Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
X	g.67685944T>A	CA413428967	AR	c.117-66T>A (n.117-66T>A) c.1769-66T>A (n.1769-66T>A) c.396-66T>A (n.396-66T>A) c.173-66T>A (n.173-66T>A) n.2096-66T>A c.250-66T>A (n.250-66T>A) c.121-66T>A (n.121-66T>A) c.1199-66T>A (n.1199-66T>A) c.1620T>A (p.Asn540Lys)
X	g.67685944T>C	CA2693949651	AR	c.117-66T>C (n.117-66T>C) c.1769-66T>C (n.1769-66T>C) c.396-66T>C (n.396-66T>C) c.173-66T>C (n.173-66T>C) n.2096-66T>C c.250-66T>C (n.250-66T>C) c.121-66T>C (n.121-66T>C) c.1199-66T>C (n.1199-66T>C) c.1620T>C (p.Asn540=)	gnomAD v4
X	g.67685944T>G	CA413428966	AR	c.117-66T>G (n.117-66T>G) c.1769-66T>G (n.1769-66T>G) c.396-66T>G (n.396-66T>G) c.173-66T>G (n.173-66T>G) n.2096-66T>G c.250-66T>G (n.250-66T>G) c.121-66T>G (n.121-66T>G) c.1199-66T>G (n.1199-66T>G) c.1620T>G (p.Asn540Lys)
X	g.67685945A>C	CA413428968	AR	c.117-65A>C (n.117-65A>C) c.1769-65A>C (n.1769-65A>C) c.396-65A>C (n.396-65A>C) c.173-65A>C (n.173-65A>C) n.2096-65A>C c.250-65A>C (n.250-65A>C) c.121-65A>C (n.121-65A>C) c.1199-65A>C (n.1199-65A>C) c.1621A>C (p.Thr541Pro)
X	g.67685945A>G	CA413428970	AR	c.117-65A>G (n.117-65A>G) c.1769-65A>G (n.1769-65A>G) c.396-65A>G (n.396-65A>G) c.173-65A>G (n.173-65A>G) n.2096-65A>G c.250-65A>G (n.250-65A>G) c.121-65A>G (n.121-65A>G) c.1199-65A>G (n.1199-65A>G) c.1621A>G (p.Thr541Ala)	gnomAD v4
X	g.67685945A>T	CA413428969	AR	c.117-65A>T (n.117-65A>T) c.1769-65A>T (n.1769-65A>T) c.396-65A>T (n.396-65A>T) c.173-65A>T (n.173-65A>T) n.2096-65A>T c.250-65A>T (n.250-65A>T) c.121-65A>T (n.121-65A>T) c.1199-65A>T (n.1199-65A>T) c.1621A>T (p.Thr541Ser)
X	g.67685945_67685946delinsAC	CA2435119828	AR	c.117-65_117-64delinsAC (n.117-65_117-64delinsAC) c.1769-65_1769-64delinsAC (n.1769-65_1769-64delinsAC) c.396-65_396-64delinsAC (n.396-65_396-64delinsAC) c.173-65_173-64delinsAC (n.173-65_173-64delinsAC) n.2096-65_2096-64delinsAC c.250-65_250-64delinsAC (n.250-65_250-64delinsAC) c.121-65_121-64delinsAC (n.121-65_121-64delinsAC) c.1199-65_1199-64delinsAC (n.1199-65_1199-64delinsAC) c.1621_1622delinsAC (p.Thr541=)
X	g.67685946C>A	CA413428971	AR	c.117-64C>A (n.117-64C>A) c.1769-64C>A (n.1769-64C>A) c.396-64C>A (n.396-64C>A) c.173-64C>A (n.173-64C>A) n.2096-64C>A c.250-64C>A (n.250-64C>A) c.121-64C>A (n.121-64C>A) c.1199-64C>A (n.1199-64C>A) c.1622C>A (p.Thr541Asn)
X	g.67685946C=	CA2435119830	AR	c.117-64C= (n.117-64C=) c.1769-64C= (n.1769-64C=) c.396-64C= (n.396-64C=) c.173-64C= (n.173-64C=) n.2096-64C= c.250-64C= (n.250-64C=) c.121-64C= (n.121-64C=) c.1199-64C= (n.1199-64C=) c.1622C= (p.Thr541=)
