>G) c.396-56A>G (n.396-56A>G) c.173-56A>G (n.173-56A>G) n.2096-56A>G c.*250-56A>G (n.*250-56A>G) c.*121-56A>G (n.*121-56A>G) c.1199-56A>G (n.1199-56A>G) c.1630A>G (p.Lys544Glu) | |
| X | g.67685954A>T | CA413428983 | AR | c.*117-56A>T (n.*117-56A>T) c.1769-56A>T (n.1769-56A>T) c.396-56A>T (n.396-56A>T) c.173-56A>T (n.173-56A>T) n.2096-56A>T c.*250-56A>T (n.*250-56A>T) c.*121-56A>T (n.*121-56A>T) c.1199-56A>T (n.1199-56A>T) c.1630A>T (p.Lys544Ter) | |
| X | g.67685955A= | CA2435119836 | AR | c.*117-55A= (n.*117-55A=) c.1769-55A= (n.1769-55A=) c.396-55A= (n.396-55A=) c.173-55A= (n.173-55A=) n.2096-55A= c.*250-55A= (n.*250-55A=) c.*121-55A= (n.*121-55A=) c.1199-55A= (n.1199-55A=) c.1631A= (p.Lys544=) | |
| X | g.67685955A>C | CA413428985 | AR | c.*117-55A>C (n.*117-55A>C) c.1769-55A>C (n.1769-55A>C) c.396-55A>C (n.396-55A>C) c.173-55A>C (n.173-55A>C) n.2096-55A>C c.*250-55A>C (n.*250-55A>C) c.*121-55A>C (n.*121-55A>C) c.1199-55A>C (n.1199-55A>C) c.1631A>C (p.Lys544Thr) | |
| X | g.67685955A>G | CA330768890 | AR | c.*117-55A>G (n.*117-55A>G) c.1769-55A>G (n.1769-55A>G) c.396-55A>G (n.396-55A>G) c.173-55A>G (n.173-55A>G) n.2096-55A>G c.*250-55A>G (n.*250-55A>G) c.*121-55A>G (n.*121-55A>G) c.1199-55A>G (n.1199-55A>G) c.1631A>G (p.Lys544Arg) | dbSNP |
| X | g.67685955A>T | CA413428986 | AR | c.*117-55A>T (n.*117-55A>T) c.1769-55A>T (n.1769-55A>T) c.396-55A>T (n.396-55A>T) c.173-55A>T (n.173-55A>T) n.2096-55A>T c.*250-55A>T (n.*250-55A>T) c.*121-55A>T (n.*121-55A>T) c.1199-55A>T (n.1199-55A>T) c.1631A>T (p.Lys544Met) | |
| X | g.67685956G>C | CA413428987 | AR | c.*117-54G>C (n.*117-54G>C) c.1769-54G>C (n.1769-54G>C) c.396-54G>C (n.396-54G>C) c.173-54G>C (n.173-54G>C) n.2096-54G>C c.*250-54G>C (n.*250-54G>C) c.*121-54G>C (n.*121-54G>C) c.1199-54G>C (n.1199-54G>C) c.1632G>C (p.Lys544Asn) | |
| X | g.67685956G>T | CA413428988 | AR | c.*117-54G>T (n.*117-54G>T) c.1769-54G>T (n.1769-54G>T) c.396-54G>T (n.396-54G>T) c.173-54G>T (n.173-54G>T) n.2096-54G>T c.*250-54G>T (n.*250-54G>T) c.*121-54G>T (n.*121-54G>T) c.1199-54G>T (n.1199-54G>T) c.1632G>T (p.Lys544Asn) | |
| X | g.67685957A>G | CA413428989 | AR | c.*117-53A>G (n.*117-53A>G) c.1769-53A>G (n.1769-53A>G) c.396-53A>G (n.396-53A>G) c.173-53A>G (n.173-53A>G) n.2096-53A>G c.*250-53A>G (n.*250-53A>G) c.*121-53A>G (n.*121-53A>G) c.1199-53A>G (n.1199-53A>G) c.1633A>G (p.Arg545Gly) | gnomAD v4 |
| X | g.67685957A>T | CA413428990 | AR | c.*117-53A>T (n.*117-53A>T) c.1769-53A>T (n.1769-53A>T) c.396-53A>T (n.396-53A>T) c.173-53A>T (n.173-53A>T) n.2096-53A>T c.*250-53A>T (n.*250-53A>T) c.*121-53A>T (n.*121-53A>T) c.1199-53A>T (n.1199-53A>T) c.1633A>T (p.Arg545Ter) | |
