Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.67643287A= | CA2435101943 | AR | c.1835A= (p.His612=) c.1648A= (p.Ile550=) c.275A= (p.His92=) c.52A= (p.Ile18=) n.1975A= c.1078A= (p.Ile360=) c.1617-42654A= (n.1617-42654A=) | |
X | g.67643287A>C | CA413422661 | AR | c.1835A>C (p.His612Pro) c.1648A>C (p.Ile550Leu) c.275A>C (p.His92Pro) c.52A>C (p.Ile18Leu) n.1975A>C c.1078A>C (p.Ile360Leu) c.1617-42654A>C (n.1617-42654A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67643287A>G | CA413422663 | AR | c.1835A>G (p.His612Arg) c.1648A>G (p.Ile550Val) c.275A>G (p.His92Arg) c.52A>G (p.Ile18Val) n.1975A>G c.1078A>G (p.Ile360Val) c.1617-42654A>G (n.1617-42654A>G) | |
X | g.67643287A>T | CA413422662 | AR | c.1835A>T (p.His612Leu) c.1648A>T (p.Ile550Phe) c.275A>T (p.His92Leu) c.52A>T (p.Ile18Phe) n.1975A>T c.1078A>T (p.Ile360Phe) c.1617-42654A>T (n.1617-42654A>T) | dbSNP |
X | g.67643288T>A | CA413422664 | AR | c.1836T>A (p.His612Gln) c.1649T>A (p.Ile550Asn) c.276T>A (p.His92Gln) c.53T>A (p.Ile18Asn) n.1976T>A c.1079T>A (p.Ile360Asn) c.1617-42653T>A (n.1617-42653T>A) | dbSNP |
X | g.67643288T>C | CA413422665 | AR | c.1836T>C (p.His612=) c.1649T>C (p.Ile550Thr) c.276T>C (p.His92=) c.53T>C (p.Ile18Thr) n.1976T>C c.1079T>C (p.Ile360Thr) c.1617-42653T>C (n.1617-42653T>C) | |
X | g.67643288T>G | CA413422666 | AR | c.1836T>G (p.His612Gln) c.1649T>G (p.Ile550Ser) c.276T>G (p.His92Gln) c.53T>G (p.Ile18Ser) n.1976T>G c.1079T>G (p.Ile360Ser) c.1617-42653T>G (n.1617-42653T>G) | |
X | g.67643289dup | CA516968270 | AR | c.1837dup (p.Ter613LeuextTer12) c.1650dup (p.Asp551Ter) c.277dup (p.Ter93LeuextTer12) c.54dup (p.Asp19Ter) n.1977dup c.1080dup (p.Asp361Ter) c.1617-42652dup (n.1617-42652dup) | COSMIC COSMIC |
X | g.67643289T>A | CA516968277 | AR | c.1837T>A (p.Ter613Arg) c.1650T>A (p.Ile550=) c.277T>A (p.Ter93Arg) c.54T>A (p.Ile18=) n.1977T>A c.1080T>A (p.Ile360=) c.1617-42652T>A (n.1617-42652T>A) | dbSNP |
X | g.67643289T>C | CA516968272 | AR | c.1837T>C (p.Ter613Arg) c.1650T>C (p.Ile550=) c.277T>C (p.Ter93Arg) c.54T>C (p.Ile18=) n.1977T>C c.1080T>C (p.Ile360=) c.1617-42652T>C (n.1617-42652T>C) | dbSNP |
X | g.67643289T>G | CA413422667 | AR | c.1837T>G (p.Ter613Gly) c.1650T>G (p.Ile550Met) c.277T>G (p.Ter93Gly) c.54T>G (p.Ile18Met) n.1977T>G c.1080T>G (p.Ile360Met) c.1617-42652T>G (n.1617-42652T>G) | |
X | g.67643290G>A | CA413422668 | AR | c.1838G>A (p.Ter613=) c.1651G>A (p.Asp551Asn) c.278G>A (p.Ter93=) c.55G>A (p.Asp19Asn) n.1978G>A c.1081G>A (p.Asp361Asn) c.1617-42651G>A (n.1617-42651G>A) | dbSNP |
