Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.67643389_67643391delCA2695234343ARc.*98_*100del (n.*98_*100del)
c.1750_1752del (p.Phe584del)
c.377_379del (n.377_379del)
c.154_156del (p.Phe52del)
n.2077_2079del
c.1180_1182del (p.Phe394del)
c.1617-42552_1617-42550del (n.1617-42552_1617-42550del)
Xg.67643387T>ACA120761ARc.*96T>A (n.*96T>A)
c.1748T>A (p.Phe583Tyr)
c.375T>A (n.375T>A)
c.152T>A (p.Phe51Tyr)
n.2075T>A
c.1178T>A (p.Phe393Tyr)
c.1617-42554T>A (n.1617-42554T>A)
ClinVar dbSNP
Xg.67643387T>CCA413422887ARc.*96T>C (n.*96T>C)
c.1748T>C (p.Phe583Ser)
c.375T>C (n.375T>C)
c.152T>C (p.Phe51Ser)
n.2075T>C
c.1178T>C (p.Phe393Ser)
c.1617-42554T>C (n.1617-42554T>C)
Xg.67643387T>GCA413422888ARc.*96T>G (n.*96T>G)
c.1748T>G (p.Phe583Cys)
c.375T>G (n.375T>G)
c.152T>G (p.Phe51Cys)
n.2075T>G
c.1178T>G (p.Phe393Cys)
c.1617-42554T>G (n.1617-42554T>G)
Xg.67643387T=CA2435101978ARc.*96T= (n.*96T=)
c.1748T= (p.Phe583=)
c.375T= (n.375T=)
c.152T= (p.Phe51=)
n.2075T=
c.1178T= (p.Phe393=)
c.1617-42554T= (n.1617-42554T=)
Xg.67643388C>ACA413422889ARc.*97C>A (n.*97C>A)
c.1749C>A (p.Phe583Leu)
c.376C>A (n.376C>A)
c.153C>A (p.Phe51Leu)
n.2076C>A
c.1179C>A (p.Phe393Leu)
c.1617-42553C>A (n.1617-42553C>A)
Xg.67643388C>GCA413422890ARc.*97C>G (n.*97C>G)
c.1749C>G (p.Phe583Leu)
c.376C>G (n.376C>G)
c.153C>G (p.Phe51Leu)
n.2076C>G
c.1179C>G (p.Phe393Leu)
c.1617-42553C>G (n.1617-42553C>G)
ClinVar dbSNP
Xg.67643388C>TCA516969248ARc.*97C>T (n.*97C>T)
c.1749C>T (p.Phe583=)
c.376C>T (n.376C>T)
c.153C>T (p.Phe51=)
n.2076C>T
c.1179C>T (p.Phe393=)
c.1617-42553C>T (n.1617-42553C>T)
dbSNP
Xg.67643389T>ACA413422891ARc.*98T>A (n.*98T>A)
c.1750T>A (p.Phe584Ile)
c.377T>A (n.377T>A)
c.154T>A (p.Phe52Ile)
n.2077T>A
c.1180T>A (p.Phe394Ile)
c.1617-42552T>A (n.1617-42552T>A)
Xg.67643389T>CCA413422892ARc.*98T>C (n.*98T>C)
c.1750T>C (p.Phe584Leu)
c.377T>C (n.377T>C)
c.154T>C (p.Phe52Leu)
n.2077T>C
c.1180T>C (p.Phe394Leu)
c.1617-42552T>C (n.1617-42552T>C)
Xg.67643389T>GCA413422893ARc.*98T>G (n.*98T>G)
c.1750T>G (p.Phe584Val)
c.377T>G (n.377T>G)
c.154T>G (p.Phe52Val)
n.2077T>G
c.1180T>G (p.Phe394Val)
c.1617-42552T>G (n.1617-42552T>G)
Xg.67643389_67643390insGGGGTGGAAAGTAATAACA2738681894ARc.*98_*99insGGGGTGGAAAGTAATAA (n.*98_*99insGGGGTGGAAAGTAATAA)
c.1750_1751insGGGGTGGAAAGTAATAA (p.Phe584TrpfsTer5)
c.377_378insGGGGTGGAAAGTAATAA (n.377_378insGGGGTGGAAAGTAATAA)
c.154_155insGGGGTGGAAAGTAATAA (p.Phe52TrpfsTer5)
n.2077_2078insGGGGTGGAAAGTAATAA