X	g.67685946C>G	CA413428972	AR	c.117-64C>G (n.117-64C>G) c.1769-64C>G (n.1769-64C>G) c.396-64C>G (n.396-64C>G) c.173-64C>G (n.173-64C>G) n.2096-64C>G c.250-64C>G (n.250-64C>G) c.121-64C>G (n.121-64C>G) c.1199-64C>G (n.1199-64C>G) c.1622C>G (p.Thr541Ser)
X	g.67685946C>T	CA330768886	AR	c.117-64C>T (n.117-64C>T) c.1769-64C>T (n.1769-64C>T) c.396-64C>T (n.396-64C>T) c.173-64C>T (n.173-64C>T) n.2096-64C>T c.250-64C>T (n.250-64C>T) c.121-64C>T (n.121-64C>T) c.1199-64C>T (n.1199-64C>T) c.1622C>T (p.Thr541Ile)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.67685948del	CA2435119829	AR	c.117-62del (n.117-62del) c.1769-62del (n.1769-62del) c.396-62del (n.396-62del) c.173-62del (n.173-62del) n.2096-62del c.250-62del (n.250-62del) c.121-62del (n.121-62del) c.1199-62del (n.1199-62del) c.1624del (p.Arg542GlufsTer?)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.67685947C>A	CA2693949652	AR	c.117-63C>A (n.117-63C>A) c.1769-63C>A (n.1769-63C>A) c.396-63C>A (n.396-63C>A) c.173-63C>A (n.173-63C>A) n.2096-63C>A c.250-63C>A (n.250-63C>A) c.121-63C>A (n.121-63C>A) c.1199-63C>A (n.1199-63C>A) c.1623C>A (p.Thr541=)	gnomAD v4
X	g.67685947C=	CA2435119831	AR	c.117-63C= (n.117-63C=) c.1769-63C= (n.1769-63C=) c.396-63C= (n.396-63C=) c.173-63C= (n.173-63C=) n.2096-63C= c.250-63C= (n.250-63C=) c.121-63C= (n.121-63C=) c.1199-63C= (n.1199-63C=) c.1623C= (p.Thr541=)
X	g.67685947C>G	CA2435119832	AR	c.117-63C>G (n.117-63C>G) c.1769-63C>G (n.1769-63C>G) c.396-63C>G (n.396-63C>G) c.173-63C>G (n.173-63C>G) n.2096-63C>G c.250-63C>G (n.250-63C>G) c.121-63C>G (n.121-63C>G) c.1199-63C>G (n.1199-63C>G) c.1623C>G (p.Thr541=)	dbSNP gnomAD v4
X	g.67685948C>A	CA2543009117	AR	c.117-62C>A (n.117-62C>A) c.1769-62C>A (n.1769-62C>A) c.396-62C>A (n.396-62C>A) c.173-62C>A (n.173-62C>A) n.2096-62C>A c.250-62C>A (n.250-62C>A) c.121-62C>A (n.121-62C>A) c.1199-62C>A (n.1199-62C>A) c.1624C>A (p.Arg542=)	gnomAD v4
X	g.67685948C=	CA2435119833	AR	c.117-62C= (n.117-62C=) c.1769-62C= (n.1769-62C=) c.396-62C= (n.396-62C=) c.173-62C= (n.173-62C=) n.2096-62C= c.250-62C= (n.250-62C=) c.121-62C= (n.121-62C=) c.1199-62C= (n.1199-62C=) c.1624C= (p.Arg542=)
X	g.67685948C>G	CA413428973	AR	c.117-62C>G (n.117-62C>G) c.1769-62C>G (n.1769-62C>G) c.396-62C>G (n.396-62C>G) c.173-62C>G (n.173-62C>G) n.2096-62C>G c.250-62C>G (n.250-62C>G) c.121-62C>G (n.121-62C>G) c.1199-62C>G (n.1199-62C>G) c.1624C>G (p.Arg542Gly)