| X | g.67685958G>A | CA413428991 | AR | c.*117-52G>A (n.*117-52G>A) c.1769-52G>A (n.1769-52G>A) c.396-52G>A (n.396-52G>A) c.173-52G>A (n.173-52G>A) n.2096-52G>A c.*250-52G>A (n.*250-52G>A) c.*121-52G>A (n.*121-52G>A) c.1199-52G>A (n.1199-52G>A) c.1634G>A (p.Arg545Lys) | |
| X | g.67685958G>C | CA413428992 | AR | c.*117-52G>C (n.*117-52G>C) c.1769-52G>C (n.1769-52G>C) c.396-52G>C (n.396-52G>C) c.173-52G>C (n.173-52G>C) n.2096-52G>C c.*250-52G>C (n.*250-52G>C) c.*121-52G>C (n.*121-52G>C) c.1199-52G>C (n.1199-52G>C) c.1634G>C (p.Arg545Thr) | |
| X | g.67685958G>T | CA413428993 | AR | c.*117-52G>T (n.*117-52G>T) c.1769-52G>T (n.1769-52G>T) c.396-52G>T (n.396-52G>T) c.173-52G>T (n.173-52G>T) n.2096-52G>T c.*250-52G>T (n.*250-52G>T) c.*121-52G>T (n.*121-52G>T) c.1199-52G>T (n.1199-52G>T) c.1634G>T (p.Arg545Ile) | |
| X | g.67685959A>C | CA413428994 | AR | c.*117-51A>C (n.*117-51A>C) c.1769-51A>C (n.1769-51A>C) c.396-51A>C (n.396-51A>C) c.173-51A>C (n.173-51A>C) n.2096-51A>C c.*250-51A>C (n.*250-51A>C) c.*121-51A>C (n.*121-51A>C) c.1199-51A>C (n.1199-51A>C) c.1635A>C (p.Arg545Ser) | |
| X | g.67685959A>T | CA413428995 | AR | c.*117-51A>T (n.*117-51A>T) c.1769-51A>T (n.1769-51A>T) c.396-51A>T (n.396-51A>T) c.173-51A>T (n.173-51A>T) n.2096-51A>T c.*250-51A>T (n.*250-51A>T) c.*121-51A>T (n.*121-51A>T) c.1199-51A>T (n.1199-51A>T) c.1635A>T (p.Arg545Ser) | |
| X | g.67685960C>A | CA413428996 | AR | c.*117-50C>A (n.*117-50C>A) c.1769-50C>A (n.1769-50C>A) c.396-50C>A (n.396-50C>A) c.173-50C>A (n.173-50C>A) n.2096-50C>A c.*250-50C>A (n.*250-50C>A) c.*121-50C>A (n.*121-50C>A) c.1199-50C>A (n.1199-50C>A) c.1636C>A (p.Leu546Ile) | dbSNP |
| X | g.67685960C= | CA2435119837 | AR | c.*117-50C= (n.*117-50C=) c.1769-50C= (n.1769-50C=) c.396-50C= (n.396-50C=) c.173-50C= (n.173-50C=) n.2096-50C= c.*250-50C= (n.*250-50C=) c.*121-50C= (n.*121-50C=) c.1199-50C= (n.1199-50C=) c.1636C= (p.Leu546=) | |
| X | g.67685960C>G | CA413428998 | AR | c.*117-50C>G (n.*117-50C>G) c.1769-50C>G (n.1769-50C>G) c.396-50C>G (n.396-50C>G) c.173-50C>G (n.173-50C>G) n.2096-50C>G c.*250-50C>G (n.*250-50C>G) c.*121-50C>G (n.*121-50C>G) c.1199-50C>G (n.1199-50C>G) c.1636C>G (p.Leu546Val) | dbSNP |
| X | g.67685960C>T | CA413428997 | AR | c.*117-50C>T (n.*117-50C>T) c.1769-50C>T (n.1769-50C>T) c.396-50C>T (n.396-50C>T) c.173-50C>T (n.173-50C>T) n.2096-50C>T c.*250-50C>T (n.*250-50C>T) c.*121-50C>T (n.*121-50C>T) c.1199-50C>T (n.1199-50C>T) c.1636C>T (p.Leu546Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67685962_67685963del | CA2821613816 | AR | c.*117-48_*117-47del (n.*117-48_*117-47del) c.1769-48_1769-47del (n.1769-48_1769-47del) c.396-48_396-47del (n.396-48_396-47del) c.173-48_173-47del (n.173-48_173-47del) n.2096-48_2096-47del c.*250-48_*250-47del (n.*250-48_*250-47del) c.*121-48_*121-47del (n.*121-48_*121-47del) c.1199-48_1199-47del (n.1199-48_1199-47del) c.1638_1639del (p.Trp547GlufsTer?) | |