X | g.67643290G>C | CA10436492 | AR | c.1838G>C (p.Ter613Ser) c.1651G>C (p.Asp551His) c.278G>C (p.Ter93Ser) c.55G>C (p.Asp19His) n.1978G>C c.1081G>C (p.Asp361His) c.1617-42651G>C (n.1617-42651G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67643290G= | CA2435101944 | AR | c.1838G= (p.Ter613=) c.1651G= (p.Asp551=) c.278G= (p.Ter93=) c.55G= (p.Asp19=) n.1978G= c.1081G= (p.Asp361=) c.1617-42651G= (n.1617-42651G=) | |
X | g.67643290G>T | CA413422669 | AR | c.1838G>T (p.Ter613Leu) c.1651G>T (p.Asp551Tyr) c.278G>T (p.Ter93Leu) c.55G>T (p.Asp19Tyr) n.1978G>T c.1081G>T (p.Asp361Tyr) c.1617-42651G>T (n.1617-42651G>T) | dbSNP |
X | g.67643291A>C | CA413422670 | AR | c.1839A>C (p.Ter613Cys) c.1652A>C (p.Asp551Ala) c.279A>C (p.Ter93Cys) c.56A>C (p.Asp19Ala) n.1979A>C c.1082A>C (p.Asp361Ala) c.1617-42650A>C (n.1617-42650A>C) | |
X | g.67643291A>G | CA413422671 | AR | c.1839A>G (p.Ter613Trp) c.1652A>G (p.Asp551Gly) c.279A>G (p.Ter93Trp) c.56A>G (p.Asp19Gly) n.1979A>G c.1082A>G (p.Asp361Gly) c.1617-42650A>G (n.1617-42650A>G) | gnomAD v4 |
X | g.67643291A>T | CA413422672 | AR | c.1839A>T (p.Ter613Cys) c.1652A>T (p.Asp551Val) c.279A>T (p.Ter93Cys) c.56A>T (p.Asp19Val) n.1979A>T c.1082A>T (p.Asp361Val) c.1617-42650A>T (n.1617-42650A>T) | dbSNP |
X | g.67643291_67643298dup | CA2695234339 | AR | c.1839_*7dup (n.1839_*7dup) c.1652_1659dup (p.Phe554ThrfsTer11) c.279_286dup (n.279_286dup) c.56_63dup (p.Phe22ThrfsTer11) n.1979_1986dup c.1082_1089dup (p.Phe364ThrfsTer11) c.1617-42650_1617-42643dup (n.1617-42650_1617-42643dup) | |
X | g.67643292C>A | CA413422673 | AR | c.*1C>A (n.*1C>A) c.1653C>A (p.Asp551Glu) c.280C>A (n.280C>A) c.57C>A (p.Asp19Glu) n.1980C>A c.1083C>A (p.Asp361Glu) c.1617-42649C>A (n.1617-42649C>A) | |
X | g.67643292C= | CA2435101945 | AR | c.*1C= (n.*1C=) c.1653C= (p.Asp551=) c.280C= (n.280C=) c.57C= (p.Asp19=) n.1980C= c.1083C= (p.Asp361=) c.1617-42649C= (n.1617-42649C=) | |
X | g.67643292C>G | CA330764841 | AR | c.*1C>G (n.*1C>G) c.1653C>G (p.Asp551Glu) c.280C>G (n.280C>G) c.57C>G (p.Asp19Glu) n.1980C>G c.1083C>G (p.Asp361Glu) c.1617-42649C>G (n.1617-42649C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67643292C>T | CA516968307 | AR | c.*1C>T (n.*1C>T) c.1653C>T (p.Asp551=) c.280C>T (n.280C>T) c.57C>T (p.Asp19=) n.1980C>T c.1083C>T (p.Asp361=) c.1617-42649C>T (n.1617-42649C>T) | dbSNP |
X | g.67643293T>A | CA413422674 | AR | c.*2T>A (n.*2T>A) c.1654T>A (p.Tyr552Asn) c.281T>A (n.281T>A) c.58T>A (p.Tyr20Asn) n.1981T>A c.1084T>A (p.Tyr362Asn) c.1617-42648T>A (n.1617-42648T>A) | dbSNP |
X | g.67643293T>C | CA413422675 | AR | c.*2T>C (n.*2T>C) c.1654T>C (p.Tyr552His) c.281T>C (n.281T>C) c.58T>C (p.Tyr20His) n.1981T>C c.1084T>C (p.Tyr362His) c.1617-42648T>C (n.1617-42648T>C) | dbSNP COSMIC COSMIC |