X	g.67685948C>T	CA330768887	AR	c.117-62C>T (n.117-62C>T) c.1769-62C>T (n.1769-62C>T) c.396-62C>T (n.396-62C>T) c.173-62C>T (n.173-62C>T) n.2096-62C>T c.250-62C>T (n.250-62C>T) c.121-62C>T (n.121-62C>T) c.1199-62C>T (n.1199-62C>T) c.1624C>T (p.Arg542Ter)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.67685949G>A	CA330768888	AR	c.117-61G>A (n.117-61G>A) c.1769-61G>A (n.1769-61G>A) c.396-61G>A (n.396-61G>A) c.173-61G>A (n.173-61G>A) n.2096-61G>A c.250-61G>A (n.250-61G>A) c.121-61G>A (n.121-61G>A) c.1199-61G>A (n.1199-61G>A) c.1625G>A (p.Arg542Gln)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.67685949G>C	CA413428974	AR	c.117-61G>C (n.117-61G>C) c.1769-61G>C (n.1769-61G>C) c.396-61G>C (n.396-61G>C) c.173-61G>C (n.173-61G>C) n.2096-61G>C c.250-61G>C (n.250-61G>C) c.121-61G>C (n.121-61G>C) c.1199-61G>C (n.1199-61G>C) c.1625G>C (p.Arg542Pro)
X	g.67685949G=	CA2435119834	AR	c.117-61G= (n.117-61G=) c.1769-61G= (n.1769-61G=) c.396-61G= (n.396-61G=) c.173-61G= (n.173-61G=) n.2096-61G= c.250-61G= (n.250-61G=) c.121-61G= (n.121-61G=) c.1199-61G= (n.1199-61G=) c.1625G= (p.Arg542=)
X	g.67685949G>T	CA413428975	AR	c.117-61G>T (n.117-61G>T) c.1769-61G>T (n.1769-61G>T) c.396-61G>T (n.396-61G>T) c.173-61G>T (n.173-61G>T) n.2096-61G>T c.250-61G>T (n.250-61G>T) c.121-61G>T (n.121-61G>T) c.1199-61G>T (n.1199-61G>T) c.1625G>T (p.Arg542Leu)
X	g.67685951A=	CA2435119835	AR	c.117-59A= (n.117-59A=) c.1769-59A= (n.1769-59A=) c.396-59A= (n.396-59A=) c.173-59A= (n.173-59A=) n.2096-59A= c.250-59A= (n.250-59A=) c.121-59A= (n.121-59A=) c.1199-59A= (n.1199-59A=) c.1627A= (p.Arg543=)
X	g.67685951A>G	CA330768889	AR	c.117-59A>G (n.117-59A>G) c.1769-59A>G (n.1769-59A>G) c.396-59A>G (n.396-59A>G) c.173-59A>G (n.173-59A>G) n.2096-59A>G c.250-59A>G (n.250-59A>G) c.121-59A>G (n.121-59A>G) c.1199-59A>G (n.1199-59A>G) c.1627A>G (p.Arg543Gly)	dbSNP
X	g.67685951A>T	CA413428976	AR	c.117-59A>T (n.117-59A>T) c.1769-59A>T (n.1769-59A>T) c.396-59A>T (n.396-59A>T) c.173-59A>T (n.173-59A>T) n.2096-59A>T c.250-59A>T (n.250-59A>T) c.121-59A>T (n.121-59A>T) c.1199-59A>T (n.1199-59A>T) c.1627A>T (p.Arg543Ter)
X	g.67685952G>A	CA413428977	AR	c.117-58G>A (n.117-58G>A) c.1769-58G>A (n.1769-58G>A) c.396-58G>A (n.396-58G>A) c.173-58G>A (n.173-58G>A) n.2096-58G>A c.250-58G>A (n.250-58G>A) c.121-58G>A (n.121-58G>A) c.1199-58G>A (n.1199-58G>A) c.1628G>A (p.Arg543Lys)
X	g.67685952G>C	CA413428978	AR	c.117-58G>C (n.117-58G>C) c.1769-58G>C (n.1769-58G>C) c.396-58G>C (n.396-58G>C) c.173-58G>C (n.173-58G>C) n.2096-58G>C c.250-58G>C (n.250-58G>C) c.121-58G>C (n.121-58G>C) c.1199-58G>C (n.1199-58G>C) c.1628G>C (p.Arg543Thr)
X	g.67685952G>T	CA413428979	AR	c.117-58G>T (n.117-58G>T) c.1769-58G>T (n.1769-58G>T) c.396-58G>T (n.396-58G>T) c.173-58G>T (n.173-58G>T) n.2096-58G>T c.250-58G>T (n.250-58G>T) c.121-58G>T (n.121-58G>T) c.1199-58G>T (n.1199-58G>T) c.1628G>T (p.Arg543Ile)