| X | g.67685961T>A | CA413428999 | AR | c.*117-49T>A (n.*117-49T>A) c.1769-49T>A (n.1769-49T>A) c.396-49T>A (n.396-49T>A) c.173-49T>A (n.173-49T>A) n.2096-49T>A c.*250-49T>A (n.*250-49T>A) c.*121-49T>A (n.*121-49T>A) c.1199-49T>A (n.1199-49T>A) c.1637T>A (p.Leu546His) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67685961T>C | CA413429000 | AR | c.*117-49T>C (n.*117-49T>C) c.1769-49T>C (n.1769-49T>C) c.396-49T>C (n.396-49T>C) c.173-49T>C (n.173-49T>C) n.2096-49T>C c.*250-49T>C (n.*250-49T>C) c.*121-49T>C (n.*121-49T>C) c.1199-49T>C (n.1199-49T>C) c.1637T>C (p.Leu546Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67685961T>G | CA413429001 | AR | c.*117-49T>G (n.*117-49T>G) c.1769-49T>G (n.1769-49T>G) c.396-49T>G (n.396-49T>G) c.173-49T>G (n.173-49T>G) n.2096-49T>G c.*250-49T>G (n.*250-49T>G) c.*121-49T>G (n.*121-49T>G) c.1199-49T>G (n.1199-49T>G) c.1637T>G (p.Leu546Arg) | |
| X | g.67685961T= | CA2435119838 | AR | c.*117-49T= (n.*117-49T=) c.1769-49T= (n.1769-49T=) c.396-49T= (n.396-49T=) c.173-49T= (n.173-49T=) n.2096-49T= c.*250-49T= (n.*250-49T=) c.*121-49T= (n.*121-49T=) c.1199-49T= (n.1199-49T=) c.1637T= (p.Leu546=) | |
| X | g.67685962C>T | CA2738698189 | AR | c.*117-48C>T (n.*117-48C>T) c.1769-48C>T (n.1769-48C>T) c.396-48C>T (n.396-48C>T) c.173-48C>T (n.173-48C>T) n.2096-48C>T c.*250-48C>T (n.*250-48C>T) c.*121-48C>T (n.*121-48C>T) c.1199-48C>T (n.1199-48C>T) c.1638C>T (p.Leu546=) | dbSNP |
| X | g.67685963T>A | CA413429002 | AR | c.*117-47T>A (n.*117-47T>A) c.1769-47T>A (n.1769-47T>A) c.396-47T>A (n.396-47T>A) c.173-47T>A (n.173-47T>A) n.2096-47T>A c.*250-47T>A (n.*250-47T>A) c.*121-47T>A (n.*121-47T>A) c.1199-47T>A (n.1199-47T>A) c.1639T>A (p.Trp547Arg) | |
| X | g.67685963T>C | CA413429003 | AR | c.*117-47T>C (n.*117-47T>C) c.1769-47T>C (n.1769-47T>C) c.396-47T>C (n.396-47T>C) c.173-47T>C (n.173-47T>C) n.2096-47T>C c.*250-47T>C (n.*250-47T>C) c.*121-47T>C (n.*121-47T>C) c.1199-47T>C (n.1199-47T>C) c.1639T>C (p.Trp547Arg) | |
| X | g.67685963T>G | CA413429004 | AR | c.*117-47T>G (n.*117-47T>G) c.1769-47T>G (n.1769-47T>G) c.396-47T>G (n.396-47T>G) c.173-47T>G (n.173-47T>G) n.2096-47T>G c.*250-47T>G (n.*250-47T>G) c.*121-47T>G (n.*121-47T>G) c.1199-47T>G (n.1199-47T>G) c.1639T>G (p.Trp547Gly) | gnomAD v4 |
| X | g.67685964G>A | CA413429005 | AR | c.*117-46G>A (n.*117-46G>A) c.1769-46G>A (n.1769-46G>A) c.396-46G>A (n.396-46G>A) c.173-46G>A (n.173-46G>A) n.2096-46G>A c.*250-46G>A (n.*250-46G>A) c.*121-46G>A (n.*121-46G>A) c.1199-46G>A (n.1199-46G>A) c.1640G>A (p.Trp547Ter) | dbSNP gnomAD v4 |