X | g.67643293T>G | CA413422676 | AR | c.*2T>G (n.*2T>G) c.1654T>G (p.Tyr552Asp) c.281T>G (n.281T>G) c.58T>G (p.Tyr20Asp) n.1981T>G c.1084T>G (p.Tyr362Asp) c.1617-42648T>G (n.1617-42648T>G) | |
X | g.67643294A>C | CA413422677 | AR | c.*3A>C (n.*3A>C) c.1655A>C (p.Tyr552Ser) c.282A>C (n.282A>C) c.59A>C (p.Tyr20Ser) n.1982A>C c.1085A>C (p.Tyr362Ser) c.1617-42647A>C (n.1617-42647A>C) | |
X | g.67643294A>G | CA413422678 | AR | c.*3A>G (n.*3A>G) c.1655A>G (p.Tyr552Cys) c.282A>G (n.282A>G) c.59A>G (p.Tyr20Cys) n.1982A>G c.1085A>G (p.Tyr362Cys) c.1617-42647A>G (n.1617-42647A>G) | |
X | g.67643294A>T | CA413422679 | AR | c.*3A>T (n.*3A>T) c.1655A>T (p.Tyr552Phe) c.282A>T (n.282A>T) c.59A>T (p.Tyr20Phe) n.1982A>T c.1085A>T (p.Tyr362Phe) c.1617-42647A>T (n.1617-42647A>T) | |
X | g.67643295T>A | CA413422680 | AR | c.*4T>A (n.*4T>A) c.1656T>A (p.Tyr552Ter) c.283T>A (n.283T>A) c.60T>A (p.Tyr20Ter) n.1983T>A c.1086T>A (p.Tyr362Ter) c.1617-42646T>A (n.1617-42646T>A) | dbSNP |
X | g.67643295T>C | CA10436493 | AR | c.*4T>C (n.*4T>C) c.1656T>C (p.Tyr552=) c.283T>C (n.283T>C) c.60T>C (p.Tyr20=) n.1983T>C c.1086T>C (p.Tyr362=) c.1617-42646T>C (n.1617-42646T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67643295T>G | CA413422681 | AR | c.*4T>G (n.*4T>G) c.1656T>G (p.Tyr552Ter) c.283T>G (n.283T>G) c.60T>G (p.Tyr20Ter) n.1983T>G c.1086T>G (p.Tyr362Ter) c.1617-42646T>G (n.1617-42646T>G) | |
X | g.67643295T= | CA2435101946 | AR | c.*4T= (n.*4T=) c.1656T= (p.Tyr552=) c.283T= (n.283T=) c.60T= (p.Tyr20=) n.1983T= c.1086T= (p.Tyr362=) c.1617-42646T= (n.1617-42646T=) | |
X | g.67643296T>A | CA413422682 | AR | c.*5T>A (n.*5T>A) c.1657T>A (p.Tyr553Asn) c.284T>A (n.284T>A) c.61T>A (p.Tyr21Asn) n.1984T>A c.1087T>A (p.Tyr363Asn) c.1617-42645T>A (n.1617-42645T>A) | dbSNP |
X | g.67643296T>C | CA413422683 | AR | c.*5T>C (n.*5T>C) c.1657T>C (p.Tyr553His) c.284T>C (n.284T>C) c.61T>C (p.Tyr21His) n.1984T>C c.1087T>C (p.Tyr363His) c.1617-42645T>C (n.1617-42645T>C) | |
X | g.67643296T>G | CA413422684 | AR | c.*5T>G (n.*5T>G) c.1657T>G (p.Tyr553Asp) c.284T>G (n.284T>G) c.61T>G (p.Tyr21Asp) n.1984T>G c.1087T>G (p.Tyr363Asp) c.1617-42645T>G (n.1617-42645T>G) | |
X | g.67643297A= | CA2435101947 | AR | c.*6A= (n.*6A=) c.1658A= (p.Tyr553=) c.285A= (n.285A=) c.62A= (p.Tyr21=) n.1985A= c.1088A= (p.Tyr363=) c.1617-42644A= (n.1617-42644A=) | |
X | g.67643297A>C | CA413422686 | AR | c.*6A>C (n.*6A>C) c.1658A>C (p.Tyr553Ser) c.285A>C (n.285A>C) c.62A>C (p.Tyr21Ser) n.1985A>C c.1088A>C (p.Tyr363Ser) c.1617-42644A>C (n.1617-42644A>C) | dbSNP |
X | g.67643297A>G | CA413422687 | AR | c.*6A>G (n.*6A>G) c.1658A>G (p.Tyr553Cys) c.285A>G (n.285A>G) c.62A>G (p.Tyr21Cys) n.1985A>G c.1088A>G (p.Tyr363Cys) c.1617-42644A>G (n.1617-42644A>G) | |