X	g.67685953A>C	CA413428980	AR	c.117-57A>C (n.117-57A>C) c.1769-57A>C (n.1769-57A>C) c.396-57A>C (n.396-57A>C) c.173-57A>C (n.173-57A>C) n.2096-57A>C c.250-57A>C (n.250-57A>C) c.121-57A>C (n.121-57A>C) c.1199-57A>C (n.1199-57A>C) c.1629A>C (p.Arg543Ser)
X	g.67685953A>T	CA413428981	AR	c.117-57A>T (n.117-57A>T) c.1769-57A>T (n.1769-57A>T) c.396-57A>T (n.396-57A>T) c.173-57A>T (n.173-57A>T) n.2096-57A>T c.250-57A>T (n.250-57A>T) c.121-57A>T (n.121-57A>T) c.1199-57A>T (n.1199-57A>T) c.1629A>T (p.Arg543Ser)
X	g.67685954A>C	CA413428982	AR	c.117-56A>C (n.117-56A>C) c.1769-56A>C (n.1769-56A>C) c.396-56A>C (n.396-56A>C) c.173-56A>C (n.173-56A>C) n.2096-56A>C c.250-56A>C (n.250-56A>C) c.121-56A>C (n.121-56A>C) c.1199-56A>C (n.1199-56A>C) c.1630A>C (p.Lys544Gln)
X	g.67685954A>G	CA413428984	AR	c.117-56A>G (n.117-56A>G) c.1769-56A>G (n.1769-56A>G) c.396-56A>G (n.396-56A>G) c.173-56A>G (n.173-56A>G) n.2096-56A>G c.250-56A>G (n.250-56A>G) c.121-56A>G (n.121-56A>G) c.1199-56A>G (n.1199-56A>G) c.1630A>G (p.Lys544Glu)
X	g.67685954A>T	CA413428983	AR	c.117-56A>T (n.117-56A>T) c.1769-56A>T (n.1769-56A>T) c.396-56A>T (n.396-56A>T) c.173-56A>T (n.173-56A>T) n.2096-56A>T c.250-56A>T (n.250-56A>T) c.121-56A>T (n.121-56A>T) c.1199-56A>T (n.1199-56A>T) c.1630A>T (p.Lys544Ter)
X	g.67685955A=	CA2435119836	AR	c.117-55A= (n.117-55A=) c.1769-55A= (n.1769-55A=) c.396-55A= (n.396-55A=) c.173-55A= (n.173-55A=) n.2096-55A= c.250-55A= (n.250-55A=) c.121-55A= (n.121-55A=) c.1199-55A= (n.1199-55A=) c.1631A= (p.Lys544=)
X	g.67685955A>C	CA413428985	AR	c.117-55A>C (n.117-55A>C) c.1769-55A>C (n.1769-55A>C) c.396-55A>C (n.396-55A>C) c.173-55A>C (n.173-55A>C) n.2096-55A>C c.250-55A>C (n.250-55A>C) c.121-55A>C (n.121-55A>C) c.1199-55A>C (n.1199-55A>C) c.1631A>C (p.Lys544Thr)
X	g.67685955A>G	CA330768890	AR	c.117-55A>G (n.117-55A>G) c.1769-55A>G (n.1769-55A>G) c.396-55A>G (n.396-55A>G) c.173-55A>G (n.173-55A>G) n.2096-55A>G c.250-55A>G (n.250-55A>G) c.121-55A>G (n.121-55A>G) c.1199-55A>G (n.1199-55A>G) c.1631A>G (p.Lys544Arg)	dbSNP
X	g.67685955A>T	CA413428986	AR	c.117-55A>T (n.117-55A>T) c.1769-55A>T (n.1769-55A>T) c.396-55A>T (n.396-55A>T) c.173-55A>T (n.173-55A>T) n.2096-55A>T c.250-55A>T (n.250-55A>T) c.121-55A>T (n.121-55A>T) c.1199-55A>T (n.1199-55A>T) c.1631A>T (p.Lys544Met)
X	g.67685956G>C	CA413428987	AR	c.117-54G>C (n.117-54G>C) c.1769-54G>C (n.1769-54G>C) c.396-54G>C (n.396-54G>C) c.173-54G>C (n.173-54G>C) n.2096-54G>C c.250-54G>C (n.250-54G>C) c.121-54G>C (n.121-54G>C) c.1199-54G>C (n.1199-54G>C) c.1632G>C (p.Lys544Asn)
X	g.67685956G>T	CA413428988	AR	c.117-54G>T (n.117-54G>T) c.1769-54G>T (n.1769-54G>T) c.396-54G>T (n.396-54G>T) c.173-54G>T (n.173-54G>T) n.2096-54G>T c.250-54G>T (n.250-54G>T) c.121-54G>T (n.121-54G>T) c.1199-54G>T (n.1199-54G>T) c.1632G>T (p.Lys544Asn)
