Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.67643287A=CA2435101943ARc.1835A= (p.His612=)
c.1648A= (p.Ile550=)
c.275A= (p.His92=)
c.52A= (p.Ile18=)
n.1975A=
c.1078A= (p.Ile360=)
c.1617-42654A= (n.1617-42654A=)
Xg.67643287A>CCA413422661ARc.1835A>C (p.His612Pro)
c.1648A>C (p.Ile550Leu)
c.275A>C (p.His92Pro)
c.52A>C (p.Ile18Leu)
n.1975A>C
c.1078A>C (p.Ile360Leu)
c.1617-42654A>C (n.1617-42654A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67643287A>GCA413422663ARc.1835A>G (p.His612Arg)
c.1648A>G (p.Ile550Val)
c.275A>G (p.His92Arg)
c.52A>G (p.Ile18Val)
n.1975A>G
c.1078A>G (p.Ile360Val)
c.1617-42654A>G (n.1617-42654A>G)
Xg.67643287A>TCA413422662ARc.1835A>T (p.His612Leu)
c.1648A>T (p.Ile550Phe)
c.275A>T (p.His92Leu)
c.52A>T (p.Ile18Phe)
n.1975A>T
c.1078A>T (p.Ile360Phe)
c.1617-42654A>T (n.1617-42654A>T)
dbSNP
Xg.67643288T>ACA413422664ARc.1836T>A (p.His612Gln)
c.1649T>A (p.Ile550Asn)
c.276T>A (p.His92Gln)
c.53T>A (p.Ile18Asn)
n.1976T>A
c.1079T>A (p.Ile360Asn)
c.1617-42653T>A (n.1617-42653T>A)
dbSNP
Xg.67643288T>CCA413422665ARc.1836T>C (p.His612=)
c.1649T>C (p.Ile550Thr)
c.276T>C (p.His92=)
c.53T>C (p.Ile18Thr)
n.1976T>C
c.1079T>C (p.Ile360Thr)
c.1617-42653T>C (n.1617-42653T>C)
Xg.67643288T>GCA413422666ARc.1836T>G (p.His612Gln)
c.1649T>G (p.Ile550Ser)
c.276T>G (p.His92Gln)
c.53T>G (p.Ile18Ser)
n.1976T>G
c.1079T>G (p.Ile360Ser)
c.1617-42653T>G (n.1617-42653T>G)
Xg.67643289dupCA516968270ARc.1837dup (p.Ter613LeuextTer12)
c.1650dup (p.Asp551Ter)
c.277dup (p.Ter93LeuextTer12)
c.54dup (p.Asp19Ter)
n.1977dup
c.1080dup (p.Asp361Ter)
c.1617-42652dup (n.1617-42652dup)
COSMIC COSMIC
Xg.67643289T>ACA516968277ARc.1837T>A (p.Ter613Arg)
c.1650T>A (p.Ile550=)
c.277T>A (p.Ter93Arg)
c.54T>A (p.Ile18=)
n.1977T>A
c.1080T>A (p.Ile360=)
c.1617-42652T>A (n.1617-42652T>A)
dbSNP
Xg.67643289T>CCA516968272ARc.1837T>C (p.Ter613Arg)
c.1650T>C (p.Ile550=)
c.277T>C (p.Ter93Arg)
c.54T>C (p.Ile18=)
n.1977T>C
c.1080T>C (p.Ile360=)
c.1617-42652T>C (n.1617-42652T>C)
dbSNP
Xg.67643289T>GCA413422667ARc.1837T>G (p.Ter613Gly)
c.1650T>G (p.Ile550Met)
c.277T>G (p.Ter93Gly)
c.54T>G (p.Ile18Met)
n.1977T>G
c.1080T>G (p.Ile360Met)
c.1617-42652T>G (n.1617-42652T>G)
Xg.67643290G>ACA413422668ARc.1838G>A (p.Ter613=)
c.1651G>A (p.Asp551Asn)
c.278G>A (p.Ter93=)
c.55G>A (p.Asp19Asn)
n.1978G>A
c.1081G>A (p.Asp361Asn)
c.1617-42651G>A (n.1617-42651G>A)
dbSNP
Xg.67643290G>CCA10436492ARc.1838G>C (p.Ter613Ser)
c.1651G>C (p.Asp551His)
c.278G>C (p.Ter93Ser)
c.55G>C (p.Asp19His)
