Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.67685847A=CA2435119782ARc.*117-163A= (n.*117-163A=)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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Xg.67685855G>TCA330768877ARc.*117-155G>T (n.*117-155G>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2096-154T>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2096-152C>A
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gnomAD v4
Xg.67685858C>TCA2693949610ARc.*117-152C>T (n.*117-152C>T)
c.1769-152C>T (n.1769-152C>T)
c.396-152C>T (n.396-152C>T)
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n.2096-152C>T
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gnomAD v4
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c.1769-150G>A (n.1769-150G>A)
c.396-150G>A (n.396-150G>A)
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n.2096-150G>A
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gnomAD v4
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c.1769-150G>C (n.1769-150G>C)
c.396-150G>C (n.396-150G>C)
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n.2096-150G>C
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c.1199-150G>C (n.1199-150G>C)
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dbSNP
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c.1769-150G= (n.1769-150G=)
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Xg.67685862A=CA2435119790ARc.*117-148A= (n.*117-148A=)
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Xg.67685862A>CCA877557384ARc.*117-148A>C (n.*117-148A>C)
c.1769-148A>C (n.1769-148A>C)
c.396-148A>C (n.396-148A>C)
c.173-148A>C (n.173-148A>C)
n.2096-148A>C
c.*250-148A>C (n.*250-148A>C)
c.*121-148A>C (n.*121-148A>C)
c.1199-148A>C (n.1199-148A>C)
c.1617-79A>C (n.1617-79A>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67685862A>GCA2435119791ARc.*117-148A>G (n.*117-148A>G)
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n.2096-148A>G
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dbSNP gnomAD v4
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n.2096-143C>A
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c.*121-143C>A (n.*121-143C>A)
c.1199-143C>A (n.1199-143C>A)
c.1617-74C>A (n.1617-74C>A)
gnomAD v4
Xg.67685867C>GCA2693949611ARc.*117-143C>G (n.*117-143C>G)
c.1769-143C>G (n.1769-143C>G)
c.396-143C>G (n.396-143C>G)
c.173-143C>G (n.173-143C>G)
n.2096-143C>G
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c.1617-74C>G (n.1617-74C>G)
gnomAD v4
Xg.67685868A>CCA2579630349ARc.*117-142A>C (n.*117-142A>C)
c.1769-142A>C (n.1769-142A>C)
c.396-142A>C (n.396-142A>C)
c.173-142A>C (n.173-142A>C)
n.2096-142A>C
c.*250-142A>C (n.*250-142A>C)
c.*121-142A>C (n.*121-142A>C)
c.1199-142A>C (n.1199-142A>C)
c.1617-73A>C (n.1617-73A>C)
Xg.67685868A>GCA2821613809ARc.*117-142A>G (n.*117-142A>G)
c.1769-142A>G (n.1769-142A>G)
c.396-142A>G (n.396-142A>G)
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n.2096-142A>G
c.*250-142A>G (n.*250-142A>G)
c.*121-142A>G (n.*121-142A>G)
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c.1617-73A>G (n.1617-73A>G)
Xg.67685870dupCA2693949612ARc.*117-140dup (n.*117-140dup)
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c.1617-71dup (n.1617-71dup)
gnomAD v4