X	g.67685957A>G	CA413428989	AR	c.117-53A>G (n.117-53A>G) c.1769-53A>G (n.1769-53A>G) c.396-53A>G (n.396-53A>G) c.173-53A>G (n.173-53A>G) n.2096-53A>G c.250-53A>G (n.250-53A>G) c.121-53A>G (n.121-53A>G) c.1199-53A>G (n.1199-53A>G) c.1633A>G (p.Arg545Gly)	gnomAD v4
X	g.67685957A>T	CA413428990	AR	c.117-53A>T (n.117-53A>T) c.1769-53A>T (n.1769-53A>T) c.396-53A>T (n.396-53A>T) c.173-53A>T (n.173-53A>T) n.2096-53A>T c.250-53A>T (n.250-53A>T) c.121-53A>T (n.121-53A>T) c.1199-53A>T (n.1199-53A>T) c.1633A>T (p.Arg545Ter)
X	g.67685958G>A	CA413428991	AR	c.117-52G>A (n.117-52G>A) c.1769-52G>A (n.1769-52G>A) c.396-52G>A (n.396-52G>A) c.173-52G>A (n.173-52G>A) n.2096-52G>A c.250-52G>A (n.250-52G>A) c.121-52G>A (n.121-52G>A) c.1199-52G>A (n.1199-52G>A) c.1634G>A (p.Arg545Lys)
X	g.67685958G>C	CA413428992	AR	c.117-52G>C (n.117-52G>C) c.1769-52G>C (n.1769-52G>C) c.396-52G>C (n.396-52G>C) c.173-52G>C (n.173-52G>C) n.2096-52G>C c.250-52G>C (n.250-52G>C) c.121-52G>C (n.121-52G>C) c.1199-52G>C (n.1199-52G>C) c.1634G>C (p.Arg545Thr)
X	g.67685958G>T	CA413428993	AR	c.117-52G>T (n.117-52G>T) c.1769-52G>T (n.1769-52G>T) c.396-52G>T (n.396-52G>T) c.173-52G>T (n.173-52G>T) n.2096-52G>T c.250-52G>T (n.250-52G>T) c.121-52G>T (n.121-52G>T) c.1199-52G>T (n.1199-52G>T) c.1634G>T (p.Arg545Ile)
X	g.67685959A>C	CA413428994	AR	c.117-51A>C (n.117-51A>C) c.1769-51A>C (n.1769-51A>C) c.396-51A>C (n.396-51A>C) c.173-51A>C (n.173-51A>C) n.2096-51A>C c.250-51A>C (n.250-51A>C) c.121-51A>C (n.121-51A>C) c.1199-51A>C (n.1199-51A>C) c.1635A>C (p.Arg545Ser)
X	g.67685959A>T	CA413428995	AR	c.117-51A>T (n.117-51A>T) c.1769-51A>T (n.1769-51A>T) c.396-51A>T (n.396-51A>T) c.173-51A>T (n.173-51A>T) n.2096-51A>T c.250-51A>T (n.250-51A>T) c.121-51A>T (n.121-51A>T) c.1199-51A>T (n.1199-51A>T) c.1635A>T (p.Arg545Ser)
X	g.67685960C>A	CA413428996	AR	c.117-50C>A (n.117-50C>A) c.1769-50C>A (n.1769-50C>A) c.396-50C>A (n.396-50C>A) c.173-50C>A (n.173-50C>A) n.2096-50C>A c.250-50C>A (n.250-50C>A) c.121-50C>A (n.121-50C>A) c.1199-50C>A (n.1199-50C>A) c.1636C>A (p.Leu546Ile)	dbSNP
X	g.67685960C=	CA2435119837	AR	c.117-50C= (n.117-50C=) c.1769-50C= (n.1769-50C=) c.396-50C= (n.396-50C=) c.173-50C= (n.173-50C=) n.2096-50C= c.250-50C= (n.250-50C=) c.121-50C= (n.121-50C=) c.1199-50C= (n.1199-50C=) c.1636C= (p.Leu546=)
X	g.67685960C>G	CA413428998	AR	c.117-50C>G (n.117-50C>G) c.1769-50C>G (n.1769-50C>G) c.396-50C>G (n.396-50C>G) c.173-50C>G (n.173-50C>G) n.2096-50C>G c.250-50C>G (n.250-50C>G) c.121-50C>G (n.121-50C>G) c.1199-50C>G (n.1199-50C>G) c.1636C>G (p.Leu546Val)	dbSNP

Number of alleles fetched