n.1978G>C
c.1081G>C (p.Asp361His)
c.1617-42651G>C (n.1617-42651G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67643290G=CA2435101944ARc.1838G= (p.Ter613=)
c.1651G= (p.Asp551=)
c.278G= (p.Ter93=)
c.55G= (p.Asp19=)
n.1978G=
c.1081G= (p.Asp361=)
c.1617-42651G= (n.1617-42651G=)
Xg.67643290G>TCA413422669ARc.1838G>T (p.Ter613Leu)
c.1651G>T (p.Asp551Tyr)
c.278G>T (p.Ter93Leu)
c.55G>T (p.Asp19Tyr)
n.1978G>T
c.1081G>T (p.Asp361Tyr)
c.1617-42651G>T (n.1617-42651G>T)
dbSNP
Xg.67643291A>CCA413422670ARc.1839A>C (p.Ter613Cys)
c.1652A>C (p.Asp551Ala)
c.279A>C (p.Ter93Cys)
c.56A>C (p.Asp19Ala)
n.1979A>C
c.1082A>C (p.Asp361Ala)
c.1617-42650A>C (n.1617-42650A>C)
Xg.67643291A>GCA413422671ARc.1839A>G (p.Ter613Trp)
c.1652A>G (p.Asp551Gly)
c.279A>G (p.Ter93Trp)
c.56A>G (p.Asp19Gly)
n.1979A>G
c.1082A>G (p.Asp361Gly)
c.1617-42650A>G (n.1617-42650A>G)
gnomAD v4
Xg.67643291A>TCA413422672ARc.1839A>T (p.Ter613Cys)
c.1652A>T (p.Asp551Val)
c.279A>T (p.Ter93Cys)
c.56A>T (p.Asp19Val)
n.1979A>T
c.1082A>T (p.Asp361Val)
c.1617-42650A>T (n.1617-42650A>T)
dbSNP
Xg.67643291_67643298dupCA2695234339ARc.1839_*7dup (n.1839_*7dup)
c.1652_1659dup (p.Phe554ThrfsTer11)
c.279_286dup (n.279_286dup)
c.56_63dup (p.Phe22ThrfsTer11)
n.1979_1986dup
c.1082_1089dup (p.Phe364ThrfsTer11)
c.1617-42650_1617-42643dup (n.1617-42650_1617-42643dup)
Xg.67643292C>ACA413422673ARc.*1C>A (n.*1C>A)
c.1653C>A (p.Asp551Glu)
c.280C>A (n.280C>A)
c.57C>A (p.Asp19Glu)
n.1980C>A
c.1083C>A (p.Asp361Glu)
c.1617-42649C>A (n.1617-42649C>A)
Xg.67643292C=CA2435101945ARc.*1C= (n.*1C=)
c.1653C= (p.Asp551=)
c.280C= (n.280C=)
c.57C= (p.Asp19=)
n.1980C=
c.1083C= (p.Asp361=)
c.1617-42649C= (n.1617-42649C=)
Xg.67643292C>GCA330764841ARc.*1C>G (n.*1C>G)
c.1653C>G (p.Asp551Glu)
c.280C>G (n.280C>G)
c.57C>G (p.Asp19Glu)
n.1980C>G
c.1083C>G (p.Asp361Glu)
c.1617-42649C>G (n.1617-42649C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67643292C>TCA516968307ARc.*1C>T (n.*1C>T)
c.1653C>T (p.Asp551=)
c.280C>T (n.280C>T)
c.57C>T (p.Asp19=)
n.1980C>T
c.1083C>T (p.Asp361=)
c.1617-42649C>T (n.1617-42649C>T)
dbSNP
Xg.67643293T>ACA413422674ARc.*2T>A (n.*2T>A)
c.1654T>A (p.Tyr552Asn)
c.281T>A (n.281T>A)
c.58T>A (p.Tyr20Asn)
n.1981T>A
c.1084T>A (p.Tyr362Asn)
c.1617-42648T>A (n.1617-42648T>A)
dbSNP
Xg.67643293T>CCA413422675ARc.*2T>C (n.*2T>C)
c.1654T>C (p.Tyr552His)
c.281T>C (n.281T>C)
c.58T>C (p.Tyr20His)
n.1981T>C
c.1084T>C (p.Tyr362His)
c.1617-42648T>C (n.1617-42648T>C)
dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.67643293T>GCA413422676ARc.*2T>G (n.*2T>G)
c.1654T>G (p.Tyr552Asp)
c.281T>G (n.281T>G)
c.58T>G (p.Tyr20Asp)
n.1981T>G
c.1084T>G (p.Tyr362Asp)
c.1617-42648T>G (n.1617-42648T>G)
Xg.67643294A>CCA413422677ARc.*3A>C (n.*3A>C)
c.1655A>C (p.Tyr552Ser)
c.282A>C (n.282A>C)
c.59A>C (p.Tyr20Ser)
n.1982A>C
c.1085A>C (p.Tyr362Ser)
c.1617-42647A>C (n.1617-42647A>C)
Xg.67643294A>GCA413422678ARc.*3A>G (n.*3A>G)
c.1655A>G (p.Tyr552Cys)
c.282A>G (n.282A>G)
c.59A>G (p.Tyr20Cys)
n.1982A>G
c.1085A>G (p.Tyr362Cys)
c.1617-42647A>G (n.1617-42647A>G)
Xg.67643294A>TCA413422679ARc.*3A>T (n.*3A>T)
c.1655A>T (p.Tyr552Phe)
c.282A>T (n.282A>T)
c.59A>T (p.Tyr20Phe)
n.1982A>T
c.1085A>T (p.Tyr362Phe)
c.1617-42647A>T (n.1617-42647A>T)
Xg.67643295T>ACA413422680ARc.*4T>A (n.*4T>A)
c.1656T>A (p.Tyr552Ter)
c.283T>A (n.283T>A)
c.60T>A (p.Tyr20Ter)
n.1983T>A
c.1086T>A (p.Tyr362Ter)
c.1617-42646T>A (n.1617-42646T>A)
dbSNP
Xg.67643295T>CCA10436493ARc.*4T>C (n.*4T>C)
c.1656T>C (p.Tyr552=)
c.283T>C (n.283T>C)
c.60T>C (p.Tyr20=)
n.1983T>C
c.1086T>C (p.Tyr362=)
c.1617-42646T>C (n.1617-42646T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67643295T>GCA413422681ARc.*4T>G (n.*4T>G)
c.1656T>G (p.Tyr552Ter)
c.283T>G (n.283T>G)
c.60T>G (p.Tyr20Ter)
n.1983T>G
c.1086T>G (p.Tyr362Ter)
c.1617-42646T>G (n.1617-42646T>G)
Xg.67643295T=CA2435101946ARc.*4T= (n.*4T=)
c.1656T= (p.Tyr552=)
c.283T= (n.283T=)
c.60T= (p.Tyr20=)
n.1983T=
c.1086T= (p.Tyr362=)
c.1617-42646T= (n.1617-42646T=)
Xg.67643296T>ACA413422682ARc.*5T>A (n.*5T>A)
c.1657T>A (p.Tyr553Asn)
c.284T>A (n.284T>A)
c.61T>A (p.Tyr21Asn)
n.1984T>A
c.1087T>A (p.Tyr363Asn)
c.1617-42645T>A (n.1617-42645T>A)
dbSNP
Xg.67643296T>CCA413422683ARc.*5T>C (n.*5T>C)
c.1657T>C (p.Tyr553His)
c.284T>C (n.284T>C)
c.61T>C (p.Tyr21His)
n.1984T>C
c.1087T>C (p.Tyr363His)
c.1617-42645T>C (n.1617-42645T>C)
Xg.67643296T>GCA413422684ARc.*5T>G (n.*5T>G)
c.1657T>G (p.Tyr553Asp)
c.284T>G (n.284T>G)
c.61T>G (p.Tyr21Asp)
n.1984T>G
c.1087T>G (p.Tyr363Asp)
c.1617-42645T>G (n.1617-42645T>G)
Xg.67643297A=CA2435101947ARc.*6A= (n.*6A=)
c.1658A= (p.Tyr553=)
c.285A= (n.285A=)
c.62A= (p.Tyr21=)
n.1985A=
c.1088A= (p.Tyr363=)
c.1617-42644A= (n.1617-42644A=)
Xg.67643297A>CCA413422686ARc.*6A>C (n.*6A>C)
c.1658A>C (p.Tyr553Ser)
c.285A>C (n.285A>C)
c.62A>C (p.Tyr21Ser)
n.1985A>C
c.1088A>C (p.Tyr363Ser)
c.1617-42644A>C (n.1617-42644A>C)
dbSNP
Xg.67643297A>GCA413422687ARc.*6A>G (n.*6A>G)
c.1658A>G (p.Tyr553Cys)
c.285A>G (n.285A>G)
c.62A>G (p.Tyr21Cys)
n.1985A>G