Xg.67685869A=CA2435119792ARc.*117-141A= (n.*117-141A=)
c.1769-141A= (n.1769-141A=)
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c.1617-72A= (n.1617-72A=)
Xg.67685869A>TCA2435119793ARc.*117-141A>T (n.*117-141A>T)
c.1769-141A>T (n.1769-141A>T)
c.396-141A>T (n.396-141A>T)
c.173-141A>T (n.173-141A>T)
n.2096-141A>T
c.*250-141A>T (n.*250-141A>T)
c.*121-141A>T (n.*121-141A>T)
c.1199-141A>T (n.1199-141A>T)
c.1617-72A>T (n.1617-72A>T)
dbSNP
Xg.67685870_67685874delinsATTGTCA2435119794ARc.*117-140_*117-136delinsATTGT (n.*117-140_*117-136delinsATTGT)
c.1769-140_1769-136delinsATTGT (n.1769-140_1769-136delinsATTGT)
c.396-140_396-136delinsATTGT (n.396-140_396-136delinsATTGT)
c.173-140_173-136delinsATTGT (n.173-140_173-136delinsATTGT)
n.2096-140_2096-136delinsATTGT
c.*250-140_*250-136delinsATTGT (n.*250-140_*250-136delinsATTGT)
c.*121-140_*121-136delinsATTGT (n.*121-140_*121-136delinsATTGT)
c.1199-140_1199-136delinsATTGT (n.1199-140_1199-136delinsATTGT)
c.1617-71_1617-67delinsATTGT (n.1617-71_1617-67delinsATTGT)
Xg.67685871T>CCA330768878ARc.*117-139T>C (n.*117-139T>C)
c.1769-139T>C (n.1769-139T>C)
c.396-139T>C (n.396-139T>C)
c.173-139T>C (n.173-139T>C)
n.2096-139T>C
c.*250-139T>C (n.*250-139T>C)
c.*121-139T>C (n.*121-139T>C)
c.1199-139T>C (n.1199-139T>C)
c.1617-70T>C (n.1617-70T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67685871T=CA2435119796ARc.*117-139T= (n.*117-139T=)
c.1769-139T= (n.1769-139T=)
c.396-139T= (n.396-139T=)
c.173-139T= (n.173-139T=)
n.2096-139T=
c.*250-139T= (n.*250-139T=)
c.*121-139T= (n.*121-139T=)
c.1199-139T= (n.1199-139T=)
c.1617-70T= (n.1617-70T=)
Xg.67685874_67685877delCA2435119795ARc.*117-136_*117-133del (n.*117-136_*117-133del)
c.1769-136_1769-133del (n.1769-136_1769-133del)
c.396-136_396-133del (n.396-136_396-133del)
c.173-136_173-133del (n.173-136_173-133del)
n.2096-136_2096-133del
c.*250-136_*250-133del (n.*250-136_*250-133del)
c.*121-136_*121-133del (n.*121-136_*121-133del)
c.1199-136_1199-133del (n.1199-136_1199-133del)
c.1617-67_1617-64del (n.1617-67_1617-64del)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67685873G>ACA2693949613ARc.*117-137G>A (n.*117-137G>A)
c.1769-137G>A (n.1769-137G>A)
c.396-137G>A (n.396-137G>A)
c.173-137G>A (n.173-137G>A)
n.2096-137G>A
c.*250-137G>A (n.*250-137G>A)
c.*121-137G>A (n.*121-137G>A)
c.1199-137G>A (n.1199-137G>A)
c.1617-68G>A (n.1617-68G>A)
gnomAD v4
Xg.67685873G=CA2435119797ARc.*117-137G= (n.*117-137G=)
c.1769-137G= (n.1769-137G=)
c.396-137G= (n.396-137G=)
c.173-137G= (n.173-137G=)
n.2096-137G=
c.*250-137G= (n.*250-137G=)
c.*121-137G= (n.*121-137G=)
c.1199-137G= (n.1199-137G=)
c.1617-68G= (n.1617-68G=)
Xg.67685873G>TCA2435119798ARc.*117-137G>T (n.*117-137G>T)
c.1769-137G>T (n.1769-137G>T)
c.396-137G>T (n.396-137G>T)
c.173-137G>T (n.173-137G>T)
n.2096-137G>T
c.*250-137G>T (n.*250-137G>T)
c.*121-137G>T (n.*121-137G>T)
c.1199-137G>T (n.1199-137G>T)
c.1617-68G>T (n.1617-68G>T)
dbSNP
Xg.67685874T>CCA2693949614ARc.*117-136T>C (n.*117-136T>C)
c.1769-136T>C (n.1769-136T>C)
c.396-136T>C (n.396-136T>C)
c.173-136T>C (n.173-136T>C)
n.2096-136T>C
c.*250-136T>C (n.*250-136T>C)
c.*121-136T>C (n.*121-136T>C)
c.1199-136T>C (n.1199-136T>C)
c.1617-67T>C (n.1617-67T>C)
gnomAD v4
Xg.67685875T>CCA2693949615ARc.*117-135T>C (n.*117-135T>C)