c.1180_1181insGGGGTGGAAAGTAATAA (p.Phe394TrpfsTer5)
c.1617-42552_1617-42551insGGGGTGGAAAGTAATAA (n.1617-42552_1617-42551insGGGGTGGAAAGTAATAA)
dbSNP
Xg.67643390T>ACA413422894ARc.*99T>A (n.*99T>A)
c.1751T>A (p.Phe584Tyr)
c.378T>A (n.378T>A)
c.155T>A (p.Phe52Tyr)
n.2078T>A
c.1181T>A (p.Phe394Tyr)
c.1617-42551T>A (n.1617-42551T>A)
dbSNP
Xg.67643390T>CCA413422895ARc.*99T>C (n.*99T>C)
c.1751T>C (p.Phe584Ser)
c.378T>C (n.378T>C)
c.155T>C (p.Phe52Ser)
n.2078T>C
c.1181T>C (p.Phe394Ser)
c.1617-42551T>C (n.1617-42551T>C)
Xg.67643390T>GCA413422896ARc.*99T>G (n.*99T>G)
c.1751T>G (p.Phe584Cys)
c.378T>G (n.378T>G)
c.155T>G (p.Phe52Cys)
n.2078T>G
c.1181T>G (p.Phe394Cys)
c.1617-42551T>G (n.1617-42551T>G)
Xg.67643391C>ACA413422897ARc.*100C>A (n.*100C>A)
c.1752C>A (p.Phe584Leu)
c.379C>A (n.379C>A)
c.156C>A (p.Phe52Leu)
n.2079C>A
c.1182C>A (p.Phe394Leu)
c.1617-42550C>A (n.1617-42550C>A)
Xg.67643391C>GCA413422898ARc.*100C>G (n.*100C>G)
c.1752C>G (p.Phe584Leu)
c.379C>G (n.379C>G)
c.156C>G (p.Phe52Leu)
n.2079C>G
c.1182C>G (p.Phe394Leu)
c.1617-42550C>G (n.1617-42550C>G)
Xg.67643391C>TCA516969263ARc.*100C>T (n.*100C>T)
c.1752C>T (p.Phe584=)
c.379C>T (n.379C>T)
c.156C>T (p.Phe52=)
n.2079C>T
c.1182C>T (p.Phe394=)
c.1617-42550C>T (n.1617-42550C>T)
Xg.67643392A>CCA413422899ARc.*101A>C (n.*101A>C)
c.1753A>C (p.Lys585Gln)
c.380A>C (n.380A>C)
c.157A>C (p.Lys53Gln)
n.2080A>C
c.1183A>C (p.Lys395Gln)
c.1617-42549A>C (n.1617-42549A>C)
Xg.67643392A>GCA413422900ARc.*101A>G (n.*101A>G)
c.1753A>G (p.Lys585Glu)
c.380A>G (n.380A>G)
c.157A>G (p.Lys53Glu)
n.2080A>G
c.1183A>G (p.Lys395Glu)
c.1617-42549A>G (n.1617-42549A>G)
Xg.67643392A>TCA413422901ARc.*101A>T (n.*101A>T)
c.1753A>T (p.Lys585Ter)
c.380A>T (n.380A>T)
c.157A>T (p.Lys53Ter)
n.2080A>T
c.1183A>T (p.Lys395Ter)
c.1617-42549A>T (n.1617-42549A>T)
Xg.67643393A>CCA413422902ARc.*102A>C (n.*102A>C)
c.1754A>C (p.Lys585Thr)
c.381A>C (n.381A>C)
c.158A>C (p.Lys53Thr)
n.2081A>C
c.1184A>C (p.Lys395Thr)
c.1617-42548A>C (n.1617-42548A>C)
Xg.67643393A>GCA413422903ARc.*102A>G (n.*102A>G)
c.1754A>G (p.Lys585Arg)
c.381A>G (n.381A>G)
c.158A>G (p.Lys53Arg)
n.2081A>G
c.1184A>G (p.Lys395Arg)
c.1617-42548A>G (n.1617-42548A>G)
dbSNP
Xg.67643393A>TCA413422904ARc.*102A>T (n.*102A>T)
c.1754A>T (p.Lys585Ile)
c.381A>T (n.381A>T)
c.158A>T (p.Lys53Ile)
n.2081A>T
c.1184A>T (p.Lys395Ile)
c.1617-42548A>T (n.1617-42548A>T)
dbSNP
Xg.67643394A>CCA413422905ARc.*103A>C (n.*103A>C)
c.1755A>C (p.Lys585Asn)
c.382A>C (n.382A>C)
c.159A>C (p.Lys53Asn)
n.2082A>C