X | g.67643297A>T | CA413422685 | AR | c.*6A>T (n.*6A>T) c.1658A>T (p.Tyr553Phe) c.285A>T (n.285A>T) c.62A>T (p.Tyr21Phe) n.1985A>T c.1088A>T (p.Tyr363Phe) c.1617-42644A>T (n.1617-42644A>T) | dbSNP |
X | g.67643297_67643298insTTCATTG | CA2435101949 | AR | c.*6_*7insTTCATTG (n.*6_*7insTTCATTG) c.1658_1659insTTCATTG (p.Phe554SerfsTer15) c.285_286insTTCATTG (n.285_286insTTCATTG) c.62_63insTTCATTG (p.Phe22SerfsTer15) n.1985_1986insTTCATTG c.1088_1089insTTCATTG (p.Phe364SerfsTer15) c.1617-42644_1617-42643insTTCATTG (n.1617-42644_1617-42643insTTCATTG) | dbSNP |
X | g.67643298C>A | CA413422688 | AR | c.*7C>A (n.*7C>A) c.1659C>A (p.Tyr553Ter) c.286C>A (n.286C>A) c.63C>A (p.Tyr21Ter) n.1986C>A c.1089C>A (p.Tyr363Ter) c.1617-42643C>A (n.1617-42643C>A) | |
X | g.67643298C= | CA2435101948 | AR | c.*7C= (n.*7C=) c.1659C= (p.Tyr553=) c.286C= (n.286C=) c.63C= (p.Tyr21=) n.1986C= c.1089C= (p.Tyr363=) c.1617-42643C= (n.1617-42643C=) | |
X | g.67643298C>G | CA413422689 | AR | c.*7C>G (n.*7C>G) c.1659C>G (p.Tyr553Ter) c.286C>G (n.286C>G) c.63C>G (p.Tyr21Ter) n.1986C>G c.1089C>G (p.Tyr363Ter) c.1617-42643C>G (n.1617-42643C>G) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.67643298C>T | CA516968371 | AR | c.*7C>T (n.*7C>T) c.1659C>T (p.Tyr553=) c.286C>T (n.286C>T) c.63C>T (p.Tyr21=) n.1986C>T c.1089C>T (p.Tyr363=) c.1617-42643C>T (n.1617-42643C>T) | dbSNP |
X | g.67643299T>A | CA413422690 | AR | c.*8T>A (n.*8T>A) c.1660T>A (p.Phe554Ile) c.287T>A (n.287T>A) c.64T>A (p.Phe22Ile) n.1987T>A c.1090T>A (p.Phe364Ile) c.1617-42642T>A (n.1617-42642T>A) | |
X | g.67643299T>C | CA413422691 | AR | c.*8T>C (n.*8T>C) c.1660T>C (p.Phe554Leu) c.287T>C (n.287T>C) c.64T>C (p.Phe22Leu) n.1987T>C c.1090T>C (p.Phe364Leu) c.1617-42642T>C (n.1617-42642T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67643299T>G | CA413422692 | AR | c.*8T>G (n.*8T>G) c.1660T>G (p.Phe554Val) c.287T>G (n.287T>G) c.64T>G (p.Phe22Val) n.1987T>G c.1090T>G (p.Phe364Val) c.1617-42642T>G (n.1617-42642T>G) | COSMIC COSMIC |
X | g.67643299T= | CA2435101950 | AR | c.*8T= (n.*8T=) c.1660T= (p.Phe554=) c.287T= (n.287T=) c.64T= (p.Phe22=) n.1987T= c.1090T= (p.Phe364=) c.1617-42642T= (n.1617-42642T=) | |
X | g.67643299_67643300insCAAGTTAG | CA2435101951 | AR | c.*8_*9insCAAGTTAG (n.*8_*9insCAAGTTAG) c.1660_1661insCAAGTTAG (p.Phe554SerfsTer3) c.287_288insCAAGTTAG (n.287_288insCAAGTTAG) c.64_65insCAAGTTAG (p.Phe22SerfsTer3) n.1987_1988insCAAGTTAG c.1090_1091insCAAGTTAG (p.Phe364SerfsTer3) c.1617-42642_1617-42641insCAAGTTAG (n.1617-42642_1617-42641insCAAGTTAG) | dbSNP |