c.1088A>G (p.Tyr363Cys)
c.1617-42644A>G (n.1617-42644A>G)
Xg.67643297A>TCA413422685ARc.*6A>T (n.*6A>T)
c.1658A>T (p.Tyr553Phe)
c.285A>T (n.285A>T)
c.62A>T (p.Tyr21Phe)
n.1985A>T
c.1088A>T (p.Tyr363Phe)
c.1617-42644A>T (n.1617-42644A>T)
dbSNP
Xg.67643297_67643298insTTCATTGCA2435101949ARc.*6_*7insTTCATTG (n.*6_*7insTTCATTG)
c.1658_1659insTTCATTG (p.Phe554SerfsTer15)
c.285_286insTTCATTG (n.285_286insTTCATTG)
c.62_63insTTCATTG (p.Phe22SerfsTer15)
n.1985_1986insTTCATTG
c.1088_1089insTTCATTG (p.Phe364SerfsTer15)
c.1617-42644_1617-42643insTTCATTG (n.1617-42644_1617-42643insTTCATTG)
dbSNP
Xg.67643298C>ACA413422688ARc.*7C>A (n.*7C>A)
c.1659C>A (p.Tyr553Ter)
c.286C>A (n.286C>A)
c.63C>A (p.Tyr21Ter)
n.1986C>A
c.1089C>A (p.Tyr363Ter)
c.1617-42643C>A (n.1617-42643C>A)
Xg.67643298C=CA2435101948ARc.*7C= (n.*7C=)
c.1659C= (p.Tyr553=)
c.286C= (n.286C=)
c.63C= (p.Tyr21=)
n.1986C=
c.1089C= (p.Tyr363=)
c.1617-42643C= (n.1617-42643C=)
Xg.67643298C>GCA413422689ARc.*7C>G (n.*7C>G)
c.1659C>G (p.Tyr553Ter)
c.286C>G (n.286C>G)
c.63C>G (p.Tyr21Ter)
n.1986C>G
c.1089C>G (p.Tyr363Ter)
c.1617-42643C>G (n.1617-42643C>G)
dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.67643298C>TCA516968371ARc.*7C>T (n.*7C>T)
c.1659C>T (p.Tyr553=)
c.286C>T (n.286C>T)
c.63C>T (p.Tyr21=)
n.1986C>T
c.1089C>T (p.Tyr363=)
c.1617-42643C>T (n.1617-42643C>T)
dbSNP
Xg.67643299T>ACA413422690ARc.*8T>A (n.*8T>A)
c.1660T>A (p.Phe554Ile)
c.287T>A (n.287T>A)
c.64T>A (p.Phe22Ile)
n.1987T>A
c.1090T>A (p.Phe364Ile)
c.1617-42642T>A (n.1617-42642T>A)
Xg.67643299T>CCA413422691ARc.*8T>C (n.*8T>C)
c.1660T>C (p.Phe554Leu)
c.287T>C (n.287T>C)
c.64T>C (p.Phe22Leu)
n.1987T>C
c.1090T>C (p.Phe364Leu)
c.1617-42642T>C (n.1617-42642T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67643299T>GCA413422692ARc.*8T>G (n.*8T>G)
c.1660T>G (p.Phe554Val)
c.287T>G (n.287T>G)
c.64T>G (p.Phe22Val)
n.1987T>G
c.1090T>G (p.Phe364Val)
c.1617-42642T>G (n.1617-42642T>G)
COSMIC COSMIC
Xg.67643299T=CA2435101950ARc.*8T= (n.*8T=)
c.1660T= (p.Phe554=)
c.287T= (n.287T=)
c.64T= (p.Phe22=)
n.1987T=
c.1090T= (p.Phe364=)
c.1617-42642T= (n.1617-42642T=)
Xg.67643299_67643300insCAAGTTAGCA2435101951ARc.*8_*9insCAAGTTAG (n.*8_*9insCAAGTTAG)
c.1660_1661insCAAGTTAG (p.Phe554SerfsTer3)
c.287_288insCAAGTTAG (n.287_288insCAAGTTAG)
c.64_65insCAAGTTAG (p.Phe22SerfsTer3)
n.1987_1988insCAAGTTAG
c.1090_1091insCAAGTTAG (p.Phe364SerfsTer3)
c.1617-42642_1617-42641insCAAGTTAG (n.1617-42642_1617-42641insCAAGTTAG)
dbSNP

Number of alleles fetched