c.1185A>C (p.Lys395Asn)
c.1617-42547A>C (n.1617-42547A>C)
Xg.67643394A>GCA516969279ARc.*103A>G (n.*103A>G)
c.1755A>G (p.Lys585=)
c.382A>G (n.382A>G)
c.159A>G (p.Lys53=)
n.2082A>G
c.1185A>G (p.Lys395=)
c.1617-42547A>G (n.1617-42547A>G)
Xg.67643394A>TCA413422906ARc.*103A>T (n.*103A>T)
c.1755A>T (p.Lys585Asn)
c.382A>T (n.382A>T)
c.159A>T (p.Lys53Asn)
n.2082A>T
c.1185A>T (p.Lys395Asn)
c.1617-42547A>T (n.1617-42547A>T)
Xg.67643395A=CA2435101979ARc.*104A= (n.*104A=)
c.1756A= (p.Arg586=)
c.383A= (n.383A=)
c.160A= (p.Arg54=)
n.2083A=
c.1186A= (p.Arg396=)
c.1617-42546A= (n.1617-42546A=)
Xg.67643395A>CCA10436503ARc.*104A>C (n.*104A>C)
c.1756A>C (p.Arg586=)
c.383A>C (n.383A>C)
c.160A>C (p.Arg54=)
n.2083A>C
c.1186A>C (p.Arg396=)
c.1617-42546A>C (n.1617-42546A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67643395A>GCA413422907ARc.*104A>G (n.*104A>G)
c.1756A>G (p.Arg586Gly)
c.383A>G (n.383A>G)
c.160A>G (p.Arg54Gly)
n.2083A>G
c.1186A>G (p.Arg396Gly)
c.1617-42546A>G (n.1617-42546A>G)
dbSNP
Xg.67643395A>TCA413422908ARc.*104A>T (n.*104A>T)
c.1756A>T (p.Arg586Ter)
c.383A>T (n.383A>T)
c.160A>T (p.Arg54Ter)
n.2083A>T
c.1186A>T (p.Arg396Ter)
c.1617-42546A>T (n.1617-42546A>T)
ClinVar dbSNP
Xg.67643396G>ACA413422910ARc.*105G>A (n.*105G>A)
c.1757G>A (p.Arg586Lys)
c.384G>A (n.384G>A)
c.161G>A (p.Arg54Lys)
n.2084G>A
c.1187G>A (p.Arg396Lys)
c.1617-42545G>A (n.1617-42545G>A)
dbSNP
Xg.67643396G>CCA413422911ARc.*105G>C (n.*105G>C)
c.1757G>C (p.Arg586Thr)
c.384G>C (n.384G>C)
c.161G>C (p.Arg54Thr)
n.2084G>C
c.1187G>C (p.Arg396Thr)
c.1617-42545G>C (n.1617-42545G>C)
dbSNP
Xg.67643396G>TCA413422909ARc.*105G>T (n.*105G>T)
c.1757G>T (p.Arg586Ile)
c.384G>T (n.384G>T)
c.161G>T (p.Arg54Ile)
n.2084G>T
c.1187G>T (p.Arg396Ile)
c.1617-42545G>T (n.1617-42545G>T)
Xg.67643397A>CCA413422912ARc.*106A>C (n.*106A>C)
c.1758A>C (p.Arg586Ser)
c.385A>C (n.385A>C)
c.162A>C (p.Arg54Ser)
n.2085A>C
c.1188A>C (p.Arg396Ser)
c.1617-42544A>C (n.1617-42544A>C)
Xg.67643397A>GCA516969292ARc.*106A>G (n.*106A>G)
c.1758A>G (p.Arg586=)
c.385A>G (n.385A>G)
c.162A>G (p.Arg54=)
n.2085A>G
c.1188A>G (p.Arg396=)
c.1617-42544A>G (n.1617-42544A>G)
Xg.67643397A>TCA413422913ARc.*106A>T (n.*106A>T)
c.1758A>T (p.Arg586Ser)
c.385A>T (n.385A>T)
c.162A>T (p.Arg54Ser)
n.2085A>T
c.1188A>T (p.Arg396Ser)
c.1617-42544A>T (n.1617-42544A>T)
dbSNP
Xg.67643398G>ACA413422914ARc.*107G>A (n.*107G>A)
c.1759G>A (p.Ala587Thr)
c.386G>A (n.386G>A)
c.163G>A (p.Ala55Thr)
n.2086G>A
c.1189G>A (p.Ala397Thr)