c.1769-135T>C (n.1769-135T>C)
c.396-135T>C (n.396-135T>C)
c.173-135T>C (n.173-135T>C)
n.2096-135T>C
c.*250-135T>C (n.*250-135T>C)
c.*121-135T>C (n.*121-135T>C)
c.1199-135T>C (n.1199-135T>C)
c.1617-66T>C (n.1617-66T>C)
gnomAD v4
Xg.67685877G>ACA2693949617ARc.*117-133G>A (n.*117-133G>A)
c.1769-133G>A (n.1769-133G>A)
c.396-133G>A (n.396-133G>A)
c.173-133G>A (n.173-133G>A)
n.2096-133G>A
c.*250-133G>A (n.*250-133G>A)
c.*121-133G>A (n.*121-133G>A)
c.1199-133G>A (n.1199-133G>A)
c.1617-64G>A (n.1617-64G>A)
gnomAD v4
Xg.67685877G>TCA2693949616ARc.*117-133G>T (n.*117-133G>T)
c.1769-133G>T (n.1769-133G>T)
c.396-133G>T (n.396-133G>T)
c.173-133G>T (n.173-133G>T)
n.2096-133G>T
c.*250-133G>T (n.*250-133G>T)
c.*121-133G>T (n.*121-133G>T)
c.1199-133G>T (n.1199-133G>T)
c.1617-64G>T (n.1617-64G>T)
gnomAD v4
Xg.67685878G>CCA2435119800ARc.*117-132G>C (n.*117-132G>C)
c.1769-132G>C (n.1769-132G>C)
c.396-132G>C (n.396-132G>C)
c.173-132G>C (n.173-132G>C)
n.2096-132G>C
c.*250-132G>C (n.*250-132G>C)
c.*121-132G>C (n.*121-132G>C)
c.1199-132G>C (n.1199-132G>C)
c.1617-63G>C (n.1617-63G>C)
dbSNP
Xg.67685878G=CA2435119799ARc.*117-132G= (n.*117-132G=)
c.1769-132G= (n.1769-132G=)
c.396-132G= (n.396-132G=)
c.173-132G= (n.173-132G=)
n.2096-132G=
c.*250-132G= (n.*250-132G=)
c.*121-132G= (n.*121-132G=)
c.1199-132G= (n.1199-132G=)
c.1617-63G= (n.1617-63G=)
Xg.67685880G>ACA877557389ARc.*117-130G>A (n.*117-130G>A)
c.1769-130G>A (n.1769-130G>A)
c.396-130G>A (n.396-130G>A)
c.173-130G>A (n.173-130G>A)
n.2096-130G>A
c.*250-130G>A (n.*250-130G>A)
c.*121-130G>A (n.*121-130G>A)
c.1199-130G>A (n.1199-130G>A)
c.1617-61G>A (n.1617-61G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67685880G=CA2435119801ARc.*117-130G= (n.*117-130G=)
c.1769-130G= (n.1769-130G=)
c.396-130G= (n.396-130G=)
c.173-130G= (n.173-130G=)
n.2096-130G=
c.*250-130G= (n.*250-130G=)
c.*121-130G= (n.*121-130G=)
c.1199-130G= (n.1199-130G=)
c.1617-61G= (n.1617-61G=)
Xg.67685881C>ACA2579630350ARc.*117-129C>A (n.*117-129C>A)
c.1769-129C>A (n.1769-129C>A)
c.396-129C>A (n.396-129C>A)
c.173-129C>A (n.173-129C>A)
n.2096-129C>A
c.*250-129C>A (n.*250-129C>A)
c.*121-129C>A (n.*121-129C>A)
c.1199-129C>A (n.1199-129C>A)
c.1617-60C>A (n.1617-60C>A)
gnomAD v4
Xg.67685881C=CA2435119802ARc.*117-129C= (n.*117-129C=)
c.1769-129C= (n.1769-129C=)
c.396-129C= (n.396-129C=)
c.173-129C= (n.173-129C=)
n.2096-129C=
c.*250-129C= (n.*250-129C=)
c.*121-129C= (n.*121-129C=)
c.1199-129C= (n.1199-129C=)
c.1617-60C= (n.1617-60C=)
Xg.67685881C>TCA642472745ARc.*117-129C>T (n.*117-129C>T)
c.1769-129C>T (n.1769-129C>T)
c.396-129C>T (n.396-129C>T)
c.173-129C>T (n.173-129C>T)
n.2096-129C>T
c.*250-129C>T (n.*250-129C>T)
c.*121-129C>T (n.*121-129C>T)
c.1199-129C>T (n.1199-129C>T)
c.1617-60C>T (n.1617-60C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67685882_67685886dupCA2693949618ARc.*117-128_*117-124dup (n.*117-128_*117-124dup)
c.1769-128_1769-124dup (n.1769-128_1769-124dup)
c.396-128_396-124dup (n.396-128_396-124dup)
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n.2096-128_2096-124dup
c.*250-128_*250-124dup (n.*250-128_*250-124dup)
c.*121-128_*121-124dup (n.*121-128_*121-124dup)
c.1199-128_1199-124dup (n.1199-128_1199-124dup)
c.1617-59_1617-55dup (n.1617-59_1617-55dup)
gnomAD v4

Number of alleles fetched