c.1617-42543G>A (n.1617-42543G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67643398G>CCA413422915ARc.*107G>C (n.*107G>C)
c.1759G>C (p.Ala587Pro)
c.386G>C (n.386G>C)
c.163G>C (p.Ala55Pro)
n.2086G>C
c.1189G>C (p.Ala397Pro)
c.1617-42543G>C (n.1617-42543G>C)
dbSNP
Xg.67643398G>TCA413422916ARc.*107G>T (n.*107G>T)
c.1759G>T (p.Ala587Ser)
c.386G>T (n.386G>T)
c.163G>T (p.Ala55Ser)
n.2086G>T
c.1189G>T (p.Ala397Ser)
c.1617-42543G>T (n.1617-42543G>T)
dbSNP
Xg.67643399C>ACA10436504ARc.*108C>A (n.*108C>A)
c.1760C>A (p.Ala587Asp)
c.387C>A (n.387C>A)
c.164C>A (p.Ala55Asp)
n.2087C>A
c.1190C>A (p.Ala397Asp)
c.1617-42542C>A (n.1617-42542C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.67643399C=CA2435101980ARc.*108C= (n.*108C=)
c.1760C= (p.Ala587=)
c.387C= (n.387C=)
c.164C= (p.Ala55=)
n.2087C=
c.1190C= (p.Ala397=)
c.1617-42542C= (n.1617-42542C=)
Xg.67643399C>GCA413422917ARc.*108C>G (n.*108C>G)
c.1760C>G (p.Ala587Gly)
c.387C>G (n.387C>G)
c.164C>G (p.Ala55Gly)
n.2087C>G
c.1190C>G (p.Ala397Gly)
c.1617-42542C>G (n.1617-42542C>G)
dbSNP
Xg.67643399C>TCA413422918ARc.*108C>T (n.*108C>T)
c.1760C>T (p.Ala587Val)
c.387C>T (n.387C>T)
c.164C>T (p.Ala55Val)
n.2087C>T
c.1190C>T (p.Ala397Val)
c.1617-42542C>T (n.1617-42542C>T)
dbSNP COSMIC
Xg.67643400C>ACA516969313ARc.*109C>A (n.*109C>A)
c.1761C>A (p.Ala587=)
c.388C>A (n.388C>A)
c.165C>A (p.Ala55=)
n.2088C>A
c.1191C>A (p.Ala397=)
c.1617-42541C>A (n.1617-42541C>A)
Xg.67643400C=CA2435101981ARc.*109C= (n.*109C=)
c.1761C= (p.Ala587=)
c.388C= (n.388C=)
c.165C= (p.Ala55=)
n.2088C=
c.1191C= (p.Ala397=)
c.1617-42541C= (n.1617-42541C=)
Xg.67643400C>GCA516969314ARc.*109C>G (n.*109C>G)
c.1761C>G (p.Ala587=)
c.388C>G (n.388C>G)
c.165C>G (p.Ala55=)
n.2088C>G
c.1191C>G (p.Ala397=)
c.1617-42541C>G (n.1617-42541C>G)
COSMIC COSMIC
Xg.67643400C>TCA10436505ARc.*109C>T (n.*109C>T)
c.1761C>T (p.Ala587=)
c.388C>T (n.388C>T)
c.165C>T (p.Ala55=)
n.2088C>T
c.1191C>T (p.Ala397=)
c.1617-42541C>T (n.1617-42541C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.67643401G>ACA330764842ARc.*110G>A (n.*110G>A)
c.1762G>A (p.Ala588Thr)
c.389G>A (n.389G>A)
c.166G>A (p.Ala56Thr)
n.2089G>A
c.1192G>A (p.Ala398Thr)
c.1617-42540G>A (n.1617-42540G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67643401G>CCA413422919ARc.*110G>C (n.*110G>C)
c.1762G>C (p.Ala588Pro)
c.389G>C (n.389G>C)
c.166G>C (p.Ala56Pro)
n.2089G>C
c.1192G>C (p.Ala398Pro)
c.1617-42540G>C (n.1617-42540G>C)
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched